UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.41962211T>C | CA838571059 | GLI3 | c.*2119A>G (n.*2119A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41962211T= | CA1702659191 | GLI3 | c.*2119A= (n.*2119A=) | |
| 7 | g.41962213T>C | CA10626082 | GLI3 | c.*2117A>G (n.*2117A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41962213T= | CA1702659192 | GLI3 | c.*2117A= (n.*2117A=) | |
| 7 | g.41962216T>C | CA573767997 | GLI3 | c.*2114A>G (n.*2114A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41962216T= | CA1702659193 | GLI3 | c.*2114A= (n.*2114A=) | |
| 7 | g.41962216_41962219delinsTAGG | CA1702659194 | GLI3 | c.*2111_*2114delinsCCTA (n.*2111_*2114delinsCCTA) | |
| 7 | g.41962222_41962224del | CA917990704 | GLI3 | c.*2111_*2113del (n.*2111_*2113del) | dbSNP |
| 7 | g.41962219del | CA2682480354 | GLI3 | c.*2112del (n.*2112del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41962219G>A | CA838571072 | GLI3 | c.*2111C>T (n.*2111C>T) | dbSNP |
| 7 | g.41962219G= | CA1702659195 | GLI3 | c.*2111C= (n.*2111C=) | |
| 7 | g.41962219G>T | CA2682480355 | GLI3 | c.*2111C>A (n.*2111C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41962220A>G | CA2682480356 | GLI3 | c.*2110T>C (n.*2110T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41962221G>A | CA156899214 | GLI3 | c.*2109C>T (n.*2109C>T) | dbSNP |
| 7 | g.41962221G= | CA1702659196 | GLI3 | c.*2109C= (n.*2109C=) | |
| 7 | g.41962221G>T | CA2682480358 | GLI3 | c.*2109C>A (n.*2109C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41962222G>A | CA156899215 | GLI3 | c.*2108C>T (n.*2108C>T) | dbSNP |
| 7 | g.41962222G= | CA1702659197 | GLI3 | c.*2108C= (n.*2108C=) | |
| 7 | g.41962222G>T | CA2682480360 | GLI3 | c.*2108C>A (n.*2108C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41962223A>G | CA2682480361 | GLI3 | c.*2107T>C (n.*2107T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41962224G>A | CA1702659199 | GLI3 | c.*2106C>T (n.*2106C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.41962224G>C | CA1100622838 | GLI3 | c.*2106C>G (n.*2106C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41962224G= | CA1702659198 | GLI3 | c.*2106C= (n.*2106C=) | |
| 7 | g.41962224G>T | CA2775183303 | GLI3 | c.*2106C>A (n.*2106C>A) | |
| 7 | g.41962225T>C | CA2682480362 | GLI3 | c.*2105A>G (n.*2105A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41962227_41962228insCTG | CA2682480363 | GLI3 | c.*2103_*2104insAGC (n.*2103_*2104insAGC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41962229G= | CA1702659200 | GLI3 | c.*2101C= (n.*2101C=) | |
| 7 | g.41962229G>T | CA156899217 | GLI3 | c.*2101C>A (n.*2101C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41962235T>C | CA2682480364 | GLI3 | c.*2095A>G (n.*2095A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41962236C>A | CA2682480365 | GLI3 | c.*2094G>T (n.*2094G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41962237A>C | CA2682480366 | GLI3 | c.*2093T>G (n.*2093T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41962237A>G | CA2682480367 | GLI3 | c.*2093T>C (n.*2093T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41962238G>A | CA2682480368 | GLI3 | c.*2092C>T (n.*2092C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41962238G>T | CA2682480369 | GLI3 | c.*2092C>A (n.*2092C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41962239G>A | CA1100622841 | GLI3 | c.*2091C>T (n.*2091C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41962239G= | CA1702659201 | GLI3 | c.*2091C= (n.*2091C=) | |
| 7 | g.41962239G>T | CA2682480370 | GLI3 | c.*2091C>A (n.*2091C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41962240C>A | CA2682480371 | GLI3 | c.*2090G>T (n.*2090G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41962241C= | CA1702659202 | GLI3 | c.*2089G= (n.*2089G=) | |
| 7 | g.41962241C>T | CA156899220 | GLI3 | c.*2089G>A (n.*2089G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41962242C= | CA1702659203 | GLI3 | c.*2088G= (n.*2088G=) | |
| 7 | g.41962242C>T | CA1702659204 | GLI3 | c.*2088G>A (n.*2088G>A) | dbSNP |
| 7 | g.41962244A= | CA1702659205 | GLI3 | c.*2086T= (n.*2086T=) | |
| 7 | g.41962244A>G | CA156899239 | GLI3 | c.*2086T>C (n.*2086T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41962245T>C | CA156899240 | GLI3 | c.*2085A>G (n.*2085A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41962245T= | CA1702659206 | GLI3 | c.*2085A= (n.*2085A=) | |
| 7 | g.41962247C>A | CA2682480373 | GLI3 | c.*2083G>T (n.*2083G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41962249T>C | CA573768176 | GLI3 | c.*2081A>G (n.*2081A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41962249T= | CA1702659207 | GLI3 | c.*2081A= (n.*2081A=) | |
| 7 | g.41962251G>T | CA2682480374 | GLI3 | c.*2079C>A (n.*2079C>A) | gnomAD v4 |