| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.40001930G>A | CA16044434 | CDK13 | c.2252G>A (p.Arg751Gln) c.804G>A n.734G>A c.1143G>A c.566G>A (p.Arg189Gln) c.182G>A (p.Arg61Gln) c.1592G>A (p.Arg531Gln) n.1321G>A n.4089G>A n.804G>A c.410G>A (p.Arg137Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.40001930G>C | CA367289591 | CDK13 | c.2252G>C (p.Arg751Pro) c.804G>C n.734G>C c.1143G>C c.566G>C (p.Arg189Pro) c.182G>C (p.Arg61Pro) c.1592G>C (p.Arg531Pro) n.1321G>C n.4089G>C n.804G>C c.410G>C (p.Arg137Pro) | |
| 7 | g.40001930G= | CA1701739460 | CDK13 | c.2252G= (p.Arg751=) c.804G= n.734G= c.1143G= c.566G= (p.Arg189=) c.182G= (p.Arg61=) c.1592G= (p.Arg531=) n.1321G= n.4089G= n.804G= c.410G= (p.Arg137=) | |
| 7 | g.40001930G>T | CA367289592 | CDK13 | c.2252G>T (p.Arg751Leu) c.804G>T n.734G>T c.1143G>T c.566G>T (p.Arg189Leu) c.182G>T (p.Arg61Leu) c.1592G>T (p.Arg531Leu) n.1321G>T n.4089G>T n.804G>T c.410G>T (p.Arg137Leu) | |
| 7 | g.40001931A>C | CA454724178 | CDK13 | c.2253A>C (p.Arg751=) c.805A>C n.735A>C c.1144A>C c.567A>C (p.Arg189=) c.183A>C (p.Arg61=) c.1593A>C (p.Arg531=) n.1322A>C n.4090A>C n.805A>C c.411A>C (p.Arg137=) | |
| 7 | g.40001931A>G | CA454724179 | CDK13 | c.2253A>G (p.Arg751=) c.805A>G n.735A>G c.1144A>G c.567A>G (p.Arg189=) c.183A>G (p.Arg61=) c.1593A>G (p.Arg531=) n.1322A>G n.4090A>G n.805A>G c.411A>G (p.Arg137=) | |
| 7 | g.40001931A>T | CA454724180 | CDK13 | c.2253A>T (p.Arg751=) c.805A>T n.735A>T c.1144A>T c.567A>T (p.Arg189=) c.183A>T (p.Arg61=) c.1593A>T (p.Arg531=) n.1322A>T n.4090A>T n.805A>T c.411A>T (p.Arg137=) | dbSNP |
| 7 | g.40001932G>A | CA367289594 | CDK13 | c.2254G>A (p.Glu752Lys) c.806G>A n.736G>A c.1145G>A c.568G>A (p.Glu190Lys) c.184G>A (p.Glu62Lys) c.1594G>A (p.Glu532Lys) n.1323G>A n.4091G>A n.806G>A c.412G>A (p.Glu138Lys) | |
| 7 | g.40001932G>C | CA367289595 | CDK13 | c.2254G>C (p.Glu752Gln) c.806G>C n.736G>C c.1145G>C c.568G>C (p.Glu190Gln) c.184G>C (p.Glu62Gln) c.1594G>C (p.Glu532Gln) n.1323G>C n.4091G>C n.806G>C c.412G>C (p.Glu138Gln) | |
| 7 | g.40001932G>T | CA367289597 | CDK13 | c.2254G>T (p.Glu752Ter) c.806G>T n.736G>T c.1145G>T c.568G>T (p.Glu190Ter) c.184G>T (p.Glu62Ter) c.1594G>T (p.Glu532Ter) n.1323G>T n.4091G>T n.806G>T c.412G>T (p.Glu138Ter) | |
| 7 | g.40001933A>C | CA367289601 | CDK13 | c.2255A>C (p.Glu752Ala) c.807A>C n.737A>C c.1146A>C c.569A>C (p.Glu190Ala) c.185A>C (p.Glu62Ala) c.1595A>C (p.Glu532Ala) n.1324A>C n.4092A>C n.807A>C c.413A>C (p.Glu138Ala) | |
| 7 | g.40001933A>G | CA367289607 | CDK13 | c.2255A>G (p.Glu752Gly) c.807A>G n.737A>G c.1146A>G c.569A>G (p.Glu190Gly) c.185A>G (p.Glu62Gly) c.1595A>G (p.Glu532Gly) n.1324A>G n.4092A>G n.807A>G c.413A>G (p.Glu138Gly) | COSMIC |
| 7 | g.40001933A>T | CA367289604 | CDK13 | c.2255A>T (p.Glu752Val) c.807A>T n.737A>T c.1146A>T c.569A>T (p.Glu190Val) c.185A>T (p.Glu62Val) c.1595A>T (p.Glu532Val) n.1324A>T n.4092A>T n.807A>T c.413A>T (p.Glu138Val) | |
| 7 | g.40001934A>C | CA367289610 | CDK13 | c.2256A>C (p.Glu752Asp) c.808A>C n.738A>C c.1147A>C c.570A>C (p.Glu190Asp) c.186A>C (p.Glu62Asp) c.1596A>C (p.Glu532Asp) n.1325A>C n.4093A>C n.808A>C c.414A>C (p.Glu138Asp) | |
| 7 | g.40001934A>G | CA454724181 | CDK13 | c.2256A>G (p.Glu752=) c.808A>G n.738A>G c.1147A>G c.570A>G (p.Glu190=) c.186A>G (p.Glu62=) c.1596A>G (p.Glu532=) n.1325A>G n.4093A>G n.808A>G c.414A>G (p.Glu138=) | |
| 7 | g.40001934A>T | CA367289613 | CDK13 | c.2256A>T (p.Glu752Asp) c.808A>T n.738A>T c.1147A>T c.570A>T (p.Glu190Asp) c.186A>T (p.Glu62Asp) c.1596A>T (p.Glu532Asp) n.1325A>T n.4093A>T n.808A>T c.414A>T (p.Glu138Asp) | |
| 7 | g.40001935A= | CA1701739461 | CDK13 | c.2257A= (p.Ile753=) c.809A= n.739A= c.1148A= c.571A= (p.Ile191=) c.187A= (p.Ile63=) c.1597A= (p.Ile533=) n.1326A= n.4094A= n.809A= c.415A= (p.Ile139=) | |
| 7 | g.40001935A>C | CA367289616 | CDK13 | c.2257A>C (p.Ile753Leu) c.809A>C n.739A>C c.1148A>C c.571A>C (p.Ile191Leu) c.187A>C (p.Ile63Leu) c.1597A>C (p.Ile533Leu) n.1326A>C n.4094A>C n.809A>C c.415A>C (p.Ile139Leu) | |
| 7 | g.40001935A>G | CA367289618 | CDK13 | c.2257A>G (p.Ile753Val) c.809A>G n.739A>G c.1148A>G c.571A>G (p.Ile191Val) c.187A>G (p.Ile63Val) c.1597A>G (p.Ile533Val) n.1326A>G n.4094A>G n.809A>G c.415A>G (p.Ile139Val) | dbSNP |
| 7 | g.40001935A>T | CA367289620 | CDK13 | c.2257A>T (p.Ile753Phe) c.809A>T n.739A>T c.1148A>T c.571A>T (p.Ile191Phe) c.187A>T (p.Ile63Phe) c.1597A>T (p.Ile533Phe) n.1326A>T n.4094A>T n.809A>T c.415A>T (p.Ile139Phe) | |
| 7 | g.40001936T>A | CA367289623 | CDK13 | c.2258T>A (p.Ile753Asn) c.810T>A n.740T>A c.1149T>A c.572T>A (p.Ile191Asn) c.188T>A (p.Ile63Asn) c.1598T>A (p.Ile533Asn) n.1327T>A n.4095T>A n.810T>A c.416T>A (p.Ile139Asn) | |
| 7 | g.40001936T>C | CA367289626 | CDK13 | c.2258T>C (p.Ile753Thr) c.810T>C n.740T>C c.1149T>C c.572T>C (p.Ile191Thr) c.188T>C (p.Ile63Thr) c.1598T>C (p.Ile533Thr) n.1327T>C n.4095T>C n.810T>C c.416T>C (p.Ile139Thr) | |
| 7 | g.40001936T>G | CA367289628 | CDK13 | c.2258T>G (p.Ile753Ser) c.810T>G n.740T>G c.1149T>G c.572T>G (p.Ile191Ser) c.188T>G (p.Ile63Ser) c.1598T>G (p.Ile533Ser) n.1327T>G n.4095T>G n.810T>G c.416T>G (p.Ile139Ser) | |
| 7 | g.40001937T>A | CA454724182 | CDK13 | c.2259T>A (p.Ile753=) c.811T>A n.741T>A c.1150T>A c.573T>A (p.Ile191=) c.189T>A (p.Ile63=) c.1599T>A (p.Ile533=) n.1328T>A n.4096T>A n.811T>A c.417T>A (p.Ile139=) | |
| 7 | g.40001937T>C | CA454724183 | CDK13 | c.2259T>C (p.Ile753=) c.811T>C n.741T>C c.1150T>C c.573T>C (p.Ile191=) c.189T>C (p.Ile63=) c.1599T>C (p.Ile533=) n.1328T>C n.4096T>C n.811T>C c.417T>C (p.Ile139=) | |
| 7 | g.40001937T>G | CA367289631 | CDK13 | c.2259T>G (p.Ile753Met) c.811T>G n.741T>G c.1150T>G c.573T>G (p.Ile191Met) c.189T>G (p.Ile63Met) c.1599T>G (p.Ile533Met) n.1328T>G n.4096T>G n.811T>G c.417T>G (p.Ile139Met) | |
| 7 | g.40001938A>C | CA367289636 | CDK13 | c.2260A>C (p.Lys754Gln) c.812A>C n.742A>C c.1151A>C c.574A>C (p.Lys192Gln) c.190A>C (p.Lys64Gln) c.1600A>C (p.Lys534Gln) n.1329A>C n.4097A>C n.812A>C c.418A>C (p.Lys140Gln) | |
| 7 | g.40001938A>G | CA367289639 | CDK13 | c.2260A>G (p.Lys754Glu) c.812A>G n.742A>G c.1151A>G c.574A>G (p.Lys192Glu) c.190A>G (p.Lys64Glu) c.1600A>G (p.Lys534Glu) n.1329A>G n.4097A>G n.812A>G c.418A>G (p.Lys140Glu) | |
| 7 | g.40001938A>T | CA367289643 | CDK13 | c.2260A>T (p.Lys754Ter) c.812A>T n.742A>T c.1151A>T c.574A>T (p.Lys192Ter) c.190A>T (p.Lys64Ter) c.1600A>T (p.Lys534Ter) n.1329A>T n.4097A>T n.812A>T c.418A>T (p.Lys140Ter) | |
| 7 | g.40001939A= | CA1701739462 | CDK13 | c.2261A= (p.Lys754=) c.813A= n.743A= c.1152A= c.575A= (p.Lys192=) c.191A= (p.Lys64=) c.1601A= (p.Lys534=) n.1330A= n.4098A= n.813A= c.419A= (p.Lys140=) | |
| 7 | g.40001939A>C | CA367289651 | CDK13 | c.2261A>C (p.Lys754Thr) c.813A>C n.743A>C c.1152A>C c.575A>C (p.Lys192Thr) c.191A>C (p.Lys64Thr) c.1601A>C (p.Lys534Thr) n.1330A>C n.4098A>C n.813A>C c.419A>C (p.Lys140Thr) | |
| 7 | g.40001939A>G | CA367289655 | CDK13 | c.2261A>G (p.Lys754Arg) c.813A>G n.743A>G c.1152A>G c.575A>G (p.Lys192Arg) c.191A>G (p.Lys64Arg) c.1601A>G (p.Lys534Arg) n.1330A>G n.4098A>G n.813A>G c.419A>G (p.Lys140Arg) | |
| 7 | g.40001939A>T | CA367289648 | CDK13 | c.2261A>T (p.Lys754Ile) c.813A>T n.743A>T c.1152A>T c.575A>T (p.Lys192Ile) c.191A>T (p.Lys64Ile) c.1601A>T (p.Lys534Ile) n.1330A>T n.4098A>T n.813A>T c.419A>T (p.Lys140Ile) | |
| 7 | g.40001939_40001940insGTCTGTCATTAAACAAATTATGG | CA4228674 | CDK13 | c.2261_2262insGTCTGTCATTAAACAAATTATGG (p.Ile755SerfsTer21) c.813_814insGTCTGTCATTAAACAAATTATGG n.743_744insGTCTGTCATTAAACAAATTATGG c.1152_1153insGTCTGTCATTAAACAAATTATGG c.575_576insGTCTGTCATTAAACAAATTATGG (p.Ile193SerfsTer21) c.191_192insGTCTGTCATTAAACAAATTATGG (p.Ile65SerfsTer21) c.1601_1602insGTCTGTCATTAAACAAATTATGG (p.Ile535SerfsTer21) n.1330_1331insGTCTGTCATTAAACAAATTATGG n.4098_4099insGTCTGTCATTAAACAAATTATGG n.813_814insGTCTGTCATTAAACAAATTATGG c.419_420insGTCTGTCATTAAACAAATTATGG (p.Ile141SerfsTer21) | dbSNP ExAC |
| 7 | g.40001939_40001940insGTCTGTCATTAAACAAATTATGGAATATTTACAT | CA574229730 | CDK13 | c.2261_2262insGTCTGTCATTAAACAAATTATGGAATATTTACAT (p.Ile755SerfsTer30) c.813_814insGTCTGTCATTAAACAAATTATGGAATATTTACAT n.743_744insGTCTGTCATTAAACAAATTATGGAATATTTACAT c.1152_1153insGTCTGTCATTAAACAAATTATGGAATATTTACAT c.575_576insGTCTGTCATTAAACAAATTATGGAATATTTACAT (p.Ile193SerfsTer30) c.191_192insGTCTGTCATTAAACAAATTATGGAATATTTACAT (p.Ile65SerfsTer30) c.1601_1602insGTCTGTCATTAAACAAATTATGGAATATTTACAT (p.Ile535SerfsTer30) n.1330_1331insGTCTGTCATTAAACAAATTATGGAATATTTACAT n.4098_4099insGTCTGTCATTAAACAAATTATGGAATATTTACAT n.813_814insGTCTGTCATTAAACAAATTATGGAATATTTACAT c.419_420insGTCTGTCATTAAACAAATTATGGAATATTTACAT (p.Ile141SerfsTer30) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.40001940A>C | CA367289662 | CDK13 | c.2262A>C (p.Lys754Asn) c.814A>C n.744A>C c.1153A>C c.576A>C (p.Lys192Asn) c.192A>C (p.Lys64Asn) c.1602A>C (p.Lys534Asn) n.1331A>C n.4099A>C n.814A>C c.420A>C (p.Lys140Asn) | |
| 7 | g.40001940A>G | CA454724184 | CDK13 | c.2262A>G (p.Lys754=) c.814A>G n.744A>G c.1153A>G c.576A>G (p.Lys192=) c.192A>G (p.Lys64=) c.1602A>G (p.Lys534=) n.1331A>G n.4099A>G n.814A>G c.420A>G (p.Lys140=) | dbSNP |
| 7 | g.40001940A>T | CA367289665 | CDK13 | c.2262A>T (p.Lys754Asn) c.814A>T n.744A>T c.1153A>T c.576A>T (p.Lys192Asn) c.192A>T (p.Lys64Asn) c.1602A>T (p.Lys534Asn) n.1331A>T n.4099A>T n.814A>T c.420A>T (p.Lys140Asn) | |
| 7 | g.40001941A>C | CA367289669 | CDK13 | c.2263A>C (p.Ile755Leu) c.815A>C n.745A>C c.1154A>C c.577A>C (p.Ile193Leu) c.193A>C (p.Ile65Leu) c.1603A>C (p.Ile535Leu) n.1332A>C n.4100A>C n.815A>C c.421A>C (p.Ile141Leu) | |
| 7 | g.40001941A>G | CA367289682 | CDK13 | c.2263A>G (p.Ile755Val) c.815A>G n.745A>G c.1154A>G c.577A>G (p.Ile193Val) c.193A>G (p.Ile65Val) c.1603A>G (p.Ile535Val) n.1332A>G n.4100A>G n.815A>G c.421A>G (p.Ile141Val) | |
| 7 | g.40001941A>T | CA367289687 | CDK13 | c.2263A>T (p.Ile755Phe) c.815A>T n.745A>T c.1154A>T c.577A>T (p.Ile193Phe) c.193A>T (p.Ile65Phe) c.1603A>T (p.Ile535Phe) n.1332A>T n.4100A>T n.815A>T c.421A>T (p.Ile141Phe) | |
| 7 | g.40001942T>A | CA367289691 | CDK13 | c.2264T>A (p.Ile755Asn) c.816T>A n.746T>A c.1155T>A c.578T>A (p.Ile193Asn) c.194T>A (p.Ile65Asn) c.1604T>A (p.Ile535Asn) n.1333T>A n.4101T>A n.816T>A c.422T>A (p.Ile141Asn) | |
| 7 | g.40001942T>C | CA367289696 | CDK13 | c.2264T>C (p.Ile755Thr) c.816T>C n.746T>C c.1155T>C c.578T>C (p.Ile193Thr) c.194T>C (p.Ile65Thr) c.1604T>C (p.Ile535Thr) n.1333T>C n.4101T>C n.816T>C c.422T>C (p.Ile141Thr) | |
| 7 | g.40001942T>G | CA367289694 | CDK13 | c.2264T>G (p.Ile755Ser) c.816T>G n.746T>G c.1155T>G c.578T>G (p.Ile193Ser) c.194T>G (p.Ile65Ser) c.1604T>G (p.Ile535Ser) n.1333T>G n.4101T>G n.816T>G c.422T>G (p.Ile141Ser) | |
| 7 | g.40001943T>A | CA454724186 | CDK13 | c.2265T>A (p.Ile755=) c.817T>A n.747T>A c.1156T>A c.579T>A (p.Ile193=) c.195T>A (p.Ile65=) c.1605T>A (p.Ile535=) n.1334T>A n.4102T>A n.817T>A c.423T>A (p.Ile141=) | |
| 7 | g.40001943T>C | CA454724185 | CDK13 | c.2265T>C (p.Ile755=) c.817T>C n.747T>C c.1156T>C c.579T>C (p.Ile193=) c.195T>C (p.Ile65=) c.1605T>C (p.Ile535=) n.1334T>C n.4102T>C n.817T>C c.423T>C (p.Ile141=) | |
| 7 | g.40001943T>G | CA367289701 | CDK13 | c.2265T>G (p.Ile755Met) c.817T>G n.747T>G c.1156T>G c.579T>G (p.Ile193Met) c.195T>G (p.Ile65Met) c.1605T>G (p.Ile535Met) n.1334T>G n.4102T>G n.817T>G c.423T>G (p.Ile141Met) | |
| 7 | g.40001944C>A | CA367289707 | CDK13 | c.2266C>A (p.Leu756Ile) c.818C>A n.748C>A c.1157C>A c.580C>A (p.Leu194Ile) c.196C>A (p.Leu66Ile) c.1606C>A (p.Leu536Ile) n.1335C>A n.4103C>A n.818C>A c.424C>A (p.Leu142Ile) | gnomAD v4 |
| 7 | g.40001944C>G | CA367289710 | CDK13 | c.2266C>G (p.Leu756Val) c.818C>G n.748C>G c.1157C>G c.580C>G (p.Leu194Val) c.196C>G (p.Leu66Val) c.1606C>G (p.Leu536Val) n.1335C>G n.4103C>G n.818C>G c.424C>G (p.Leu142Val) | |
| 7 | g.40001944C>T | CA367289724 | CDK13 | c.2266C>T (p.Leu756Phe) c.818C>T n.748C>T c.1157C>T c.580C>T (p.Leu194Phe) c.196C>T (p.Leu66Phe) c.1606C>T (p.Leu536Phe) n.1335C>T n.4103C>T n.818C>T c.424C>T (p.Leu142Phe) |