Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.34778493_34778506delinsAGATATTAATTGGCCA1699372395NPSR1,NPSR1-AS1c.312_325delinsAGATATTAATTGGC (p.Thr104=)
c.281-48908_281-48895delinsAGATATTAATTGGC (n.281-48908_281-48895delinsAGATATTAATTGGC)
c.281-33277_281-33264delinsAGATATTAATTGGC (n.281-33277_281-33264delinsAGATATTAATTGGC)
c.281-2_292delinsAGATATTAATTGGC
n.172-10066_172-10053delinsGCCAATTAATATCT
7g.34778497_34778509delCA1100121168NPSR1,NPSR1-AS1c.316_328del (p.Ile106SerfsTer?)
c.281-48904_281-48892del (n.281-48904_281-48892del)
c.281-33273_281-33261del (n.281-33273_281-33261del)
c.316_328del (p.Ile106SerfsTer22)
c.283_295del
n.172-10066_172-10054del
 dbSNP
7g.34778496_34778501delinsTATTAACA1699372398NPSR1,NPSR1-AS1c.315_320delinsTATTAA (p.Asp105=)
c.281-48905_281-48900delinsTATTAA (n.281-48905_281-48900delinsTATTAA)
c.281-33274_281-33269delinsTATTAA (n.281-33274_281-33269delinsTATTAA)
c.282_287delinsTATTAA (p.Asp94=)
n.172-10061_172-10056delinsTTAATA
7g.34778497_34778501delCA4215746NPSR1,NPSR1-AS1c.316_320del (p.Ile106LeufsTer11)
c.281-48904_281-48900del (n.281-48904_281-48900del)
c.281-33273_281-33269del (n.281-33273_281-33269del)
c.283_287del (p.Ile95LeufsTer11)
n.172-10061_172-10057del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.34778498_34778501delinsTTAACA1699372400NPSR1,NPSR1-AS1c.317_320delinsTTAA (p.Ile106=)
c.281-48903_281-48900delinsTTAA (n.281-48903_281-48900delinsTTAA)
c.281-33272_281-33269delinsTTAA (n.281-33272_281-33269delinsTTAA)
c.284_287delinsTTAA (p.Ile95=)
n.172-10061_172-10058delinsTTAA
7g.34778500_34778502delCA574019083NPSR1,NPSR1-AS1c.319_321del (p.Asn107del)
c.281-48901_281-48899del (n.281-48901_281-48899del)
c.281-33270_281-33268del (n.281-33270_281-33268del)
c.286_288del (p.Asn96del)
n.172-10061_172-10059del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.34778501A=CA1630834733NPSR1,NPSR1-AS1c.320A= (p.Asn107=)
c.281-48900A= (n.281-48900A=)
c.281-33269A= (n.281-33269A=)
c.287A= (p.Asn96=)
n.172-10061T=
7g.34778501A>CCA367260438NPSR1,NPSR1-AS1c.320A>C (p.Asn107Thr)
c.281-48900A>C (n.281-48900A>C)
c.281-33269A>C (n.281-33269A>C)
c.287A>C (p.Asn96Thr)
n.172-10061T>G
7g.34778501A>GCA367260439NPSR1,NPSR1-AS1c.320A>G (p.Asn107Ser)
c.281-48900A>G (n.281-48900A>G)
c.281-33269A>G (n.281-33269A>G)
c.287A>G (p.Asn96Ser)
n.172-10061T>C
 dbSNP
7g.34778501A>TCA115395NPSR1,NPSR1-AS1c.320A>T (p.Asn107Ile)
c.281-48900A>T (n.281-48900A>T)
c.281-33269A>T (n.281-33269A>T)
c.287A>T (p.Asn96Ile)
n.172-10061T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.34778502T>ACA367260440NPSR1,NPSR1-AS1c.321T>A (p.Asn107Lys)
c.281-48899T>A (n.281-48899T>A)
c.281-33268T>A (n.281-33268T>A)
c.288T>A (p.Asn96Lys)
n.172-10062A>T
7g.34778502T>CCA4215749NPSR1,NPSR1-AS1c.321T>C (p.Asn107=)
c.281-48899T>C (n.281-48899T>C)
c.281-33268T>C (n.281-33268T>C)
c.288T>C (p.Asn96=)
n.172-10062A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.34778502T>GCA367260441NPSR1,NPSR1-AS1c.321T>G (p.Asn107Lys)
c.281-48899T>G (n.281-48899T>G)
c.281-33268T>G (n.281-33268T>G)
c.288T>G (p.Asn96Lys)
n.172-10062A>C
7g.34778502T=CA1699372402NPSR1,NPSR1-AS1c.321T= (p.Asn107=)
c.281-48899T= (n.281-48899T=)
c.281-33268T= (n.281-33268T=)
c.288T= (p.Asn96=)
n.172-10062A=
7g.34778503T>ACA367260442NPSR1,NPSR1-AS1c.322T>A (p.Trp108Arg)
c.281-48898T>A (n.281-48898T>A)
c.281-33267T>A (n.281-33267T>A)
c.289T>A (p.Trp97Arg)
n.172-10063A>T
7g.34778503T>CCA367260444NPSR1,NPSR1-AS1c.322T>C (p.Trp108Arg)
c.281-48898T>C (n.281-48898T>C)
c.281-33267T>C (n.281-33267T>C)
c.289T>C (p.Trp97Arg)
n.172-10063A>G
 gnomAD v4
7g.34778503T>GCA367260443NPSR1,NPSR1-AS1c.322T>G (p.Trp108Gly)
c.281-48898T>G (n.281-48898T>G)
c.281-33267T>G (n.281-33267T>G)
c.289T>G (p.Trp97Gly)
n.172-10063A>C
7g.34778504G>ACA367260445NPSR1,NPSR1-AS1c.323G>A (p.Trp108Ter)
c.281-48897G>A (n.281-48897G>A)
c.281-33266G>A (n.281-33266G>A)
c.290G>A (p.Trp97Ter)
n.172-10064C>T
7g.34778504G>CCA367260446NPSR1,NPSR1-AS1c.323G>C (p.Trp108Ser)
c.281-48897G>C (n.281-48897G>C)
c.281-33266G>C (n.281-33266G>C)
c.290G>C (p.Trp97Ser)
n.172-10064C>G
7g.34778504G>TCA367260447NPSR1,NPSR1-AS1c.323G>T (p.Trp108Leu)
c.281-48897G>T (n.281-48897G>T)
c.281-33266G>T (n.281-33266G>T)
c.290G>T (p.Trp97Leu)
n.172-10064C>A
7g.34778505G>ACA367260448NPSR1,NPSR1-AS1c.324G>A (p.Trp108Ter)
c.281-48896G>A (n.281-48896G>A)
c.281-33265G>A (n.281-33265G>A)
c.291G>A (p.Trp97Ter)
n.172-10065C>T
7g.34778505G>CCA367260449NPSR1,NPSR1-AS1c.324G>C (p.Trp108Cys)
c.281-48896G>C (n.281-48896G>C)
c.281-33265G>C (n.281-33265G>C)
c.291G>C (p.Trp97Cys)
n.172-10065C>G
7g.34778505G>TCA367260450NPSR1,NPSR1-AS1c.324G>T (p.Trp108Cys)
c.281-48896G>T (n.281-48896G>T)
c.281-33265G>T (n.281-33265G>T)
c.291G>T (p.Trp97Cys)
n.172-10065C>A
7g.34778506C>ACA454496268NPSR1,NPSR1-AS1c.325C>A (p.Arg109=)
c.281-48895C>A (n.281-48895C>A)
c.281-33264C>A (n.281-33264C>A)
c.292C>A (p.Arg98=)
n.172-10066G>T
 gnomAD v4
7g.34778506C=CA1699372403NPSR1,NPSR1-AS1c.325C= (p.Arg109=)
c.281-48895C= (n.281-48895C=)
c.281-33264C= (n.281-33264C=)
c.292C= (p.Arg98=)
n.172-10066G=
7g.34778506C>GCA367260451NPSR1,NPSR1-AS1c.325C>G (p.Arg109Gly)
c.281-48895C>G (n.281-48895C>G)
c.281-33264C>G (n.281-33264C>G)
c.292C>G (p.Arg98Gly)
n.172-10066G>C
7g.34778506C>TCA4215750NPSR1,NPSR1-AS1c.325C>T (p.Arg109Ter)
c.281-48895C>T (n.281-48895C>T)
c.281-33264C>T (n.281-33264C>T)
c.292C>T (p.Arg98Ter)
n.172-10066G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
7g.34778507G>ACA4215751NPSR1,NPSR1-AS1c.326G>A (p.Arg109Gln)
c.281-48894G>A (n.281-48894G>A)
c.281-33263G>A (n.281-33263G>A)
c.293G>A (p.Arg98Gln)
n.172-10067C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
7g.34778507G>CCA367260452NPSR1,NPSR1-AS1c.326G>C (p.Arg109Pro)
c.281-48894G>C (n.281-48894G>C)
c.281-33263G>C (n.281-33263G>C)
c.293G>C (p.Arg98Pro)
n.172-10067C>G
7g.34778507G=CA1699372404NPSR1,NPSR1-AS1c.326G= (p.Arg109=)
c.281-48894G= (n.281-48894G=)
c.281-33263G= (n.281-33263G=)
c.293G= (p.Arg98=)
n.172-10067C=
7g.34778507G>TCA367260453NPSR1,NPSR1-AS1c.326G>T (p.Arg109Leu)
c.281-48894G>T (n.281-48894G>T)
c.281-33263G>T (n.281-33263G>T)
c.293G>T (p.Arg98Leu)
n.172-10067C>A
7g.34778508A=CA1699372405NPSR1,NPSR1-AS1c.327A= (p.Arg109=)
c.281-48893A= (n.281-48893A=)
c.281-33262A= (n.281-33262A=)
c.294A= (p.Arg98=)
n.172-10068T=
7g.34778508A>CCA454496270NPSR1,NPSR1-AS1c.327A>C (p.Arg109=)
c.281-48893A>C (n.281-48893A>C)
c.281-33262A>C (n.281-33262A>C)
c.294A>C (p.Arg98=)
n.172-10068T>G
7g.34778508A>GCA4215752NPSR1,NPSR1-AS1c.327A>G (p.Arg109=)
c.281-48893A>G (n.281-48893A>G)
c.281-33262A>G (n.281-33262A>G)
c.294A>G (p.Arg98=)
n.172-10068T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.34778508A>TCA454496269NPSR1,NPSR1-AS1c.327A>T (p.Arg109=)
c.281-48893A>T (n.281-48893A>T)
c.281-33262A>T (n.281-33262A>T)
c.294A>T (p.Arg98=)
n.172-10068T>A
7g.34778509T>ACA367260455NPSR1,NPSR1-AS1c.328T>A (p.Phe110Ile)
c.281-48892T>A (n.281-48892T>A)
c.281-33261T>A (n.281-33261T>A)
c.295T>A (p.Phe99Ile)
n.172-10069A>T
7g.34778509T>CCA367260456NPSR1,NPSR1-AS1c.328T>C (p.Phe110Leu)
c.281-48892T>C (n.281-48892T>C)
c.281-33261T>C (n.281-33261T>C)
c.295T>C (p.Phe99Leu)
n.172-10069A>G
7g.34778509T>GCA367260454NPSR1,NPSR1-AS1c.328T>G (p.Phe110Val)
c.281-48892T>G (n.281-48892T>G)
c.281-33261T>G (n.281-33261T>G)
c.295T>G (p.Phe99Val)
n.172-10069A>C
7g.34778510T>ACA367260459NPSR1,NPSR1-AS1c.329T>A (p.Phe110Tyr)
c.281-48891T>A (n.281-48891T>A)
c.281-33260T>A (n.281-33260T>A)
c.296T>A (p.Phe99Tyr)
n.172-10070A>T
7g.34778510T>CCA367260457NPSR1,NPSR1-AS1c.329T>C (p.Phe110Ser)
c.281-48891T>C (n.281-48891T>C)
c.281-33260T>C (n.281-33260T>C)
c.296T>C (p.Phe99Ser)
n.172-10070A>G
7g.34778510T>GCA367260458NPSR1,NPSR1-AS1c.329T>G (p.Phe110Cys)
c.281-48891T>G (n.281-48891T>G)
c.281-33260T>G (n.281-33260T>G)
c.296T>G (p.Phe99Cys)
n.172-10070A>C
7g.34778511C>ACA367260460NPSR1,NPSR1-AS1c.330C>A (p.Phe110Leu)
c.281-48890C>A (n.281-48890C>A)
c.281-33259C>A (n.281-33259C>A)
c.297C>A (p.Phe99Leu)
n.172-10071G>T
7g.34778511C=CA1699372406NPSR1,NPSR1-AS1c.330C= (p.Phe110=)
c.281-48890C= (n.281-48890C=)
c.281-33259C= (n.281-33259C=)
c.297C= (p.Phe99=)
n.172-10071G=
7g.34778511C>GCA367260461NPSR1,NPSR1-AS1c.330C>G (p.Phe110Leu)
c.281-48890C>G (n.281-48890C>G)
c.281-33259C>G (n.281-33259C>G)
c.297C>G (p.Phe99Leu)
n.172-10071G>C
 dbSNP
7g.34778511C>TCA454496271NPSR1,NPSR1-AS1c.330C>T (p.Phe110=)
c.281-48890C>T (n.281-48890C>T)
c.281-33259C>T (n.281-33259C>T)
c.297C>T (p.Phe99=)
n.172-10071G>A
7g.34778512A>CCA367260462NPSR1,NPSR1-AS1c.331A>C (p.Thr111Pro)
c.281-48889A>C (n.281-48889A>C)
c.281-33258A>C (n.281-33258A>C)
c.298A>C (p.Thr100Pro)
n.172-10072T>G
7g.34778512A>GCA367260463NPSR1,NPSR1-AS1c.331A>G (p.Thr111Ala)
c.281-48889A>G (n.281-48889A>G)
c.281-33258A>G (n.281-33258A>G)
c.298A>G (p.Thr100Ala)
n.172-10072T>C
7g.34778512A>TCA367260464NPSR1,NPSR1-AS1c.331A>T (p.Thr111Ser)
c.281-48889A>T (n.281-48889A>T)
c.281-33258A>T (n.281-33258A>T)
c.298A>T (p.Thr100Ser)
n.172-10072T>A
7g.34778513C>ACA367260465NPSR1,NPSR1-AS1c.332C>A (p.Thr111Asn)
c.281-48888C>A (n.281-48888C>A)
c.281-33257C>A (n.281-33257C>A)
c.299C>A (p.Thr100Asn)
n.172-10073G>T
7g.34778513C=CA1699372407NPSR1,NPSR1-AS1c.332C= (p.Thr111=)
c.281-48888C= (n.281-48888C=)
c.281-33257C= (n.281-33257C=)
c.299C= (p.Thr100=)
n.172-10073G=

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