Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.40001830G>ACA2682487339CDK13c.2183-31G>A (n.2183-31G>A)
c.735-31G>A
n.665-31G>A
c.1074-31G>A
c.497-31G>A (n.497-31G>A)
c.113-31G>A (n.113-31G>A)
c.1523-31G>A (n.1523-31G>A)
n.1252-31G>A
n.4020-31G>A
n.735-31G>A
c.341-31G>A (n.341-31G>A)
gnomAD v4
7g.40001830G>TCA2578873107CDK13c.2183-31G>T (n.2183-31G>T)
c.735-31G>T
n.665-31G>T
c.1074-31G>T
c.497-31G>T (n.497-31G>T)
c.113-31G>T (n.113-31G>T)
c.1523-31G>T (n.1523-31G>T)
n.1252-31G>T
n.4020-31G>T
n.735-31G>T
c.341-31G>T (n.341-31G>T)
7g.40001831G>ACA4228663CDK13c.2183-30G>A (n.2183-30G>A)
c.735-30G>A
n.665-30G>A
c.1074-30G>A
c.497-30G>A (n.497-30G>A)
c.113-30G>A (n.113-30G>A)
c.1523-30G>A (n.1523-30G>A)
n.1252-30G>A
n.4020-30G>A
n.735-30G>A
c.341-30G>A (n.341-30G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.40001831G=CA1701739434CDK13c.2183-30G= (n.2183-30G=)
c.735-30G=
n.665-30G=
c.1074-30G=
c.497-30G= (n.497-30G=)
c.113-30G= (n.113-30G=)
c.1523-30G= (n.1523-30G=)
n.1252-30G=
n.4020-30G=
n.735-30G=
c.341-30G= (n.341-30G=)
7g.40001833A>GCA2682487340CDK13c.2183-28A>G (n.2183-28A>G)
c.735-28A>G
n.665-28A>G
c.1074-28A>G
c.497-28A>G (n.497-28A>G)
c.113-28A>G (n.113-28A>G)
c.1523-28A>G (n.1523-28A>G)
n.1252-28A>G
n.4020-28A>G
n.735-28A>G
c.341-28A>G (n.341-28A>G)
gnomAD v4
7g.40001835C=CA1701739435CDK13c.2183-26C= (n.2183-26C=)
c.735-26C=
n.665-26C=
c.1074-26C=
c.497-26C= (n.497-26C=)
c.113-26C= (n.113-26C=)
c.1523-26C= (n.1523-26C=)
n.1252-26C=
n.4020-26C=
n.735-26C=
c.341-26C= (n.341-26C=)
7g.40001835C>TCA4228664CDK13c.2183-26C>T (n.2183-26C>T)
c.735-26C>T
n.665-26C>T
c.1074-26C>T
c.497-26C>T (n.497-26C>T)
c.113-26C>T (n.113-26C>T)
c.1523-26C>T (n.1523-26C>T)
n.1252-26C>T
n.4020-26C>T
n.735-26C>T
c.341-26C>T (n.341-26C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.40001836C>ACA2682487341CDK13c.2183-25C>A (n.2183-25C>A)
c.735-25C>A
n.665-25C>A
c.1074-25C>A
c.497-25C>A (n.497-25C>A)
c.113-25C>A (n.113-25C>A)
c.1523-25C>A (n.1523-25C>A)
n.1252-25C>A
n.4020-25C>A
n.735-25C>A
c.341-25C>A (n.341-25C>A)
gnomAD v4
7g.40001836C=CA1701739436CDK13c.2183-25C= (n.2183-25C=)
c.735-25C=
n.665-25C=
c.1074-25C=
c.497-25C= (n.497-25C=)
c.113-25C= (n.113-25C=)
c.1523-25C= (n.1523-25C=)
n.1252-25C=
n.4020-25C=
n.735-25C=
c.341-25C= (n.341-25C=)
7g.40001836C>GCA838357915CDK13c.2183-25C>G (n.2183-25C>G)
c.735-25C>G
n.665-25C>G
c.1074-25C>G
c.497-25C>G (n.497-25C>G)
c.113-25C>G (n.113-25C>G)
c.1523-25C>G (n.1523-25C>G)
n.1252-25C>G
n.4020-25C>G
n.735-25C>G
c.341-25C>G (n.341-25C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.40001837T>CCA574229726CDK13c.2183-24T>C (n.2183-24T>C)
c.735-24T>C
n.665-24T>C
c.1074-24T>C
c.497-24T>C (n.497-24T>C)
c.113-24T>C (n.113-24T>C)
c.1523-24T>C (n.1523-24T>C)
n.1252-24T>C
n.4020-24T>C
n.735-24T>C
c.341-24T>C (n.341-24T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.40001837T=CA1701739437CDK13c.2183-24T= (n.2183-24T=)
c.735-24T=
n.665-24T=
c.1074-24T=
c.497-24T= (n.497-24T=)
c.113-24T= (n.113-24T=)
c.1523-24T= (n.1523-24T=)
n.1252-24T=
n.4020-24T=
n.735-24T=
c.341-24T= (n.341-24T=)
7g.40001838G>ACA2682487342CDK13c.2183-23G>A (n.2183-23G>A)
c.735-23G>A
n.665-23G>A
c.1074-23G>A
c.497-23G>A (n.497-23G>A)
c.113-23G>A (n.113-23G>A)
c.1523-23G>A (n.1523-23G>A)
n.1252-23G>A
n.4020-23G>A
n.735-23G>A
c.341-23G>A (n.341-23G>A)
gnomAD v4
7g.40001840T>CCA574229727CDK13c.2183-21T>C (n.2183-21T>C)
c.735-21T>C
n.665-21T>C
c.1074-21T>C
c.497-21T>C (n.497-21T>C)
c.113-21T>C (n.113-21T>C)
c.1523-21T>C (n.1523-21T>C)
n.1252-21T>C
n.4020-21T>C
n.735-21T>C
c.341-21T>C (n.341-21T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.40001840T=CA1701739438CDK13c.2183-21T= (n.2183-21T=)
c.735-21T=
n.665-21T=
c.1074-21T=
c.497-21T= (n.497-21T=)
c.113-21T= (n.113-21T=)
c.1523-21T= (n.1523-21T=)
n.1252-21T=
n.4020-21T=
n.735-21T=
c.341-21T= (n.341-21T=)
7g.40001842T>GCA2682487343CDK13c.2183-19T>G (n.2183-19T>G)
c.735-19T>G
n.665-19T>G
c.1074-19T>G
c.497-19T>G (n.497-19T>G)
c.113-19T>G (n.113-19T>G)
c.1523-19T>G (n.1523-19T>G)
n.1252-19T>G
n.4020-19T>G
n.735-19T>G
c.341-19T>G (n.341-19T>G)
gnomAD v4
7g.40001845T>CCA2682487344CDK13c.2183-16T>C (n.2183-16T>C)
c.735-16T>C
n.665-16T>C
c.1074-16T>C
c.497-16T>C (n.497-16T>C)
c.113-16T>C (n.113-16T>C)
c.1523-16T>C (n.1523-16T>C)
n.1252-16T>C
n.4020-16T>C
n.735-16T>C
c.341-16T>C (n.341-16T>C)
gnomAD v4
7g.40001847A>GCA2682487345CDK13c.2183-14A>G (n.2183-14A>G)
c.735-14A>G
n.665-14A>G
c.1074-14A>G
c.497-14A>G (n.497-14A>G)
c.113-14A>G (n.113-14A>G)
c.1523-14A>G (n.1523-14A>G)
n.1252-14A>G
n.4020-14A>G
n.735-14A>G
c.341-14A>G (n.341-14A>G)
gnomAD v4
7g.40001847A>TCA651432368CDK13c.2183-14A>T (n.2183-14A>T)
c.735-14A>T
n.665-14A>T
c.1074-14A>T
c.497-14A>T (n.497-14A>T)
c.113-14A>T (n.113-14A>T)
c.1523-14A>T (n.1523-14A>T)
n.1252-14A>T
n.4020-14A>T
n.735-14A>T
c.341-14A>T (n.341-14A>T)
COSMIC
7g.40001848A>GCA2682487346CDK13c.2183-13A>G (n.2183-13A>G)
c.735-13A>G
n.665-13A>G
c.1074-13A>G
c.497-13A>G (n.497-13A>G)
c.113-13A>G (n.113-13A>G)
c.1523-13A>G (n.1523-13A>G)
n.1252-13A>G
n.4020-13A>G
n.735-13A>G
c.341-13A>G (n.341-13A>G)
gnomAD v4
7g.40001852C=CA1701739439CDK13c.2183-9C= (n.2183-9C=)
c.735-9C=
n.665-9C=
c.1074-9C=
c.497-9C= (n.497-9C=)
c.113-9C= (n.113-9C=)
c.1523-9C= (n.1523-9C=)
n.1252-9C=
n.4020-9C=
n.735-9C=
c.341-9C= (n.341-9C=)
7g.40001852C>TCA4228665CDK13c.2183-9C>T (n.2183-9C>T)
c.735-9C>T
n.665-9C>T
c.1074-9C>T
c.497-9C>T (n.497-9C>T)
c.113-9C>T (n.113-9C>T)
c.1523-9C>T (n.1523-9C>T)
n.1252-9C>T
n.4020-9C>T
n.735-9C>T
c.341-9C>T (n.341-9C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.40001853C>ACA2682487347CDK13c.2183-8C>A (n.2183-8C>A)
c.735-8C>A
n.665-8C>A
c.1074-8C>A
c.497-8C>A (n.497-8C>A)
c.113-8C>A (n.113-8C>A)
c.1523-8C>A (n.1523-8C>A)
n.1252-8C>A
n.4020-8C>A
n.735-8C>A
c.341-8C>A (n.341-8C>A)
gnomAD v4
7g.40001853C>TCA2578873108CDK13c.2183-8C>T (n.2183-8C>T)
c.735-8C>T
n.665-8C>T
c.1074-8C>T
c.497-8C>T (n.497-8C>T)
c.113-8C>T (n.113-8C>T)
c.1523-8C>T (n.1523-8C>T)
n.1252-8C>T
n.4020-8C>T
n.735-8C>T
c.341-8C>T (n.341-8C>T)
gnomAD v4
7g.40001853_40001854delinsCTCA1701739440CDK13c.2183-8_2183-7delinsCT (n.2183-8_2183-7delinsCT)
c.735-8_735-7delinsCT
n.665-8_665-7delinsCT
c.1074-8_1074-7delinsCT
c.497-8_497-7delinsCT (n.497-8_497-7delinsCT)
c.113-8_113-7delinsCT (n.113-8_113-7delinsCT)
c.1523-8_1523-7delinsCT (n.1523-8_1523-7delinsCT)
n.1252-8_1252-7delinsCT
n.4020-8_4020-7delinsCT
n.735-8_735-7delinsCT
c.341-8_341-7delinsCT (n.341-8_341-7delinsCT)
7g.40001854T>ACA4228666CDK13c.2183-7T>A (n.2183-7T>A)
c.735-7T>A
n.665-7T>A
c.1074-7T>A
c.497-7T>A (n.497-7T>A)
c.113-7T>A (n.113-7T>A)
c.1523-7T>A (n.1523-7T>A)
n.1252-7T>A
n.4020-7T>A
n.735-7T>A
c.341-7T>A (n.341-7T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.40001854T>GCA1139655084CDK13c.2183-7T>G (n.2183-7T>G)
c.735-7T>G
n.665-7T>G
c.1074-7T>G
c.497-7T>G (n.497-7T>G)
c.113-7T>G (n.113-7T>G)
c.1523-7T>G (n.1523-7T>G)
n.1252-7T>G
n.4020-7T>G
n.735-7T>G
c.341-7T>G (n.341-7T>G)
dbSNP
7g.40001854T=CA1701739441CDK13c.2183-7T= (n.2183-7T=)
c.735-7T=
n.665-7T=
c.1074-7T=
c.497-7T= (n.497-7T=)
c.113-7T= (n.113-7T=)
c.1523-7T= (n.1523-7T=)
n.1252-7T=
n.4020-7T=
n.735-7T=
c.341-7T= (n.341-7T=)
7g.40001855delCA838357921CDK13c.2183-6del (n.2183-6del)
c.735-6del
n.665-6del
c.1074-6del
c.497-6del (n.497-6del)
c.113-6del (n.113-6del)
c.1523-6del (n.1523-6del)
n.1252-6del
n.4020-6del
n.735-6del
c.341-6del (n.341-6del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.40001855_40001856insCTCA2500181485CDK13c.2183-6_2183-5insCT (n.2183-6_2183-5insCT)
c.735-6_735-5insCT
n.665-6_665-5insCT
c.1074-6_1074-5insCT
c.497-6_497-5insCT (n.497-6_497-5insCT)
c.113-6_113-5insCT (n.113-6_113-5insCT)
c.1523-6_1523-5insCT (n.1523-6_1523-5insCT)
n.1252-6_1252-5insCT
n.4020-6_4020-5insCT
n.735-6_735-5insCT
c.341-6_341-5insCT (n.341-6_341-5insCT)
7g.40001856A=CA1701739442CDK13c.2183-5A= (n.2183-5A=)
c.735-5A=
n.665-5A=
c.1074-5A=
c.497-5A= (n.497-5A=)
c.113-5A= (n.113-5A=)
c.1523-5A= (n.1523-5A=)
n.1252-5A=
n.4020-5A=
n.735-5A=
c.341-5A= (n.341-5A=)
7g.40001856A>CCA574229728CDK13c.2183-5A>C (n.2183-5A>C)
c.735-5A>C
n.665-5A>C
c.1074-5A>C
c.497-5A>C (n.497-5A>C)
c.113-5A>C (n.113-5A>C)
c.1523-5A>C (n.1523-5A>C)
n.1252-5A>C
n.4020-5A>C
n.735-5A>C
c.341-5A>C (n.341-5A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.40001857A=CA1701739443CDK13c.2183-4A= (n.2183-4A=)
c.735-4A=
n.665-4A=
c.1074-4A=
c.497-4A= (n.497-4A=)
c.113-4A= (n.113-4A=)
c.1523-4A= (n.1523-4A=)
n.1252-4A=
n.4020-4A=
n.735-4A=
c.341-4A= (n.341-4A=)
7g.40001857A>CCA4228667CDK13c.2183-4A>C (n.2183-4A>C)
c.735-4A>C
n.665-4A>C
c.1074-4A>C
c.497-4A>C (n.497-4A>C)
c.113-4A>C (n.113-4A>C)
c.1523-4A>C (n.1523-4A>C)
n.1252-4A>C
n.4020-4A>C
n.735-4A>C
c.341-4A>C (n.341-4A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.40001857A>GCA2682487348CDK13c.2183-4A>G (n.2183-4A>G)
c.735-4A>G
n.665-4A>G
c.1074-4A>G
c.497-4A>G (n.497-4A>G)
c.113-4A>G (n.113-4A>G)
c.1523-4A>G (n.1523-4A>G)
n.1252-4A>G
n.4020-4A>G
n.735-4A>G
c.341-4A>G (n.341-4A>G)
gnomAD v4
7g.40001859A>CCA367288946CDK13c.2183-2A>C (n.2183-2A>C)
c.735-2A>C
n.665-2A>C
c.1074-2A>C
c.497-2A>C (n.497-2A>C)
c.113-2A>C (n.113-2A>C)
c.1523-2A>C (n.1523-2A>C)
n.1252-2A>C
n.4020-2A>C
n.735-2A>C
c.341-2A>C (n.341-2A>C)
7g.40001859A>GCA367288949CDK13c.2183-2A>G (n.2183-2A>G)
c.735-2A>G
n.665-2A>G
c.1074-2A>G
c.497-2A>G (n.497-2A>G)
c.113-2A>G (n.113-2A>G)
c.1523-2A>G (n.1523-2A>G)
n.1252-2A>G
n.4020-2A>G
n.735-2A>G
c.341-2A>G (n.341-2A>G)
gnomAD v4
7g.40001859A>TCA367288952CDK13c.2183-2A>T (n.2183-2A>T)
c.735-2A>T
n.665-2A>T
c.1074-2A>T
c.497-2A>T (n.497-2A>T)
c.113-2A>T (n.113-2A>T)
c.1523-2A>T (n.1523-2A>T)
n.1252-2A>T
n.4020-2A>T
n.735-2A>T
c.341-2A>T (n.341-2A>T)
7g.40001860G>ACA367288955CDK13c.2183-1G>A (n.2183-1G>A)
c.735-1G>A
n.665-1G>A
c.1074-1G>A
c.497-1G>A (n.497-1G>A)
c.113-1G>A (n.113-1G>A)
c.1523-1G>A (n.1523-1G>A)
n.1252-1G>A
n.4020-1G>A
n.735-1G>A
c.341-1G>A (n.341-1G>A)
7g.40001860G>CCA367288961CDK13c.2183-1G>C (n.2183-1G>C)
c.735-1G>C
n.665-1G>C
c.1074-1G>C
c.497-1G>C (n.497-1G>C)
c.113-1G>C (n.113-1G>C)
c.1523-1G>C (n.1523-1G>C)
n.1252-1G>C
n.4020-1G>C
n.735-1G>C
c.341-1G>C (n.341-1G>C)
7g.40001860G>TCA367288958CDK13c.2183-1G>T (n.2183-1G>T)
c.735-1G>T
n.665-1G>T
c.1074-1G>T
c.497-1G>T (n.497-1G>T)
c.113-1G>T (n.113-1G>T)
c.1523-1G>T (n.1523-1G>T)
n.1252-1G>T
n.4020-1G>T
n.735-1G>T
c.341-1G>T (n.341-1G>T)
7g.40001861G>ACA367288965CDK13c.2183G>A (p.Gly728Glu)
c.735G>A
n.665G>A
c.1074G>A
c.497G>A (p.Gly166Glu)
c.113G>A (p.Gly38Glu)
c.1523G>A (p.Gly508Glu)
n.1252G>A
n.4020G>A
n.735G>A
c.341G>A (p.Gly114Glu)
7g.40001861G>CCA367288968CDK13c.2183G>C (p.Gly728Ala)
c.735G>C
n.665G>C
c.1074G>C
c.497G>C (p.Gly166Ala)
c.113G>C (p.Gly38Ala)
c.1523G>C (p.Gly508Ala)
n.1252G>C
n.4020G>C
n.735G>C
c.341G>C (p.Gly114Ala)
7g.40001861G>TCA367288973CDK13c.2183G>T (p.Gly728Val)
c.735G>T
n.665G>T
c.1074G>T
c.497G>T (p.Gly166Val)
c.113G>T (p.Gly38Val)
c.1523G>T (p.Gly508Val)
n.1252G>T
n.4020G>T
n.735G>T
c.341G>T (p.Gly114Val)
7g.40001862A>CCA454724124CDK13c.2184A>C (p.Gly728=)
c.736A>C
n.666A>C
c.1075A>C
c.498A>C (p.Gly166=)
c.114A>C (p.Gly38=)
c.1524A>C (p.Gly508=)
n.1253A>C
n.4021A>C
n.736A>C
c.342A>C (p.Gly114=)
7g.40001862A>GCA454724125CDK13c.2184A>G (p.Gly728=)
c.736A>G
n.666A>G
c.1075A>G
c.498A>G (p.Gly166=)
c.114A>G (p.Gly38=)
c.1524A>G (p.Gly508=)
n.1253A>G
n.4021A>G
n.736A>G
c.342A>G (p.Gly114=)
gnomAD v4
7g.40001862A>TCA454724126CDK13c.2184A>T (p.Gly728=)
c.736A>T
n.666A>T
c.1075A>T
c.498A>T (p.Gly166=)
c.114A>T (p.Gly38=)
c.1524A>T (p.Gly508=)
n.1253A>T
n.4021A>T
n.736A>T
c.342A>T (p.Gly114=)
7g.40001863G>ACA367288976CDK13c.2185G>A (p.Glu729Lys)
c.737G>A
n.667G>A
c.1076G>A
c.499G>A (p.Glu167Lys)
c.115G>A (p.Glu39Lys)
c.1525G>A (p.Glu509Lys)
n.1254G>A
n.4022G>A
n.737G>A
c.343G>A (p.Glu115Lys)
7g.40001863G>CCA367288978CDK13c.2185G>C (p.Glu729Gln)
c.737G>C
n.667G>C
c.1076G>C
c.499G>C (p.Glu167Gln)
c.115G>C (p.Glu39Gln)
c.1525G>C (p.Glu509Gln)
n.1254G>C
n.4022G>C
n.737G>C
c.343G>C (p.Glu115Gln)
7g.40001863G>TCA367288979CDK13c.2185G>T (p.Glu729Ter)
c.737G>T
n.667G>T
c.1076G>T
c.499G>T (p.Glu167Ter)
c.115G>T (p.Glu39Ter)
c.1525G>T (p.Glu509Ter)
n.1254G>T
n.4022G>T
n.737G>T
c.343G>T (p.Glu115Ter)

Number of alleles fetched