UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.41964082_41964086del | CA2775168888 | GLI3 | c.*244_*248del (n.*244_*248del) n.4964_4968del | |
| 7 | g.41964086dup | CA10629207 | GLI3 | c.*248dup (n.*248dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41964086del | CA10623984 | GLI3 | c.*248del (n.*248del) n.4968del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41964085_41964086del | CA573768373 | GLI3 | c.*247_*248del (n.*247_*248del) n.4967_4968del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41964084_41964086del | CA2682509904 | GLI3 | c.*246_*248del (n.*246_*248del) n.4966_4968del | gnomAD v4 |
| 7 | g.41964083_41964086del | CA2775168895 | GLI3 | c.*245_*248del (n.*245_*248del) n.4965_4968del | |
| 7 | g.41964082_41964088del | CA2775168893 | GLI3 | c.*242_*248del (n.*242_*248del) n.4962_4968del | |
| 7 | g.41964083_41964088del | CA2775168894 | GLI3 | c.*243_*248del (n.*243_*248del) n.4963_4968del | |
| 7 | g.41964082_41964089del | CA2775168892 | GLI3 | c.*241_*248del (n.*241_*248del) n.4961_4968del | |
| 7 | g.41964082_41964090del | CA2775168891 | GLI3 | c.*240_*248del (n.*240_*248del) n.4960_4968del | |
| 7 | g.41964082_41964091del | CA2775168890 | GLI3 | c.*239_*248del (n.*239_*248del) n.4959_4968del | |
| 7 | g.41964082_41964094del | CA1100623616 | GLI3 | c.*236_*248del (n.*236_*248del) n.4956_4968del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41964084_41964090del | CA2775168897 | GLI3 | c.*240_*246del (n.*240_*246del) n.4960_4966del | |
| 7 | g.41964084_41964091del | CA1100623624 | GLI3 | c.*239_*246del (n.*239_*246del) n.4959_4966del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41964086_41964088del | CA2775168898 | GLI3 | c.*243_*245del (n.*243_*245del) n.4963_4965del | |
| 7 | g.41964086A= | CA1702660078 | GLI3 | c.*244T= (n.*244T=) n.4964T= | |
| 7 | g.41964086A>C | CA2682509912 | GLI3 | c.*244T>G (n.*244T>G) n.4964T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.41964086A>G | CA1702660079 | GLI3 | c.*244T>C (n.*244T>C) n.4964T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.41964086A>T | CA2682509913 | GLI3 | c.*244T>A (n.*244T>A) n.4964T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.41964088_41964089del | CA2682509911 | GLI3 | c.*243_*244del (n.*243_*244del) n.4963_4964del | gnomAD v4 |
| 7 | g.41964086_41964091del | CA1100623654 | GLI3 | c.*239_*244del (n.*239_*244del) n.4959_4964del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41964087del | CA1100623656 | GLI3 | c.*243del (n.*243del) n.4963del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41964087G>A | CA1100623665 | GLI3 | c.*243C>T (n.*243C>T) n.4963C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41964087G>C | CA1702660081 | GLI3 | c.*243C>G (n.*243C>G) n.4963C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.41964087G= | CA1702660080 | GLI3 | c.*243C= (n.*243C=) n.4963C= | |
| 7 | g.41964087G>T | CA1100623682 | GLI3 | c.*243C>A (n.*243C>A) n.4963C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41964088del | CA2682509915 | GLI3 | c.*242del (n.*242del) n.4962del | gnomAD v4 |
| 7 | g.41964088A= | CA1702660082 | GLI3 | c.*242T= (n.*242T=) n.4962T= | |
| 7 | g.41964088A>C | CA2682509914 | GLI3 | c.*242T>G (n.*242T>G) n.4962T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.41964088A>G | CA1100623688 | GLI3 | c.*242T>C (n.*242T>C) n.4962T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41964088A>T | CA1100623689 | GLI3 | c.*242T>A (n.*242T>A) n.4962T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41964088_41964089insTT | CA2775168899 | GLI3 | c.*241_*242insAA (n.*241_*242insAA) n.4961_4962insAA | |
| 7 | g.41964089G>A | CA2682509916 | GLI3 | c.*241C>T (n.*241C>T) n.4961C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.41964089G>C | CA838572419 | GLI3 | c.*241C>G (n.*241C>G) n.4961C>G | dbSNP |
| 7 | g.41964089G= | CA1702660083 | GLI3 | c.*241C= (n.*241C=) n.4961C= | |
| 7 | g.41964089G>T | CA1100623692 | GLI3 | c.*241C>A (n.*241C>A) n.4961C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41964089_41964090insTTTATTGTT | CA2775168900 | GLI3 | c.*240_*241insAACAATAAA (n.*240_*241insAACAATAAA) n.4960_4961insAACAATAAA | |
| 7 | g.41964090G>A | CA1100623695 | GLI3 | c.*240C>T (n.*240C>T) n.4960C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41964090G= | CA1702660084 | GLI3 | c.*240C= (n.*240C=) n.4960C= | |
| 7 | g.41964090G>T | CA1100623698 | GLI3 | c.*240C>A (n.*240C>A) n.4960C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41964090_41964091insTTTTT | CA2775168902 | GLI3 | c.*239_*240insAAAAA (n.*239_*240insAAAAA) n.4959_4960insAAAAA | |
| 7 | g.41964090_41964091insTTTATTTTT | CA2775168901 | GLI3 | c.*239_*240insAAAAATAAA (n.*239_*240insAAAAATAAA) n.4959_4960insAAAAATAAA | |
| 7 | g.41964091G>A | CA2682509917 | GLI3 | c.*239C>T (n.*239C>T) n.4959C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.41964091G= | CA1702660085 | GLI3 | c.*239C= (n.*239C=) n.4959C= | |
| 7 | g.41964091G>T | CA573768376 | GLI3 | c.*239C>A (n.*239C>A) n.4959C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41964092T>A | CA2682509918 | GLI3 | c.*238A>T (n.*238A>T) n.4958A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.41964092T>G | CA156900969 | GLI3 | c.*238A>C (n.*238A>C) n.4958A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41964092T= | CA1702660086 | GLI3 | c.*238A= (n.*238A=) n.4958A= | |
| 7 | g.41964093G>A | CA838572427 | GLI3 | c.*237C>T (n.*237C>T) n.4957C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41964093G>C | CA156900981 | GLI3 | c.*237C>G (n.*237C>G) n.4957C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |