Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.39999310_39999360delCA645557118CDK13c.2043-51_2043-1del (n.2043-51_2043-1del)
c.595-51_595-1del
n.474_524del
n.923-51_923-1del
c.934-51_934-1del
c.357-51_357-1del (n.357-51_357-1del)
c.1383-51_1383-1del (n.1383-51_1383-1del)
c.662-36_676del
n.1061_1111del
n.3880-51_3880-1del
n.595-51_595-1del
c.201-51_201-1del (n.201-51_201-1del)
COSMIC
7g.39999359A=CA1701738231CDK13c.2043-2A= (n.2043-2A=)
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7g.39999359A>GCA367287947CDK13c.2043-2A>G (n.2043-2A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.39999359A>TCA367287948CDK13c.2043-2A>T (n.2043-2A>T)
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7g.39999360G>ACA367287949CDK13c.2043-1G>A (n.2043-1G>A)
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7g.39999360G>CCA367287950CDK13c.2043-1G>C (n.2043-1G>C)
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gnomAD v4
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7g.39999361A>GCA454723959CDK13c.2043A>G (p.Lys681=)
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n.923A>G
c.934A>G
c.357A>G (p.Lys119=)
c.1383A>G (p.Lys461=)
c.677A>G
n.1112A>G
n.3880A>G
n.595A>G
c.201A>G (p.Lys67=)
7g.39999361A>TCA367287953CDK13c.2043A>T (p.Lys681Asn)
c.595A>T
n.525A>T
n.923A>T
c.934A>T
c.357A>T (p.Lys119Asn)
c.1383A>T (p.Lys461Asn)
c.677A>T
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n.3881A=
n.596A=
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c.596A>C
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c.935A>C
c.358A>C (p.Ile120Leu)
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dbSNP
7g.39999362A>GCA367287956CDK13c.2044A>G (p.Ile682Val)
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c.596A>T
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c.935A>T
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c.1384A>T (p.Ile462Leu)
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7g.39999363T>ACA367287957CDK13c.2045T>A (p.Ile682Lys)
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COSMIC
7g.39999363T>CCA367287958CDK13c.2045T>C (p.Ile682Thr)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.39999363T>GCA367287959CDK13c.2045T>G (p.Ile682Arg)
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c.679T>G
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n.597T>G
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7g.39999363T=CA1701738233CDK13c.2045T= (p.Ile682=)
c.597T=
n.527T=
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c.936T=
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c.679T=
n.1114T=
n.3882T=
n.597T=
c.203T= (p.Ile68=)
7g.39999364A>CCA454723960CDK13c.2046A>C (p.Ile682=)
c.598A>C
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c.360A>C (p.Ile120=)
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c.204A>G (p.Ile68Met)
7g.39999364A>TCA454723961CDK13c.2046A>T (p.Ile682=)
c.598A>T
n.528A>T
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c.937A>T
c.360A>T (p.Ile120=)
c.1386A>T (p.Ile462=)
c.680A>T
n.1115A>T
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n.598A>T
c.204A>T (p.Ile68=)
7g.39999365T>ACA367287961CDK13c.2047T>A (p.Cys683Ser)
c.599T>A
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c.681T>A
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7g.39999365T>CCA367287962CDK13c.2047T>C (p.Cys683Arg)
c.599T>C
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7g.39999365T>GCA367287963CDK13c.2047T>G (p.Cys683Gly)
c.599T>G
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c.938T>G
c.361T>G (p.Cys121Gly)
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7g.39999366G>ACA367287964CDK13c.2048G>A (p.Cys683Tyr)
c.600G>A
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n.928G>A
c.939G>A
c.362G>A (p.Cys121Tyr)
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c.682G>A
n.1117G>A
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n.600G>A
c.206G>A (p.Cys69Tyr)
gnomAD v4
7g.39999366G>CCA367287965CDK13c.2048G>C (p.Cys683Ser)
c.600G>C
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c.939G>C
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c.1388G>C (p.Cys463Ser)
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c.206G>C (p.Cys69Ser)
7g.39999366G>TCA367287966CDK13c.2048G>T (p.Cys683Phe)
c.600G>T
n.530G>T
n.928G>T
c.939G>T
c.362G>T (p.Cys121Phe)
c.1388G>T (p.Cys463Phe)
c.682G>T
n.1117G>T
n.3885G>T
n.600G>T
c.206G>T (p.Cys69Phe)
7g.39999367T>ACA367287967CDK13c.2049T>A (p.Cys683Ter)
c.601T>A
n.531T>A
n.929T>A
c.940T>A
c.363T>A (p.Cys121Ter)
c.1389T>A (p.Cys463Ter)
c.683T>A
n.1118T>A
n.3886T>A
n.601T>A
c.207T>A (p.Cys69Ter)
7g.39999367T>CCA454723962CDK13c.2049T>C (p.Cys683=)
c.601T>C
n.531T>C
n.929T>C
c.940T>C
c.363T>C (p.Cys121=)
c.1389T>C (p.Cys463=)
c.683T>C
n.1118T>C
n.3886T>C
n.601T>C
c.207T>C (p.Cys69=)
7g.39999367T>GCA367287968CDK13c.2049T>G (p.Cys683Trp)
c.601T>G
n.531T>G
n.929T>G
c.940T>G
c.363T>G (p.Cys121Trp)
c.1389T>G (p.Cys463Trp)
c.683T>G
n.1118T>G
n.3886T>G
n.601T>G
c.207T>G (p.Cys69Trp)
7g.39999368G>ACA367287971CDK13c.2050G>A (p.Gly684Arg)
c.602G>A
n.532G>A
n.930G>A
c.941G>A
c.364G>A (p.Gly122Arg)
c.1390G>A (p.Gly464Arg)
c.684G>A
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n.3887G>A
n.602G>A
c.208G>A (p.Gly70Arg)
7g.39999368G>CCA367287970CDK13c.2050G>C (p.Gly684Arg)
c.602G>C
n.532G>C
n.930G>C
c.941G>C
c.364G>C (p.Gly122Arg)
c.1390G>C (p.Gly464Arg)
c.684G>C
n.1119G>C
n.3887G>C
n.602G>C
c.208G>C (p.Gly70Arg)
7g.39999368G>TCA367287969CDK13c.2050G>T (p.Gly684Trp)
c.602G>T
n.532G>T
n.930G>T
c.941G>T
c.364G>T (p.Gly122Trp)
c.1390G>T (p.Gly464Trp)
c.684G>T
n.1119G>T
n.3887G>T
n.602G>T
c.208G>T (p.Gly70Trp)
gnomAD v4
7g.39999369G>ACA367287972CDK13c.2051G>A (p.Gly684Glu)
c.603G>A
n.533G>A
n.931G>A
c.942G>A
c.365G>A (p.Gly122Glu)
c.1391G>A (p.Gly464Glu)
c.685G>A
n.1120G>A
n.3888G>A
n.603G>A
c.209G>A (p.Gly70Glu)
7g.39999369G>CCA367287973CDK13c.2051G>C (p.Gly684Ala)
c.603G>C
n.533G>C
n.931G>C
c.942G>C
c.365G>C (p.Gly122Ala)
c.1391G>C (p.Gly464Ala)
c.685G>C
n.1120G>C
n.3888G>C
n.603G>C
c.209G>C (p.Gly70Ala)
7g.39999369G>TCA367287974CDK13c.2051G>T (p.Gly684Val)
c.603G>T
n.533G>T
n.931G>T
c.942G>T
c.365G>T (p.Gly122Val)
c.1391G>T (p.Gly464Val)
c.685G>T
n.1120G>T
n.3888G>T
n.603G>T
c.209G>T (p.Gly70Val)
dbSNP gnomAD v4
7g.39999370G>ACA454723963CDK13c.2052G>A (p.Gly684=)
c.604G>A
n.534G>A
n.932G>A
c.943G>A
c.366G>A (p.Gly122=)
c.1392G>A (p.Gly464=)
c.686G>A
n.1121G>A
n.3889G>A
n.604G>A
c.210G>A (p.Gly70=)
ClinVar gnomAD v4
7g.39999370G>CCA4228626CDK13c.2052G>C (p.Gly684=)
c.604G>C
n.534G>C
n.932G>C
c.943G>C
c.366G>C (p.Gly122=)
c.1392G>C (p.Gly464=)
c.686G>C
n.1121G>C
n.3889G>C
n.604G>C
c.210G>C (p.Gly70=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.39999370G=CA1701738234CDK13c.2052G= (p.Gly684=)
c.604G=
n.534G=
n.932G=
c.943G=
c.366G= (p.Gly122=)
c.1392G= (p.Gly464=)
c.686G=
n.1121G=
n.3889G=
n.604G=
c.210G= (p.Gly70=)
7g.39999370G>TCA454723964CDK13c.2052G>T (p.Gly684=)
c.604G>T
n.534G>T
n.932G>T
c.943G>T
c.366G>T (p.Gly122=)
c.1392G>T (p.Gly464=)
c.686G>T
n.1121G>T
n.3889G>T
n.604G>T
c.210G>T (p.Gly70=)
7g.39999371C>ACA367287975CDK13c.2053C>A (p.Pro685Thr)
c.605C>A
n.535C>A
n.933C>A
c.944C>A
c.367C>A (p.Pro123Thr)
c.1393C>A (p.Pro465Thr)
c.687C>A
n.1122C>A
n.3890C>A
n.605C>A
c.211C>A (p.Pro71Thr)
7g.39999371C>GCA367287976CDK13c.2053C>G (p.Pro685Ala)
c.605C>G
n.535C>G
n.933C>G
c.944C>G
c.367C>G (p.Pro123Ala)
c.1393C>G (p.Pro465Ala)
c.687C>G
n.1122C>G
n.3890C>G
n.605C>G
c.211C>G (p.Pro71Ala)
7g.39999371C>TCA367287977CDK13c.2053C>T (p.Pro685Ser)
c.605C>T
n.535C>T
n.933C>T
c.944C>T
c.367C>T (p.Pro123Ser)
c.1393C>T (p.Pro465Ser)
c.687C>T
n.1122C>T
n.3890C>T
n.605C>T
c.211C>T (p.Pro71Ser)
dbSNP
7g.39999372C>ACA367287978CDK13c.2054C>A (p.Pro685His)
c.606C>A
n.536C>A
n.934C>A
c.945C>A
c.368C>A (p.Pro123His)
c.1394C>A (p.Pro465His)
c.688C>A
n.1123C>A
n.3891C>A
n.606C>A
c.212C>A (p.Pro71His)
gnomAD v4
7g.39999372C>GCA367287979CDK13c.2054C>G (p.Pro685Arg)
c.606C>G
n.536C>G
n.934C>G
c.945C>G
c.368C>G (p.Pro123Arg)
c.1394C>G (p.Pro465Arg)
c.688C>G
n.1123C>G
n.3891C>G
n.606C>G
c.212C>G (p.Pro71Arg)
7g.39999372C>TCA367287980CDK13c.2054C>T (p.Pro685Leu)
c.606C>T
n.536C>T
n.934C>T
c.945C>T
c.368C>T (p.Pro123Leu)
c.1394C>T (p.Pro465Leu)
c.688C>T
n.1123C>T
n.3891C>T
n.606C>T
c.212C>T (p.Pro71Leu)
7g.39999373T>ACA454723965CDK13c.2055T>A (p.Pro685=)
c.607T>A
n.537T>A
n.935T>A
c.946T>A
c.369T>A (p.Pro123=)
c.1395T>A (p.Pro465=)
c.689T>A
n.1124T>A
n.3892T>A
n.607T>A
c.213T>A (p.Pro71=)
dbSNP
7g.39999373T>CCA454723966CDK13c.2055T>C (p.Pro685=)
c.607T>C
n.537T>C
n.935T>C
c.946T>C
c.369T>C (p.Pro123=)
c.1395T>C (p.Pro465=)
c.689T>C
n.1124T>C
n.3892T>C
n.607T>C
c.213T>C (p.Pro71=)
7g.39999373T>GCA454723967CDK13c.2055T>G (p.Pro685=)
c.607T>G
n.537T>G
n.935T>G
c.946T>G
c.369T>G (p.Pro123=)
c.1395T>G (p.Pro465=)
c.689T>G
n.1124T>G
n.3892T>G
n.607T>G
c.213T>G (p.Pro71=)

Number of alleles fetched