Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.39999310_39999360del | CA645557118 | CDK13 | c.2043-51_2043-1del (n.2043-51_2043-1del) c.595-51_595-1del n.474_524del n.923-51_923-1del c.934-51_934-1del c.357-51_357-1del (n.357-51_357-1del) c.1383-51_1383-1del (n.1383-51_1383-1del) c.662-36_676del n.1061_1111del n.3880-51_3880-1del n.595-51_595-1del c.201-51_201-1del (n.201-51_201-1del) | COSMIC |
7 | g.39999359A= | CA1701738231 | CDK13 | c.2043-2A= (n.2043-2A=) c.595-2A= n.523A= n.923-2A= c.934-2A= c.357-2A= (n.357-2A=) c.1383-2A= (n.1383-2A=) c.675A= n.1110A= n.3880-2A= n.595-2A= c.201-2A= (n.201-2A=) | |
7 | g.39999359A>C | CA367287946 | CDK13 | c.2043-2A>C (n.2043-2A>C) c.595-2A>C n.523A>C n.923-2A>C c.934-2A>C c.357-2A>C (n.357-2A>C) c.1383-2A>C (n.1383-2A>C) c.675A>C n.1110A>C n.3880-2A>C n.595-2A>C c.201-2A>C (n.201-2A>C) | |
7 | g.39999359A>G | CA367287947 | CDK13 | c.2043-2A>G (n.2043-2A>G) c.595-2A>G n.523A>G n.923-2A>G c.934-2A>G c.357-2A>G (n.357-2A>G) c.1383-2A>G (n.1383-2A>G) c.675A>G n.1110A>G n.3880-2A>G n.595-2A>G c.201-2A>G (n.201-2A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.39999359A>T | CA367287948 | CDK13 | c.2043-2A>T (n.2043-2A>T) c.595-2A>T n.523A>T n.923-2A>T c.934-2A>T c.357-2A>T (n.357-2A>T) c.1383-2A>T (n.1383-2A>T) c.675A>T n.1110A>T n.3880-2A>T n.595-2A>T c.201-2A>T (n.201-2A>T) | |
7 | g.39999360G>A | CA367287949 | CDK13 | c.2043-1G>A (n.2043-1G>A) c.595-1G>A n.524G>A n.923-1G>A c.934-1G>A c.357-1G>A (n.357-1G>A) c.1383-1G>A (n.1383-1G>A) c.676G>A n.1111G>A n.3880-1G>A n.595-1G>A c.201-1G>A (n.201-1G>A) | |
7 | g.39999360G>C | CA367287950 | CDK13 | c.2043-1G>C (n.2043-1G>C) c.595-1G>C n.524G>C n.923-1G>C c.934-1G>C c.357-1G>C (n.357-1G>C) c.1383-1G>C (n.1383-1G>C) c.676G>C n.1111G>C n.3880-1G>C n.595-1G>C c.201-1G>C (n.201-1G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.39999360G>T | CA367287951 | CDK13 | c.2043-1G>T (n.2043-1G>T) c.595-1G>T n.524G>T n.923-1G>T c.934-1G>T c.357-1G>T (n.357-1G>T) c.1383-1G>T (n.1383-1G>T) c.676G>T n.1111G>T n.3880-1G>T n.595-1G>T c.201-1G>T (n.201-1G>T) | |
7 | g.39999361A>C | CA367287952 | CDK13 | c.2043A>C (p.Lys681Asn) c.595A>C n.525A>C n.923A>C c.934A>C c.357A>C (p.Lys119Asn) c.1383A>C (p.Lys461Asn) c.677A>C n.1112A>C n.3880A>C n.595A>C c.201A>C (p.Lys67Asn) | |
7 | g.39999361A>G | CA454723959 | CDK13 | c.2043A>G (p.Lys681=) c.595A>G n.525A>G n.923A>G c.934A>G c.357A>G (p.Lys119=) c.1383A>G (p.Lys461=) c.677A>G n.1112A>G n.3880A>G n.595A>G c.201A>G (p.Lys67=) | |
7 | g.39999361A>T | CA367287953 | CDK13 | c.2043A>T (p.Lys681Asn) c.595A>T n.525A>T n.923A>T c.934A>T c.357A>T (p.Lys119Asn) c.1383A>T (p.Lys461Asn) c.677A>T n.1112A>T n.3880A>T n.595A>T c.201A>T (p.Lys67Asn) | |
7 | g.39999362A= | CA1701738232 | CDK13 | c.2044A= (p.Ile682=) c.596A= n.526A= n.924A= c.935A= c.358A= (p.Ile120=) c.1384A= (p.Ile462=) c.678A= n.1113A= n.3881A= n.596A= c.202A= (p.Ile68=) | |
7 | g.39999362A>C | CA367287954 | CDK13 | c.2044A>C (p.Ile682Leu) c.596A>C n.526A>C n.924A>C c.935A>C c.358A>C (p.Ile120Leu) c.1384A>C (p.Ile462Leu) c.678A>C n.1113A>C n.3881A>C n.596A>C c.202A>C (p.Ile68Leu) | dbSNP |
7 | g.39999362A>G | CA367287956 | CDK13 | c.2044A>G (p.Ile682Val) c.596A>G n.526A>G n.924A>G c.935A>G c.358A>G (p.Ile120Val) c.1384A>G (p.Ile462Val) c.678A>G n.1113A>G n.3881A>G n.596A>G c.202A>G (p.Ile68Val) | |
7 | g.39999362A>T | CA367287955 | CDK13 | c.2044A>T (p.Ile682Leu) c.596A>T n.526A>T n.924A>T c.935A>T c.358A>T (p.Ile120Leu) c.1384A>T (p.Ile462Leu) c.678A>T n.1113A>T n.3881A>T n.596A>T c.202A>T (p.Ile68Leu) | |
7 | g.39999363T>A | CA367287957 | CDK13 | c.2045T>A (p.Ile682Lys) c.597T>A n.527T>A n.925T>A c.936T>A c.359T>A (p.Ile120Lys) c.1385T>A (p.Ile462Lys) c.679T>A n.1114T>A n.3882T>A n.597T>A c.203T>A (p.Ile68Lys) | COSMIC |
7 | g.39999363T>C | CA367287958 | CDK13 | c.2045T>C (p.Ile682Thr) c.597T>C n.527T>C n.925T>C c.936T>C c.359T>C (p.Ile120Thr) c.1385T>C (p.Ile462Thr) c.679T>C n.1114T>C n.3882T>C n.597T>C c.203T>C (p.Ile68Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.39999363T>G | CA367287959 | CDK13 | c.2045T>G (p.Ile682Arg) c.597T>G n.527T>G n.925T>G c.936T>G c.359T>G (p.Ile120Arg) c.1385T>G (p.Ile462Arg) c.679T>G n.1114T>G n.3882T>G n.597T>G c.203T>G (p.Ile68Arg) | |
7 | g.39999363T= | CA1701738233 | CDK13 | c.2045T= (p.Ile682=) c.597T= n.527T= n.925T= c.936T= c.359T= (p.Ile120=) c.1385T= (p.Ile462=) c.679T= n.1114T= n.3882T= n.597T= c.203T= (p.Ile68=) | |
7 | g.39999364A>C | CA454723960 | CDK13 | c.2046A>C (p.Ile682=) c.598A>C n.528A>C n.926A>C c.937A>C c.360A>C (p.Ile120=) c.1386A>C (p.Ile462=) c.680A>C n.1115A>C n.3883A>C n.598A>C c.204A>C (p.Ile68=) | |
7 | g.39999364A>G | CA367287960 | CDK13 | c.2046A>G (p.Ile682Met) c.598A>G n.528A>G n.926A>G c.937A>G c.360A>G (p.Ile120Met) c.1386A>G (p.Ile462Met) c.680A>G n.1115A>G n.3883A>G n.598A>G c.204A>G (p.Ile68Met) | |
7 | g.39999364A>T | CA454723961 | CDK13 | c.2046A>T (p.Ile682=) c.598A>T n.528A>T n.926A>T c.937A>T c.360A>T (p.Ile120=) c.1386A>T (p.Ile462=) c.680A>T n.1115A>T n.3883A>T n.598A>T c.204A>T (p.Ile68=) | |
7 | g.39999365T>A | CA367287961 | CDK13 | c.2047T>A (p.Cys683Ser) c.599T>A n.529T>A n.927T>A c.938T>A c.361T>A (p.Cys121Ser) c.1387T>A (p.Cys463Ser) c.681T>A n.1116T>A n.3884T>A n.599T>A c.205T>A (p.Cys69Ser) | |
7 | g.39999365T>C | CA367287962 | CDK13 | c.2047T>C (p.Cys683Arg) c.599T>C n.529T>C n.927T>C c.938T>C c.361T>C (p.Cys121Arg) c.1387T>C (p.Cys463Arg) c.681T>C n.1116T>C n.3884T>C n.599T>C c.205T>C (p.Cys69Arg) | |
7 | g.39999365T>G | CA367287963 | CDK13 | c.2047T>G (p.Cys683Gly) c.599T>G n.529T>G n.927T>G c.938T>G c.361T>G (p.Cys121Gly) c.1387T>G (p.Cys463Gly) c.681T>G n.1116T>G n.3884T>G n.599T>G c.205T>G (p.Cys69Gly) | |
7 | g.39999366G>A | CA367287964 | CDK13 | c.2048G>A (p.Cys683Tyr) c.600G>A n.530G>A n.928G>A c.939G>A c.362G>A (p.Cys121Tyr) c.1388G>A (p.Cys463Tyr) c.682G>A n.1117G>A n.3885G>A n.600G>A c.206G>A (p.Cys69Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.39999366G>C | CA367287965 | CDK13 | c.2048G>C (p.Cys683Ser) c.600G>C n.530G>C n.928G>C c.939G>C c.362G>C (p.Cys121Ser) c.1388G>C (p.Cys463Ser) c.682G>C n.1117G>C n.3885G>C n.600G>C c.206G>C (p.Cys69Ser) | |
7 | g.39999366G>T | CA367287966 | CDK13 | c.2048G>T (p.Cys683Phe) c.600G>T n.530G>T n.928G>T c.939G>T c.362G>T (p.Cys121Phe) c.1388G>T (p.Cys463Phe) c.682G>T n.1117G>T n.3885G>T n.600G>T c.206G>T (p.Cys69Phe) | |
7 | g.39999367T>A | CA367287967 | CDK13 | c.2049T>A (p.Cys683Ter) c.601T>A n.531T>A n.929T>A c.940T>A c.363T>A (p.Cys121Ter) c.1389T>A (p.Cys463Ter) c.683T>A n.1118T>A n.3886T>A n.601T>A c.207T>A (p.Cys69Ter) | |
7 | g.39999367T>C | CA454723962 | CDK13 | c.2049T>C (p.Cys683=) c.601T>C n.531T>C n.929T>C c.940T>C c.363T>C (p.Cys121=) c.1389T>C (p.Cys463=) c.683T>C n.1118T>C n.3886T>C n.601T>C c.207T>C (p.Cys69=) | |
7 | g.39999367T>G | CA367287968 | CDK13 | c.2049T>G (p.Cys683Trp) c.601T>G n.531T>G n.929T>G c.940T>G c.363T>G (p.Cys121Trp) c.1389T>G (p.Cys463Trp) c.683T>G n.1118T>G n.3886T>G n.601T>G c.207T>G (p.Cys69Trp) | |
7 | g.39999368G>A | CA367287971 | CDK13 | c.2050G>A (p.Gly684Arg) c.602G>A n.532G>A n.930G>A c.941G>A c.364G>A (p.Gly122Arg) c.1390G>A (p.Gly464Arg) c.684G>A n.1119G>A n.3887G>A n.602G>A c.208G>A (p.Gly70Arg) | |
7 | g.39999368G>C | CA367287970 | CDK13 | c.2050G>C (p.Gly684Arg) c.602G>C n.532G>C n.930G>C c.941G>C c.364G>C (p.Gly122Arg) c.1390G>C (p.Gly464Arg) c.684G>C n.1119G>C n.3887G>C n.602G>C c.208G>C (p.Gly70Arg) | |
7 | g.39999368G>T | CA367287969 | CDK13 | c.2050G>T (p.Gly684Trp) c.602G>T n.532G>T n.930G>T c.941G>T c.364G>T (p.Gly122Trp) c.1390G>T (p.Gly464Trp) c.684G>T n.1119G>T n.3887G>T n.602G>T c.208G>T (p.Gly70Trp) | gnomAD v4 |
7 | g.39999369G>A | CA367287972 | CDK13 | c.2051G>A (p.Gly684Glu) c.603G>A n.533G>A n.931G>A c.942G>A c.365G>A (p.Gly122Glu) c.1391G>A (p.Gly464Glu) c.685G>A n.1120G>A n.3888G>A n.603G>A c.209G>A (p.Gly70Glu) | |
7 | g.39999369G>C | CA367287973 | CDK13 | c.2051G>C (p.Gly684Ala) c.603G>C n.533G>C n.931G>C c.942G>C c.365G>C (p.Gly122Ala) c.1391G>C (p.Gly464Ala) c.685G>C n.1120G>C n.3888G>C n.603G>C c.209G>C (p.Gly70Ala) | |
7 | g.39999369G>T | CA367287974 | CDK13 | c.2051G>T (p.Gly684Val) c.603G>T n.533G>T n.931G>T c.942G>T c.365G>T (p.Gly122Val) c.1391G>T (p.Gly464Val) c.685G>T n.1120G>T n.3888G>T n.603G>T c.209G>T (p.Gly70Val) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.39999370G>A | CA454723963 | CDK13 | c.2052G>A (p.Gly684=) c.604G>A n.534G>A n.932G>A c.943G>A c.366G>A (p.Gly122=) c.1392G>A (p.Gly464=) c.686G>A n.1121G>A n.3889G>A n.604G>A c.210G>A (p.Gly70=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.39999370G>C | CA4228626 | CDK13 | c.2052G>C (p.Gly684=) c.604G>C n.534G>C n.932G>C c.943G>C c.366G>C (p.Gly122=) c.1392G>C (p.Gly464=) c.686G>C n.1121G>C n.3889G>C n.604G>C c.210G>C (p.Gly70=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.39999370G= | CA1701738234 | CDK13 | c.2052G= (p.Gly684=) c.604G= n.534G= n.932G= c.943G= c.366G= (p.Gly122=) c.1392G= (p.Gly464=) c.686G= n.1121G= n.3889G= n.604G= c.210G= (p.Gly70=) | |
7 | g.39999370G>T | CA454723964 | CDK13 | c.2052G>T (p.Gly684=) c.604G>T n.534G>T n.932G>T c.943G>T c.366G>T (p.Gly122=) c.1392G>T (p.Gly464=) c.686G>T n.1121G>T n.3889G>T n.604G>T c.210G>T (p.Gly70=) | |
7 | g.39999371C>A | CA367287975 | CDK13 | c.2053C>A (p.Pro685Thr) c.605C>A n.535C>A n.933C>A c.944C>A c.367C>A (p.Pro123Thr) c.1393C>A (p.Pro465Thr) c.687C>A n.1122C>A n.3890C>A n.605C>A c.211C>A (p.Pro71Thr) | |
7 | g.39999371C>G | CA367287976 | CDK13 | c.2053C>G (p.Pro685Ala) c.605C>G n.535C>G n.933C>G c.944C>G c.367C>G (p.Pro123Ala) c.1393C>G (p.Pro465Ala) c.687C>G n.1122C>G n.3890C>G n.605C>G c.211C>G (p.Pro71Ala) | |
7 | g.39999371C>T | CA367287977 | CDK13 | c.2053C>T (p.Pro685Ser) c.605C>T n.535C>T n.933C>T c.944C>T c.367C>T (p.Pro123Ser) c.1393C>T (p.Pro465Ser) c.687C>T n.1122C>T n.3890C>T n.605C>T c.211C>T (p.Pro71Ser) | dbSNP |
7 | g.39999372C>A | CA367287978 | CDK13 | c.2054C>A (p.Pro685His) c.606C>A n.536C>A n.934C>A c.945C>A c.368C>A (p.Pro123His) c.1394C>A (p.Pro465His) c.688C>A n.1123C>A n.3891C>A n.606C>A c.212C>A (p.Pro71His) | gnomAD v4 |
7 | g.39999372C>G | CA367287979 | CDK13 | c.2054C>G (p.Pro685Arg) c.606C>G n.536C>G n.934C>G c.945C>G c.368C>G (p.Pro123Arg) c.1394C>G (p.Pro465Arg) c.688C>G n.1123C>G n.3891C>G n.606C>G c.212C>G (p.Pro71Arg) | |
7 | g.39999372C>T | CA367287980 | CDK13 | c.2054C>T (p.Pro685Leu) c.606C>T n.536C>T n.934C>T c.945C>T c.368C>T (p.Pro123Leu) c.1394C>T (p.Pro465Leu) c.688C>T n.1123C>T n.3891C>T n.606C>T c.212C>T (p.Pro71Leu) | |
7 | g.39999373T>A | CA454723965 | CDK13 | c.2055T>A (p.Pro685=) c.607T>A n.537T>A n.935T>A c.946T>A c.369T>A (p.Pro123=) c.1395T>A (p.Pro465=) c.689T>A n.1124T>A n.3892T>A n.607T>A c.213T>A (p.Pro71=) | dbSNP |
7 | g.39999373T>C | CA454723966 | CDK13 | c.2055T>C (p.Pro685=) c.607T>C n.537T>C n.935T>C c.946T>C c.369T>C (p.Pro123=) c.1395T>C (p.Pro465=) c.689T>C n.1124T>C n.3892T>C n.607T>C c.213T>C (p.Pro71=) | |
7 | g.39999373T>G | CA454723967 | CDK13 | c.2055T>G (p.Pro685=) c.607T>G n.537T>G n.935T>G c.946T>G c.369T>G (p.Pro123=) c.1395T>G (p.Pro465=) c.689T>G n.1124T>G n.3892T>G n.607T>G c.213T>G (p.Pro71=) |