UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.41963483G>A | CA2580736011 | GLI3 | c.*847C>T (n.*847C>T) | |
| 7 | g.41963483G>C | CA2580736010 | GLI3 | c.*847C>G (n.*847C>G) | |
| 7 | g.41963483G= | CA1702659755 | GLI3 | c.*847C= (n.*847C=) | |
| 7 | g.41963483G>T | CA10629198 | GLI3 | c.*847C>A (n.*847C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41963484G>T | CA2682509530 | GLI3 | c.*846C>A (n.*846C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41963485C>A | CA2682509531 | GLI3 | c.*845G>T (n.*845G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41963485C= | CA1702659756 | GLI3 | c.*845G= (n.*845G=) | |
| 7 | g.41963485C>T | CA156900388 | GLI3 | c.*845G>A (n.*845G>A) | dbSNP |
| 7 | g.41963485_41963489delinsCTGAG | CA1702659757 | GLI3 | c.*841_*845delinsCTCAG (n.*841_*845delinsCTCAG) | |
| 7 | g.41963486T>C | CA2682509532 | GLI3 | c.*844A>G (n.*844A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41963488_41963491del | CA1702659758 | GLI3 | c.*841_*844del (n.*841_*844del) | dbSNP |
| 7 | g.41963487del | CA2682509533 | GLI3 | c.*843del (n.*843del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41963487G>A | CA838571844 | GLI3 | c.*843C>T (n.*843C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41963487G= | CA1702659759 | GLI3 | c.*843C= (n.*843C=) | |
| 7 | g.41963491G>T | CA2682509534 | GLI3 | c.*839C>A (n.*839C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41963492T>A | CA2682509535 | GLI3 | c.*838A>T (n.*838A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41963493C>A | CA2682509536 | GLI3 | c.*837G>T (n.*837G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41963493C>T | CA2682509537 | GLI3 | c.*837G>A (n.*837G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41963494A>G | CA2682509538 | GLI3 | c.*836T>C (n.*836T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41963495C= | CA1702659760 | GLI3 | c.*835G= (n.*835G=) | |
| 7 | g.41963495C>T | CA10629199 | GLI3 | c.*835G>A (n.*835G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41963496C>A | CA2682509539 | GLI3 | c.*834G>T (n.*834G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41963496C= | CA1702659761 | GLI3 | c.*834G= (n.*834G=) | |
| 7 | g.41963496C>T | CA573768290 | GLI3 | c.*834G>A (n.*834G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41963500T>C | CA2682509540 | GLI3 | c.*830A>G (n.*830A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41963503C>A | CA2682509541 | GLI3 | c.*827G>T (n.*827G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41963504C>A | CA2682509542 | GLI3 | c.*826G>T (n.*826G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41963504C= | CA1702659762 | GLI3 | c.*826G= (n.*826G=) | |
| 7 | g.41963504C>T | CA573768291 | GLI3 | c.*826G>A (n.*826G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41963505G>A | CA454525031 | GLI3 | c.*825C>T (n.*825C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41963505G= | CA1702659763 | GLI3 | c.*825C= (n.*825C=) | |
| 7 | g.41963507_41963508insA | CA651329673 | GLI3 | c.*822_*823insT (n.*822_*823insT) | COSMIC |
| 7 | g.41963508C>A | CA2682509543 | GLI3 | c.*822G>T (n.*822G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41963509C= | CA1702659764 | GLI3 | c.*821G= (n.*821G=) | |
| 7 | g.41963509C>T | CA838571863 | GLI3 | c.*821G>A (n.*821G>A) | dbSNP |
| 7 | g.41963510_41963514delinsTTCTC | CA1702659765 | GLI3 | c.*816_*820delinsGAGAA (n.*816_*820delinsGAGAA) | |
| 7 | g.41963514_41963517del | CA573768292 | GLI3 | c.*816_*819del (n.*816_*819del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41963512C>A | CA2682509544 | GLI3 | c.*818G>T (n.*818G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41963512C= | CA1702659766 | GLI3 | c.*818G= (n.*818G=) | |
| 7 | g.41963512C>G | CA1702659767 | GLI3 | c.*818G>C (n.*818G>C) | dbSNP |
| 7 | g.41963513T>C | CA2682509545 | GLI3 | c.*817A>G (n.*817A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41963515T>A | CA2682509546 | GLI3 | c.*815A>T (n.*815A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41963516C>A | CA2682509547 | GLI3 | c.*814G>T (n.*814G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41963520C>A | CA2682509548 | GLI3 | c.*810G>T (n.*810G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41963520C= | CA1702659768 | GLI3 | c.*810G= (n.*810G=) | |
| 7 | g.41963520C>T | CA156900394 | GLI3 | c.*810G>A (n.*810G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41963522G>A | CA156900395 | GLI3 | c.*808C>T (n.*808C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41963522G= | CA1702659769 | GLI3 | c.*808C= (n.*808C=) | |
| 7 | g.41963522G>T | CA2682509549 | GLI3 | c.*808C>A (n.*808C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41963523C>A | CA2682509550 | GLI3 | c.*807G>T (n.*807G>T) | gnomAD v4 |