UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.33384104G>C | CA156731744 | BBS9 | c.1962+266G>C (n.1962+266G>C) c.2085+266G>C (n.2085+266G>C) c.1827+266G>C (n.1827+266G>C) c.1596+266G>C (n.1596+266G>C) n.1731+266G>C c.1857+266G>C (n.1857+266G>C) c.*1699+266G>C (n.*1699+266G>C) n.1993+266G>C c.*708+266G>C (n.*708+266G>C) c.1842+266G>C (n.1842+266G>C) c.1947+266G>C (n.1947+266G>C) c.*723+266G>C (n.*723+266G>C) c.661+266G>C n.85+266G>C c.533+266G>C c.1689+266G>C (n.1689+266G>C) c.1584+266G>C (n.1584+266G>C) c.1491+266G>C (n.1491+266G>C) n.2241+266G>C n.2433+266G>C n.2619+266G>C n.2595+266G>C | dbSNP |
| 7 | g.33384104G= | CA1698737802 | BBS9 | c.1962+266G= (n.1962+266G=) c.2085+266G= (n.2085+266G=) c.1827+266G= (n.1827+266G=) c.1596+266G= (n.1596+266G=) n.1731+266G= c.1857+266G= (n.1857+266G=) c.*1699+266G= (n.*1699+266G=) n.1993+266G= c.*708+266G= (n.*708+266G=) c.1842+266G= (n.1842+266G=) c.1947+266G= (n.1947+266G=) c.*723+266G= (n.*723+266G=) c.661+266G= n.85+266G= c.533+266G= c.1689+266G= (n.1689+266G=) c.1584+266G= (n.1584+266G=) c.1491+266G= (n.1491+266G=) n.2241+266G= n.2433+266G= n.2619+266G= n.2595+266G= | |
| 7 | g.33384105C>G | CA2774958764 | BBS9 | c.1962+267C>G (n.1962+267C>G) c.2085+267C>G (n.2085+267C>G) c.1827+267C>G (n.1827+267C>G) c.1596+267C>G (n.1596+267C>G) n.1731+267C>G c.1857+267C>G (n.1857+267C>G) c.*1699+267C>G (n.*1699+267C>G) n.1993+267C>G c.*708+267C>G (n.*708+267C>G) c.1842+267C>G (n.1842+267C>G) c.1947+267C>G (n.1947+267C>G) c.*723+267C>G (n.*723+267C>G) c.661+267C>G n.85+267C>G c.533+267C>G c.1689+267C>G (n.1689+267C>G) c.1584+267C>G (n.1584+267C>G) c.1491+267C>G (n.1491+267C>G) n.2241+267C>G n.2433+267C>G n.2619+267C>G n.2595+267C>G | |
| 7 | g.33384107C= | CA1698737803 | BBS9 | c.1962+269C= (n.1962+269C=) c.2085+269C= (n.2085+269C=) c.1827+269C= (n.1827+269C=) c.1596+269C= (n.1596+269C=) n.1731+269C= c.1857+269C= (n.1857+269C=) c.*1699+269C= (n.*1699+269C=) n.1993+269C= c.*708+269C= (n.*708+269C=) c.1842+269C= (n.1842+269C=) c.1947+269C= (n.1947+269C=) c.*723+269C= (n.*723+269C=) c.661+269C= n.85+269C= c.533+269C= c.1689+269C= (n.1689+269C=) c.1584+269C= (n.1584+269C=) c.1491+269C= (n.1491+269C=) n.2241+269C= n.2433+269C= n.2619+269C= n.2595+269C= | |
| 7 | g.33384107C>T | CA1100037601 | BBS9 | c.1962+269C>T (n.1962+269C>T) c.2085+269C>T (n.2085+269C>T) c.1827+269C>T (n.1827+269C>T) c.1596+269C>T (n.1596+269C>T) n.1731+269C>T c.1857+269C>T (n.1857+269C>T) c.*1699+269C>T (n.*1699+269C>T) n.1993+269C>T c.*708+269C>T (n.*708+269C>T) c.1842+269C>T (n.1842+269C>T) c.1947+269C>T (n.1947+269C>T) c.*723+269C>T (n.*723+269C>T) c.661+269C>T n.85+269C>T c.533+269C>T c.1689+269C>T (n.1689+269C>T) c.1584+269C>T (n.1584+269C>T) c.1491+269C>T (n.1491+269C>T) n.2241+269C>T n.2433+269C>T n.2619+269C>T n.2595+269C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384108T>C | CA1698737805 | BBS9 | c.1962+270T>C (n.1962+270T>C) c.2085+270T>C (n.2085+270T>C) c.1827+270T>C (n.1827+270T>C) c.1596+270T>C (n.1596+270T>C) n.1731+270T>C c.1857+270T>C (n.1857+270T>C) c.*1699+270T>C (n.*1699+270T>C) n.1993+270T>C c.*708+270T>C (n.*708+270T>C) c.1842+270T>C (n.1842+270T>C) c.1947+270T>C (n.1947+270T>C) c.*723+270T>C (n.*723+270T>C) c.661+270T>C n.85+270T>C c.533+270T>C c.1689+270T>C (n.1689+270T>C) c.1584+270T>C (n.1584+270T>C) c.1491+270T>C (n.1491+270T>C) n.2241+270T>C n.2433+270T>C n.2619+270T>C n.2595+270T>C | dbSNP |
| 7 | g.33384108T= | CA1698737804 | BBS9 | c.1962+270T= (n.1962+270T=) c.2085+270T= (n.2085+270T=) c.1827+270T= (n.1827+270T=) c.1596+270T= (n.1596+270T=) n.1731+270T= c.1857+270T= (n.1857+270T=) c.*1699+270T= (n.*1699+270T=) n.1993+270T= c.*708+270T= (n.*708+270T=) c.1842+270T= (n.1842+270T=) c.1947+270T= (n.1947+270T=) c.*723+270T= (n.*723+270T=) c.661+270T= n.85+270T= c.533+270T= c.1689+270T= (n.1689+270T=) c.1584+270T= (n.1584+270T=) c.1491+270T= (n.1491+270T=) n.2241+270T= n.2433+270T= n.2619+270T= n.2595+270T= | |
| 7 | g.33384115del | CA2774958765 | BBS9 | c.1962+277del (n.1962+277del) c.2085+277del (n.2085+277del) c.1827+277del (n.1827+277del) c.1596+277del (n.1596+277del) n.1731+277del c.1857+277del (n.1857+277del) c.*1699+277del (n.*1699+277del) n.1993+277del c.*708+277del (n.*708+277del) c.1842+277del (n.1842+277del) c.1947+277del (n.1947+277del) c.*723+277del (n.*723+277del) c.661+277del n.85+277del c.533+277del c.1689+277del (n.1689+277del) c.1584+277del (n.1584+277del) c.1491+277del (n.1491+277del) n.2241+277del n.2433+277del n.2619+277del n.2595+277del | |
| 7 | g.33384114C>A | CA2774958766 | BBS9 | c.1962+276C>A (n.1962+276C>A) c.2085+276C>A (n.2085+276C>A) c.1827+276C>A (n.1827+276C>A) c.1596+276C>A (n.1596+276C>A) n.1731+276C>A c.1857+276C>A (n.1857+276C>A) c.*1699+276C>A (n.*1699+276C>A) n.1993+276C>A c.*708+276C>A (n.*708+276C>A) c.1842+276C>A (n.1842+276C>A) c.1947+276C>A (n.1947+276C>A) c.*723+276C>A (n.*723+276C>A) c.661+276C>A n.85+276C>A c.533+276C>A c.1689+276C>A (n.1689+276C>A) c.1584+276C>A (n.1584+276C>A) c.1491+276C>A (n.1491+276C>A) n.2241+276C>A n.2433+276C>A n.2619+276C>A n.2595+276C>A | |
| 7 | g.33384116A= | CA1698737806 | BBS9 | c.1962+278A= (n.1962+278A=) c.2085+278A= (n.2085+278A=) c.1827+278A= (n.1827+278A=) c.1596+278A= (n.1596+278A=) n.1731+278A= c.1857+278A= (n.1857+278A=) c.*1699+278A= (n.*1699+278A=) n.1993+278A= c.*708+278A= (n.*708+278A=) c.1842+278A= (n.1842+278A=) c.1947+278A= (n.1947+278A=) c.*723+278A= (n.*723+278A=) c.661+278A= n.85+278A= c.533+278A= c.1689+278A= (n.1689+278A=) c.1584+278A= (n.1584+278A=) c.1491+278A= (n.1491+278A=) n.2241+278A= n.2433+278A= n.2619+278A= n.2595+278A= | |
| 7 | g.33384116A>G | CA837755273 | BBS9 | c.1962+278A>G (n.1962+278A>G) c.2085+278A>G (n.2085+278A>G) c.1827+278A>G (n.1827+278A>G) c.1596+278A>G (n.1596+278A>G) n.1731+278A>G c.1857+278A>G (n.1857+278A>G) c.*1699+278A>G (n.*1699+278A>G) n.1993+278A>G c.*708+278A>G (n.*708+278A>G) c.1842+278A>G (n.1842+278A>G) c.1947+278A>G (n.1947+278A>G) c.*723+278A>G (n.*723+278A>G) c.661+278A>G n.85+278A>G c.533+278A>G c.1689+278A>G (n.1689+278A>G) c.1584+278A>G (n.1584+278A>G) c.1491+278A>G (n.1491+278A>G) n.2241+278A>G n.2433+278A>G n.2619+278A>G n.2595+278A>G | dbSNP |
| 7 | g.33384117A= | CA1698737807 | BBS9 | c.1962+279A= (n.1962+279A=) c.2085+279A= (n.2085+279A=) c.1827+279A= (n.1827+279A=) c.1596+279A= (n.1596+279A=) n.1731+279A= c.1857+279A= (n.1857+279A=) c.*1699+279A= (n.*1699+279A=) n.1993+279A= c.*708+279A= (n.*708+279A=) c.1842+279A= (n.1842+279A=) c.1947+279A= (n.1947+279A=) c.*723+279A= (n.*723+279A=) c.661+279A= n.85+279A= c.533+279A= c.1689+279A= (n.1689+279A=) c.1584+279A= (n.1584+279A=) c.1491+279A= (n.1491+279A=) n.2241+279A= n.2433+279A= n.2619+279A= n.2595+279A= | |
| 7 | g.33384117A>G | CA156731745 | BBS9 | c.1962+279A>G (n.1962+279A>G) c.2085+279A>G (n.2085+279A>G) c.1827+279A>G (n.1827+279A>G) c.1596+279A>G (n.1596+279A>G) n.1731+279A>G c.1857+279A>G (n.1857+279A>G) c.*1699+279A>G (n.*1699+279A>G) n.1993+279A>G c.*708+279A>G (n.*708+279A>G) c.1842+279A>G (n.1842+279A>G) c.1947+279A>G (n.1947+279A>G) c.*723+279A>G (n.*723+279A>G) c.661+279A>G n.85+279A>G c.533+279A>G c.1689+279A>G (n.1689+279A>G) c.1584+279A>G (n.1584+279A>G) c.1491+279A>G (n.1491+279A>G) n.2241+279A>G n.2433+279A>G n.2619+279A>G n.2595+279A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384122C= | CA1698737808 | BBS9 | c.1962+284C= (n.1962+284C=) c.2085+284C= (n.2085+284C=) c.1827+284C= (n.1827+284C=) c.1596+284C= (n.1596+284C=) n.1731+284C= c.1857+284C= (n.1857+284C=) c.*1699+284C= (n.*1699+284C=) n.1993+284C= c.*708+284C= (n.*708+284C=) c.1842+284C= (n.1842+284C=) c.1947+284C= (n.1947+284C=) c.*723+284C= (n.*723+284C=) c.661+284C= n.85+284C= c.533+284C= c.1689+284C= (n.1689+284C=) c.1584+284C= (n.1584+284C=) c.1491+284C= (n.1491+284C=) n.2241+284C= n.2433+284C= n.2619+284C= n.2595+284C= | |
| 7 | g.33384122C>T | CA156731746 | BBS9 | c.1962+284C>T (n.1962+284C>T) c.2085+284C>T (n.2085+284C>T) c.1827+284C>T (n.1827+284C>T) c.1596+284C>T (n.1596+284C>T) n.1731+284C>T c.1857+284C>T (n.1857+284C>T) c.*1699+284C>T (n.*1699+284C>T) n.1993+284C>T c.*708+284C>T (n.*708+284C>T) c.1842+284C>T (n.1842+284C>T) c.1947+284C>T (n.1947+284C>T) c.*723+284C>T (n.*723+284C>T) c.661+284C>T n.85+284C>T c.533+284C>T c.1689+284C>T (n.1689+284C>T) c.1584+284C>T (n.1584+284C>T) c.1491+284C>T (n.1491+284C>T) n.2241+284C>T n.2433+284C>T n.2619+284C>T n.2595+284C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384123C= | CA1698737809 | BBS9 | c.1962+285C= (n.1962+285C=) c.2085+285C= (n.2085+285C=) c.1827+285C= (n.1827+285C=) c.1596+285C= (n.1596+285C=) n.1731+285C= c.1857+285C= (n.1857+285C=) c.*1699+285C= (n.*1699+285C=) n.1993+285C= c.*708+285C= (n.*708+285C=) c.1842+285C= (n.1842+285C=) c.1947+285C= (n.1947+285C=) c.*723+285C= (n.*723+285C=) c.661+285C= n.85+285C= c.533+285C= c.1689+285C= (n.1689+285C=) c.1584+285C= (n.1584+285C=) c.1491+285C= (n.1491+285C=) n.2241+285C= n.2433+285C= n.2619+285C= n.2595+285C= | |
| 7 | g.33384123C>G | CA1698737810 | BBS9 | c.1962+285C>G (n.1962+285C>G) c.2085+285C>G (n.2085+285C>G) c.1827+285C>G (n.1827+285C>G) c.1596+285C>G (n.1596+285C>G) n.1731+285C>G c.1857+285C>G (n.1857+285C>G) c.*1699+285C>G (n.*1699+285C>G) n.1993+285C>G c.*708+285C>G (n.*708+285C>G) c.1842+285C>G (n.1842+285C>G) c.1947+285C>G (n.1947+285C>G) c.*723+285C>G (n.*723+285C>G) c.661+285C>G n.85+285C>G c.533+285C>G c.1689+285C>G (n.1689+285C>G) c.1584+285C>G (n.1584+285C>G) c.1491+285C>G (n.1491+285C>G) n.2241+285C>G n.2433+285C>G n.2619+285C>G n.2595+285C>G | dbSNP |
| 7 | g.33384124_33384125delinsAG | CA1698737811 | BBS9 | c.1962+286_1962+287delinsAG (n.1962+286_1962+287delinsAG) c.2085+286_2085+287delinsAG (n.2085+286_2085+287delinsAG) c.1827+286_1827+287delinsAG (n.1827+286_1827+287delinsAG) c.1596+286_1596+287delinsAG (n.1596+286_1596+287delinsAG) n.1731+286_1731+287delinsAG c.1857+286_1857+287delinsAG (n.1857+286_1857+287delinsAG) c.*1699+286_*1699+287delinsAG (n.*1699+286_*1699+287delinsAG) n.1993+286_1993+287delinsAG c.*708+286_*708+287delinsAG (n.*708+286_*708+287delinsAG) c.1842+286_1842+287delinsAG (n.1842+286_1842+287delinsAG) c.1947+286_1947+287delinsAG (n.1947+286_1947+287delinsAG) c.*723+286_*723+287delinsAG (n.*723+286_*723+287delinsAG) c.661+286_661+287delinsAG n.85+286_85+287delinsAG c.533+286_533+287delinsAG c.1689+286_1689+287delinsAG (n.1689+286_1689+287delinsAG) c.1584+286_1584+287delinsAG (n.1584+286_1584+287delinsAG) c.1491+286_1491+287delinsAG (n.1491+286_1491+287delinsAG) n.2241+286_2241+287delinsAG n.2433+286_2433+287delinsAG n.2619+286_2619+287delinsAG n.2595+286_2595+287delinsAG | |
| 7 | g.33384125del | CA837755280 | BBS9 | c.1962+287del (n.1962+287del) c.2085+287del (n.2085+287del) c.1827+287del (n.1827+287del) c.1596+287del (n.1596+287del) n.1731+287del c.1857+287del (n.1857+287del) c.*1699+287del (n.*1699+287del) n.1993+287del c.*708+287del (n.*708+287del) c.1842+287del (n.1842+287del) c.1947+287del (n.1947+287del) c.*723+287del (n.*723+287del) c.661+287del n.85+287del c.533+287del c.1689+287del (n.1689+287del) c.1584+287del (n.1584+287del) c.1491+287del (n.1491+287del) n.2241+287del n.2433+287del n.2619+287del n.2595+287del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384126T>C | CA837755286 | BBS9 | c.1962+288T>C (n.1962+288T>C) c.2085+288T>C (n.2085+288T>C) c.1827+288T>C (n.1827+288T>C) c.1596+288T>C (n.1596+288T>C) n.1731+288T>C c.1857+288T>C (n.1857+288T>C) c.*1699+288T>C (n.*1699+288T>C) n.1993+288T>C c.*708+288T>C (n.*708+288T>C) c.1842+288T>C (n.1842+288T>C) c.1947+288T>C (n.1947+288T>C) c.*723+288T>C (n.*723+288T>C) c.661+288T>C n.85+288T>C c.533+288T>C c.1689+288T>C (n.1689+288T>C) c.1584+288T>C (n.1584+288T>C) c.1491+288T>C (n.1491+288T>C) n.2241+288T>C n.2433+288T>C n.2619+288T>C n.2595+288T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384126T= | CA1698737812 | BBS9 | c.1962+288T= (n.1962+288T=) c.2085+288T= (n.2085+288T=) c.1827+288T= (n.1827+288T=) c.1596+288T= (n.1596+288T=) n.1731+288T= c.1857+288T= (n.1857+288T=) c.*1699+288T= (n.*1699+288T=) n.1993+288T= c.*708+288T= (n.*708+288T=) c.1842+288T= (n.1842+288T=) c.1947+288T= (n.1947+288T=) c.*723+288T= (n.*723+288T=) c.661+288T= n.85+288T= c.533+288T= c.1689+288T= (n.1689+288T=) c.1584+288T= (n.1584+288T=) c.1491+288T= (n.1491+288T=) n.2241+288T= n.2433+288T= n.2619+288T= n.2595+288T= | |
| 7 | g.33384131A= | CA1698737813 | BBS9 | c.1962+293A= (n.1962+293A=) c.2085+293A= (n.2085+293A=) c.1827+293A= (n.1827+293A=) c.1596+293A= (n.1596+293A=) n.1731+293A= c.1857+293A= (n.1857+293A=) c.*1699+293A= (n.*1699+293A=) n.1993+293A= c.*708+293A= (n.*708+293A=) c.1842+293A= (n.1842+293A=) c.1947+293A= (n.1947+293A=) c.*723+293A= (n.*723+293A=) c.661+293A= n.85+293A= c.533+293A= c.1689+293A= (n.1689+293A=) c.1584+293A= (n.1584+293A=) c.1491+293A= (n.1491+293A=) n.2241+293A= n.2433+293A= n.2619+293A= n.2595+293A= | |
| 7 | g.33384131A>G | CA1698737814 | BBS9 | c.1962+293A>G (n.1962+293A>G) c.2085+293A>G (n.2085+293A>G) c.1827+293A>G (n.1827+293A>G) c.1596+293A>G (n.1596+293A>G) n.1731+293A>G c.1857+293A>G (n.1857+293A>G) c.*1699+293A>G (n.*1699+293A>G) n.1993+293A>G c.*708+293A>G (n.*708+293A>G) c.1842+293A>G (n.1842+293A>G) c.1947+293A>G (n.1947+293A>G) c.*723+293A>G (n.*723+293A>G) c.661+293A>G n.85+293A>G c.533+293A>G c.1689+293A>G (n.1689+293A>G) c.1584+293A>G (n.1584+293A>G) c.1491+293A>G (n.1491+293A>G) n.2241+293A>G n.2433+293A>G n.2619+293A>G n.2595+293A>G | dbSNP |
| 7 | g.33384134_33384138delinsCTATT | CA1698737815 | BBS9 | c.1962+296_1962+300delinsCTATT (n.1962+296_1962+300delinsCTATT) c.2085+296_2085+300delinsCTATT (n.2085+296_2085+300delinsCTATT) c.1827+296_1827+300delinsCTATT (n.1827+296_1827+300delinsCTATT) c.1596+296_1596+300delinsCTATT (n.1596+296_1596+300delinsCTATT) n.1731+296_1731+300delinsCTATT c.1857+296_1857+300delinsCTATT (n.1857+296_1857+300delinsCTATT) c.*1699+296_*1699+300delinsCTATT (n.*1699+296_*1699+300delinsCTATT) n.1993+296_1993+300delinsCTATT c.*708+296_*708+300delinsCTATT (n.*708+296_*708+300delinsCTATT) c.1842+296_1842+300delinsCTATT (n.1842+296_1842+300delinsCTATT) c.1947+296_1947+300delinsCTATT (n.1947+296_1947+300delinsCTATT) c.*723+296_*723+300delinsCTATT (n.*723+296_*723+300delinsCTATT) c.661+296_661+300delinsCTATT n.85+296_85+300delinsCTATT c.533+296_533+300delinsCTATT c.1689+296_1689+300delinsCTATT (n.1689+296_1689+300delinsCTATT) c.1584+296_1584+300delinsCTATT (n.1584+296_1584+300delinsCTATT) c.1491+296_1491+300delinsCTATT (n.1491+296_1491+300delinsCTATT) n.2241+296_2241+300delinsCTATT n.2433+296_2433+300delinsCTATT n.2619+296_2619+300delinsCTATT n.2595+296_2595+300delinsCTATT | |
| 7 | g.33384136_33384139del | CA837755288 | BBS9 | c.1962+298_1962+301del (n.1962+298_1962+301del) c.2085+298_2085+301del (n.2085+298_2085+301del) c.1827+298_1827+301del (n.1827+298_1827+301del) c.1596+298_1596+301del (n.1596+298_1596+301del) n.1731+298_1731+301del c.1857+298_1857+301del (n.1857+298_1857+301del) c.*1699+298_*1699+301del (n.*1699+298_*1699+301del) n.1993+298_1993+301del c.*708+298_*708+301del (n.*708+298_*708+301del) c.1842+298_1842+301del (n.1842+298_1842+301del) c.1947+298_1947+301del (n.1947+298_1947+301del) c.*723+298_*723+301del (n.*723+298_*723+301del) c.661+298_661+301del n.85+298_85+301del c.533+298_533+301del c.1689+298_1689+301del (n.1689+298_1689+301del) c.1584+298_1584+301del (n.1584+298_1584+301del) c.1491+298_1491+301del (n.1491+298_1491+301del) n.2241+298_2241+301del n.2433+298_2433+301del n.2619+298_2619+301del n.2595+298_2595+301del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384136A= | CA1698737816 | BBS9 | c.1962+298A= (n.1962+298A=) c.2085+298A= (n.2085+298A=) c.1827+298A= (n.1827+298A=) c.1596+298A= (n.1596+298A=) n.1731+298A= c.1857+298A= (n.1857+298A=) c.*1699+298A= (n.*1699+298A=) n.1993+298A= c.*708+298A= (n.*708+298A=) c.1842+298A= (n.1842+298A=) c.1947+298A= (n.1947+298A=) c.*723+298A= (n.*723+298A=) c.661+298A= n.85+298A= c.533+298A= c.1689+298A= (n.1689+298A=) c.1584+298A= (n.1584+298A=) c.1491+298A= (n.1491+298A=) n.2241+298A= n.2433+298A= n.2619+298A= n.2595+298A= | |
| 7 | g.33384136A>G | CA1698737817 | BBS9 | c.1962+298A>G (n.1962+298A>G) c.2085+298A>G (n.2085+298A>G) c.1827+298A>G (n.1827+298A>G) c.1596+298A>G (n.1596+298A>G) n.1731+298A>G c.1857+298A>G (n.1857+298A>G) c.*1699+298A>G (n.*1699+298A>G) n.1993+298A>G c.*708+298A>G (n.*708+298A>G) c.1842+298A>G (n.1842+298A>G) c.1947+298A>G (n.1947+298A>G) c.*723+298A>G (n.*723+298A>G) c.661+298A>G n.85+298A>G c.533+298A>G c.1689+298A>G (n.1689+298A>G) c.1584+298A>G (n.1584+298A>G) c.1491+298A>G (n.1491+298A>G) n.2241+298A>G n.2433+298A>G n.2619+298A>G n.2595+298A>G | dbSNP |
| 7 | g.33384138T>C | CA1698737819 | BBS9 | c.1962+300T>C (n.1962+300T>C) c.2085+300T>C (n.2085+300T>C) c.1827+300T>C (n.1827+300T>C) c.1596+300T>C (n.1596+300T>C) n.1731+300T>C c.1857+300T>C (n.1857+300T>C) c.*1699+300T>C (n.*1699+300T>C) n.1993+300T>C c.*708+300T>C (n.*708+300T>C) c.1842+300T>C (n.1842+300T>C) c.1947+300T>C (n.1947+300T>C) c.*723+300T>C (n.*723+300T>C) c.661+300T>C n.85+300T>C c.533+300T>C c.1689+300T>C (n.1689+300T>C) c.1584+300T>C (n.1584+300T>C) c.1491+300T>C (n.1491+300T>C) n.2241+300T>C n.2433+300T>C n.2619+300T>C n.2595+300T>C | dbSNP |
| 7 | g.33384138T= | CA1698737818 | BBS9 | c.1962+300T= (n.1962+300T=) c.2085+300T= (n.2085+300T=) c.1827+300T= (n.1827+300T=) c.1596+300T= (n.1596+300T=) n.1731+300T= c.1857+300T= (n.1857+300T=) c.*1699+300T= (n.*1699+300T=) n.1993+300T= c.*708+300T= (n.*708+300T=) c.1842+300T= (n.1842+300T=) c.1947+300T= (n.1947+300T=) c.*723+300T= (n.*723+300T=) c.661+300T= n.85+300T= c.533+300T= c.1689+300T= (n.1689+300T=) c.1584+300T= (n.1584+300T=) c.1491+300T= (n.1491+300T=) n.2241+300T= n.2433+300T= n.2619+300T= n.2595+300T= | |
| 7 | g.33384140G>A | CA156731747 | BBS9 | c.1962+302G>A (n.1962+302G>A) c.2085+302G>A (n.2085+302G>A) c.1827+302G>A (n.1827+302G>A) c.1596+302G>A (n.1596+302G>A) n.1731+302G>A c.1857+302G>A (n.1857+302G>A) c.*1699+302G>A (n.*1699+302G>A) n.1993+302G>A c.*708+302G>A (n.*708+302G>A) c.1842+302G>A (n.1842+302G>A) c.1947+302G>A (n.1947+302G>A) c.*723+302G>A (n.*723+302G>A) c.661+302G>A n.85+302G>A c.533+302G>A c.1689+302G>A (n.1689+302G>A) c.1584+302G>A (n.1584+302G>A) c.1491+302G>A (n.1491+302G>A) n.2241+302G>A n.2433+302G>A n.2619+302G>A n.2595+302G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384140G= | CA1698737820 | BBS9 | c.1962+302G= (n.1962+302G=) c.2085+302G= (n.2085+302G=) c.1827+302G= (n.1827+302G=) c.1596+302G= (n.1596+302G=) n.1731+302G= c.1857+302G= (n.1857+302G=) c.*1699+302G= (n.*1699+302G=) n.1993+302G= c.*708+302G= (n.*708+302G=) c.1842+302G= (n.1842+302G=) c.1947+302G= (n.1947+302G=) c.*723+302G= (n.*723+302G=) c.661+302G= n.85+302G= c.533+302G= c.1689+302G= (n.1689+302G=) c.1584+302G= (n.1584+302G=) c.1491+302G= (n.1491+302G=) n.2241+302G= n.2433+302G= n.2619+302G= n.2595+302G= | |
| 7 | g.33384142G>A | CA1698737822 | BBS9 | c.1962+304G>A (n.1962+304G>A) c.2085+304G>A (n.2085+304G>A) c.1827+304G>A (n.1827+304G>A) c.1596+304G>A (n.1596+304G>A) n.1731+304G>A c.1857+304G>A (n.1857+304G>A) c.*1699+304G>A (n.*1699+304G>A) n.1993+304G>A c.*708+304G>A (n.*708+304G>A) c.1842+304G>A (n.1842+304G>A) c.1947+304G>A (n.1947+304G>A) c.*723+304G>A (n.*723+304G>A) c.661+304G>A n.85+304G>A c.533+304G>A c.1689+304G>A (n.1689+304G>A) c.1584+304G>A (n.1584+304G>A) c.1491+304G>A (n.1491+304G>A) n.2241+304G>A n.2433+304G>A n.2619+304G>A n.2595+304G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384142G= | CA1698737821 | BBS9 | c.1962+304G= (n.1962+304G=) c.2085+304G= (n.2085+304G=) c.1827+304G= (n.1827+304G=) c.1596+304G= (n.1596+304G=) n.1731+304G= c.1857+304G= (n.1857+304G=) c.*1699+304G= (n.*1699+304G=) n.1993+304G= c.*708+304G= (n.*708+304G=) c.1842+304G= (n.1842+304G=) c.1947+304G= (n.1947+304G=) c.*723+304G= (n.*723+304G=) c.661+304G= n.85+304G= c.533+304G= c.1689+304G= (n.1689+304G=) c.1584+304G= (n.1584+304G=) c.1491+304G= (n.1491+304G=) n.2241+304G= n.2433+304G= n.2619+304G= n.2595+304G= | |
| 7 | g.33384146A= | CA1698737823 | BBS9 | c.1962+308A= (n.1962+308A=) c.2085+308A= (n.2085+308A=) c.1827+308A= (n.1827+308A=) c.1596+308A= (n.1596+308A=) n.1731+308A= c.1857+308A= (n.1857+308A=) c.*1699+308A= (n.*1699+308A=) n.1993+308A= c.*708+308A= (n.*708+308A=) c.1842+308A= (n.1842+308A=) c.1947+308A= (n.1947+308A=) c.*723+308A= (n.*723+308A=) c.661+308A= n.85+308A= c.533+308A= c.1689+308A= (n.1689+308A=) c.1584+308A= (n.1584+308A=) c.1491+308A= (n.1491+308A=) n.2241+308A= n.2433+308A= n.2619+308A= n.2595+308A= | |
| 7 | g.33384146A>T | CA1698737824 | BBS9 | c.1962+308A>T (n.1962+308A>T) c.2085+308A>T (n.2085+308A>T) c.1827+308A>T (n.1827+308A>T) c.1596+308A>T (n.1596+308A>T) n.1731+308A>T c.1857+308A>T (n.1857+308A>T) c.*1699+308A>T (n.*1699+308A>T) n.1993+308A>T c.*708+308A>T (n.*708+308A>T) c.1842+308A>T (n.1842+308A>T) c.1947+308A>T (n.1947+308A>T) c.*723+308A>T (n.*723+308A>T) c.661+308A>T n.85+308A>T c.533+308A>T c.1689+308A>T (n.1689+308A>T) c.1584+308A>T (n.1584+308A>T) c.1491+308A>T (n.1491+308A>T) n.2241+308A>T n.2433+308A>T n.2619+308A>T n.2595+308A>T | dbSNP |
| 7 | g.33384147T>C | CA573762397 | BBS9 | c.1962+309T>C (n.1962+309T>C) c.2085+309T>C (n.2085+309T>C) c.1827+309T>C (n.1827+309T>C) c.1596+309T>C (n.1596+309T>C) n.1731+309T>C c.1857+309T>C (n.1857+309T>C) c.*1699+309T>C (n.*1699+309T>C) n.1993+309T>C c.*708+309T>C (n.*708+309T>C) c.1842+309T>C (n.1842+309T>C) c.1947+309T>C (n.1947+309T>C) c.*723+309T>C (n.*723+309T>C) c.661+309T>C n.85+309T>C c.533+309T>C c.1689+309T>C (n.1689+309T>C) c.1584+309T>C (n.1584+309T>C) c.1491+309T>C (n.1491+309T>C) n.2241+309T>C n.2433+309T>C n.2619+309T>C n.2595+309T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384147T= | CA1698737825 | BBS9 | c.1962+309T= (n.1962+309T=) c.2085+309T= (n.2085+309T=) c.1827+309T= (n.1827+309T=) c.1596+309T= (n.1596+309T=) n.1731+309T= c.1857+309T= (n.1857+309T=) c.*1699+309T= (n.*1699+309T=) n.1993+309T= c.*708+309T= (n.*708+309T=) c.1842+309T= (n.1842+309T=) c.1947+309T= (n.1947+309T=) c.*723+309T= (n.*723+309T=) c.661+309T= n.85+309T= c.533+309T= c.1689+309T= (n.1689+309T=) c.1584+309T= (n.1584+309T=) c.1491+309T= (n.1491+309T=) n.2241+309T= n.2433+309T= n.2619+309T= n.2595+309T= | |
| 7 | g.33384148C= | CA1698737826 | BBS9 | c.1962+310C= (n.1962+310C=) c.2085+310C= (n.2085+310C=) c.1827+310C= (n.1827+310C=) c.1596+310C= (n.1596+310C=) n.1731+310C= c.1857+310C= (n.1857+310C=) c.*1699+310C= (n.*1699+310C=) n.1993+310C= c.*708+310C= (n.*708+310C=) c.1842+310C= (n.1842+310C=) c.1947+310C= (n.1947+310C=) c.*723+310C= (n.*723+310C=) c.661+310C= n.85+310C= c.533+310C= c.1689+310C= (n.1689+310C=) c.1584+310C= (n.1584+310C=) c.1491+310C= (n.1491+310C=) n.2241+310C= n.2433+310C= n.2619+310C= n.2595+310C= | |
| 7 | g.33384148C>G | CA1698737827 | BBS9 | c.1962+310C>G (n.1962+310C>G) c.2085+310C>G (n.2085+310C>G) c.1827+310C>G (n.1827+310C>G) c.1596+310C>G (n.1596+310C>G) n.1731+310C>G c.1857+310C>G (n.1857+310C>G) c.*1699+310C>G (n.*1699+310C>G) n.1993+310C>G c.*708+310C>G (n.*708+310C>G) c.1842+310C>G (n.1842+310C>G) c.1947+310C>G (n.1947+310C>G) c.*723+310C>G (n.*723+310C>G) c.661+310C>G n.85+310C>G c.533+310C>G c.1689+310C>G (n.1689+310C>G) c.1584+310C>G (n.1584+310C>G) c.1491+310C>G (n.1491+310C>G) n.2241+310C>G n.2433+310C>G n.2619+310C>G n.2595+310C>G | dbSNP |
| 7 | g.33384148C>T | CA573762398 | BBS9 | c.1962+310C>T (n.1962+310C>T) c.2085+310C>T (n.2085+310C>T) c.1827+310C>T (n.1827+310C>T) c.1596+310C>T (n.1596+310C>T) n.1731+310C>T c.1857+310C>T (n.1857+310C>T) c.*1699+310C>T (n.*1699+310C>T) n.1993+310C>T c.*708+310C>T (n.*708+310C>T) c.1842+310C>T (n.1842+310C>T) c.1947+310C>T (n.1947+310C>T) c.*723+310C>T (n.*723+310C>T) c.661+310C>T n.85+310C>T c.533+310C>T c.1689+310C>T (n.1689+310C>T) c.1584+310C>T (n.1584+310C>T) c.1491+310C>T (n.1491+310C>T) n.2241+310C>T n.2433+310C>T n.2619+310C>T n.2595+310C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384149G>A | CA15520673 | BBS9 | c.1962+311G>A (n.1962+311G>A) c.2085+311G>A (n.2085+311G>A) c.1827+311G>A (n.1827+311G>A) c.1596+311G>A (n.1596+311G>A) n.1731+311G>A c.1857+311G>A (n.1857+311G>A) c.*1699+311G>A (n.*1699+311G>A) n.1993+311G>A c.*708+311G>A (n.*708+311G>A) c.1842+311G>A (n.1842+311G>A) c.1947+311G>A (n.1947+311G>A) c.*723+311G>A (n.*723+311G>A) c.661+311G>A n.85+311G>A c.533+311G>A c.1689+311G>A (n.1689+311G>A) c.1584+311G>A (n.1584+311G>A) c.1491+311G>A (n.1491+311G>A) n.2241+311G>A n.2433+311G>A n.2619+311G>A n.2595+311G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384149G= | CA1698737828 | BBS9 | c.1962+311G= (n.1962+311G=) c.2085+311G= (n.2085+311G=) c.1827+311G= (n.1827+311G=) c.1596+311G= (n.1596+311G=) n.1731+311G= c.1857+311G= (n.1857+311G=) c.*1699+311G= (n.*1699+311G=) n.1993+311G= c.*708+311G= (n.*708+311G=) c.1842+311G= (n.1842+311G=) c.1947+311G= (n.1947+311G=) c.*723+311G= (n.*723+311G=) c.661+311G= n.85+311G= c.533+311G= c.1689+311G= (n.1689+311G=) c.1584+311G= (n.1584+311G=) c.1491+311G= (n.1491+311G=) n.2241+311G= n.2433+311G= n.2619+311G= n.2595+311G= | |
| 7 | g.33384153G>A | CA573762399 | BBS9 | c.1962+315G>A (n.1962+315G>A) c.2085+315G>A (n.2085+315G>A) c.1827+315G>A (n.1827+315G>A) c.1596+315G>A (n.1596+315G>A) n.1731+315G>A c.1857+315G>A (n.1857+315G>A) c.*1699+315G>A (n.*1699+315G>A) n.1993+315G>A c.*708+315G>A (n.*708+315G>A) c.1842+315G>A (n.1842+315G>A) c.1947+315G>A (n.1947+315G>A) c.*723+315G>A (n.*723+315G>A) c.661+315G>A n.85+315G>A c.533+315G>A c.1689+315G>A (n.1689+315G>A) c.1584+315G>A (n.1584+315G>A) c.1491+315G>A (n.1491+315G>A) n.2241+315G>A n.2433+315G>A n.2619+315G>A n.2595+315G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384153G= | CA1698737829 | BBS9 | c.1962+315G= (n.1962+315G=) c.2085+315G= (n.2085+315G=) c.1827+315G= (n.1827+315G=) c.1596+315G= (n.1596+315G=) n.1731+315G= c.1857+315G= (n.1857+315G=) c.*1699+315G= (n.*1699+315G=) n.1993+315G= c.*708+315G= (n.*708+315G=) c.1842+315G= (n.1842+315G=) c.1947+315G= (n.1947+315G=) c.*723+315G= (n.*723+315G=) c.661+315G= n.85+315G= c.533+315G= c.1689+315G= (n.1689+315G=) c.1584+315G= (n.1584+315G=) c.1491+315G= (n.1491+315G=) n.2241+315G= n.2433+315G= n.2619+315G= n.2595+315G= | |
| 7 | g.33384154C= | CA1698737830 | BBS9 | c.1962+316C= (n.1962+316C=) c.2085+316C= (n.2085+316C=) c.1827+316C= (n.1827+316C=) c.1596+316C= (n.1596+316C=) n.1731+316C= c.1857+316C= (n.1857+316C=) c.*1699+316C= (n.*1699+316C=) n.1993+316C= c.*708+316C= (n.*708+316C=) c.1842+316C= (n.1842+316C=) c.1947+316C= (n.1947+316C=) c.*723+316C= (n.*723+316C=) c.661+316C= n.85+316C= c.533+316C= c.1689+316C= (n.1689+316C=) c.1584+316C= (n.1584+316C=) c.1491+316C= (n.1491+316C=) n.2241+316C= n.2433+316C= n.2619+316C= n.2595+316C= | |
| 7 | g.33384154C>T | CA1698737831 | BBS9 | c.1962+316C>T (n.1962+316C>T) c.2085+316C>T (n.2085+316C>T) c.1827+316C>T (n.1827+316C>T) c.1596+316C>T (n.1596+316C>T) n.1731+316C>T c.1857+316C>T (n.1857+316C>T) c.*1699+316C>T (n.*1699+316C>T) n.1993+316C>T c.*708+316C>T (n.*708+316C>T) c.1842+316C>T (n.1842+316C>T) c.1947+316C>T (n.1947+316C>T) c.*723+316C>T (n.*723+316C>T) c.661+316C>T n.85+316C>T c.533+316C>T c.1689+316C>T (n.1689+316C>T) c.1584+316C>T (n.1584+316C>T) c.1491+316C>T (n.1491+316C>T) n.2241+316C>T n.2433+316C>T n.2619+316C>T n.2595+316C>T | dbSNP |
| 7 | g.33384155C= | CA1698737832 | BBS9 | c.1962+317C= (n.1962+317C=) c.2085+317C= (n.2085+317C=) c.1827+317C= (n.1827+317C=) c.1596+317C= (n.1596+317C=) n.1731+317C= c.1857+317C= (n.1857+317C=) c.*1699+317C= (n.*1699+317C=) n.1993+317C= c.*708+317C= (n.*708+317C=) c.1842+317C= (n.1842+317C=) c.1947+317C= (n.1947+317C=) c.*723+317C= (n.*723+317C=) c.661+317C= n.85+317C= c.533+317C= c.1689+317C= (n.1689+317C=) c.1584+317C= (n.1584+317C=) c.1491+317C= (n.1491+317C=) n.2241+317C= n.2433+317C= n.2619+317C= n.2595+317C= | |
| 7 | g.33384155C>T | CA156731748 | BBS9 | c.1962+317C>T (n.1962+317C>T) c.2085+317C>T (n.2085+317C>T) c.1827+317C>T (n.1827+317C>T) c.1596+317C>T (n.1596+317C>T) n.1731+317C>T c.1857+317C>T (n.1857+317C>T) c.*1699+317C>T (n.*1699+317C>T) n.1993+317C>T c.*708+317C>T (n.*708+317C>T) c.1842+317C>T (n.1842+317C>T) c.1947+317C>T (n.1947+317C>T) c.*723+317C>T (n.*723+317C>T) c.661+317C>T n.85+317C>T c.533+317C>T c.1689+317C>T (n.1689+317C>T) c.1584+317C>T (n.1584+317C>T) c.1491+317C>T (n.1491+317C>T) n.2241+317C>T n.2433+317C>T n.2619+317C>T n.2595+317C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384156A>T | CA2774958767 | BBS9 | c.1962+318A>T (n.1962+318A>T) c.2085+318A>T (n.2085+318A>T) c.1827+318A>T (n.1827+318A>T) c.1596+318A>T (n.1596+318A>T) n.1731+318A>T c.1857+318A>T (n.1857+318A>T) c.*1699+318A>T (n.*1699+318A>T) n.1993+318A>T c.*708+318A>T (n.*708+318A>T) c.1842+318A>T (n.1842+318A>T) c.1947+318A>T (n.1947+318A>T) c.*723+318A>T (n.*723+318A>T) c.661+318A>T n.85+318A>T c.533+318A>T c.1689+318A>T (n.1689+318A>T) c.1584+318A>T (n.1584+318A>T) c.1491+318A>T (n.1491+318A>T) n.2241+318A>T n.2433+318A>T n.2619+318A>T n.2595+318A>T | |
| 7 | g.33384161_33384165delinsGCTAA | CA1698737833 | BBS9 | c.1962+323_1962+327delinsGCTAA (n.1962+323_1962+327delinsGCTAA) c.2085+323_2085+327delinsGCTAA (n.2085+323_2085+327delinsGCTAA) c.1827+323_1827+327delinsGCTAA (n.1827+323_1827+327delinsGCTAA) c.1596+323_1596+327delinsGCTAA (n.1596+323_1596+327delinsGCTAA) n.1731+323_1731+327delinsGCTAA c.1857+323_1857+327delinsGCTAA (n.1857+323_1857+327delinsGCTAA) c.*1699+323_*1699+327delinsGCTAA (n.*1699+323_*1699+327delinsGCTAA) n.1993+323_1993+327delinsGCTAA c.*708+323_*708+327delinsGCTAA (n.*708+323_*708+327delinsGCTAA) c.1842+323_1842+327delinsGCTAA (n.1842+323_1842+327delinsGCTAA) c.1947+323_1947+327delinsGCTAA (n.1947+323_1947+327delinsGCTAA) c.*723+323_*723+327delinsGCTAA (n.*723+323_*723+327delinsGCTAA) c.661+323_661+327delinsGCTAA n.85+323_85+327delinsGCTAA c.533+323_533+327delinsGCTAA c.1689+323_1689+327delinsGCTAA (n.1689+323_1689+327delinsGCTAA) c.1584+323_1584+327delinsGCTAA (n.1584+323_1584+327delinsGCTAA) c.1491+323_1491+327delinsGCTAA (n.1491+323_1491+327delinsGCTAA) n.2241+323_2241+327delinsGCTAA n.2433+323_2433+327delinsGCTAA n.2619+323_2619+327delinsGCTAA n.2595+323_2595+327delinsGCTAA |