UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.33384193G>A | CA156731755 | BBS9 | c.1962+355G>A (n.1962+355G>A) c.2085+355G>A (n.2085+355G>A) c.1827+355G>A (n.1827+355G>A) c.1596+355G>A (n.1596+355G>A) n.1731+355G>A c.1857+355G>A (n.1857+355G>A) c.*1699+355G>A (n.*1699+355G>A) n.1993+355G>A c.*708+355G>A (n.*708+355G>A) c.1842+355G>A (n.1842+355G>A) c.1947+355G>A (n.1947+355G>A) c.*723+355G>A (n.*723+355G>A) c.661+355G>A n.85+355G>A c.533+355G>A c.1689+355G>A (n.1689+355G>A) c.1584+355G>A (n.1584+355G>A) c.1491+355G>A (n.1491+355G>A) n.2241+355G>A n.2433+355G>A n.2619+355G>A n.2595+355G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384193G= | CA1698737849 | BBS9 | c.1962+355G= (n.1962+355G=) c.2085+355G= (n.2085+355G=) c.1827+355G= (n.1827+355G=) c.1596+355G= (n.1596+355G=) n.1731+355G= c.1857+355G= (n.1857+355G=) c.*1699+355G= (n.*1699+355G=) n.1993+355G= c.*708+355G= (n.*708+355G=) c.1842+355G= (n.1842+355G=) c.1947+355G= (n.1947+355G=) c.*723+355G= (n.*723+355G=) c.661+355G= n.85+355G= c.533+355G= c.1689+355G= (n.1689+355G=) c.1584+355G= (n.1584+355G=) c.1491+355G= (n.1491+355G=) n.2241+355G= n.2433+355G= n.2619+355G= n.2595+355G= | |
| 7 | g.33384201A= | CA1698737850 | BBS9 | c.1962+363A= (n.1962+363A=) c.2085+363A= (n.2085+363A=) c.1827+363A= (n.1827+363A=) c.1596+363A= (n.1596+363A=) n.1731+363A= c.1857+363A= (n.1857+363A=) c.*1699+363A= (n.*1699+363A=) n.1993+363A= c.*708+363A= (n.*708+363A=) c.1842+363A= (n.1842+363A=) c.1947+363A= (n.1947+363A=) c.*723+363A= (n.*723+363A=) c.661+363A= n.85+363A= c.533+363A= c.1689+363A= (n.1689+363A=) c.1584+363A= (n.1584+363A=) c.1491+363A= (n.1491+363A=) n.2241+363A= n.2433+363A= n.2619+363A= n.2595+363A= | |
| 7 | g.33384201A>G | CA156731756 | BBS9 | c.1962+363A>G (n.1962+363A>G) c.2085+363A>G (n.2085+363A>G) c.1827+363A>G (n.1827+363A>G) c.1596+363A>G (n.1596+363A>G) n.1731+363A>G c.1857+363A>G (n.1857+363A>G) c.*1699+363A>G (n.*1699+363A>G) n.1993+363A>G c.*708+363A>G (n.*708+363A>G) c.1842+363A>G (n.1842+363A>G) c.1947+363A>G (n.1947+363A>G) c.*723+363A>G (n.*723+363A>G) c.661+363A>G n.85+363A>G c.533+363A>G c.1689+363A>G (n.1689+363A>G) c.1584+363A>G (n.1584+363A>G) c.1491+363A>G (n.1491+363A>G) n.2241+363A>G n.2433+363A>G n.2619+363A>G n.2595+363A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384206A= | CA1698737851 | BBS9 | c.1962+368A= (n.1962+368A=) c.2085+368A= (n.2085+368A=) c.1827+368A= (n.1827+368A=) c.1596+368A= (n.1596+368A=) n.1731+368A= c.1857+368A= (n.1857+368A=) c.*1699+368A= (n.*1699+368A=) n.1993+368A= c.*708+368A= (n.*708+368A=) c.1842+368A= (n.1842+368A=) c.1947+368A= (n.1947+368A=) c.*723+368A= (n.*723+368A=) c.661+368A= n.85+368A= c.533+368A= c.1689+368A= (n.1689+368A=) c.1584+368A= (n.1584+368A=) c.1491+368A= (n.1491+368A=) n.2241+368A= n.2433+368A= n.2619+368A= n.2595+368A= | |
| 7 | g.33384206A>G | CA1698737852 | BBS9 | c.1962+368A>G (n.1962+368A>G) c.2085+368A>G (n.2085+368A>G) c.1827+368A>G (n.1827+368A>G) c.1596+368A>G (n.1596+368A>G) n.1731+368A>G c.1857+368A>G (n.1857+368A>G) c.*1699+368A>G (n.*1699+368A>G) n.1993+368A>G c.*708+368A>G (n.*708+368A>G) c.1842+368A>G (n.1842+368A>G) c.1947+368A>G (n.1947+368A>G) c.*723+368A>G (n.*723+368A>G) c.661+368A>G n.85+368A>G c.533+368A>G c.1689+368A>G (n.1689+368A>G) c.1584+368A>G (n.1584+368A>G) c.1491+368A>G (n.1491+368A>G) n.2241+368A>G n.2433+368A>G n.2619+368A>G n.2595+368A>G | dbSNP |
| 7 | g.33384206A>T | CA156731757 | BBS9 | c.1962+368A>T (n.1962+368A>T) c.2085+368A>T (n.2085+368A>T) c.1827+368A>T (n.1827+368A>T) c.1596+368A>T (n.1596+368A>T) n.1731+368A>T c.1857+368A>T (n.1857+368A>T) c.*1699+368A>T (n.*1699+368A>T) n.1993+368A>T c.*708+368A>T (n.*708+368A>T) c.1842+368A>T (n.1842+368A>T) c.1947+368A>T (n.1947+368A>T) c.*723+368A>T (n.*723+368A>T) c.661+368A>T n.85+368A>T c.533+368A>T c.1689+368A>T (n.1689+368A>T) c.1584+368A>T (n.1584+368A>T) c.1491+368A>T (n.1491+368A>T) n.2241+368A>T n.2433+368A>T n.2619+368A>T n.2595+368A>T | dbSNP |
| 7 | g.33384209G>A | CA1698737854 | BBS9 | c.1962+371G>A (n.1962+371G>A) c.2085+371G>A (n.2085+371G>A) c.1827+371G>A (n.1827+371G>A) c.1596+371G>A (n.1596+371G>A) n.1731+371G>A c.1857+371G>A (n.1857+371G>A) c.*1699+371G>A (n.*1699+371G>A) n.1993+371G>A c.*708+371G>A (n.*708+371G>A) c.1842+371G>A (n.1842+371G>A) c.1947+371G>A (n.1947+371G>A) c.*723+371G>A (n.*723+371G>A) c.661+371G>A n.85+371G>A c.533+371G>A c.1689+371G>A (n.1689+371G>A) c.1584+371G>A (n.1584+371G>A) c.1491+371G>A (n.1491+371G>A) n.2241+371G>A n.2433+371G>A n.2619+371G>A n.2595+371G>A | dbSNP |
| 7 | g.33384209G= | CA1698737853 | BBS9 | c.1962+371G= (n.1962+371G=) c.2085+371G= (n.2085+371G=) c.1827+371G= (n.1827+371G=) c.1596+371G= (n.1596+371G=) n.1731+371G= c.1857+371G= (n.1857+371G=) c.*1699+371G= (n.*1699+371G=) n.1993+371G= c.*708+371G= (n.*708+371G=) c.1842+371G= (n.1842+371G=) c.1947+371G= (n.1947+371G=) c.*723+371G= (n.*723+371G=) c.661+371G= n.85+371G= c.533+371G= c.1689+371G= (n.1689+371G=) c.1584+371G= (n.1584+371G=) c.1491+371G= (n.1491+371G=) n.2241+371G= n.2433+371G= n.2619+371G= n.2595+371G= | |
| 7 | g.33384210T>G | CA156731758 | BBS9 | c.1962+372T>G (n.1962+372T>G) c.2085+372T>G (n.2085+372T>G) c.1827+372T>G (n.1827+372T>G) c.1596+372T>G (n.1596+372T>G) n.1731+372T>G c.1857+372T>G (n.1857+372T>G) c.*1699+372T>G (n.*1699+372T>G) n.1993+372T>G c.*708+372T>G (n.*708+372T>G) c.1842+372T>G (n.1842+372T>G) c.1947+372T>G (n.1947+372T>G) c.*723+372T>G (n.*723+372T>G) c.661+372T>G n.85+372T>G c.533+372T>G c.1689+372T>G (n.1689+372T>G) c.1584+372T>G (n.1584+372T>G) c.1491+372T>G (n.1491+372T>G) n.2241+372T>G n.2433+372T>G n.2619+372T>G n.2595+372T>G | dbSNP |
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| 7 | g.33384211G= | CA1698737856 | BBS9 | c.1962+373G= (n.1962+373G=) c.2085+373G= (n.2085+373G=) c.1827+373G= (n.1827+373G=) c.1596+373G= (n.1596+373G=) n.1731+373G= c.1857+373G= (n.1857+373G=) c.*1699+373G= (n.*1699+373G=) n.1993+373G= c.*708+373G= (n.*708+373G=) c.1842+373G= (n.1842+373G=) c.1947+373G= (n.1947+373G=) c.*723+373G= (n.*723+373G=) c.661+373G= n.85+373G= c.533+373G= c.1689+373G= (n.1689+373G=) c.1584+373G= (n.1584+373G=) c.1491+373G= (n.1491+373G=) n.2241+373G= n.2433+373G= n.2619+373G= n.2595+373G= | |
| 7 | g.33384211G>T | CA837755337 | BBS9 | c.1962+373G>T (n.1962+373G>T) c.2085+373G>T (n.2085+373G>T) c.1827+373G>T (n.1827+373G>T) c.1596+373G>T (n.1596+373G>T) n.1731+373G>T c.1857+373G>T (n.1857+373G>T) c.*1699+373G>T (n.*1699+373G>T) n.1993+373G>T c.*708+373G>T (n.*708+373G>T) c.1842+373G>T (n.1842+373G>T) c.1947+373G>T (n.1947+373G>T) c.*723+373G>T (n.*723+373G>T) c.661+373G>T n.85+373G>T c.533+373G>T c.1689+373G>T (n.1689+373G>T) c.1584+373G>T (n.1584+373G>T) c.1491+373G>T (n.1491+373G>T) n.2241+373G>T n.2433+373G>T n.2619+373G>T n.2595+373G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.33384224_33384229dup | CA156731759 | BBS9 | c.1962+386_1962+391dup (n.1962+386_1962+391dup) c.2085+386_2085+391dup (n.2085+386_2085+391dup) c.1827+386_1827+391dup (n.1827+386_1827+391dup) c.1596+386_1596+391dup (n.1596+386_1596+391dup) n.1731+386_1731+391dup c.1857+386_1857+391dup (n.1857+386_1857+391dup) c.*1699+386_*1699+391dup (n.*1699+386_*1699+391dup) n.1993+386_1993+391dup c.*708+386_*708+391dup (n.*708+386_*708+391dup) c.1842+386_1842+391dup (n.1842+386_1842+391dup) c.1947+386_1947+391dup (n.1947+386_1947+391dup) c.*723+386_*723+391dup (n.*723+386_*723+391dup) c.661+386_661+391dup n.85+386_85+391dup c.533+386_533+391dup c.1689+386_1689+391dup (n.1689+386_1689+391dup) c.1584+386_1584+391dup (n.1584+386_1584+391dup) c.1491+386_1491+391dup (n.1491+386_1491+391dup) n.2241+386_2241+391dup n.2433+386_2433+391dup n.2619+386_2619+391dup n.2595+386_2595+391dup | dbSNP |
| 7 | g.33384217T>C | CA837755338 | BBS9 | c.1962+379T>C (n.1962+379T>C) c.2085+379T>C (n.2085+379T>C) c.1827+379T>C (n.1827+379T>C) c.1596+379T>C (n.1596+379T>C) n.1731+379T>C c.1857+379T>C (n.1857+379T>C) c.*1699+379T>C (n.*1699+379T>C) n.1993+379T>C c.*708+379T>C (n.*708+379T>C) c.1842+379T>C (n.1842+379T>C) c.1947+379T>C (n.1947+379T>C) c.*723+379T>C (n.*723+379T>C) c.661+379T>C n.85+379T>C c.533+379T>C c.1689+379T>C (n.1689+379T>C) c.1584+379T>C (n.1584+379T>C) c.1491+379T>C (n.1491+379T>C) n.2241+379T>C n.2433+379T>C n.2619+379T>C n.2595+379T>C | dbSNP |
| 7 | g.33384217T= | CA1698737858 | BBS9 | c.1962+379T= (n.1962+379T=) c.2085+379T= (n.2085+379T=) c.1827+379T= (n.1827+379T=) c.1596+379T= (n.1596+379T=) n.1731+379T= c.1857+379T= (n.1857+379T=) c.*1699+379T= (n.*1699+379T=) n.1993+379T= c.*708+379T= (n.*708+379T=) c.1842+379T= (n.1842+379T=) c.1947+379T= (n.1947+379T=) c.*723+379T= (n.*723+379T=) c.661+379T= n.85+379T= c.533+379T= c.1689+379T= (n.1689+379T=) c.1584+379T= (n.1584+379T=) c.1491+379T= (n.1491+379T=) n.2241+379T= n.2433+379T= n.2619+379T= n.2595+379T= | |
| 7 | g.33384218del | CA2538309877 | BBS9 | c.1962+380del (n.1962+380del) c.2085+380del (n.2085+380del) c.1827+380del (n.1827+380del) c.1596+380del (n.1596+380del) n.1731+380del c.1857+380del (n.1857+380del) c.*1699+380del (n.*1699+380del) n.1993+380del c.*708+380del (n.*708+380del) c.1842+380del (n.1842+380del) c.1947+380del (n.1947+380del) c.*723+380del (n.*723+380del) c.661+380del n.85+380del c.533+380del c.1689+380del (n.1689+380del) c.1584+380del (n.1584+380del) c.1491+380del (n.1491+380del) n.2241+380del n.2433+380del n.2619+380del n.2595+380del | |
| 7 | g.33384219T>A | CA1698737860 | BBS9 | c.1962+381T>A (n.1962+381T>A) c.2085+381T>A (n.2085+381T>A) c.1827+381T>A (n.1827+381T>A) c.1596+381T>A (n.1596+381T>A) n.1731+381T>A c.1857+381T>A (n.1857+381T>A) c.*1699+381T>A (n.*1699+381T>A) n.1993+381T>A c.*708+381T>A (n.*708+381T>A) c.1842+381T>A (n.1842+381T>A) c.1947+381T>A (n.1947+381T>A) c.*723+381T>A (n.*723+381T>A) c.661+381T>A n.85+381T>A c.533+381T>A c.1689+381T>A (n.1689+381T>A) c.1584+381T>A (n.1584+381T>A) c.1491+381T>A (n.1491+381T>A) n.2241+381T>A n.2433+381T>A n.2619+381T>A n.2595+381T>A | dbSNP |
| 7 | g.33384219T= | CA1698737859 | BBS9 | c.1962+381T= (n.1962+381T=) c.2085+381T= (n.2085+381T=) c.1827+381T= (n.1827+381T=) c.1596+381T= (n.1596+381T=) n.1731+381T= c.1857+381T= (n.1857+381T=) c.*1699+381T= (n.*1699+381T=) n.1993+381T= c.*708+381T= (n.*708+381T=) c.1842+381T= (n.1842+381T=) c.1947+381T= (n.1947+381T=) c.*723+381T= (n.*723+381T=) c.661+381T= n.85+381T= c.533+381T= c.1689+381T= (n.1689+381T=) c.1584+381T= (n.1584+381T=) c.1491+381T= (n.1491+381T=) n.2241+381T= n.2433+381T= n.2619+381T= n.2595+381T= | |
| 7 | g.33384220T>G | CA1698737861 | BBS9 | c.1962+382T>G (n.1962+382T>G) c.2085+382T>G (n.2085+382T>G) c.1827+382T>G (n.1827+382T>G) c.1596+382T>G (n.1596+382T>G) n.1731+382T>G c.1857+382T>G (n.1857+382T>G) c.*1699+382T>G (n.*1699+382T>G) n.1993+382T>G c.*708+382T>G (n.*708+382T>G) c.1842+382T>G (n.1842+382T>G) c.1947+382T>G (n.1947+382T>G) c.*723+382T>G (n.*723+382T>G) c.661+382T>G n.85+382T>G c.533+382T>G c.1689+382T>G (n.1689+382T>G) c.1584+382T>G (n.1584+382T>G) c.1491+382T>G (n.1491+382T>G) n.2241+382T>G n.2433+382T>G n.2619+382T>G n.2595+382T>G | dbSNP |
| 7 | g.33384220T= | CA1698737862 | BBS9 | c.1962+382T= (n.1962+382T=) c.2085+382T= (n.2085+382T=) c.1827+382T= (n.1827+382T=) c.1596+382T= (n.1596+382T=) n.1731+382T= c.1857+382T= (n.1857+382T=) c.*1699+382T= (n.*1699+382T=) n.1993+382T= c.*708+382T= (n.*708+382T=) c.1842+382T= (n.1842+382T=) c.1947+382T= (n.1947+382T=) c.*723+382T= (n.*723+382T=) c.661+382T= n.85+382T= c.533+382T= c.1689+382T= (n.1689+382T=) c.1584+382T= (n.1584+382T=) c.1491+382T= (n.1491+382T=) n.2241+382T= n.2433+382T= n.2619+382T= n.2595+382T= | |
| 7 | g.33384224del | CA2561491026 | BBS9 | c.1962+386del (n.1962+386del) c.2085+386del (n.2085+386del) c.1827+386del (n.1827+386del) c.1596+386del (n.1596+386del) n.1731+386del c.1857+386del (n.1857+386del) c.*1699+386del (n.*1699+386del) n.1993+386del c.*708+386del (n.*708+386del) c.1842+386del (n.1842+386del) c.1947+386del (n.1947+386del) c.*723+386del (n.*723+386del) c.661+386del n.85+386del c.533+386del c.1689+386del (n.1689+386del) c.1584+386del (n.1584+386del) c.1491+386del (n.1491+386del) n.2241+386del n.2433+386del n.2619+386del n.2595+386del | |
| 7 | g.33384224C= | CA1698737863 | BBS9 | c.1962+386C= (n.1962+386C=) c.2085+386C= (n.2085+386C=) c.1827+386C= (n.1827+386C=) c.1596+386C= (n.1596+386C=) n.1731+386C= c.1857+386C= (n.1857+386C=) c.*1699+386C= (n.*1699+386C=) n.1993+386C= c.*708+386C= (n.*708+386C=) c.1842+386C= (n.1842+386C=) c.1947+386C= (n.1947+386C=) c.*723+386C= (n.*723+386C=) c.661+386C= n.85+386C= c.533+386C= c.1689+386C= (n.1689+386C=) c.1584+386C= (n.1584+386C=) c.1491+386C= (n.1491+386C=) n.2241+386C= n.2433+386C= n.2619+386C= n.2595+386C= | |
| 7 | g.33384225T>C | CA837755339 | BBS9 | c.1962+387T>C (n.1962+387T>C) c.2085+387T>C (n.2085+387T>C) c.1827+387T>C (n.1827+387T>C) c.1596+387T>C (n.1596+387T>C) n.1731+387T>C c.1857+387T>C (n.1857+387T>C) c.*1699+387T>C (n.*1699+387T>C) n.1993+387T>C c.*708+387T>C (n.*708+387T>C) c.1842+387T>C (n.1842+387T>C) c.1947+387T>C (n.1947+387T>C) c.*723+387T>C (n.*723+387T>C) c.661+387T>C n.85+387T>C c.533+387T>C c.1689+387T>C (n.1689+387T>C) c.1584+387T>C (n.1584+387T>C) c.1491+387T>C (n.1491+387T>C) n.2241+387T>C n.2433+387T>C n.2619+387T>C n.2595+387T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384225T= | CA1698737865 | BBS9 | c.1962+387T= (n.1962+387T=) c.2085+387T= (n.2085+387T=) c.1827+387T= (n.1827+387T=) c.1596+387T= (n.1596+387T=) n.1731+387T= c.1857+387T= (n.1857+387T=) c.*1699+387T= (n.*1699+387T=) n.1993+387T= c.*708+387T= (n.*708+387T=) c.1842+387T= (n.1842+387T=) c.1947+387T= (n.1947+387T=) c.*723+387T= (n.*723+387T=) c.661+387T= n.85+387T= c.533+387T= c.1689+387T= (n.1689+387T=) c.1584+387T= (n.1584+387T=) c.1491+387T= (n.1491+387T=) n.2241+387T= n.2433+387T= n.2619+387T= n.2595+387T= | |
| 7 | g.33384230dup | CA1698737864 | BBS9 | c.1962+392dup (n.1962+392dup) c.2085+392dup (n.2085+392dup) c.1827+392dup (n.1827+392dup) c.1596+392dup (n.1596+392dup) n.1731+392dup c.1857+392dup (n.1857+392dup) c.*1699+392dup (n.*1699+392dup) n.1993+392dup c.*708+392dup (n.*708+392dup) c.1842+392dup (n.1842+392dup) c.1947+392dup (n.1947+392dup) c.*723+392dup (n.*723+392dup) c.661+392dup n.85+392dup c.533+392dup c.1689+392dup (n.1689+392dup) c.1584+392dup (n.1584+392dup) c.1491+392dup (n.1491+392dup) n.2241+392dup n.2433+392dup n.2619+392dup n.2595+392dup | dbSNP |
| 7 | g.33384231A= | CA1698737866 | BBS9 | c.1962+393A= (n.1962+393A=) c.2085+393A= (n.2085+393A=) c.1827+393A= (n.1827+393A=) c.1596+393A= (n.1596+393A=) n.1731+393A= c.1857+393A= (n.1857+393A=) c.*1699+393A= (n.*1699+393A=) n.1993+393A= c.*708+393A= (n.*708+393A=) c.1842+393A= (n.1842+393A=) c.1947+393A= (n.1947+393A=) c.*723+393A= (n.*723+393A=) c.661+393A= n.85+393A= c.533+393A= c.1689+393A= (n.1689+393A=) c.1584+393A= (n.1584+393A=) c.1491+393A= (n.1491+393A=) n.2241+393A= n.2433+393A= n.2619+393A= n.2595+393A= | |
| 7 | g.33384231A>C | CA837755343 | BBS9 | c.1962+393A>C (n.1962+393A>C) c.2085+393A>C (n.2085+393A>C) c.1827+393A>C (n.1827+393A>C) c.1596+393A>C (n.1596+393A>C) n.1731+393A>C c.1857+393A>C (n.1857+393A>C) c.*1699+393A>C (n.*1699+393A>C) n.1993+393A>C c.*708+393A>C (n.*708+393A>C) c.1842+393A>C (n.1842+393A>C) c.1947+393A>C (n.1947+393A>C) c.*723+393A>C (n.*723+393A>C) c.661+393A>C n.85+393A>C c.533+393A>C c.1689+393A>C (n.1689+393A>C) c.1584+393A>C (n.1584+393A>C) c.1491+393A>C (n.1491+393A>C) n.2241+393A>C n.2433+393A>C n.2619+393A>C n.2595+393A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384233C>A | CA2774958770 | BBS9 | c.1962+395C>A (n.1962+395C>A) c.2085+395C>A (n.2085+395C>A) c.1827+395C>A (n.1827+395C>A) c.1596+395C>A (n.1596+395C>A) n.1731+395C>A c.1857+395C>A (n.1857+395C>A) c.*1699+395C>A (n.*1699+395C>A) n.1993+395C>A c.*708+395C>A (n.*708+395C>A) c.1842+395C>A (n.1842+395C>A) c.1947+395C>A (n.1947+395C>A) c.*723+395C>A (n.*723+395C>A) c.661+395C>A n.85+395C>A c.533+395C>A c.1689+395C>A (n.1689+395C>A) c.1584+395C>A (n.1584+395C>A) c.1491+395C>A (n.1491+395C>A) n.2241+395C>A n.2433+395C>A n.2619+395C>A n.2595+395C>A | |
| 7 | g.33384233C>G | CA2539777115 | BBS9 | c.1962+395C>G (n.1962+395C>G) c.2085+395C>G (n.2085+395C>G) c.1827+395C>G (n.1827+395C>G) c.1596+395C>G (n.1596+395C>G) n.1731+395C>G c.1857+395C>G (n.1857+395C>G) c.*1699+395C>G (n.*1699+395C>G) n.1993+395C>G c.*708+395C>G (n.*708+395C>G) c.1842+395C>G (n.1842+395C>G) c.1947+395C>G (n.1947+395C>G) c.*723+395C>G (n.*723+395C>G) c.661+395C>G n.85+395C>G c.533+395C>G c.1689+395C>G (n.1689+395C>G) c.1584+395C>G (n.1584+395C>G) c.1491+395C>G (n.1491+395C>G) n.2241+395C>G n.2433+395C>G n.2619+395C>G n.2595+395C>G | |
| 7 | g.33384234A= | CA1698737867 | BBS9 | c.1962+396A= (n.1962+396A=) c.2085+396A= (n.2085+396A=) c.1827+396A= (n.1827+396A=) c.1596+396A= (n.1596+396A=) n.1731+396A= c.1857+396A= (n.1857+396A=) c.*1699+396A= (n.*1699+396A=) n.1993+396A= c.*708+396A= (n.*708+396A=) c.1842+396A= (n.1842+396A=) c.1947+396A= (n.1947+396A=) c.*723+396A= (n.*723+396A=) c.661+396A= n.85+396A= c.533+396A= c.1689+396A= (n.1689+396A=) c.1584+396A= (n.1584+396A=) c.1491+396A= (n.1491+396A=) n.2241+396A= n.2433+396A= n.2619+396A= n.2595+396A= | |
| 7 | g.33384234A>G | CA573737060 | BBS9 | c.1962+396A>G (n.1962+396A>G) c.2085+396A>G (n.2085+396A>G) c.1827+396A>G (n.1827+396A>G) c.1596+396A>G (n.1596+396A>G) n.1731+396A>G c.1857+396A>G (n.1857+396A>G) c.*1699+396A>G (n.*1699+396A>G) n.1993+396A>G c.*708+396A>G (n.*708+396A>G) c.1842+396A>G (n.1842+396A>G) c.1947+396A>G (n.1947+396A>G) c.*723+396A>G (n.*723+396A>G) c.661+396A>G n.85+396A>G c.533+396A>G c.1689+396A>G (n.1689+396A>G) c.1584+396A>G (n.1584+396A>G) c.1491+396A>G (n.1491+396A>G) n.2241+396A>G n.2433+396A>G n.2619+396A>G n.2595+396A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384234A>T | CA156731760 | BBS9 | c.1962+396A>T (n.1962+396A>T) c.2085+396A>T (n.2085+396A>T) c.1827+396A>T (n.1827+396A>T) c.1596+396A>T (n.1596+396A>T) n.1731+396A>T c.1857+396A>T (n.1857+396A>T) c.*1699+396A>T (n.*1699+396A>T) n.1993+396A>T c.*708+396A>T (n.*708+396A>T) c.1842+396A>T (n.1842+396A>T) c.1947+396A>T (n.1947+396A>T) c.*723+396A>T (n.*723+396A>T) c.661+396A>T n.85+396A>T c.533+396A>T c.1689+396A>T (n.1689+396A>T) c.1584+396A>T (n.1584+396A>T) c.1491+396A>T (n.1491+396A>T) n.2241+396A>T n.2433+396A>T n.2619+396A>T n.2595+396A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384241C= | CA1698737868 | BBS9 | c.1962+403C= (n.1962+403C=) c.2085+403C= (n.2085+403C=) c.1827+403C= (n.1827+403C=) c.1596+403C= (n.1596+403C=) n.1731+403C= c.1857+403C= (n.1857+403C=) c.*1699+403C= (n.*1699+403C=) n.1993+403C= c.*708+403C= (n.*708+403C=) c.1842+403C= (n.1842+403C=) c.1947+403C= (n.1947+403C=) c.*723+403C= (n.*723+403C=) c.661+403C= n.85+403C= c.533+403C= c.1689+403C= (n.1689+403C=) c.1584+403C= (n.1584+403C=) c.1491+403C= (n.1491+403C=) n.2241+403C= n.2433+403C= n.2619+403C= n.2595+403C= | |
| 7 | g.33384241C>T | CA1698737869 | BBS9 | c.1962+403C>T (n.1962+403C>T) c.2085+403C>T (n.2085+403C>T) c.1827+403C>T (n.1827+403C>T) c.1596+403C>T (n.1596+403C>T) n.1731+403C>T c.1857+403C>T (n.1857+403C>T) c.*1699+403C>T (n.*1699+403C>T) n.1993+403C>T c.*708+403C>T (n.*708+403C>T) c.1842+403C>T (n.1842+403C>T) c.1947+403C>T (n.1947+403C>T) c.*723+403C>T (n.*723+403C>T) c.661+403C>T n.85+403C>T c.533+403C>T c.1689+403C>T (n.1689+403C>T) c.1584+403C>T (n.1584+403C>T) c.1491+403C>T (n.1491+403C>T) n.2241+403C>T n.2433+403C>T n.2619+403C>T n.2595+403C>T | dbSNP |
| 7 | g.33384245A= | CA1698737870 | BBS9 | c.1962+407A= (n.1962+407A=) c.2085+407A= (n.2085+407A=) c.1827+407A= (n.1827+407A=) c.1596+407A= (n.1596+407A=) n.1731+407A= c.1857+407A= (n.1857+407A=) c.*1699+407A= (n.*1699+407A=) n.1993+407A= c.*708+407A= (n.*708+407A=) c.1842+407A= (n.1842+407A=) c.1947+407A= (n.1947+407A=) c.*723+407A= (n.*723+407A=) c.661+407A= n.85+407A= c.533+407A= c.1689+407A= (n.1689+407A=) c.1584+407A= (n.1584+407A=) c.1491+407A= (n.1491+407A=) n.2241+407A= n.2433+407A= n.2619+407A= n.2595+407A= | |
| 7 | g.33384245A>T | CA1698737871 | BBS9 | c.1962+407A>T (n.1962+407A>T) c.2085+407A>T (n.2085+407A>T) c.1827+407A>T (n.1827+407A>T) c.1596+407A>T (n.1596+407A>T) n.1731+407A>T c.1857+407A>T (n.1857+407A>T) c.*1699+407A>T (n.*1699+407A>T) n.1993+407A>T c.*708+407A>T (n.*708+407A>T) c.1842+407A>T (n.1842+407A>T) c.1947+407A>T (n.1947+407A>T) c.*723+407A>T (n.*723+407A>T) c.661+407A>T n.85+407A>T c.533+407A>T c.1689+407A>T (n.1689+407A>T) c.1584+407A>T (n.1584+407A>T) c.1491+407A>T (n.1491+407A>T) n.2241+407A>T n.2433+407A>T n.2619+407A>T n.2595+407A>T | dbSNP |
| 7 | g.33384255T>C | CA1698737873 | BBS9 | c.1962+417T>C (n.1962+417T>C) c.2085+417T>C (n.2085+417T>C) c.1827+417T>C (n.1827+417T>C) c.1596+417T>C (n.1596+417T>C) n.1731+417T>C c.1857+417T>C (n.1857+417T>C) c.*1699+417T>C (n.*1699+417T>C) n.1993+417T>C c.*708+417T>C (n.*708+417T>C) c.1842+417T>C (n.1842+417T>C) c.1947+417T>C (n.1947+417T>C) c.*723+417T>C (n.*723+417T>C) c.661+417T>C n.85+417T>C c.533+417T>C c.1689+417T>C (n.1689+417T>C) c.1584+417T>C (n.1584+417T>C) c.1491+417T>C (n.1491+417T>C) n.2241+417T>C n.2433+417T>C n.2619+417T>C n.2595+417T>C | dbSNP |
| 7 | g.33384255T= | CA1698737872 | BBS9 | c.1962+417T= (n.1962+417T=) c.2085+417T= (n.2085+417T=) c.1827+417T= (n.1827+417T=) c.1596+417T= (n.1596+417T=) n.1731+417T= c.1857+417T= (n.1857+417T=) c.*1699+417T= (n.*1699+417T=) n.1993+417T= c.*708+417T= (n.*708+417T=) c.1842+417T= (n.1842+417T=) c.1947+417T= (n.1947+417T=) c.*723+417T= (n.*723+417T=) c.661+417T= n.85+417T= c.533+417T= c.1689+417T= (n.1689+417T=) c.1584+417T= (n.1584+417T=) c.1491+417T= (n.1491+417T=) n.2241+417T= n.2433+417T= n.2619+417T= n.2595+417T= | |
| 7 | g.33384256_33384257delinsCT | CA1698737874 | BBS9 | c.1962+418_1962+419delinsCT (n.1962+418_1962+419delinsCT) c.2085+418_2085+419delinsCT (n.2085+418_2085+419delinsCT) c.1827+418_1827+419delinsCT (n.1827+418_1827+419delinsCT) c.1596+418_1596+419delinsCT (n.1596+418_1596+419delinsCT) n.1731+418_1731+419delinsCT c.1857+418_1857+419delinsCT (n.1857+418_1857+419delinsCT) c.*1699+418_*1699+419delinsCT (n.*1699+418_*1699+419delinsCT) n.1993+418_1993+419delinsCT c.*708+418_*708+419delinsCT (n.*708+418_*708+419delinsCT) c.1842+418_1842+419delinsCT (n.1842+418_1842+419delinsCT) c.1947+418_1947+419delinsCT (n.1947+418_1947+419delinsCT) c.*723+418_*723+419delinsCT (n.*723+418_*723+419delinsCT) c.661+418_661+419delinsCT n.85+418_85+419delinsCT c.533+418_533+419delinsCT c.1689+418_1689+419delinsCT (n.1689+418_1689+419delinsCT) c.1584+418_1584+419delinsCT (n.1584+418_1584+419delinsCT) c.1491+418_1491+419delinsCT (n.1491+418_1491+419delinsCT) n.2241+418_2241+419delinsCT n.2433+418_2433+419delinsCT n.2619+418_2619+419delinsCT n.2595+418_2595+419delinsCT | |
| 7 | g.33384257del | CA1100037632 | BBS9 | c.1962+419del (n.1962+419del) c.2085+419del (n.2085+419del) c.1827+419del (n.1827+419del) c.1596+419del (n.1596+419del) n.1731+419del c.1857+419del (n.1857+419del) c.*1699+419del (n.*1699+419del) n.1993+419del c.*708+419del (n.*708+419del) c.1842+419del (n.1842+419del) c.1947+419del (n.1947+419del) c.*723+419del (n.*723+419del) c.661+419del n.85+419del c.533+419del c.1689+419del (n.1689+419del) c.1584+419del (n.1584+419del) c.1491+419del (n.1491+419del) n.2241+419del n.2433+419del n.2619+419del n.2595+419del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384260A= | CA1698737875 | BBS9 | c.1962+422A= (n.1962+422A=) c.2085+422A= (n.2085+422A=) c.1827+422A= (n.1827+422A=) c.1596+422A= (n.1596+422A=) n.1731+422A= c.1857+422A= (n.1857+422A=) c.*1699+422A= (n.*1699+422A=) n.1993+422A= c.*708+422A= (n.*708+422A=) c.1842+422A= (n.1842+422A=) c.1947+422A= (n.1947+422A=) c.*723+422A= (n.*723+422A=) c.661+422A= n.85+422A= c.533+422A= c.1689+422A= (n.1689+422A=) c.1584+422A= (n.1584+422A=) c.1491+422A= (n.1491+422A=) n.2241+422A= n.2433+422A= n.2619+422A= n.2595+422A= | |
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