UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.33384053G= | CA1698737773 | BBS9 | c.1962+215G= (n.1962+215G=) c.2085+215G= (n.2085+215G=) c.1827+215G= (n.1827+215G=) c.1596+215G= (n.1596+215G=) n.1731+215G= c.1857+215G= (n.1857+215G=) c.*1699+215G= (n.*1699+215G=) n.1993+215G= c.*708+215G= (n.*708+215G=) c.1842+215G= (n.1842+215G=) c.1947+215G= (n.1947+215G=) c.*723+215G= (n.*723+215G=) c.661+215G= n.85+215G= c.533+215G= c.1689+215G= (n.1689+215G=) c.1584+215G= (n.1584+215G=) c.1491+215G= (n.1491+215G=) n.2241+215G= n.2433+215G= n.2619+215G= n.2595+215G= | |
| 7 | g.33384053G>T | CA156731735 | BBS9 | c.1962+215G>T (n.1962+215G>T) c.2085+215G>T (n.2085+215G>T) c.1827+215G>T (n.1827+215G>T) c.1596+215G>T (n.1596+215G>T) n.1731+215G>T c.1857+215G>T (n.1857+215G>T) c.*1699+215G>T (n.*1699+215G>T) n.1993+215G>T c.*708+215G>T (n.*708+215G>T) c.1842+215G>T (n.1842+215G>T) c.1947+215G>T (n.1947+215G>T) c.*723+215G>T (n.*723+215G>T) c.661+215G>T n.85+215G>T c.533+215G>T c.1689+215G>T (n.1689+215G>T) c.1584+215G>T (n.1584+215G>T) c.1491+215G>T (n.1491+215G>T) n.2241+215G>T n.2433+215G>T n.2619+215G>T n.2595+215G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384055C= | CA1698737774 | BBS9 | c.1962+217C= (n.1962+217C=) c.2085+217C= (n.2085+217C=) c.1827+217C= (n.1827+217C=) c.1596+217C= (n.1596+217C=) n.1731+217C= c.1857+217C= (n.1857+217C=) c.*1699+217C= (n.*1699+217C=) n.1993+217C= c.*708+217C= (n.*708+217C=) c.1842+217C= (n.1842+217C=) c.1947+217C= (n.1947+217C=) c.*723+217C= (n.*723+217C=) c.661+217C= n.85+217C= c.533+217C= c.1689+217C= (n.1689+217C=) c.1584+217C= (n.1584+217C=) c.1491+217C= (n.1491+217C=) n.2241+217C= n.2433+217C= n.2619+217C= n.2595+217C= | |
| 7 | g.33384055C>T | CA156731736 | BBS9 | c.1962+217C>T (n.1962+217C>T) c.2085+217C>T (n.2085+217C>T) c.1827+217C>T (n.1827+217C>T) c.1596+217C>T (n.1596+217C>T) n.1731+217C>T c.1857+217C>T (n.1857+217C>T) c.*1699+217C>T (n.*1699+217C>T) n.1993+217C>T c.*708+217C>T (n.*708+217C>T) c.1842+217C>T (n.1842+217C>T) c.1947+217C>T (n.1947+217C>T) c.*723+217C>T (n.*723+217C>T) c.661+217C>T n.85+217C>T c.533+217C>T c.1689+217C>T (n.1689+217C>T) c.1584+217C>T (n.1584+217C>T) c.1491+217C>T (n.1491+217C>T) n.2241+217C>T n.2433+217C>T n.2619+217C>T n.2595+217C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384056G>A | CA156731737 | BBS9 | c.1962+218G>A (n.1962+218G>A) c.2085+218G>A (n.2085+218G>A) c.1827+218G>A (n.1827+218G>A) c.1596+218G>A (n.1596+218G>A) n.1731+218G>A c.1857+218G>A (n.1857+218G>A) c.*1699+218G>A (n.*1699+218G>A) n.1993+218G>A c.*708+218G>A (n.*708+218G>A) c.1842+218G>A (n.1842+218G>A) c.1947+218G>A (n.1947+218G>A) c.*723+218G>A (n.*723+218G>A) c.661+218G>A n.85+218G>A c.533+218G>A c.1689+218G>A (n.1689+218G>A) c.1584+218G>A (n.1584+218G>A) c.1491+218G>A (n.1491+218G>A) n.2241+218G>A n.2433+218G>A n.2619+218G>A n.2595+218G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384056G= | CA1698737775 | BBS9 | c.1962+218G= (n.1962+218G=) c.2085+218G= (n.2085+218G=) c.1827+218G= (n.1827+218G=) c.1596+218G= (n.1596+218G=) n.1731+218G= c.1857+218G= (n.1857+218G=) c.*1699+218G= (n.*1699+218G=) n.1993+218G= c.*708+218G= (n.*708+218G=) c.1842+218G= (n.1842+218G=) c.1947+218G= (n.1947+218G=) c.*723+218G= (n.*723+218G=) c.661+218G= n.85+218G= c.533+218G= c.1689+218G= (n.1689+218G=) c.1584+218G= (n.1584+218G=) c.1491+218G= (n.1491+218G=) n.2241+218G= n.2433+218G= n.2619+218G= n.2595+218G= | |
| 7 | g.33384056G>T | CA156731738 | BBS9 | c.1962+218G>T (n.1962+218G>T) c.2085+218G>T (n.2085+218G>T) c.1827+218G>T (n.1827+218G>T) c.1596+218G>T (n.1596+218G>T) n.1731+218G>T c.1857+218G>T (n.1857+218G>T) c.*1699+218G>T (n.*1699+218G>T) n.1993+218G>T c.*708+218G>T (n.*708+218G>T) c.1842+218G>T (n.1842+218G>T) c.1947+218G>T (n.1947+218G>T) c.*723+218G>T (n.*723+218G>T) c.661+218G>T n.85+218G>T c.533+218G>T c.1689+218G>T (n.1689+218G>T) c.1584+218G>T (n.1584+218G>T) c.1491+218G>T (n.1491+218G>T) n.2241+218G>T n.2433+218G>T n.2619+218G>T n.2595+218G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384060G>A | CA837755246 | BBS9 | c.1962+222G>A (n.1962+222G>A) c.2085+222G>A (n.2085+222G>A) c.1827+222G>A (n.1827+222G>A) c.1596+222G>A (n.1596+222G>A) n.1731+222G>A c.1857+222G>A (n.1857+222G>A) c.*1699+222G>A (n.*1699+222G>A) n.1993+222G>A c.*708+222G>A (n.*708+222G>A) c.1842+222G>A (n.1842+222G>A) c.1947+222G>A (n.1947+222G>A) c.*723+222G>A (n.*723+222G>A) c.661+222G>A n.85+222G>A c.533+222G>A c.1689+222G>A (n.1689+222G>A) c.1584+222G>A (n.1584+222G>A) c.1491+222G>A (n.1491+222G>A) n.2241+222G>A n.2433+222G>A n.2619+222G>A n.2595+222G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384060G= | CA1698737776 | BBS9 | c.1962+222G= (n.1962+222G=) c.2085+222G= (n.2085+222G=) c.1827+222G= (n.1827+222G=) c.1596+222G= (n.1596+222G=) n.1731+222G= c.1857+222G= (n.1857+222G=) c.*1699+222G= (n.*1699+222G=) n.1993+222G= c.*708+222G= (n.*708+222G=) c.1842+222G= (n.1842+222G=) c.1947+222G= (n.1947+222G=) c.*723+222G= (n.*723+222G=) c.661+222G= n.85+222G= c.533+222G= c.1689+222G= (n.1689+222G=) c.1584+222G= (n.1584+222G=) c.1491+222G= (n.1491+222G=) n.2241+222G= n.2433+222G= n.2619+222G= n.2595+222G= | |
| 7 | g.33384061G>A | CA156731739 | BBS9 | c.1962+223G>A (n.1962+223G>A) c.2085+223G>A (n.2085+223G>A) c.1827+223G>A (n.1827+223G>A) c.1596+223G>A (n.1596+223G>A) n.1731+223G>A c.1857+223G>A (n.1857+223G>A) c.*1699+223G>A (n.*1699+223G>A) n.1993+223G>A c.*708+223G>A (n.*708+223G>A) c.1842+223G>A (n.1842+223G>A) c.1947+223G>A (n.1947+223G>A) c.*723+223G>A (n.*723+223G>A) c.661+223G>A n.85+223G>A c.533+223G>A c.1689+223G>A (n.1689+223G>A) c.1584+223G>A (n.1584+223G>A) c.1491+223G>A (n.1491+223G>A) n.2241+223G>A n.2433+223G>A n.2619+223G>A n.2595+223G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384061G= | CA1698737777 | BBS9 | c.1962+223G= (n.1962+223G=) c.2085+223G= (n.2085+223G=) c.1827+223G= (n.1827+223G=) c.1596+223G= (n.1596+223G=) n.1731+223G= c.1857+223G= (n.1857+223G=) c.*1699+223G= (n.*1699+223G=) n.1993+223G= c.*708+223G= (n.*708+223G=) c.1842+223G= (n.1842+223G=) c.1947+223G= (n.1947+223G=) c.*723+223G= (n.*723+223G=) c.661+223G= n.85+223G= c.533+223G= c.1689+223G= (n.1689+223G=) c.1584+223G= (n.1584+223G=) c.1491+223G= (n.1491+223G=) n.2241+223G= n.2433+223G= n.2619+223G= n.2595+223G= | |
| 7 | g.33384064C= | CA1698737778 | BBS9 | c.1962+226C= (n.1962+226C=) c.2085+226C= (n.2085+226C=) c.1827+226C= (n.1827+226C=) c.1596+226C= (n.1596+226C=) n.1731+226C= c.1857+226C= (n.1857+226C=) c.*1699+226C= (n.*1699+226C=) n.1993+226C= c.*708+226C= (n.*708+226C=) c.1842+226C= (n.1842+226C=) c.1947+226C= (n.1947+226C=) c.*723+226C= (n.*723+226C=) c.661+226C= n.85+226C= c.533+226C= c.1689+226C= (n.1689+226C=) c.1584+226C= (n.1584+226C=) c.1491+226C= (n.1491+226C=) n.2241+226C= n.2433+226C= n.2619+226C= n.2595+226C= | |
| 7 | g.33384064C>G | CA1698737779 | BBS9 | c.1962+226C>G (n.1962+226C>G) c.2085+226C>G (n.2085+226C>G) c.1827+226C>G (n.1827+226C>G) c.1596+226C>G (n.1596+226C>G) n.1731+226C>G c.1857+226C>G (n.1857+226C>G) c.*1699+226C>G (n.*1699+226C>G) n.1993+226C>G c.*708+226C>G (n.*708+226C>G) c.1842+226C>G (n.1842+226C>G) c.1947+226C>G (n.1947+226C>G) c.*723+226C>G (n.*723+226C>G) c.661+226C>G n.85+226C>G c.533+226C>G c.1689+226C>G (n.1689+226C>G) c.1584+226C>G (n.1584+226C>G) c.1491+226C>G (n.1491+226C>G) n.2241+226C>G n.2433+226C>G n.2619+226C>G n.2595+226C>G | dbSNP |
| 7 | g.33384065T>G | CA573762395 | BBS9 | c.1962+227T>G (n.1962+227T>G) c.2085+227T>G (n.2085+227T>G) c.1827+227T>G (n.1827+227T>G) c.1596+227T>G (n.1596+227T>G) n.1731+227T>G c.1857+227T>G (n.1857+227T>G) c.*1699+227T>G (n.*1699+227T>G) n.1993+227T>G c.*708+227T>G (n.*708+227T>G) c.1842+227T>G (n.1842+227T>G) c.1947+227T>G (n.1947+227T>G) c.*723+227T>G (n.*723+227T>G) c.661+227T>G n.85+227T>G c.533+227T>G c.1689+227T>G (n.1689+227T>G) c.1584+227T>G (n.1584+227T>G) c.1491+227T>G (n.1491+227T>G) n.2241+227T>G n.2433+227T>G n.2619+227T>G n.2595+227T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384065T= | CA1698737780 | BBS9 | c.1962+227T= (n.1962+227T=) c.2085+227T= (n.2085+227T=) c.1827+227T= (n.1827+227T=) c.1596+227T= (n.1596+227T=) n.1731+227T= c.1857+227T= (n.1857+227T=) c.*1699+227T= (n.*1699+227T=) n.1993+227T= c.*708+227T= (n.*708+227T=) c.1842+227T= (n.1842+227T=) c.1947+227T= (n.1947+227T=) c.*723+227T= (n.*723+227T=) c.661+227T= n.85+227T= c.533+227T= c.1689+227T= (n.1689+227T=) c.1584+227T= (n.1584+227T=) c.1491+227T= (n.1491+227T=) n.2241+227T= n.2433+227T= n.2619+227T= n.2595+227T= | |
| 7 | g.33384066G>A | CA573762396 | BBS9 | c.1962+228G>A (n.1962+228G>A) c.2085+228G>A (n.2085+228G>A) c.1827+228G>A (n.1827+228G>A) c.1596+228G>A (n.1596+228G>A) n.1731+228G>A c.1857+228G>A (n.1857+228G>A) c.*1699+228G>A (n.*1699+228G>A) n.1993+228G>A c.*708+228G>A (n.*708+228G>A) c.1842+228G>A (n.1842+228G>A) c.1947+228G>A (n.1947+228G>A) c.*723+228G>A (n.*723+228G>A) c.661+228G>A n.85+228G>A c.533+228G>A c.1689+228G>A (n.1689+228G>A) c.1584+228G>A (n.1584+228G>A) c.1491+228G>A (n.1491+228G>A) n.2241+228G>A n.2433+228G>A n.2619+228G>A n.2595+228G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384066G= | CA1698737781 | BBS9 | c.1962+228G= (n.1962+228G=) c.2085+228G= (n.2085+228G=) c.1827+228G= (n.1827+228G=) c.1596+228G= (n.1596+228G=) n.1731+228G= c.1857+228G= (n.1857+228G=) c.*1699+228G= (n.*1699+228G=) n.1993+228G= c.*708+228G= (n.*708+228G=) c.1842+228G= (n.1842+228G=) c.1947+228G= (n.1947+228G=) c.*723+228G= (n.*723+228G=) c.661+228G= n.85+228G= c.533+228G= c.1689+228G= (n.1689+228G=) c.1584+228G= (n.1584+228G=) c.1491+228G= (n.1491+228G=) n.2241+228G= n.2433+228G= n.2619+228G= n.2595+228G= | |
| 7 | g.33384068A= | CA1698737782 | BBS9 | c.1962+230A= (n.1962+230A=) c.2085+230A= (n.2085+230A=) c.1827+230A= (n.1827+230A=) c.1596+230A= (n.1596+230A=) n.1731+230A= c.1857+230A= (n.1857+230A=) c.*1699+230A= (n.*1699+230A=) n.1993+230A= c.*708+230A= (n.*708+230A=) c.1842+230A= (n.1842+230A=) c.1947+230A= (n.1947+230A=) c.*723+230A= (n.*723+230A=) c.661+230A= n.85+230A= c.533+230A= c.1689+230A= (n.1689+230A=) c.1584+230A= (n.1584+230A=) c.1491+230A= (n.1491+230A=) n.2241+230A= n.2433+230A= n.2619+230A= n.2595+230A= | |
| 7 | g.33384068A>G | CA1100037587 | BBS9 | c.1962+230A>G (n.1962+230A>G) c.2085+230A>G (n.2085+230A>G) c.1827+230A>G (n.1827+230A>G) c.1596+230A>G (n.1596+230A>G) n.1731+230A>G c.1857+230A>G (n.1857+230A>G) c.*1699+230A>G (n.*1699+230A>G) n.1993+230A>G c.*708+230A>G (n.*708+230A>G) c.1842+230A>G (n.1842+230A>G) c.1947+230A>G (n.1947+230A>G) c.*723+230A>G (n.*723+230A>G) c.661+230A>G n.85+230A>G c.533+230A>G c.1689+230A>G (n.1689+230A>G) c.1584+230A>G (n.1584+230A>G) c.1491+230A>G (n.1491+230A>G) n.2241+230A>G n.2433+230A>G n.2619+230A>G n.2595+230A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384070C= | CA1698737783 | BBS9 | c.1962+232C= (n.1962+232C=) c.2085+232C= (n.2085+232C=) c.1827+232C= (n.1827+232C=) c.1596+232C= (n.1596+232C=) n.1731+232C= c.1857+232C= (n.1857+232C=) c.*1699+232C= (n.*1699+232C=) n.1993+232C= c.*708+232C= (n.*708+232C=) c.1842+232C= (n.1842+232C=) c.1947+232C= (n.1947+232C=) c.*723+232C= (n.*723+232C=) c.661+232C= n.85+232C= c.533+232C= c.1689+232C= (n.1689+232C=) c.1584+232C= (n.1584+232C=) c.1491+232C= (n.1491+232C=) n.2241+232C= n.2433+232C= n.2619+232C= n.2595+232C= | |
| 7 | g.33384070C>T | CA1698737784 | BBS9 | c.1962+232C>T (n.1962+232C>T) c.2085+232C>T (n.2085+232C>T) c.1827+232C>T (n.1827+232C>T) c.1596+232C>T (n.1596+232C>T) n.1731+232C>T c.1857+232C>T (n.1857+232C>T) c.*1699+232C>T (n.*1699+232C>T) n.1993+232C>T c.*708+232C>T (n.*708+232C>T) c.1842+232C>T (n.1842+232C>T) c.1947+232C>T (n.1947+232C>T) c.*723+232C>T (n.*723+232C>T) c.661+232C>T n.85+232C>T c.533+232C>T c.1689+232C>T (n.1689+232C>T) c.1584+232C>T (n.1584+232C>T) c.1491+232C>T (n.1491+232C>T) n.2241+232C>T n.2433+232C>T n.2619+232C>T n.2595+232C>T | dbSNP |
| 7 | g.33384071A= | CA1698737785 | BBS9 | c.1962+233A= (n.1962+233A=) c.2085+233A= (n.2085+233A=) c.1827+233A= (n.1827+233A=) c.1596+233A= (n.1596+233A=) n.1731+233A= c.1857+233A= (n.1857+233A=) c.*1699+233A= (n.*1699+233A=) n.1993+233A= c.*708+233A= (n.*708+233A=) c.1842+233A= (n.1842+233A=) c.1947+233A= (n.1947+233A=) c.*723+233A= (n.*723+233A=) c.661+233A= n.85+233A= c.533+233A= c.1689+233A= (n.1689+233A=) c.1584+233A= (n.1584+233A=) c.1491+233A= (n.1491+233A=) n.2241+233A= n.2433+233A= n.2619+233A= n.2595+233A= | |
| 7 | g.33384071A>C | CA1698737786 | BBS9 | c.1962+233A>C (n.1962+233A>C) c.2085+233A>C (n.2085+233A>C) c.1827+233A>C (n.1827+233A>C) c.1596+233A>C (n.1596+233A>C) n.1731+233A>C c.1857+233A>C (n.1857+233A>C) c.*1699+233A>C (n.*1699+233A>C) n.1993+233A>C c.*708+233A>C (n.*708+233A>C) c.1842+233A>C (n.1842+233A>C) c.1947+233A>C (n.1947+233A>C) c.*723+233A>C (n.*723+233A>C) c.661+233A>C n.85+233A>C c.533+233A>C c.1689+233A>C (n.1689+233A>C) c.1584+233A>C (n.1584+233A>C) c.1491+233A>C (n.1491+233A>C) n.2241+233A>C n.2433+233A>C n.2619+233A>C n.2595+233A>C | dbSNP |
| 7 | g.33384071A>G | CA837755251 | BBS9 | c.1962+233A>G (n.1962+233A>G) c.2085+233A>G (n.2085+233A>G) c.1827+233A>G (n.1827+233A>G) c.1596+233A>G (n.1596+233A>G) n.1731+233A>G c.1857+233A>G (n.1857+233A>G) c.*1699+233A>G (n.*1699+233A>G) n.1993+233A>G c.*708+233A>G (n.*708+233A>G) c.1842+233A>G (n.1842+233A>G) c.1947+233A>G (n.1947+233A>G) c.*723+233A>G (n.*723+233A>G) c.661+233A>G n.85+233A>G c.533+233A>G c.1689+233A>G (n.1689+233A>G) c.1584+233A>G (n.1584+233A>G) c.1491+233A>G (n.1491+233A>G) n.2241+233A>G n.2433+233A>G n.2619+233A>G n.2595+233A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384072G>A | CA837755257 | BBS9 | c.1962+234G>A (n.1962+234G>A) c.2085+234G>A (n.2085+234G>A) c.1827+234G>A (n.1827+234G>A) c.1596+234G>A (n.1596+234G>A) n.1731+234G>A c.1857+234G>A (n.1857+234G>A) c.*1699+234G>A (n.*1699+234G>A) n.1993+234G>A c.*708+234G>A (n.*708+234G>A) c.1842+234G>A (n.1842+234G>A) c.1947+234G>A (n.1947+234G>A) c.*723+234G>A (n.*723+234G>A) c.661+234G>A n.85+234G>A c.533+234G>A c.1689+234G>A (n.1689+234G>A) c.1584+234G>A (n.1584+234G>A) c.1491+234G>A (n.1491+234G>A) n.2241+234G>A n.2433+234G>A n.2619+234G>A n.2595+234G>A | dbSNP |
| 7 | g.33384072G= | CA1698737787 | BBS9 | c.1962+234G= (n.1962+234G=) c.2085+234G= (n.2085+234G=) c.1827+234G= (n.1827+234G=) c.1596+234G= (n.1596+234G=) n.1731+234G= c.1857+234G= (n.1857+234G=) c.*1699+234G= (n.*1699+234G=) n.1993+234G= c.*708+234G= (n.*708+234G=) c.1842+234G= (n.1842+234G=) c.1947+234G= (n.1947+234G=) c.*723+234G= (n.*723+234G=) c.661+234G= n.85+234G= c.533+234G= c.1689+234G= (n.1689+234G=) c.1584+234G= (n.1584+234G=) c.1491+234G= (n.1491+234G=) n.2241+234G= n.2433+234G= n.2619+234G= n.2595+234G= | |
| 7 | g.33384074G>A | CA1698737789 | BBS9 | c.1962+236G>A (n.1962+236G>A) c.2085+236G>A (n.2085+236G>A) c.1827+236G>A (n.1827+236G>A) c.1596+236G>A (n.1596+236G>A) n.1731+236G>A c.1857+236G>A (n.1857+236G>A) c.*1699+236G>A (n.*1699+236G>A) n.1993+236G>A c.*708+236G>A (n.*708+236G>A) c.1842+236G>A (n.1842+236G>A) c.1947+236G>A (n.1947+236G>A) c.*723+236G>A (n.*723+236G>A) c.661+236G>A n.85+236G>A c.533+236G>A c.1689+236G>A (n.1689+236G>A) c.1584+236G>A (n.1584+236G>A) c.1491+236G>A (n.1491+236G>A) n.2241+236G>A n.2433+236G>A n.2619+236G>A n.2595+236G>A | dbSNP |
| 7 | g.33384074G= | CA1698737788 | BBS9 | c.1962+236G= (n.1962+236G=) c.2085+236G= (n.2085+236G=) c.1827+236G= (n.1827+236G=) c.1596+236G= (n.1596+236G=) n.1731+236G= c.1857+236G= (n.1857+236G=) c.*1699+236G= (n.*1699+236G=) n.1993+236G= c.*708+236G= (n.*708+236G=) c.1842+236G= (n.1842+236G=) c.1947+236G= (n.1947+236G=) c.*723+236G= (n.*723+236G=) c.661+236G= n.85+236G= c.533+236G= c.1689+236G= (n.1689+236G=) c.1584+236G= (n.1584+236G=) c.1491+236G= (n.1491+236G=) n.2241+236G= n.2433+236G= n.2619+236G= n.2595+236G= | |
| 7 | g.33384075C>A | CA156731740 | BBS9 | c.1962+237C>A (n.1962+237C>A) c.2085+237C>A (n.2085+237C>A) c.1827+237C>A (n.1827+237C>A) c.1596+237C>A (n.1596+237C>A) n.1731+237C>A c.1857+237C>A (n.1857+237C>A) c.*1699+237C>A (n.*1699+237C>A) n.1993+237C>A c.*708+237C>A (n.*708+237C>A) c.1842+237C>A (n.1842+237C>A) c.1947+237C>A (n.1947+237C>A) c.*723+237C>A (n.*723+237C>A) c.661+237C>A n.85+237C>A c.533+237C>A c.1689+237C>A (n.1689+237C>A) c.1584+237C>A (n.1584+237C>A) c.1491+237C>A (n.1491+237C>A) n.2241+237C>A n.2433+237C>A n.2619+237C>A n.2595+237C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384075C= | CA1698737790 | BBS9 | c.1962+237C= (n.1962+237C=) c.2085+237C= (n.2085+237C=) c.1827+237C= (n.1827+237C=) c.1596+237C= (n.1596+237C=) n.1731+237C= c.1857+237C= (n.1857+237C=) c.*1699+237C= (n.*1699+237C=) n.1993+237C= c.*708+237C= (n.*708+237C=) c.1842+237C= (n.1842+237C=) c.1947+237C= (n.1947+237C=) c.*723+237C= (n.*723+237C=) c.661+237C= n.85+237C= c.533+237C= c.1689+237C= (n.1689+237C=) c.1584+237C= (n.1584+237C=) c.1491+237C= (n.1491+237C=) n.2241+237C= n.2433+237C= n.2619+237C= n.2595+237C= | |
| 7 | g.33384079T>C | CA837755264 | BBS9 | c.1962+241T>C (n.1962+241T>C) c.2085+241T>C (n.2085+241T>C) c.1827+241T>C (n.1827+241T>C) c.1596+241T>C (n.1596+241T>C) n.1731+241T>C c.1857+241T>C (n.1857+241T>C) c.*1699+241T>C (n.*1699+241T>C) n.1993+241T>C c.*708+241T>C (n.*708+241T>C) c.1842+241T>C (n.1842+241T>C) c.1947+241T>C (n.1947+241T>C) c.*723+241T>C (n.*723+241T>C) c.661+241T>C n.85+241T>C c.533+241T>C c.1689+241T>C (n.1689+241T>C) c.1584+241T>C (n.1584+241T>C) c.1491+241T>C (n.1491+241T>C) n.2241+241T>C n.2433+241T>C n.2619+241T>C n.2595+241T>C | dbSNP |
| 7 | g.33384079T= | CA1698737791 | BBS9 | c.1962+241T= (n.1962+241T=) c.2085+241T= (n.2085+241T=) c.1827+241T= (n.1827+241T=) c.1596+241T= (n.1596+241T=) n.1731+241T= c.1857+241T= (n.1857+241T=) c.*1699+241T= (n.*1699+241T=) n.1993+241T= c.*708+241T= (n.*708+241T=) c.1842+241T= (n.1842+241T=) c.1947+241T= (n.1947+241T=) c.*723+241T= (n.*723+241T=) c.661+241T= n.85+241T= c.533+241T= c.1689+241T= (n.1689+241T=) c.1584+241T= (n.1584+241T=) c.1491+241T= (n.1491+241T=) n.2241+241T= n.2433+241T= n.2619+241T= n.2595+241T= | |
| 7 | g.33384080T>C | CA1698737793 | BBS9 | c.1962+242T>C (n.1962+242T>C) c.2085+242T>C (n.2085+242T>C) c.1827+242T>C (n.1827+242T>C) c.1596+242T>C (n.1596+242T>C) n.1731+242T>C c.1857+242T>C (n.1857+242T>C) c.*1699+242T>C (n.*1699+242T>C) n.1993+242T>C c.*708+242T>C (n.*708+242T>C) c.1842+242T>C (n.1842+242T>C) c.1947+242T>C (n.1947+242T>C) c.*723+242T>C (n.*723+242T>C) c.661+242T>C n.85+242T>C c.533+242T>C c.1689+242T>C (n.1689+242T>C) c.1584+242T>C (n.1584+242T>C) c.1491+242T>C (n.1491+242T>C) n.2241+242T>C n.2433+242T>C n.2619+242T>C n.2595+242T>C | dbSNP |
| 7 | g.33384080T= | CA1698737792 | BBS9 | c.1962+242T= (n.1962+242T=) c.2085+242T= (n.2085+242T=) c.1827+242T= (n.1827+242T=) c.1596+242T= (n.1596+242T=) n.1731+242T= c.1857+242T= (n.1857+242T=) c.*1699+242T= (n.*1699+242T=) n.1993+242T= c.*708+242T= (n.*708+242T=) c.1842+242T= (n.1842+242T=) c.1947+242T= (n.1947+242T=) c.*723+242T= (n.*723+242T=) c.661+242T= n.85+242T= c.533+242T= c.1689+242T= (n.1689+242T=) c.1584+242T= (n.1584+242T=) c.1491+242T= (n.1491+242T=) n.2241+242T= n.2433+242T= n.2619+242T= n.2595+242T= | |
| 7 | g.33384082A= | CA1698737794 | BBS9 | c.1962+244A= (n.1962+244A=) c.2085+244A= (n.2085+244A=) c.1827+244A= (n.1827+244A=) c.1596+244A= (n.1596+244A=) n.1731+244A= c.1857+244A= (n.1857+244A=) c.*1699+244A= (n.*1699+244A=) n.1993+244A= c.*708+244A= (n.*708+244A=) c.1842+244A= (n.1842+244A=) c.1947+244A= (n.1947+244A=) c.*723+244A= (n.*723+244A=) c.661+244A= n.85+244A= c.533+244A= c.1689+244A= (n.1689+244A=) c.1584+244A= (n.1584+244A=) c.1491+244A= (n.1491+244A=) n.2241+244A= n.2433+244A= n.2619+244A= n.2595+244A= | |
| 7 | g.33384082A>G | CA837755265 | BBS9 | c.1962+244A>G (n.1962+244A>G) c.2085+244A>G (n.2085+244A>G) c.1827+244A>G (n.1827+244A>G) c.1596+244A>G (n.1596+244A>G) n.1731+244A>G c.1857+244A>G (n.1857+244A>G) c.*1699+244A>G (n.*1699+244A>G) n.1993+244A>G c.*708+244A>G (n.*708+244A>G) c.1842+244A>G (n.1842+244A>G) c.1947+244A>G (n.1947+244A>G) c.*723+244A>G (n.*723+244A>G) c.661+244A>G n.85+244A>G c.533+244A>G c.1689+244A>G (n.1689+244A>G) c.1584+244A>G (n.1584+244A>G) c.1491+244A>G (n.1491+244A>G) n.2241+244A>G n.2433+244A>G n.2619+244A>G n.2595+244A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384088C= | CA1698737795 | BBS9 | c.1962+250C= (n.1962+250C=) c.2085+250C= (n.2085+250C=) c.1827+250C= (n.1827+250C=) c.1596+250C= (n.1596+250C=) n.1731+250C= c.1857+250C= (n.1857+250C=) c.*1699+250C= (n.*1699+250C=) n.1993+250C= c.*708+250C= (n.*708+250C=) c.1842+250C= (n.1842+250C=) c.1947+250C= (n.1947+250C=) c.*723+250C= (n.*723+250C=) c.661+250C= n.85+250C= c.533+250C= c.1689+250C= (n.1689+250C=) c.1584+250C= (n.1584+250C=) c.1491+250C= (n.1491+250C=) n.2241+250C= n.2433+250C= n.2619+250C= n.2595+250C= | |
| 7 | g.33384088C>T | CA156731741 | BBS9 | c.1962+250C>T (n.1962+250C>T) c.2085+250C>T (n.2085+250C>T) c.1827+250C>T (n.1827+250C>T) c.1596+250C>T (n.1596+250C>T) n.1731+250C>T c.1857+250C>T (n.1857+250C>T) c.*1699+250C>T (n.*1699+250C>T) n.1993+250C>T c.*708+250C>T (n.*708+250C>T) c.1842+250C>T (n.1842+250C>T) c.1947+250C>T (n.1947+250C>T) c.*723+250C>T (n.*723+250C>T) c.661+250C>T n.85+250C>T c.533+250C>T c.1689+250C>T (n.1689+250C>T) c.1584+250C>T (n.1584+250C>T) c.1491+250C>T (n.1491+250C>T) n.2241+250C>T n.2433+250C>T n.2619+250C>T n.2595+250C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384090C>T | CA2774958763 | BBS9 | c.1962+252C>T (n.1962+252C>T) c.2085+252C>T (n.2085+252C>T) c.1827+252C>T (n.1827+252C>T) c.1596+252C>T (n.1596+252C>T) n.1731+252C>T c.1857+252C>T (n.1857+252C>T) c.*1699+252C>T (n.*1699+252C>T) n.1993+252C>T c.*708+252C>T (n.*708+252C>T) c.1842+252C>T (n.1842+252C>T) c.1947+252C>T (n.1947+252C>T) c.*723+252C>T (n.*723+252C>T) c.661+252C>T n.85+252C>T c.533+252C>T c.1689+252C>T (n.1689+252C>T) c.1584+252C>T (n.1584+252C>T) c.1491+252C>T (n.1491+252C>T) n.2241+252C>T n.2433+252C>T n.2619+252C>T n.2595+252C>T | |
| 7 | g.33384092C= | CA1698737796 | BBS9 | c.1962+254C= (n.1962+254C=) c.2085+254C= (n.2085+254C=) c.1827+254C= (n.1827+254C=) c.1596+254C= (n.1596+254C=) n.1731+254C= c.1857+254C= (n.1857+254C=) c.*1699+254C= (n.*1699+254C=) n.1993+254C= c.*708+254C= (n.*708+254C=) c.1842+254C= (n.1842+254C=) c.1947+254C= (n.1947+254C=) c.*723+254C= (n.*723+254C=) c.661+254C= n.85+254C= c.533+254C= c.1689+254C= (n.1689+254C=) c.1584+254C= (n.1584+254C=) c.1491+254C= (n.1491+254C=) n.2241+254C= n.2433+254C= n.2619+254C= n.2595+254C= | |
| 7 | g.33384092C>T | CA1100037592 | BBS9 | c.1962+254C>T (n.1962+254C>T) c.2085+254C>T (n.2085+254C>T) c.1827+254C>T (n.1827+254C>T) c.1596+254C>T (n.1596+254C>T) n.1731+254C>T c.1857+254C>T (n.1857+254C>T) c.*1699+254C>T (n.*1699+254C>T) n.1993+254C>T c.*708+254C>T (n.*708+254C>T) c.1842+254C>T (n.1842+254C>T) c.1947+254C>T (n.1947+254C>T) c.*723+254C>T (n.*723+254C>T) c.661+254C>T n.85+254C>T c.533+254C>T c.1689+254C>T (n.1689+254C>T) c.1584+254C>T (n.1584+254C>T) c.1491+254C>T (n.1491+254C>T) n.2241+254C>T n.2433+254C>T n.2619+254C>T n.2595+254C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384093A= | CA1698737798 | BBS9 | c.1962+255A= (n.1962+255A=) c.2085+255A= (n.2085+255A=) c.1827+255A= (n.1827+255A=) c.1596+255A= (n.1596+255A=) n.1731+255A= c.1857+255A= (n.1857+255A=) c.*1699+255A= (n.*1699+255A=) n.1993+255A= c.*708+255A= (n.*708+255A=) c.1842+255A= (n.1842+255A=) c.1947+255A= (n.1947+255A=) c.*723+255A= (n.*723+255A=) c.661+255A= n.85+255A= c.533+255A= c.1689+255A= (n.1689+255A=) c.1584+255A= (n.1584+255A=) c.1491+255A= (n.1491+255A=) n.2241+255A= n.2433+255A= n.2619+255A= n.2595+255A= | |
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