UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.33384065T>G | CA573762395 | BBS9 | c.1962+227T>G (n.1962+227T>G) c.2085+227T>G (n.2085+227T>G) c.1827+227T>G (n.1827+227T>G) c.1596+227T>G (n.1596+227T>G) n.1731+227T>G c.1857+227T>G (n.1857+227T>G) c.*1699+227T>G (n.*1699+227T>G) n.1993+227T>G c.*708+227T>G (n.*708+227T>G) c.1842+227T>G (n.1842+227T>G) c.1947+227T>G (n.1947+227T>G) c.*723+227T>G (n.*723+227T>G) c.661+227T>G n.85+227T>G c.533+227T>G c.1689+227T>G (n.1689+227T>G) c.1584+227T>G (n.1584+227T>G) c.1491+227T>G (n.1491+227T>G) n.2241+227T>G n.2433+227T>G n.2619+227T>G n.2595+227T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.33384068A= | CA1698737782 | BBS9 | c.1962+230A= (n.1962+230A=) c.2085+230A= (n.2085+230A=) c.1827+230A= (n.1827+230A=) c.1596+230A= (n.1596+230A=) n.1731+230A= c.1857+230A= (n.1857+230A=) c.*1699+230A= (n.*1699+230A=) n.1993+230A= c.*708+230A= (n.*708+230A=) c.1842+230A= (n.1842+230A=) c.1947+230A= (n.1947+230A=) c.*723+230A= (n.*723+230A=) c.661+230A= n.85+230A= c.533+230A= c.1689+230A= (n.1689+230A=) c.1584+230A= (n.1584+230A=) c.1491+230A= (n.1491+230A=) n.2241+230A= n.2433+230A= n.2619+230A= n.2595+230A= | |
| 7 | g.33384068A>G | CA1100037587 | BBS9 | c.1962+230A>G (n.1962+230A>G) c.2085+230A>G (n.2085+230A>G) c.1827+230A>G (n.1827+230A>G) c.1596+230A>G (n.1596+230A>G) n.1731+230A>G c.1857+230A>G (n.1857+230A>G) c.*1699+230A>G (n.*1699+230A>G) n.1993+230A>G c.*708+230A>G (n.*708+230A>G) c.1842+230A>G (n.1842+230A>G) c.1947+230A>G (n.1947+230A>G) c.*723+230A>G (n.*723+230A>G) c.661+230A>G n.85+230A>G c.533+230A>G c.1689+230A>G (n.1689+230A>G) c.1584+230A>G (n.1584+230A>G) c.1491+230A>G (n.1491+230A>G) n.2241+230A>G n.2433+230A>G n.2619+230A>G n.2595+230A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384070C= | CA1698737783 | BBS9 | c.1962+232C= (n.1962+232C=) c.2085+232C= (n.2085+232C=) c.1827+232C= (n.1827+232C=) c.1596+232C= (n.1596+232C=) n.1731+232C= c.1857+232C= (n.1857+232C=) c.*1699+232C= (n.*1699+232C=) n.1993+232C= c.*708+232C= (n.*708+232C=) c.1842+232C= (n.1842+232C=) c.1947+232C= (n.1947+232C=) c.*723+232C= (n.*723+232C=) c.661+232C= n.85+232C= c.533+232C= c.1689+232C= (n.1689+232C=) c.1584+232C= (n.1584+232C=) c.1491+232C= (n.1491+232C=) n.2241+232C= n.2433+232C= n.2619+232C= n.2595+232C= | |
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| 7 | g.33384071A>C | CA1698737786 | BBS9 | c.1962+233A>C (n.1962+233A>C) c.2085+233A>C (n.2085+233A>C) c.1827+233A>C (n.1827+233A>C) c.1596+233A>C (n.1596+233A>C) n.1731+233A>C c.1857+233A>C (n.1857+233A>C) c.*1699+233A>C (n.*1699+233A>C) n.1993+233A>C c.*708+233A>C (n.*708+233A>C) c.1842+233A>C (n.1842+233A>C) c.1947+233A>C (n.1947+233A>C) c.*723+233A>C (n.*723+233A>C) c.661+233A>C n.85+233A>C c.533+233A>C c.1689+233A>C (n.1689+233A>C) c.1584+233A>C (n.1584+233A>C) c.1491+233A>C (n.1491+233A>C) n.2241+233A>C n.2433+233A>C n.2619+233A>C n.2595+233A>C | dbSNP |
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| 7 | g.33384072G>A | CA837755257 | BBS9 | c.1962+234G>A (n.1962+234G>A) c.2085+234G>A (n.2085+234G>A) c.1827+234G>A (n.1827+234G>A) c.1596+234G>A (n.1596+234G>A) n.1731+234G>A c.1857+234G>A (n.1857+234G>A) c.*1699+234G>A (n.*1699+234G>A) n.1993+234G>A c.*708+234G>A (n.*708+234G>A) c.1842+234G>A (n.1842+234G>A) c.1947+234G>A (n.1947+234G>A) c.*723+234G>A (n.*723+234G>A) c.661+234G>A n.85+234G>A c.533+234G>A c.1689+234G>A (n.1689+234G>A) c.1584+234G>A (n.1584+234G>A) c.1491+234G>A (n.1491+234G>A) n.2241+234G>A n.2433+234G>A n.2619+234G>A n.2595+234G>A | dbSNP |
| 7 | g.33384072G= | CA1698737787 | BBS9 | c.1962+234G= (n.1962+234G=) c.2085+234G= (n.2085+234G=) c.1827+234G= (n.1827+234G=) c.1596+234G= (n.1596+234G=) n.1731+234G= c.1857+234G= (n.1857+234G=) c.*1699+234G= (n.*1699+234G=) n.1993+234G= c.*708+234G= (n.*708+234G=) c.1842+234G= (n.1842+234G=) c.1947+234G= (n.1947+234G=) c.*723+234G= (n.*723+234G=) c.661+234G= n.85+234G= c.533+234G= c.1689+234G= (n.1689+234G=) c.1584+234G= (n.1584+234G=) c.1491+234G= (n.1491+234G=) n.2241+234G= n.2433+234G= n.2619+234G= n.2595+234G= | |
| 7 | g.33384074G>A | CA1698737789 | BBS9 | c.1962+236G>A (n.1962+236G>A) c.2085+236G>A (n.2085+236G>A) c.1827+236G>A (n.1827+236G>A) c.1596+236G>A (n.1596+236G>A) n.1731+236G>A c.1857+236G>A (n.1857+236G>A) c.*1699+236G>A (n.*1699+236G>A) n.1993+236G>A c.*708+236G>A (n.*708+236G>A) c.1842+236G>A (n.1842+236G>A) c.1947+236G>A (n.1947+236G>A) c.*723+236G>A (n.*723+236G>A) c.661+236G>A n.85+236G>A c.533+236G>A c.1689+236G>A (n.1689+236G>A) c.1584+236G>A (n.1584+236G>A) c.1491+236G>A (n.1491+236G>A) n.2241+236G>A n.2433+236G>A n.2619+236G>A n.2595+236G>A | dbSNP |
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| 7 | g.33384075C>A | CA156731740 | BBS9 | c.1962+237C>A (n.1962+237C>A) c.2085+237C>A (n.2085+237C>A) c.1827+237C>A (n.1827+237C>A) c.1596+237C>A (n.1596+237C>A) n.1731+237C>A c.1857+237C>A (n.1857+237C>A) c.*1699+237C>A (n.*1699+237C>A) n.1993+237C>A c.*708+237C>A (n.*708+237C>A) c.1842+237C>A (n.1842+237C>A) c.1947+237C>A (n.1947+237C>A) c.*723+237C>A (n.*723+237C>A) c.661+237C>A n.85+237C>A c.533+237C>A c.1689+237C>A (n.1689+237C>A) c.1584+237C>A (n.1584+237C>A) c.1491+237C>A (n.1491+237C>A) n.2241+237C>A n.2433+237C>A n.2619+237C>A n.2595+237C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384075C= | CA1698737790 | BBS9 | c.1962+237C= (n.1962+237C=) c.2085+237C= (n.2085+237C=) c.1827+237C= (n.1827+237C=) c.1596+237C= (n.1596+237C=) n.1731+237C= c.1857+237C= (n.1857+237C=) c.*1699+237C= (n.*1699+237C=) n.1993+237C= c.*708+237C= (n.*708+237C=) c.1842+237C= (n.1842+237C=) c.1947+237C= (n.1947+237C=) c.*723+237C= (n.*723+237C=) c.661+237C= n.85+237C= c.533+237C= c.1689+237C= (n.1689+237C=) c.1584+237C= (n.1584+237C=) c.1491+237C= (n.1491+237C=) n.2241+237C= n.2433+237C= n.2619+237C= n.2595+237C= | |
| 7 | g.33384079T>C | CA837755264 | BBS9 | c.1962+241T>C (n.1962+241T>C) c.2085+241T>C (n.2085+241T>C) c.1827+241T>C (n.1827+241T>C) c.1596+241T>C (n.1596+241T>C) n.1731+241T>C c.1857+241T>C (n.1857+241T>C) c.*1699+241T>C (n.*1699+241T>C) n.1993+241T>C c.*708+241T>C (n.*708+241T>C) c.1842+241T>C (n.1842+241T>C) c.1947+241T>C (n.1947+241T>C) c.*723+241T>C (n.*723+241T>C) c.661+241T>C n.85+241T>C c.533+241T>C c.1689+241T>C (n.1689+241T>C) c.1584+241T>C (n.1584+241T>C) c.1491+241T>C (n.1491+241T>C) n.2241+241T>C n.2433+241T>C n.2619+241T>C n.2595+241T>C | dbSNP |
| 7 | g.33384079T= | CA1698737791 | BBS9 | c.1962+241T= (n.1962+241T=) c.2085+241T= (n.2085+241T=) c.1827+241T= (n.1827+241T=) c.1596+241T= (n.1596+241T=) n.1731+241T= c.1857+241T= (n.1857+241T=) c.*1699+241T= (n.*1699+241T=) n.1993+241T= c.*708+241T= (n.*708+241T=) c.1842+241T= (n.1842+241T=) c.1947+241T= (n.1947+241T=) c.*723+241T= (n.*723+241T=) c.661+241T= n.85+241T= c.533+241T= c.1689+241T= (n.1689+241T=) c.1584+241T= (n.1584+241T=) c.1491+241T= (n.1491+241T=) n.2241+241T= n.2433+241T= n.2619+241T= n.2595+241T= | |
| 7 | g.33384080T>C | CA1698737793 | BBS9 | c.1962+242T>C (n.1962+242T>C) c.2085+242T>C (n.2085+242T>C) c.1827+242T>C (n.1827+242T>C) c.1596+242T>C (n.1596+242T>C) n.1731+242T>C c.1857+242T>C (n.1857+242T>C) c.*1699+242T>C (n.*1699+242T>C) n.1993+242T>C c.*708+242T>C (n.*708+242T>C) c.1842+242T>C (n.1842+242T>C) c.1947+242T>C (n.1947+242T>C) c.*723+242T>C (n.*723+242T>C) c.661+242T>C n.85+242T>C c.533+242T>C c.1689+242T>C (n.1689+242T>C) c.1584+242T>C (n.1584+242T>C) c.1491+242T>C (n.1491+242T>C) n.2241+242T>C n.2433+242T>C n.2619+242T>C n.2595+242T>C | dbSNP |
| 7 | g.33384080T= | CA1698737792 | BBS9 | c.1962+242T= (n.1962+242T=) c.2085+242T= (n.2085+242T=) c.1827+242T= (n.1827+242T=) c.1596+242T= (n.1596+242T=) n.1731+242T= c.1857+242T= (n.1857+242T=) c.*1699+242T= (n.*1699+242T=) n.1993+242T= c.*708+242T= (n.*708+242T=) c.1842+242T= (n.1842+242T=) c.1947+242T= (n.1947+242T=) c.*723+242T= (n.*723+242T=) c.661+242T= n.85+242T= c.533+242T= c.1689+242T= (n.1689+242T=) c.1584+242T= (n.1584+242T=) c.1491+242T= (n.1491+242T=) n.2241+242T= n.2433+242T= n.2619+242T= n.2595+242T= | |
| 7 | g.33384082A= | CA1698737794 | BBS9 | c.1962+244A= (n.1962+244A=) c.2085+244A= (n.2085+244A=) c.1827+244A= (n.1827+244A=) c.1596+244A= (n.1596+244A=) n.1731+244A= c.1857+244A= (n.1857+244A=) c.*1699+244A= (n.*1699+244A=) n.1993+244A= c.*708+244A= (n.*708+244A=) c.1842+244A= (n.1842+244A=) c.1947+244A= (n.1947+244A=) c.*723+244A= (n.*723+244A=) c.661+244A= n.85+244A= c.533+244A= c.1689+244A= (n.1689+244A=) c.1584+244A= (n.1584+244A=) c.1491+244A= (n.1491+244A=) n.2241+244A= n.2433+244A= n.2619+244A= n.2595+244A= | |
| 7 | g.33384082A>G | CA837755265 | BBS9 | c.1962+244A>G (n.1962+244A>G) c.2085+244A>G (n.2085+244A>G) c.1827+244A>G (n.1827+244A>G) c.1596+244A>G (n.1596+244A>G) n.1731+244A>G c.1857+244A>G (n.1857+244A>G) c.*1699+244A>G (n.*1699+244A>G) n.1993+244A>G c.*708+244A>G (n.*708+244A>G) c.1842+244A>G (n.1842+244A>G) c.1947+244A>G (n.1947+244A>G) c.*723+244A>G (n.*723+244A>G) c.661+244A>G n.85+244A>G c.533+244A>G c.1689+244A>G (n.1689+244A>G) c.1584+244A>G (n.1584+244A>G) c.1491+244A>G (n.1491+244A>G) n.2241+244A>G n.2433+244A>G n.2619+244A>G n.2595+244A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384088C= | CA1698737795 | BBS9 | c.1962+250C= (n.1962+250C=) c.2085+250C= (n.2085+250C=) c.1827+250C= (n.1827+250C=) c.1596+250C= (n.1596+250C=) n.1731+250C= c.1857+250C= (n.1857+250C=) c.*1699+250C= (n.*1699+250C=) n.1993+250C= c.*708+250C= (n.*708+250C=) c.1842+250C= (n.1842+250C=) c.1947+250C= (n.1947+250C=) c.*723+250C= (n.*723+250C=) c.661+250C= n.85+250C= c.533+250C= c.1689+250C= (n.1689+250C=) c.1584+250C= (n.1584+250C=) c.1491+250C= (n.1491+250C=) n.2241+250C= n.2433+250C= n.2619+250C= n.2595+250C= | |
| 7 | g.33384088C>T | CA156731741 | BBS9 | c.1962+250C>T (n.1962+250C>T) c.2085+250C>T (n.2085+250C>T) c.1827+250C>T (n.1827+250C>T) c.1596+250C>T (n.1596+250C>T) n.1731+250C>T c.1857+250C>T (n.1857+250C>T) c.*1699+250C>T (n.*1699+250C>T) n.1993+250C>T c.*708+250C>T (n.*708+250C>T) c.1842+250C>T (n.1842+250C>T) c.1947+250C>T (n.1947+250C>T) c.*723+250C>T (n.*723+250C>T) c.661+250C>T n.85+250C>T c.533+250C>T c.1689+250C>T (n.1689+250C>T) c.1584+250C>T (n.1584+250C>T) c.1491+250C>T (n.1491+250C>T) n.2241+250C>T n.2433+250C>T n.2619+250C>T n.2595+250C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384090C>T | CA2774958763 | BBS9 | c.1962+252C>T (n.1962+252C>T) c.2085+252C>T (n.2085+252C>T) c.1827+252C>T (n.1827+252C>T) c.1596+252C>T (n.1596+252C>T) n.1731+252C>T c.1857+252C>T (n.1857+252C>T) c.*1699+252C>T (n.*1699+252C>T) n.1993+252C>T c.*708+252C>T (n.*708+252C>T) c.1842+252C>T (n.1842+252C>T) c.1947+252C>T (n.1947+252C>T) c.*723+252C>T (n.*723+252C>T) c.661+252C>T n.85+252C>T c.533+252C>T c.1689+252C>T (n.1689+252C>T) c.1584+252C>T (n.1584+252C>T) c.1491+252C>T (n.1491+252C>T) n.2241+252C>T n.2433+252C>T n.2619+252C>T n.2595+252C>T | |
| 7 | g.33384092C= | CA1698737796 | BBS9 | c.1962+254C= (n.1962+254C=) c.2085+254C= (n.2085+254C=) c.1827+254C= (n.1827+254C=) c.1596+254C= (n.1596+254C=) n.1731+254C= c.1857+254C= (n.1857+254C=) c.*1699+254C= (n.*1699+254C=) n.1993+254C= c.*708+254C= (n.*708+254C=) c.1842+254C= (n.1842+254C=) c.1947+254C= (n.1947+254C=) c.*723+254C= (n.*723+254C=) c.661+254C= n.85+254C= c.533+254C= c.1689+254C= (n.1689+254C=) c.1584+254C= (n.1584+254C=) c.1491+254C= (n.1491+254C=) n.2241+254C= n.2433+254C= n.2619+254C= n.2595+254C= | |
| 7 | g.33384092C>T | CA1100037592 | BBS9 | c.1962+254C>T (n.1962+254C>T) c.2085+254C>T (n.2085+254C>T) c.1827+254C>T (n.1827+254C>T) c.1596+254C>T (n.1596+254C>T) n.1731+254C>T c.1857+254C>T (n.1857+254C>T) c.*1699+254C>T (n.*1699+254C>T) n.1993+254C>T c.*708+254C>T (n.*708+254C>T) c.1842+254C>T (n.1842+254C>T) c.1947+254C>T (n.1947+254C>T) c.*723+254C>T (n.*723+254C>T) c.661+254C>T n.85+254C>T c.533+254C>T c.1689+254C>T (n.1689+254C>T) c.1584+254C>T (n.1584+254C>T) c.1491+254C>T (n.1491+254C>T) n.2241+254C>T n.2433+254C>T n.2619+254C>T n.2595+254C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384093A= | CA1698737798 | BBS9 | c.1962+255A= (n.1962+255A=) c.2085+255A= (n.2085+255A=) c.1827+255A= (n.1827+255A=) c.1596+255A= (n.1596+255A=) n.1731+255A= c.1857+255A= (n.1857+255A=) c.*1699+255A= (n.*1699+255A=) n.1993+255A= c.*708+255A= (n.*708+255A=) c.1842+255A= (n.1842+255A=) c.1947+255A= (n.1947+255A=) c.*723+255A= (n.*723+255A=) c.661+255A= n.85+255A= c.533+255A= c.1689+255A= (n.1689+255A=) c.1584+255A= (n.1584+255A=) c.1491+255A= (n.1491+255A=) n.2241+255A= n.2433+255A= n.2619+255A= n.2595+255A= | |
| 7 | g.33384093A>C | CA156731742 | BBS9 | c.1962+255A>C (n.1962+255A>C) c.2085+255A>C (n.2085+255A>C) c.1827+255A>C (n.1827+255A>C) c.1596+255A>C (n.1596+255A>C) n.1731+255A>C c.1857+255A>C (n.1857+255A>C) c.*1699+255A>C (n.*1699+255A>C) n.1993+255A>C c.*708+255A>C (n.*708+255A>C) c.1842+255A>C (n.1842+255A>C) c.1947+255A>C (n.1947+255A>C) c.*723+255A>C (n.*723+255A>C) c.661+255A>C n.85+255A>C c.533+255A>C c.1689+255A>C (n.1689+255A>C) c.1584+255A>C (n.1584+255A>C) c.1491+255A>C (n.1491+255A>C) n.2241+255A>C n.2433+255A>C n.2619+255A>C n.2595+255A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384093A>G | CA1100037596 | BBS9 | c.1962+255A>G (n.1962+255A>G) c.2085+255A>G (n.2085+255A>G) c.1827+255A>G (n.1827+255A>G) c.1596+255A>G (n.1596+255A>G) n.1731+255A>G c.1857+255A>G (n.1857+255A>G) c.*1699+255A>G (n.*1699+255A>G) n.1993+255A>G c.*708+255A>G (n.*708+255A>G) c.1842+255A>G (n.1842+255A>G) c.1947+255A>G (n.1947+255A>G) c.*723+255A>G (n.*723+255A>G) c.661+255A>G n.85+255A>G c.533+255A>G c.1689+255A>G (n.1689+255A>G) c.1584+255A>G (n.1584+255A>G) c.1491+255A>G (n.1491+255A>G) n.2241+255A>G n.2433+255A>G n.2619+255A>G n.2595+255A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384093A>T | CA1698737797 | BBS9 | c.1962+255A>T (n.1962+255A>T) c.2085+255A>T (n.2085+255A>T) c.1827+255A>T (n.1827+255A>T) c.1596+255A>T (n.1596+255A>T) n.1731+255A>T c.1857+255A>T (n.1857+255A>T) c.*1699+255A>T (n.*1699+255A>T) n.1993+255A>T c.*708+255A>T (n.*708+255A>T) c.1842+255A>T (n.1842+255A>T) c.1947+255A>T (n.1947+255A>T) c.*723+255A>T (n.*723+255A>T) c.661+255A>T n.85+255A>T c.533+255A>T c.1689+255A>T (n.1689+255A>T) c.1584+255A>T (n.1584+255A>T) c.1491+255A>T (n.1491+255A>T) n.2241+255A>T n.2433+255A>T n.2619+255A>T n.2595+255A>T | dbSNP |
| 7 | g.33384095G>A | CA1698737800 | BBS9 | c.1962+257G>A (n.1962+257G>A) c.2085+257G>A (n.2085+257G>A) c.1827+257G>A (n.1827+257G>A) c.1596+257G>A (n.1596+257G>A) n.1731+257G>A c.1857+257G>A (n.1857+257G>A) c.*1699+257G>A (n.*1699+257G>A) n.1993+257G>A c.*708+257G>A (n.*708+257G>A) c.1842+257G>A (n.1842+257G>A) c.1947+257G>A (n.1947+257G>A) c.*723+257G>A (n.*723+257G>A) c.661+257G>A n.85+257G>A c.533+257G>A c.1689+257G>A (n.1689+257G>A) c.1584+257G>A (n.1584+257G>A) c.1491+257G>A (n.1491+257G>A) n.2241+257G>A n.2433+257G>A n.2619+257G>A n.2595+257G>A | dbSNP |
| 7 | g.33384095G= | CA1698737799 | BBS9 | c.1962+257G= (n.1962+257G=) c.2085+257G= (n.2085+257G=) c.1827+257G= (n.1827+257G=) c.1596+257G= (n.1596+257G=) n.1731+257G= c.1857+257G= (n.1857+257G=) c.*1699+257G= (n.*1699+257G=) n.1993+257G= c.*708+257G= (n.*708+257G=) c.1842+257G= (n.1842+257G=) c.1947+257G= (n.1947+257G=) c.*723+257G= (n.*723+257G=) c.661+257G= n.85+257G= c.533+257G= c.1689+257G= (n.1689+257G=) c.1584+257G= (n.1584+257G=) c.1491+257G= (n.1491+257G=) n.2241+257G= n.2433+257G= n.2619+257G= n.2595+257G= | |
| 7 | g.33384098G>C | CA156731743 | BBS9 | c.1962+260G>C (n.1962+260G>C) c.2085+260G>C (n.2085+260G>C) c.1827+260G>C (n.1827+260G>C) c.1596+260G>C (n.1596+260G>C) n.1731+260G>C c.1857+260G>C (n.1857+260G>C) c.*1699+260G>C (n.*1699+260G>C) n.1993+260G>C c.*708+260G>C (n.*708+260G>C) c.1842+260G>C (n.1842+260G>C) c.1947+260G>C (n.1947+260G>C) c.*723+260G>C (n.*723+260G>C) c.661+260G>C n.85+260G>C c.533+260G>C c.1689+260G>C (n.1689+260G>C) c.1584+260G>C (n.1584+260G>C) c.1491+260G>C (n.1491+260G>C) n.2241+260G>C n.2433+260G>C n.2619+260G>C n.2595+260G>C | dbSNP |
| 7 | g.33384098G= | CA1698737801 | BBS9 | c.1962+260G= (n.1962+260G=) c.2085+260G= (n.2085+260G=) c.1827+260G= (n.1827+260G=) c.1596+260G= (n.1596+260G=) n.1731+260G= c.1857+260G= (n.1857+260G=) c.*1699+260G= (n.*1699+260G=) n.1993+260G= c.*708+260G= (n.*708+260G=) c.1842+260G= (n.1842+260G=) c.1947+260G= (n.1947+260G=) c.*723+260G= (n.*723+260G=) c.661+260G= n.85+260G= c.533+260G= c.1689+260G= (n.1689+260G=) c.1584+260G= (n.1584+260G=) c.1491+260G= (n.1491+260G=) n.2241+260G= n.2433+260G= n.2619+260G= n.2595+260G= | |
| 7 | g.33384104G>C | CA156731744 | BBS9 | c.1962+266G>C (n.1962+266G>C) c.2085+266G>C (n.2085+266G>C) c.1827+266G>C (n.1827+266G>C) c.1596+266G>C (n.1596+266G>C) n.1731+266G>C c.1857+266G>C (n.1857+266G>C) c.*1699+266G>C (n.*1699+266G>C) n.1993+266G>C c.*708+266G>C (n.*708+266G>C) c.1842+266G>C (n.1842+266G>C) c.1947+266G>C (n.1947+266G>C) c.*723+266G>C (n.*723+266G>C) c.661+266G>C n.85+266G>C c.533+266G>C c.1689+266G>C (n.1689+266G>C) c.1584+266G>C (n.1584+266G>C) c.1491+266G>C (n.1491+266G>C) n.2241+266G>C n.2433+266G>C n.2619+266G>C n.2595+266G>C | dbSNP |
| 7 | g.33384104G= | CA1698737802 | BBS9 | c.1962+266G= (n.1962+266G=) c.2085+266G= (n.2085+266G=) c.1827+266G= (n.1827+266G=) c.1596+266G= (n.1596+266G=) n.1731+266G= c.1857+266G= (n.1857+266G=) c.*1699+266G= (n.*1699+266G=) n.1993+266G= c.*708+266G= (n.*708+266G=) c.1842+266G= (n.1842+266G=) c.1947+266G= (n.1947+266G=) c.*723+266G= (n.*723+266G=) c.661+266G= n.85+266G= c.533+266G= c.1689+266G= (n.1689+266G=) c.1584+266G= (n.1584+266G=) c.1491+266G= (n.1491+266G=) n.2241+266G= n.2433+266G= n.2619+266G= n.2595+266G= | |
| 7 | g.33384105C>G | CA2774958764 | BBS9 | c.1962+267C>G (n.1962+267C>G) c.2085+267C>G (n.2085+267C>G) c.1827+267C>G (n.1827+267C>G) c.1596+267C>G (n.1596+267C>G) n.1731+267C>G c.1857+267C>G (n.1857+267C>G) c.*1699+267C>G (n.*1699+267C>G) n.1993+267C>G c.*708+267C>G (n.*708+267C>G) c.1842+267C>G (n.1842+267C>G) c.1947+267C>G (n.1947+267C>G) c.*723+267C>G (n.*723+267C>G) c.661+267C>G n.85+267C>G c.533+267C>G c.1689+267C>G (n.1689+267C>G) c.1584+267C>G (n.1584+267C>G) c.1491+267C>G (n.1491+267C>G) n.2241+267C>G n.2433+267C>G n.2619+267C>G n.2595+267C>G | |
| 7 | g.33384107C= | CA1698737803 | BBS9 | c.1962+269C= (n.1962+269C=) c.2085+269C= (n.2085+269C=) c.1827+269C= (n.1827+269C=) c.1596+269C= (n.1596+269C=) n.1731+269C= c.1857+269C= (n.1857+269C=) c.*1699+269C= (n.*1699+269C=) n.1993+269C= c.*708+269C= (n.*708+269C=) c.1842+269C= (n.1842+269C=) c.1947+269C= (n.1947+269C=) c.*723+269C= (n.*723+269C=) c.661+269C= n.85+269C= c.533+269C= c.1689+269C= (n.1689+269C=) c.1584+269C= (n.1584+269C=) c.1491+269C= (n.1491+269C=) n.2241+269C= n.2433+269C= n.2619+269C= n.2595+269C= | |
| 7 | g.33384107C>T | CA1100037601 | BBS9 | c.1962+269C>T (n.1962+269C>T) c.2085+269C>T (n.2085+269C>T) c.1827+269C>T (n.1827+269C>T) c.1596+269C>T (n.1596+269C>T) n.1731+269C>T c.1857+269C>T (n.1857+269C>T) c.*1699+269C>T (n.*1699+269C>T) n.1993+269C>T c.*708+269C>T (n.*708+269C>T) c.1842+269C>T (n.1842+269C>T) c.1947+269C>T (n.1947+269C>T) c.*723+269C>T (n.*723+269C>T) c.661+269C>T n.85+269C>T c.533+269C>T c.1689+269C>T (n.1689+269C>T) c.1584+269C>T (n.1584+269C>T) c.1491+269C>T (n.1491+269C>T) n.2241+269C>T n.2433+269C>T n.2619+269C>T n.2595+269C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384108T>C | CA1698737805 | BBS9 | c.1962+270T>C (n.1962+270T>C) c.2085+270T>C (n.2085+270T>C) c.1827+270T>C (n.1827+270T>C) c.1596+270T>C (n.1596+270T>C) n.1731+270T>C c.1857+270T>C (n.1857+270T>C) c.*1699+270T>C (n.*1699+270T>C) n.1993+270T>C c.*708+270T>C (n.*708+270T>C) c.1842+270T>C (n.1842+270T>C) c.1947+270T>C (n.1947+270T>C) c.*723+270T>C (n.*723+270T>C) c.661+270T>C n.85+270T>C c.533+270T>C c.1689+270T>C (n.1689+270T>C) c.1584+270T>C (n.1584+270T>C) c.1491+270T>C (n.1491+270T>C) n.2241+270T>C n.2433+270T>C n.2619+270T>C n.2595+270T>C | dbSNP |
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| 7 | g.33384115del | CA2774958765 | BBS9 | c.1962+277del (n.1962+277del) c.2085+277del (n.2085+277del) c.1827+277del (n.1827+277del) c.1596+277del (n.1596+277del) n.1731+277del c.1857+277del (n.1857+277del) c.*1699+277del (n.*1699+277del) n.1993+277del c.*708+277del (n.*708+277del) c.1842+277del (n.1842+277del) c.1947+277del (n.1947+277del) c.*723+277del (n.*723+277del) c.661+277del n.85+277del c.533+277del c.1689+277del (n.1689+277del) c.1584+277del (n.1584+277del) c.1491+277del (n.1491+277del) n.2241+277del n.2433+277del n.2619+277del n.2595+277del | |
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| 7 | g.33384116A= | CA1698737806 | BBS9 | c.1962+278A= (n.1962+278A=) c.2085+278A= (n.2085+278A=) c.1827+278A= (n.1827+278A=) c.1596+278A= (n.1596+278A=) n.1731+278A= c.1857+278A= (n.1857+278A=) c.*1699+278A= (n.*1699+278A=) n.1993+278A= c.*708+278A= (n.*708+278A=) c.1842+278A= (n.1842+278A=) c.1947+278A= (n.1947+278A=) c.*723+278A= (n.*723+278A=) c.661+278A= n.85+278A= c.533+278A= c.1689+278A= (n.1689+278A=) c.1584+278A= (n.1584+278A=) c.1491+278A= (n.1491+278A=) n.2241+278A= n.2433+278A= n.2619+278A= n.2595+278A= | |
| 7 | g.33384116A>G | CA837755273 | BBS9 | c.1962+278A>G (n.1962+278A>G) c.2085+278A>G (n.2085+278A>G) c.1827+278A>G (n.1827+278A>G) c.1596+278A>G (n.1596+278A>G) n.1731+278A>G c.1857+278A>G (n.1857+278A>G) c.*1699+278A>G (n.*1699+278A>G) n.1993+278A>G c.*708+278A>G (n.*708+278A>G) c.1842+278A>G (n.1842+278A>G) c.1947+278A>G (n.1947+278A>G) c.*723+278A>G (n.*723+278A>G) c.661+278A>G n.85+278A>G c.533+278A>G c.1689+278A>G (n.1689+278A>G) c.1584+278A>G (n.1584+278A>G) c.1491+278A>G (n.1491+278A>G) n.2241+278A>G n.2433+278A>G n.2619+278A>G n.2595+278A>G | dbSNP |
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| 7 | g.33384117A>G | CA156731745 | BBS9 | c.1962+279A>G (n.1962+279A>G) c.2085+279A>G (n.2085+279A>G) c.1827+279A>G (n.1827+279A>G) c.1596+279A>G (n.1596+279A>G) n.1731+279A>G c.1857+279A>G (n.1857+279A>G) c.*1699+279A>G (n.*1699+279A>G) n.1993+279A>G c.*708+279A>G (n.*708+279A>G) c.1842+279A>G (n.1842+279A>G) c.1947+279A>G (n.1947+279A>G) c.*723+279A>G (n.*723+279A>G) c.661+279A>G n.85+279A>G c.533+279A>G c.1689+279A>G (n.1689+279A>G) c.1584+279A>G (n.1584+279A>G) c.1491+279A>G (n.1491+279A>G) n.2241+279A>G n.2433+279A>G n.2619+279A>G n.2595+279A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384122C= | CA1698737808 | BBS9 | c.1962+284C= (n.1962+284C=) c.2085+284C= (n.2085+284C=) c.1827+284C= (n.1827+284C=) c.1596+284C= (n.1596+284C=) n.1731+284C= c.1857+284C= (n.1857+284C=) c.*1699+284C= (n.*1699+284C=) n.1993+284C= c.*708+284C= (n.*708+284C=) c.1842+284C= (n.1842+284C=) c.1947+284C= (n.1947+284C=) c.*723+284C= (n.*723+284C=) c.661+284C= n.85+284C= c.533+284C= c.1689+284C= (n.1689+284C=) c.1584+284C= (n.1584+284C=) c.1491+284C= (n.1491+284C=) n.2241+284C= n.2433+284C= n.2619+284C= n.2595+284C= |