Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.37037247_37037250del | CA2570832535 | ELMO1 | c.1301-23812_1301-23809del (n.1301-23812_1301-23809del) c.515-3835_515-3832del (n.515-3835_515-3832del) n.338-23812_338-23809del n.1650-23812_1650-23809del | |
7 | g.37037247_37037269del | CA2569831381 | ELMO1 | c.1301-23833_1301-23811del (n.1301-23833_1301-23811del) c.515-3856_515-3834del (n.515-3856_515-3834del) n.338-23833_338-23811del n.1650-23833_1650-23811del | |
7 | g.37037249G>A | CA157391486 | ELMO1 | c.1301-23814C>T (n.1301-23814C>T) c.515-3837C>T (n.515-3837C>T) n.338-23814C>T n.1650-23814C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37037249G>C | CA2739300851 | ELMO1 | c.1301-23814C>G (n.1301-23814C>G) c.515-3837C>G (n.515-3837C>G) n.338-23814C>G n.1650-23814C>G | |
7 | g.37037249G= | CA1700400370 | ELMO1 | c.1301-23814C= (n.1301-23814C=) c.515-3837C= (n.515-3837C=) n.338-23814C= n.1650-23814C= | |
7 | g.37037249G>T | CA2739300850 | ELMO1 | c.1301-23814C>A (n.1301-23814C>A) c.515-3837C>A (n.515-3837C>A) n.338-23814C>A n.1650-23814C>A | |
7 | g.37037250T>A | CA157391487 | ELMO1 | c.1301-23815A>T (n.1301-23815A>T) c.515-3838A>T (n.515-3838A>T) n.338-23815A>T n.1650-23815A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37037250T= | CA1700400371 | ELMO1 | c.1301-23815A= (n.1301-23815A=) c.515-3838A= (n.515-3838A=) n.338-23815A= n.1650-23815A= | |
7 | g.37037251A= | CA1700400372 | ELMO1 | c.1301-23816T= (n.1301-23816T=) c.515-3839T= (n.515-3839T=) n.338-23816T= n.1650-23816T= | |
7 | g.37037251A>T | CA1700400373 | ELMO1 | c.1301-23816T>A (n.1301-23816T>A) c.515-3839T>A (n.515-3839T>A) n.338-23816T>A n.1650-23816T>A | dbSNP |
7 | g.37037253G>A | CA838148888 | ELMO1 | c.1301-23818C>T (n.1301-23818C>T) c.515-3841C>T (n.515-3841C>T) n.338-23818C>T n.1650-23818C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37037253G= | CA1700400374 | ELMO1 | c.1301-23818C= (n.1301-23818C=) c.515-3841C= (n.515-3841C=) n.338-23818C= n.1650-23818C= | |
7 | g.37037255T>C | CA1700400376 | ELMO1 | c.1301-23820A>G (n.1301-23820A>G) c.515-3843A>G (n.515-3843A>G) n.338-23820A>G n.1650-23820A>G | dbSNP |
7 | g.37037255T= | CA1700400375 | ELMO1 | c.1301-23820A= (n.1301-23820A=) c.515-3843A= (n.515-3843A=) n.338-23820A= n.1650-23820A= | |
7 | g.37037258A= | CA1700400377 | ELMO1 | c.1301-23823T= (n.1301-23823T=) c.515-3846T= (n.515-3846T=) n.338-23823T= n.1650-23823T= | |
7 | g.37037258A>T | CA1700400378 | ELMO1 | c.1301-23823T>A (n.1301-23823T>A) c.515-3846T>A (n.515-3846T>A) n.338-23823T>A n.1650-23823T>A | dbSNP |
7 | g.37037261C>T | CA2571873813 | ELMO1 | c.1301-23826G>A (n.1301-23826G>A) c.515-3849G>A (n.515-3849G>A) n.338-23826G>A n.1650-23826G>A | |
7 | g.37037264A= | CA1700400379 | ELMO1 | c.1301-23829T= (n.1301-23829T=) c.515-3852T= (n.515-3852T=) n.338-23829T= n.1650-23829T= | |
7 | g.37037264A>C | CA1100275219 | ELMO1 | c.1301-23829T>G (n.1301-23829T>G) c.515-3852T>G (n.515-3852T>G) n.338-23829T>G n.1650-23829T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37037264A>G | CA1700400380 | ELMO1 | c.1301-23829T>C (n.1301-23829T>C) c.515-3852T>C (n.515-3852T>C) n.338-23829T>C n.1650-23829T>C | dbSNP |
7 | g.37037265C>G | CA2520177034 | ELMO1 | c.1301-23830G>C (n.1301-23830G>C) c.515-3853G>C (n.515-3853G>C) n.338-23830G>C n.1650-23830G>C | |
7 | g.37037267G>C | CA157391488 | ELMO1 | c.1301-23832C>G (n.1301-23832C>G) c.515-3855C>G (n.515-3855C>G) n.338-23832C>G n.1650-23832C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37037267G= | CA1700400381 | ELMO1 | c.1301-23832C= (n.1301-23832C=) c.515-3855C= (n.515-3855C=) n.338-23832C= n.1650-23832C= | |
7 | g.37037277A= | CA1700400382 | ELMO1 | c.1301-23842T= (n.1301-23842T=) c.515-3865T= (n.515-3865T=) n.338-23842T= n.1650-23842T= | |
7 | g.37037277A>C | CA1100275233 | ELMO1 | c.1301-23842T>G (n.1301-23842T>G) c.515-3865T>G (n.515-3865T>G) n.338-23842T>G n.1650-23842T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37037277A>G | CA1100275234 | ELMO1 | c.1301-23842T>C (n.1301-23842T>C) c.515-3865T>C (n.515-3865T>C) n.338-23842T>C n.1650-23842T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37037277A>T | CA1700400383 | ELMO1 | c.1301-23842T>A (n.1301-23842T>A) c.515-3865T>A (n.515-3865T>A) n.338-23842T>A n.1650-23842T>A | dbSNP |
7 | g.37037278T>G | CA1100275237 | ELMO1 | c.1301-23843A>C (n.1301-23843A>C) c.515-3866A>C (n.515-3866A>C) n.338-23843A>C n.1650-23843A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37037278T= | CA1700400384 | ELMO1 | c.1301-23843A= (n.1301-23843A=) c.515-3866A= (n.515-3866A=) n.338-23843A= n.1650-23843A= | |
7 | g.37037279T>C | CA1700400386 | ELMO1 | c.1301-23844A>G (n.1301-23844A>G) c.515-3867A>G (n.515-3867A>G) n.338-23844A>G n.1650-23844A>G | dbSNP |
7 | g.37037279T= | CA1700400385 | ELMO1 | c.1301-23844A= (n.1301-23844A=) c.515-3867A= (n.515-3867A=) n.338-23844A= n.1650-23844A= | |
7 | g.37037281T>C | CA1700400388 | ELMO1 | c.1301-23846A>G (n.1301-23846A>G) c.515-3869A>G (n.515-3869A>G) n.338-23846A>G n.1650-23846A>G | dbSNP |
7 | g.37037281T= | CA1700400387 | ELMO1 | c.1301-23846A= (n.1301-23846A=) c.515-3869A= (n.515-3869A=) n.338-23846A= n.1650-23846A= | |
7 | g.37037282G>A | CA1100275254 | ELMO1 | c.1301-23847C>T (n.1301-23847C>T) c.515-3870C>T (n.515-3870C>T) n.338-23847C>T n.1650-23847C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37037282G= | CA1700400389 | ELMO1 | c.1301-23847C= (n.1301-23847C=) c.515-3870C= (n.515-3870C=) n.338-23847C= n.1650-23847C= | |
7 | g.37037283T>C | CA1700400391 | ELMO1 | c.1301-23848A>G (n.1301-23848A>G) c.515-3871A>G (n.515-3871A>G) n.338-23848A>G n.1650-23848A>G | dbSNP |
7 | g.37037283T= | CA1700400390 | ELMO1 | c.1301-23848A= (n.1301-23848A=) c.515-3871A= (n.515-3871A=) n.338-23848A= n.1650-23848A= | |
7 | g.37037294C>T | CA2522245446 | ELMO1 | c.1301-23859G>A (n.1301-23859G>A) c.515-3882G>A (n.515-3882G>A) n.338-23859G>A n.1650-23859G>A | |
7 | g.37037296C>A | CA157391489 | ELMO1 | c.1301-23861G>T (n.1301-23861G>T) c.515-3884G>T (n.515-3884G>T) n.338-23861G>T n.1650-23861G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37037296C= | CA1700400392 | ELMO1 | c.1301-23861G= (n.1301-23861G=) c.515-3884G= (n.515-3884G=) n.338-23861G= n.1650-23861G= | |
7 | g.37037296C>G | CA2580714164 | ELMO1 | c.1301-23861G>C (n.1301-23861G>C) c.515-3884G>C (n.515-3884G>C) n.338-23861G>C n.1650-23861G>C | |
7 | g.37037296C>T | CA157391490 | ELMO1 | c.1301-23861G>A (n.1301-23861G>A) c.515-3884G>A (n.515-3884G>A) n.338-23861G>A n.1650-23861G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37037296_37037299delinsCGTT | CA1700400393 | ELMO1 | c.1301-23864_1301-23861delinsAACG (n.1301-23864_1301-23861delinsAACG) c.515-3887_515-3884delinsAACG (n.515-3887_515-3884delinsAACG) n.338-23864_338-23861delinsAACG n.1650-23864_1650-23861delinsAACG | |
7 | g.37037297G>A | CA157391491 | ELMO1 | c.1301-23862C>T (n.1301-23862C>T) c.515-3885C>T (n.515-3885C>T) n.338-23862C>T n.1650-23862C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37037297G= | CA1700400394 | ELMO1 | c.1301-23862C= (n.1301-23862C=) c.515-3885C= (n.515-3885C=) n.338-23862C= n.1650-23862C= | |
7 | g.37037300_37037302del | CA1100275266 | ELMO1 | c.1301-23864_1301-23862del (n.1301-23864_1301-23862del) c.515-3887_515-3885del (n.515-3887_515-3885del) n.338-23864_338-23862del n.1650-23864_1650-23862del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37037299T>C | CA157391492 | ELMO1 | c.1301-23864A>G (n.1301-23864A>G) c.515-3887A>G (n.515-3887A>G) n.338-23864A>G n.1650-23864A>G | dbSNP |
7 | g.37037299T= | CA1700400395 | ELMO1 | c.1301-23864A= (n.1301-23864A=) c.515-3887A= (n.515-3887A=) n.338-23864A= n.1650-23864A= | |
7 | g.37037302T= | CA1700400396 | ELMO1 | c.1301-23867A= (n.1301-23867A=) c.515-3890A= (n.515-3890A=) n.338-23867A= n.1650-23867A= | |
7 | g.37037306_37037307insTATTTTCAATACTGT | CA1700400397 | ELMO1 | c.1301-23868_1301-23867insTATTGAAAATAACAG (n.1301-23868_1301-23867insTATTGAAAATAACAG) c.515-3891_515-3890insTATTGAAAATAACAG (n.515-3891_515-3890insTATTGAAAATAACAG) n.338-23868_338-23867insTATTGAAAATAACAG n.1650-23868_1650-23867insTATTGAAAATAACAG | dbSNP |