Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.37862000_37862001delinsTCCA1700773704EPDR1,NME8c.271-28_271-27delinsTC (n.271-28_271-27delinsTC)
c.105+4655_105+4656delinsTC (n.105+4655_105+4656delinsTC)
c.106-28_106-27delinsTC (n.106-28_106-27delinsTC)
c.-38+4655_-38+4656delinsTC (n.-38+4655_-38+4656delinsTC)
7g.37862001C>ACA2580735928EPDR1,NME8c.271-27C>A (n.271-27C>A)
c.105+4656C>A (n.105+4656C>A)
c.106-27C>A (n.106-27C>A)
c.-38+4656C>A (n.-38+4656C>A)
gnomAD v4
7g.37862001C=CA1700773705EPDR1,NME8c.271-27C= (n.271-27C=)
c.105+4656C= (n.105+4656C=)
c.106-27C= (n.106-27C=)
c.-38+4656C= (n.-38+4656C=)
7g.37862001C>GCA2580735929EPDR1,NME8c.271-27C>G (n.271-27C>G)
c.105+4656C>G (n.105+4656C>G)
c.106-27C>G (n.106-27C>G)
c.-38+4656C>G (n.-38+4656C>G)
7g.37862001C>TCA340055EPDR1,NME8c.271-27C>T (n.271-27C>T)
c.105+4656C>T (n.105+4656C>T)
c.106-27C>T (n.106-27C>T)
c.-38+4656C>T (n.-38+4656C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37862004delCA1100330573EPDR1,NME8c.271-24del (n.271-24del)
c.105+4659del (n.105+4659del)
c.106-24del (n.106-24del)
c.-38+4659del (n.-38+4659del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37862002C>ACA2682436063EPDR1,NME8c.271-26C>A (n.271-26C>A)
c.105+4657C>A (n.105+4657C>A)
c.106-26C>A (n.106-26C>A)
c.-38+4657C>A (n.-38+4657C>A)
gnomAD v4
7g.37862002C>GCA2682436064EPDR1,NME8c.271-26C>G (n.271-26C>G)
c.105+4657C>G (n.105+4657C>G)
c.106-26C>G (n.106-26C>G)
c.-38+4657C>G (n.-38+4657C>G)
gnomAD v4
7g.37862003C>ACA2682436065EPDR1,NME8c.271-25C>A (n.271-25C>A)
c.105+4658C>A (n.105+4658C>A)
c.106-25C>A (n.106-25C>A)
c.-38+4658C>A (n.-38+4658C>A)
gnomAD v4
7g.37862003C=CA1700773706EPDR1,NME8c.271-25C= (n.271-25C=)
c.105+4658C= (n.105+4658C=)
c.106-25C= (n.106-25C=)
c.-38+4658C= (n.-38+4658C=)
7g.37862003C>TCA157151996EPDR1,NME8c.271-25C>T (n.271-25C>T)
c.105+4658C>T (n.105+4658C>T)
c.106-25C>T (n.106-25C>T)
c.-38+4658C>T (n.-38+4658C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37862004C>ACA2714448592EPDR1,NME8c.271-24C>A (n.271-24C>A)
c.105+4659C>A (n.105+4659C>A)
c.106-24C>A (n.106-24C>A)
c.-38+4659C>A (n.-38+4659C>A)
dbSNP
7g.37862005T>ACA4222130EPDR1,NME8c.271-23T>A (n.271-23T>A)
c.105+4660T>A (n.105+4660T>A)
c.106-23T>A (n.106-23T>A)
c.-38+4660T>A (n.-38+4660T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37862005T=CA1700773707EPDR1,NME8c.271-23T= (n.271-23T=)
c.105+4660T= (n.105+4660T=)
c.106-23T= (n.106-23T=)
c.-38+4660T= (n.-38+4660T=)
7g.37862006C>ACA2682436066EPDR1,NME8c.271-22C>A (n.271-22C>A)
c.105+4661C>A (n.105+4661C>A)
c.106-22C>A (n.106-22C>A)
c.-38+4661C>A (n.-38+4661C>A)
gnomAD v4
7g.37862007C>ACA2682436068EPDR1,NME8c.271-21C>A (n.271-21C>A)
c.105+4662C>A (n.105+4662C>A)
c.106-21C>A (n.106-21C>A)
c.-38+4662C>A (n.-38+4662C>A)
gnomAD v4
7g.37862007C>GCA2682436067EPDR1,NME8c.271-21C>G (n.271-21C>G)
c.105+4662C>G (n.105+4662C>G)
c.106-21C>G (n.106-21C>G)
c.-38+4662C>G (n.-38+4662C>G)
gnomAD v4
7g.37862009G>CCA573960091EPDR1,NME8c.271-19G>C (n.271-19G>C)
c.105+4664G>C (n.105+4664G>C)
c.106-19G>C (n.106-19G>C)
c.-38+4664G>C (n.-38+4664G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37862009G=CA1700773708EPDR1,NME8c.271-19G= (n.271-19G=)
c.105+4664G= (n.105+4664G=)
c.106-19G= (n.106-19G=)
c.-38+4664G= (n.-38+4664G=)
7g.37862011T>CCA2682436069EPDR1,NME8c.271-17T>C (n.271-17T>C)
c.105+4666T>C (n.105+4666T>C)
c.106-17T>C (n.106-17T>C)
c.-38+4666T>C (n.-38+4666T>C)
gnomAD v4
7g.37862012T>CCA2578869891EPDR1,NME8c.271-16T>C (n.271-16T>C)
c.105+4667T>C (n.105+4667T>C)
c.106-16T>C (n.106-16T>C)
c.-38+4667T>C (n.-38+4667T>C)
7g.37862013T>GCA4222131EPDR1,NME8c.271-15T>G (n.271-15T>G)
c.105+4668T>G (n.105+4668T>G)
c.106-15T>G (n.106-15T>G)
c.-38+4668T>G (n.-38+4668T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37862013T=CA1700773709EPDR1,NME8c.271-15T= (n.271-15T=)
c.105+4668T= (n.105+4668T=)
c.106-15T= (n.106-15T=)
c.-38+4668T= (n.-38+4668T=)
7g.37862014C>ACA2682436070EPDR1,NME8c.271-14C>A (n.271-14C>A)
c.105+4669C>A (n.105+4669C>A)
c.106-14C>A (n.106-14C>A)
c.-38+4669C>A (n.-38+4669C>A)
gnomAD v4
7g.37862014C=CA1700773710EPDR1,NME8c.271-14C= (n.271-14C=)
c.105+4669C= (n.105+4669C=)
c.106-14C= (n.106-14C=)
c.-38+4669C= (n.-38+4669C=)
7g.37862014C>TCA4222132EPDR1,NME8c.271-14C>T (n.271-14C>T)
c.105+4669C>T (n.105+4669C>T)
c.106-14C>T (n.106-14C>T)
c.-38+4669C>T (n.-38+4669C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37862015A=CA1700773711EPDR1,NME8c.271-13A= (n.271-13A=)
c.105+4670A= (n.105+4670A=)
c.106-13A= (n.106-13A=)
c.-38+4670A= (n.-38+4670A=)
7g.37862015A>GCA4222133EPDR1,NME8c.271-13A>G (n.271-13A>G)
c.105+4670A>G (n.105+4670A>G)
c.106-13A>G (n.106-13A>G)
c.-38+4670A>G (n.-38+4670A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37862016T>CCA2578869896EPDR1,NME8c.271-12T>C (n.271-12T>C)
c.105+4671T>C (n.105+4671T>C)
c.106-12T>C (n.106-12T>C)
c.-38+4671T>C (n.-38+4671T>C)
7g.37862016T>GCA4222134EPDR1,NME8c.271-12T>G (n.271-12T>G)
c.105+4671T>G (n.105+4671T>G)
c.106-12T>G (n.106-12T>G)
c.-38+4671T>G (n.-38+4671T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.37862016T=CA1700773712EPDR1,NME8c.271-12T= (n.271-12T=)
c.105+4671T= (n.105+4671T=)
c.106-12T= (n.106-12T=)
c.-38+4671T= (n.-38+4671T=)
7g.37862018delCA2682436071EPDR1,NME8c.271-10del (n.271-10del)
c.105+4673del (n.105+4673del)
c.106-10del (n.106-10del)
c.-38+4673del (n.-38+4673del)
gnomAD v4
7g.37862017T>ACA4222135EPDR1,NME8c.271-11T>A (n.271-11T>A)
c.105+4672T>A (n.105+4672T>A)
c.106-11T>A (n.106-11T>A)
c.-38+4672T>A (n.-38+4672T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37862017T=CA1700773713EPDR1,NME8c.271-11T= (n.271-11T=)
c.105+4672T= (n.105+4672T=)
c.106-11T= (n.106-11T=)
c.-38+4672T= (n.-38+4672T=)
7g.37862019C>ACA645547025EPDR1,NME8c.271-9C>A (n.271-9C>A)
c.105+4674C>A (n.105+4674C>A)
c.106-9C>A (n.106-9C>A)
c.-38+4674C>A (n.-38+4674C>A)
gnomAD v4 COSMIC
7g.37862019C=CA1700773714EPDR1,NME8c.271-9C= (n.271-9C=)
c.105+4674C= (n.105+4674C=)
c.106-9C= (n.106-9C=)
c.-38+4674C= (n.-38+4674C=)
7g.37862019C>TCA4222136EPDR1,NME8c.271-9C>T (n.271-9C>T)
c.105+4674C>T (n.105+4674C>T)
c.106-9C>T (n.106-9C>T)
c.-38+4674C>T (n.-38+4674C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37862020C>ACA2682436072EPDR1,NME8c.271-8C>A (n.271-8C>A)
c.105+4675C>A (n.105+4675C>A)
c.106-8C>A (n.106-8C>A)
c.-38+4675C>A (n.-38+4675C>A)
gnomAD v4
7g.37862020C=CA1700773715EPDR1,NME8c.271-8C= (n.271-8C=)
c.105+4675C= (n.105+4675C=)
c.106-8C= (n.106-8C=)
c.-38+4675C= (n.-38+4675C=)
7g.37862020C>TCA573960092EPDR1,NME8c.271-8C>T (n.271-8C>T)
c.105+4675C>T (n.105+4675C>T)
c.106-8C>T (n.106-8C>T)
c.-38+4675C>T (n.-38+4675C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.37862021C>ACA2682436073EPDR1,NME8c.271-7C>A (n.271-7C>A)
c.105+4676C>A (n.105+4676C>A)
c.106-7C>A (n.106-7C>A)
c.-38+4676C>A (n.-38+4676C>A)
gnomAD v4
7g.37862021C=CA1700773716EPDR1,NME8c.271-7C= (n.271-7C=)
c.105+4676C= (n.105+4676C=)
c.106-7C= (n.106-7C=)
c.-38+4676C= (n.-38+4676C=)
7g.37862021C>GCA4222137EPDR1,NME8c.271-7C>G (n.271-7C>G)
c.105+4676C>G (n.105+4676C>G)
c.106-7C>G (n.106-7C>G)
c.-38+4676C>G (n.-38+4676C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.37862021C>TCA645547026EPDR1,NME8c.271-7C>T (n.271-7C>T)
c.105+4676C>T (n.105+4676C>T)
c.106-7C>T (n.106-7C>T)
c.-38+4676C>T (n.-38+4676C>T)
gnomAD v4 COSMIC
7g.37862022T>CCA4222138EPDR1,NME8c.271-6T>C (n.271-6T>C)
c.105+4677T>C (n.105+4677T>C)
c.106-6T>C (n.106-6T>C)
c.-38+4677T>C (n.-38+4677T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.37862022T>GCA2682436074EPDR1,NME8c.271-6T>G (n.271-6T>G)
c.105+4677T>G (n.105+4677T>G)
c.106-6T>G (n.106-6T>G)
c.-38+4677T>G (n.-38+4677T>G)
gnomAD v4
7g.37862022T=CA1700773717EPDR1,NME8c.271-6T= (n.271-6T=)
c.105+4677T= (n.105+4677T=)
c.106-6T= (n.106-6T=)
c.-38+4677T= (n.-38+4677T=)
7g.37862023T>CCA573960093EPDR1,NME8c.271-5T>C (n.271-5T>C)
c.105+4678T>C (n.105+4678T>C)
c.106-5T>C (n.106-5T>C)
c.-38+4678T>C (n.-38+4678T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37862023T=CA1700773718EPDR1,NME8c.271-5T= (n.271-5T=)
c.105+4678T= (n.105+4678T=)
c.106-5T= (n.106-5T=)
c.-38+4678T= (n.-38+4678T=)
7g.37862024A=CA1700773719EPDR1,NME8c.271-4A= (n.271-4A=)
c.105+4679A= (n.105+4679A=)
c.106-4A= (n.106-4A=)
c.-38+4679A= (n.-38+4679A=)

Number of alleles fetched