WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.41961971_41961973delinsTAA | CA1702659079 | GLI3 | c.*2357_*2359delinsTTA (n.*2357_*2359delinsTTA) | |
| 7 | g.41961982dup | CA573767968 | GLI3 | c.*2358dup (n.*2358dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41961981_41961982dup | CA573767965 | GLI3 | c.*2357_*2358dup (n.*2357_*2358dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41961980_41961982dup | CA2682480224 | GLI3 | c.*2356_*2358dup (n.*2356_*2358dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41961982del | CA10629012 | GLI3 | c.*2358del (n.*2358del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.41961981_41961982del | CA1100622657 | GLI3 | c.*2357_*2358del (n.*2357_*2358del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41961980_41961982del | CA1100622656 | GLI3 | c.*2356_*2358del (n.*2356_*2358del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41961973A= | CA1702659082 | GLI3 | c.*2357T= (n.*2357T=) | |
| 7 | g.41961973A>T | CA10623950 | GLI3 | c.*2357T>A (n.*2357T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41961974A>T | CA2682480232 | GLI3 | c.*2356T>A (n.*2356T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41961974_41961975insC | CA2682480233 | GLI3 | c.*2355_*2356insG (n.*2355_*2356insG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41961978A= | CA1702659083 | GLI3 | c.*2352T= (n.*2352T=) | |
| 7 | g.41961978A>G | CA2682480234 | GLI3 | c.*2352T>C (n.*2352T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41961978_41961979insG | CA2682480237 | GLI3 | c.*2351_*2352insC (n.*2351_*2352insC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41961979A= | CA1702659085 | GLI3 | c.*2351T= (n.*2351T=) | |
| 7 | g.41961979A>T | CA838570920 | GLI3 | c.*2351T>A (n.*2351T>A) | dbSNP |
| 7 | g.41961986_41961994dup | CA1702659084 | GLI3 | c.*2343_*2351dup (n.*2343_*2351dup) | dbSNP |
| 7 | g.41961980A= | CA1702659086 | GLI3 | c.*2350T= (n.*2350T=) | |
| 7 | g.41961980A>G | CA1100622670 | GLI3 | c.*2350T>C (n.*2350T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41961981A= | CA1702659087 | GLI3 | c.*2349T= (n.*2349T=) | |
| 7 | g.41961982A>G | CA2682480239 | GLI3 | c.*2348T>C (n.*2348T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41961983_41961984dup | CA1100622705 | GLI3 | c.*2347_*2348dup (n.*2347_*2348dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41961983G>A | CA1100622710 | GLI3 | c.*2347C>T (n.*2347C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41961983G= | CA1702659088 | GLI3 | c.*2347C= (n.*2347C=) | |
| 7 | g.41961983G>T | CA10629013 | GLI3 | c.*2347C>A (n.*2347C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41961983_41961987delinsGAAAT | CA1702659089 | GLI3 | c.*2343_*2347delinsATTTC (n.*2343_*2347delinsATTTC) | |
| 7 | g.41961984A= | CA1702659090 | GLI3 | c.*2346T= (n.*2346T=) | |
| 7 | g.41961984A>G | CA838570929 | GLI3 | c.*2346T>C (n.*2346T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41961987_41961990del | CA838570932 | GLI3 | c.*2343_*2346del (n.*2343_*2346del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41961987T>A | CA573767972 | GLI3 | c.*2343A>T (n.*2343A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41961987T>C | CA2596327664 | GLI3 | c.*2343A>G (n.*2343A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41961987T>G | CA156898968 | GLI3 | c.*2343A>C (n.*2343A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41961987T= | CA1702659091 | GLI3 | c.*2343A= (n.*2343A=) | |
| 7 | g.41961987_41961990delinsTAAA | CA1702659092 | GLI3 | c.*2340_*2343delinsTTTA (n.*2340_*2343delinsTTTA) | |
| 7 | g.41961988A= | CA1702659094 | GLI3 | c.*2342T= (n.*2342T=) | |
| 7 | g.41961988A>G | CA573767974 | GLI3 | c.*2342T>C (n.*2342T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.41961989_41961991del | CA1702659093 | GLI3 | c.*2340_*2342del (n.*2340_*2342del) | dbSNP |
| 7 | g.41961990A= | CA1702659095 | GLI3 | c.*2340T= (n.*2340T=) | |
| 7 | g.41961990A>C | CA156898969 | GLI3 | c.*2340T>G (n.*2340T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41961990A>G | CA838570939 | GLI3 | c.*2340T>C (n.*2340T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41961992G= | CA1702659096 | GLI3 | c.*2338C= (n.*2338C=) | |
| 7 | g.41961992G>T | CA156898974 | GLI3 | c.*2338C>A (n.*2338C>A) | dbSNP |
| 7 | g.41961998T>A | CA573767975 | GLI3 | c.*2332A>T (n.*2332A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41961998T>C | CA838570944 | GLI3 | c.*2332A>G (n.*2332A>G) | dbSNP |
| 7 | g.41961998T>G | CA1100622737 | GLI3 | c.*2332A>C (n.*2332A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41961998T= | CA1702659097 | GLI3 | c.*2332A= (n.*2332A=) | |
| 7 | g.41962000G>A | CA156898980 | GLI3 | c.*2330C>T (n.*2330C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.41962000G= | CA1702659098 | GLI3 | c.*2330C= (n.*2330C=) | |
| 7 | g.41962000G>T | CA2682480250 | GLI3 | c.*2330C>A (n.*2330C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.41962003del | CA2682480249 | GLI3 | c.*2330del (n.*2330del) | gnomAD v4 |