Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.33510333A= | CA1698794510 | BBS9 | c.2298+4688A= (n.2298+4688A=) c.2421+4688A= (n.2421+4688A=) c.2163+4688A= (n.2163+4688A=) c.1932+4688A= (n.1932+4688A=) n.2067+4688A= c.2193+4688A= (n.2193+4688A=) c.*2035+4688A= (n.*2035+4688A=) n.2329+4688A= c.*1044+4688A= (n.*1044+4688A=) c.2178+4688A= (n.2178+4688A=) c.2283+4688A= (n.2283+4688A=) c.*1059+4688A= (n.*1059+4688A=) c.997+4688A= n.148+4598A= n.64+4688A= c.2025+4688A= (n.2025+4688A=) c.1750-23621A= (n.1750-23621A=) c.1920+4688A= (n.1920+4688A=) c.1827+4688A= (n.1827+4688A=) n.2577+4688A= n.2769+4688A= n.2955+4688A= n.2931+4688A= | |
7 | g.33510333A>G | CA156745716 | BBS9 | c.2298+4688A>G (n.2298+4688A>G) c.2421+4688A>G (n.2421+4688A>G) c.2163+4688A>G (n.2163+4688A>G) c.1932+4688A>G (n.1932+4688A>G) n.2067+4688A>G c.2193+4688A>G (n.2193+4688A>G) c.*2035+4688A>G (n.*2035+4688A>G) n.2329+4688A>G c.*1044+4688A>G (n.*1044+4688A>G) c.2178+4688A>G (n.2178+4688A>G) c.2283+4688A>G (n.2283+4688A>G) c.*1059+4688A>G (n.*1059+4688A>G) c.997+4688A>G n.148+4598A>G n.64+4688A>G c.2025+4688A>G (n.2025+4688A>G) c.1750-23621A>G (n.1750-23621A>G) c.1920+4688A>G (n.1920+4688A>G) c.1827+4688A>G (n.1827+4688A>G) n.2577+4688A>G n.2769+4688A>G n.2955+4688A>G n.2931+4688A>G | dbSNP |
7 | g.33510334T>C | CA573742270 | BBS9 | c.2298+4689T>C (n.2298+4689T>C) c.2421+4689T>C (n.2421+4689T>C) c.2163+4689T>C (n.2163+4689T>C) c.1932+4689T>C (n.1932+4689T>C) n.2067+4689T>C c.2193+4689T>C (n.2193+4689T>C) c.*2035+4689T>C (n.*2035+4689T>C) n.2329+4689T>C c.*1044+4689T>C (n.*1044+4689T>C) c.2178+4689T>C (n.2178+4689T>C) c.2283+4689T>C (n.2283+4689T>C) c.*1059+4689T>C (n.*1059+4689T>C) c.997+4689T>C n.148+4599T>C n.64+4689T>C c.2025+4689T>C (n.2025+4689T>C) c.1750-23620T>C (n.1750-23620T>C) c.1920+4689T>C (n.1920+4689T>C) c.1827+4689T>C (n.1827+4689T>C) n.2577+4689T>C n.2769+4689T>C n.2955+4689T>C n.2931+4689T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.33510334T= | CA1698794511 | BBS9 | c.2298+4689T= (n.2298+4689T=) c.2421+4689T= (n.2421+4689T=) c.2163+4689T= (n.2163+4689T=) c.1932+4689T= (n.1932+4689T=) n.2067+4689T= c.2193+4689T= (n.2193+4689T=) c.*2035+4689T= (n.*2035+4689T=) n.2329+4689T= c.*1044+4689T= (n.*1044+4689T=) c.2178+4689T= (n.2178+4689T=) c.2283+4689T= (n.2283+4689T=) c.*1059+4689T= (n.*1059+4689T=) c.997+4689T= n.148+4599T= n.64+4689T= c.2025+4689T= (n.2025+4689T=) c.1750-23620T= (n.1750-23620T=) c.1920+4689T= (n.1920+4689T=) c.1827+4689T= (n.1827+4689T=) n.2577+4689T= n.2769+4689T= n.2955+4689T= n.2931+4689T= | |
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7 | g.33510349G= | CA1698794517 | BBS9 | c.2298+4704G= (n.2298+4704G=) c.2421+4704G= (n.2421+4704G=) c.2163+4704G= (n.2163+4704G=) c.1932+4704G= (n.1932+4704G=) n.2067+4704G= c.2193+4704G= (n.2193+4704G=) c.*2035+4704G= (n.*2035+4704G=) n.2329+4704G= c.*1044+4704G= (n.*1044+4704G=) c.2178+4704G= (n.2178+4704G=) c.2283+4704G= (n.2283+4704G=) c.*1059+4704G= (n.*1059+4704G=) c.997+4704G= n.148+4614G= n.64+4704G= c.2025+4704G= (n.2025+4704G=) c.1750-23605G= (n.1750-23605G=) c.1920+4704G= (n.1920+4704G=) c.1827+4704G= (n.1827+4704G=) n.2577+4704G= n.2769+4704G= n.2955+4704G= n.2931+4704G= | |
7 | g.33510365G>A | CA837810800 | BBS9 | c.2298+4720G>A (n.2298+4720G>A) c.2421+4720G>A (n.2421+4720G>A) c.2163+4720G>A (n.2163+4720G>A) c.1932+4720G>A (n.1932+4720G>A) n.2067+4720G>A c.2193+4720G>A (n.2193+4720G>A) c.*2035+4720G>A (n.*2035+4720G>A) n.2329+4720G>A c.*1044+4720G>A (n.*1044+4720G>A) c.2178+4720G>A (n.2178+4720G>A) c.2283+4720G>A (n.2283+4720G>A) c.*1059+4720G>A (n.*1059+4720G>A) c.997+4720G>A n.148+4630G>A n.64+4720G>A c.2025+4720G>A (n.2025+4720G>A) c.1750-23589G>A (n.1750-23589G>A) c.1920+4720G>A (n.1920+4720G>A) c.1827+4720G>A (n.1827+4720G>A) n.2577+4720G>A n.2769+4720G>A n.2955+4720G>A n.2931+4720G>A | dbSNP |
7 | g.33510365G= | CA1698794519 | BBS9 | c.2298+4720G= (n.2298+4720G=) c.2421+4720G= (n.2421+4720G=) c.2163+4720G= (n.2163+4720G=) c.1932+4720G= (n.1932+4720G=) n.2067+4720G= c.2193+4720G= (n.2193+4720G=) c.*2035+4720G= (n.*2035+4720G=) n.2329+4720G= c.*1044+4720G= (n.*1044+4720G=) c.2178+4720G= (n.2178+4720G=) c.2283+4720G= (n.2283+4720G=) c.*1059+4720G= (n.*1059+4720G=) c.997+4720G= n.148+4630G= n.64+4720G= c.2025+4720G= (n.2025+4720G=) c.1750-23589G= (n.1750-23589G=) c.1920+4720G= (n.1920+4720G=) c.1827+4720G= (n.1827+4720G=) n.2577+4720G= n.2769+4720G= n.2955+4720G= n.2931+4720G= | |
7 | g.33510372G>A | CA156745718 | BBS9 | c.2298+4727G>A (n.2298+4727G>A) c.2421+4727G>A (n.2421+4727G>A) c.2163+4727G>A (n.2163+4727G>A) c.1932+4727G>A (n.1932+4727G>A) n.2067+4727G>A c.2193+4727G>A (n.2193+4727G>A) c.*2035+4727G>A (n.*2035+4727G>A) n.2329+4727G>A c.*1044+4727G>A (n.*1044+4727G>A) c.2178+4727G>A (n.2178+4727G>A) c.2283+4727G>A (n.2283+4727G>A) c.*1059+4727G>A (n.*1059+4727G>A) c.997+4727G>A n.148+4637G>A n.64+4727G>A c.2025+4727G>A (n.2025+4727G>A) c.1750-23582G>A (n.1750-23582G>A) c.1920+4727G>A (n.1920+4727G>A) c.1827+4727G>A (n.1827+4727G>A) n.2577+4727G>A n.2769+4727G>A n.2955+4727G>A n.2931+4727G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.33510373T>G | CA2714436500 | BBS9 | c.2298+4728T>G (n.2298+4728T>G) c.2421+4728T>G (n.2421+4728T>G) c.2163+4728T>G (n.2163+4728T>G) c.1932+4728T>G (n.1932+4728T>G) n.2067+4728T>G c.2193+4728T>G (n.2193+4728T>G) c.*2035+4728T>G (n.*2035+4728T>G) n.2329+4728T>G c.*1044+4728T>G (n.*1044+4728T>G) c.2178+4728T>G (n.2178+4728T>G) c.2283+4728T>G (n.2283+4728T>G) c.*1059+4728T>G (n.*1059+4728T>G) c.997+4728T>G n.148+4638T>G n.64+4728T>G c.2025+4728T>G (n.2025+4728T>G) c.1750-23581T>G (n.1750-23581T>G) c.1920+4728T>G (n.1920+4728T>G) c.1827+4728T>G (n.1827+4728T>G) n.2577+4728T>G n.2769+4728T>G n.2955+4728T>G n.2931+4728T>G | dbSNP |
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7 | g.33510379T>A | CA156745719 | BBS9 | c.2298+4734T>A (n.2298+4734T>A) c.2421+4734T>A (n.2421+4734T>A) c.2163+4734T>A (n.2163+4734T>A) c.1932+4734T>A (n.1932+4734T>A) n.2067+4734T>A c.2193+4734T>A (n.2193+4734T>A) c.*2035+4734T>A (n.*2035+4734T>A) n.2329+4734T>A c.*1044+4734T>A (n.*1044+4734T>A) c.2178+4734T>A (n.2178+4734T>A) c.2283+4734T>A (n.2283+4734T>A) c.*1059+4734T>A (n.*1059+4734T>A) c.997+4734T>A n.148+4644T>A n.64+4734T>A c.2025+4734T>A (n.2025+4734T>A) c.1750-23575T>A (n.1750-23575T>A) c.1920+4734T>A (n.1920+4734T>A) c.1827+4734T>A (n.1827+4734T>A) n.2577+4734T>A n.2769+4734T>A n.2955+4734T>A n.2931+4734T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.33510384G= | CA1698794522 | BBS9 | c.2298+4739G= (n.2298+4739G=) c.2421+4739G= (n.2421+4739G=) c.2163+4739G= (n.2163+4739G=) c.1932+4739G= (n.1932+4739G=) n.2067+4739G= c.2193+4739G= (n.2193+4739G=) c.*2035+4739G= (n.*2035+4739G=) n.2329+4739G= c.*1044+4739G= (n.*1044+4739G=) c.2178+4739G= (n.2178+4739G=) c.2283+4739G= (n.2283+4739G=) c.*1059+4739G= (n.*1059+4739G=) c.997+4739G= n.148+4649G= n.64+4739G= c.2025+4739G= (n.2025+4739G=) c.1750-23570G= (n.1750-23570G=) c.1920+4739G= (n.1920+4739G=) c.1827+4739G= (n.1827+4739G=) n.2577+4739G= n.2769+4739G= n.2955+4739G= n.2931+4739G= | |
7 | g.33510386G>A | CA156745721 | BBS9 | c.2298+4741G>A (n.2298+4741G>A) c.2421+4741G>A (n.2421+4741G>A) c.2163+4741G>A (n.2163+4741G>A) c.1932+4741G>A (n.1932+4741G>A) n.2067+4741G>A c.2193+4741G>A (n.2193+4741G>A) c.*2035+4741G>A (n.*2035+4741G>A) n.2329+4741G>A c.*1044+4741G>A (n.*1044+4741G>A) c.2178+4741G>A (n.2178+4741G>A) c.2283+4741G>A (n.2283+4741G>A) c.*1059+4741G>A (n.*1059+4741G>A) c.997+4741G>A n.148+4651G>A n.64+4741G>A c.2025+4741G>A (n.2025+4741G>A) c.1750-23568G>A (n.1750-23568G>A) c.1920+4741G>A (n.1920+4741G>A) c.1827+4741G>A (n.1827+4741G>A) n.2577+4741G>A n.2769+4741G>A n.2955+4741G>A n.2931+4741G>A | dbSNP |
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7 | g.33510395A= | CA1698794525 | BBS9 | c.2298+4750A= (n.2298+4750A=) c.2421+4750A= (n.2421+4750A=) c.2163+4750A= (n.2163+4750A=) c.1932+4750A= (n.1932+4750A=) n.2067+4750A= c.2193+4750A= (n.2193+4750A=) c.*2035+4750A= (n.*2035+4750A=) n.2329+4750A= c.*1044+4750A= (n.*1044+4750A=) c.2178+4750A= (n.2178+4750A=) c.2283+4750A= (n.2283+4750A=) c.*1059+4750A= (n.*1059+4750A=) c.997+4750A= n.148+4660A= n.64+4750A= c.2025+4750A= (n.2025+4750A=) c.1750-23559A= (n.1750-23559A=) c.1920+4750A= (n.1920+4750A=) c.1827+4750A= (n.1827+4750A=) n.2577+4750A= n.2769+4750A= n.2955+4750A= n.2931+4750A= | |
7 | g.33510395A>T | CA1100047040 | BBS9 | c.2298+4750A>T (n.2298+4750A>T) c.2421+4750A>T (n.2421+4750A>T) c.2163+4750A>T (n.2163+4750A>T) c.1932+4750A>T (n.1932+4750A>T) n.2067+4750A>T c.2193+4750A>T (n.2193+4750A>T) c.*2035+4750A>T (n.*2035+4750A>T) n.2329+4750A>T c.*1044+4750A>T (n.*1044+4750A>T) c.2178+4750A>T (n.2178+4750A>T) c.2283+4750A>T (n.2283+4750A>T) c.*1059+4750A>T (n.*1059+4750A>T) c.997+4750A>T n.148+4660A>T n.64+4750A>T c.2025+4750A>T (n.2025+4750A>T) c.1750-23559A>T (n.1750-23559A>T) c.1920+4750A>T (n.1920+4750A>T) c.1827+4750A>T (n.1827+4750A>T) n.2577+4750A>T n.2769+4750A>T n.2955+4750A>T n.2931+4750A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.33510403A= | CA1698794528 | BBS9 | c.2298+4758A= (n.2298+4758A=) c.2421+4758A= (n.2421+4758A=) c.2163+4758A= (n.2163+4758A=) c.1932+4758A= (n.1932+4758A=) n.2067+4758A= c.2193+4758A= (n.2193+4758A=) c.*2035+4758A= (n.*2035+4758A=) n.2329+4758A= c.*1044+4758A= (n.*1044+4758A=) c.2178+4758A= (n.2178+4758A=) c.2283+4758A= (n.2283+4758A=) c.*1059+4758A= (n.*1059+4758A=) c.997+4758A= n.148+4668A= n.64+4758A= c.2025+4758A= (n.2025+4758A=) c.1750-23551A= (n.1750-23551A=) c.1920+4758A= (n.1920+4758A=) c.1827+4758A= (n.1827+4758A=) n.2577+4758A= n.2769+4758A= n.2955+4758A= n.2931+4758A= | |
7 | g.33510403A>G | CA1698794529 | BBS9 | c.2298+4758A>G (n.2298+4758A>G) c.2421+4758A>G (n.2421+4758A>G) c.2163+4758A>G (n.2163+4758A>G) c.1932+4758A>G (n.1932+4758A>G) n.2067+4758A>G c.2193+4758A>G (n.2193+4758A>G) c.*2035+4758A>G (n.*2035+4758A>G) n.2329+4758A>G c.*1044+4758A>G (n.*1044+4758A>G) c.2178+4758A>G (n.2178+4758A>G) c.2283+4758A>G (n.2283+4758A>G) c.*1059+4758A>G (n.*1059+4758A>G) c.997+4758A>G n.148+4668A>G n.64+4758A>G c.2025+4758A>G (n.2025+4758A>G) c.1750-23551A>G (n.1750-23551A>G) c.1920+4758A>G (n.1920+4758A>G) c.1827+4758A>G (n.1827+4758A>G) n.2577+4758A>G n.2769+4758A>G n.2955+4758A>G n.2931+4758A>G | dbSNP |
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7 | g.33510426A= | CA1698794534 | BBS9 | c.2298+4781A= (n.2298+4781A=) c.2421+4781A= (n.2421+4781A=) c.2163+4781A= (n.2163+4781A=) c.1932+4781A= (n.1932+4781A=) n.2067+4781A= c.2193+4781A= (n.2193+4781A=) c.*2035+4781A= (n.*2035+4781A=) n.2329+4781A= c.*1044+4781A= (n.*1044+4781A=) c.2178+4781A= (n.2178+4781A=) c.2283+4781A= (n.2283+4781A=) c.*1059+4781A= (n.*1059+4781A=) c.997+4781A= n.148+4691A= n.64+4781A= c.2025+4781A= (n.2025+4781A=) c.1750-23528A= (n.1750-23528A=) c.1920+4781A= (n.1920+4781A=) c.1827+4781A= (n.1827+4781A=) n.2577+4781A= n.2769+4781A= n.2955+4781A= n.2931+4781A= | |
7 | g.33510426A>G | CA1100047048 | BBS9 | c.2298+4781A>G (n.2298+4781A>G) c.2421+4781A>G (n.2421+4781A>G) c.2163+4781A>G (n.2163+4781A>G) c.1932+4781A>G (n.1932+4781A>G) n.2067+4781A>G c.2193+4781A>G (n.2193+4781A>G) c.*2035+4781A>G (n.*2035+4781A>G) n.2329+4781A>G c.*1044+4781A>G (n.*1044+4781A>G) c.2178+4781A>G (n.2178+4781A>G) c.2283+4781A>G (n.2283+4781A>G) c.*1059+4781A>G (n.*1059+4781A>G) c.997+4781A>G n.148+4691A>G n.64+4781A>G c.2025+4781A>G (n.2025+4781A>G) c.1750-23528A>G (n.1750-23528A>G) c.1920+4781A>G (n.1920+4781A>G) c.1827+4781A>G (n.1827+4781A>G) n.2577+4781A>G n.2769+4781A>G n.2955+4781A>G n.2931+4781A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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