UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.33367763G>A | CA573732520 | BBS9 | c.1694-4G>A (n.1694-4G>A) c.1817-4G>A (n.1817-4G>A) c.1559-4G>A (n.1559-4G>A) c.1328-4G>A (n.1328-4G>A) n.1463-4G>A c.1589-4G>A (n.1589-4G>A) c.*1431-4G>A (n.*1431-4G>A) n.1725-4G>A c.*440-4G>A (n.*440-4G>A) c.1574-4G>A (n.1574-4G>A) c.1679-4G>A (n.1679-4G>A) c.*455-4G>A (n.*455-4G>A) c.393-4G>A c.265-4G>A c.1421-4G>A (n.1421-4G>A) c.1316-4G>A (n.1316-4G>A) c.1223-4G>A (n.1223-4G>A) n.1973-4G>A n.2165-4G>A n.2351-4G>A c.*48-4G>A (n.*48-4G>A) n.2327-4G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.33367763G>C | CA2682343521 | BBS9 | c.1694-4G>C (n.1694-4G>C) c.1817-4G>C (n.1817-4G>C) c.1559-4G>C (n.1559-4G>C) c.1328-4G>C (n.1328-4G>C) n.1463-4G>C c.1589-4G>C (n.1589-4G>C) c.*1431-4G>C (n.*1431-4G>C) n.1725-4G>C c.*440-4G>C (n.*440-4G>C) c.1574-4G>C (n.1574-4G>C) c.1679-4G>C (n.1679-4G>C) c.*455-4G>C (n.*455-4G>C) c.393-4G>C c.265-4G>C c.1421-4G>C (n.1421-4G>C) c.1316-4G>C (n.1316-4G>C) c.1223-4G>C (n.1223-4G>C) n.1973-4G>C n.2165-4G>C n.2351-4G>C c.*48-4G>C (n.*48-4G>C) n.2327-4G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.33367763G= | CA1698730823 | BBS9 | c.1694-4G= (n.1694-4G=) c.1817-4G= (n.1817-4G=) c.1559-4G= (n.1559-4G=) c.1328-4G= (n.1328-4G=) n.1463-4G= c.1589-4G= (n.1589-4G=) c.*1431-4G= (n.*1431-4G=) n.1725-4G= c.*440-4G= (n.*440-4G=) c.1574-4G= (n.1574-4G=) c.1679-4G= (n.1679-4G=) c.*455-4G= (n.*455-4G=) c.393-4G= c.265-4G= c.1421-4G= (n.1421-4G=) c.1316-4G= (n.1316-4G=) c.1223-4G= (n.1223-4G=) n.1973-4G= n.2165-4G= n.2351-4G= c.*48-4G= (n.*48-4G=) n.2327-4G= | |
| 7 | g.33367764T>G | CA837746773 | BBS9 | c.1694-3T>G (n.1694-3T>G) c.1817-3T>G (n.1817-3T>G) c.1559-3T>G (n.1559-3T>G) c.1328-3T>G (n.1328-3T>G) n.1463-3T>G c.1589-3T>G (n.1589-3T>G) c.*1431-3T>G (n.*1431-3T>G) n.1725-3T>G c.*440-3T>G (n.*440-3T>G) c.1574-3T>G (n.1574-3T>G) c.1679-3T>G (n.1679-3T>G) c.*455-3T>G (n.*455-3T>G) c.393-3T>G c.265-3T>G c.1421-3T>G (n.1421-3T>G) c.1316-3T>G (n.1316-3T>G) c.1223-3T>G (n.1223-3T>G) n.1973-3T>G n.2165-3T>G n.2351-3T>G c.*48-3T>G (n.*48-3T>G) n.2327-3T>G | dbSNP |
| 7 | g.33367764T= | CA1698730824 | BBS9 | c.1694-3T= (n.1694-3T=) c.1817-3T= (n.1817-3T=) c.1559-3T= (n.1559-3T=) c.1328-3T= (n.1328-3T=) n.1463-3T= c.1589-3T= (n.1589-3T=) c.*1431-3T= (n.*1431-3T=) n.1725-3T= c.*440-3T= (n.*440-3T=) c.1574-3T= (n.1574-3T=) c.1679-3T= (n.1679-3T=) c.*455-3T= (n.*455-3T=) c.393-3T= c.265-3T= c.1421-3T= (n.1421-3T=) c.1316-3T= (n.1316-3T=) c.1223-3T= (n.1223-3T=) n.1973-3T= n.2165-3T= n.2351-3T= c.*48-3T= (n.*48-3T=) n.2327-3T= | |
| 7 | g.33367765A= | CA1698730825 | BBS9 | c.1694-2A= (n.1694-2A=) c.1817-2A= (n.1817-2A=) c.1559-2A= (n.1559-2A=) c.1328-2A= (n.1328-2A=) n.1463-2A= c.1589-2A= (n.1589-2A=) c.*1431-2A= (n.*1431-2A=) n.1725-2A= c.*440-2A= (n.*440-2A=) c.1574-2A= (n.1574-2A=) c.1679-2A= (n.1679-2A=) c.*455-2A= (n.*455-2A=) c.393-2A= c.265-2A= c.1421-2A= (n.1421-2A=) c.1316-2A= (n.1316-2A=) c.1223-2A= (n.1223-2A=) n.1973-2A= n.2165-2A= n.2351-2A= c.*48-2A= (n.*48-2A=) n.2327-2A= | |
| 7 | g.33367765A>C | CA367252337 | BBS9 | c.1694-2A>C (n.1694-2A>C) c.1817-2A>C (n.1817-2A>C) c.1559-2A>C (n.1559-2A>C) c.1328-2A>C (n.1328-2A>C) n.1463-2A>C c.1589-2A>C (n.1589-2A>C) c.*1431-2A>C (n.*1431-2A>C) n.1725-2A>C c.*440-2A>C (n.*440-2A>C) c.1574-2A>C (n.1574-2A>C) c.1679-2A>C (n.1679-2A>C) c.*455-2A>C (n.*455-2A>C) c.393-2A>C c.265-2A>C c.1421-2A>C (n.1421-2A>C) c.1316-2A>C (n.1316-2A>C) c.1223-2A>C (n.1223-2A>C) n.1973-2A>C n.2165-2A>C n.2351-2A>C c.*48-2A>C (n.*48-2A>C) n.2327-2A>C | |
| 7 | g.33367765A>G | CA4214473 | BBS9 | c.1694-2A>G (n.1694-2A>G) c.1817-2A>G (n.1817-2A>G) c.1559-2A>G (n.1559-2A>G) c.1328-2A>G (n.1328-2A>G) n.1463-2A>G c.1589-2A>G (n.1589-2A>G) c.*1431-2A>G (n.*1431-2A>G) n.1725-2A>G c.*440-2A>G (n.*440-2A>G) c.1574-2A>G (n.1574-2A>G) c.1679-2A>G (n.1679-2A>G) c.*455-2A>G (n.*455-2A>G) c.393-2A>G c.265-2A>G c.1421-2A>G (n.1421-2A>G) c.1316-2A>G (n.1316-2A>G) c.1223-2A>G (n.1223-2A>G) n.1973-2A>G n.2165-2A>G n.2351-2A>G c.*48-2A>G (n.*48-2A>G) n.2327-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.33367765A>T | CA367252338 | BBS9 | c.1694-2A>T (n.1694-2A>T) c.1817-2A>T (n.1817-2A>T) c.1559-2A>T (n.1559-2A>T) c.1328-2A>T (n.1328-2A>T) n.1463-2A>T c.1589-2A>T (n.1589-2A>T) c.*1431-2A>T (n.*1431-2A>T) n.1725-2A>T c.*440-2A>T (n.*440-2A>T) c.1574-2A>T (n.1574-2A>T) c.1679-2A>T (n.1679-2A>T) c.*455-2A>T (n.*455-2A>T) c.393-2A>T c.265-2A>T c.1421-2A>T (n.1421-2A>T) c.1316-2A>T (n.1316-2A>T) c.1223-2A>T (n.1223-2A>T) n.1973-2A>T n.2165-2A>T n.2351-2A>T c.*48-2A>T (n.*48-2A>T) n.2327-2A>T | |
| 7 | g.33367766G>A | CA4214474 | BBS9 | c.1694-1G>A (n.1694-1G>A) c.1817-1G>A (n.1817-1G>A) c.1559-1G>A (n.1559-1G>A) c.1328-1G>A (n.1328-1G>A) n.1463-1G>A c.1589-1G>A (n.1589-1G>A) c.*1431-1G>A (n.*1431-1G>A) n.1725-1G>A c.*440-1G>A (n.*440-1G>A) c.1574-1G>A (n.1574-1G>A) c.1679-1G>A (n.1679-1G>A) c.*455-1G>A (n.*455-1G>A) c.393-1G>A c.265-1G>A c.1421-1G>A (n.1421-1G>A) c.1316-1G>A (n.1316-1G>A) c.1223-1G>A (n.1223-1G>A) n.1973-1G>A n.2165-1G>A n.2351-1G>A c.*48-1G>A (n.*48-1G>A) n.2327-1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.33367766G>C | CA367252339 | BBS9 | c.1694-1G>C (n.1694-1G>C) c.1817-1G>C (n.1817-1G>C) c.1559-1G>C (n.1559-1G>C) c.1328-1G>C (n.1328-1G>C) n.1463-1G>C c.1589-1G>C (n.1589-1G>C) c.*1431-1G>C (n.*1431-1G>C) n.1725-1G>C c.*440-1G>C (n.*440-1G>C) c.1574-1G>C (n.1574-1G>C) c.1679-1G>C (n.1679-1G>C) c.*455-1G>C (n.*455-1G>C) c.393-1G>C c.265-1G>C c.1421-1G>C (n.1421-1G>C) c.1316-1G>C (n.1316-1G>C) c.1223-1G>C (n.1223-1G>C) n.1973-1G>C n.2165-1G>C n.2351-1G>C c.*48-1G>C (n.*48-1G>C) n.2327-1G>C | |
| 7 | g.33367766G= | CA1698730826 | BBS9 | c.1694-1G= (n.1694-1G=) c.1817-1G= (n.1817-1G=) c.1559-1G= (n.1559-1G=) c.1328-1G= (n.1328-1G=) n.1463-1G= c.1589-1G= (n.1589-1G=) c.*1431-1G= (n.*1431-1G=) n.1725-1G= c.*440-1G= (n.*440-1G=) c.1574-1G= (n.1574-1G=) c.1679-1G= (n.1679-1G=) c.*455-1G= (n.*455-1G=) c.393-1G= c.265-1G= c.1421-1G= (n.1421-1G=) c.1316-1G= (n.1316-1G=) c.1223-1G= (n.1223-1G=) n.1973-1G= n.2165-1G= n.2351-1G= c.*48-1G= (n.*48-1G=) n.2327-1G= | |
| 7 | g.33367766G>T | CA367252340 | BBS9 | c.1694-1G>T (n.1694-1G>T) c.1817-1G>T (n.1817-1G>T) c.1559-1G>T (n.1559-1G>T) c.1328-1G>T (n.1328-1G>T) n.1463-1G>T c.1589-1G>T (n.1589-1G>T) c.*1431-1G>T (n.*1431-1G>T) n.1725-1G>T c.*440-1G>T (n.*440-1G>T) c.1574-1G>T (n.1574-1G>T) c.1679-1G>T (n.1679-1G>T) c.*455-1G>T (n.*455-1G>T) c.393-1G>T c.265-1G>T c.1421-1G>T (n.1421-1G>T) c.1316-1G>T (n.1316-1G>T) c.1223-1G>T (n.1223-1G>T) n.1973-1G>T n.2165-1G>T n.2351-1G>T c.*48-1G>T (n.*48-1G>T) n.2327-1G>T | |
| 7 | g.33367766_33367863del | CA2695207549 | BBS9 | c.1694-1_1789+1del c.1817-1_1912+1del c.1559-1_1654+1del c.1328-1_1423+1del n.1463-1_1558+1del c.1589-1_1684+1del c.*1431-1_*1526+1del n.1725-1_1820+1del c.*440-1_*535+1del c.1574-1_1669+1del c.1679-1_1774+1del c.*455-1_*550+1del c.393-1_488+1del c.265-1_360+1del c.1421-1_1516+1del c.1316-1_1411+1del c.1223-1_1318+1del n.1973-1_2068+1del n.2165-1_2260+1del n.2351-1_2446+1del n.2327-1_2422+1del | |
| 7 | g.33367767G>A | CA367252341 | BBS9 | c.1694G>A (p.Gly565Asp) c.1817G>A (p.Gly606Asp) c.1559G>A (p.Gly520Asp) c.1328G>A (p.Gly443Asp) n.1463G>A c.1589G>A (p.Gly530Asp) c.*1431G>A (n.*1431G>A) n.1725G>A c.*440G>A (n.*440G>A) c.1574G>A (p.Gly525Asp) c.1679G>A (p.Gly560Asp) c.*455G>A (n.*455G>A) c.393G>A c.265G>A c.1421G>A (p.Gly474Asp) c.1316G>A (p.Gly439Asp) c.1223G>A (p.Gly408Asp) n.1973G>A n.2165G>A n.2351G>A c.*48G>A (n.*48G>A) n.2327G>A | |
| 7 | g.33367767G>C | CA367252342 | BBS9 | c.1694G>C (p.Gly565Ala) c.1817G>C (p.Gly606Ala) c.1559G>C (p.Gly520Ala) c.1328G>C (p.Gly443Ala) n.1463G>C c.1589G>C (p.Gly530Ala) c.*1431G>C (n.*1431G>C) n.1725G>C c.*440G>C (n.*440G>C) c.1574G>C (p.Gly525Ala) c.1679G>C (p.Gly560Ala) c.*455G>C (n.*455G>C) c.393G>C c.265G>C c.1421G>C (p.Gly474Ala) c.1316G>C (p.Gly439Ala) c.1223G>C (p.Gly408Ala) n.1973G>C n.2165G>C n.2351G>C c.*48G>C (n.*48G>C) n.2327G>C | |
| 7 | g.33367767G>T | CA367252343 | BBS9 | c.1694G>T (p.Gly565Val) c.1817G>T (p.Gly606Val) c.1559G>T (p.Gly520Val) c.1328G>T (p.Gly443Val) n.1463G>T c.1589G>T (p.Gly530Val) c.*1431G>T (n.*1431G>T) n.1725G>T c.*440G>T (n.*440G>T) c.1574G>T (p.Gly525Val) c.1679G>T (p.Gly560Val) c.*455G>T (n.*455G>T) c.393G>T c.265G>T c.1421G>T (p.Gly474Val) c.1316G>T (p.Gly439Val) c.1223G>T (p.Gly408Val) n.1973G>T n.2165G>T n.2351G>T c.*48G>T (n.*48G>T) n.2327G>T | |
| 7 | g.33367768T>A | CA454452895 | BBS9 | c.1695T>A (p.Gly565=) c.1818T>A (p.Gly606=) c.1560T>A (p.Gly520=) c.1329T>A (p.Gly443=) n.1464T>A c.1590T>A (p.Gly530=) c.*1432T>A (n.*1432T>A) n.1726T>A c.*441T>A (n.*441T>A) c.1575T>A (p.Gly525=) c.1680T>A (p.Gly560=) c.*456T>A (n.*456T>A) c.394T>A c.266T>A c.1422T>A (p.Gly474=) c.1317T>A (p.Gly439=) c.1224T>A (p.Gly408=) n.1974T>A n.2166T>A n.2352T>A c.*49T>A (n.*49T>A) n.2328T>A | |
| 7 | g.33367768T>C | CA454452896 | BBS9 | c.1695T>C (p.Gly565=) c.1818T>C (p.Gly606=) c.1560T>C (p.Gly520=) c.1329T>C (p.Gly443=) n.1464T>C c.1590T>C (p.Gly530=) c.*1432T>C (n.*1432T>C) n.1726T>C c.*441T>C (n.*441T>C) c.1575T>C (p.Gly525=) c.1680T>C (p.Gly560=) c.*456T>C (n.*456T>C) c.394T>C c.266T>C c.1422T>C (p.Gly474=) c.1317T>C (p.Gly439=) c.1224T>C (p.Gly408=) n.1974T>C n.2166T>C n.2352T>C c.*49T>C (n.*49T>C) n.2328T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.33367768T>G | CA454452897 | BBS9 | c.1695T>G (p.Gly565=) c.1818T>G (p.Gly606=) c.1560T>G (p.Gly520=) c.1329T>G (p.Gly443=) n.1464T>G c.1590T>G (p.Gly530=) c.*1432T>G (n.*1432T>G) n.1726T>G c.*441T>G (n.*441T>G) c.1575T>G (p.Gly525=) c.1680T>G (p.Gly560=) c.*456T>G (n.*456T>G) c.394T>G c.266T>G c.1422T>G (p.Gly474=) c.1317T>G (p.Gly439=) c.1224T>G (p.Gly408=) n.1974T>G n.2166T>G n.2352T>G c.*49T>G (n.*49T>G) n.2328T>G | |
| 7 | g.33367769T>A | CA367252344 | BBS9 | c.1696T>A (p.Phe566Ile) c.1819T>A (p.Phe607Ile) c.1561T>A (p.Phe521Ile) c.1330T>A (p.Phe444Ile) n.1465T>A c.1591T>A (p.Phe531Ile) c.*1433T>A (n.*1433T>A) n.1727T>A c.*442T>A (n.*442T>A) c.1576T>A (p.Phe526Ile) c.1681T>A (p.Phe561Ile) c.*457T>A (n.*457T>A) c.395T>A c.267T>A c.1423T>A (p.Phe475Ile) c.1318T>A (p.Phe440Ile) c.1225T>A (p.Phe409Ile) n.1975T>A n.2167T>A n.2353T>A c.*50T>A (n.*50T>A) n.2329T>A | |
| 7 | g.33367769T>C | CA367252345 | BBS9 | c.1696T>C (p.Phe566Leu) c.1819T>C (p.Phe607Leu) c.1561T>C (p.Phe521Leu) c.1330T>C (p.Phe444Leu) n.1465T>C c.1591T>C (p.Phe531Leu) c.*1433T>C (n.*1433T>C) n.1727T>C c.*442T>C (n.*442T>C) c.1576T>C (p.Phe526Leu) c.1681T>C (p.Phe561Leu) c.*457T>C (n.*457T>C) c.395T>C c.267T>C c.1423T>C (p.Phe475Leu) c.1318T>C (p.Phe440Leu) c.1225T>C (p.Phe409Leu) n.1975T>C n.2167T>C n.2353T>C c.*50T>C (n.*50T>C) n.2329T>C | |
| 7 | g.33367769T>G | CA367252346 | BBS9 | c.1696T>G (p.Phe566Val) c.1819T>G (p.Phe607Val) c.1561T>G (p.Phe521Val) c.1330T>G (p.Phe444Val) n.1465T>G c.1591T>G (p.Phe531Val) c.*1433T>G (n.*1433T>G) n.1727T>G c.*442T>G (n.*442T>G) c.1576T>G (p.Phe526Val) c.1681T>G (p.Phe561Val) c.*457T>G (n.*457T>G) c.395T>G c.267T>G c.1423T>G (p.Phe475Val) c.1318T>G (p.Phe440Val) c.1225T>G (p.Phe409Val) n.1975T>G n.2167T>G n.2353T>G c.*50T>G (n.*50T>G) n.2329T>G | |
| 7 | g.33367770T>A | CA367252349 | BBS9 | c.1697T>A (p.Phe566Tyr) c.1820T>A (p.Phe607Tyr) c.1562T>A (p.Phe521Tyr) c.1331T>A (p.Phe444Tyr) n.1466T>A c.1592T>A (p.Phe531Tyr) c.*1434T>A (n.*1434T>A) n.1728T>A c.*443T>A (n.*443T>A) c.1577T>A (p.Phe526Tyr) c.1682T>A (p.Phe561Tyr) c.*458T>A (n.*458T>A) c.396T>A c.268T>A c.1424T>A (p.Phe475Tyr) c.1319T>A (p.Phe440Tyr) c.1226T>A (p.Phe409Tyr) n.1976T>A n.2168T>A n.2354T>A c.*51T>A (n.*51T>A) n.2330T>A | |
| 7 | g.33367770T>C | CA367252347 | BBS9 | c.1697T>C (p.Phe566Ser) c.1820T>C (p.Phe607Ser) c.1562T>C (p.Phe521Ser) c.1331T>C (p.Phe444Ser) n.1466T>C c.1592T>C (p.Phe531Ser) c.*1434T>C (n.*1434T>C) n.1728T>C c.*443T>C (n.*443T>C) c.1577T>C (p.Phe526Ser) c.1682T>C (p.Phe561Ser) c.*458T>C (n.*458T>C) c.396T>C c.268T>C c.1424T>C (p.Phe475Ser) c.1319T>C (p.Phe440Ser) c.1226T>C (p.Phe409Ser) n.1976T>C n.2168T>C n.2354T>C c.*51T>C (n.*51T>C) n.2330T>C | |
| 7 | g.33367770T>G | CA367252348 | BBS9 | c.1697T>G (p.Phe566Cys) c.1820T>G (p.Phe607Cys) c.1562T>G (p.Phe521Cys) c.1331T>G (p.Phe444Cys) n.1466T>G c.1592T>G (p.Phe531Cys) c.*1434T>G (n.*1434T>G) n.1728T>G c.*443T>G (n.*443T>G) c.1577T>G (p.Phe526Cys) c.1682T>G (p.Phe561Cys) c.*458T>G (n.*458T>G) c.396T>G c.268T>G c.1424T>G (p.Phe475Cys) c.1319T>G (p.Phe440Cys) c.1226T>G (p.Phe409Cys) n.1976T>G n.2168T>G n.2354T>G c.*51T>G (n.*51T>G) n.2330T>G | |
| 7 | g.33367771T>A | CA367252350 | BBS9 | c.1698T>A (p.Phe566Leu) c.1821T>A (p.Phe607Leu) c.1563T>A (p.Phe521Leu) c.1332T>A (p.Phe444Leu) n.1467T>A c.1593T>A (p.Phe531Leu) c.*1435T>A (n.*1435T>A) n.1729T>A c.*444T>A (n.*444T>A) c.1578T>A (p.Phe526Leu) c.1683T>A (p.Phe561Leu) c.*459T>A (n.*459T>A) c.397T>A c.269T>A c.1425T>A (p.Phe475Leu) c.1320T>A (p.Phe440Leu) c.1227T>A (p.Phe409Leu) n.1977T>A n.2169T>A n.2355T>A c.*52T>A (n.*52T>A) n.2331T>A | |
| 7 | g.33367771T>C | CA454452898 | BBS9 | c.1698T>C (p.Phe566=) c.1821T>C (p.Phe607=) c.1563T>C (p.Phe521=) c.1332T>C (p.Phe444=) n.1467T>C c.1593T>C (p.Phe531=) c.*1435T>C (n.*1435T>C) n.1729T>C c.*444T>C (n.*444T>C) c.1578T>C (p.Phe526=) c.1683T>C (p.Phe561=) c.*459T>C (n.*459T>C) c.397T>C c.269T>C c.1425T>C (p.Phe475=) c.1320T>C (p.Phe440=) c.1227T>C (p.Phe409=) n.1977T>C n.2169T>C n.2355T>C c.*52T>C (n.*52T>C) n.2331T>C | |
| 7 | g.33367771T>G | CA367252351 | BBS9 | c.1698T>G (p.Phe566Leu) c.1821T>G (p.Phe607Leu) c.1563T>G (p.Phe521Leu) c.1332T>G (p.Phe444Leu) n.1467T>G c.1593T>G (p.Phe531Leu) c.*1435T>G (n.*1435T>G) n.1729T>G c.*444T>G (n.*444T>G) c.1578T>G (p.Phe526Leu) c.1683T>G (p.Phe561Leu) c.*459T>G (n.*459T>G) c.397T>G c.269T>G c.1425T>G (p.Phe475Leu) c.1320T>G (p.Phe440Leu) c.1227T>G (p.Phe409Leu) n.1977T>G n.2169T>G n.2355T>G c.*52T>G (n.*52T>G) n.2331T>G | |
| 7 | g.33367772G>A | CA156729971 | BBS9 | c.1699G>A (p.Ala567Thr) c.1822G>A (p.Ala608Thr) c.1564G>A (p.Ala522Thr) c.1333G>A (p.Ala445Thr) n.1468G>A c.1594G>A (p.Ala532Thr) c.*1436G>A (n.*1436G>A) n.1730G>A c.*445G>A (n.*445G>A) c.1579G>A (p.Ala527Thr) c.1684G>A (p.Ala562Thr) c.*460G>A (n.*460G>A) c.398G>A c.270G>A c.1426G>A (p.Ala476Thr) c.1321G>A (p.Ala441Thr) c.1228G>A (p.Ala410Thr) n.1978G>A n.2170G>A n.2356G>A c.*53G>A (n.*53G>A) n.2332G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33367772G>C | CA367252352 | BBS9 | c.1699G>C (p.Ala567Pro) c.1822G>C (p.Ala608Pro) c.1564G>C (p.Ala522Pro) c.1333G>C (p.Ala445Pro) n.1468G>C c.1594G>C (p.Ala532Pro) c.*1436G>C (n.*1436G>C) n.1730G>C c.*445G>C (n.*445G>C) c.1579G>C (p.Ala527Pro) c.1684G>C (p.Ala562Pro) c.*460G>C (n.*460G>C) c.398G>C c.270G>C c.1426G>C (p.Ala476Pro) c.1321G>C (p.Ala441Pro) c.1228G>C (p.Ala410Pro) n.1978G>C n.2170G>C n.2356G>C c.*53G>C (n.*53G>C) n.2332G>C | |
| 7 | g.33367772G= | CA1698730827 | BBS9 | c.1699G= (p.Ala567=) c.1822G= (p.Ala608=) c.1564G= (p.Ala522=) c.1333G= (p.Ala445=) n.1468G= c.1594G= (p.Ala532=) c.*1436G= (n.*1436G=) n.1730G= c.*445G= (n.*445G=) c.1579G= (p.Ala527=) c.1684G= (p.Ala562=) c.*460G= (n.*460G=) c.398G= c.270G= c.1426G= (p.Ala476=) c.1321G= (p.Ala441=) c.1228G= (p.Ala410=) n.1978G= n.2170G= n.2356G= c.*53G= (n.*53G=) n.2332G= | |
| 7 | g.33367772G>T | CA156729972 | BBS9 | c.1699G>T (p.Ala567Ser) c.1822G>T (p.Ala608Ser) c.1564G>T (p.Ala522Ser) c.1333G>T (p.Ala445Ser) n.1468G>T c.1594G>T (p.Ala532Ser) c.*1436G>T (n.*1436G>T) n.1730G>T c.*445G>T (n.*445G>T) c.1579G>T (p.Ala527Ser) c.1684G>T (p.Ala562Ser) c.*460G>T (n.*460G>T) c.398G>T c.270G>T c.1426G>T (p.Ala476Ser) c.1321G>T (p.Ala441Ser) c.1228G>T (p.Ala410Ser) n.1978G>T n.2170G>T n.2356G>T c.*53G>T (n.*53G>T) n.2332G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.33367773C= | CA1698730828 | BBS9 | c.1700C= (p.Ala567=) c.1823C= (p.Ala608=) c.1565C= (p.Ala522=) c.1334C= (p.Ala445=) n.1469C= c.1595C= (p.Ala532=) c.*1437C= (n.*1437C=) n.1731C= c.*446C= (n.*446C=) c.1580C= (p.Ala527=) c.1685C= (p.Ala562=) c.*461C= (n.*461C=) c.399C= c.271C= c.1427C= (p.Ala476=) c.1322C= (p.Ala441=) c.1229C= (p.Ala410=) n.1979C= n.2171C= n.2357C= c.*54C= (n.*54C=) n.2333C= | |
| 7 | g.33367773C>G | CA4214475 | BBS9 | c.1700C>G (p.Ala567Gly) c.1823C>G (p.Ala608Gly) c.1565C>G (p.Ala522Gly) c.1334C>G (p.Ala445Gly) n.1469C>G c.1595C>G (p.Ala532Gly) c.*1437C>G (n.*1437C>G) n.1731C>G c.*446C>G (n.*446C>G) c.1580C>G (p.Ala527Gly) c.1685C>G (p.Ala562Gly) c.*461C>G (n.*461C>G) c.399C>G c.271C>G c.1427C>G (p.Ala476Gly) c.1322C>G (p.Ala441Gly) c.1229C>G (p.Ala410Gly) n.1979C>G n.2171C>G n.2357C>G c.*54C>G (n.*54C>G) n.2333C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.33367773C>T | CA367252354 | BBS9 | c.1700C>T (p.Ala567Val) c.1823C>T (p.Ala608Val) c.1565C>T (p.Ala522Val) c.1334C>T (p.Ala445Val) n.1469C>T c.1595C>T (p.Ala532Val) c.*1437C>T (n.*1437C>T) n.1731C>T c.*446C>T (n.*446C>T) c.1580C>T (p.Ala527Val) c.1685C>T (p.Ala562Val) c.*461C>T (n.*461C>T) c.399C>T c.271C>T c.1427C>T (p.Ala476Val) c.1322C>T (p.Ala441Val) c.1229C>T (p.Ala410Val) n.1979C>T n.2171C>T n.2357C>T c.*54C>T (n.*54C>T) n.2333C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.33367773_33367777delinsCCAGT | CA1698730829 | BBS9 | c.1700_1704delinsCCAGT (p.Ala567=) c.1823_1827delinsCCAGT (p.Ala608=) c.1565_1569delinsCCAGT (p.Ala522=) c.1334_1338delinsCCAGT (p.Ala445=) n.1469_1473delinsCCAGT c.1595_1599delinsCCAGT (p.Ala532=) c.*1437_*1441delinsCCAGT (n.*1437_*1441delinsCCAGT) n.1731_1735delinsCCAGT c.*446_*450delinsCCAGT (n.*446_*450delinsCCAGT) c.1580_1584delinsCCAGT (p.Ala527=) c.1685_1689delinsCCAGT (p.Ala562=) c.*461_*465delinsCCAGT (n.*461_*465delinsCCAGT) c.399_403delinsCCAGT c.271_275delinsCCAGT c.1427_1431delinsCCAGT (p.Ala476=) c.1322_1326delinsCCAGT (p.Ala441=) c.1229_1233delinsCCAGT (p.Ala410=) n.1979_1983delinsCCAGT n.2171_2175delinsCCAGT n.2357_2361delinsCCAGT c.*54_*58delinsCCAGT (n.*54_*58delinsCCAGT) n.2333_2337delinsCCAGT | |
| 7 | g.33367774C>A | CA454452901 | BBS9 | c.1701C>A (p.Ala567=) c.1824C>A (p.Ala608=) c.1566C>A (p.Ala522=) c.1335C>A (p.Ala445=) n.1470C>A c.1596C>A (p.Ala532=) c.*1438C>A (n.*1438C>A) n.1732C>A c.*447C>A (n.*447C>A) c.1581C>A (p.Ala527=) c.1686C>A (p.Ala562=) c.*462C>A (n.*462C>A) c.400C>A c.272C>A c.1428C>A (p.Ala476=) c.1323C>A (p.Ala441=) c.1230C>A (p.Ala410=) n.1980C>A n.2172C>A n.2358C>A c.*55C>A (n.*55C>A) n.2334C>A | dbSNP |
| 7 | g.33367774C= | CA1698730831 | BBS9 | c.1701C= (p.Ala567=) c.1824C= (p.Ala608=) c.1566C= (p.Ala522=) c.1335C= (p.Ala445=) n.1470C= c.1596C= (p.Ala532=) c.*1438C= (n.*1438C=) n.1732C= c.*447C= (n.*447C=) c.1581C= (p.Ala527=) c.1686C= (p.Ala562=) c.*462C= (n.*462C=) c.400C= c.272C= c.1428C= (p.Ala476=) c.1323C= (p.Ala441=) c.1230C= (p.Ala410=) n.1980C= n.2172C= n.2358C= c.*55C= (n.*55C=) n.2334C= | |
| 7 | g.33367774C>G | CA454452900 | BBS9 | c.1701C>G (p.Ala567=) c.1824C>G (p.Ala608=) c.1566C>G (p.Ala522=) c.1335C>G (p.Ala445=) n.1470C>G c.1596C>G (p.Ala532=) c.*1438C>G (n.*1438C>G) n.1732C>G c.*447C>G (n.*447C>G) c.1581C>G (p.Ala527=) c.1686C>G (p.Ala562=) c.*462C>G (n.*462C>G) c.400C>G c.272C>G c.1428C>G (p.Ala476=) c.1323C>G (p.Ala441=) c.1230C>G (p.Ala410=) n.1980C>G n.2172C>G n.2358C>G c.*55C>G (n.*55C>G) n.2334C>G | ClinVar |
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| 7 | g.33367781_33367784del | CA1698730830 | BBS9 | c.1708_1711del (p.Ser570MetfsTer5) c.1831_1834del (p.Ser611MetfsTer5) c.1573_1576del (p.Ser525MetfsTer5) c.1342_1345del (p.Ser448MetfsTer5) n.1477_1480del c.1603_1606del (p.Ser535MetfsTer5) c.*1445_*1448del (n.*1445_*1448del) n.1739_1742del c.*454_*457del (n.*454_*457del) c.1588_1591del (p.Ser530MetfsTer5) c.1693_1696del (p.Ser565MetfsTer5) c.*469_*472del (n.*469_*472del) c.407_410del c.279_282del c.1435_1438del (p.Ser479MetfsTer5) c.1330_1333del (p.Ser444MetfsTer5) c.1237_1240del (p.Ser413MetfsTer5) n.1987_1990del n.2179_2182del n.2365_2368del c.*62_*65del (n.*62_*65del) n.2341_2344del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.33367775A= | CA1698730832 | BBS9 | c.1702A= (p.Ser568=) c.1825A= (p.Ser609=) c.1567A= (p.Ser523=) c.1336A= (p.Ser446=) n.1471A= c.1597A= (p.Ser533=) c.*1439A= (n.*1439A=) n.1733A= c.*448A= (n.*448A=) c.1582A= (p.Ser528=) c.1687A= (p.Ser563=) c.*463A= (n.*463A=) c.401A= c.273A= c.1429A= (p.Ser477=) c.1324A= (p.Ser442=) c.1231A= (p.Ser411=) n.1981A= n.2173A= n.2359A= c.*56A= (n.*56A=) n.2335A= | |
| 7 | g.33367775A>C | CA367252355 | BBS9 | c.1702A>C (p.Ser568Arg) c.1825A>C (p.Ser609Arg) c.1567A>C (p.Ser523Arg) c.1336A>C (p.Ser446Arg) n.1471A>C c.1597A>C (p.Ser533Arg) c.*1439A>C (n.*1439A>C) n.1733A>C c.*448A>C (n.*448A>C) c.1582A>C (p.Ser528Arg) c.1687A>C (p.Ser563Arg) c.*463A>C (n.*463A>C) c.401A>C c.273A>C c.1429A>C (p.Ser477Arg) c.1324A>C (p.Ser442Arg) c.1231A>C (p.Ser411Arg) n.1981A>C n.2173A>C n.2359A>C c.*56A>C (n.*56A>C) n.2335A>C | |
| 7 | g.33367775A>G | CA367252356 | BBS9 | c.1702A>G (p.Ser568Gly) c.1825A>G (p.Ser609Gly) c.1567A>G (p.Ser523Gly) c.1336A>G (p.Ser446Gly) n.1471A>G c.1597A>G (p.Ser533Gly) c.*1439A>G (n.*1439A>G) n.1733A>G c.*448A>G (n.*448A>G) c.1582A>G (p.Ser528Gly) c.1687A>G (p.Ser563Gly) c.*463A>G (n.*463A>G) c.401A>G c.273A>G c.1429A>G (p.Ser477Gly) c.1324A>G (p.Ser442Gly) c.1231A>G (p.Ser411Gly) n.1981A>G n.2173A>G n.2359A>G c.*56A>G (n.*56A>G) n.2335A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.33367775A>T | CA367252357 | BBS9 | c.1702A>T (p.Ser568Cys) c.1825A>T (p.Ser609Cys) c.1567A>T (p.Ser523Cys) c.1336A>T (p.Ser446Cys) n.1471A>T c.1597A>T (p.Ser533Cys) c.*1439A>T (n.*1439A>T) n.1733A>T c.*448A>T (n.*448A>T) c.1582A>T (p.Ser528Cys) c.1687A>T (p.Ser563Cys) c.*463A>T (n.*463A>T) c.401A>T c.273A>T c.1429A>T (p.Ser477Cys) c.1324A>T (p.Ser442Cys) c.1231A>T (p.Ser411Cys) n.1981A>T n.2173A>T n.2359A>T c.*56A>T (n.*56A>T) n.2335A>T | |
| 7 | g.33367776G>A | CA367252360 | BBS9 | c.1703G>A (p.Ser568Asn) c.1826G>A (p.Ser609Asn) c.1568G>A (p.Ser523Asn) c.1337G>A (p.Ser446Asn) n.1472G>A c.1598G>A (p.Ser533Asn) c.*1440G>A (n.*1440G>A) n.1734G>A c.*449G>A (n.*449G>A) c.1583G>A (p.Ser528Asn) c.1688G>A (p.Ser563Asn) c.*464G>A (n.*464G>A) c.402G>A c.274G>A c.1430G>A (p.Ser477Asn) c.1325G>A (p.Ser442Asn) c.1232G>A (p.Ser411Asn) n.1982G>A n.2174G>A n.2360G>A c.*57G>A (n.*57G>A) n.2336G>A | |
| 7 | g.33367776G>C | CA367252359 | BBS9 | c.1703G>C (p.Ser568Thr) c.1826G>C (p.Ser609Thr) c.1568G>C (p.Ser523Thr) c.1337G>C (p.Ser446Thr) n.1472G>C c.1598G>C (p.Ser533Thr) c.*1440G>C (n.*1440G>C) n.1734G>C c.*449G>C (n.*449G>C) c.1583G>C (p.Ser528Thr) c.1688G>C (p.Ser563Thr) c.*464G>C (n.*464G>C) c.402G>C c.274G>C c.1430G>C (p.Ser477Thr) c.1325G>C (p.Ser442Thr) c.1232G>C (p.Ser411Thr) n.1982G>C n.2174G>C n.2360G>C c.*57G>C (n.*57G>C) n.2336G>C | |
| 7 | g.33367776G>T | CA367252358 | BBS9 | c.1703G>T (p.Ser568Ile) c.1826G>T (p.Ser609Ile) c.1568G>T (p.Ser523Ile) c.1337G>T (p.Ser446Ile) n.1472G>T c.1598G>T (p.Ser533Ile) c.*1440G>T (n.*1440G>T) n.1734G>T c.*449G>T (n.*449G>T) c.1583G>T (p.Ser528Ile) c.1688G>T (p.Ser563Ile) c.*464G>T (n.*464G>T) c.402G>T c.274G>T c.1430G>T (p.Ser477Ile) c.1325G>T (p.Ser442Ile) c.1232G>T (p.Ser411Ile) n.1982G>T n.2174G>T n.2360G>T c.*57G>T (n.*57G>T) n.2336G>T |