UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.33367766_33367863del | CA2695207549 | BBS9 | c.1694-1_1789+1del c.1817-1_1912+1del c.1559-1_1654+1del c.1328-1_1423+1del n.1463-1_1558+1del c.1589-1_1684+1del c.*1431-1_*1526+1del n.1725-1_1820+1del c.*440-1_*535+1del c.1574-1_1669+1del c.1679-1_1774+1del c.*455-1_*550+1del c.393-1_488+1del c.265-1_360+1del c.1421-1_1516+1del c.1316-1_1411+1del c.1223-1_1318+1del n.1973-1_2068+1del n.2165-1_2260+1del n.2351-1_2446+1del n.2327-1_2422+1del | |
| 7 | g.33367863G>A | CA252383 | BBS9 | c.1789+1G>A (n.1789+1G>A) c.1912+1G>A (n.1912+1G>A) c.1654+1G>A (n.1654+1G>A) c.1423+1G>A (n.1423+1G>A) n.1558+1G>A c.1684+1G>A (n.1684+1G>A) c.*1526+1G>A (n.*1526+1G>A) n.1820+1G>A c.*535+1G>A (n.*535+1G>A) c.1669+1G>A (n.1669+1G>A) c.1774+1G>A (n.1774+1G>A) c.*550+1G>A (n.*550+1G>A) c.488+1G>A c.360+1G>A c.1516+1G>A (n.1516+1G>A) c.1411+1G>A (n.1411+1G>A) c.1318+1G>A (n.1318+1G>A) n.2068+1G>A n.2260+1G>A n.2446+1G>A n.2422+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.33367863G>C | CA4214490 | BBS9 | c.1789+1G>C (n.1789+1G>C) c.1912+1G>C (n.1912+1G>C) c.1654+1G>C (n.1654+1G>C) c.1423+1G>C (n.1423+1G>C) n.1558+1G>C c.1684+1G>C (n.1684+1G>C) c.*1526+1G>C (n.*1526+1G>C) n.1820+1G>C c.*535+1G>C (n.*535+1G>C) c.1669+1G>C (n.1669+1G>C) c.1774+1G>C (n.1774+1G>C) c.*550+1G>C (n.*550+1G>C) c.488+1G>C c.360+1G>C c.1516+1G>C (n.1516+1G>C) c.1411+1G>C (n.1411+1G>C) c.1318+1G>C (n.1318+1G>C) n.2068+1G>C n.2260+1G>C n.2446+1G>C n.2422+1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33367863G= | CA1698730870 | BBS9 | c.1789+1G= (n.1789+1G=) c.1912+1G= (n.1912+1G=) c.1654+1G= (n.1654+1G=) c.1423+1G= (n.1423+1G=) n.1558+1G= c.1684+1G= (n.1684+1G=) c.*1526+1G= (n.*1526+1G=) n.1820+1G= c.*535+1G= (n.*535+1G=) c.1669+1G= (n.1669+1G=) c.1774+1G= (n.1774+1G=) c.*550+1G= (n.*550+1G=) c.488+1G= c.360+1G= c.1516+1G= (n.1516+1G=) c.1411+1G= (n.1411+1G=) c.1318+1G= (n.1318+1G=) n.2068+1G= n.2260+1G= n.2446+1G= n.2422+1G= | |
| 7 | g.33367863G>T | CA4214489 | BBS9 | c.1789+1G>T (n.1789+1G>T) c.1912+1G>T (n.1912+1G>T) c.1654+1G>T (n.1654+1G>T) c.1423+1G>T (n.1423+1G>T) n.1558+1G>T c.1684+1G>T (n.1684+1G>T) c.*1526+1G>T (n.*1526+1G>T) n.1820+1G>T c.*535+1G>T (n.*535+1G>T) c.1669+1G>T (n.1669+1G>T) c.1774+1G>T (n.1774+1G>T) c.*550+1G>T (n.*550+1G>T) c.488+1G>T c.360+1G>T c.1516+1G>T (n.1516+1G>T) c.1411+1G>T (n.1411+1G>T) c.1318+1G>T (n.1318+1G>T) n.2068+1G>T n.2260+1G>T n.2446+1G>T n.2422+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.33367864T>A | CA367252546 | BBS9 | c.1789+2T>A (n.1789+2T>A) c.1912+2T>A (n.1912+2T>A) c.1654+2T>A (n.1654+2T>A) c.1423+2T>A (n.1423+2T>A) n.1558+2T>A c.1684+2T>A (n.1684+2T>A) c.*1526+2T>A (n.*1526+2T>A) n.1820+2T>A c.*535+2T>A (n.*535+2T>A) c.1669+2T>A (n.1669+2T>A) c.1774+2T>A (n.1774+2T>A) c.*550+2T>A (n.*550+2T>A) c.488+2T>A c.360+2T>A c.1516+2T>A (n.1516+2T>A) c.1411+2T>A (n.1411+2T>A) c.1318+2T>A (n.1318+2T>A) n.2068+2T>A n.2260+2T>A n.2446+2T>A n.2422+2T>A | |
| 7 | g.33367864T>C | CA367252547 | BBS9 | c.1789+2T>C (n.1789+2T>C) c.1912+2T>C (n.1912+2T>C) c.1654+2T>C (n.1654+2T>C) c.1423+2T>C (n.1423+2T>C) n.1558+2T>C c.1684+2T>C (n.1684+2T>C) c.*1526+2T>C (n.*1526+2T>C) n.1820+2T>C c.*535+2T>C (n.*535+2T>C) c.1669+2T>C (n.1669+2T>C) c.1774+2T>C (n.1774+2T>C) c.*550+2T>C (n.*550+2T>C) c.488+2T>C c.360+2T>C c.1516+2T>C (n.1516+2T>C) c.1411+2T>C (n.1411+2T>C) c.1318+2T>C (n.1318+2T>C) n.2068+2T>C n.2260+2T>C n.2446+2T>C n.2422+2T>C | |
| 7 | g.33367864T>G | CA367252548 | BBS9 | c.1789+2T>G (n.1789+2T>G) c.1912+2T>G (n.1912+2T>G) c.1654+2T>G (n.1654+2T>G) c.1423+2T>G (n.1423+2T>G) n.1558+2T>G c.1684+2T>G (n.1684+2T>G) c.*1526+2T>G (n.*1526+2T>G) n.1820+2T>G c.*535+2T>G (n.*535+2T>G) c.1669+2T>G (n.1669+2T>G) c.1774+2T>G (n.1774+2T>G) c.*550+2T>G (n.*550+2T>G) c.488+2T>G c.360+2T>G c.1516+2T>G (n.1516+2T>G) c.1411+2T>G (n.1411+2T>G) c.1318+2T>G (n.1318+2T>G) n.2068+2T>G n.2260+2T>G n.2446+2T>G n.2422+2T>G | |
| 7 | g.33367866A>C | CA2682343648 | BBS9 | c.1789+4A>C (n.1789+4A>C) c.1912+4A>C (n.1912+4A>C) c.1654+4A>C (n.1654+4A>C) c.1423+4A>C (n.1423+4A>C) n.1558+4A>C c.1684+4A>C (n.1684+4A>C) c.*1526+4A>C (n.*1526+4A>C) n.1820+4A>C c.*535+4A>C (n.*535+4A>C) c.1669+4A>C (n.1669+4A>C) c.1774+4A>C (n.1774+4A>C) c.*550+4A>C (n.*550+4A>C) c.488+4A>C c.360+4A>C c.1516+4A>C (n.1516+4A>C) c.1411+4A>C (n.1411+4A>C) c.1318+4A>C (n.1318+4A>C) n.2068+4A>C n.2260+4A>C n.2446+4A>C n.2422+4A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.33367867G>T | CA2573142111 | BBS9 | c.1789+5G>T (n.1789+5G>T) c.1912+5G>T (n.1912+5G>T) c.1654+5G>T (n.1654+5G>T) c.1423+5G>T (n.1423+5G>T) n.1558+5G>T c.1684+5G>T (n.1684+5G>T) c.*1526+5G>T (n.*1526+5G>T) n.1820+5G>T c.*535+5G>T (n.*535+5G>T) c.1669+5G>T (n.1669+5G>T) c.1774+5G>T (n.1774+5G>T) c.*550+5G>T (n.*550+5G>T) c.488+5G>T c.360+5G>T c.1516+5G>T (n.1516+5G>T) c.1411+5G>T (n.1411+5G>T) c.1318+5G>T (n.1318+5G>T) n.2068+5G>T n.2260+5G>T n.2446+5G>T n.2422+5G>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.33367873C>A | CA2682343649 | BBS9 | c.1789+11C>A (n.1789+11C>A) c.1912+11C>A (n.1912+11C>A) c.1654+11C>A (n.1654+11C>A) c.1423+11C>A (n.1423+11C>A) n.1558+11C>A c.1684+11C>A (n.1684+11C>A) c.*1526+11C>A (n.*1526+11C>A) n.1820+11C>A c.*535+11C>A (n.*535+11C>A) c.1669+11C>A (n.1669+11C>A) c.1774+11C>A (n.1774+11C>A) c.*550+11C>A (n.*550+11C>A) c.488+11C>A c.360+11C>A c.1516+11C>A (n.1516+11C>A) c.1411+11C>A (n.1411+11C>A) c.1318+11C>A (n.1318+11C>A) n.2068+11C>A n.2260+11C>A n.2446+11C>A n.2422+11C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.33367873C>T | CA2682343650 | BBS9 | c.1789+11C>T (n.1789+11C>T) c.1912+11C>T (n.1912+11C>T) c.1654+11C>T (n.1654+11C>T) c.1423+11C>T (n.1423+11C>T) n.1558+11C>T c.1684+11C>T (n.1684+11C>T) c.*1526+11C>T (n.*1526+11C>T) n.1820+11C>T c.*535+11C>T (n.*535+11C>T) c.1669+11C>T (n.1669+11C>T) c.1774+11C>T (n.1774+11C>T) c.*550+11C>T (n.*550+11C>T) c.488+11C>T c.360+11C>T c.1516+11C>T (n.1516+11C>T) c.1411+11C>T (n.1411+11C>T) c.1318+11C>T (n.1318+11C>T) n.2068+11C>T n.2260+11C>T n.2446+11C>T n.2422+11C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.33367873_33367874insA | CA2537279461 | BBS9 | c.1789+11_1789+12insA (n.1789+11_1789+12insA) c.1912+11_1912+12insA (n.1912+11_1912+12insA) c.1654+11_1654+12insA (n.1654+11_1654+12insA) c.1423+11_1423+12insA (n.1423+11_1423+12insA) n.1558+11_1558+12insA c.1684+11_1684+12insA (n.1684+11_1684+12insA) c.*1526+11_*1526+12insA (n.*1526+11_*1526+12insA) n.1820+11_1820+12insA c.*535+11_*535+12insA (n.*535+11_*535+12insA) c.1669+11_1669+12insA (n.1669+11_1669+12insA) c.1774+11_1774+12insA (n.1774+11_1774+12insA) c.*550+11_*550+12insA (n.*550+11_*550+12insA) c.488+11_488+12insA c.360+11_360+12insA c.1516+11_1516+12insA (n.1516+11_1516+12insA) c.1411+11_1411+12insA (n.1411+11_1411+12insA) c.1318+11_1318+12insA (n.1318+11_1318+12insA) n.2068+11_2068+12insA n.2260+11_2260+12insA n.2446+11_2446+12insA n.2422+11_2422+12insA | |
| 7 | g.33367874C>A | CA4214491 | BBS9 | c.1789+12C>A (n.1789+12C>A) c.1912+12C>A (n.1912+12C>A) c.1654+12C>A (n.1654+12C>A) c.1423+12C>A (n.1423+12C>A) n.1558+12C>A c.1684+12C>A (n.1684+12C>A) c.*1526+12C>A (n.*1526+12C>A) n.1820+12C>A c.*535+12C>A (n.*535+12C>A) c.1669+12C>A (n.1669+12C>A) c.1774+12C>A (n.1774+12C>A) c.*550+12C>A (n.*550+12C>A) c.488+12C>A c.360+12C>A c.1516+12C>A (n.1516+12C>A) c.1411+12C>A (n.1411+12C>A) c.1318+12C>A (n.1318+12C>A) n.2068+12C>A n.2260+12C>A n.2446+12C>A n.2422+12C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.33367874C= | CA1698730871 | BBS9 | c.1789+12C= (n.1789+12C=) c.1912+12C= (n.1912+12C=) c.1654+12C= (n.1654+12C=) c.1423+12C= (n.1423+12C=) n.1558+12C= c.1684+12C= (n.1684+12C=) c.*1526+12C= (n.*1526+12C=) n.1820+12C= c.*535+12C= (n.*535+12C=) c.1669+12C= (n.1669+12C=) c.1774+12C= (n.1774+12C=) c.*550+12C= (n.*550+12C=) c.488+12C= c.360+12C= c.1516+12C= (n.1516+12C=) c.1411+12C= (n.1411+12C=) c.1318+12C= (n.1318+12C=) n.2068+12C= n.2260+12C= n.2446+12C= n.2422+12C= | |
| 7 | g.33367874C>T | CA156729976 | BBS9 | c.1789+12C>T (n.1789+12C>T) c.1912+12C>T (n.1912+12C>T) c.1654+12C>T (n.1654+12C>T) c.1423+12C>T (n.1423+12C>T) n.1558+12C>T c.1684+12C>T (n.1684+12C>T) c.*1526+12C>T (n.*1526+12C>T) n.1820+12C>T c.*535+12C>T (n.*535+12C>T) c.1669+12C>T (n.1669+12C>T) c.1774+12C>T (n.1774+12C>T) c.*550+12C>T (n.*550+12C>T) c.488+12C>T c.360+12C>T c.1516+12C>T (n.1516+12C>T) c.1411+12C>T (n.1411+12C>T) c.1318+12C>T (n.1318+12C>T) n.2068+12C>T n.2260+12C>T n.2446+12C>T n.2422+12C>T | dbSNP |
| 7 | g.33367875A>G | CA2682343651 | BBS9 | c.1789+13A>G (n.1789+13A>G) c.1912+13A>G (n.1912+13A>G) c.1654+13A>G (n.1654+13A>G) c.1423+13A>G (n.1423+13A>G) n.1558+13A>G c.1684+13A>G (n.1684+13A>G) c.*1526+13A>G (n.*1526+13A>G) n.1820+13A>G c.*535+13A>G (n.*535+13A>G) c.1669+13A>G (n.1669+13A>G) c.1774+13A>G (n.1774+13A>G) c.*550+13A>G (n.*550+13A>G) c.488+13A>G c.360+13A>G c.1516+13A>G (n.1516+13A>G) c.1411+13A>G (n.1411+13A>G) c.1318+13A>G (n.1318+13A>G) n.2068+13A>G n.2260+13A>G n.2446+13A>G n.2422+13A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.33367876_33367877insCAAATAT | CA2534351769 | BBS9 | c.1789+14_1789+15insCAAATAT (n.1789+14_1789+15insCAAATAT) c.1912+14_1912+15insCAAATAT (n.1912+14_1912+15insCAAATAT) c.1654+14_1654+15insCAAATAT (n.1654+14_1654+15insCAAATAT) c.1423+14_1423+15insCAAATAT (n.1423+14_1423+15insCAAATAT) n.1558+14_1558+15insCAAATAT c.1684+14_1684+15insCAAATAT (n.1684+14_1684+15insCAAATAT) c.*1526+14_*1526+15insCAAATAT (n.*1526+14_*1526+15insCAAATAT) n.1820+14_1820+15insCAAATAT c.*535+14_*535+15insCAAATAT (n.*535+14_*535+15insCAAATAT) c.1669+14_1669+15insCAAATAT (n.1669+14_1669+15insCAAATAT) c.1774+14_1774+15insCAAATAT (n.1774+14_1774+15insCAAATAT) c.*550+14_*550+15insCAAATAT (n.*550+14_*550+15insCAAATAT) c.488+14_488+15insCAAATAT c.360+14_360+15insCAAATAT c.1516+14_1516+15insCAAATAT (n.1516+14_1516+15insCAAATAT) c.1411+14_1411+15insCAAATAT (n.1411+14_1411+15insCAAATAT) c.1318+14_1318+15insCAAATAT (n.1318+14_1318+15insCAAATAT) n.2068+14_2068+15insCAAATAT n.2260+14_2260+15insCAAATAT n.2446+14_2446+15insCAAATAT n.2422+14_2422+15insCAAATAT | |
| 7 | g.33367876T>C | CA2682343652 | BBS9 | c.1789+14T>C (n.1789+14T>C) c.1912+14T>C (n.1912+14T>C) c.1654+14T>C (n.1654+14T>C) c.1423+14T>C (n.1423+14T>C) n.1558+14T>C c.1684+14T>C (n.1684+14T>C) c.*1526+14T>C (n.*1526+14T>C) n.1820+14T>C c.*535+14T>C (n.*535+14T>C) c.1669+14T>C (n.1669+14T>C) c.1774+14T>C (n.1774+14T>C) c.*550+14T>C (n.*550+14T>C) c.488+14T>C c.360+14T>C c.1516+14T>C (n.1516+14T>C) c.1411+14T>C (n.1411+14T>C) c.1318+14T>C (n.1318+14T>C) n.2068+14T>C n.2260+14T>C n.2446+14T>C n.2422+14T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.33367877G>A | CA2537081333 | BBS9 | c.1789+15G>A (n.1789+15G>A) c.1912+15G>A (n.1912+15G>A) c.1654+15G>A (n.1654+15G>A) c.1423+15G>A (n.1423+15G>A) n.1558+15G>A c.1684+15G>A (n.1684+15G>A) c.*1526+15G>A (n.*1526+15G>A) n.1820+15G>A c.*535+15G>A (n.*535+15G>A) c.1669+15G>A (n.1669+15G>A) c.1774+15G>A (n.1774+15G>A) c.*550+15G>A (n.*550+15G>A) c.488+15G>A c.360+15G>A c.1516+15G>A (n.1516+15G>A) c.1411+15G>A (n.1411+15G>A) c.1318+15G>A (n.1318+15G>A) n.2068+15G>A n.2260+15G>A n.2446+15G>A n.2422+15G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.33367877G>C | CA573733054 | BBS9 | c.1789+15G>C (n.1789+15G>C) c.1912+15G>C (n.1912+15G>C) c.1654+15G>C (n.1654+15G>C) c.1423+15G>C (n.1423+15G>C) n.1558+15G>C c.1684+15G>C (n.1684+15G>C) c.*1526+15G>C (n.*1526+15G>C) n.1820+15G>C c.*535+15G>C (n.*535+15G>C) c.1669+15G>C (n.1669+15G>C) c.1774+15G>C (n.1774+15G>C) c.*550+15G>C (n.*550+15G>C) c.488+15G>C c.360+15G>C c.1516+15G>C (n.1516+15G>C) c.1411+15G>C (n.1411+15G>C) c.1318+15G>C (n.1318+15G>C) n.2068+15G>C n.2260+15G>C n.2446+15G>C n.2422+15G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.33367877G= | CA1698730872 | BBS9 | c.1789+15G= (n.1789+15G=) c.1912+15G= (n.1912+15G=) c.1654+15G= (n.1654+15G=) c.1423+15G= (n.1423+15G=) n.1558+15G= c.1684+15G= (n.1684+15G=) c.*1526+15G= (n.*1526+15G=) n.1820+15G= c.*535+15G= (n.*535+15G=) c.1669+15G= (n.1669+15G=) c.1774+15G= (n.1774+15G=) c.*550+15G= (n.*550+15G=) c.488+15G= c.360+15G= c.1516+15G= (n.1516+15G=) c.1411+15G= (n.1411+15G=) c.1318+15G= (n.1318+15G=) n.2068+15G= n.2260+15G= n.2446+15G= n.2422+15G= | |
| 7 | g.33367878T>G | CA2510918464 | BBS9 | c.1789+16T>G (n.1789+16T>G) c.1912+16T>G (n.1912+16T>G) c.1654+16T>G (n.1654+16T>G) c.1423+16T>G (n.1423+16T>G) n.1558+16T>G c.1684+16T>G (n.1684+16T>G) c.*1526+16T>G (n.*1526+16T>G) n.1820+16T>G c.*535+16T>G (n.*535+16T>G) c.1669+16T>G (n.1669+16T>G) c.1774+16T>G (n.1774+16T>G) c.*550+16T>G (n.*550+16T>G) c.488+16T>G c.360+16T>G c.1516+16T>G (n.1516+16T>G) c.1411+16T>G (n.1411+16T>G) c.1318+16T>G (n.1318+16T>G) n.2068+16T>G n.2260+16T>G n.2446+16T>G n.2422+16T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.33367880A>T | CA2682343653 | BBS9 | c.1789+18A>T (n.1789+18A>T) c.1912+18A>T (n.1912+18A>T) c.1654+18A>T (n.1654+18A>T) c.1423+18A>T (n.1423+18A>T) n.1558+18A>T c.1684+18A>T (n.1684+18A>T) c.*1526+18A>T (n.*1526+18A>T) n.1820+18A>T c.*535+18A>T (n.*535+18A>T) c.1669+18A>T (n.1669+18A>T) c.1774+18A>T (n.1774+18A>T) c.*550+18A>T (n.*550+18A>T) c.488+18A>T c.360+18A>T c.1516+18A>T (n.1516+18A>T) c.1411+18A>T (n.1411+18A>T) c.1318+18A>T (n.1318+18A>T) n.2068+18A>T n.2260+18A>T n.2446+18A>T n.2422+18A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.33367882C>T | CA2529216576 | BBS9 | c.1789+20C>T (n.1789+20C>T) c.1912+20C>T (n.1912+20C>T) c.1654+20C>T (n.1654+20C>T) c.1423+20C>T (n.1423+20C>T) n.1558+20C>T c.1684+20C>T (n.1684+20C>T) c.*1526+20C>T (n.*1526+20C>T) n.1820+20C>T c.*535+20C>T (n.*535+20C>T) c.1669+20C>T (n.1669+20C>T) c.1774+20C>T (n.1774+20C>T) c.*550+20C>T (n.*550+20C>T) c.488+20C>T c.360+20C>T c.1516+20C>T (n.1516+20C>T) c.1411+20C>T (n.1411+20C>T) c.1318+20C>T (n.1318+20C>T) n.2068+20C>T n.2260+20C>T n.2446+20C>T n.2422+20C>T | dbSNP |
| 7 | g.33367883A= | CA1698730873 | BBS9 | c.1789+21A= (n.1789+21A=) c.1912+21A= (n.1912+21A=) c.1654+21A= (n.1654+21A=) c.1423+21A= (n.1423+21A=) n.1558+21A= c.1684+21A= (n.1684+21A=) c.*1526+21A= (n.*1526+21A=) n.1820+21A= c.*535+21A= (n.*535+21A=) c.1669+21A= (n.1669+21A=) c.1774+21A= (n.1774+21A=) c.*550+21A= (n.*550+21A=) c.488+21A= c.360+21A= c.1516+21A= (n.1516+21A=) c.1411+21A= (n.1411+21A=) c.1318+21A= (n.1318+21A=) n.2068+21A= n.2260+21A= n.2446+21A= n.2422+21A= | |
| 7 | g.33367883A>G | CA573733057 | BBS9 | c.1789+21A>G (n.1789+21A>G) c.1912+21A>G (n.1912+21A>G) c.1654+21A>G (n.1654+21A>G) c.1423+21A>G (n.1423+21A>G) n.1558+21A>G c.1684+21A>G (n.1684+21A>G) c.*1526+21A>G (n.*1526+21A>G) n.1820+21A>G c.*535+21A>G (n.*535+21A>G) c.1669+21A>G (n.1669+21A>G) c.1774+21A>G (n.1774+21A>G) c.*550+21A>G (n.*550+21A>G) c.488+21A>G c.360+21A>G c.1516+21A>G (n.1516+21A>G) c.1411+21A>G (n.1411+21A>G) c.1318+21A>G (n.1318+21A>G) n.2068+21A>G n.2260+21A>G n.2446+21A>G n.2422+21A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.33367884T>C | CA573733059 | BBS9 | c.1789+22T>C (n.1789+22T>C) c.1912+22T>C (n.1912+22T>C) c.1654+22T>C (n.1654+22T>C) c.1423+22T>C (n.1423+22T>C) n.1558+22T>C c.1684+22T>C (n.1684+22T>C) c.*1526+22T>C (n.*1526+22T>C) n.1820+22T>C c.*535+22T>C (n.*535+22T>C) c.1669+22T>C (n.1669+22T>C) c.1774+22T>C (n.1774+22T>C) c.*550+22T>C (n.*550+22T>C) c.488+22T>C c.360+22T>C c.1516+22T>C (n.1516+22T>C) c.1411+22T>C (n.1411+22T>C) c.1318+22T>C (n.1318+22T>C) n.2068+22T>C n.2260+22T>C n.2446+22T>C n.2422+22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.33367884T= | CA1698730874 | BBS9 | c.1789+22T= (n.1789+22T=) c.1912+22T= (n.1912+22T=) c.1654+22T= (n.1654+22T=) c.1423+22T= (n.1423+22T=) n.1558+22T= c.1684+22T= (n.1684+22T=) c.*1526+22T= (n.*1526+22T=) n.1820+22T= c.*535+22T= (n.*535+22T=) c.1669+22T= (n.1669+22T=) c.1774+22T= (n.1774+22T=) c.*550+22T= (n.*550+22T=) c.488+22T= c.360+22T= c.1516+22T= (n.1516+22T=) c.1411+22T= (n.1411+22T=) c.1318+22T= (n.1318+22T=) n.2068+22T= n.2260+22T= n.2446+22T= n.2422+22T= | |
| 7 | g.33367885T>A | CA4214492 | BBS9 | c.1789+23T>A (n.1789+23T>A) c.1912+23T>A (n.1912+23T>A) c.1654+23T>A (n.1654+23T>A) c.1423+23T>A (n.1423+23T>A) n.1558+23T>A c.1684+23T>A (n.1684+23T>A) c.*1526+23T>A (n.*1526+23T>A) n.1820+23T>A c.*535+23T>A (n.*535+23T>A) c.1669+23T>A (n.1669+23T>A) c.1774+23T>A (n.1774+23T>A) c.*550+23T>A (n.*550+23T>A) c.488+23T>A c.360+23T>A c.1516+23T>A (n.1516+23T>A) c.1411+23T>A (n.1411+23T>A) c.1318+23T>A (n.1318+23T>A) n.2068+23T>A n.2260+23T>A n.2446+23T>A n.2422+23T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.33367885T= | CA1698730875 | BBS9 | c.1789+23T= (n.1789+23T=) c.1912+23T= (n.1912+23T=) c.1654+23T= (n.1654+23T=) c.1423+23T= (n.1423+23T=) n.1558+23T= c.1684+23T= (n.1684+23T=) c.*1526+23T= (n.*1526+23T=) n.1820+23T= c.*535+23T= (n.*535+23T=) c.1669+23T= (n.1669+23T=) c.1774+23T= (n.1774+23T=) c.*550+23T= (n.*550+23T=) c.488+23T= c.360+23T= c.1516+23T= (n.1516+23T=) c.1411+23T= (n.1411+23T=) c.1318+23T= (n.1318+23T=) n.2068+23T= n.2260+23T= n.2446+23T= n.2422+23T= | |
| 7 | g.33367886del | CA2578864883 | BBS9 | c.1789+24del (n.1789+24del) c.1912+24del (n.1912+24del) c.1654+24del (n.1654+24del) c.1423+24del (n.1423+24del) n.1558+24del c.1684+24del (n.1684+24del) c.*1526+24del (n.*1526+24del) n.1820+24del c.*535+24del (n.*535+24del) c.1669+24del (n.1669+24del) c.1774+24del (n.1774+24del) c.*550+24del (n.*550+24del) c.488+24del c.360+24del c.1516+24del (n.1516+24del) c.1411+24del (n.1411+24del) c.1318+24del (n.1318+24del) n.2068+24del n.2260+24del n.2446+24del n.2422+24del | |
| 7 | g.33367886G>C | CA2682343654 | BBS9 | c.1789+24G>C (n.1789+24G>C) c.1912+24G>C (n.1912+24G>C) c.1654+24G>C (n.1654+24G>C) c.1423+24G>C (n.1423+24G>C) n.1558+24G>C c.1684+24G>C (n.1684+24G>C) c.*1526+24G>C (n.*1526+24G>C) n.1820+24G>C c.*535+24G>C (n.*535+24G>C) c.1669+24G>C (n.1669+24G>C) c.1774+24G>C (n.1774+24G>C) c.*550+24G>C (n.*550+24G>C) c.488+24G>C c.360+24G>C c.1516+24G>C (n.1516+24G>C) c.1411+24G>C (n.1411+24G>C) c.1318+24G>C (n.1318+24G>C) n.2068+24G>C n.2260+24G>C n.2446+24G>C n.2422+24G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.33367886_33367887insACT | CA2774972827 | BBS9 | c.1789+24_1789+25insACT (n.1789+24_1789+25insACT) c.1912+24_1912+25insACT (n.1912+24_1912+25insACT) c.1654+24_1654+25insACT (n.1654+24_1654+25insACT) c.1423+24_1423+25insACT (n.1423+24_1423+25insACT) n.1558+24_1558+25insACT c.1684+24_1684+25insACT (n.1684+24_1684+25insACT) c.*1526+24_*1526+25insACT (n.*1526+24_*1526+25insACT) n.1820+24_1820+25insACT c.*535+24_*535+25insACT (n.*535+24_*535+25insACT) c.1669+24_1669+25insACT (n.1669+24_1669+25insACT) c.1774+24_1774+25insACT (n.1774+24_1774+25insACT) c.*550+24_*550+25insACT (n.*550+24_*550+25insACT) c.488+24_488+25insACT c.360+24_360+25insACT c.1516+24_1516+25insACT (n.1516+24_1516+25insACT) c.1411+24_1411+25insACT (n.1411+24_1411+25insACT) c.1318+24_1318+25insACT (n.1318+24_1318+25insACT) n.2068+24_2068+25insACT n.2260+24_2260+25insACT n.2446+24_2446+25insACT n.2422+24_2422+25insACT | |
| 7 | g.33367887C= | CA1698730876 | BBS9 | c.1789+25C= (n.1789+25C=) c.1912+25C= (n.1912+25C=) c.1654+25C= (n.1654+25C=) c.1423+25C= (n.1423+25C=) n.1558+25C= c.1684+25C= (n.1684+25C=) c.*1526+25C= (n.*1526+25C=) n.1820+25C= c.*535+25C= (n.*535+25C=) c.1669+25C= (n.1669+25C=) c.1774+25C= (n.1774+25C=) c.*550+25C= (n.*550+25C=) c.488+25C= c.360+25C= c.1516+25C= (n.1516+25C=) c.1411+25C= (n.1411+25C=) c.1318+25C= (n.1318+25C=) n.2068+25C= n.2260+25C= n.2446+25C= n.2422+25C= | |
| 7 | g.33367887C>T | CA573733064 | BBS9 | c.1789+25C>T (n.1789+25C>T) c.1912+25C>T (n.1912+25C>T) c.1654+25C>T (n.1654+25C>T) c.1423+25C>T (n.1423+25C>T) n.1558+25C>T c.1684+25C>T (n.1684+25C>T) c.*1526+25C>T (n.*1526+25C>T) n.1820+25C>T c.*535+25C>T (n.*535+25C>T) c.1669+25C>T (n.1669+25C>T) c.1774+25C>T (n.1774+25C>T) c.*550+25C>T (n.*550+25C>T) c.488+25C>T c.360+25C>T c.1516+25C>T (n.1516+25C>T) c.1411+25C>T (n.1411+25C>T) c.1318+25C>T (n.1318+25C>T) n.2068+25C>T n.2260+25C>T n.2446+25C>T n.2422+25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33367888T>C | CA573733066 | BBS9 | c.1789+26T>C (n.1789+26T>C) c.1912+26T>C (n.1912+26T>C) c.1654+26T>C (n.1654+26T>C) c.1423+26T>C (n.1423+26T>C) n.1558+26T>C c.1684+26T>C (n.1684+26T>C) c.*1526+26T>C (n.*1526+26T>C) n.1820+26T>C c.*535+26T>C (n.*535+26T>C) c.1669+26T>C (n.1669+26T>C) c.1774+26T>C (n.1774+26T>C) c.*550+26T>C (n.*550+26T>C) c.488+26T>C c.360+26T>C c.1516+26T>C (n.1516+26T>C) c.1411+26T>C (n.1411+26T>C) c.1318+26T>C (n.1318+26T>C) n.2068+26T>C n.2260+26T>C n.2446+26T>C n.2422+26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.33367888T>G | CA4214493 | BBS9 | c.1789+26T>G (n.1789+26T>G) c.1912+26T>G (n.1912+26T>G) c.1654+26T>G (n.1654+26T>G) c.1423+26T>G (n.1423+26T>G) n.1558+26T>G c.1684+26T>G (n.1684+26T>G) c.*1526+26T>G (n.*1526+26T>G) n.1820+26T>G c.*535+26T>G (n.*535+26T>G) c.1669+26T>G (n.1669+26T>G) c.1774+26T>G (n.1774+26T>G) c.*550+26T>G (n.*550+26T>G) c.488+26T>G c.360+26T>G c.1516+26T>G (n.1516+26T>G) c.1411+26T>G (n.1411+26T>G) c.1318+26T>G (n.1318+26T>G) n.2068+26T>G n.2260+26T>G n.2446+26T>G n.2422+26T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.33367888T= | CA1698730877 | BBS9 | c.1789+26T= (n.1789+26T=) c.1912+26T= (n.1912+26T=) c.1654+26T= (n.1654+26T=) c.1423+26T= (n.1423+26T=) n.1558+26T= c.1684+26T= (n.1684+26T=) c.*1526+26T= (n.*1526+26T=) n.1820+26T= c.*535+26T= (n.*535+26T=) c.1669+26T= (n.1669+26T=) c.1774+26T= (n.1774+26T=) c.*550+26T= (n.*550+26T=) c.488+26T= c.360+26T= c.1516+26T= (n.1516+26T=) c.1411+26T= (n.1411+26T=) c.1318+26T= (n.1318+26T=) n.2068+26T= n.2260+26T= n.2446+26T= n.2422+26T= | |
| 7 | g.33367889_33367890insAC | CA2774972828 | BBS9 | c.1789+27_1789+28insAC (n.1789+27_1789+28insAC) c.1912+27_1912+28insAC (n.1912+27_1912+28insAC) c.1654+27_1654+28insAC (n.1654+27_1654+28insAC) c.1423+27_1423+28insAC (n.1423+27_1423+28insAC) n.1558+27_1558+28insAC c.1684+27_1684+28insAC (n.1684+27_1684+28insAC) c.*1526+27_*1526+28insAC (n.*1526+27_*1526+28insAC) n.1820+27_1820+28insAC c.*535+27_*535+28insAC (n.*535+27_*535+28insAC) c.1669+27_1669+28insAC (n.1669+27_1669+28insAC) c.1774+27_1774+28insAC (n.1774+27_1774+28insAC) c.*550+27_*550+28insAC (n.*550+27_*550+28insAC) c.488+27_488+28insAC c.360+27_360+28insAC c.1516+27_1516+28insAC (n.1516+27_1516+28insAC) c.1411+27_1411+28insAC (n.1411+27_1411+28insAC) c.1318+27_1318+28insAC (n.1318+27_1318+28insAC) n.2068+27_2068+28insAC n.2260+27_2260+28insAC n.2446+27_2446+28insAC n.2422+27_2422+28insAC | |
| 7 | g.33367889_33367890insAG | CA2774972829 | BBS9 | c.1789+27_1789+28insAG (n.1789+27_1789+28insAG) c.1912+27_1912+28insAG (n.1912+27_1912+28insAG) c.1654+27_1654+28insAG (n.1654+27_1654+28insAG) c.1423+27_1423+28insAG (n.1423+27_1423+28insAG) n.1558+27_1558+28insAG c.1684+27_1684+28insAG (n.1684+27_1684+28insAG) c.*1526+27_*1526+28insAG (n.*1526+27_*1526+28insAG) n.1820+27_1820+28insAG c.*535+27_*535+28insAG (n.*535+27_*535+28insAG) c.1669+27_1669+28insAG (n.1669+27_1669+28insAG) c.1774+27_1774+28insAG (n.1774+27_1774+28insAG) c.*550+27_*550+28insAG (n.*550+27_*550+28insAG) c.488+27_488+28insAG c.360+27_360+28insAG c.1516+27_1516+28insAG (n.1516+27_1516+28insAG) c.1411+27_1411+28insAG (n.1411+27_1411+28insAG) c.1318+27_1318+28insAG (n.1318+27_1318+28insAG) n.2068+27_2068+28insAG n.2260+27_2260+28insAG n.2446+27_2446+28insAG n.2422+27_2422+28insAG | |
| 7 | g.33367890T>C | CA4214494 | BBS9 | c.1789+28T>C (n.1789+28T>C) c.1912+28T>C (n.1912+28T>C) c.1654+28T>C (n.1654+28T>C) c.1423+28T>C (n.1423+28T>C) n.1558+28T>C c.1684+28T>C (n.1684+28T>C) c.*1526+28T>C (n.*1526+28T>C) n.1820+28T>C c.*535+28T>C (n.*535+28T>C) c.1669+28T>C (n.1669+28T>C) c.1774+28T>C (n.1774+28T>C) c.*550+28T>C (n.*550+28T>C) c.488+28T>C c.360+28T>C c.1516+28T>C (n.1516+28T>C) c.1411+28T>C (n.1411+28T>C) c.1318+28T>C (n.1318+28T>C) n.2068+28T>C n.2260+28T>C n.2446+28T>C n.2422+28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33367890T= | CA1698730878 | BBS9 | c.1789+28T= (n.1789+28T=) c.1912+28T= (n.1912+28T=) c.1654+28T= (n.1654+28T=) c.1423+28T= (n.1423+28T=) n.1558+28T= c.1684+28T= (n.1684+28T=) c.*1526+28T= (n.*1526+28T=) n.1820+28T= c.*535+28T= (n.*535+28T=) c.1669+28T= (n.1669+28T=) c.1774+28T= (n.1774+28T=) c.*550+28T= (n.*550+28T=) c.488+28T= c.360+28T= c.1516+28T= (n.1516+28T=) c.1411+28T= (n.1411+28T=) c.1318+28T= (n.1318+28T=) n.2068+28T= n.2260+28T= n.2446+28T= n.2422+28T= | |
| 7 | g.33367893A>T | CA2682343657 | BBS9 | c.1789+31A>T (n.1789+31A>T) c.1912+31A>T (n.1912+31A>T) c.1654+31A>T (n.1654+31A>T) c.1423+31A>T (n.1423+31A>T) n.1558+31A>T c.1684+31A>T (n.1684+31A>T) c.*1526+31A>T (n.*1526+31A>T) n.1820+31A>T c.*535+31A>T (n.*535+31A>T) c.1669+31A>T (n.1669+31A>T) c.1774+31A>T (n.1774+31A>T) c.*550+31A>T (n.*550+31A>T) c.488+31A>T c.360+31A>T c.1516+31A>T (n.1516+31A>T) c.1411+31A>T (n.1411+31A>T) c.1318+31A>T (n.1318+31A>T) n.2068+31A>T n.2260+31A>T n.2446+31A>T n.2422+31A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.33367894A= | CA1698730879 | BBS9 | c.1789+32A= (n.1789+32A=) c.1912+32A= (n.1912+32A=) c.1654+32A= (n.1654+32A=) c.1423+32A= (n.1423+32A=) n.1558+32A= c.1684+32A= (n.1684+32A=) c.*1526+32A= (n.*1526+32A=) n.1820+32A= c.*535+32A= (n.*535+32A=) c.1669+32A= (n.1669+32A=) c.1774+32A= (n.1774+32A=) c.*550+32A= (n.*550+32A=) c.488+32A= c.360+32A= c.1516+32A= (n.1516+32A=) c.1411+32A= (n.1411+32A=) c.1318+32A= (n.1318+32A=) n.2068+32A= n.2260+32A= n.2446+32A= n.2422+32A= | |
| 7 | g.33367894A>C | CA2682343658 | BBS9 | c.1789+32A>C (n.1789+32A>C) c.1912+32A>C (n.1912+32A>C) c.1654+32A>C (n.1654+32A>C) c.1423+32A>C (n.1423+32A>C) n.1558+32A>C c.1684+32A>C (n.1684+32A>C) c.*1526+32A>C (n.*1526+32A>C) n.1820+32A>C c.*535+32A>C (n.*535+32A>C) c.1669+32A>C (n.1669+32A>C) c.1774+32A>C (n.1774+32A>C) c.*550+32A>C (n.*550+32A>C) c.488+32A>C c.360+32A>C c.1516+32A>C (n.1516+32A>C) c.1411+32A>C (n.1411+32A>C) c.1318+32A>C (n.1318+32A>C) n.2068+32A>C n.2260+32A>C n.2446+32A>C n.2422+32A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.33367894A>G | CA4214495 | BBS9 | c.1789+32A>G (n.1789+32A>G) c.1912+32A>G (n.1912+32A>G) c.1654+32A>G (n.1654+32A>G) c.1423+32A>G (n.1423+32A>G) n.1558+32A>G c.1684+32A>G (n.1684+32A>G) c.*1526+32A>G (n.*1526+32A>G) n.1820+32A>G c.*535+32A>G (n.*535+32A>G) c.1669+32A>G (n.1669+32A>G) c.1774+32A>G (n.1774+32A>G) c.*550+32A>G (n.*550+32A>G) c.488+32A>G c.360+32A>G c.1516+32A>G (n.1516+32A>G) c.1411+32A>G (n.1411+32A>G) c.1318+32A>G (n.1318+32A>G) n.2068+32A>G n.2260+32A>G n.2446+32A>G n.2422+32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.33367895A= | CA1698730880 | BBS9 | c.1789+33A= (n.1789+33A=) c.1912+33A= (n.1912+33A=) c.1654+33A= (n.1654+33A=) c.1423+33A= (n.1423+33A=) n.1558+33A= c.1684+33A= (n.1684+33A=) c.*1526+33A= (n.*1526+33A=) n.1820+33A= c.*535+33A= (n.*535+33A=) c.1669+33A= (n.1669+33A=) c.1774+33A= (n.1774+33A=) c.*550+33A= (n.*550+33A=) c.488+33A= c.360+33A= c.1516+33A= (n.1516+33A=) c.1411+33A= (n.1411+33A=) c.1318+33A= (n.1318+33A=) n.2068+33A= n.2260+33A= n.2446+33A= n.2422+33A= | |
| 7 | g.33367895A>T | CA4214496 | BBS9 | c.1789+33A>T (n.1789+33A>T) c.1912+33A>T (n.1912+33A>T) c.1654+33A>T (n.1654+33A>T) c.1423+33A>T (n.1423+33A>T) n.1558+33A>T c.1684+33A>T (n.1684+33A>T) c.*1526+33A>T (n.*1526+33A>T) n.1820+33A>T c.*535+33A>T (n.*535+33A>T) c.1669+33A>T (n.1669+33A>T) c.1774+33A>T (n.1774+33A>T) c.*550+33A>T (n.*550+33A>T) c.488+33A>T c.360+33A>T c.1516+33A>T (n.1516+33A>T) c.1411+33A>T (n.1411+33A>T) c.1318+33A>T (n.1318+33A>T) n.2068+33A>T n.2260+33A>T n.2446+33A>T n.2422+33A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33367902dup | CA2682343661 | BBS9 | c.1789+40dup (n.1789+40dup) c.1912+40dup (n.1912+40dup) c.1654+40dup (n.1654+40dup) c.1423+40dup (n.1423+40dup) n.1558+40dup c.1684+40dup (n.1684+40dup) c.*1526+40dup (n.*1526+40dup) n.1820+40dup c.*535+40dup (n.*535+40dup) c.1669+40dup (n.1669+40dup) c.1774+40dup (n.1774+40dup) c.*550+40dup (n.*550+40dup) c.488+40dup c.360+40dup c.1516+40dup (n.1516+40dup) c.1411+40dup (n.1411+40dup) c.1318+40dup (n.1318+40dup) n.2068+40dup n.2260+40dup n.2446+40dup n.2422+40dup | gnomAD v4 |