WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.33216427A= | CA1698664621 | BBS9 | c.442+38836A= (n.442+38836A=) c.565+38836A= (n.565+38836A=) c.307+38836A= (n.307+38836A=) c.76+38836A= (n.76+38836A=) n.211+38836A= c.*179+38836A= (n.*179+38836A=) n.473+38836A= c.169+38836A= (n.169+38836A=) n.721+38836A= n.955+38836A= n.945+38836A= n.931+38836A= | |
| 7 | g.33216427A>C | CA16296477 | BBS9 | c.442+38836A>C (n.442+38836A>C) c.565+38836A>C (n.565+38836A>C) c.307+38836A>C (n.307+38836A>C) c.76+38836A>C (n.76+38836A>C) n.211+38836A>C c.*179+38836A>C (n.*179+38836A>C) n.473+38836A>C c.169+38836A>C (n.169+38836A>C) n.721+38836A>C n.955+38836A>C n.945+38836A>C n.931+38836A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33216427A>G | CA2580714136 | BBS9 | c.442+38836A>G (n.442+38836A>G) c.565+38836A>G (n.565+38836A>G) c.307+38836A>G (n.307+38836A>G) c.76+38836A>G (n.76+38836A>G) n.211+38836A>G c.*179+38836A>G (n.*179+38836A>G) n.473+38836A>G c.169+38836A>G (n.169+38836A>G) n.721+38836A>G n.955+38836A>G n.945+38836A>G n.931+38836A>G | |
| 7 | g.33216427A>T | CA2580714135 | BBS9 | c.442+38836A>T (n.442+38836A>T) c.565+38836A>T (n.565+38836A>T) c.307+38836A>T (n.307+38836A>T) c.76+38836A>T (n.76+38836A>T) n.211+38836A>T c.*179+38836A>T (n.*179+38836A>T) n.473+38836A>T c.169+38836A>T (n.169+38836A>T) n.721+38836A>T n.955+38836A>T n.945+38836A>T n.931+38836A>T | |
| 7 | g.33216437A= | CA1698664622 | BBS9 | c.442+38846A= (n.442+38846A=) c.565+38846A= (n.565+38846A=) c.307+38846A= (n.307+38846A=) c.76+38846A= (n.76+38846A=) n.211+38846A= c.*179+38846A= (n.*179+38846A=) n.473+38846A= c.169+38846A= (n.169+38846A=) n.721+38846A= n.955+38846A= n.945+38846A= n.931+38846A= | |
| 7 | g.33216437A>G | CA573738089 | BBS9 | c.442+38846A>G (n.442+38846A>G) c.565+38846A>G (n.565+38846A>G) c.307+38846A>G (n.307+38846A>G) c.76+38846A>G (n.76+38846A>G) n.211+38846A>G c.*179+38846A>G (n.*179+38846A>G) n.473+38846A>G c.169+38846A>G (n.169+38846A>G) n.721+38846A>G n.955+38846A>G n.945+38846A>G n.931+38846A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33216438A= | CA1698664623 | BBS9 | c.442+38847A= (n.442+38847A=) c.565+38847A= (n.565+38847A=) c.307+38847A= (n.307+38847A=) c.76+38847A= (n.76+38847A=) n.211+38847A= c.*179+38847A= (n.*179+38847A=) n.473+38847A= c.169+38847A= (n.169+38847A=) n.721+38847A= n.955+38847A= n.945+38847A= n.931+38847A= | |
| 7 | g.33216438A>T | CA837747751 | BBS9 | c.442+38847A>T (n.442+38847A>T) c.565+38847A>T (n.565+38847A>T) c.307+38847A>T (n.307+38847A>T) c.76+38847A>T (n.76+38847A>T) n.211+38847A>T c.*179+38847A>T (n.*179+38847A>T) n.473+38847A>T c.169+38847A>T (n.169+38847A>T) n.721+38847A>T n.955+38847A>T n.945+38847A>T n.931+38847A>T | dbSNP |
| 7 | g.33216440T>C | CA1100028211 | BBS9 | c.442+38849T>C (n.442+38849T>C) c.565+38849T>C (n.565+38849T>C) c.307+38849T>C (n.307+38849T>C) c.76+38849T>C (n.76+38849T>C) n.211+38849T>C c.*179+38849T>C (n.*179+38849T>C) n.473+38849T>C c.169+38849T>C (n.169+38849T>C) n.721+38849T>C n.955+38849T>C n.945+38849T>C n.931+38849T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33216440T>G | CA156713987 | BBS9 | c.442+38849T>G (n.442+38849T>G) c.565+38849T>G (n.565+38849T>G) c.307+38849T>G (n.307+38849T>G) c.76+38849T>G (n.76+38849T>G) n.211+38849T>G c.*179+38849T>G (n.*179+38849T>G) n.473+38849T>G c.169+38849T>G (n.169+38849T>G) n.721+38849T>G n.955+38849T>G n.945+38849T>G n.931+38849T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33216440T= | CA1698664624 | BBS9 | c.442+38849T= (n.442+38849T=) c.565+38849T= (n.565+38849T=) c.307+38849T= (n.307+38849T=) c.76+38849T= (n.76+38849T=) n.211+38849T= c.*179+38849T= (n.*179+38849T=) n.473+38849T= c.169+38849T= (n.169+38849T=) n.721+38849T= n.955+38849T= n.945+38849T= n.931+38849T= | |
| 7 | g.33216441C>A | CA156713988 | BBS9 | c.442+38850C>A (n.442+38850C>A) c.565+38850C>A (n.565+38850C>A) c.307+38850C>A (n.307+38850C>A) c.76+38850C>A (n.76+38850C>A) n.211+38850C>A c.*179+38850C>A (n.*179+38850C>A) n.473+38850C>A c.169+38850C>A (n.169+38850C>A) n.721+38850C>A n.955+38850C>A n.945+38850C>A n.931+38850C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33216441C= | CA1698664625 | BBS9 | c.442+38850C= (n.442+38850C=) c.565+38850C= (n.565+38850C=) c.307+38850C= (n.307+38850C=) c.76+38850C= (n.76+38850C=) n.211+38850C= c.*179+38850C= (n.*179+38850C=) n.473+38850C= c.169+38850C= (n.169+38850C=) n.721+38850C= n.955+38850C= n.945+38850C= n.931+38850C= | |
| 7 | g.33216442_33216447del | CA1100028214 | BBS9 | c.442+38851_442+38856del (n.442+38851_442+38856del) c.565+38851_565+38856del (n.565+38851_565+38856del) c.307+38851_307+38856del (n.307+38851_307+38856del) c.76+38851_76+38856del (n.76+38851_76+38856del) n.211+38851_211+38856del c.*179+38851_*179+38856del (n.*179+38851_*179+38856del) n.473+38851_473+38856del c.169+38851_169+38856del (n.169+38851_169+38856del) n.721+38851_721+38856del n.955+38851_955+38856del n.945+38851_945+38856del n.931+38851_931+38856del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33216442T>C | CA837747763 | BBS9 | c.442+38851T>C (n.442+38851T>C) c.565+38851T>C (n.565+38851T>C) c.307+38851T>C (n.307+38851T>C) c.76+38851T>C (n.76+38851T>C) n.211+38851T>C c.*179+38851T>C (n.*179+38851T>C) n.473+38851T>C c.169+38851T>C (n.169+38851T>C) n.721+38851T>C n.955+38851T>C n.945+38851T>C n.931+38851T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33216442T= | CA1698664626 | BBS9 | c.442+38851T= (n.442+38851T=) c.565+38851T= (n.565+38851T=) c.307+38851T= (n.307+38851T=) c.76+38851T= (n.76+38851T=) n.211+38851T= c.*179+38851T= (n.*179+38851T=) n.473+38851T= c.169+38851T= (n.169+38851T=) n.721+38851T= n.955+38851T= n.945+38851T= n.931+38851T= | |
| 7 | g.33216445T>C | CA1698664628 | BBS9 | c.442+38854T>C (n.442+38854T>C) c.565+38854T>C (n.565+38854T>C) c.307+38854T>C (n.307+38854T>C) c.76+38854T>C (n.76+38854T>C) n.211+38854T>C c.*179+38854T>C (n.*179+38854T>C) n.473+38854T>C c.169+38854T>C (n.169+38854T>C) n.721+38854T>C n.955+38854T>C n.945+38854T>C n.931+38854T>C | dbSNP |
| 7 | g.33216445T= | CA1698664627 | BBS9 | c.442+38854T= (n.442+38854T=) c.565+38854T= (n.565+38854T=) c.307+38854T= (n.307+38854T=) c.76+38854T= (n.76+38854T=) n.211+38854T= c.*179+38854T= (n.*179+38854T=) n.473+38854T= c.169+38854T= (n.169+38854T=) n.721+38854T= n.955+38854T= n.945+38854T= n.931+38854T= | |
| 7 | g.33216448_33216449insAAAAAA | CA1100028218 | BBS9 | c.442+38857_442+38858insAAAAAA (n.442+38857_442+38858insAAAAAA) c.565+38857_565+38858insAAAAAA (n.565+38857_565+38858insAAAAAA) c.307+38857_307+38858insAAAAAA (n.307+38857_307+38858insAAAAAA) c.76+38857_76+38858insAAAAAA (n.76+38857_76+38858insAAAAAA) n.211+38857_211+38858insAAAAAA c.*179+38857_*179+38858insAAAAAA (n.*179+38857_*179+38858insAAAAAA) n.473+38857_473+38858insAAAAAA c.169+38857_169+38858insAAAAAA (n.169+38857_169+38858insAAAAAA) n.721+38857_721+38858insAAAAAA n.955+38857_955+38858insAAAAAA n.945+38857_945+38858insAAAAAA n.931+38857_931+38858insAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33216449T>A | CA1100028221 | BBS9 | c.442+38858T>A (n.442+38858T>A) c.565+38858T>A (n.565+38858T>A) c.307+38858T>A (n.307+38858T>A) c.76+38858T>A (n.76+38858T>A) n.211+38858T>A c.*179+38858T>A (n.*179+38858T>A) n.473+38858T>A c.169+38858T>A (n.169+38858T>A) n.721+38858T>A n.955+38858T>A n.945+38858T>A n.931+38858T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33216451C>A | CA1100028223 | BBS9 | c.442+38860C>A (n.442+38860C>A) c.565+38860C>A (n.565+38860C>A) c.307+38860C>A (n.307+38860C>A) c.76+38860C>A (n.76+38860C>A) n.211+38860C>A c.*179+38860C>A (n.*179+38860C>A) n.473+38860C>A c.169+38860C>A (n.169+38860C>A) n.721+38860C>A n.955+38860C>A n.945+38860C>A n.931+38860C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33216453A= | CA1698664629 | BBS9 | c.442+38862A= (n.442+38862A=) c.565+38862A= (n.565+38862A=) c.307+38862A= (n.307+38862A=) c.76+38862A= (n.76+38862A=) n.211+38862A= c.*179+38862A= (n.*179+38862A=) n.473+38862A= c.169+38862A= (n.169+38862A=) n.721+38862A= n.955+38862A= n.945+38862A= n.931+38862A= | |
| 7 | g.33216453A>G | CA1698664630 | BBS9 | c.442+38862A>G (n.442+38862A>G) c.565+38862A>G (n.565+38862A>G) c.307+38862A>G (n.307+38862A>G) c.76+38862A>G (n.76+38862A>G) n.211+38862A>G c.*179+38862A>G (n.*179+38862A>G) n.473+38862A>G c.169+38862A>G (n.169+38862A>G) n.721+38862A>G n.955+38862A>G n.945+38862A>G n.931+38862A>G | dbSNP |
| 7 | g.33216459G= | CA1698664631 | BBS9 | c.442+38868G= (n.442+38868G=) c.565+38868G= (n.565+38868G=) c.307+38868G= (n.307+38868G=) c.76+38868G= (n.76+38868G=) n.211+38868G= c.*179+38868G= (n.*179+38868G=) n.473+38868G= c.169+38868G= (n.169+38868G=) n.721+38868G= n.955+38868G= n.945+38868G= n.931+38868G= | |
| 7 | g.33216459G>T | CA837747767 | BBS9 | c.442+38868G>T (n.442+38868G>T) c.565+38868G>T (n.565+38868G>T) c.307+38868G>T (n.307+38868G>T) c.76+38868G>T (n.76+38868G>T) n.211+38868G>T c.*179+38868G>T (n.*179+38868G>T) n.473+38868G>T c.169+38868G>T (n.169+38868G>T) n.721+38868G>T n.955+38868G>T n.945+38868G>T n.931+38868G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33216461T>G | CA156713989 | BBS9 | c.442+38870T>G (n.442+38870T>G) c.565+38870T>G (n.565+38870T>G) c.307+38870T>G (n.307+38870T>G) c.76+38870T>G (n.76+38870T>G) n.211+38870T>G c.*179+38870T>G (n.*179+38870T>G) n.473+38870T>G c.169+38870T>G (n.169+38870T>G) n.721+38870T>G n.955+38870T>G n.945+38870T>G n.931+38870T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33216461T= | CA1698664632 | BBS9 | c.442+38870T= (n.442+38870T=) c.565+38870T= (n.565+38870T=) c.307+38870T= (n.307+38870T=) c.76+38870T= (n.76+38870T=) n.211+38870T= c.*179+38870T= (n.*179+38870T=) n.473+38870T= c.169+38870T= (n.169+38870T=) n.721+38870T= n.955+38870T= n.945+38870T= n.931+38870T= | |
| 7 | g.33216462A>G | CA651452087 | BBS9 | c.442+38871A>G (n.442+38871A>G) c.565+38871A>G (n.565+38871A>G) c.307+38871A>G (n.307+38871A>G) c.76+38871A>G (n.76+38871A>G) n.211+38871A>G c.*179+38871A>G (n.*179+38871A>G) n.473+38871A>G c.169+38871A>G (n.169+38871A>G) n.721+38871A>G n.955+38871A>G n.945+38871A>G n.931+38871A>G | COSMIC |
| 7 | g.33216464G>A | CA2595281329 | BBS9 | c.442+38873G>A (n.442+38873G>A) c.565+38873G>A (n.565+38873G>A) c.307+38873G>A (n.307+38873G>A) c.76+38873G>A (n.76+38873G>A) n.211+38873G>A c.*179+38873G>A (n.*179+38873G>A) n.473+38873G>A c.169+38873G>A (n.169+38873G>A) n.721+38873G>A n.955+38873G>A n.945+38873G>A n.931+38873G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33216466A= | CA1698664633 | BBS9 | c.442+38875A= (n.442+38875A=) c.565+38875A= (n.565+38875A=) c.307+38875A= (n.307+38875A=) c.76+38875A= (n.76+38875A=) n.211+38875A= c.*179+38875A= (n.*179+38875A=) n.473+38875A= c.169+38875A= (n.169+38875A=) n.721+38875A= n.955+38875A= n.945+38875A= n.931+38875A= | |
| 7 | g.33216466A>G | CA1698664634 | BBS9 | c.442+38875A>G (n.442+38875A>G) c.565+38875A>G (n.565+38875A>G) c.307+38875A>G (n.307+38875A>G) c.76+38875A>G (n.76+38875A>G) n.211+38875A>G c.*179+38875A>G (n.*179+38875A>G) n.473+38875A>G c.169+38875A>G (n.169+38875A>G) n.721+38875A>G n.955+38875A>G n.945+38875A>G n.931+38875A>G | dbSNP |
| 7 | g.33216469A= | CA1698664635 | BBS9 | c.442+38878A= (n.442+38878A=) c.565+38878A= (n.565+38878A=) c.307+38878A= (n.307+38878A=) c.76+38878A= (n.76+38878A=) n.211+38878A= c.*179+38878A= (n.*179+38878A=) n.473+38878A= c.169+38878A= (n.169+38878A=) n.721+38878A= n.955+38878A= n.945+38878A= n.931+38878A= | |
| 7 | g.33216469A>G | CA1698664636 | BBS9 | c.442+38878A>G (n.442+38878A>G) c.565+38878A>G (n.565+38878A>G) c.307+38878A>G (n.307+38878A>G) c.76+38878A>G (n.76+38878A>G) n.211+38878A>G c.*179+38878A>G (n.*179+38878A>G) n.473+38878A>G c.169+38878A>G (n.169+38878A>G) n.721+38878A>G n.955+38878A>G n.945+38878A>G n.931+38878A>G | dbSNP |
| 7 | g.33216472T>A | CA1100028224 | BBS9 | c.442+38881T>A (n.442+38881T>A) c.565+38881T>A (n.565+38881T>A) c.307+38881T>A (n.307+38881T>A) c.76+38881T>A (n.76+38881T>A) n.211+38881T>A c.*179+38881T>A (n.*179+38881T>A) n.473+38881T>A c.169+38881T>A (n.169+38881T>A) n.721+38881T>A n.955+38881T>A n.945+38881T>A n.931+38881T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33216472T= | CA1698664637 | BBS9 | c.442+38881T= (n.442+38881T=) c.565+38881T= (n.565+38881T=) c.307+38881T= (n.307+38881T=) c.76+38881T= (n.76+38881T=) n.211+38881T= c.*179+38881T= (n.*179+38881T=) n.473+38881T= c.169+38881T= (n.169+38881T=) n.721+38881T= n.955+38881T= n.945+38881T= n.931+38881T= | |
| 7 | g.33216477A= | CA1698664638 | BBS9 | c.442+38886A= (n.442+38886A=) c.565+38886A= (n.565+38886A=) c.307+38886A= (n.307+38886A=) c.76+38886A= (n.76+38886A=) n.211+38886A= c.*179+38886A= (n.*179+38886A=) n.473+38886A= c.169+38886A= (n.169+38886A=) n.721+38886A= n.955+38886A= n.945+38886A= n.931+38886A= | |
| 7 | g.33216477A>G | CA1698664639 | BBS9 | c.442+38886A>G (n.442+38886A>G) c.565+38886A>G (n.565+38886A>G) c.307+38886A>G (n.307+38886A>G) c.76+38886A>G (n.76+38886A>G) n.211+38886A>G c.*179+38886A>G (n.*179+38886A>G) n.473+38886A>G c.169+38886A>G (n.169+38886A>G) n.721+38886A>G n.955+38886A>G n.945+38886A>G n.931+38886A>G | dbSNP |
| 7 | g.33216483G>C | CA156713990 | BBS9 | c.442+38892G>C (n.442+38892G>C) c.565+38892G>C (n.565+38892G>C) c.307+38892G>C (n.307+38892G>C) c.76+38892G>C (n.76+38892G>C) n.211+38892G>C c.*179+38892G>C (n.*179+38892G>C) n.473+38892G>C c.169+38892G>C (n.169+38892G>C) n.721+38892G>C n.955+38892G>C n.945+38892G>C n.931+38892G>C | dbSNP |
| 7 | g.33216483G= | CA1698664640 | BBS9 | c.442+38892G= (n.442+38892G=) c.565+38892G= (n.565+38892G=) c.307+38892G= (n.307+38892G=) c.76+38892G= (n.76+38892G=) n.211+38892G= c.*179+38892G= (n.*179+38892G=) n.473+38892G= c.169+38892G= (n.169+38892G=) n.721+38892G= n.955+38892G= n.945+38892G= n.931+38892G= | |
| 7 | g.33216483G>T | CA1100028226 | BBS9 | c.442+38892G>T (n.442+38892G>T) c.565+38892G>T (n.565+38892G>T) c.307+38892G>T (n.307+38892G>T) c.76+38892G>T (n.76+38892G>T) n.211+38892G>T c.*179+38892G>T (n.*179+38892G>T) n.473+38892G>T c.169+38892G>T (n.169+38892G>T) n.721+38892G>T n.955+38892G>T n.945+38892G>T n.931+38892G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33216492C= | CA1698664641 | BBS9 | c.442+38901C= (n.442+38901C=) c.565+38901C= (n.565+38901C=) c.307+38901C= (n.307+38901C=) c.76+38901C= (n.76+38901C=) n.211+38901C= c.*179+38901C= (n.*179+38901C=) n.473+38901C= c.169+38901C= (n.169+38901C=) n.721+38901C= n.955+38901C= n.945+38901C= n.931+38901C= | |
| 7 | g.33216492C>T | CA1698664642 | BBS9 | c.442+38901C>T (n.442+38901C>T) c.565+38901C>T (n.565+38901C>T) c.307+38901C>T (n.307+38901C>T) c.76+38901C>T (n.76+38901C>T) n.211+38901C>T c.*179+38901C>T (n.*179+38901C>T) n.473+38901C>T c.169+38901C>T (n.169+38901C>T) n.721+38901C>T n.955+38901C>T n.945+38901C>T n.931+38901C>T | dbSNP |
| 7 | g.33216501A= | CA1698664643 | BBS9 | c.442+38910A= (n.442+38910A=) c.565+38910A= (n.565+38910A=) c.307+38910A= (n.307+38910A=) c.76+38910A= (n.76+38910A=) n.211+38910A= c.*179+38910A= (n.*179+38910A=) n.473+38910A= c.169+38910A= (n.169+38910A=) n.721+38910A= n.955+38910A= n.945+38910A= n.931+38910A= | |
| 7 | g.33216501A>G | CA156713991 | BBS9 | c.442+38910A>G (n.442+38910A>G) c.565+38910A>G (n.565+38910A>G) c.307+38910A>G (n.307+38910A>G) c.76+38910A>G (n.76+38910A>G) n.211+38910A>G c.*179+38910A>G (n.*179+38910A>G) n.473+38910A>G c.169+38910A>G (n.169+38910A>G) n.721+38910A>G n.955+38910A>G n.945+38910A>G n.931+38910A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33216504A= | CA1698664645 | BBS9 | c.442+38913A= (n.442+38913A=) c.565+38913A= (n.565+38913A=) c.307+38913A= (n.307+38913A=) c.76+38913A= (n.76+38913A=) n.211+38913A= c.*179+38913A= (n.*179+38913A=) n.473+38913A= c.169+38913A= (n.169+38913A=) n.721+38913A= n.955+38913A= n.945+38913A= n.931+38913A= | |
| 7 | g.33216504A>G | CA1698664644 | BBS9 | c.442+38913A>G (n.442+38913A>G) c.565+38913A>G (n.565+38913A>G) c.307+38913A>G (n.307+38913A>G) c.76+38913A>G (n.76+38913A>G) n.211+38913A>G c.*179+38913A>G (n.*179+38913A>G) n.473+38913A>G c.169+38913A>G (n.169+38913A>G) n.721+38913A>G n.955+38913A>G n.945+38913A>G n.931+38913A>G | dbSNP |
| 7 | g.33216506A= | CA1698664646 | BBS9 | c.442+38915A= (n.442+38915A=) c.565+38915A= (n.565+38915A=) c.307+38915A= (n.307+38915A=) c.76+38915A= (n.76+38915A=) n.211+38915A= c.*179+38915A= (n.*179+38915A=) n.473+38915A= c.169+38915A= (n.169+38915A=) n.721+38915A= n.955+38915A= n.945+38915A= n.931+38915A= | |
| 7 | g.33216506A>C | CA1698664647 | BBS9 | c.442+38915A>C (n.442+38915A>C) c.565+38915A>C (n.565+38915A>C) c.307+38915A>C (n.307+38915A>C) c.76+38915A>C (n.76+38915A>C) n.211+38915A>C c.*179+38915A>C (n.*179+38915A>C) n.473+38915A>C c.169+38915A>C (n.169+38915A>C) n.721+38915A>C n.955+38915A>C n.945+38915A>C n.931+38915A>C | dbSNP |
| 7 | g.33216507G= | CA1698664648 | BBS9 | c.442+38916G= (n.442+38916G=) c.565+38916G= (n.565+38916G=) c.307+38916G= (n.307+38916G=) c.76+38916G= (n.76+38916G=) n.211+38916G= c.*179+38916G= (n.*179+38916G=) n.473+38916G= c.169+38916G= (n.169+38916G=) n.721+38916G= n.955+38916G= n.945+38916G= n.931+38916G= | |
| 7 | g.33216507G>T | CA156713992 | BBS9 | c.442+38916G>T (n.442+38916G>T) c.565+38916G>T (n.565+38916G>T) c.307+38916G>T (n.307+38916G>T) c.76+38916G>T (n.76+38916G>T) n.211+38916G>T c.*179+38916G>T (n.*179+38916G>T) n.473+38916G>T c.169+38916G>T (n.169+38916G>T) n.721+38916G>T n.955+38916G>T n.945+38916G>T n.931+38916G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |