| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.33510429C= | CA1698794536 | BBS9 | c.2298+4784C= (n.2298+4784C=) c.2421+4784C= (n.2421+4784C=) c.2163+4784C= (n.2163+4784C=) c.1932+4784C= (n.1932+4784C=) n.2067+4784C= c.2193+4784C= (n.2193+4784C=) c.*2035+4784C= (n.*2035+4784C=) n.2329+4784C= c.*1044+4784C= (n.*1044+4784C=) c.2178+4784C= (n.2178+4784C=) c.2283+4784C= (n.2283+4784C=) c.*1059+4784C= (n.*1059+4784C=) c.997+4784C= n.148+4694C= n.64+4784C= c.2025+4784C= (n.2025+4784C=) c.1750-23525C= (n.1750-23525C=) c.1920+4784C= (n.1920+4784C=) c.1827+4784C= (n.1827+4784C=) n.2577+4784C= n.2769+4784C= n.2955+4784C= n.2931+4784C= | |
| 7 | g.33510429C>G | CA2547436097 | BBS9 | c.2298+4784C>G (n.2298+4784C>G) c.2421+4784C>G (n.2421+4784C>G) c.2163+4784C>G (n.2163+4784C>G) c.1932+4784C>G (n.1932+4784C>G) n.2067+4784C>G c.2193+4784C>G (n.2193+4784C>G) c.*2035+4784C>G (n.*2035+4784C>G) n.2329+4784C>G c.*1044+4784C>G (n.*1044+4784C>G) c.2178+4784C>G (n.2178+4784C>G) c.2283+4784C>G (n.2283+4784C>G) c.*1059+4784C>G (n.*1059+4784C>G) c.997+4784C>G n.148+4694C>G n.64+4784C>G c.2025+4784C>G (n.2025+4784C>G) c.1750-23525C>G (n.1750-23525C>G) c.1920+4784C>G (n.1920+4784C>G) c.1827+4784C>G (n.1827+4784C>G) n.2577+4784C>G n.2769+4784C>G n.2955+4784C>G n.2931+4784C>G | |
| 7 | g.33510429C>T | CA15521672 | BBS9 | c.2298+4784C>T (n.2298+4784C>T) c.2421+4784C>T (n.2421+4784C>T) c.2163+4784C>T (n.2163+4784C>T) c.1932+4784C>T (n.1932+4784C>T) n.2067+4784C>T c.2193+4784C>T (n.2193+4784C>T) c.*2035+4784C>T (n.*2035+4784C>T) n.2329+4784C>T c.*1044+4784C>T (n.*1044+4784C>T) c.2178+4784C>T (n.2178+4784C>T) c.2283+4784C>T (n.2283+4784C>T) c.*1059+4784C>T (n.*1059+4784C>T) c.997+4784C>T n.148+4694C>T n.64+4784C>T c.2025+4784C>T (n.2025+4784C>T) c.1750-23525C>T (n.1750-23525C>T) c.1920+4784C>T (n.1920+4784C>T) c.1827+4784C>T (n.1827+4784C>T) n.2577+4784C>T n.2769+4784C>T n.2955+4784C>T n.2931+4784C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33510434C= | CA1698794537 | BBS9 | c.2298+4789C= (n.2298+4789C=) c.2421+4789C= (n.2421+4789C=) c.2163+4789C= (n.2163+4789C=) c.1932+4789C= (n.1932+4789C=) n.2067+4789C= c.2193+4789C= (n.2193+4789C=) c.*2035+4789C= (n.*2035+4789C=) n.2329+4789C= c.*1044+4789C= (n.*1044+4789C=) c.2178+4789C= (n.2178+4789C=) c.2283+4789C= (n.2283+4789C=) c.*1059+4789C= (n.*1059+4789C=) c.997+4789C= n.148+4699C= n.64+4789C= c.2025+4789C= (n.2025+4789C=) c.1750-23520C= (n.1750-23520C=) c.1920+4789C= (n.1920+4789C=) c.1827+4789C= (n.1827+4789C=) n.2577+4789C= n.2769+4789C= n.2955+4789C= n.2931+4789C= | |
| 7 | g.33510434C>T | CA156745724 | BBS9 | c.2298+4789C>T (n.2298+4789C>T) c.2421+4789C>T (n.2421+4789C>T) c.2163+4789C>T (n.2163+4789C>T) c.1932+4789C>T (n.1932+4789C>T) n.2067+4789C>T c.2193+4789C>T (n.2193+4789C>T) c.*2035+4789C>T (n.*2035+4789C>T) n.2329+4789C>T c.*1044+4789C>T (n.*1044+4789C>T) c.2178+4789C>T (n.2178+4789C>T) c.2283+4789C>T (n.2283+4789C>T) c.*1059+4789C>T (n.*1059+4789C>T) c.997+4789C>T n.148+4699C>T n.64+4789C>T c.2025+4789C>T (n.2025+4789C>T) c.1750-23520C>T (n.1750-23520C>T) c.1920+4789C>T (n.1920+4789C>T) c.1827+4789C>T (n.1827+4789C>T) n.2577+4789C>T n.2769+4789C>T n.2955+4789C>T n.2931+4789C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33510437A= | CA1698794538 | BBS9 | c.2298+4792A= (n.2298+4792A=) c.2421+4792A= (n.2421+4792A=) c.2163+4792A= (n.2163+4792A=) c.1932+4792A= (n.1932+4792A=) n.2067+4792A= c.2193+4792A= (n.2193+4792A=) c.*2035+4792A= (n.*2035+4792A=) n.2329+4792A= c.*1044+4792A= (n.*1044+4792A=) c.2178+4792A= (n.2178+4792A=) c.2283+4792A= (n.2283+4792A=) c.*1059+4792A= (n.*1059+4792A=) c.997+4792A= n.148+4702A= n.64+4792A= c.2025+4792A= (n.2025+4792A=) c.1750-23517A= (n.1750-23517A=) c.1920+4792A= (n.1920+4792A=) c.1827+4792A= (n.1827+4792A=) n.2577+4792A= n.2769+4792A= n.2955+4792A= n.2931+4792A= | |
| 7 | g.33510437A>G | CA1698794539 | BBS9 | c.2298+4792A>G (n.2298+4792A>G) c.2421+4792A>G (n.2421+4792A>G) c.2163+4792A>G (n.2163+4792A>G) c.1932+4792A>G (n.1932+4792A>G) n.2067+4792A>G c.2193+4792A>G (n.2193+4792A>G) c.*2035+4792A>G (n.*2035+4792A>G) n.2329+4792A>G c.*1044+4792A>G (n.*1044+4792A>G) c.2178+4792A>G (n.2178+4792A>G) c.2283+4792A>G (n.2283+4792A>G) c.*1059+4792A>G (n.*1059+4792A>G) c.997+4792A>G n.148+4702A>G n.64+4792A>G c.2025+4792A>G (n.2025+4792A>G) c.1750-23517A>G (n.1750-23517A>G) c.1920+4792A>G (n.1920+4792A>G) c.1827+4792A>G (n.1827+4792A>G) n.2577+4792A>G n.2769+4792A>G n.2955+4792A>G n.2931+4792A>G | dbSNP |
| 7 | g.33510439G>A | CA573742272 | BBS9 | c.2298+4794G>A (n.2298+4794G>A) c.2421+4794G>A (n.2421+4794G>A) c.2163+4794G>A (n.2163+4794G>A) c.1932+4794G>A (n.1932+4794G>A) n.2067+4794G>A c.2193+4794G>A (n.2193+4794G>A) c.*2035+4794G>A (n.*2035+4794G>A) n.2329+4794G>A c.*1044+4794G>A (n.*1044+4794G>A) c.2178+4794G>A (n.2178+4794G>A) c.2283+4794G>A (n.2283+4794G>A) c.*1059+4794G>A (n.*1059+4794G>A) c.997+4794G>A n.148+4704G>A n.64+4794G>A c.2025+4794G>A (n.2025+4794G>A) c.1750-23515G>A (n.1750-23515G>A) c.1920+4794G>A (n.1920+4794G>A) c.1827+4794G>A (n.1827+4794G>A) n.2577+4794G>A n.2769+4794G>A n.2955+4794G>A n.2931+4794G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33510439G= | CA1698794540 | BBS9 | c.2298+4794G= (n.2298+4794G=) c.2421+4794G= (n.2421+4794G=) c.2163+4794G= (n.2163+4794G=) c.1932+4794G= (n.1932+4794G=) n.2067+4794G= c.2193+4794G= (n.2193+4794G=) c.*2035+4794G= (n.*2035+4794G=) n.2329+4794G= c.*1044+4794G= (n.*1044+4794G=) c.2178+4794G= (n.2178+4794G=) c.2283+4794G= (n.2283+4794G=) c.*1059+4794G= (n.*1059+4794G=) c.997+4794G= n.148+4704G= n.64+4794G= c.2025+4794G= (n.2025+4794G=) c.1750-23515G= (n.1750-23515G=) c.1920+4794G= (n.1920+4794G=) c.1827+4794G= (n.1827+4794G=) n.2577+4794G= n.2769+4794G= n.2955+4794G= n.2931+4794G= | |
| 7 | g.33510440C= | CA1698794541 | BBS9 | c.2298+4795C= (n.2298+4795C=) c.2421+4795C= (n.2421+4795C=) c.2163+4795C= (n.2163+4795C=) c.1932+4795C= (n.1932+4795C=) n.2067+4795C= c.2193+4795C= (n.2193+4795C=) c.*2035+4795C= (n.*2035+4795C=) n.2329+4795C= c.*1044+4795C= (n.*1044+4795C=) c.2178+4795C= (n.2178+4795C=) c.2283+4795C= (n.2283+4795C=) c.*1059+4795C= (n.*1059+4795C=) c.997+4795C= n.148+4705C= n.64+4795C= c.2025+4795C= (n.2025+4795C=) c.1750-23514C= (n.1750-23514C=) c.1920+4795C= (n.1920+4795C=) c.1827+4795C= (n.1827+4795C=) n.2577+4795C= n.2769+4795C= n.2955+4795C= n.2931+4795C= | |
| 7 | g.33510440C>G | CA156745725 | BBS9 | c.2298+4795C>G (n.2298+4795C>G) c.2421+4795C>G (n.2421+4795C>G) c.2163+4795C>G (n.2163+4795C>G) c.1932+4795C>G (n.1932+4795C>G) n.2067+4795C>G c.2193+4795C>G (n.2193+4795C>G) c.*2035+4795C>G (n.*2035+4795C>G) n.2329+4795C>G c.*1044+4795C>G (n.*1044+4795C>G) c.2178+4795C>G (n.2178+4795C>G) c.2283+4795C>G (n.2283+4795C>G) c.*1059+4795C>G (n.*1059+4795C>G) c.997+4795C>G n.148+4705C>G n.64+4795C>G c.2025+4795C>G (n.2025+4795C>G) c.1750-23514C>G (n.1750-23514C>G) c.1920+4795C>G (n.1920+4795C>G) c.1827+4795C>G (n.1827+4795C>G) n.2577+4795C>G n.2769+4795C>G n.2955+4795C>G n.2931+4795C>G | dbSNP |
| 7 | g.33510442A= | CA1698794542 | BBS9 | c.2298+4797A= (n.2298+4797A=) c.2421+4797A= (n.2421+4797A=) c.2163+4797A= (n.2163+4797A=) c.1932+4797A= (n.1932+4797A=) n.2067+4797A= c.2193+4797A= (n.2193+4797A=) c.*2035+4797A= (n.*2035+4797A=) n.2329+4797A= c.*1044+4797A= (n.*1044+4797A=) c.2178+4797A= (n.2178+4797A=) c.2283+4797A= (n.2283+4797A=) c.*1059+4797A= (n.*1059+4797A=) c.997+4797A= n.148+4707A= n.64+4797A= c.2025+4797A= (n.2025+4797A=) c.1750-23512A= (n.1750-23512A=) c.1920+4797A= (n.1920+4797A=) c.1827+4797A= (n.1827+4797A=) n.2577+4797A= n.2769+4797A= n.2955+4797A= n.2931+4797A= | |
| 7 | g.33510442A>G | CA1698794543 | BBS9 | c.2298+4797A>G (n.2298+4797A>G) c.2421+4797A>G (n.2421+4797A>G) c.2163+4797A>G (n.2163+4797A>G) c.1932+4797A>G (n.1932+4797A>G) n.2067+4797A>G c.2193+4797A>G (n.2193+4797A>G) c.*2035+4797A>G (n.*2035+4797A>G) n.2329+4797A>G c.*1044+4797A>G (n.*1044+4797A>G) c.2178+4797A>G (n.2178+4797A>G) c.2283+4797A>G (n.2283+4797A>G) c.*1059+4797A>G (n.*1059+4797A>G) c.997+4797A>G n.148+4707A>G n.64+4797A>G c.2025+4797A>G (n.2025+4797A>G) c.1750-23512A>G (n.1750-23512A>G) c.1920+4797A>G (n.1920+4797A>G) c.1827+4797A>G (n.1827+4797A>G) n.2577+4797A>G n.2769+4797A>G n.2955+4797A>G n.2931+4797A>G | dbSNP |
| 7 | g.33510443A= | CA1698794544 | BBS9 | c.2298+4798A= (n.2298+4798A=) c.2421+4798A= (n.2421+4798A=) c.2163+4798A= (n.2163+4798A=) c.1932+4798A= (n.1932+4798A=) n.2067+4798A= c.2193+4798A= (n.2193+4798A=) c.*2035+4798A= (n.*2035+4798A=) n.2329+4798A= c.*1044+4798A= (n.*1044+4798A=) c.2178+4798A= (n.2178+4798A=) c.2283+4798A= (n.2283+4798A=) c.*1059+4798A= (n.*1059+4798A=) c.997+4798A= n.148+4708A= n.64+4798A= c.2025+4798A= (n.2025+4798A=) c.1750-23511A= (n.1750-23511A=) c.1920+4798A= (n.1920+4798A=) c.1827+4798A= (n.1827+4798A=) n.2577+4798A= n.2769+4798A= n.2955+4798A= n.2931+4798A= | |
| 7 | g.33510443A>G | CA156745726 | BBS9 | c.2298+4798A>G (n.2298+4798A>G) c.2421+4798A>G (n.2421+4798A>G) c.2163+4798A>G (n.2163+4798A>G) c.1932+4798A>G (n.1932+4798A>G) n.2067+4798A>G c.2193+4798A>G (n.2193+4798A>G) c.*2035+4798A>G (n.*2035+4798A>G) n.2329+4798A>G c.*1044+4798A>G (n.*1044+4798A>G) c.2178+4798A>G (n.2178+4798A>G) c.2283+4798A>G (n.2283+4798A>G) c.*1059+4798A>G (n.*1059+4798A>G) c.997+4798A>G n.148+4708A>G n.64+4798A>G c.2025+4798A>G (n.2025+4798A>G) c.1750-23511A>G (n.1750-23511A>G) c.1920+4798A>G (n.1920+4798A>G) c.1827+4798A>G (n.1827+4798A>G) n.2577+4798A>G n.2769+4798A>G n.2955+4798A>G n.2931+4798A>G | dbSNP |
| 7 | g.33510446G= | CA1698794545 | BBS9 | c.2298+4801G= (n.2298+4801G=) c.2421+4801G= (n.2421+4801G=) c.2163+4801G= (n.2163+4801G=) c.1932+4801G= (n.1932+4801G=) n.2067+4801G= c.2193+4801G= (n.2193+4801G=) c.*2035+4801G= (n.*2035+4801G=) n.2329+4801G= c.*1044+4801G= (n.*1044+4801G=) c.2178+4801G= (n.2178+4801G=) c.2283+4801G= (n.2283+4801G=) c.*1059+4801G= (n.*1059+4801G=) c.997+4801G= n.148+4711G= n.64+4801G= c.2025+4801G= (n.2025+4801G=) c.1750-23508G= (n.1750-23508G=) c.1920+4801G= (n.1920+4801G=) c.1827+4801G= (n.1827+4801G=) n.2577+4801G= n.2769+4801G= n.2955+4801G= n.2931+4801G= | |
| 7 | g.33510447A= | CA1698794546 | BBS9 | c.2298+4802A= (n.2298+4802A=) c.2421+4802A= (n.2421+4802A=) c.2163+4802A= (n.2163+4802A=) c.1932+4802A= (n.1932+4802A=) n.2067+4802A= c.2193+4802A= (n.2193+4802A=) c.*2035+4802A= (n.*2035+4802A=) n.2329+4802A= c.*1044+4802A= (n.*1044+4802A=) c.2178+4802A= (n.2178+4802A=) c.2283+4802A= (n.2283+4802A=) c.*1059+4802A= (n.*1059+4802A=) c.997+4802A= n.148+4712A= n.64+4802A= c.2025+4802A= (n.2025+4802A=) c.1750-23507A= (n.1750-23507A=) c.1920+4802A= (n.1920+4802A=) c.1827+4802A= (n.1827+4802A=) n.2577+4802A= n.2769+4802A= n.2955+4802A= n.2931+4802A= | |
| 7 | g.33510447A>T | CA1698794547 | BBS9 | c.2298+4802A>T (n.2298+4802A>T) c.2421+4802A>T (n.2421+4802A>T) c.2163+4802A>T (n.2163+4802A>T) c.1932+4802A>T (n.1932+4802A>T) n.2067+4802A>T c.2193+4802A>T (n.2193+4802A>T) c.*2035+4802A>T (n.*2035+4802A>T) n.2329+4802A>T c.*1044+4802A>T (n.*1044+4802A>T) c.2178+4802A>T (n.2178+4802A>T) c.2283+4802A>T (n.2283+4802A>T) c.*1059+4802A>T (n.*1059+4802A>T) c.997+4802A>T n.148+4712A>T n.64+4802A>T c.2025+4802A>T (n.2025+4802A>T) c.1750-23507A>T (n.1750-23507A>T) c.1920+4802A>T (n.1920+4802A>T) c.1827+4802A>T (n.1827+4802A>T) n.2577+4802A>T n.2769+4802A>T n.2955+4802A>T n.2931+4802A>T | dbSNP |
| 7 | g.33510448_33510452dup | CA1698794548 | BBS9 | c.2298+4803_2298+4807dup (n.2298+4803_2298+4807dup) c.2421+4803_2421+4807dup (n.2421+4803_2421+4807dup) c.2163+4803_2163+4807dup (n.2163+4803_2163+4807dup) c.1932+4803_1932+4807dup (n.1932+4803_1932+4807dup) n.2067+4803_2067+4807dup c.2193+4803_2193+4807dup (n.2193+4803_2193+4807dup) c.*2035+4803_*2035+4807dup (n.*2035+4803_*2035+4807dup) n.2329+4803_2329+4807dup c.*1044+4803_*1044+4807dup (n.*1044+4803_*1044+4807dup) c.2178+4803_2178+4807dup (n.2178+4803_2178+4807dup) c.2283+4803_2283+4807dup (n.2283+4803_2283+4807dup) c.*1059+4803_*1059+4807dup (n.*1059+4803_*1059+4807dup) c.997+4803_997+4807dup n.148+4713_148+4717dup n.64+4803_64+4807dup c.2025+4803_2025+4807dup (n.2025+4803_2025+4807dup) c.1750-23506_1750-23502dup (n.1750-23506_1750-23502dup) c.1920+4803_1920+4807dup (n.1920+4803_1920+4807dup) c.1827+4803_1827+4807dup (n.1827+4803_1827+4807dup) n.2577+4803_2577+4807dup n.2769+4803_2769+4807dup n.2955+4803_2955+4807dup n.2931+4803_2931+4807dup | dbSNP |
| 7 | g.33510448T>C | CA2513769362 | BBS9 | c.2298+4803T>C (n.2298+4803T>C) c.2421+4803T>C (n.2421+4803T>C) c.2163+4803T>C (n.2163+4803T>C) c.1932+4803T>C (n.1932+4803T>C) n.2067+4803T>C c.2193+4803T>C (n.2193+4803T>C) c.*2035+4803T>C (n.*2035+4803T>C) n.2329+4803T>C c.*1044+4803T>C (n.*1044+4803T>C) c.2178+4803T>C (n.2178+4803T>C) c.2283+4803T>C (n.2283+4803T>C) c.*1059+4803T>C (n.*1059+4803T>C) c.997+4803T>C n.148+4713T>C n.64+4803T>C c.2025+4803T>C (n.2025+4803T>C) c.1750-23506T>C (n.1750-23506T>C) c.1920+4803T>C (n.1920+4803T>C) c.1827+4803T>C (n.1827+4803T>C) n.2577+4803T>C n.2769+4803T>C n.2955+4803T>C n.2931+4803T>C | |
| 7 | g.33510448T>G | CA1698794550 | BBS9 | c.2298+4803T>G (n.2298+4803T>G) c.2421+4803T>G (n.2421+4803T>G) c.2163+4803T>G (n.2163+4803T>G) c.1932+4803T>G (n.1932+4803T>G) n.2067+4803T>G c.2193+4803T>G (n.2193+4803T>G) c.*2035+4803T>G (n.*2035+4803T>G) n.2329+4803T>G c.*1044+4803T>G (n.*1044+4803T>G) c.2178+4803T>G (n.2178+4803T>G) c.2283+4803T>G (n.2283+4803T>G) c.*1059+4803T>G (n.*1059+4803T>G) c.997+4803T>G n.148+4713T>G n.64+4803T>G c.2025+4803T>G (n.2025+4803T>G) c.1750-23506T>G (n.1750-23506T>G) c.1920+4803T>G (n.1920+4803T>G) c.1827+4803T>G (n.1827+4803T>G) n.2577+4803T>G n.2769+4803T>G n.2955+4803T>G n.2931+4803T>G | dbSNP |
| 7 | g.33510448T= | CA1698794549 | BBS9 | c.2298+4803T= (n.2298+4803T=) c.2421+4803T= (n.2421+4803T=) c.2163+4803T= (n.2163+4803T=) c.1932+4803T= (n.1932+4803T=) n.2067+4803T= c.2193+4803T= (n.2193+4803T=) c.*2035+4803T= (n.*2035+4803T=) n.2329+4803T= c.*1044+4803T= (n.*1044+4803T=) c.2178+4803T= (n.2178+4803T=) c.2283+4803T= (n.2283+4803T=) c.*1059+4803T= (n.*1059+4803T=) c.997+4803T= n.148+4713T= n.64+4803T= c.2025+4803T= (n.2025+4803T=) c.1750-23506T= (n.1750-23506T=) c.1920+4803T= (n.1920+4803T=) c.1827+4803T= (n.1827+4803T=) n.2577+4803T= n.2769+4803T= n.2955+4803T= n.2931+4803T= | |
| 7 | g.33510449G>A | CA156745727 | BBS9 | c.2298+4804G>A (n.2298+4804G>A) c.2421+4804G>A (n.2421+4804G>A) c.2163+4804G>A (n.2163+4804G>A) c.1932+4804G>A (n.1932+4804G>A) n.2067+4804G>A c.2193+4804G>A (n.2193+4804G>A) c.*2035+4804G>A (n.*2035+4804G>A) n.2329+4804G>A c.*1044+4804G>A (n.*1044+4804G>A) c.2178+4804G>A (n.2178+4804G>A) c.2283+4804G>A (n.2283+4804G>A) c.*1059+4804G>A (n.*1059+4804G>A) c.997+4804G>A n.148+4714G>A n.64+4804G>A c.2025+4804G>A (n.2025+4804G>A) c.1750-23505G>A (n.1750-23505G>A) c.1920+4804G>A (n.1920+4804G>A) c.1827+4804G>A (n.1827+4804G>A) n.2577+4804G>A n.2769+4804G>A n.2955+4804G>A n.2931+4804G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33510449G= | CA1698794551 | BBS9 | c.2298+4804G= (n.2298+4804G=) c.2421+4804G= (n.2421+4804G=) c.2163+4804G= (n.2163+4804G=) c.1932+4804G= (n.1932+4804G=) n.2067+4804G= c.2193+4804G= (n.2193+4804G=) c.*2035+4804G= (n.*2035+4804G=) n.2329+4804G= c.*1044+4804G= (n.*1044+4804G=) c.2178+4804G= (n.2178+4804G=) c.2283+4804G= (n.2283+4804G=) c.*1059+4804G= (n.*1059+4804G=) c.997+4804G= n.148+4714G= n.64+4804G= c.2025+4804G= (n.2025+4804G=) c.1750-23505G= (n.1750-23505G=) c.1920+4804G= (n.1920+4804G=) c.1827+4804G= (n.1827+4804G=) n.2577+4804G= n.2769+4804G= n.2955+4804G= n.2931+4804G= | |
| 7 | g.33510451A= | CA1698794552 | BBS9 | c.2298+4806A= (n.2298+4806A=) c.2421+4806A= (n.2421+4806A=) c.2163+4806A= (n.2163+4806A=) c.1932+4806A= (n.1932+4806A=) n.2067+4806A= c.2193+4806A= (n.2193+4806A=) c.*2035+4806A= (n.*2035+4806A=) n.2329+4806A= c.*1044+4806A= (n.*1044+4806A=) c.2178+4806A= (n.2178+4806A=) c.2283+4806A= (n.2283+4806A=) c.*1059+4806A= (n.*1059+4806A=) c.997+4806A= n.148+4716A= n.64+4806A= c.2025+4806A= (n.2025+4806A=) c.1750-23503A= (n.1750-23503A=) c.1920+4806A= (n.1920+4806A=) c.1827+4806A= (n.1827+4806A=) n.2577+4806A= n.2769+4806A= n.2955+4806A= n.2931+4806A= | |
| 7 | g.33510451A>G | CA837810813 | BBS9 | c.2298+4806A>G (n.2298+4806A>G) c.2421+4806A>G (n.2421+4806A>G) c.2163+4806A>G (n.2163+4806A>G) c.1932+4806A>G (n.1932+4806A>G) n.2067+4806A>G c.2193+4806A>G (n.2193+4806A>G) c.*2035+4806A>G (n.*2035+4806A>G) n.2329+4806A>G c.*1044+4806A>G (n.*1044+4806A>G) c.2178+4806A>G (n.2178+4806A>G) c.2283+4806A>G (n.2283+4806A>G) c.*1059+4806A>G (n.*1059+4806A>G) c.997+4806A>G n.148+4716A>G n.64+4806A>G c.2025+4806A>G (n.2025+4806A>G) c.1750-23503A>G (n.1750-23503A>G) c.1920+4806A>G (n.1920+4806A>G) c.1827+4806A>G (n.1827+4806A>G) n.2577+4806A>G n.2769+4806A>G n.2955+4806A>G n.2931+4806A>G | dbSNP |
| 7 | g.33510454A= | CA1698794553 | BBS9 | c.2298+4809A= (n.2298+4809A=) c.2421+4809A= (n.2421+4809A=) c.2163+4809A= (n.2163+4809A=) c.1932+4809A= (n.1932+4809A=) n.2067+4809A= c.2193+4809A= (n.2193+4809A=) c.*2035+4809A= (n.*2035+4809A=) n.2329+4809A= c.*1044+4809A= (n.*1044+4809A=) c.2178+4809A= (n.2178+4809A=) c.2283+4809A= (n.2283+4809A=) c.*1059+4809A= (n.*1059+4809A=) c.997+4809A= n.148+4719A= n.64+4809A= c.2025+4809A= (n.2025+4809A=) c.1750-23500A= (n.1750-23500A=) c.1920+4809A= (n.1920+4809A=) c.1827+4809A= (n.1827+4809A=) n.2577+4809A= n.2769+4809A= n.2955+4809A= n.2931+4809A= | |
| 7 | g.33510454A>C | CA1698794554 | BBS9 | c.2298+4809A>C (n.2298+4809A>C) c.2421+4809A>C (n.2421+4809A>C) c.2163+4809A>C (n.2163+4809A>C) c.1932+4809A>C (n.1932+4809A>C) n.2067+4809A>C c.2193+4809A>C (n.2193+4809A>C) c.*2035+4809A>C (n.*2035+4809A>C) n.2329+4809A>C c.*1044+4809A>C (n.*1044+4809A>C) c.2178+4809A>C (n.2178+4809A>C) c.2283+4809A>C (n.2283+4809A>C) c.*1059+4809A>C (n.*1059+4809A>C) c.997+4809A>C n.148+4719A>C n.64+4809A>C c.2025+4809A>C (n.2025+4809A>C) c.1750-23500A>C (n.1750-23500A>C) c.1920+4809A>C (n.1920+4809A>C) c.1827+4809A>C (n.1827+4809A>C) n.2577+4809A>C n.2769+4809A>C n.2955+4809A>C n.2931+4809A>C | dbSNP |
| 7 | g.33510459C>A | CA2518176711 | BBS9 | c.2298+4814C>A (n.2298+4814C>A) c.2421+4814C>A (n.2421+4814C>A) c.2163+4814C>A (n.2163+4814C>A) c.1932+4814C>A (n.1932+4814C>A) n.2067+4814C>A c.2193+4814C>A (n.2193+4814C>A) c.*2035+4814C>A (n.*2035+4814C>A) n.2329+4814C>A c.*1044+4814C>A (n.*1044+4814C>A) c.2178+4814C>A (n.2178+4814C>A) c.2283+4814C>A (n.2283+4814C>A) c.*1059+4814C>A (n.*1059+4814C>A) c.997+4814C>A n.148+4724C>A n.64+4814C>A c.2025+4814C>A (n.2025+4814C>A) c.1750-23495C>A (n.1750-23495C>A) c.1920+4814C>A (n.1920+4814C>A) c.1827+4814C>A (n.1827+4814C>A) n.2577+4814C>A n.2769+4814C>A n.2955+4814C>A n.2931+4814C>A | |
| 7 | g.33510459C= | CA1698794555 | BBS9 | c.2298+4814C= (n.2298+4814C=) c.2421+4814C= (n.2421+4814C=) c.2163+4814C= (n.2163+4814C=) c.1932+4814C= (n.1932+4814C=) n.2067+4814C= c.2193+4814C= (n.2193+4814C=) c.*2035+4814C= (n.*2035+4814C=) n.2329+4814C= c.*1044+4814C= (n.*1044+4814C=) c.2178+4814C= (n.2178+4814C=) c.2283+4814C= (n.2283+4814C=) c.*1059+4814C= (n.*1059+4814C=) c.997+4814C= n.148+4724C= n.64+4814C= c.2025+4814C= (n.2025+4814C=) c.1750-23495C= (n.1750-23495C=) c.1920+4814C= (n.1920+4814C=) c.1827+4814C= (n.1827+4814C=) n.2577+4814C= n.2769+4814C= n.2955+4814C= n.2931+4814C= | |
| 7 | g.33510459C>G | CA573742273 | BBS9 | c.2298+4814C>G (n.2298+4814C>G) c.2421+4814C>G (n.2421+4814C>G) c.2163+4814C>G (n.2163+4814C>G) c.1932+4814C>G (n.1932+4814C>G) n.2067+4814C>G c.2193+4814C>G (n.2193+4814C>G) c.*2035+4814C>G (n.*2035+4814C>G) n.2329+4814C>G c.*1044+4814C>G (n.*1044+4814C>G) c.2178+4814C>G (n.2178+4814C>G) c.2283+4814C>G (n.2283+4814C>G) c.*1059+4814C>G (n.*1059+4814C>G) c.997+4814C>G n.148+4724C>G n.64+4814C>G c.2025+4814C>G (n.2025+4814C>G) c.1750-23495C>G (n.1750-23495C>G) c.1920+4814C>G (n.1920+4814C>G) c.1827+4814C>G (n.1827+4814C>G) n.2577+4814C>G n.2769+4814C>G n.2955+4814C>G n.2931+4814C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33510463A= | CA1698794556 | BBS9 | c.2298+4818A= (n.2298+4818A=) c.2421+4818A= (n.2421+4818A=) c.2163+4818A= (n.2163+4818A=) c.1932+4818A= (n.1932+4818A=) n.2067+4818A= c.2193+4818A= (n.2193+4818A=) c.*2035+4818A= (n.*2035+4818A=) n.2329+4818A= c.*1044+4818A= (n.*1044+4818A=) c.2178+4818A= (n.2178+4818A=) c.2283+4818A= (n.2283+4818A=) c.*1059+4818A= (n.*1059+4818A=) c.997+4818A= n.148+4728A= n.64+4818A= c.2025+4818A= (n.2025+4818A=) c.1750-23491A= (n.1750-23491A=) c.1920+4818A= (n.1920+4818A=) c.1827+4818A= (n.1827+4818A=) n.2577+4818A= n.2769+4818A= n.2955+4818A= n.2931+4818A= | |
| 7 | g.33510463A>T | CA1698794557 | BBS9 | c.2298+4818A>T (n.2298+4818A>T) c.2421+4818A>T (n.2421+4818A>T) c.2163+4818A>T (n.2163+4818A>T) c.1932+4818A>T (n.1932+4818A>T) n.2067+4818A>T c.2193+4818A>T (n.2193+4818A>T) c.*2035+4818A>T (n.*2035+4818A>T) n.2329+4818A>T c.*1044+4818A>T (n.*1044+4818A>T) c.2178+4818A>T (n.2178+4818A>T) c.2283+4818A>T (n.2283+4818A>T) c.*1059+4818A>T (n.*1059+4818A>T) c.997+4818A>T n.148+4728A>T n.64+4818A>T c.2025+4818A>T (n.2025+4818A>T) c.1750-23491A>T (n.1750-23491A>T) c.1920+4818A>T (n.1920+4818A>T) c.1827+4818A>T (n.1827+4818A>T) n.2577+4818A>T n.2769+4818A>T n.2955+4818A>T n.2931+4818A>T | dbSNP |
| 7 | g.33510465T>A | CA2505328476 | BBS9 | c.2298+4820T>A (n.2298+4820T>A) c.2421+4820T>A (n.2421+4820T>A) c.2163+4820T>A (n.2163+4820T>A) c.1932+4820T>A (n.1932+4820T>A) n.2067+4820T>A c.2193+4820T>A (n.2193+4820T>A) c.*2035+4820T>A (n.*2035+4820T>A) n.2329+4820T>A c.*1044+4820T>A (n.*1044+4820T>A) c.2178+4820T>A (n.2178+4820T>A) c.2283+4820T>A (n.2283+4820T>A) c.*1059+4820T>A (n.*1059+4820T>A) c.997+4820T>A n.148+4730T>A n.64+4820T>A c.2025+4820T>A (n.2025+4820T>A) c.1750-23489T>A (n.1750-23489T>A) c.1920+4820T>A (n.1920+4820T>A) c.1827+4820T>A (n.1827+4820T>A) n.2577+4820T>A n.2769+4820T>A n.2955+4820T>A n.2931+4820T>A | |
| 7 | g.33510467C= | CA1698794558 | BBS9 | c.2298+4822C= (n.2298+4822C=) c.2421+4822C= (n.2421+4822C=) c.2163+4822C= (n.2163+4822C=) c.1932+4822C= (n.1932+4822C=) n.2067+4822C= c.2193+4822C= (n.2193+4822C=) c.*2035+4822C= (n.*2035+4822C=) n.2329+4822C= c.*1044+4822C= (n.*1044+4822C=) c.2178+4822C= (n.2178+4822C=) c.2283+4822C= (n.2283+4822C=) c.*1059+4822C= (n.*1059+4822C=) c.997+4822C= n.148+4732C= n.64+4822C= c.2025+4822C= (n.2025+4822C=) c.1750-23487C= (n.1750-23487C=) c.1920+4822C= (n.1920+4822C=) c.1827+4822C= (n.1827+4822C=) n.2577+4822C= n.2769+4822C= n.2955+4822C= n.2931+4822C= | |
| 7 | g.33510467C>T | CA837810824 | BBS9 | c.2298+4822C>T (n.2298+4822C>T) c.2421+4822C>T (n.2421+4822C>T) c.2163+4822C>T (n.2163+4822C>T) c.1932+4822C>T (n.1932+4822C>T) n.2067+4822C>T c.2193+4822C>T (n.2193+4822C>T) c.*2035+4822C>T (n.*2035+4822C>T) n.2329+4822C>T c.*1044+4822C>T (n.*1044+4822C>T) c.2178+4822C>T (n.2178+4822C>T) c.2283+4822C>T (n.2283+4822C>T) c.*1059+4822C>T (n.*1059+4822C>T) c.997+4822C>T n.148+4732C>T n.64+4822C>T c.2025+4822C>T (n.2025+4822C>T) c.1750-23487C>T (n.1750-23487C>T) c.1920+4822C>T (n.1920+4822C>T) c.1827+4822C>T (n.1827+4822C>T) n.2577+4822C>T n.2769+4822C>T n.2955+4822C>T n.2931+4822C>T | dbSNP |
| 7 | g.33510474G= | CA1698794559 | BBS9 | c.2298+4829G= (n.2298+4829G=) c.2421+4829G= (n.2421+4829G=) c.2163+4829G= (n.2163+4829G=) c.1932+4829G= (n.1932+4829G=) n.2067+4829G= c.2193+4829G= (n.2193+4829G=) c.*2035+4829G= (n.*2035+4829G=) n.2329+4829G= c.*1044+4829G= (n.*1044+4829G=) c.2178+4829G= (n.2178+4829G=) c.2283+4829G= (n.2283+4829G=) c.*1059+4829G= (n.*1059+4829G=) c.997+4829G= n.148+4739G= n.64+4829G= c.2025+4829G= (n.2025+4829G=) c.1750-23480G= (n.1750-23480G=) c.1920+4829G= (n.1920+4829G=) c.1827+4829G= (n.1827+4829G=) n.2577+4829G= n.2769+4829G= n.2955+4829G= n.2931+4829G= | |
| 7 | g.33510474G>T | CA573742274 | BBS9 | c.2298+4829G>T (n.2298+4829G>T) c.2421+4829G>T (n.2421+4829G>T) c.2163+4829G>T (n.2163+4829G>T) c.1932+4829G>T (n.1932+4829G>T) n.2067+4829G>T c.2193+4829G>T (n.2193+4829G>T) c.*2035+4829G>T (n.*2035+4829G>T) n.2329+4829G>T c.*1044+4829G>T (n.*1044+4829G>T) c.2178+4829G>T (n.2178+4829G>T) c.2283+4829G>T (n.2283+4829G>T) c.*1059+4829G>T (n.*1059+4829G>T) c.997+4829G>T n.148+4739G>T n.64+4829G>T c.2025+4829G>T (n.2025+4829G>T) c.1750-23480G>T (n.1750-23480G>T) c.1920+4829G>T (n.1920+4829G>T) c.1827+4829G>T (n.1827+4829G>T) n.2577+4829G>T n.2769+4829G>T n.2955+4829G>T n.2931+4829G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33510475C= | CA1698794560 | BBS9 | c.2298+4830C= (n.2298+4830C=) c.2421+4830C= (n.2421+4830C=) c.2163+4830C= (n.2163+4830C=) c.1932+4830C= (n.1932+4830C=) n.2067+4830C= c.2193+4830C= (n.2193+4830C=) c.*2035+4830C= (n.*2035+4830C=) n.2329+4830C= c.*1044+4830C= (n.*1044+4830C=) c.2178+4830C= (n.2178+4830C=) c.2283+4830C= (n.2283+4830C=) c.*1059+4830C= (n.*1059+4830C=) c.997+4830C= n.148+4740C= n.64+4830C= c.2025+4830C= (n.2025+4830C=) c.1750-23479C= (n.1750-23479C=) c.1920+4830C= (n.1920+4830C=) c.1827+4830C= (n.1827+4830C=) n.2577+4830C= n.2769+4830C= n.2955+4830C= n.2931+4830C= | |
| 7 | g.33510475C>T | CA1698794561 | BBS9 | c.2298+4830C>T (n.2298+4830C>T) c.2421+4830C>T (n.2421+4830C>T) c.2163+4830C>T (n.2163+4830C>T) c.1932+4830C>T (n.1932+4830C>T) n.2067+4830C>T c.2193+4830C>T (n.2193+4830C>T) c.*2035+4830C>T (n.*2035+4830C>T) n.2329+4830C>T c.*1044+4830C>T (n.*1044+4830C>T) c.2178+4830C>T (n.2178+4830C>T) c.2283+4830C>T (n.2283+4830C>T) c.*1059+4830C>T (n.*1059+4830C>T) c.997+4830C>T n.148+4740C>T n.64+4830C>T c.2025+4830C>T (n.2025+4830C>T) c.1750-23479C>T (n.1750-23479C>T) c.1920+4830C>T (n.1920+4830C>T) c.1827+4830C>T (n.1827+4830C>T) n.2577+4830C>T n.2769+4830C>T n.2955+4830C>T n.2931+4830C>T | dbSNP |
| 7 | g.33510476C>A | CA573742275 | BBS9 | c.2298+4831C>A (n.2298+4831C>A) c.2421+4831C>A (n.2421+4831C>A) c.2163+4831C>A (n.2163+4831C>A) c.1932+4831C>A (n.1932+4831C>A) n.2067+4831C>A c.2193+4831C>A (n.2193+4831C>A) c.*2035+4831C>A (n.*2035+4831C>A) n.2329+4831C>A c.*1044+4831C>A (n.*1044+4831C>A) c.2178+4831C>A (n.2178+4831C>A) c.2283+4831C>A (n.2283+4831C>A) c.*1059+4831C>A (n.*1059+4831C>A) c.997+4831C>A n.148+4741C>A n.64+4831C>A c.2025+4831C>A (n.2025+4831C>A) c.1750-23478C>A (n.1750-23478C>A) c.1920+4831C>A (n.1920+4831C>A) c.1827+4831C>A (n.1827+4831C>A) n.2577+4831C>A n.2769+4831C>A n.2955+4831C>A n.2931+4831C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33510476C= | CA1698794562 | BBS9 | c.2298+4831C= (n.2298+4831C=) c.2421+4831C= (n.2421+4831C=) c.2163+4831C= (n.2163+4831C=) c.1932+4831C= (n.1932+4831C=) n.2067+4831C= c.2193+4831C= (n.2193+4831C=) c.*2035+4831C= (n.*2035+4831C=) n.2329+4831C= c.*1044+4831C= (n.*1044+4831C=) c.2178+4831C= (n.2178+4831C=) c.2283+4831C= (n.2283+4831C=) c.*1059+4831C= (n.*1059+4831C=) c.997+4831C= n.148+4741C= n.64+4831C= c.2025+4831C= (n.2025+4831C=) c.1750-23478C= (n.1750-23478C=) c.1920+4831C= (n.1920+4831C=) c.1827+4831C= (n.1827+4831C=) n.2577+4831C= n.2769+4831C= n.2955+4831C= n.2931+4831C= | |
| 7 | g.33510477T>A | CA1698794564 | BBS9 | c.2298+4832T>A (n.2298+4832T>A) c.2421+4832T>A (n.2421+4832T>A) c.2163+4832T>A (n.2163+4832T>A) c.1932+4832T>A (n.1932+4832T>A) n.2067+4832T>A c.2193+4832T>A (n.2193+4832T>A) c.*2035+4832T>A (n.*2035+4832T>A) n.2329+4832T>A c.*1044+4832T>A (n.*1044+4832T>A) c.2178+4832T>A (n.2178+4832T>A) c.2283+4832T>A (n.2283+4832T>A) c.*1059+4832T>A (n.*1059+4832T>A) c.997+4832T>A n.148+4742T>A n.64+4832T>A c.2025+4832T>A (n.2025+4832T>A) c.1750-23477T>A (n.1750-23477T>A) c.1920+4832T>A (n.1920+4832T>A) c.1827+4832T>A (n.1827+4832T>A) n.2577+4832T>A n.2769+4832T>A n.2955+4832T>A n.2931+4832T>A | dbSNP |
| 7 | g.33510477T= | CA1698794563 | BBS9 | c.2298+4832T= (n.2298+4832T=) c.2421+4832T= (n.2421+4832T=) c.2163+4832T= (n.2163+4832T=) c.1932+4832T= (n.1932+4832T=) n.2067+4832T= c.2193+4832T= (n.2193+4832T=) c.*2035+4832T= (n.*2035+4832T=) n.2329+4832T= c.*1044+4832T= (n.*1044+4832T=) c.2178+4832T= (n.2178+4832T=) c.2283+4832T= (n.2283+4832T=) c.*1059+4832T= (n.*1059+4832T=) c.997+4832T= n.148+4742T= n.64+4832T= c.2025+4832T= (n.2025+4832T=) c.1750-23477T= (n.1750-23477T=) c.1920+4832T= (n.1920+4832T=) c.1827+4832T= (n.1827+4832T=) n.2577+4832T= n.2769+4832T= n.2955+4832T= n.2931+4832T= | |
| 7 | g.33510481A= | CA1698794565 | BBS9 | c.2298+4836A= (n.2298+4836A=) c.2421+4836A= (n.2421+4836A=) c.2163+4836A= (n.2163+4836A=) c.1932+4836A= (n.1932+4836A=) n.2067+4836A= c.2193+4836A= (n.2193+4836A=) c.*2035+4836A= (n.*2035+4836A=) n.2329+4836A= c.*1044+4836A= (n.*1044+4836A=) c.2178+4836A= (n.2178+4836A=) c.2283+4836A= (n.2283+4836A=) c.*1059+4836A= (n.*1059+4836A=) c.997+4836A= n.148+4746A= n.64+4836A= c.2025+4836A= (n.2025+4836A=) c.1750-23473A= (n.1750-23473A=) c.1920+4836A= (n.1920+4836A=) c.1827+4836A= (n.1827+4836A=) n.2577+4836A= n.2769+4836A= n.2955+4836A= n.2931+4836A= | |
| 7 | g.33510481A>T | CA156745728 | BBS9 | c.2298+4836A>T (n.2298+4836A>T) c.2421+4836A>T (n.2421+4836A>T) c.2163+4836A>T (n.2163+4836A>T) c.1932+4836A>T (n.1932+4836A>T) n.2067+4836A>T c.2193+4836A>T (n.2193+4836A>T) c.*2035+4836A>T (n.*2035+4836A>T) n.2329+4836A>T c.*1044+4836A>T (n.*1044+4836A>T) c.2178+4836A>T (n.2178+4836A>T) c.2283+4836A>T (n.2283+4836A>T) c.*1059+4836A>T (n.*1059+4836A>T) c.997+4836A>T n.148+4746A>T n.64+4836A>T c.2025+4836A>T (n.2025+4836A>T) c.1750-23473A>T (n.1750-23473A>T) c.1920+4836A>T (n.1920+4836A>T) c.1827+4836A>T (n.1827+4836A>T) n.2577+4836A>T n.2769+4836A>T n.2955+4836A>T n.2931+4836A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33510485_33510486delinsCA | CA1698794566 | BBS9 | c.2298+4840_2298+4841delinsCA (n.2298+4840_2298+4841delinsCA) c.2421+4840_2421+4841delinsCA (n.2421+4840_2421+4841delinsCA) c.2163+4840_2163+4841delinsCA (n.2163+4840_2163+4841delinsCA) c.1932+4840_1932+4841delinsCA (n.1932+4840_1932+4841delinsCA) n.2067+4840_2067+4841delinsCA c.2193+4840_2193+4841delinsCA (n.2193+4840_2193+4841delinsCA) c.*2035+4840_*2035+4841delinsCA (n.*2035+4840_*2035+4841delinsCA) n.2329+4840_2329+4841delinsCA c.*1044+4840_*1044+4841delinsCA (n.*1044+4840_*1044+4841delinsCA) c.2178+4840_2178+4841delinsCA (n.2178+4840_2178+4841delinsCA) c.2283+4840_2283+4841delinsCA (n.2283+4840_2283+4841delinsCA) c.*1059+4840_*1059+4841delinsCA (n.*1059+4840_*1059+4841delinsCA) c.997+4840_997+4841delinsCA n.148+4750_148+4751delinsCA n.64+4840_64+4841delinsCA c.2025+4840_2025+4841delinsCA (n.2025+4840_2025+4841delinsCA) c.1750-23469_1750-23468delinsCA (n.1750-23469_1750-23468delinsCA) c.1920+4840_1920+4841delinsCA (n.1920+4840_1920+4841delinsCA) c.1827+4840_1827+4841delinsCA (n.1827+4840_1827+4841delinsCA) n.2577+4840_2577+4841delinsCA n.2769+4840_2769+4841delinsCA n.2955+4840_2955+4841delinsCA n.2931+4840_2931+4841delinsCA | |
| 7 | g.33510488del | CA156745729 | BBS9 | c.2298+4843del (n.2298+4843del) c.2421+4843del (n.2421+4843del) c.2163+4843del (n.2163+4843del) c.1932+4843del (n.1932+4843del) n.2067+4843del c.2193+4843del (n.2193+4843del) c.*2035+4843del (n.*2035+4843del) n.2329+4843del c.*1044+4843del (n.*1044+4843del) c.2178+4843del (n.2178+4843del) c.2283+4843del (n.2283+4843del) c.*1059+4843del (n.*1059+4843del) c.997+4843del n.148+4753del n.64+4843del c.2025+4843del (n.2025+4843del) c.1750-23466del (n.1750-23466del) c.1920+4843del (n.1920+4843del) c.1827+4843del (n.1827+4843del) n.2577+4843del n.2769+4843del n.2955+4843del n.2931+4843del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33510487A= | CA1698794568 | BBS9 | c.2298+4842A= (n.2298+4842A=) c.2421+4842A= (n.2421+4842A=) c.2163+4842A= (n.2163+4842A=) c.1932+4842A= (n.1932+4842A=) n.2067+4842A= c.2193+4842A= (n.2193+4842A=) c.*2035+4842A= (n.*2035+4842A=) n.2329+4842A= c.*1044+4842A= (n.*1044+4842A=) c.2178+4842A= (n.2178+4842A=) c.2283+4842A= (n.2283+4842A=) c.*1059+4842A= (n.*1059+4842A=) c.997+4842A= n.148+4752A= n.64+4842A= c.2025+4842A= (n.2025+4842A=) c.1750-23467A= (n.1750-23467A=) c.1920+4842A= (n.1920+4842A=) c.1827+4842A= (n.1827+4842A=) n.2577+4842A= n.2769+4842A= n.2955+4842A= n.2931+4842A= | |
| 7 | g.33510487A>T | CA1698794567 | BBS9 | c.2298+4842A>T (n.2298+4842A>T) c.2421+4842A>T (n.2421+4842A>T) c.2163+4842A>T (n.2163+4842A>T) c.1932+4842A>T (n.1932+4842A>T) n.2067+4842A>T c.2193+4842A>T (n.2193+4842A>T) c.*2035+4842A>T (n.*2035+4842A>T) n.2329+4842A>T c.*1044+4842A>T (n.*1044+4842A>T) c.2178+4842A>T (n.2178+4842A>T) c.2283+4842A>T (n.2283+4842A>T) c.*1059+4842A>T (n.*1059+4842A>T) c.997+4842A>T n.148+4752A>T n.64+4842A>T c.2025+4842A>T (n.2025+4842A>T) c.1750-23467A>T (n.1750-23467A>T) c.1920+4842A>T (n.1920+4842A>T) c.1827+4842A>T (n.1827+4842A>T) n.2577+4842A>T n.2769+4842A>T n.2955+4842A>T n.2931+4842A>T | dbSNP |