WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.41962073T>A | CA10629191 | GLI3 | c.*2257A>T (n.*2257A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41962073T= | CA1702659130 | GLI3 | c.*2257A= (n.*2257A=) | |
| 7 | g.41962076C>A | CA2682480289 | GLI3 | c.*2254G>T (n.*2254G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41962076C= | CA1702659132 | GLI3 | c.*2254G= (n.*2254G=) | |
| 7 | g.41962076C>T | CA838570987 | GLI3 | c.*2254G>A (n.*2254G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41962076_41962078delinsCTG | CA1702659131 | GLI3 | c.*2252_*2254delinsCAG (n.*2252_*2254delinsCAG) | |
| 7 | g.41962077T>C | CA2682480291 | GLI3 | c.*2253A>G (n.*2253A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41962079_41962080del | CA838570989 | GLI3 | c.*2252_*2253del (n.*2252_*2253del) | dbSNP |
| 7 | g.41962078G>A | CA2682480292 | GLI3 | c.*2252C>T (n.*2252C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41962078G>T | CA2682480293 | GLI3 | c.*2252C>A (n.*2252C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41962079T>C | CA2682480295 | GLI3 | c.*2251A>G (n.*2251A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41962081C= | CA1702659133 | GLI3 | c.*2249G= (n.*2249G=) | |
| 7 | g.41962081C>T | CA1702659134 | GLI3 | c.*2249G>A (n.*2249G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.41962085C>A | CA2682480298 | GLI3 | c.*2245G>T (n.*2245G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41962085C>G | CA2682480300 | GLI3 | c.*2245G>C (n.*2245G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41962085C>T | CA2682480301 | GLI3 | c.*2245G>A (n.*2245G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41962086_41962105delinsCTCCAGGAAGGACAAAGCTG | CA1702659135 | GLI3 | c.*2225_*2244delinsCAGCTTTGTCCTTCCTGGAG (n.*2225_*2244delinsCAGCTTTGTCCTTCCTGGAG) | |
| 7 | g.41962087T>C | CA2682480302 | GLI3 | c.*2243A>G (n.*2243A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41962087_41962105del | CA156899057 | GLI3 | c.*2225_*2243del (n.*2225_*2243del) | dbSNP |
| 7 | g.41962088C= | CA1702659136 | GLI3 | c.*2242G= (n.*2242G=) | |
| 7 | g.41962088C>T | CA838570992 | GLI3 | c.*2242G>A (n.*2242G>A) | dbSNP |
| 7 | g.41962090A>G | CA2682480303 | GLI3 | c.*2240T>C (n.*2240T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41962094A>G | CA2682480305 | GLI3 | c.*2236T>C (n.*2236T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41962095G>T | CA2682480306 | GLI3 | c.*2235C>A (n.*2235C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41962098del | CA2682480307 | GLI3 | c.*2232del (n.*2232del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41962098C>A | CA838570994 | GLI3 | c.*2232G>T (n.*2232G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41962098C= | CA1702659137 | GLI3 | c.*2232G= (n.*2232G=) | |
| 7 | g.41962103C>A | CA2501907104 | GLI3 | c.*2227G>T (n.*2227G>T) | |
| 7 | g.41962103C= | CA1702659138 | GLI3 | c.*2227G= (n.*2227G=) | |
| 7 | g.41962103C>T | CA838571004 | GLI3 | c.*2227G>A (n.*2227G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41962105G>A | CA2682480308 | GLI3 | c.*2225C>T (n.*2225C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41962107T>C | CA2682480309 | GLI3 | c.*2223A>G (n.*2223A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41962109C= | CA1702659139 | GLI3 | c.*2221G= (n.*2221G=) | |
| 7 | g.41962109C>T | CA1702659140 | GLI3 | c.*2221G>A (n.*2221G>A) | dbSNP |
| 7 | g.41962110del | CA2682480310 | GLI3 | c.*2220del (n.*2220del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41962110A>G | CA2682480311 | GLI3 | c.*2220T>C (n.*2220T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41962111G>T | CA2682480313 | GLI3 | c.*2219C>A (n.*2219C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41962112G>C | CA838571012 | GLI3 | c.*2218C>G (n.*2218C>G) | dbSNP |
| 7 | g.41962112G= | CA1702659141 | GLI3 | c.*2218C= (n.*2218C=) | |
| 7 | g.41962113A>G | CA2682480314 | GLI3 | c.*2217T>C (n.*2217T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41962114A= | CA1702659142 | GLI3 | c.*2216T= (n.*2216T=) | |
| 7 | g.41962114A>G | CA10629192 | GLI3 | c.*2216T>C (n.*2216T>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.41962115A>G | CA2682480315 | GLI3 | c.*2215T>C (n.*2215T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41962116T>A | CA838571022 | GLI3 | c.*2214A>T (n.*2214A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41962116T= | CA1702659143 | GLI3 | c.*2214A= (n.*2214A=) | |
| 7 | g.41962117A>G | CA2714404114 | GLI3 | c.*2213T>C (n.*2213T>C) | dbSNP |
| 7 | g.41962118A= | CA1702659144 | GLI3 | c.*2212T= (n.*2212T=) | |
| 7 | g.41962118A>G | CA2682480317 | GLI3 | c.*2212T>C (n.*2212T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41962118A>T | CA1702659145 | GLI3 | c.*2212T>A (n.*2212T>A) | dbSNP |
| 7 | g.41962119T>C | CA2682480318 | GLI3 | c.*2211A>G (n.*2211A>G) | gnomAD v4 |