Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.36878247G>A | CA2682412414 | ELMO1 | c.1715-130C>T (n.1715-130C>T) c.275-130C>T (n.275-130C>T) n.359-130C>T n.237-16511C>T n.509-130C>T c.1602-130C>T (n.1602-130C>T) n.1951-130C>T n.376-130C>T | gnomAD v4 |
7 | g.36878247G>T | CA2682412417 | ELMO1 | c.1715-130C>A (n.1715-130C>A) c.275-130C>A (n.275-130C>A) n.359-130C>A n.237-16511C>A n.509-130C>A c.1602-130C>A (n.1602-130C>A) n.1951-130C>A n.376-130C>A | gnomAD v4 |
7 | g.36878248A>C | CA2682412421 | ELMO1 | c.1715-131T>G (n.1715-131T>G) c.275-131T>G (n.275-131T>G) n.359-131T>G n.237-16512T>G n.509-131T>G c.1602-131T>G (n.1602-131T>G) n.1951-131T>G n.376-131T>G | gnomAD v4 |
7 | g.36878249A= | CA1700330378 | ELMO1 | c.1715-132T= (n.1715-132T=) c.275-132T= (n.275-132T=) n.359-132T= n.237-16513T= n.509-132T= c.1602-132T= (n.1602-132T=) n.1951-132T= n.376-132T= | |
7 | g.36878249A>G | CA838119834 | ELMO1 | c.1715-132T>C (n.1715-132T>C) c.275-132T>C (n.275-132T>C) n.359-132T>C n.237-16513T>C n.509-132T>C c.1602-132T>C (n.1602-132T>C) n.1951-132T>C n.376-132T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.36878249A>T | CA2682412424 | ELMO1 | c.1715-132T>A (n.1715-132T>A) c.275-132T>A (n.275-132T>A) n.359-132T>A n.237-16513T>A n.509-132T>A c.1602-132T>A (n.1602-132T>A) n.1951-132T>A n.376-132T>A | gnomAD v4 |
7 | g.36878251T>A | CA1700330380 | ELMO1 | c.1715-134A>T (n.1715-134A>T) c.275-134A>T (n.275-134A>T) n.359-134A>T n.237-16515A>T n.509-134A>T c.1602-134A>T (n.1602-134A>T) n.1951-134A>T n.376-134A>T | dbSNP |
7 | g.36878251T>C | CA2682412428 | ELMO1 | c.1715-134A>G (n.1715-134A>G) c.275-134A>G (n.275-134A>G) n.359-134A>G n.237-16515A>G n.509-134A>G c.1602-134A>G (n.1602-134A>G) n.1951-134A>G n.376-134A>G | gnomAD v4 |
7 | g.36878251T= | CA1700330379 | ELMO1 | c.1715-134A= (n.1715-134A=) c.275-134A= (n.275-134A=) n.359-134A= n.237-16515A= n.509-134A= c.1602-134A= (n.1602-134A=) n.1951-134A= n.376-134A= | |
7 | g.36878252C>A | CA157358109 | ELMO1 | c.1715-135G>T (n.1715-135G>T) c.275-135G>T (n.275-135G>T) n.359-135G>T n.237-16516G>T n.509-135G>T c.1602-135G>T (n.1602-135G>T) n.1951-135G>T n.376-135G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.36878252C= | CA1700330381 | ELMO1 | c.1715-135G= (n.1715-135G=) c.275-135G= (n.275-135G=) n.359-135G= n.237-16516G= n.509-135G= c.1602-135G= (n.1602-135G=) n.1951-135G= n.376-135G= | |
7 | g.36878255G>A | CA574077186 | ELMO1 | c.1715-138C>T (n.1715-138C>T) c.275-138C>T (n.275-138C>T) n.359-138C>T n.237-16519C>T n.509-138C>T c.1602-138C>T (n.1602-138C>T) n.1951-138C>T n.376-138C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.36878255G>C | CA838119837 | ELMO1 | c.1715-138C>G (n.1715-138C>G) c.275-138C>G (n.275-138C>G) n.359-138C>G n.237-16519C>G n.509-138C>G c.1602-138C>G (n.1602-138C>G) n.1951-138C>G n.376-138C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.36878255G= | CA1700330382 | ELMO1 | c.1715-138C= (n.1715-138C=) c.275-138C= (n.275-138C=) n.359-138C= n.237-16519C= n.509-138C= c.1602-138C= (n.1602-138C=) n.1951-138C= n.376-138C= | |
7 | g.36878255G>T | CA2682412440 | ELMO1 | c.1715-138C>A (n.1715-138C>A) c.275-138C>A (n.275-138C>A) n.359-138C>A n.237-16519C>A n.509-138C>A c.1602-138C>A (n.1602-138C>A) n.1951-138C>A n.376-138C>A | gnomAD v4 |
7 | g.36878256G>A | CA838119843 | ELMO1 | c.1715-139C>T (n.1715-139C>T) c.275-139C>T (n.275-139C>T) n.359-139C>T n.237-16520C>T n.509-139C>T c.1602-139C>T (n.1602-139C>T) n.1951-139C>T n.376-139C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.36878256G= | CA1700330383 | ELMO1 | c.1715-139C= (n.1715-139C=) c.275-139C= (n.275-139C=) n.359-139C= n.237-16520C= n.509-139C= c.1602-139C= (n.1602-139C=) n.1951-139C= n.376-139C= | |
7 | g.36878257G>A | CA838119844 | ELMO1 | c.1715-140C>T (n.1715-140C>T) c.275-140C>T (n.275-140C>T) n.359-140C>T n.237-16521C>T n.509-140C>T c.1602-140C>T (n.1602-140C>T) n.1951-140C>T n.376-140C>T | dbSNP |
7 | g.36878257G= | CA1700330384 | ELMO1 | c.1715-140C= (n.1715-140C=) c.275-140C= (n.275-140C=) n.359-140C= n.237-16521C= n.509-140C= c.1602-140C= (n.1602-140C=) n.1951-140C= n.376-140C= | |
7 | g.36878257G>T | CA2682412448 | ELMO1 | c.1715-140C>A (n.1715-140C>A) c.275-140C>A (n.275-140C>A) n.359-140C>A n.237-16521C>A n.509-140C>A c.1602-140C>A (n.1602-140C>A) n.1951-140C>A n.376-140C>A | gnomAD v4 |
7 | g.36878257_36878258del | CA2682412446 | ELMO1 | c.1715-141_1715-140del (n.1715-141_1715-140del) c.275-141_275-140del (n.275-141_275-140del) n.359-141_359-140del n.237-16522_237-16521del n.509-141_509-140del c.1602-141_1602-140del (n.1602-141_1602-140del) n.1951-141_1951-140del n.376-141_376-140del | gnomAD v4 |
7 | g.36878258C>A | CA2682412455 | ELMO1 | c.1715-141G>T (n.1715-141G>T) c.275-141G>T (n.275-141G>T) n.359-141G>T n.237-16522G>T n.509-141G>T c.1602-141G>T (n.1602-141G>T) n.1951-141G>T n.376-141G>T | gnomAD v4 |
7 | g.36878259C>A | CA2682412458 | ELMO1 | c.1715-142G>T (n.1715-142G>T) c.275-142G>T (n.275-142G>T) n.359-142G>T n.237-16523G>T n.509-142G>T c.1602-142G>T (n.1602-142G>T) n.1951-142G>T n.376-142G>T | gnomAD v4 |
7 | g.36878259_36878260insATT | CA2682412461 | ELMO1 | c.1715-143_1715-142insAAT (n.1715-143_1715-142insAAT) c.275-143_275-142insAAT (n.275-143_275-142insAAT) n.359-143_359-142insAAT n.237-16524_237-16523insAAT n.509-143_509-142insAAT c.1602-143_1602-142insAAT (n.1602-143_1602-142insAAT) n.1951-143_1951-142insAAT n.376-143_376-142insAAT | gnomAD v4 |
7 | g.36878260C>A | CA2682412463 | ELMO1 | c.1715-143G>T (n.1715-143G>T) c.275-143G>T (n.275-143G>T) n.359-143G>T n.237-16524G>T n.509-143G>T c.1602-143G>T (n.1602-143G>T) n.1951-143G>T n.376-143G>T | gnomAD v4 |
7 | g.36878260C>T | CA2775054800 | ELMO1 | c.1715-143G>A (n.1715-143G>A) c.275-143G>A (n.275-143G>A) n.359-143G>A n.237-16524G>A n.509-143G>A c.1602-143G>A (n.1602-143G>A) n.1951-143G>A n.376-143G>A | |
7 | g.36878261T>C | CA157358110 | ELMO1 | c.1715-144A>G (n.1715-144A>G) c.275-144A>G (n.275-144A>G) n.359-144A>G n.237-16525A>G n.509-144A>G c.1602-144A>G (n.1602-144A>G) n.1951-144A>G n.376-144A>G | dbSNP |
7 | g.36878261T>G | CA2682412468 | ELMO1 | c.1715-144A>C (n.1715-144A>C) c.275-144A>C (n.275-144A>C) n.359-144A>C n.237-16525A>C n.509-144A>C c.1602-144A>C (n.1602-144A>C) n.1951-144A>C n.376-144A>C | gnomAD v4 |
7 | g.36878261T= | CA1700330385 | ELMO1 | c.1715-144A= (n.1715-144A=) c.275-144A= (n.275-144A=) n.359-144A= n.237-16525A= n.509-144A= c.1602-144A= (n.1602-144A=) n.1951-144A= n.376-144A= | |
7 | g.36878262G>A | CA838119847 | ELMO1 | c.1715-145C>T (n.1715-145C>T) c.275-145C>T (n.275-145C>T) n.359-145C>T n.237-16526C>T n.509-145C>T c.1602-145C>T (n.1602-145C>T) n.1951-145C>T n.376-145C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.36878262G= | CA1700330386 | ELMO1 | c.1715-145C= (n.1715-145C=) c.275-145C= (n.275-145C=) n.359-145C= n.237-16526C= n.509-145C= c.1602-145C= (n.1602-145C=) n.1951-145C= n.376-145C= | |
7 | g.36878262G>T | CA2682412472 | ELMO1 | c.1715-145C>A (n.1715-145C>A) c.275-145C>A (n.275-145C>A) n.359-145C>A n.237-16526C>A n.509-145C>A c.1602-145C>A (n.1602-145C>A) n.1951-145C>A n.376-145C>A | gnomAD v4 |
7 | g.36878263G>A | CA2682412473 | ELMO1 | c.1715-146C>T (n.1715-146C>T) c.275-146C>T (n.275-146C>T) n.359-146C>T n.237-16527C>T n.509-146C>T c.1602-146C>T (n.1602-146C>T) n.1951-146C>T n.376-146C>T | gnomAD v4 |
7 | g.36878264G>A | CA838119852 | ELMO1 | c.1715-147C>T (n.1715-147C>T) c.275-147C>T (n.275-147C>T) n.359-147C>T n.237-16528C>T n.509-147C>T c.1602-147C>T (n.1602-147C>T) n.1951-147C>T n.376-147C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.36878264G= | CA1700330387 | ELMO1 | c.1715-147C= (n.1715-147C=) c.275-147C= (n.275-147C=) n.359-147C= n.237-16528C= n.509-147C= c.1602-147C= (n.1602-147C=) n.1951-147C= n.376-147C= | |
7 | g.36878265C>A | CA2682412481 | ELMO1 | c.1715-148G>T (n.1715-148G>T) c.275-148G>T (n.275-148G>T) n.359-148G>T n.237-16529G>T n.509-148G>T c.1602-148G>T (n.1602-148G>T) n.1951-148G>T n.376-148G>T | gnomAD v4 |
7 | g.36878265C= | CA1700330388 | ELMO1 | c.1715-148G= (n.1715-148G=) c.275-148G= (n.275-148G=) n.359-148G= n.237-16529G= n.509-148G= c.1602-148G= (n.1602-148G=) n.1951-148G= n.376-148G= | |
7 | g.36878265C>T | CA1100274962 | ELMO1 | c.1715-148G>A (n.1715-148G>A) c.275-148G>A (n.275-148G>A) n.359-148G>A n.237-16529G>A n.509-148G>A c.1602-148G>A (n.1602-148G>A) n.1951-148G>A n.376-148G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.36878267A>G | CA2682412484 | ELMO1 | c.1715-150T>C (n.1715-150T>C) c.275-150T>C (n.275-150T>C) n.359-150T>C n.237-16531T>C n.509-150T>C c.1602-150T>C (n.1602-150T>C) n.1951-150T>C n.376-150T>C | gnomAD v4 |
7 | g.36878270A>G | CA2506983988 | ELMO1 | c.1715-153T>C (n.1715-153T>C) c.275-153T>C (n.275-153T>C) n.359-153T>C n.237-16534T>C n.509-153T>C c.1602-153T>C (n.1602-153T>C) n.1951-153T>C n.376-153T>C | |
7 | g.36878278T>C | CA1100274966 | ELMO1 | c.1715-161A>G (n.1715-161A>G) c.275-161A>G (n.275-161A>G) n.359-161A>G n.237-16542A>G n.509-161A>G c.1602-161A>G (n.1602-161A>G) n.1951-161A>G n.376-161A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.36878278T= | CA1700330389 | ELMO1 | c.1715-161A= (n.1715-161A=) c.275-161A= (n.275-161A=) n.359-161A= n.237-16542A= n.509-161A= c.1602-161A= (n.1602-161A=) n.1951-161A= n.376-161A= | |
7 | g.36878279T>G | CA157358111 | ELMO1 | c.1715-162A>C (n.1715-162A>C) c.275-162A>C (n.275-162A>C) n.359-162A>C n.237-16543A>C n.509-162A>C c.1602-162A>C (n.1602-162A>C) n.1951-162A>C n.376-162A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.36878279T= | CA1700330390 | ELMO1 | c.1715-162A= (n.1715-162A=) c.275-162A= (n.275-162A=) n.359-162A= n.237-16543A= n.509-162A= c.1602-162A= (n.1602-162A=) n.1951-162A= n.376-162A= | |
7 | g.36878281G>C | CA1700330392 | ELMO1 | c.1715-164C>G (n.1715-164C>G) c.275-164C>G (n.275-164C>G) n.359-164C>G n.237-16545C>G n.509-164C>G c.1602-164C>G (n.1602-164C>G) n.1951-164C>G n.376-164C>G | dbSNP |
7 | g.36878281G= | CA1700330391 | ELMO1 | c.1715-164C= (n.1715-164C=) c.275-164C= (n.275-164C=) n.359-164C= n.237-16545C= n.509-164C= c.1602-164C= (n.1602-164C=) n.1951-164C= n.376-164C= | |
7 | g.36878283C= | CA1700330393 | ELMO1 | c.1715-166G= (n.1715-166G=) c.275-166G= (n.275-166G=) n.359-166G= n.237-16547G= n.509-166G= c.1602-166G= (n.1602-166G=) n.1951-166G= n.376-166G= | |
7 | g.36878283C>T | CA1100274972 | ELMO1 | c.1715-166G>A (n.1715-166G>A) c.275-166G>A (n.275-166G>A) n.359-166G>A n.237-16547G>A n.509-166G>A c.1602-166G>A (n.1602-166G>A) n.1951-166G>A n.376-166G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.36878286T>C | CA838119857 | ELMO1 | c.1715-169A>G (n.1715-169A>G) c.275-169A>G (n.275-169A>G) n.359-169A>G n.237-16550A>G n.509-169A>G c.1602-169A>G (n.1602-169A>G) n.1951-169A>G n.376-169A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.36878286T= | CA1700330394 | ELMO1 | c.1715-169A= (n.1715-169A=) c.275-169A= (n.275-169A=) n.359-169A= n.237-16550A= n.509-169A= c.1602-169A= (n.1602-169A=) n.1951-169A= n.376-169A= |