UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.41963986G>T | CA2682509832 | GLI3 | c.*344C>A (n.*344C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41963988C>T | CA2682509833 | GLI3 | c.*342G>A (n.*342G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41963989T>G | CA1702660007 | GLI3 | c.*341A>C (n.*341A>C) | dbSNP |
| 7 | g.41963989T= | CA1702660006 | GLI3 | c.*341A= (n.*341A=) | |
| 7 | g.41963990G>C | CA2775168876 | GLI3 | c.*340C>G (n.*340C>G) | |
| 7 | g.41963990G>T | CA2682509834 | GLI3 | c.*340C>A (n.*340C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41963991C>A | CA2682509835 | GLI3 | c.*339G>T (n.*339G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41963991C= | CA1702660008 | GLI3 | c.*339G= (n.*339G=) | |
| 7 | g.41963991C>T | CA838572227 | GLI3 | c.*339G>A (n.*339G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.41963993C>A | CA2682509836 | GLI3 | c.*337G>T (n.*337G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41963996C>A | CA2682509837 | GLI3 | c.*334G>T (n.*334G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41963997T>C | CA1139660041 | GLI3 | c.*333A>G (n.*333A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.41963997T= | CA1702660009 | GLI3 | c.*333A= (n.*333A=) | |
| 7 | g.41963998A= | CA1702660010 | GLI3 | c.*332T= (n.*332T=) | |
| 7 | g.41963998A>C | CA2682509838 | GLI3 | c.*332T>G (n.*332T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.41963998A>G | CA156900798 | GLI3 | c.*332T>C (n.*332T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41963998_41964002delinsAAAAG | CA1702660011 | GLI3 | c.*328_*332delinsCTTTT (n.*328_*332delinsCTTTT) | |
| 7 | g.41964005_41964008del | CA1702660012 | GLI3 | c.*328_*331del (n.*328_*331del) | dbSNP |
| 7 | g.41964002_41964004dup | CA2682509839 | GLI3 | c.*328_*330dup (n.*328_*330dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41964003_41964006delinsAAAG | CA1702660013 | GLI3 | c.*324_*327delinsCTTT (n.*324_*327delinsCTTT) | |
| 7 | g.41964004_41964006delinsAAG | CA1702660014 | GLI3 | c.*324_*326delinsCTT (n.*324_*326delinsCTT) | |
| 7 | g.41964009_41964011del | CA1702660015 | GLI3 | c.*324_*326del (n.*324_*326del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.41964005A= | CA1702660016 | GLI3 | c.*325T= (n.*325T=) | |
| 7 | g.41964005A>G | CA573768348 | GLI3 | c.*325T>C (n.*325T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.41964006_41964007del | CA1100623534 | GLI3 | c.*324_*325del (n.*324_*325del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41964007A= | CA1702660017 | GLI3 | c.*323T= (n.*323T=) | |
| 7 | g.41964007A>G | CA838572231 | GLI3 | c.*323T>C (n.*323T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41964007A>T | CA2682509840 | GLI3 | c.*323T>A (n.*323T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41964008A>G | CA2682509841 | GLI3 | c.*322T>C (n.*322T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41964009G>A | CA2682509842 | GLI3 | c.*321C>T (n.*321C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41964009G>T | CA2682509843 | GLI3 | c.*321C>A (n.*321C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41964012T>C | CA1702660019 | GLI3 | c.*318A>G (n.*318A>G) | dbSNP |
| 7 | g.41964012T= | CA1702660018 | GLI3 | c.*318A= (n.*318A=) | |
| 7 | g.41964014T>C | CA573768349 | GLI3 | c.*316A>G (n.*316A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41964014T>G | CA2682509844 | GLI3 | c.*316A>C (n.*316A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41964014T= | CA1702660020 | GLI3 | c.*316A= (n.*316A=) | |
| 7 | g.41964015G>T | CA2682509845 | GLI3 | c.*315C>A (n.*315C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41964016C>A | CA156900802 | GLI3 | c.*314G>T (n.*314G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41964016C= | CA1702660021 | GLI3 | c.*314G= (n.*314G=) | |
| 7 | g.41964017A>G | CA2682509846 | GLI3 | c.*313T>C (n.*313T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41964019A= | CA1702660022 | GLI3 | c.*311T= (n.*311T=) | |
| 7 | g.41964019A>T | CA573768351 | GLI3 | c.*311T>A (n.*311T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41964020T>A | CA2775168877 | GLI3 | c.*310A>T (n.*310A>T) | |
| 7 | g.41964020T>C | CA2682509847 | GLI3 | c.*310A>G (n.*310A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41964021C>A | CA2682509848 | GLI3 | c.*309G>T (n.*309G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41964021C= | CA1702660023 | GLI3 | c.*309G= (n.*309G=) | |
| 7 | g.41964021C>T | CA1702660024 | GLI3 | c.*309G>A (n.*309G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.41964022A>G | CA2775168878 | GLI3 | c.*308T>C (n.*308T>C) | |
| 7 | g.41964023C>A | CA2682509849 | GLI3 | c.*307G>T (n.*307G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41964023C= | CA1702660025 | GLI3 | c.*307G= (n.*307G=) |