UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.37888245A= | CA1700779050 | EPDR1,NME8 | c.1248-32A= (n.1248-32A=) c.*194-32A= (n.*194-32A=) c.-38+30900A= (n.-38+30900A=) | |
| 7 | g.37888245A>G | CA4222477 | EPDR1,NME8 | c.1248-32A>G (n.1248-32A>G) c.*194-32A>G (n.*194-32A>G) c.-38+30900A>G (n.-38+30900A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888246_37888260delinsATAGCTTTTAAACCT | CA1700779052 | EPDR1,NME8 | c.1248-31_1248-17delinsATAGCTTTTAAACCT (n.1248-31_1248-17delinsATAGCTTTTAAACCT) c.*194-31_*194-17delinsATAGCTTTTAAACCT (n.*194-31_*194-17delinsATAGCTTTTAAACCT) c.-38+30901_-38+30915delinsATAGCTTTTAAACCT (n.-38+30901_-38+30915delinsATAGCTTTTAAACCT) | |
| 7 | g.37888247_37888260del | CA573961265 | EPDR1,NME8 | c.1248-30_1248-17del (n.1248-30_1248-17del) c.*194-30_*194-17del (n.*194-30_*194-17del) c.-38+30902_-38+30915del (n.-38+30902_-38+30915del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888248A>G | CA2578870083 | EPDR1,NME8 | c.1248-29A>G (n.1248-29A>G) c.*194-29A>G (n.*194-29A>G) c.-38+30903A>G (n.-38+30903A>G) | |
| 7 | g.37888249G>A | CA4222478 | EPDR1,NME8 | c.1248-28G>A (n.1248-28G>A) c.*194-28G>A (n.*194-28G>A) c.-38+30904G>A (n.-38+30904G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888249G= | CA1700779055 | EPDR1,NME8 | c.1248-28G= (n.1248-28G=) c.*194-28G= (n.*194-28G=) c.-38+30904G= (n.-38+30904G=) | |
| 7 | g.37888250C>A | CA2682430322 | EPDR1,NME8 | c.1248-27C>A (n.1248-27C>A) c.*194-27C>A (n.*194-27C>A) c.-38+30905C>A (n.-38+30905C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888250C>T | CA2578870084 | EPDR1,NME8 | c.1248-27C>T (n.1248-27C>T) c.*194-27C>T (n.*194-27C>T) c.-38+30905C>T (n.-38+30905C>T) | |
| 7 | g.37888252T>G | CA157134508 | EPDR1,NME8 | c.1248-25T>G (n.1248-25T>G) c.*194-25T>G (n.*194-25T>G) c.-38+30907T>G (n.-38+30907T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888252T= | CA1700779057 | EPDR1,NME8 | c.1248-25T= (n.1248-25T=) c.*194-25T= (n.*194-25T=) c.-38+30907T= (n.-38+30907T=) | |
| 7 | g.37888255A>C | CA651504900 | EPDR1,NME8 | c.1248-22A>C (n.1248-22A>C) c.*194-22A>C (n.*194-22A>C) c.-38+30910A>C (n.-38+30910A>C) | COSMIC |
| 7 | g.37888258C>A | CA2682430323 | EPDR1,NME8 | c.1248-19C>A (n.1248-19C>A) c.*194-19C>A (n.*194-19C>A) c.-38+30913C>A (n.-38+30913C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888258C= | CA1700779059 | EPDR1,NME8 | c.1248-19C= (n.1248-19C=) c.*194-19C= (n.*194-19C=) c.-38+30913C= (n.-38+30913C=) | |
| 7 | g.37888258C>G | CA838185061 | EPDR1,NME8 | c.1248-19C>G (n.1248-19C>G) c.*194-19C>G (n.*194-19C>G) c.-38+30913C>G (n.-38+30913C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888258C>T | CA2682430324 | EPDR1,NME8 | c.1248-19C>T (n.1248-19C>T) c.*194-19C>T (n.*194-19C>T) c.-38+30913C>T (n.-38+30913C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888259C>A | CA573961266 | EPDR1,NME8 | c.1248-18C>A (n.1248-18C>A) c.*194-18C>A (n.*194-18C>A) c.-38+30914C>A (n.-38+30914C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888259C= | CA1700779062 | EPDR1,NME8 | c.1248-18C= (n.1248-18C=) c.*194-18C= (n.*194-18C=) c.-38+30914C= (n.-38+30914C=) | |
| 7 | g.37888259C>T | CA1700779061 | EPDR1,NME8 | c.1248-18C>T (n.1248-18C>T) c.*194-18C>T (n.*194-18C>T) c.-38+30914C>T (n.-38+30914C>T) | dbSNP |
| 7 | g.37888261G>C | CA573961267 | EPDR1,NME8 | c.1248-16G>C (n.1248-16G>C) c.*194-16G>C (n.*194-16G>C) c.-38+30916G>C (n.-38+30916G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888261G= | CA1700779063 | EPDR1,NME8 | c.1248-16G= (n.1248-16G=) c.*194-16G= (n.*194-16G=) c.-38+30916G= (n.-38+30916G=) | |
| 7 | g.37888265T>G | CA2682430325 | EPDR1,NME8 | c.1248-12T>G (n.1248-12T>G) c.*194-12T>G (n.*194-12T>G) c.-38+30920T>G (n.-38+30920T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888266C>A | CA838185065 | EPDR1,NME8 | c.1248-11C>A (n.1248-11C>A) c.*194-11C>A (n.*194-11C>A) c.-38+30921C>A (n.-38+30921C>A) | dbSNP |
| 7 | g.37888266C= | CA1700779065 | EPDR1,NME8 | c.1248-11C= (n.1248-11C=) c.*194-11C= (n.*194-11C=) c.-38+30921C= (n.-38+30921C=) | |
| 7 | g.37888266C>T | CA2682430326 | EPDR1,NME8 | c.1248-11C>T (n.1248-11C>T) c.*194-11C>T (n.*194-11C>T) c.-38+30921C>T (n.-38+30921C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888266_37888267delinsCT | CA1700779064 | EPDR1,NME8 | c.1248-11_1248-10delinsCT (n.1248-11_1248-10delinsCT) c.*194-11_*194-10delinsCT (n.*194-11_*194-10delinsCT) c.-38+30921_-38+30922delinsCT (n.-38+30921_-38+30922delinsCT) | |
| 7 | g.37888267T>C | CA2682430327 | EPDR1,NME8 | c.1248-10T>C (n.1248-10T>C) c.*194-10T>C (n.*194-10T>C) c.-38+30922T>C (n.-38+30922T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888271del | CA4222479 | EPDR1,NME8 | c.1248-6del (n.1248-6del) c.*194-6del (n.*194-6del) c.-38+30926del (n.-38+30926del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.37888270T>C | CA2682430328 | EPDR1,NME8 | c.1248-7T>C (n.1248-7T>C) c.*194-7T>C (n.*194-7T>C) c.-38+30925T>C (n.-38+30925T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888275A>C | CA367216134 | EPDR1,NME8 | c.1248-2A>C (n.1248-2A>C) c.*194-2A>C (n.*194-2A>C) c.-38+30930A>C (n.-38+30930A>C) | COSMIC |
| 7 | g.37888275A>G | CA367216135 | EPDR1,NME8 | c.1248-2A>G (n.1248-2A>G) c.*194-2A>G (n.*194-2A>G) c.-38+30930A>G (n.-38+30930A>G) | |
| 7 | g.37888275A>T | CA367216136 | EPDR1,NME8 | c.1248-2A>T (n.1248-2A>T) c.*194-2A>T (n.*194-2A>T) c.-38+30930A>T (n.-38+30930A>T) | |
| 7 | g.37888276G>A | CA367216137 | EPDR1,NME8 | c.1248-1G>A (n.1248-1G>A) c.*194-1G>A (n.*194-1G>A) c.-38+30931G>A (n.-38+30931G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888276G>C | CA367216139 | EPDR1,NME8 | c.1248-1G>C (n.1248-1G>C) c.*194-1G>C (n.*194-1G>C) c.-38+30931G>C (n.-38+30931G>C) | |
| 7 | g.37888276G>T | CA367216138 | EPDR1,NME8 | c.1248-1G>T (n.1248-1G>T) c.*194-1G>T (n.*194-1G>T) c.-38+30931G>T (n.-38+30931G>T) | |
| 7 | g.37888277T>A | CA367216140 | EPDR1,NME8 | c.1248T>A (p.Ser416Arg) c.*194T>A (n.*194T>A) c.-38+30932T>A (n.-38+30932T>A) | |
| 7 | g.37888277T>C | CA454693139 | EPDR1,NME8 | c.1248T>C (p.Ser416=) c.*194T>C (n.*194T>C) c.-38+30932T>C (n.-38+30932T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888277T>G | CA367216141 | EPDR1,NME8 | c.1248T>G (p.Ser416Arg) c.*194T>G (n.*194T>G) c.-38+30932T>G (n.-38+30932T>G) | |
| 7 | g.37888278T>A | CA367216142 | EPDR1,NME8 | c.1249T>A (p.Leu417Ile) c.*195T>A (n.*195T>A) c.-38+30933T>A (n.-38+30933T>A) | |
| 7 | g.37888278T>C | CA454693143 | EPDR1,NME8 | c.1249T>C (p.Leu417=) c.*195T>C (n.*195T>C) c.-38+30933T>C (n.-38+30933T>C) | |
| 7 | g.37888278T>G | CA367216143 | EPDR1,NME8 | c.1249T>G (p.Leu417Val) c.*195T>G (n.*195T>G) c.-38+30933T>G (n.-38+30933T>G) | |
| 7 | g.37888279T>A | CA367216144 | EPDR1,NME8 | c.1250T>A (p.Leu417Ter) c.*196T>A (n.*196T>A) c.-38+30934T>A (n.-38+30934T>A) | |
| 7 | g.37888279T>C | CA367216145 | EPDR1,NME8 | c.1250T>C (p.Leu417Ser) c.*196T>C (n.*196T>C) c.-38+30934T>C (n.-38+30934T>C) | |
| 7 | g.37888279T>G | CA367216146 | EPDR1,NME8 | c.1250T>G (p.Leu417Ter) c.*196T>G (n.*196T>G) c.-38+30934T>G (n.-38+30934T>G) | |
| 7 | g.37888280A= | CA1700779070 | EPDR1,NME8 | c.1251A= (p.Leu417=) c.*197A= (n.*197A=) c.-38+30935A= (n.-38+30935A=) | |
| 7 | g.37888280A>C | CA367216147 | EPDR1,NME8 | c.1251A>C (p.Leu417Phe) c.*197A>C (n.*197A>C) c.-38+30935A>C (n.-38+30935A>C) | |
| 7 | g.37888280A>G | CA454693150 | EPDR1,NME8 | c.1251A>G (p.Leu417=) c.*197A>G (n.*197A>G) c.-38+30935A>G (n.-38+30935A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.37888280A>T | CA367216148 | EPDR1,NME8 | c.1251A>T (p.Leu417Phe) c.*197A>T (n.*197A>T) c.-38+30935A>T (n.-38+30935A>T) | |
| 7 | g.37888281T>A | CA367216149 | EPDR1,NME8 | c.1252T>A (p.Cys418Ser) c.*198T>A (n.*198T>A) c.-38+30936T>A (n.-38+30936T>A) | |
| 7 | g.37888281T>C | CA367216150 | EPDR1,NME8 | c.1252T>C (p.Cys418Arg) c.*198T>C (n.*198T>C) c.-38+30936T>C (n.-38+30936T>C) | dbSNP |