Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.40046007A=CA1701755738CDK13n.261A=
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c.683A>C (p.Asn228Thr)
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n.1077A>G
c.683A>G (p.Asn228Ser)
 ClinVar dbSNP
7g.40046007A>TCA367280387CDK13n.261A>T
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c.839A>T (p.Asn280Ile)
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n.1077A>T
c.683A>T (p.Asn228Ile)
 ClinVar
7g.40046007_40046026delCA2682487594CDK13n.261_279+1del
n.299_317+1del
n.267_285+1del
c.2525_2543+1del
c.1077_1095+1del
c.78_96+1del
c.1416_1434+1del
c.839_857+1del
c.455_473+1del
c.1865_1883+1del
n.1594_1612+1del
n.1077_1095+1del
c.683_701+1del
 gnomAD v4
7g.40046008T>ACA367280391CDK13n.262T>A
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n.1595T>A
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7g.40046008T>CCA454723476CDK13n.262T>C
n.300T>C
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c.79T>C
c.1417T>C
c.840T>C (p.Asn280=)
c.456T>C (p.Asn152=)
c.1866T>C (p.Asn622=)
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n.1078T>C
c.684T>C (p.Asn228=)
7g.40046008T>GCA367280390CDK13n.262T>G
n.300T>G
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c.79T>G
c.1417T>G
c.840T>G (p.Asn280Lys)
c.456T>G (p.Asn152Lys)
c.1866T>G (p.Asn622Lys)
n.1595T>G
n.1078T>G
c.684T>G (p.Asn228Lys)
7g.40046009A>CCA367280392CDK13n.263A>C
n.301A>C
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c.80A>C
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c.1867A>C (p.Ile623Leu)
n.1596A>C
n.1079A>C
c.685A>C (p.Ile229Leu)
7g.40046009A>GCA367280397CDK13n.263A>G
n.301A>G
n.269A>G
c.2527A>G (p.Ile843Val)
c.1079A>G
c.80A>G
c.1418A>G
c.841A>G (p.Ile281Val)
c.457A>G (p.Ile153Val)
c.1867A>G (p.Ile623Val)
n.1596A>G
n.1079A>G
c.685A>G (p.Ile229Val)
 gnomAD v4
7g.40046009A>TCA367280394CDK13n.263A>T
n.301A>T
n.269A>T
c.2527A>T (p.Ile843Phe)
c.1079A>T
c.80A>T
c.1418A>T
c.841A>T (p.Ile281Phe)
c.457A>T (p.Ile153Phe)
c.1867A>T (p.Ile623Phe)
n.1596A>T
n.1079A>T
c.685A>T (p.Ile229Phe)
 COSMIC
7g.40046010T>ACA367280400CDK13n.264T>A
n.302T>A
n.270T>A
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c.1080T>A
c.81T>A
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n.1597T>A
n.1080T>A
c.686T>A (p.Ile229Asn)
 COSMIC
7g.40046010T>CCA367280403CDK13n.264T>C
n.302T>C
n.270T>C
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c.1080T>C
c.81T>C
c.1419T>C
c.842T>C (p.Ile281Thr)
c.458T>C (p.Ile153Thr)
c.1868T>C (p.Ile623Thr)
n.1597T>C
n.1080T>C
c.686T>C (p.Ile229Thr)
7g.40046010T>GCA367280412CDK13n.264T>G
n.302T>G
n.270T>G
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c.1080T>G
c.81T>G
c.1419T>G
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c.1868T>G (p.Ile623Ser)
n.1597T>G
n.1080T>G
c.686T>G (p.Ile229Ser)
7g.40046011C>ACA454723477CDK13n.265C>A
n.303C>A
n.271C>A
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c.1081C>A
c.82C>A
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n.1598C>A
n.1081C>A
c.687C>A (p.Ile229=)
 gnomAD v4
7g.40046011C>GCA367280417CDK13n.265C>G
n.303C>G
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n.1598C>G
n.1081C>G
c.687C>G (p.Ile229Met)
7g.40046011C>TCA454723478CDK13n.265C>T
n.303C>T
n.271C>T
c.2529C>T (p.Ile843=)
c.1081C>T
c.82C>T
c.1420C>T
c.843C>T (p.Ile281=)
c.459C>T (p.Ile153=)
c.1869C>T (p.Ile623=)
n.1598C>T
n.1081C>T
c.687C>T (p.Ile229=)
7g.40046012C>ACA367280422CDK13n.266C>A
n.304C>A
n.272C>A
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c.1082C>A
c.83C>A
c.1421C>A
c.844C>A (p.Leu282Ile)
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n.1599C>A
n.1082C>A
c.688C>A (p.Leu230Ile)
 dbSNP gnomAD v4
7g.40046012C=CA1701755739CDK13n.266C=
n.304C=
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c.1421C=
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c.460C= (p.Leu154=)
c.1870C= (p.Leu624=)
n.1599C=
n.1082C=
c.688C= (p.Leu230=)
7g.40046012C>GCA367280424CDK13n.266C>G
n.304C>G
n.272C>G
c.2530C>G (p.Leu844Val)
c.1082C>G
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n.1599C>G
n.1082C>G
c.688C>G (p.Leu230Val)
7g.40046012C>TCA367280426CDK13n.266C>T
n.304C>T
n.272C>T
c.2530C>T (p.Leu844Phe)
c.1082C>T
c.83C>T
c.1421C>T
c.844C>T (p.Leu282Phe)
c.460C>T (p.Leu154Phe)
c.1870C>T (p.Leu624Phe)
n.1599C>T
n.1082C>T
c.688C>T (p.Leu230Phe)
7g.40046013T>ACA367280433CDK13n.267T>A
n.305T>A
n.273T>A
c.2531T>A (p.Leu844His)
c.1083T>A
c.84T>A
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c.845T>A (p.Leu282His)
c.461T>A (p.Leu154His)
c.1871T>A (p.Leu624His)
n.1600T>A
n.1083T>A
c.689T>A (p.Leu230His)
7g.40046013T>CCA367280435CDK13n.267T>C
n.305T>C
n.273T>C
c.2531T>C (p.Leu844Pro)
c.1083T>C
c.84T>C
c.1422T>C
c.845T>C (p.Leu282Pro)
c.461T>C (p.Leu154Pro)
c.1871T>C (p.Leu624Pro)
n.1600T>C
n.1083T>C
c.689T>C (p.Leu230Pro)
 gnomAD v4
7g.40046013T>GCA367280436CDK13n.267T>G
n.305T>G
n.273T>G
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c.84T>G
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n.1600T>G
n.1083T>G
c.689T>G (p.Leu230Arg)
7g.40046014T>ACA454723479CDK13n.268T>A
n.306T>A
n.274T>A
c.2532T>A (p.Leu844=)
c.1084T>A
c.85T>A
c.1423T>A
c.846T>A (p.Leu282=)
c.462T>A (p.Leu154=)
c.1872T>A (p.Leu624=)
n.1601T>A
n.1084T>A
c.690T>A (p.Leu230=)
7g.40046014T>CCA454723480CDK13n.268T>C
n.306T>C
n.274T>C
c.2532T>C (p.Leu844=)
c.1084T>C
c.85T>C
c.1423T>C
c.846T>C (p.Leu282=)
c.462T>C (p.Leu154=)
c.1872T>C (p.Leu624=)
n.1601T>C
n.1084T>C
c.690T>C (p.Leu230=)
7g.40046014T>GCA454723481CDK13n.268T>G
n.306T>G
n.274T>G
c.2532T>G (p.Leu844=)
c.1084T>G
c.85T>G
c.1423T>G
c.846T>G (p.Leu282=)
c.462T>G (p.Leu154=)
c.1872T>G (p.Leu624=)
n.1601T>G
n.1084T>G
c.690T>G (p.Leu230=)
7g.40046015C>ACA367280437CDK13n.269C>A
n.307C>A
n.275C>A
c.2533C>A (p.Leu845Ile)
c.1085C>A
c.86C>A
c.1424C>A
c.847C>A (p.Leu283Ile)
c.463C>A (p.Leu155Ile)
c.1873C>A (p.Leu625Ile)
n.1602C>A
n.1085C>A
c.691C>A (p.Leu231Ile)
 gnomAD v4
7g.40046015C=CA1701755740CDK13n.269C=
n.307C=
n.275C=
c.2533C= (p.Leu845=)
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c.86C=
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c.463C= (p.Leu155=)
c.1873C= (p.Leu625=)
n.1602C=
n.1085C=
c.691C= (p.Leu231=)
7g.40046015C>GCA367280440CDK13n.269C>G
n.307C>G
n.275C>G
c.2533C>G (p.Leu845Val)
c.1085C>G
c.86C>G
c.1424C>G
c.847C>G (p.Leu283Val)
c.463C>G (p.Leu155Val)
c.1873C>G (p.Leu625Val)
n.1602C>G
n.1085C>G
c.691C>G (p.Leu231Val)
 dbSNP
7g.40046015C>TCA454723482CDK13n.269C>T
n.307C>T
n.275C>T
c.2533C>T (p.Leu845=)
c.1085C>T
c.86C>T
c.1424C>T
c.847C>T (p.Leu283=)
c.463C>T (p.Leu155=)
c.1873C>T (p.Leu625=)
n.1602C>T
n.1085C>T
c.691C>T (p.Leu231=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.40046016T>ACA367280456CDK13n.270T>A
n.308T>A
n.276T>A
c.2534T>A (p.Leu845Gln)
c.1086T>A
c.87T>A
c.1425T>A
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c.464T>A (p.Leu155Gln)
c.1874T>A (p.Leu625Gln)
n.1603T>A
n.1086T>A
c.692T>A (p.Leu231Gln)
7g.40046016T>CCA367280446CDK13n.270T>C
n.308T>C
n.276T>C
c.2534T>C (p.Leu845Pro)
c.1086T>C
c.87T>C
c.1425T>C
c.848T>C (p.Leu283Pro)
c.464T>C (p.Leu155Pro)
c.1874T>C (p.Leu625Pro)
n.1603T>C
n.1086T>C
c.692T>C (p.Leu231Pro)
7g.40046016T>GCA367280453CDK13n.270T>G
n.308T>G
n.276T>G
c.2534T>G (p.Leu845Arg)
c.1086T>G
c.87T>G
c.1425T>G
c.848T>G (p.Leu283Arg)
c.464T>G (p.Leu155Arg)
c.1874T>G (p.Leu625Arg)
n.1603T>G
n.1086T>G
c.692T>G (p.Leu231Arg)
7g.40046017A>CCA454723483CDK13n.271A>C
n.309A>C
n.277A>C
c.2535A>C (p.Leu845=)
c.1087A>C
c.88A>C
c.1426A>C
c.849A>C (p.Leu283=)
c.465A>C (p.Leu155=)
c.1875A>C (p.Leu625=)
n.1604A>C
n.1087A>C
c.693A>C (p.Leu231=)
7g.40046017A>GCA454723484CDK13n.271A>G
n.309A>G
n.277A>G
c.2535A>G (p.Leu845=)
c.1087A>G
c.88A>G
c.1426A>G
c.849A>G (p.Leu283=)
c.465A>G (p.Leu155=)
c.1875A>G (p.Leu625=)
n.1604A>G
n.1087A>G
c.693A>G (p.Leu231=)
7g.40046017A>TCA454723485CDK13n.271A>T
n.309A>T
n.277A>T
c.2535A>T (p.Leu845=)
c.1087A>T
c.88A>T
c.1426A>T
c.849A>T (p.Leu283=)
c.465A>T (p.Leu155=)
c.1875A>T (p.Leu625=)
n.1604A>T
n.1087A>T
c.693A>T (p.Leu231=)
7g.40046019delCA2682487595CDK13n.273del
n.311del
n.279del
c.2537del (p.Asn846IlefsTer6)
c.1089del
c.90del
c.1428del
c.851del (p.Asn284IlefsTer6)
c.467del (p.Asn156IlefsTer6)
c.1877del (p.Asn626IlefsTer6)
n.1606del
n.1089del
c.695del (p.Asn232IlefsTer6)
 gnomAD v4
7g.40046018A>CCA367280461CDK13n.272A>C
n.310A>C
n.278A>C
c.2536A>C (p.Asn846His)
c.1088A>C
c.89A>C
c.1427A>C
c.850A>C (p.Asn284His)
c.466A>C (p.Asn156His)
c.1876A>C (p.Asn626His)
n.1605A>C
n.1088A>C
c.694A>C (p.Asn232His)
7g.40046018A>GCA367280486CDK13n.272A>G
n.310A>G
n.278A>G
c.2536A>G (p.Asn846Asp)
c.1088A>G
c.89A>G
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n.1088A>G
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c.1088A>T
c.89A>T
c.1427A>T
c.850A>T (p.Asn284Tyr)
c.466A>T (p.Asn156Tyr)
c.1876A>T (p.Asn626Tyr)
n.1605A>T
n.1088A>T
c.694A>T (p.Asn232Tyr)
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c.90A>C
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n.1089A>C
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n.311A>G
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c.90A>G
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n.1089A>G
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c.90A>T
c.1428A>T
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n.1089A>T
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c.91T>A
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n.1090T>A
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c.91T>C
c.1429T>C
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n.1090T>C
c.696T>C (p.Asn232=)
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n.312T>G
n.280T>G
c.2538T>G (p.Asn846Lys)
c.1090T>G
c.91T>G
c.1429T>G
c.852T>G (p.Asn284Lys)
c.468T>G (p.Asn156Lys)
c.1878T>G (p.Asn626Lys)
n.1607T>G
n.1090T>G
c.696T>G (p.Asn232Lys)
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n.1091A>C
c.697A>C (p.Asn233His)
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n.313A>G
n.281A>G
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c.92A>G
c.1430A>G
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7g.40046021A>TCA367280501CDK13n.275A>T
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c.92A>T
c.1430A>T
c.853A>T (p.Asn285Tyr)
c.469A>T (p.Asn157Tyr)
c.1879A>T (p.Asn627Tyr)
n.1608A>T
n.1091A>T
c.697A>T (p.Asn233Tyr)

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