UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.41962317_41962324dup | CA838571140 | GLI3 | c.*2016_*2023dup (n.*2016_*2023dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41962311G>A | CA10623962 | GLI3 | c.*2019C>T (n.*2019C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41962311G= | CA1702659242 | GLI3 | c.*2019C= (n.*2019C=) | |
| 7 | g.41962311G>T | CA838571153 | GLI3 | c.*2019C>A (n.*2019C>A) | dbSNP |
| 7 | g.41962315del | CA2682480392 | GLI3 | c.*2017del (n.*2017del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41962314T>C | CA156899302 | GLI3 | c.*2016A>G (n.*2016A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41962314T= | CA1702659243 | GLI3 | c.*2016A= (n.*2016A=) | |
| 7 | g.41962315_41962316delinsTG | CA1702659244 | GLI3 | c.*2014_*2015delinsCA (n.*2014_*2015delinsCA) | |
| 7 | g.41962316G>T | CA2682480393 | GLI3 | c.*2014C>A (n.*2014C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41962317del | CA1100622871 | GLI3 | c.*2014del (n.*2014del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41962318A>G | CA2775183312 | GLI3 | c.*2012T>C (n.*2012T>C) | |
| 7 | g.41962319G>A | CA2775183314 | GLI3 | c.*2011C>T (n.*2011C>T) | |
| 7 | g.41962319G>T | CA2682480394 | GLI3 | c.*2011C>A (n.*2011C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41962321T>C | CA573768185 | GLI3 | c.*2009A>G (n.*2009A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41962321T= | CA1702659245 | GLI3 | c.*2009A= (n.*2009A=) | |
| 7 | g.41962322T>C | CA1100622874 | GLI3 | c.*2008A>G (n.*2008A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41962322T= | CA1702659246 | GLI3 | c.*2008A= (n.*2008A=) | |
| 7 | g.41962323T>A | CA1702659248 | GLI3 | c.*2007A>T (n.*2007A>T) | dbSNP |
| 7 | g.41962323T= | CA1702659247 | GLI3 | c.*2007A= (n.*2007A=) | |
| 7 | g.41962326G>T | CA2775183315 | GLI3 | c.*2004C>A (n.*2004C>A) | |
| 7 | g.41962327G>A | CA156899322 | GLI3 | c.*2003C>T (n.*2003C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.41962327G>C | CA156899324 | GLI3 | c.*2003C>G (n.*2003C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41962327G= | CA1702659249 | GLI3 | c.*2003C= (n.*2003C=) | |
| 7 | g.41962327G>T | CA2682480395 | GLI3 | c.*2003C>A (n.*2003C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41962328A= | CA1702659250 | GLI3 | c.*2002T= (n.*2002T=) | |
| 7 | g.41962328A>G | CA1100622875 | GLI3 | c.*2002T>C (n.*2002T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41962331del | CA2682480396 | GLI3 | c.*2002del (n.*2002del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41962329A>G | CA2682480397 | GLI3 | c.*2001T>C (n.*2001T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41962331A= | CA1702659251 | GLI3 | c.*1999T= (n.*1999T=) | |
| 7 | g.41962331A>G | CA1702659252 | GLI3 | c.*1999T>C (n.*1999T>C) | dbSNP |
| 7 | g.41962332G>A | CA838571167 | GLI3 | c.*1998C>T (n.*1998C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41962332G= | CA1702659253 | GLI3 | c.*1998C= (n.*1998C=) | |
| 7 | g.41962334G>C | CA2561493386 | GLI3 | c.*1996C>G (n.*1996C>G) | |
| 7 | g.41962334G>T | CA2682480398 | GLI3 | c.*1996C>A (n.*1996C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41962336G>C | CA2714404170 | GLI3 | c.*1994C>G (n.*1994C>G) | dbSNP |
| 7 | g.41962336G>T | CA2682480399 | GLI3 | c.*1994C>A (n.*1994C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41962338C>A | CA2682480401 | GLI3 | c.*1992G>T (n.*1992G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41962338_41962340dup | CA2682480400 | GLI3 | c.*1990_*1992dup (n.*1990_*1992dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41962340G>T | CA2682480402 | GLI3 | c.*1990C>A (n.*1990C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41962341G>C | CA2682480403 | GLI3 | c.*1989C>G (n.*1989C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41962341_41962342insC | CA651329643 | GLI3 | c.*1988_*1989insG (n.*1988_*1989insG) | COSMIC |
| 7 | g.41962344C= | CA1702659255 | GLI3 | c.*1986G= (n.*1986G=) | |
| 7 | g.41962344C>T | CA1702659254 | GLI3 | c.*1986G>A (n.*1986G>A) | dbSNP |
| 7 | g.41962348G>T | CA2682480404 | GLI3 | c.*1982C>A (n.*1982C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41962352C>A | CA2682480405 | GLI3 | c.*1978G>T (n.*1978G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41962352C>T | CA2682480406 | GLI3 | c.*1978G>A (n.*1978G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41962353T>C | CA2714404229 | GLI3 | c.*1977A>G (n.*1977A>G) | dbSNP |
| 7 | g.41962354G>T | CA2682509254 | GLI3 | c.*1976C>A (n.*1976C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.41962355T>C | CA2682509255 | GLI3 | c.*1975A>G (n.*1975A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41962356G>A | CA2775183316 | GLI3 | c.*1974C>T (n.*1974C>T) |