UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.41963383_41963385delinsAAC | CA1702659700 | GLI3 | c.*945_*947delinsGTT (n.*945_*947delinsGTT) | |
| 7 | g.41963387_41963388del | CA917990717 | GLI3 | c.*945_*946del (n.*945_*946del) | dbSNP |
| 7 | g.41963385C>A | CA2682509495 | GLI3 | c.*945G>T (n.*945G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41963385C= | CA1702659701 | GLI3 | c.*945G= (n.*945G=) | |
| 7 | g.41963385C>G | CA1702659702 | GLI3 | c.*945G>C (n.*945G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.41963387C= | CA1702659703 | GLI3 | c.*943G= (n.*943G=) | |
| 7 | g.41963387C>G | CA156900275 | GLI3 | c.*943G>C (n.*943G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41963387C>T | CA10629072 | GLI3 | c.*943G>A (n.*943G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41963388A>G | CA2682509496 | GLI3 | c.*942T>C (n.*942T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41963389G>A | CA1702659705 | GLI3 | c.*941C>T (n.*941C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.41963389G= | CA1702659704 | GLI3 | c.*941C= (n.*941C=) | |
| 7 | g.41963389G>T | CA2682509497 | GLI3 | c.*941C>A (n.*941C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41963390C>T | CA2682509498 | GLI3 | c.*940G>A (n.*940G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41963390dup | CA2775168839 | GLI3 | c.*940dup (n.*940dup) | |
| 7 | g.41963392A>G | CA2682509499 | GLI3 | c.*938T>C (n.*938T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41963393C>T | CA2682509500 | GLI3 | c.*937G>A (n.*937G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41963394T>G | CA156900284 | GLI3 | c.*936A>C (n.*936A>C) | dbSNP |
| 7 | g.41963394T= | CA1702659706 | GLI3 | c.*936A= (n.*936A=) | |
| 7 | g.41963397T>C | CA838571740 | GLI3 | c.*933A>G (n.*933A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41963397T= | CA1702659707 | GLI3 | c.*933A= (n.*933A=) | |
| 7 | g.41963398A>G | CA2682509501 | GLI3 | c.*932T>C (n.*932T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41963399A= | CA1702659708 | GLI3 | c.*931T= (n.*931T=) | |
| 7 | g.41963399A>G | CA1702659709 | GLI3 | c.*931T>C (n.*931T>C) | dbSNP |
| 7 | g.41963402A= | CA1702659710 | GLI3 | c.*928T= (n.*928T=) | |
| 7 | g.41963402A>C | CA156900301 | GLI3 | c.*928T>G (n.*928T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41963404T>C | CA1702659713 | GLI3 | c.*926A>G (n.*926A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.41963404T= | CA1702659712 | GLI3 | c.*926A= (n.*926A=) | |
| 7 | g.41963404_41963407delinsTCCC | CA1702659711 | GLI3 | c.*923_*926delinsGGGA (n.*923_*926delinsGGGA) | |
| 7 | g.41963405C>A | CA2682509502 | GLI3 | c.*925G>T (n.*925G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41963405C= | CA1702659714 | GLI3 | c.*925G= (n.*925G=) | |
| 7 | g.41963405C>G | CA156900309 | GLI3 | c.*925G>C (n.*925G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41963405C>T | CA156900310 | GLI3 | c.*925G>A (n.*925G>A) | dbSNP |
| 7 | g.41963409del | CA2596327733 | GLI3 | c.*925del (n.*925del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41963407_41963409del | CA838571743 | GLI3 | c.*923_*925del (n.*923_*925del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41963406C>A | CA2682509503 | GLI3 | c.*924G>T (n.*924G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41963406C>T | CA2682509504 | GLI3 | c.*924G>A (n.*924G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41963409C>A | CA2682509505 | GLI3 | c.*921G>T (n.*921G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41963410A= | CA1702659715 | GLI3 | c.*920T= (n.*920T=) | |
| 7 | g.41963410A>C | CA156900313 | GLI3 | c.*920T>G (n.*920T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41963414A= | CA1702659716 | GLI3 | c.*916T= (n.*916T=) | |
| 7 | g.41963414A>T | CA838571748 | GLI3 | c.*916T>A (n.*916T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41963417T>G | CA1702659718 | GLI3 | c.*913A>C (n.*913A>C) | dbSNP |
| 7 | g.41963417T= | CA1702659717 | GLI3 | c.*913A= (n.*913A=) | |
| 7 | g.41963418C>A | CA2775168840 | GLI3 | c.*912G>T (n.*912G>T) | |
| 7 | g.41963419T>C | CA10626087 | GLI3 | c.*911A>G (n.*911A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41963419T= | CA1702659719 | GLI3 | c.*911A= (n.*911A=) | |
| 7 | g.41963422C>A | CA2682509506 | GLI3 | c.*908G>T (n.*908G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41963423C>A | CA2682509507 | GLI3 | c.*907G>T (n.*907G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41963423C= | CA1702659721 | GLI3 | c.*907G= (n.*907G=) | |
| 7 | g.41963423C>T | CA1702659722 | GLI3 | c.*907G>A (n.*907G>A) | dbSNP |