UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.33384088C= | CA1698737795 | BBS9 | c.1962+250C= (n.1962+250C=) c.2085+250C= (n.2085+250C=) c.1827+250C= (n.1827+250C=) c.1596+250C= (n.1596+250C=) n.1731+250C= c.1857+250C= (n.1857+250C=) c.*1699+250C= (n.*1699+250C=) n.1993+250C= c.*708+250C= (n.*708+250C=) c.1842+250C= (n.1842+250C=) c.1947+250C= (n.1947+250C=) c.*723+250C= (n.*723+250C=) c.661+250C= n.85+250C= c.533+250C= c.1689+250C= (n.1689+250C=) c.1584+250C= (n.1584+250C=) c.1491+250C= (n.1491+250C=) n.2241+250C= n.2433+250C= n.2619+250C= n.2595+250C= | |
| 7 | g.33384088C>T | CA156731741 | BBS9 | c.1962+250C>T (n.1962+250C>T) c.2085+250C>T (n.2085+250C>T) c.1827+250C>T (n.1827+250C>T) c.1596+250C>T (n.1596+250C>T) n.1731+250C>T c.1857+250C>T (n.1857+250C>T) c.*1699+250C>T (n.*1699+250C>T) n.1993+250C>T c.*708+250C>T (n.*708+250C>T) c.1842+250C>T (n.1842+250C>T) c.1947+250C>T (n.1947+250C>T) c.*723+250C>T (n.*723+250C>T) c.661+250C>T n.85+250C>T c.533+250C>T c.1689+250C>T (n.1689+250C>T) c.1584+250C>T (n.1584+250C>T) c.1491+250C>T (n.1491+250C>T) n.2241+250C>T n.2433+250C>T n.2619+250C>T n.2595+250C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384090C>T | CA2774958763 | BBS9 | c.1962+252C>T (n.1962+252C>T) c.2085+252C>T (n.2085+252C>T) c.1827+252C>T (n.1827+252C>T) c.1596+252C>T (n.1596+252C>T) n.1731+252C>T c.1857+252C>T (n.1857+252C>T) c.*1699+252C>T (n.*1699+252C>T) n.1993+252C>T c.*708+252C>T (n.*708+252C>T) c.1842+252C>T (n.1842+252C>T) c.1947+252C>T (n.1947+252C>T) c.*723+252C>T (n.*723+252C>T) c.661+252C>T n.85+252C>T c.533+252C>T c.1689+252C>T (n.1689+252C>T) c.1584+252C>T (n.1584+252C>T) c.1491+252C>T (n.1491+252C>T) n.2241+252C>T n.2433+252C>T n.2619+252C>T n.2595+252C>T | |
| 7 | g.33384092C= | CA1698737796 | BBS9 | c.1962+254C= (n.1962+254C=) c.2085+254C= (n.2085+254C=) c.1827+254C= (n.1827+254C=) c.1596+254C= (n.1596+254C=) n.1731+254C= c.1857+254C= (n.1857+254C=) c.*1699+254C= (n.*1699+254C=) n.1993+254C= c.*708+254C= (n.*708+254C=) c.1842+254C= (n.1842+254C=) c.1947+254C= (n.1947+254C=) c.*723+254C= (n.*723+254C=) c.661+254C= n.85+254C= c.533+254C= c.1689+254C= (n.1689+254C=) c.1584+254C= (n.1584+254C=) c.1491+254C= (n.1491+254C=) n.2241+254C= n.2433+254C= n.2619+254C= n.2595+254C= | |
| 7 | g.33384092C>T | CA1100037592 | BBS9 | c.1962+254C>T (n.1962+254C>T) c.2085+254C>T (n.2085+254C>T) c.1827+254C>T (n.1827+254C>T) c.1596+254C>T (n.1596+254C>T) n.1731+254C>T c.1857+254C>T (n.1857+254C>T) c.*1699+254C>T (n.*1699+254C>T) n.1993+254C>T c.*708+254C>T (n.*708+254C>T) c.1842+254C>T (n.1842+254C>T) c.1947+254C>T (n.1947+254C>T) c.*723+254C>T (n.*723+254C>T) c.661+254C>T n.85+254C>T c.533+254C>T c.1689+254C>T (n.1689+254C>T) c.1584+254C>T (n.1584+254C>T) c.1491+254C>T (n.1491+254C>T) n.2241+254C>T n.2433+254C>T n.2619+254C>T n.2595+254C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384093A= | CA1698737798 | BBS9 | c.1962+255A= (n.1962+255A=) c.2085+255A= (n.2085+255A=) c.1827+255A= (n.1827+255A=) c.1596+255A= (n.1596+255A=) n.1731+255A= c.1857+255A= (n.1857+255A=) c.*1699+255A= (n.*1699+255A=) n.1993+255A= c.*708+255A= (n.*708+255A=) c.1842+255A= (n.1842+255A=) c.1947+255A= (n.1947+255A=) c.*723+255A= (n.*723+255A=) c.661+255A= n.85+255A= c.533+255A= c.1689+255A= (n.1689+255A=) c.1584+255A= (n.1584+255A=) c.1491+255A= (n.1491+255A=) n.2241+255A= n.2433+255A= n.2619+255A= n.2595+255A= | |
| 7 | g.33384093A>C | CA156731742 | BBS9 | c.1962+255A>C (n.1962+255A>C) c.2085+255A>C (n.2085+255A>C) c.1827+255A>C (n.1827+255A>C) c.1596+255A>C (n.1596+255A>C) n.1731+255A>C c.1857+255A>C (n.1857+255A>C) c.*1699+255A>C (n.*1699+255A>C) n.1993+255A>C c.*708+255A>C (n.*708+255A>C) c.1842+255A>C (n.1842+255A>C) c.1947+255A>C (n.1947+255A>C) c.*723+255A>C (n.*723+255A>C) c.661+255A>C n.85+255A>C c.533+255A>C c.1689+255A>C (n.1689+255A>C) c.1584+255A>C (n.1584+255A>C) c.1491+255A>C (n.1491+255A>C) n.2241+255A>C n.2433+255A>C n.2619+255A>C n.2595+255A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384093A>G | CA1100037596 | BBS9 | c.1962+255A>G (n.1962+255A>G) c.2085+255A>G (n.2085+255A>G) c.1827+255A>G (n.1827+255A>G) c.1596+255A>G (n.1596+255A>G) n.1731+255A>G c.1857+255A>G (n.1857+255A>G) c.*1699+255A>G (n.*1699+255A>G) n.1993+255A>G c.*708+255A>G (n.*708+255A>G) c.1842+255A>G (n.1842+255A>G) c.1947+255A>G (n.1947+255A>G) c.*723+255A>G (n.*723+255A>G) c.661+255A>G n.85+255A>G c.533+255A>G c.1689+255A>G (n.1689+255A>G) c.1584+255A>G (n.1584+255A>G) c.1491+255A>G (n.1491+255A>G) n.2241+255A>G n.2433+255A>G n.2619+255A>G n.2595+255A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384093A>T | CA1698737797 | BBS9 | c.1962+255A>T (n.1962+255A>T) c.2085+255A>T (n.2085+255A>T) c.1827+255A>T (n.1827+255A>T) c.1596+255A>T (n.1596+255A>T) n.1731+255A>T c.1857+255A>T (n.1857+255A>T) c.*1699+255A>T (n.*1699+255A>T) n.1993+255A>T c.*708+255A>T (n.*708+255A>T) c.1842+255A>T (n.1842+255A>T) c.1947+255A>T (n.1947+255A>T) c.*723+255A>T (n.*723+255A>T) c.661+255A>T n.85+255A>T c.533+255A>T c.1689+255A>T (n.1689+255A>T) c.1584+255A>T (n.1584+255A>T) c.1491+255A>T (n.1491+255A>T) n.2241+255A>T n.2433+255A>T n.2619+255A>T n.2595+255A>T | dbSNP |
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| 7 | g.33384098G>C | CA156731743 | BBS9 | c.1962+260G>C (n.1962+260G>C) c.2085+260G>C (n.2085+260G>C) c.1827+260G>C (n.1827+260G>C) c.1596+260G>C (n.1596+260G>C) n.1731+260G>C c.1857+260G>C (n.1857+260G>C) c.*1699+260G>C (n.*1699+260G>C) n.1993+260G>C c.*708+260G>C (n.*708+260G>C) c.1842+260G>C (n.1842+260G>C) c.1947+260G>C (n.1947+260G>C) c.*723+260G>C (n.*723+260G>C) c.661+260G>C n.85+260G>C c.533+260G>C c.1689+260G>C (n.1689+260G>C) c.1584+260G>C (n.1584+260G>C) c.1491+260G>C (n.1491+260G>C) n.2241+260G>C n.2433+260G>C n.2619+260G>C n.2595+260G>C | dbSNP |
| 7 | g.33384098G= | CA1698737801 | BBS9 | c.1962+260G= (n.1962+260G=) c.2085+260G= (n.2085+260G=) c.1827+260G= (n.1827+260G=) c.1596+260G= (n.1596+260G=) n.1731+260G= c.1857+260G= (n.1857+260G=) c.*1699+260G= (n.*1699+260G=) n.1993+260G= c.*708+260G= (n.*708+260G=) c.1842+260G= (n.1842+260G=) c.1947+260G= (n.1947+260G=) c.*723+260G= (n.*723+260G=) c.661+260G= n.85+260G= c.533+260G= c.1689+260G= (n.1689+260G=) c.1584+260G= (n.1584+260G=) c.1491+260G= (n.1491+260G=) n.2241+260G= n.2433+260G= n.2619+260G= n.2595+260G= | |
| 7 | g.33384104G>C | CA156731744 | BBS9 | c.1962+266G>C (n.1962+266G>C) c.2085+266G>C (n.2085+266G>C) c.1827+266G>C (n.1827+266G>C) c.1596+266G>C (n.1596+266G>C) n.1731+266G>C c.1857+266G>C (n.1857+266G>C) c.*1699+266G>C (n.*1699+266G>C) n.1993+266G>C c.*708+266G>C (n.*708+266G>C) c.1842+266G>C (n.1842+266G>C) c.1947+266G>C (n.1947+266G>C) c.*723+266G>C (n.*723+266G>C) c.661+266G>C n.85+266G>C c.533+266G>C c.1689+266G>C (n.1689+266G>C) c.1584+266G>C (n.1584+266G>C) c.1491+266G>C (n.1491+266G>C) n.2241+266G>C n.2433+266G>C n.2619+266G>C n.2595+266G>C | dbSNP |
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| 7 | g.33384107C= | CA1698737803 | BBS9 | c.1962+269C= (n.1962+269C=) c.2085+269C= (n.2085+269C=) c.1827+269C= (n.1827+269C=) c.1596+269C= (n.1596+269C=) n.1731+269C= c.1857+269C= (n.1857+269C=) c.*1699+269C= (n.*1699+269C=) n.1993+269C= c.*708+269C= (n.*708+269C=) c.1842+269C= (n.1842+269C=) c.1947+269C= (n.1947+269C=) c.*723+269C= (n.*723+269C=) c.661+269C= n.85+269C= c.533+269C= c.1689+269C= (n.1689+269C=) c.1584+269C= (n.1584+269C=) c.1491+269C= (n.1491+269C=) n.2241+269C= n.2433+269C= n.2619+269C= n.2595+269C= | |
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| 7 | g.33384115del | CA2774958765 | BBS9 | c.1962+277del (n.1962+277del) c.2085+277del (n.2085+277del) c.1827+277del (n.1827+277del) c.1596+277del (n.1596+277del) n.1731+277del c.1857+277del (n.1857+277del) c.*1699+277del (n.*1699+277del) n.1993+277del c.*708+277del (n.*708+277del) c.1842+277del (n.1842+277del) c.1947+277del (n.1947+277del) c.*723+277del (n.*723+277del) c.661+277del n.85+277del c.533+277del c.1689+277del (n.1689+277del) c.1584+277del (n.1584+277del) c.1491+277del (n.1491+277del) n.2241+277del n.2433+277del n.2619+277del n.2595+277del | |
| 7 | g.33384114C>A | CA2774958766 | BBS9 | c.1962+276C>A (n.1962+276C>A) c.2085+276C>A (n.2085+276C>A) c.1827+276C>A (n.1827+276C>A) c.1596+276C>A (n.1596+276C>A) n.1731+276C>A c.1857+276C>A (n.1857+276C>A) c.*1699+276C>A (n.*1699+276C>A) n.1993+276C>A c.*708+276C>A (n.*708+276C>A) c.1842+276C>A (n.1842+276C>A) c.1947+276C>A (n.1947+276C>A) c.*723+276C>A (n.*723+276C>A) c.661+276C>A n.85+276C>A c.533+276C>A c.1689+276C>A (n.1689+276C>A) c.1584+276C>A (n.1584+276C>A) c.1491+276C>A (n.1491+276C>A) n.2241+276C>A n.2433+276C>A n.2619+276C>A n.2595+276C>A | |
| 7 | g.33384116A= | CA1698737806 | BBS9 | c.1962+278A= (n.1962+278A=) c.2085+278A= (n.2085+278A=) c.1827+278A= (n.1827+278A=) c.1596+278A= (n.1596+278A=) n.1731+278A= c.1857+278A= (n.1857+278A=) c.*1699+278A= (n.*1699+278A=) n.1993+278A= c.*708+278A= (n.*708+278A=) c.1842+278A= (n.1842+278A=) c.1947+278A= (n.1947+278A=) c.*723+278A= (n.*723+278A=) c.661+278A= n.85+278A= c.533+278A= c.1689+278A= (n.1689+278A=) c.1584+278A= (n.1584+278A=) c.1491+278A= (n.1491+278A=) n.2241+278A= n.2433+278A= n.2619+278A= n.2595+278A= | |
| 7 | g.33384116A>G | CA837755273 | BBS9 | c.1962+278A>G (n.1962+278A>G) c.2085+278A>G (n.2085+278A>G) c.1827+278A>G (n.1827+278A>G) c.1596+278A>G (n.1596+278A>G) n.1731+278A>G c.1857+278A>G (n.1857+278A>G) c.*1699+278A>G (n.*1699+278A>G) n.1993+278A>G c.*708+278A>G (n.*708+278A>G) c.1842+278A>G (n.1842+278A>G) c.1947+278A>G (n.1947+278A>G) c.*723+278A>G (n.*723+278A>G) c.661+278A>G n.85+278A>G c.533+278A>G c.1689+278A>G (n.1689+278A>G) c.1584+278A>G (n.1584+278A>G) c.1491+278A>G (n.1491+278A>G) n.2241+278A>G n.2433+278A>G n.2619+278A>G n.2595+278A>G | dbSNP |
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| 7 | g.33384117A>G | CA156731745 | BBS9 | c.1962+279A>G (n.1962+279A>G) c.2085+279A>G (n.2085+279A>G) c.1827+279A>G (n.1827+279A>G) c.1596+279A>G (n.1596+279A>G) n.1731+279A>G c.1857+279A>G (n.1857+279A>G) c.*1699+279A>G (n.*1699+279A>G) n.1993+279A>G c.*708+279A>G (n.*708+279A>G) c.1842+279A>G (n.1842+279A>G) c.1947+279A>G (n.1947+279A>G) c.*723+279A>G (n.*723+279A>G) c.661+279A>G n.85+279A>G c.533+279A>G c.1689+279A>G (n.1689+279A>G) c.1584+279A>G (n.1584+279A>G) c.1491+279A>G (n.1491+279A>G) n.2241+279A>G n.2433+279A>G n.2619+279A>G n.2595+279A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384122C= | CA1698737808 | BBS9 | c.1962+284C= (n.1962+284C=) c.2085+284C= (n.2085+284C=) c.1827+284C= (n.1827+284C=) c.1596+284C= (n.1596+284C=) n.1731+284C= c.1857+284C= (n.1857+284C=) c.*1699+284C= (n.*1699+284C=) n.1993+284C= c.*708+284C= (n.*708+284C=) c.1842+284C= (n.1842+284C=) c.1947+284C= (n.1947+284C=) c.*723+284C= (n.*723+284C=) c.661+284C= n.85+284C= c.533+284C= c.1689+284C= (n.1689+284C=) c.1584+284C= (n.1584+284C=) c.1491+284C= (n.1491+284C=) n.2241+284C= n.2433+284C= n.2619+284C= n.2595+284C= | |
| 7 | g.33384122C>T | CA156731746 | BBS9 | c.1962+284C>T (n.1962+284C>T) c.2085+284C>T (n.2085+284C>T) c.1827+284C>T (n.1827+284C>T) c.1596+284C>T (n.1596+284C>T) n.1731+284C>T c.1857+284C>T (n.1857+284C>T) c.*1699+284C>T (n.*1699+284C>T) n.1993+284C>T c.*708+284C>T (n.*708+284C>T) c.1842+284C>T (n.1842+284C>T) c.1947+284C>T (n.1947+284C>T) c.*723+284C>T (n.*723+284C>T) c.661+284C>T n.85+284C>T c.533+284C>T c.1689+284C>T (n.1689+284C>T) c.1584+284C>T (n.1584+284C>T) c.1491+284C>T (n.1491+284C>T) n.2241+284C>T n.2433+284C>T n.2619+284C>T n.2595+284C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384123C= | CA1698737809 | BBS9 | c.1962+285C= (n.1962+285C=) c.2085+285C= (n.2085+285C=) c.1827+285C= (n.1827+285C=) c.1596+285C= (n.1596+285C=) n.1731+285C= c.1857+285C= (n.1857+285C=) c.*1699+285C= (n.*1699+285C=) n.1993+285C= c.*708+285C= (n.*708+285C=) c.1842+285C= (n.1842+285C=) c.1947+285C= (n.1947+285C=) c.*723+285C= (n.*723+285C=) c.661+285C= n.85+285C= c.533+285C= c.1689+285C= (n.1689+285C=) c.1584+285C= (n.1584+285C=) c.1491+285C= (n.1491+285C=) n.2241+285C= n.2433+285C= n.2619+285C= n.2595+285C= | |
| 7 | g.33384123C>G | CA1698737810 | BBS9 | c.1962+285C>G (n.1962+285C>G) c.2085+285C>G (n.2085+285C>G) c.1827+285C>G (n.1827+285C>G) c.1596+285C>G (n.1596+285C>G) n.1731+285C>G c.1857+285C>G (n.1857+285C>G) c.*1699+285C>G (n.*1699+285C>G) n.1993+285C>G c.*708+285C>G (n.*708+285C>G) c.1842+285C>G (n.1842+285C>G) c.1947+285C>G (n.1947+285C>G) c.*723+285C>G (n.*723+285C>G) c.661+285C>G n.85+285C>G c.533+285C>G c.1689+285C>G (n.1689+285C>G) c.1584+285C>G (n.1584+285C>G) c.1491+285C>G (n.1491+285C>G) n.2241+285C>G n.2433+285C>G n.2619+285C>G n.2595+285C>G | dbSNP |
| 7 | g.33384124_33384125delinsAG | CA1698737811 | BBS9 | c.1962+286_1962+287delinsAG (n.1962+286_1962+287delinsAG) c.2085+286_2085+287delinsAG (n.2085+286_2085+287delinsAG) c.1827+286_1827+287delinsAG (n.1827+286_1827+287delinsAG) c.1596+286_1596+287delinsAG (n.1596+286_1596+287delinsAG) n.1731+286_1731+287delinsAG c.1857+286_1857+287delinsAG (n.1857+286_1857+287delinsAG) c.*1699+286_*1699+287delinsAG (n.*1699+286_*1699+287delinsAG) n.1993+286_1993+287delinsAG c.*708+286_*708+287delinsAG (n.*708+286_*708+287delinsAG) c.1842+286_1842+287delinsAG (n.1842+286_1842+287delinsAG) c.1947+286_1947+287delinsAG (n.1947+286_1947+287delinsAG) c.*723+286_*723+287delinsAG (n.*723+286_*723+287delinsAG) c.661+286_661+287delinsAG n.85+286_85+287delinsAG c.533+286_533+287delinsAG c.1689+286_1689+287delinsAG (n.1689+286_1689+287delinsAG) c.1584+286_1584+287delinsAG (n.1584+286_1584+287delinsAG) c.1491+286_1491+287delinsAG (n.1491+286_1491+287delinsAG) n.2241+286_2241+287delinsAG n.2433+286_2433+287delinsAG n.2619+286_2619+287delinsAG n.2595+286_2595+287delinsAG | |
| 7 | g.33384125del | CA837755280 | BBS9 | c.1962+287del (n.1962+287del) c.2085+287del (n.2085+287del) c.1827+287del (n.1827+287del) c.1596+287del (n.1596+287del) n.1731+287del c.1857+287del (n.1857+287del) c.*1699+287del (n.*1699+287del) n.1993+287del c.*708+287del (n.*708+287del) c.1842+287del (n.1842+287del) c.1947+287del (n.1947+287del) c.*723+287del (n.*723+287del) c.661+287del n.85+287del c.533+287del c.1689+287del (n.1689+287del) c.1584+287del (n.1584+287del) c.1491+287del (n.1491+287del) n.2241+287del n.2433+287del n.2619+287del n.2595+287del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384126T>C | CA837755286 | BBS9 | c.1962+288T>C (n.1962+288T>C) c.2085+288T>C (n.2085+288T>C) c.1827+288T>C (n.1827+288T>C) c.1596+288T>C (n.1596+288T>C) n.1731+288T>C c.1857+288T>C (n.1857+288T>C) c.*1699+288T>C (n.*1699+288T>C) n.1993+288T>C c.*708+288T>C (n.*708+288T>C) c.1842+288T>C (n.1842+288T>C) c.1947+288T>C (n.1947+288T>C) c.*723+288T>C (n.*723+288T>C) c.661+288T>C n.85+288T>C c.533+288T>C c.1689+288T>C (n.1689+288T>C) c.1584+288T>C (n.1584+288T>C) c.1491+288T>C (n.1491+288T>C) n.2241+288T>C n.2433+288T>C n.2619+288T>C n.2595+288T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384126T= | CA1698737812 | BBS9 | c.1962+288T= (n.1962+288T=) c.2085+288T= (n.2085+288T=) c.1827+288T= (n.1827+288T=) c.1596+288T= (n.1596+288T=) n.1731+288T= c.1857+288T= (n.1857+288T=) c.*1699+288T= (n.*1699+288T=) n.1993+288T= c.*708+288T= (n.*708+288T=) c.1842+288T= (n.1842+288T=) c.1947+288T= (n.1947+288T=) c.*723+288T= (n.*723+288T=) c.661+288T= n.85+288T= c.533+288T= c.1689+288T= (n.1689+288T=) c.1584+288T= (n.1584+288T=) c.1491+288T= (n.1491+288T=) n.2241+288T= n.2433+288T= n.2619+288T= n.2595+288T= | |
| 7 | g.33384131A= | CA1698737813 | BBS9 | c.1962+293A= (n.1962+293A=) c.2085+293A= (n.2085+293A=) c.1827+293A= (n.1827+293A=) c.1596+293A= (n.1596+293A=) n.1731+293A= c.1857+293A= (n.1857+293A=) c.*1699+293A= (n.*1699+293A=) n.1993+293A= c.*708+293A= (n.*708+293A=) c.1842+293A= (n.1842+293A=) c.1947+293A= (n.1947+293A=) c.*723+293A= (n.*723+293A=) c.661+293A= n.85+293A= c.533+293A= c.1689+293A= (n.1689+293A=) c.1584+293A= (n.1584+293A=) c.1491+293A= (n.1491+293A=) n.2241+293A= n.2433+293A= n.2619+293A= n.2595+293A= | |
| 7 | g.33384131A>G | CA1698737814 | BBS9 | c.1962+293A>G (n.1962+293A>G) c.2085+293A>G (n.2085+293A>G) c.1827+293A>G (n.1827+293A>G) c.1596+293A>G (n.1596+293A>G) n.1731+293A>G c.1857+293A>G (n.1857+293A>G) c.*1699+293A>G (n.*1699+293A>G) n.1993+293A>G c.*708+293A>G (n.*708+293A>G) c.1842+293A>G (n.1842+293A>G) c.1947+293A>G (n.1947+293A>G) c.*723+293A>G (n.*723+293A>G) c.661+293A>G n.85+293A>G c.533+293A>G c.1689+293A>G (n.1689+293A>G) c.1584+293A>G (n.1584+293A>G) c.1491+293A>G (n.1491+293A>G) n.2241+293A>G n.2433+293A>G n.2619+293A>G n.2595+293A>G | dbSNP |
| 7 | g.33384134_33384138delinsCTATT | CA1698737815 | BBS9 | c.1962+296_1962+300delinsCTATT (n.1962+296_1962+300delinsCTATT) c.2085+296_2085+300delinsCTATT (n.2085+296_2085+300delinsCTATT) c.1827+296_1827+300delinsCTATT (n.1827+296_1827+300delinsCTATT) c.1596+296_1596+300delinsCTATT (n.1596+296_1596+300delinsCTATT) n.1731+296_1731+300delinsCTATT c.1857+296_1857+300delinsCTATT (n.1857+296_1857+300delinsCTATT) c.*1699+296_*1699+300delinsCTATT (n.*1699+296_*1699+300delinsCTATT) n.1993+296_1993+300delinsCTATT c.*708+296_*708+300delinsCTATT (n.*708+296_*708+300delinsCTATT) c.1842+296_1842+300delinsCTATT (n.1842+296_1842+300delinsCTATT) c.1947+296_1947+300delinsCTATT (n.1947+296_1947+300delinsCTATT) c.*723+296_*723+300delinsCTATT (n.*723+296_*723+300delinsCTATT) c.661+296_661+300delinsCTATT n.85+296_85+300delinsCTATT c.533+296_533+300delinsCTATT c.1689+296_1689+300delinsCTATT (n.1689+296_1689+300delinsCTATT) c.1584+296_1584+300delinsCTATT (n.1584+296_1584+300delinsCTATT) c.1491+296_1491+300delinsCTATT (n.1491+296_1491+300delinsCTATT) n.2241+296_2241+300delinsCTATT n.2433+296_2433+300delinsCTATT n.2619+296_2619+300delinsCTATT n.2595+296_2595+300delinsCTATT | |
| 7 | g.33384136_33384139del | CA837755288 | BBS9 | c.1962+298_1962+301del (n.1962+298_1962+301del) c.2085+298_2085+301del (n.2085+298_2085+301del) c.1827+298_1827+301del (n.1827+298_1827+301del) c.1596+298_1596+301del (n.1596+298_1596+301del) n.1731+298_1731+301del c.1857+298_1857+301del (n.1857+298_1857+301del) c.*1699+298_*1699+301del (n.*1699+298_*1699+301del) n.1993+298_1993+301del c.*708+298_*708+301del (n.*708+298_*708+301del) c.1842+298_1842+301del (n.1842+298_1842+301del) c.1947+298_1947+301del (n.1947+298_1947+301del) c.*723+298_*723+301del (n.*723+298_*723+301del) c.661+298_661+301del n.85+298_85+301del c.533+298_533+301del c.1689+298_1689+301del (n.1689+298_1689+301del) c.1584+298_1584+301del (n.1584+298_1584+301del) c.1491+298_1491+301del (n.1491+298_1491+301del) n.2241+298_2241+301del n.2433+298_2433+301del n.2619+298_2619+301del n.2595+298_2595+301del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384136A= | CA1698737816 | BBS9 | c.1962+298A= (n.1962+298A=) c.2085+298A= (n.2085+298A=) c.1827+298A= (n.1827+298A=) c.1596+298A= (n.1596+298A=) n.1731+298A= c.1857+298A= (n.1857+298A=) c.*1699+298A= (n.*1699+298A=) n.1993+298A= c.*708+298A= (n.*708+298A=) c.1842+298A= (n.1842+298A=) c.1947+298A= (n.1947+298A=) c.*723+298A= (n.*723+298A=) c.661+298A= n.85+298A= c.533+298A= c.1689+298A= (n.1689+298A=) c.1584+298A= (n.1584+298A=) c.1491+298A= (n.1491+298A=) n.2241+298A= n.2433+298A= n.2619+298A= n.2595+298A= | |
| 7 | g.33384136A>G | CA1698737817 | BBS9 | c.1962+298A>G (n.1962+298A>G) c.2085+298A>G (n.2085+298A>G) c.1827+298A>G (n.1827+298A>G) c.1596+298A>G (n.1596+298A>G) n.1731+298A>G c.1857+298A>G (n.1857+298A>G) c.*1699+298A>G (n.*1699+298A>G) n.1993+298A>G c.*708+298A>G (n.*708+298A>G) c.1842+298A>G (n.1842+298A>G) c.1947+298A>G (n.1947+298A>G) c.*723+298A>G (n.*723+298A>G) c.661+298A>G n.85+298A>G c.533+298A>G c.1689+298A>G (n.1689+298A>G) c.1584+298A>G (n.1584+298A>G) c.1491+298A>G (n.1491+298A>G) n.2241+298A>G n.2433+298A>G n.2619+298A>G n.2595+298A>G | dbSNP |
| 7 | g.33384138T>C | CA1698737819 | BBS9 | c.1962+300T>C (n.1962+300T>C) c.2085+300T>C (n.2085+300T>C) c.1827+300T>C (n.1827+300T>C) c.1596+300T>C (n.1596+300T>C) n.1731+300T>C c.1857+300T>C (n.1857+300T>C) c.*1699+300T>C (n.*1699+300T>C) n.1993+300T>C c.*708+300T>C (n.*708+300T>C) c.1842+300T>C (n.1842+300T>C) c.1947+300T>C (n.1947+300T>C) c.*723+300T>C (n.*723+300T>C) c.661+300T>C n.85+300T>C c.533+300T>C c.1689+300T>C (n.1689+300T>C) c.1584+300T>C (n.1584+300T>C) c.1491+300T>C (n.1491+300T>C) n.2241+300T>C n.2433+300T>C n.2619+300T>C n.2595+300T>C | dbSNP |
| 7 | g.33384138T= | CA1698737818 | BBS9 | c.1962+300T= (n.1962+300T=) c.2085+300T= (n.2085+300T=) c.1827+300T= (n.1827+300T=) c.1596+300T= (n.1596+300T=) n.1731+300T= c.1857+300T= (n.1857+300T=) c.*1699+300T= (n.*1699+300T=) n.1993+300T= c.*708+300T= (n.*708+300T=) c.1842+300T= (n.1842+300T=) c.1947+300T= (n.1947+300T=) c.*723+300T= (n.*723+300T=) c.661+300T= n.85+300T= c.533+300T= c.1689+300T= (n.1689+300T=) c.1584+300T= (n.1584+300T=) c.1491+300T= (n.1491+300T=) n.2241+300T= n.2433+300T= n.2619+300T= n.2595+300T= | |
| 7 | g.33384140G>A | CA156731747 | BBS9 | c.1962+302G>A (n.1962+302G>A) c.2085+302G>A (n.2085+302G>A) c.1827+302G>A (n.1827+302G>A) c.1596+302G>A (n.1596+302G>A) n.1731+302G>A c.1857+302G>A (n.1857+302G>A) c.*1699+302G>A (n.*1699+302G>A) n.1993+302G>A c.*708+302G>A (n.*708+302G>A) c.1842+302G>A (n.1842+302G>A) c.1947+302G>A (n.1947+302G>A) c.*723+302G>A (n.*723+302G>A) c.661+302G>A n.85+302G>A c.533+302G>A c.1689+302G>A (n.1689+302G>A) c.1584+302G>A (n.1584+302G>A) c.1491+302G>A (n.1491+302G>A) n.2241+302G>A n.2433+302G>A n.2619+302G>A n.2595+302G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384140G= | CA1698737820 | BBS9 | c.1962+302G= (n.1962+302G=) c.2085+302G= (n.2085+302G=) c.1827+302G= (n.1827+302G=) c.1596+302G= (n.1596+302G=) n.1731+302G= c.1857+302G= (n.1857+302G=) c.*1699+302G= (n.*1699+302G=) n.1993+302G= c.*708+302G= (n.*708+302G=) c.1842+302G= (n.1842+302G=) c.1947+302G= (n.1947+302G=) c.*723+302G= (n.*723+302G=) c.661+302G= n.85+302G= c.533+302G= c.1689+302G= (n.1689+302G=) c.1584+302G= (n.1584+302G=) c.1491+302G= (n.1491+302G=) n.2241+302G= n.2433+302G= n.2619+302G= n.2595+302G= | |
| 7 | g.33384142G>A | CA1698737822 | BBS9 | c.1962+304G>A (n.1962+304G>A) c.2085+304G>A (n.2085+304G>A) c.1827+304G>A (n.1827+304G>A) c.1596+304G>A (n.1596+304G>A) n.1731+304G>A c.1857+304G>A (n.1857+304G>A) c.*1699+304G>A (n.*1699+304G>A) n.1993+304G>A c.*708+304G>A (n.*708+304G>A) c.1842+304G>A (n.1842+304G>A) c.1947+304G>A (n.1947+304G>A) c.*723+304G>A (n.*723+304G>A) c.661+304G>A n.85+304G>A c.533+304G>A c.1689+304G>A (n.1689+304G>A) c.1584+304G>A (n.1584+304G>A) c.1491+304G>A (n.1491+304G>A) n.2241+304G>A n.2433+304G>A n.2619+304G>A n.2595+304G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384142G= | CA1698737821 | BBS9 | c.1962+304G= (n.1962+304G=) c.2085+304G= (n.2085+304G=) c.1827+304G= (n.1827+304G=) c.1596+304G= (n.1596+304G=) n.1731+304G= c.1857+304G= (n.1857+304G=) c.*1699+304G= (n.*1699+304G=) n.1993+304G= c.*708+304G= (n.*708+304G=) c.1842+304G= (n.1842+304G=) c.1947+304G= (n.1947+304G=) c.*723+304G= (n.*723+304G=) c.661+304G= n.85+304G= c.533+304G= c.1689+304G= (n.1689+304G=) c.1584+304G= (n.1584+304G=) c.1491+304G= (n.1491+304G=) n.2241+304G= n.2433+304G= n.2619+304G= n.2595+304G= | |
| 7 | g.33384146A= | CA1698737823 | BBS9 | c.1962+308A= (n.1962+308A=) c.2085+308A= (n.2085+308A=) c.1827+308A= (n.1827+308A=) c.1596+308A= (n.1596+308A=) n.1731+308A= c.1857+308A= (n.1857+308A=) c.*1699+308A= (n.*1699+308A=) n.1993+308A= c.*708+308A= (n.*708+308A=) c.1842+308A= (n.1842+308A=) c.1947+308A= (n.1947+308A=) c.*723+308A= (n.*723+308A=) c.661+308A= n.85+308A= c.533+308A= c.1689+308A= (n.1689+308A=) c.1584+308A= (n.1584+308A=) c.1491+308A= (n.1491+308A=) n.2241+308A= n.2433+308A= n.2619+308A= n.2595+308A= | |
| 7 | g.33384146A>T | CA1698737824 | BBS9 | c.1962+308A>T (n.1962+308A>T) c.2085+308A>T (n.2085+308A>T) c.1827+308A>T (n.1827+308A>T) c.1596+308A>T (n.1596+308A>T) n.1731+308A>T c.1857+308A>T (n.1857+308A>T) c.*1699+308A>T (n.*1699+308A>T) n.1993+308A>T c.*708+308A>T (n.*708+308A>T) c.1842+308A>T (n.1842+308A>T) c.1947+308A>T (n.1947+308A>T) c.*723+308A>T (n.*723+308A>T) c.661+308A>T n.85+308A>T c.533+308A>T c.1689+308A>T (n.1689+308A>T) c.1584+308A>T (n.1584+308A>T) c.1491+308A>T (n.1491+308A>T) n.2241+308A>T n.2433+308A>T n.2619+308A>T n.2595+308A>T | dbSNP |
| 7 | g.33384147T>C | CA573762397 | BBS9 | c.1962+309T>C (n.1962+309T>C) c.2085+309T>C (n.2085+309T>C) c.1827+309T>C (n.1827+309T>C) c.1596+309T>C (n.1596+309T>C) n.1731+309T>C c.1857+309T>C (n.1857+309T>C) c.*1699+309T>C (n.*1699+309T>C) n.1993+309T>C c.*708+309T>C (n.*708+309T>C) c.1842+309T>C (n.1842+309T>C) c.1947+309T>C (n.1947+309T>C) c.*723+309T>C (n.*723+309T>C) c.661+309T>C n.85+309T>C c.533+309T>C c.1689+309T>C (n.1689+309T>C) c.1584+309T>C (n.1584+309T>C) c.1491+309T>C (n.1491+309T>C) n.2241+309T>C n.2433+309T>C n.2619+309T>C n.2595+309T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384147T= | CA1698737825 | BBS9 | c.1962+309T= (n.1962+309T=) c.2085+309T= (n.2085+309T=) c.1827+309T= (n.1827+309T=) c.1596+309T= (n.1596+309T=) n.1731+309T= c.1857+309T= (n.1857+309T=) c.*1699+309T= (n.*1699+309T=) n.1993+309T= c.*708+309T= (n.*708+309T=) c.1842+309T= (n.1842+309T=) c.1947+309T= (n.1947+309T=) c.*723+309T= (n.*723+309T=) c.661+309T= n.85+309T= c.533+309T= c.1689+309T= (n.1689+309T=) c.1584+309T= (n.1584+309T=) c.1491+309T= (n.1491+309T=) n.2241+309T= n.2433+309T= n.2619+309T= n.2595+309T= |