| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.37888208C>A | CA2682430308 | EPDR1,NME8 | c.1248-69C>A (n.1248-69C>A) c.*194-69C>A (n.*194-69C>A) c.-38+30863C>A (n.-38+30863C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888209T>C | CA2578870079 | EPDR1,NME8 | c.1248-68T>C (n.1248-68T>C) c.*194-68T>C (n.*194-68T>C) c.-38+30864T>C (n.-38+30864T>C) | |
| 7 | g.37888211A>G | CA2682430309 | EPDR1,NME8 | c.1248-66A>G (n.1248-66A>G) c.*194-66A>G (n.*194-66A>G) c.-38+30866A>G (n.-38+30866A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888212T>C | CA838185037 | EPDR1,NME8 | c.1248-65T>C (n.1248-65T>C) c.*194-65T>C (n.*194-65T>C) c.-38+30867T>C (n.-38+30867T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888212T= | CA1700779016 | EPDR1,NME8 | c.1248-65T= (n.1248-65T=) c.*194-65T= (n.*194-65T=) c.-38+30867T= (n.-38+30867T=) | |
| 7 | g.37888214G>A | CA157134462 | EPDR1,NME8 | c.1248-63G>A (n.1248-63G>A) c.*194-63G>A (n.*194-63G>A) c.-38+30869G>A (n.-38+30869G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.37888214G= | CA1700779019 | EPDR1,NME8 | c.1248-63G= (n.1248-63G=) c.*194-63G= (n.*194-63G=) c.-38+30869G= (n.-38+30869G=) | |
| 7 | g.37888214G>T | CA2682430310 | EPDR1,NME8 | c.1248-63G>T (n.1248-63G>T) c.*194-63G>T (n.*194-63G>T) c.-38+30869G>T (n.-38+30869G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888217A= | CA1700779021 | EPDR1,NME8 | c.1248-60A= (n.1248-60A=) c.*194-60A= (n.*194-60A=) c.-38+30872A= (n.-38+30872A=) | |
| 7 | g.37888217A>G | CA157134469 | EPDR1,NME8 | c.1248-60A>G (n.1248-60A>G) c.*194-60A>G (n.*194-60A>G) c.-38+30872A>G (n.-38+30872A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888218T>C | CA2682430311 | EPDR1,NME8 | c.1248-59T>C (n.1248-59T>C) c.*194-59T>C (n.*194-59T>C) c.-38+30873T>C (n.-38+30873T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888222G>A | CA2578870080 | EPDR1,NME8 | c.1248-55G>A (n.1248-55G>A) c.*194-55G>A (n.*194-55G>A) c.-38+30877G>A (n.-38+30877G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888224T>C | CA157134475 | EPDR1,NME8 | c.1248-53T>C (n.1248-53T>C) c.*194-53T>C (n.*194-53T>C) c.-38+30879T>C (n.-38+30879T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888224T= | CA1700779022 | EPDR1,NME8 | c.1248-53T= (n.1248-53T=) c.*194-53T= (n.*194-53T=) c.-38+30879T= (n.-38+30879T=) | |
| 7 | g.37888225A>G | CA2682430312 | EPDR1,NME8 | c.1248-52A>G (n.1248-52A>G) c.*194-52A>G (n.*194-52A>G) c.-38+30880A>G (n.-38+30880A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888226T>C | CA1700779025 | EPDR1,NME8 | c.1248-51T>C (n.1248-51T>C) c.*194-51T>C (n.*194-51T>C) c.-38+30881T>C (n.-38+30881T>C) | dbSNP |
| 7 | g.37888226T= | CA1700779024 | EPDR1,NME8 | c.1248-51T= (n.1248-51T=) c.*194-51T= (n.*194-51T=) c.-38+30881T= (n.-38+30881T=) | |
| 7 | g.37888228T>C | CA2578870081 | EPDR1,NME8 | c.1248-49T>C (n.1248-49T>C) c.*194-49T>C (n.*194-49T>C) c.-38+30883T>C (n.-38+30883T>C) | |
| 7 | g.37888229T>C | CA2682430313 | EPDR1,NME8 | c.1248-48T>C (n.1248-48T>C) c.*194-48T>C (n.*194-48T>C) c.-38+30884T>C (n.-38+30884T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888240_37888244del | CA2682430314 | EPDR1,NME8 | c.1248-37_1248-33del (n.1248-37_1248-33del) c.*194-37_*194-33del (n.*194-37_*194-33del) c.-38+30895_-38+30899del (n.-38+30895_-38+30899del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888232T>G | CA573961263 | EPDR1,NME8 | c.1248-45T>G (n.1248-45T>G) c.*194-45T>G (n.*194-45T>G) c.-38+30887T>G (n.-38+30887T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888232T= | CA1700779026 | EPDR1,NME8 | c.1248-45T= (n.1248-45T=) c.*194-45T= (n.*194-45T=) c.-38+30887T= (n.-38+30887T=) | |
| 7 | g.37888233C>A | CA2682430315 | EPDR1,NME8 | c.1248-44C>A (n.1248-44C>A) c.*194-44C>A (n.*194-44C>A) c.-38+30888C>A (n.-38+30888C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888233C= | CA1700779030 | EPDR1,NME8 | c.1248-44C= (n.1248-44C=) c.*194-44C= (n.*194-44C=) c.-38+30888C= (n.-38+30888C=) | |
| 7 | g.37888233C>G | CA4222471 | EPDR1,NME8 | c.1248-44C>G (n.1248-44C>G) c.*194-44C>G (n.*194-44C>G) c.-38+30888C>G (n.-38+30888C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888233C>T | CA2682430316 | EPDR1,NME8 | c.1248-44C>T (n.1248-44C>T) c.*194-44C>T (n.*194-44C>T) c.-38+30888C>T (n.-38+30888C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888234T>C | CA4222472 | EPDR1,NME8 | c.1248-43T>C (n.1248-43T>C) c.*194-43T>C (n.*194-43T>C) c.-38+30889T>C (n.-38+30889T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888234T>G | CA157134476 | EPDR1,NME8 | c.1248-43T>G (n.1248-43T>G) c.*194-43T>G (n.*194-43T>G) c.-38+30889T>G (n.-38+30889T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888234T= | CA1700779034 | EPDR1,NME8 | c.1248-43T= (n.1248-43T=) c.*194-43T= (n.*194-43T=) c.-38+30889T= (n.-38+30889T=) | |
| 7 | g.37888235G>A | CA4222474 | EPDR1,NME8 | c.1248-42G>A (n.1248-42G>A) c.*194-42G>A (n.*194-42G>A) c.-38+30890G>A (n.-38+30890G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888235G>C | CA4222473 | EPDR1,NME8 | c.1248-42G>C (n.1248-42G>C) c.*194-42G>C (n.*194-42G>C) c.-38+30890G>C (n.-38+30890G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888235G= | CA1700779038 | EPDR1,NME8 | c.1248-42G= (n.1248-42G=) c.*194-42G= (n.*194-42G=) c.-38+30890G= (n.-38+30890G=) | |
| 7 | g.37888238C>A | CA2682430317 | EPDR1,NME8 | c.1248-39C>A (n.1248-39C>A) c.*194-39C>A (n.*194-39C>A) c.-38+30893C>A (n.-38+30893C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888238C= | CA1700779041 | EPDR1,NME8 | c.1248-39C= (n.1248-39C=) c.*194-39C= (n.*194-39C=) c.-38+30893C= (n.-38+30893C=) | |
| 7 | g.37888238C>T | CA573961264 | EPDR1,NME8 | c.1248-39C>T (n.1248-39C>T) c.*194-39C>T (n.*194-39C>T) c.-38+30893C>T (n.-38+30893C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888239T>C | CA4222475 | EPDR1,NME8 | c.1248-38T>C (n.1248-38T>C) c.*194-38T>C (n.*194-38T>C) c.-38+30894T>C (n.-38+30894T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888239T= | CA1700779043 | EPDR1,NME8 | c.1248-38T= (n.1248-38T=) c.*194-38T= (n.*194-38T=) c.-38+30894T= (n.-38+30894T=) | |
| 7 | g.37888240G>A | CA157134490 | EPDR1,NME8 | c.1248-37G>A (n.1248-37G>A) c.*194-37G>A (n.*194-37G>A) c.-38+30895G>A (n.-38+30895G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888240G= | CA1700779044 | EPDR1,NME8 | c.1248-37G= (n.1248-37G=) c.*194-37G= (n.*194-37G=) c.-38+30895G= (n.-38+30895G=) | |
| 7 | g.37888241T>C | CA2682430318 | EPDR1,NME8 | c.1248-36T>C (n.1248-36T>C) c.*194-36T>C (n.*194-36T>C) c.-38+30896T>C (n.-38+30896T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888243_37888244del | CA2578870082 | EPDR1,NME8 | c.1248-34_1248-33del (n.1248-34_1248-33del) c.*194-34_*194-33del (n.*194-34_*194-33del) c.-38+30898_-38+30899del (n.-38+30898_-38+30899del) | |
| 7 | g.37888243C>A | CA2682430319 | EPDR1,NME8 | c.1248-34C>A (n.1248-34C>A) c.*194-34C>A (n.*194-34C>A) c.-38+30898C>A (n.-38+30898C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888243C= | CA1700779046 | EPDR1,NME8 | c.1248-34C= (n.1248-34C=) c.*194-34C= (n.*194-34C=) c.-38+30898C= (n.-38+30898C=) | |
| 7 | g.37888243C>G | CA2682430320 | EPDR1,NME8 | c.1248-34C>G (n.1248-34C>G) c.*194-34C>G (n.*194-34C>G) c.-38+30898C>G (n.-38+30898C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888243C>T | CA4222476 | EPDR1,NME8 | c.1248-34C>T (n.1248-34C>T) c.*194-34C>T (n.*194-34C>T) c.-38+30898C>T (n.-38+30898C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888244T>A | CA2682430321 | EPDR1,NME8 | c.1248-33T>A (n.1248-33T>A) c.*194-33T>A (n.*194-33T>A) c.-38+30899T>A (n.-38+30899T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888245A= | CA1700779050 | EPDR1,NME8 | c.1248-32A= (n.1248-32A=) c.*194-32A= (n.*194-32A=) c.-38+30900A= (n.-38+30900A=) | |
| 7 | g.37888245A>G | CA4222477 | EPDR1,NME8 | c.1248-32A>G (n.1248-32A>G) c.*194-32A>G (n.*194-32A>G) c.-38+30900A>G (n.-38+30900A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888246_37888260delinsATAGCTTTTAAACCT | CA1700779052 | EPDR1,NME8 | c.1248-31_1248-17delinsATAGCTTTTAAACCT (n.1248-31_1248-17delinsATAGCTTTTAAACCT) c.*194-31_*194-17delinsATAGCTTTTAAACCT (n.*194-31_*194-17delinsATAGCTTTTAAACCT) c.-38+30901_-38+30915delinsATAGCTTTTAAACCT (n.-38+30901_-38+30915delinsATAGCTTTTAAACCT) | |
| 7 | g.37888247_37888260del | CA573961265 | EPDR1,NME8 | c.1248-30_1248-17del (n.1248-30_1248-17del) c.*194-30_*194-17del (n.*194-30_*194-17del) c.-38+30902_-38+30915del (n.-38+30902_-38+30915del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |