UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.33199084_33199167del | CA2502789740 | BBS9 | c.442+21493_442+21576del (n.442+21493_442+21576del) c.565+21493_565+21576del (n.565+21493_565+21576del) c.307+21493_307+21576del (n.307+21493_307+21576del) c.76+21493_76+21576del (n.76+21493_76+21576del) n.211+21493_211+21576del c.*179+21493_*179+21576del (n.*179+21493_*179+21576del) n.473+21493_473+21576del c.169+21493_169+21576del (n.169+21493_169+21576del) n.721+21493_721+21576del n.955+21493_955+21576del n.945+21493_945+21576del n.931+21493_931+21576del | |
| 7 | g.33199160C= | CA1698657303 | BBS9 | c.442+21569C= (n.442+21569C=) c.565+21569C= (n.565+21569C=) c.307+21569C= (n.307+21569C=) c.76+21569C= (n.76+21569C=) n.211+21569C= c.*179+21569C= (n.*179+21569C=) n.473+21569C= c.169+21569C= (n.169+21569C=) n.721+21569C= n.955+21569C= n.945+21569C= n.931+21569C= | |
| 7 | g.33199160C>T | CA1698657304 | BBS9 | c.442+21569C>T (n.442+21569C>T) c.565+21569C>T (n.565+21569C>T) c.307+21569C>T (n.307+21569C>T) c.76+21569C>T (n.76+21569C>T) n.211+21569C>T c.*179+21569C>T (n.*179+21569C>T) n.473+21569C>T c.169+21569C>T (n.169+21569C>T) n.721+21569C>T n.955+21569C>T n.945+21569C>T n.931+21569C>T | dbSNP |
| 7 | g.33199161C= | CA1698657305 | BBS9 | c.442+21570C= (n.442+21570C=) c.565+21570C= (n.565+21570C=) c.307+21570C= (n.307+21570C=) c.76+21570C= (n.76+21570C=) n.211+21570C= c.*179+21570C= (n.*179+21570C=) n.473+21570C= c.169+21570C= (n.169+21570C=) n.721+21570C= n.955+21570C= n.945+21570C= n.931+21570C= | |
| 7 | g.33199161C>G | CA573735599 | BBS9 | c.442+21570C>G (n.442+21570C>G) c.565+21570C>G (n.565+21570C>G) c.307+21570C>G (n.307+21570C>G) c.76+21570C>G (n.76+21570C>G) n.211+21570C>G c.*179+21570C>G (n.*179+21570C>G) n.473+21570C>G c.169+21570C>G (n.169+21570C>G) n.721+21570C>G n.955+21570C>G n.945+21570C>G n.931+21570C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199161C>T | CA2569036308 | BBS9 | c.442+21570C>T (n.442+21570C>T) c.565+21570C>T (n.565+21570C>T) c.307+21570C>T (n.307+21570C>T) c.76+21570C>T (n.76+21570C>T) n.211+21570C>T c.*179+21570C>T (n.*179+21570C>T) n.473+21570C>T c.169+21570C>T (n.169+21570C>T) n.721+21570C>T n.955+21570C>T n.945+21570C>T n.931+21570C>T | |
| 7 | g.33199163T>C | CA156712187 | BBS9 | c.442+21572T>C (n.442+21572T>C) c.565+21572T>C (n.565+21572T>C) c.307+21572T>C (n.307+21572T>C) c.76+21572T>C (n.76+21572T>C) n.211+21572T>C c.*179+21572T>C (n.*179+21572T>C) n.473+21572T>C c.169+21572T>C (n.169+21572T>C) n.721+21572T>C n.955+21572T>C n.945+21572T>C n.931+21572T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199163T>G | CA1100043406 | BBS9 | c.442+21572T>G (n.442+21572T>G) c.565+21572T>G (n.565+21572T>G) c.307+21572T>G (n.307+21572T>G) c.76+21572T>G (n.76+21572T>G) n.211+21572T>G c.*179+21572T>G (n.*179+21572T>G) n.473+21572T>G c.169+21572T>G (n.169+21572T>G) n.721+21572T>G n.955+21572T>G n.945+21572T>G n.931+21572T>G | dbSNP |
| 7 | g.33199163T= | CA1698657306 | BBS9 | c.442+21572T= (n.442+21572T=) c.565+21572T= (n.565+21572T=) c.307+21572T= (n.307+21572T=) c.76+21572T= (n.76+21572T=) n.211+21572T= c.*179+21572T= (n.*179+21572T=) n.473+21572T= c.169+21572T= (n.169+21572T=) n.721+21572T= n.955+21572T= n.945+21572T= n.931+21572T= | |
| 7 | g.33199165T>C | CA2556561164 | BBS9 | c.442+21574T>C (n.442+21574T>C) c.565+21574T>C (n.565+21574T>C) c.307+21574T>C (n.307+21574T>C) c.76+21574T>C (n.76+21574T>C) n.211+21574T>C c.*179+21574T>C (n.*179+21574T>C) n.473+21574T>C c.169+21574T>C (n.169+21574T>C) n.721+21574T>C n.955+21574T>C n.945+21574T>C n.931+21574T>C | |
| 7 | g.33199166T>G | CA2774968624 | BBS9 | c.442+21575T>G (n.442+21575T>G) c.565+21575T>G (n.565+21575T>G) c.307+21575T>G (n.307+21575T>G) c.76+21575T>G (n.76+21575T>G) n.211+21575T>G c.*179+21575T>G (n.*179+21575T>G) n.473+21575T>G c.169+21575T>G (n.169+21575T>G) n.721+21575T>G n.955+21575T>G n.945+21575T>G n.931+21575T>G | |
| 7 | g.33199172T>C | CA1698657308 | BBS9 | c.442+21581T>C (n.442+21581T>C) c.565+21581T>C (n.565+21581T>C) c.307+21581T>C (n.307+21581T>C) c.76+21581T>C (n.76+21581T>C) n.211+21581T>C c.*179+21581T>C (n.*179+21581T>C) n.473+21581T>C c.169+21581T>C (n.169+21581T>C) n.721+21581T>C n.955+21581T>C n.945+21581T>C n.931+21581T>C | dbSNP |
| 7 | g.33199172T= | CA1698657307 | BBS9 | c.442+21581T= (n.442+21581T=) c.565+21581T= (n.565+21581T=) c.307+21581T= (n.307+21581T=) c.76+21581T= (n.76+21581T=) n.211+21581T= c.*179+21581T= (n.*179+21581T=) n.473+21581T= c.169+21581T= (n.169+21581T=) n.721+21581T= n.955+21581T= n.945+21581T= n.931+21581T= | |
| 7 | g.33199173T>G | CA651451915 | BBS9 | c.442+21582T>G (n.442+21582T>G) c.565+21582T>G (n.565+21582T>G) c.307+21582T>G (n.307+21582T>G) c.76+21582T>G (n.76+21582T>G) n.211+21582T>G c.*179+21582T>G (n.*179+21582T>G) n.473+21582T>G c.169+21582T>G (n.169+21582T>G) n.721+21582T>G n.955+21582T>G n.945+21582T>G n.931+21582T>G | COSMIC |
| 7 | g.33199181C>A | CA837739769 | BBS9 | c.442+21590C>A (n.442+21590C>A) c.565+21590C>A (n.565+21590C>A) c.307+21590C>A (n.307+21590C>A) c.76+21590C>A (n.76+21590C>A) n.211+21590C>A c.*179+21590C>A (n.*179+21590C>A) n.473+21590C>A c.169+21590C>A (n.169+21590C>A) n.721+21590C>A n.955+21590C>A n.945+21590C>A n.931+21590C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199181C= | CA1698657309 | BBS9 | c.442+21590C= (n.442+21590C=) c.565+21590C= (n.565+21590C=) c.307+21590C= (n.307+21590C=) c.76+21590C= (n.76+21590C=) n.211+21590C= c.*179+21590C= (n.*179+21590C=) n.473+21590C= c.169+21590C= (n.169+21590C=) n.721+21590C= n.955+21590C= n.945+21590C= n.931+21590C= | |
| 7 | g.33199184G= | CA1698657310 | BBS9 | c.442+21593G= (n.442+21593G=) c.565+21593G= (n.565+21593G=) c.307+21593G= (n.307+21593G=) c.76+21593G= (n.76+21593G=) n.211+21593G= c.*179+21593G= (n.*179+21593G=) n.473+21593G= c.169+21593G= (n.169+21593G=) n.721+21593G= n.955+21593G= n.945+21593G= n.931+21593G= | |
| 7 | g.33199184G>T | CA156712188 | BBS9 | c.442+21593G>T (n.442+21593G>T) c.565+21593G>T (n.565+21593G>T) c.307+21593G>T (n.307+21593G>T) c.76+21593G>T (n.76+21593G>T) n.211+21593G>T c.*179+21593G>T (n.*179+21593G>T) n.473+21593G>T c.169+21593G>T (n.169+21593G>T) n.721+21593G>T n.955+21593G>T n.945+21593G>T n.931+21593G>T | dbSNP gnomAD v3 |
| 7 | g.33199185C= | CA1698657311 | BBS9 | c.442+21594C= (n.442+21594C=) c.565+21594C= (n.565+21594C=) c.307+21594C= (n.307+21594C=) c.76+21594C= (n.76+21594C=) n.211+21594C= c.*179+21594C= (n.*179+21594C=) n.473+21594C= c.169+21594C= (n.169+21594C=) n.721+21594C= n.955+21594C= n.945+21594C= n.931+21594C= | |
| 7 | g.33199185C>G | CA837739771 | BBS9 | c.442+21594C>G (n.442+21594C>G) c.565+21594C>G (n.565+21594C>G) c.307+21594C>G (n.307+21594C>G) c.76+21594C>G (n.76+21594C>G) n.211+21594C>G c.*179+21594C>G (n.*179+21594C>G) n.473+21594C>G c.169+21594C>G (n.169+21594C>G) n.721+21594C>G n.955+21594C>G n.945+21594C>G n.931+21594C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199185C>T | CA2564770451 | BBS9 | c.442+21594C>T (n.442+21594C>T) c.565+21594C>T (n.565+21594C>T) c.307+21594C>T (n.307+21594C>T) c.76+21594C>T (n.76+21594C>T) n.211+21594C>T c.*179+21594C>T (n.*179+21594C>T) n.473+21594C>T c.169+21594C>T (n.169+21594C>T) n.721+21594C>T n.955+21594C>T n.945+21594C>T n.931+21594C>T | |
| 7 | g.33199186C= | CA1698657312 | BBS9 | c.442+21595C= (n.442+21595C=) c.565+21595C= (n.565+21595C=) c.307+21595C= (n.307+21595C=) c.76+21595C= (n.76+21595C=) n.211+21595C= c.*179+21595C= (n.*179+21595C=) n.473+21595C= c.169+21595C= (n.169+21595C=) n.721+21595C= n.955+21595C= n.945+21595C= n.931+21595C= | |
| 7 | g.33199186C>T | CA156712189 | BBS9 | c.442+21595C>T (n.442+21595C>T) c.565+21595C>T (n.565+21595C>T) c.307+21595C>T (n.307+21595C>T) c.76+21595C>T (n.76+21595C>T) n.211+21595C>T c.*179+21595C>T (n.*179+21595C>T) n.473+21595C>T c.169+21595C>T (n.169+21595C>T) n.721+21595C>T n.955+21595C>T n.945+21595C>T n.931+21595C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199188A= | CA1698657313 | BBS9 | c.442+21597A= (n.442+21597A=) c.565+21597A= (n.565+21597A=) c.307+21597A= (n.307+21597A=) c.76+21597A= (n.76+21597A=) n.211+21597A= c.*179+21597A= (n.*179+21597A=) n.473+21597A= c.169+21597A= (n.169+21597A=) n.721+21597A= n.955+21597A= n.945+21597A= n.931+21597A= | |
| 7 | g.33199188A>C | CA573735602 | BBS9 | c.442+21597A>C (n.442+21597A>C) c.565+21597A>C (n.565+21597A>C) c.307+21597A>C (n.307+21597A>C) c.76+21597A>C (n.76+21597A>C) n.211+21597A>C c.*179+21597A>C (n.*179+21597A>C) n.473+21597A>C c.169+21597A>C (n.169+21597A>C) n.721+21597A>C n.955+21597A>C n.945+21597A>C n.931+21597A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199189A= | CA1698657314 | BBS9 | c.442+21598A= (n.442+21598A=) c.565+21598A= (n.565+21598A=) c.307+21598A= (n.307+21598A=) c.76+21598A= (n.76+21598A=) n.211+21598A= c.*179+21598A= (n.*179+21598A=) n.473+21598A= c.169+21598A= (n.169+21598A=) n.721+21598A= n.955+21598A= n.945+21598A= n.931+21598A= | |
| 7 | g.33199189A>C | CA156712190 | BBS9 | c.442+21598A>C (n.442+21598A>C) c.565+21598A>C (n.565+21598A>C) c.307+21598A>C (n.307+21598A>C) c.76+21598A>C (n.76+21598A>C) n.211+21598A>C c.*179+21598A>C (n.*179+21598A>C) n.473+21598A>C c.169+21598A>C (n.169+21598A>C) n.721+21598A>C n.955+21598A>C n.945+21598A>C n.931+21598A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199189A>G | CA837739784 | BBS9 | c.442+21598A>G (n.442+21598A>G) c.565+21598A>G (n.565+21598A>G) c.307+21598A>G (n.307+21598A>G) c.76+21598A>G (n.76+21598A>G) n.211+21598A>G c.*179+21598A>G (n.*179+21598A>G) n.473+21598A>G c.169+21598A>G (n.169+21598A>G) n.721+21598A>G n.955+21598A>G n.945+21598A>G n.931+21598A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199189A>T | CA156712191 | BBS9 | c.442+21598A>T (n.442+21598A>T) c.565+21598A>T (n.565+21598A>T) c.307+21598A>T (n.307+21598A>T) c.76+21598A>T (n.76+21598A>T) n.211+21598A>T c.*179+21598A>T (n.*179+21598A>T) n.473+21598A>T c.169+21598A>T (n.169+21598A>T) n.721+21598A>T n.955+21598A>T n.945+21598A>T n.931+21598A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199190C= | CA1698657315 | BBS9 | c.442+21599C= (n.442+21599C=) c.565+21599C= (n.565+21599C=) c.307+21599C= (n.307+21599C=) c.76+21599C= (n.76+21599C=) n.211+21599C= c.*179+21599C= (n.*179+21599C=) n.473+21599C= c.169+21599C= (n.169+21599C=) n.721+21599C= n.955+21599C= n.945+21599C= n.931+21599C= | |
| 7 | g.33199190C>T | CA1100043414 | BBS9 | c.442+21599C>T (n.442+21599C>T) c.565+21599C>T (n.565+21599C>T) c.307+21599C>T (n.307+21599C>T) c.76+21599C>T (n.76+21599C>T) n.211+21599C>T c.*179+21599C>T (n.*179+21599C>T) n.473+21599C>T c.169+21599C>T (n.169+21599C>T) n.721+21599C>T n.955+21599C>T n.945+21599C>T n.931+21599C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199191T>C | CA156712192 | BBS9 | c.442+21600T>C (n.442+21600T>C) c.565+21600T>C (n.565+21600T>C) c.307+21600T>C (n.307+21600T>C) c.76+21600T>C (n.76+21600T>C) n.211+21600T>C c.*179+21600T>C (n.*179+21600T>C) n.473+21600T>C c.169+21600T>C (n.169+21600T>C) n.721+21600T>C n.955+21600T>C n.945+21600T>C n.931+21600T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199191T= | CA1698657316 | BBS9 | c.442+21600T= (n.442+21600T=) c.565+21600T= (n.565+21600T=) c.307+21600T= (n.307+21600T=) c.76+21600T= (n.76+21600T=) n.211+21600T= c.*179+21600T= (n.*179+21600T=) n.473+21600T= c.169+21600T= (n.169+21600T=) n.721+21600T= n.955+21600T= n.945+21600T= n.931+21600T= | |
| 7 | g.33199195T>A | CA156712193 | BBS9 | c.442+21604T>A (n.442+21604T>A) c.565+21604T>A (n.565+21604T>A) c.307+21604T>A (n.307+21604T>A) c.76+21604T>A (n.76+21604T>A) n.211+21604T>A c.*179+21604T>A (n.*179+21604T>A) n.473+21604T>A c.169+21604T>A (n.169+21604T>A) n.721+21604T>A n.955+21604T>A n.945+21604T>A n.931+21604T>A | dbSNP |
| 7 | g.33199195T= | CA1698657317 | BBS9 | c.442+21604T= (n.442+21604T=) c.565+21604T= (n.565+21604T=) c.307+21604T= (n.307+21604T=) c.76+21604T= (n.76+21604T=) n.211+21604T= c.*179+21604T= (n.*179+21604T=) n.473+21604T= c.169+21604T= (n.169+21604T=) n.721+21604T= n.955+21604T= n.945+21604T= n.931+21604T= | |
| 7 | g.33199203A= | CA1698657318 | BBS9 | c.442+21612A= (n.442+21612A=) c.565+21612A= (n.565+21612A=) c.307+21612A= (n.307+21612A=) c.76+21612A= (n.76+21612A=) n.211+21612A= c.*179+21612A= (n.*179+21612A=) n.473+21612A= c.169+21612A= (n.169+21612A=) n.721+21612A= n.955+21612A= n.945+21612A= n.931+21612A= | |
| 7 | g.33199203A>G | CA156712194 | BBS9 | c.442+21612A>G (n.442+21612A>G) c.565+21612A>G (n.565+21612A>G) c.307+21612A>G (n.307+21612A>G) c.76+21612A>G (n.76+21612A>G) n.211+21612A>G c.*179+21612A>G (n.*179+21612A>G) n.473+21612A>G c.169+21612A>G (n.169+21612A>G) n.721+21612A>G n.955+21612A>G n.945+21612A>G n.931+21612A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199214A= | CA1698657319 | BBS9 | c.442+21623A= (n.442+21623A=) c.565+21623A= (n.565+21623A=) c.307+21623A= (n.307+21623A=) c.76+21623A= (n.76+21623A=) n.211+21623A= c.*179+21623A= (n.*179+21623A=) n.473+21623A= c.169+21623A= (n.169+21623A=) n.721+21623A= n.955+21623A= n.945+21623A= n.931+21623A= | |
| 7 | g.33199214A>T | CA156712195 | BBS9 | c.442+21623A>T (n.442+21623A>T) c.565+21623A>T (n.565+21623A>T) c.307+21623A>T (n.307+21623A>T) c.76+21623A>T (n.76+21623A>T) n.211+21623A>T c.*179+21623A>T (n.*179+21623A>T) n.473+21623A>T c.169+21623A>T (n.169+21623A>T) n.721+21623A>T n.955+21623A>T n.945+21623A>T n.931+21623A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199215T>A | CA2570959454 | BBS9 | c.442+21624T>A (n.442+21624T>A) c.565+21624T>A (n.565+21624T>A) c.307+21624T>A (n.307+21624T>A) c.76+21624T>A (n.76+21624T>A) n.211+21624T>A c.*179+21624T>A (n.*179+21624T>A) n.473+21624T>A c.169+21624T>A (n.169+21624T>A) n.721+21624T>A n.955+21624T>A n.945+21624T>A n.931+21624T>A | |
| 7 | g.33199216G>A | CA573735606 | BBS9 | c.442+21625G>A (n.442+21625G>A) c.565+21625G>A (n.565+21625G>A) c.307+21625G>A (n.307+21625G>A) c.76+21625G>A (n.76+21625G>A) n.211+21625G>A c.*179+21625G>A (n.*179+21625G>A) n.473+21625G>A c.169+21625G>A (n.169+21625G>A) n.721+21625G>A n.955+21625G>A n.945+21625G>A n.931+21625G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199216G= | CA1698657320 | BBS9 | c.442+21625G= (n.442+21625G=) c.565+21625G= (n.565+21625G=) c.307+21625G= (n.307+21625G=) c.76+21625G= (n.76+21625G=) n.211+21625G= c.*179+21625G= (n.*179+21625G=) n.473+21625G= c.169+21625G= (n.169+21625G=) n.721+21625G= n.955+21625G= n.945+21625G= n.931+21625G= | |
| 7 | g.33199216G>T | CA156712196 | BBS9 | c.442+21625G>T (n.442+21625G>T) c.565+21625G>T (n.565+21625G>T) c.307+21625G>T (n.307+21625G>T) c.76+21625G>T (n.76+21625G>T) n.211+21625G>T c.*179+21625G>T (n.*179+21625G>T) n.473+21625G>T c.169+21625G>T (n.169+21625G>T) n.721+21625G>T n.955+21625G>T n.945+21625G>T n.931+21625G>T | dbSNP |
| 7 | g.33199217T>G | CA1698657321 | BBS9 | c.442+21626T>G (n.442+21626T>G) c.565+21626T>G (n.565+21626T>G) c.307+21626T>G (n.307+21626T>G) c.76+21626T>G (n.76+21626T>G) n.211+21626T>G c.*179+21626T>G (n.*179+21626T>G) n.473+21626T>G c.169+21626T>G (n.169+21626T>G) n.721+21626T>G n.955+21626T>G n.945+21626T>G n.931+21626T>G | dbSNP |
| 7 | g.33199217T= | CA1698657322 | BBS9 | c.442+21626T= (n.442+21626T=) c.565+21626T= (n.565+21626T=) c.307+21626T= (n.307+21626T=) c.76+21626T= (n.76+21626T=) n.211+21626T= c.*179+21626T= (n.*179+21626T=) n.473+21626T= c.169+21626T= (n.169+21626T=) n.721+21626T= n.955+21626T= n.945+21626T= n.931+21626T= | |
| 7 | g.33199218C>A | CA2532500115 | BBS9 | c.442+21627C>A (n.442+21627C>A) c.565+21627C>A (n.565+21627C>A) c.307+21627C>A (n.307+21627C>A) c.76+21627C>A (n.76+21627C>A) n.211+21627C>A c.*179+21627C>A (n.*179+21627C>A) n.473+21627C>A c.169+21627C>A (n.169+21627C>A) n.721+21627C>A n.955+21627C>A n.945+21627C>A n.931+21627C>A | |
| 7 | g.33199218C= | CA1698657323 | BBS9 | c.442+21627C= (n.442+21627C=) c.565+21627C= (n.565+21627C=) c.307+21627C= (n.307+21627C=) c.76+21627C= (n.76+21627C=) n.211+21627C= c.*179+21627C= (n.*179+21627C=) n.473+21627C= c.169+21627C= (n.169+21627C=) n.721+21627C= n.955+21627C= n.945+21627C= n.931+21627C= | |
| 7 | g.33199218C>G | CA1698657324 | BBS9 | c.442+21627C>G (n.442+21627C>G) c.565+21627C>G (n.565+21627C>G) c.307+21627C>G (n.307+21627C>G) c.76+21627C>G (n.76+21627C>G) n.211+21627C>G c.*179+21627C>G (n.*179+21627C>G) n.473+21627C>G c.169+21627C>G (n.169+21627C>G) n.721+21627C>G n.955+21627C>G n.945+21627C>G n.931+21627C>G | dbSNP |
| 7 | g.33199220A= | CA1698657325 | BBS9 | c.442+21629A= (n.442+21629A=) c.565+21629A= (n.565+21629A=) c.307+21629A= (n.307+21629A=) c.76+21629A= (n.76+21629A=) n.211+21629A= c.*179+21629A= (n.*179+21629A=) n.473+21629A= c.169+21629A= (n.169+21629A=) n.721+21629A= n.955+21629A= n.945+21629A= n.931+21629A= | |
| 7 | g.33199220A>G | CA156712197 | BBS9 | c.442+21629A>G (n.442+21629A>G) c.565+21629A>G (n.565+21629A>G) c.307+21629A>G (n.307+21629A>G) c.76+21629A>G (n.76+21629A>G) n.211+21629A>G c.*179+21629A>G (n.*179+21629A>G) n.473+21629A>G c.169+21629A>G (n.169+21629A>G) n.721+21629A>G n.955+21629A>G n.945+21629A>G n.931+21629A>G | dbSNP gnomAD v2 |