UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.37888201_37888237dup | CA2775081010 | EPDR1,NME8 | c.1248-76_1248-40dup (n.1248-76_1248-40dup) c.*194-76_*194-40dup (n.*194-76_*194-40dup) c.-38+30856_-38+30892dup (n.-38+30856_-38+30892dup) | |
| 7 | g.37888240_37888244del | CA2682430314 | EPDR1,NME8 | c.1248-37_1248-33del (n.1248-37_1248-33del) c.*194-37_*194-33del (n.*194-37_*194-33del) c.-38+30895_-38+30899del (n.-38+30895_-38+30899del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888234T>C | CA4222472 | EPDR1,NME8 | c.1248-43T>C (n.1248-43T>C) c.*194-43T>C (n.*194-43T>C) c.-38+30889T>C (n.-38+30889T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888234T>G | CA157134476 | EPDR1,NME8 | c.1248-43T>G (n.1248-43T>G) c.*194-43T>G (n.*194-43T>G) c.-38+30889T>G (n.-38+30889T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888234T= | CA1700779034 | EPDR1,NME8 | c.1248-43T= (n.1248-43T=) c.*194-43T= (n.*194-43T=) c.-38+30889T= (n.-38+30889T=) | |
| 7 | g.37888235G>A | CA4222474 | EPDR1,NME8 | c.1248-42G>A (n.1248-42G>A) c.*194-42G>A (n.*194-42G>A) c.-38+30890G>A (n.-38+30890G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888235G>C | CA4222473 | EPDR1,NME8 | c.1248-42G>C (n.1248-42G>C) c.*194-42G>C (n.*194-42G>C) c.-38+30890G>C (n.-38+30890G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888235G= | CA1700779038 | EPDR1,NME8 | c.1248-42G= (n.1248-42G=) c.*194-42G= (n.*194-42G=) c.-38+30890G= (n.-38+30890G=) | |
| 7 | g.37888238C>A | CA2682430317 | EPDR1,NME8 | c.1248-39C>A (n.1248-39C>A) c.*194-39C>A (n.*194-39C>A) c.-38+30893C>A (n.-38+30893C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888238C= | CA1700779041 | EPDR1,NME8 | c.1248-39C= (n.1248-39C=) c.*194-39C= (n.*194-39C=) c.-38+30893C= (n.-38+30893C=) | |
| 7 | g.37888238C>T | CA573961264 | EPDR1,NME8 | c.1248-39C>T (n.1248-39C>T) c.*194-39C>T (n.*194-39C>T) c.-38+30893C>T (n.-38+30893C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888239T>C | CA4222475 | EPDR1,NME8 | c.1248-38T>C (n.1248-38T>C) c.*194-38T>C (n.*194-38T>C) c.-38+30894T>C (n.-38+30894T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888239T= | CA1700779043 | EPDR1,NME8 | c.1248-38T= (n.1248-38T=) c.*194-38T= (n.*194-38T=) c.-38+30894T= (n.-38+30894T=) | |
| 7 | g.37888240G>A | CA157134490 | EPDR1,NME8 | c.1248-37G>A (n.1248-37G>A) c.*194-37G>A (n.*194-37G>A) c.-38+30895G>A (n.-38+30895G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888240G= | CA1700779044 | EPDR1,NME8 | c.1248-37G= (n.1248-37G=) c.*194-37G= (n.*194-37G=) c.-38+30895G= (n.-38+30895G=) | |
| 7 | g.37888241T>C | CA2682430318 | EPDR1,NME8 | c.1248-36T>C (n.1248-36T>C) c.*194-36T>C (n.*194-36T>C) c.-38+30896T>C (n.-38+30896T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888243_37888244del | CA2578870082 | EPDR1,NME8 | c.1248-34_1248-33del (n.1248-34_1248-33del) c.*194-34_*194-33del (n.*194-34_*194-33del) c.-38+30898_-38+30899del (n.-38+30898_-38+30899del) | |
| 7 | g.37888243C>A | CA2682430319 | EPDR1,NME8 | c.1248-34C>A (n.1248-34C>A) c.*194-34C>A (n.*194-34C>A) c.-38+30898C>A (n.-38+30898C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888243C= | CA1700779046 | EPDR1,NME8 | c.1248-34C= (n.1248-34C=) c.*194-34C= (n.*194-34C=) c.-38+30898C= (n.-38+30898C=) | |
| 7 | g.37888243C>G | CA2682430320 | EPDR1,NME8 | c.1248-34C>G (n.1248-34C>G) c.*194-34C>G (n.*194-34C>G) c.-38+30898C>G (n.-38+30898C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888243C>T | CA4222476 | EPDR1,NME8 | c.1248-34C>T (n.1248-34C>T) c.*194-34C>T (n.*194-34C>T) c.-38+30898C>T (n.-38+30898C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888244T>A | CA2682430321 | EPDR1,NME8 | c.1248-33T>A (n.1248-33T>A) c.*194-33T>A (n.*194-33T>A) c.-38+30899T>A (n.-38+30899T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888245A= | CA1700779050 | EPDR1,NME8 | c.1248-32A= (n.1248-32A=) c.*194-32A= (n.*194-32A=) c.-38+30900A= (n.-38+30900A=) | |
| 7 | g.37888245A>G | CA4222477 | EPDR1,NME8 | c.1248-32A>G (n.1248-32A>G) c.*194-32A>G (n.*194-32A>G) c.-38+30900A>G (n.-38+30900A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888246_37888260delinsATAGCTTTTAAACCT | CA1700779052 | EPDR1,NME8 | c.1248-31_1248-17delinsATAGCTTTTAAACCT (n.1248-31_1248-17delinsATAGCTTTTAAACCT) c.*194-31_*194-17delinsATAGCTTTTAAACCT (n.*194-31_*194-17delinsATAGCTTTTAAACCT) c.-38+30901_-38+30915delinsATAGCTTTTAAACCT (n.-38+30901_-38+30915delinsATAGCTTTTAAACCT) | |
| 7 | g.37888247_37888260del | CA573961265 | EPDR1,NME8 | c.1248-30_1248-17del (n.1248-30_1248-17del) c.*194-30_*194-17del (n.*194-30_*194-17del) c.-38+30902_-38+30915del (n.-38+30902_-38+30915del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888248A>G | CA2578870083 | EPDR1,NME8 | c.1248-29A>G (n.1248-29A>G) c.*194-29A>G (n.*194-29A>G) c.-38+30903A>G (n.-38+30903A>G) | |
| 7 | g.37888249G>A | CA4222478 | EPDR1,NME8 | c.1248-28G>A (n.1248-28G>A) c.*194-28G>A (n.*194-28G>A) c.-38+30904G>A (n.-38+30904G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888249G= | CA1700779055 | EPDR1,NME8 | c.1248-28G= (n.1248-28G=) c.*194-28G= (n.*194-28G=) c.-38+30904G= (n.-38+30904G=) | |
| 7 | g.37888250C>A | CA2682430322 | EPDR1,NME8 | c.1248-27C>A (n.1248-27C>A) c.*194-27C>A (n.*194-27C>A) c.-38+30905C>A (n.-38+30905C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888250C>T | CA2578870084 | EPDR1,NME8 | c.1248-27C>T (n.1248-27C>T) c.*194-27C>T (n.*194-27C>T) c.-38+30905C>T (n.-38+30905C>T) | |
| 7 | g.37888252T>G | CA157134508 | EPDR1,NME8 | c.1248-25T>G (n.1248-25T>G) c.*194-25T>G (n.*194-25T>G) c.-38+30907T>G (n.-38+30907T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888252T= | CA1700779057 | EPDR1,NME8 | c.1248-25T= (n.1248-25T=) c.*194-25T= (n.*194-25T=) c.-38+30907T= (n.-38+30907T=) | |
| 7 | g.37888255A>C | CA651504900 | EPDR1,NME8 | c.1248-22A>C (n.1248-22A>C) c.*194-22A>C (n.*194-22A>C) c.-38+30910A>C (n.-38+30910A>C) | COSMIC |
| 7 | g.37888258C>A | CA2682430323 | EPDR1,NME8 | c.1248-19C>A (n.1248-19C>A) c.*194-19C>A (n.*194-19C>A) c.-38+30913C>A (n.-38+30913C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888258C= | CA1700779059 | EPDR1,NME8 | c.1248-19C= (n.1248-19C=) c.*194-19C= (n.*194-19C=) c.-38+30913C= (n.-38+30913C=) | |
| 7 | g.37888258C>G | CA838185061 | EPDR1,NME8 | c.1248-19C>G (n.1248-19C>G) c.*194-19C>G (n.*194-19C>G) c.-38+30913C>G (n.-38+30913C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888258C>T | CA2682430324 | EPDR1,NME8 | c.1248-19C>T (n.1248-19C>T) c.*194-19C>T (n.*194-19C>T) c.-38+30913C>T (n.-38+30913C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888259C>A | CA573961266 | EPDR1,NME8 | c.1248-18C>A (n.1248-18C>A) c.*194-18C>A (n.*194-18C>A) c.-38+30914C>A (n.-38+30914C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888259C= | CA1700779062 | EPDR1,NME8 | c.1248-18C= (n.1248-18C=) c.*194-18C= (n.*194-18C=) c.-38+30914C= (n.-38+30914C=) | |
| 7 | g.37888259C>T | CA1700779061 | EPDR1,NME8 | c.1248-18C>T (n.1248-18C>T) c.*194-18C>T (n.*194-18C>T) c.-38+30914C>T (n.-38+30914C>T) | dbSNP |
| 7 | g.37888261G>C | CA573961267 | EPDR1,NME8 | c.1248-16G>C (n.1248-16G>C) c.*194-16G>C (n.*194-16G>C) c.-38+30916G>C (n.-38+30916G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888261G= | CA1700779063 | EPDR1,NME8 | c.1248-16G= (n.1248-16G=) c.*194-16G= (n.*194-16G=) c.-38+30916G= (n.-38+30916G=) | |
| 7 | g.37888265T>G | CA2682430325 | EPDR1,NME8 | c.1248-12T>G (n.1248-12T>G) c.*194-12T>G (n.*194-12T>G) c.-38+30920T>G (n.-38+30920T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888266C>A | CA838185065 | EPDR1,NME8 | c.1248-11C>A (n.1248-11C>A) c.*194-11C>A (n.*194-11C>A) c.-38+30921C>A (n.-38+30921C>A) | dbSNP |
| 7 | g.37888266C= | CA1700779065 | EPDR1,NME8 | c.1248-11C= (n.1248-11C=) c.*194-11C= (n.*194-11C=) c.-38+30921C= (n.-38+30921C=) | |
| 7 | g.37888266C>T | CA2682430326 | EPDR1,NME8 | c.1248-11C>T (n.1248-11C>T) c.*194-11C>T (n.*194-11C>T) c.-38+30921C>T (n.-38+30921C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888266_37888267delinsCT | CA1700779064 | EPDR1,NME8 | c.1248-11_1248-10delinsCT (n.1248-11_1248-10delinsCT) c.*194-11_*194-10delinsCT (n.*194-11_*194-10delinsCT) c.-38+30921_-38+30922delinsCT (n.-38+30921_-38+30922delinsCT) | |
| 7 | g.37888267T>C | CA2682430327 | EPDR1,NME8 | c.1248-10T>C (n.1248-10T>C) c.*194-10T>C (n.*194-10T>C) c.-38+30922T>C (n.-38+30922T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888271del | CA4222479 | EPDR1,NME8 | c.1248-6del (n.1248-6del) c.*194-6del (n.*194-6del) c.-38+30926del (n.-38+30926del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |