Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.40045909delCA2573052866CDK13n.163del
n.201del
n.169del
c.2427del (p.Phe809LeufsTer6)
c.979del
c.1318del
c.741del (p.Phe247LeufsTer6)
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n.1496del
n.979del
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 ClinVar dbSNP
7g.40045907T>ACA367279826CDK13n.161T>A
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c.583T>C (p.Phe195Leu)
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c.585T>C (p.Phe195=)
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7g.40045912T>CCA454723431CDK13n.166T>C
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7g.40045912T>GCA367279841CDK13n.166T>G
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c.982T>G
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c.1770T>G (p.Asn590Lys)
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7g.40045913G>ACA367279842CDK13n.167G>A
n.205G>A
n.173G>A
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c.983G>A
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n.983G>A
c.589G>A (p.Glu197Lys)
7g.40045913G>CCA367279843CDK13n.167G>C
n.205G>C
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c.2431G>C (p.Glu811Gln)
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n.983G>C
c.589G>C (p.Glu197Gln)
7g.40045913G>TCA367279844CDK13n.167G>T
n.205G>T
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c.2431G>T (p.Glu811Ter)
c.983G>T
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n.1500G>T
n.983G>T
c.589G>T (p.Glu197Ter)
7g.40045914A>CCA367279847CDK13n.168A>C
n.206A>C
n.174A>C
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c.746A>C (p.Glu249Ala)
c.362A>C (p.Glu121Ala)
c.1772A>C (p.Glu591Ala)
n.1501A>C
n.984A>C
c.590A>C (p.Glu197Ala)
7g.40045914A>GCA367279846CDK13n.168A>G
n.206A>G
n.174A>G
c.2432A>G (p.Glu811Gly)
c.984A>G
c.1323A>G
c.746A>G (p.Glu249Gly)
c.362A>G (p.Glu121Gly)
c.1772A>G (p.Glu591Gly)
n.1501A>G
n.984A>G
c.590A>G (p.Glu197Gly)
7g.40045914A>TCA367279845CDK13n.168A>T
n.206A>T
n.174A>T
c.2432A>T (p.Glu811Val)
c.984A>T
c.1323A>T
c.746A>T (p.Glu249Val)
c.362A>T (p.Glu121Val)
c.1772A>T (p.Glu591Val)
n.1501A>T
n.984A>T
c.590A>T (p.Glu197Val)
7g.40045917dupCA2682487590CDK13n.171dup
n.209dup
n.177dup
c.2435dup (p.Asn812LysfsTer19)
c.987dup
c.1326dup
c.749dup (p.Asn250LysfsTer19)
c.365dup (p.Asn122LysfsTer19)
c.1775dup (p.Asn592LysfsTer19)
n.1504dup
n.987dup
c.593dup (p.Asn198LysfsTer19)
 gnomAD v4
7g.40045915A=CA1701755711CDK13n.169A=
n.207A=
n.175A=
c.2433A= (p.Glu811=)
c.985A=
c.1324A=
c.747A= (p.Glu249=)
c.363A= (p.Glu121=)
c.1773A= (p.Glu591=)
n.1502A=
n.985A=
c.591A= (p.Glu197=)
7g.40045915A>CCA4228708CDK13n.169A>C
n.207A>C
n.175A>C
c.2433A>C (p.Glu811Asp)
c.985A>C
c.1324A>C
c.747A>C (p.Glu249Asp)
c.363A>C (p.Glu121Asp)
c.1773A>C (p.Glu591Asp)
n.1502A>C
n.985A>C
c.591A>C (p.Glu197Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.40045915A>GCA454723432CDK13n.169A>G
n.207A>G
n.175A>G
c.2433A>G (p.Glu811=)
c.985A>G
c.1324A>G
c.747A>G (p.Glu249=)
c.363A>G (p.Glu121=)
c.1773A>G (p.Glu591=)
n.1502A>G
n.985A>G
c.591A>G (p.Glu197=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.40045915A>TCA367279848CDK13n.169A>T
n.207A>T
n.175A>T
c.2433A>T (p.Glu811Asp)
c.985A>T
c.1324A>T
c.747A>T (p.Glu249Asp)
c.363A>T (p.Glu121Asp)
c.1773A>T (p.Glu591Asp)
n.1502A>T
n.985A>T
c.591A>T (p.Glu197Asp)
7g.40045916A>CCA367279849CDK13n.170A>C
n.208A>C
n.176A>C
c.2434A>C (p.Asn812His)
c.986A>C
c.1325A>C
c.748A>C (p.Asn250His)
c.364A>C (p.Asn122His)
c.1774A>C (p.Asn592His)
n.1503A>C
n.986A>C
c.592A>C (p.Asn198His)
7g.40045916A>GCA367279850CDK13n.170A>G
n.208A>G
n.176A>G
c.2434A>G (p.Asn812Asp)
c.986A>G
c.1325A>G
c.748A>G (p.Asn250Asp)
c.364A>G (p.Asn122Asp)
c.1774A>G (p.Asn592Asp)
n.1503A>G
n.986A>G
c.592A>G (p.Asn198Asp)
7g.40045916A>TCA367279851CDK13n.170A>T
n.208A>T
n.176A>T
c.2434A>T (p.Asn812Tyr)
c.986A>T
c.1325A>T
c.748A>T (p.Asn250Tyr)
c.364A>T (p.Asn122Tyr)
c.1774A>T (p.Asn592Tyr)
n.1503A>T
n.986A>T
c.592A>T (p.Asn198Tyr)
7g.40045917A>CCA367279852CDK13n.171A>C
n.209A>C
n.177A>C
c.2435A>C (p.Asn812Thr)
c.987A>C
c.1326A>C
c.749A>C (p.Asn250Thr)
c.365A>C (p.Asn122Thr)
c.1775A>C (p.Asn592Thr)
n.1504A>C
n.987A>C
c.593A>C (p.Asn198Thr)
7g.40045917A>GCA367279853CDK13n.171A>G
n.209A>G
n.177A>G
c.2435A>G (p.Asn812Ser)
c.987A>G
c.1326A>G
c.749A>G (p.Asn250Ser)
c.365A>G (p.Asn122Ser)
c.1775A>G (p.Asn592Ser)
n.1504A>G
n.987A>G
c.593A>G (p.Asn198Ser)
7g.40045917A>TCA367279854CDK13n.171A>T
n.209A>T
n.177A>T
c.2435A>T (p.Asn812Ile)
c.987A>T
c.1326A>T
c.749A>T (p.Asn250Ile)
c.365A>T (p.Asn122Ile)
c.1775A>T (p.Asn592Ile)
n.1504A>T
n.987A>T
c.593A>T (p.Asn198Ile)
 ClinVar
7g.40045918T>ACA367279855CDK13n.172T>A
n.210T>A
n.178T>A
c.2436T>A (p.Asn812Lys)
c.988T>A
c.1327T>A
c.750T>A (p.Asn250Lys)
c.366T>A (p.Asn122Lys)
c.1776T>A (p.Asn592Lys)
n.1505T>A
n.988T>A
c.594T>A (p.Asn198Lys)
7g.40045918T>CCA454723433CDK13n.172T>C
n.210T>C
n.178T>C
c.2436T>C (p.Asn812=)
c.988T>C
c.1327T>C
c.750T>C (p.Asn250=)
c.366T>C (p.Asn122=)
c.1776T>C (p.Asn592=)
n.1505T>C
n.988T>C
c.594T>C (p.Asn198=)
7g.40045918T>GCA367279856CDK13n.172T>G
n.210T>G
n.178T>G
c.2436T>G (p.Asn812Lys)
c.988T>G
c.1327T>G
c.750T>G (p.Asn250Lys)
c.366T>G (p.Asn122Lys)
c.1776T>G (p.Asn592Lys)
n.1505T>G
n.988T>G
c.594T>G (p.Asn198Lys)
 gnomAD v4
7g.40045919C>ACA367279857CDK13n.173C>A
n.211C>A
n.179C>A
c.2437C>A (p.His813Asn)
c.989C>A
c.1328C>A
c.751C>A (p.His251Asn)
c.367C>A (p.His123Asn)
c.1777C>A (p.His593Asn)
n.1506C>A
n.989C>A
c.595C>A (p.His199Asn)
7g.40045919C>GCA367279858CDK13n.173C>G
n.211C>G
n.179C>G
c.2437C>G (p.His813Asp)
c.989C>G
c.1328C>G
c.751C>G (p.His251Asp)
c.367C>G (p.His123Asp)
c.1777C>G (p.His593Asp)
n.1506C>G
n.989C>G
c.595C>G (p.His199Asp)
7g.40045919C>TCA367279859CDK13n.173C>T
n.211C>T
n.179C>T
c.2437C>T (p.His813Tyr)
c.989C>T
c.1328C>T
c.751C>T (p.His251Tyr)
c.367C>T (p.His123Tyr)
c.1777C>T (p.His593Tyr)
n.1506C>T
n.989C>T
c.595C>T (p.His199Tyr)
7g.40045920A>CCA367279861CDK13n.174A>C
n.212A>C
n.180A>C
c.2438A>C (p.His813Pro)
c.990A>C
c.1329A>C
c.752A>C (p.His251Pro)
c.368A>C (p.His123Pro)
c.1778A>C (p.His593Pro)
n.1507A>C
n.990A>C
c.596A>C (p.His199Pro)
7g.40045920A>GCA367279862CDK13n.174A>G
n.212A>G
n.180A>G
c.2438A>G (p.His813Arg)
c.990A>G
c.1329A>G
c.752A>G (p.His251Arg)
c.368A>G (p.His123Arg)
c.1778A>G (p.His593Arg)
n.1507A>G
n.990A>G
c.596A>G (p.His199Arg)
7g.40045920A>TCA367279860CDK13n.174A>T
n.212A>T
n.180A>T
c.2438A>T (p.His813Leu)
c.990A>T
c.1329A>T
c.752A>T (p.His251Leu)
c.368A>T (p.His123Leu)
c.1778A>T (p.His593Leu)
n.1507A>T
n.990A>T
c.596A>T (p.His199Leu)
 gnomAD v4
7g.40045921C>ACA367279863CDK13n.175C>A
n.213C>A
n.181C>A
c.2439C>A (p.His813Gln)
c.991C>A
c.1330C>A
c.753C>A (p.His251Gln)
c.369C>A (p.His123Gln)
c.1779C>A (p.His593Gln)
n.1508C>A
n.991C>A
c.597C>A (p.His199Gln)
7g.40045921C>GCA367279864CDK13n.175C>G
n.213C>G
n.181C>G
c.2439C>G (p.His813Gln)
c.991C>G
c.1330C>G
c.753C>G (p.His251Gln)
c.369C>G (p.His123Gln)
c.1779C>G (p.His593Gln)
n.1508C>G
n.991C>G
c.597C>G (p.His199Gln)
7g.40045921C>TCA454723434CDK13n.175C>T
n.213C>T
n.181C>T
c.2439C>T (p.His813=)
c.991C>T
c.1330C>T
c.753C>T (p.His251=)
c.369C>T (p.His123=)
c.1779C>T (p.His593=)
n.1508C>T
n.991C>T
c.597C>T (p.His199=)
 gnomAD v4
7g.40045921_40045922delinsCACA1701755712CDK13n.175_176delinsCA
n.213_214delinsCA
n.181_182delinsCA
c.2439_2440delinsCA (p.His813=)
c.991_992delinsCA
c.1330_1331delinsCA
c.753_754delinsCA (p.His251=)
c.369_370delinsCA (p.His123=)
c.1779_1780delinsCA (p.His593=)
n.1508_1509delinsCA
n.991_992delinsCA
c.597_598delinsCA (p.His199=)
7g.40045922delCA1701755713CDK13n.176del
n.214del
n.182del
c.2440del (p.Ile814Ter)
c.992del
c.1331del
c.754del (p.Ile252Ter)
c.370del (p.Ile124Ter)
c.1780del (p.Ile594Ter)
n.1509del
n.992del
c.598del (p.Ile200Ter)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched