WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.36903609G>A | CA574077799 | ELMO1 | c.1438-8592C>T (n.1438-8592C>T) c.-3-8592C>T (n.-3-8592C>T) c.718-8592C>T (n.718-8592C>T) n.195-8592C>T n.475-8592C>T n.228-8592C>T n.345-8592C>T n.1787-8592C>T n.212-8592C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.36903609G= | CA1700341206 | ELMO1 | c.1438-8592C= (n.1438-8592C=) c.-3-8592C= (n.-3-8592C=) c.718-8592C= (n.718-8592C=) n.195-8592C= n.475-8592C= n.228-8592C= n.345-8592C= n.1787-8592C= n.212-8592C= | |
| 7 | g.36903611_36903612delinsTC | CA1700341207 | ELMO1 | c.1438-8595_1438-8594delinsGA (n.1438-8595_1438-8594delinsGA) c.-3-8595_-3-8594delinsGA (n.-3-8595_-3-8594delinsGA) c.718-8595_718-8594delinsGA (n.718-8595_718-8594delinsGA) n.195-8595_195-8594delinsGA n.475-8595_475-8594delinsGA n.228-8595_228-8594delinsGA n.345-8595_345-8594delinsGA n.1787-8595_1787-8594delinsGA n.212-8595_212-8594delinsGA | |
| 7 | g.36903612del | CA1100283313 | ELMO1 | c.1438-8595del (n.1438-8595del) c.-3-8595del (n.-3-8595del) c.718-8595del (n.718-8595del) n.195-8595del n.475-8595del n.228-8595del n.345-8595del n.1787-8595del n.212-8595del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.36903618A= | CA1700341208 | ELMO1 | c.1438-8601T= (n.1438-8601T=) c.-3-8601T= (n.-3-8601T=) c.718-8601T= (n.718-8601T=) n.195-8601T= n.475-8601T= n.228-8601T= n.345-8601T= n.1787-8601T= n.212-8601T= | |
| 7 | g.36903618A>G | CA157362758 | ELMO1 | c.1438-8601T>C (n.1438-8601T>C) c.-3-8601T>C (n.-3-8601T>C) c.718-8601T>C (n.718-8601T>C) n.195-8601T>C n.475-8601T>C n.228-8601T>C n.345-8601T>C n.1787-8601T>C n.212-8601T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.36903619T>A | CA838097172 | ELMO1 | c.1438-8602A>T (n.1438-8602A>T) c.-3-8602A>T (n.-3-8602A>T) c.718-8602A>T (n.718-8602A>T) n.195-8602A>T n.475-8602A>T n.228-8602A>T n.345-8602A>T n.1787-8602A>T n.212-8602A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.36903619T>C | CA1700341210 | ELMO1 | c.1438-8602A>G (n.1438-8602A>G) c.-3-8602A>G (n.-3-8602A>G) c.718-8602A>G (n.718-8602A>G) n.195-8602A>G n.475-8602A>G n.228-8602A>G n.345-8602A>G n.1787-8602A>G n.212-8602A>G | dbSNP |
| 7 | g.36903619T= | CA1700341209 | ELMO1 | c.1438-8602A= (n.1438-8602A=) c.-3-8602A= (n.-3-8602A=) c.718-8602A= (n.718-8602A=) n.195-8602A= n.475-8602A= n.228-8602A= n.345-8602A= n.1787-8602A= n.212-8602A= | |
| 7 | g.36903620G>A | CA838097190 | ELMO1 | c.1438-8603C>T (n.1438-8603C>T) c.-3-8603C>T (n.-3-8603C>T) c.718-8603C>T (n.718-8603C>T) n.195-8603C>T n.475-8603C>T n.228-8603C>T n.345-8603C>T n.1787-8603C>T n.212-8603C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.36903620G= | CA1700341211 | ELMO1 | c.1438-8603C= (n.1438-8603C=) c.-3-8603C= (n.-3-8603C=) c.718-8603C= (n.718-8603C=) n.195-8603C= n.475-8603C= n.228-8603C= n.345-8603C= n.1787-8603C= n.212-8603C= | |
| 7 | g.36903626T>A | CA1700341213 | ELMO1 | c.1438-8609A>T (n.1438-8609A>T) c.-3-8609A>T (n.-3-8609A>T) c.718-8609A>T (n.718-8609A>T) n.195-8609A>T n.475-8609A>T n.228-8609A>T n.345-8609A>T n.1787-8609A>T n.212-8609A>T | dbSNP |
| 7 | g.36903626T= | CA1700341212 | ELMO1 | c.1438-8609A= (n.1438-8609A=) c.-3-8609A= (n.-3-8609A=) c.718-8609A= (n.718-8609A=) n.195-8609A= n.475-8609A= n.228-8609A= n.345-8609A= n.1787-8609A= n.212-8609A= | |
| 7 | g.36903627G>A | CA157362760 | ELMO1 | c.1438-8610C>T (n.1438-8610C>T) c.-3-8610C>T (n.-3-8610C>T) c.718-8610C>T (n.718-8610C>T) n.195-8610C>T n.475-8610C>T n.228-8610C>T n.345-8610C>T n.1787-8610C>T n.212-8610C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.36903627G= | CA1700341214 | ELMO1 | c.1438-8610C= (n.1438-8610C=) c.-3-8610C= (n.-3-8610C=) c.718-8610C= (n.718-8610C=) n.195-8610C= n.475-8610C= n.228-8610C= n.345-8610C= n.1787-8610C= n.212-8610C= | |
| 7 | g.36903631T>C | CA157362762 | ELMO1 | c.1438-8614A>G (n.1438-8614A>G) c.-3-8614A>G (n.-3-8614A>G) c.718-8614A>G (n.718-8614A>G) n.195-8614A>G n.475-8614A>G n.228-8614A>G n.345-8614A>G n.1787-8614A>G n.212-8614A>G | dbSNP |
| 7 | g.36903631T= | CA1700341215 | ELMO1 | c.1438-8614A= (n.1438-8614A=) c.-3-8614A= (n.-3-8614A=) c.718-8614A= (n.718-8614A=) n.195-8614A= n.475-8614A= n.228-8614A= n.345-8614A= n.1787-8614A= n.212-8614A= | |
| 7 | g.36903634A= | CA1700341217 | ELMO1 | c.1438-8617T= (n.1438-8617T=) c.-3-8617T= (n.-3-8617T=) c.718-8617T= (n.718-8617T=) n.195-8617T= n.475-8617T= n.228-8617T= n.345-8617T= n.1787-8617T= n.212-8617T= | |
| 7 | g.36903634A>T | CA1700341216 | ELMO1 | c.1438-8617T>A (n.1438-8617T>A) c.-3-8617T>A (n.-3-8617T>A) c.718-8617T>A (n.718-8617T>A) n.195-8617T>A n.475-8617T>A n.228-8617T>A n.345-8617T>A n.1787-8617T>A n.212-8617T>A | dbSNP |
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| 7 | g.36903652T= | CA1700341218 | ELMO1 | c.1438-8635A= (n.1438-8635A=) c.-3-8635A= (n.-3-8635A=) c.718-8635A= (n.718-8635A=) n.195-8635A= n.475-8635A= n.228-8635A= n.345-8635A= n.1787-8635A= n.212-8635A= | |
| 7 | g.36903653G>A | CA2507238456 | ELMO1 | c.1438-8636C>T (n.1438-8636C>T) c.-3-8636C>T (n.-3-8636C>T) c.718-8636C>T (n.718-8636C>T) n.195-8636C>T n.475-8636C>T n.228-8636C>T n.345-8636C>T n.1787-8636C>T n.212-8636C>T | |
| 7 | g.36903654C>T | CA2714432686 | ELMO1 | c.1438-8637G>A (n.1438-8637G>A) c.-3-8637G>A (n.-3-8637G>A) c.718-8637G>A (n.718-8637G>A) n.195-8637G>A n.475-8637G>A n.228-8637G>A n.345-8637G>A n.1787-8637G>A n.212-8637G>A | dbSNP |
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| 7 | g.36903655A>G | CA1100283319 | ELMO1 | c.1438-8638T>C (n.1438-8638T>C) c.-3-8638T>C (n.-3-8638T>C) c.718-8638T>C (n.718-8638T>C) n.195-8638T>C n.475-8638T>C n.228-8638T>C n.345-8638T>C n.1787-8638T>C n.212-8638T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.36903660C>T | CA1700341222 | ELMO1 | c.1438-8643G>A (n.1438-8643G>A) c.-3-8643G>A (n.-3-8643G>A) c.718-8643G>A (n.718-8643G>A) n.195-8643G>A n.475-8643G>A n.228-8643G>A n.345-8643G>A n.1787-8643G>A n.212-8643G>A | dbSNP |
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| 7 | g.36903663C>T | CA838097192 | ELMO1 | c.1438-8646G>A (n.1438-8646G>A) c.-3-8646G>A (n.-3-8646G>A) c.718-8646G>A (n.718-8646G>A) n.195-8646G>A n.475-8646G>A n.228-8646G>A n.345-8646G>A n.1787-8646G>A n.212-8646G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.36903664T>C | CA1700341225 | ELMO1 | c.1438-8647A>G (n.1438-8647A>G) c.-3-8647A>G (n.-3-8647A>G) c.718-8647A>G (n.718-8647A>G) n.195-8647A>G n.475-8647A>G n.228-8647A>G n.345-8647A>G n.1787-8647A>G n.212-8647A>G | dbSNP |
| 7 | g.36903664T= | CA1700341224 | ELMO1 | c.1438-8647A= (n.1438-8647A=) c.-3-8647A= (n.-3-8647A=) c.718-8647A= (n.718-8647A=) n.195-8647A= n.475-8647A= n.228-8647A= n.345-8647A= n.1787-8647A= n.212-8647A= | |
| 7 | g.36903666G>C | CA1700341227 | ELMO1 | c.1438-8649C>G (n.1438-8649C>G) c.-3-8649C>G (n.-3-8649C>G) c.718-8649C>G (n.718-8649C>G) n.195-8649C>G n.475-8649C>G n.228-8649C>G n.345-8649C>G n.1787-8649C>G n.212-8649C>G | dbSNP |
| 7 | g.36903666G= | CA1700341226 | ELMO1 | c.1438-8649C= (n.1438-8649C=) c.-3-8649C= (n.-3-8649C=) c.718-8649C= (n.718-8649C=) n.195-8649C= n.475-8649C= n.228-8649C= n.345-8649C= n.1787-8649C= n.212-8649C= | |
| 7 | g.36903670G>A | CA838097200 | ELMO1 | c.1438-8653C>T (n.1438-8653C>T) c.-3-8653C>T (n.-3-8653C>T) c.718-8653C>T (n.718-8653C>T) n.195-8653C>T n.475-8653C>T n.228-8653C>T n.345-8653C>T n.1787-8653C>T n.212-8653C>T | dbSNP |
| 7 | g.36903670G= | CA1700341228 | ELMO1 | c.1438-8653C= (n.1438-8653C=) c.-3-8653C= (n.-3-8653C=) c.718-8653C= (n.718-8653C=) n.195-8653C= n.475-8653C= n.228-8653C= n.345-8653C= n.1787-8653C= n.212-8653C= | |
| 7 | g.36903671G>C | CA1100283321 | ELMO1 | c.1438-8654C>G (n.1438-8654C>G) c.-3-8654C>G (n.-3-8654C>G) c.718-8654C>G (n.718-8654C>G) n.195-8654C>G n.475-8654C>G n.228-8654C>G n.345-8654C>G n.1787-8654C>G n.212-8654C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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