UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.33199084_33199167del | CA2502789740 | BBS9 | c.442+21493_442+21576del (n.442+21493_442+21576del) c.565+21493_565+21576del (n.565+21493_565+21576del) c.307+21493_307+21576del (n.307+21493_307+21576del) c.76+21493_76+21576del (n.76+21493_76+21576del) n.211+21493_211+21576del c.*179+21493_*179+21576del (n.*179+21493_*179+21576del) n.473+21493_473+21576del c.169+21493_169+21576del (n.169+21493_169+21576del) n.721+21493_721+21576del n.955+21493_955+21576del n.945+21493_945+21576del n.931+21493_931+21576del | |
| 7 | g.33199084A= | CA1698657265 | BBS9 | c.442+21493A= (n.442+21493A=) c.565+21493A= (n.565+21493A=) c.307+21493A= (n.307+21493A=) c.76+21493A= (n.76+21493A=) n.211+21493A= c.*179+21493A= (n.*179+21493A=) n.473+21493A= c.169+21493A= (n.169+21493A=) n.721+21493A= n.955+21493A= n.945+21493A= n.931+21493A= | |
| 7 | g.33199084A>G | CA156712177 | BBS9 | c.442+21493A>G (n.442+21493A>G) c.565+21493A>G (n.565+21493A>G) c.307+21493A>G (n.307+21493A>G) c.76+21493A>G (n.76+21493A>G) n.211+21493A>G c.*179+21493A>G (n.*179+21493A>G) n.473+21493A>G c.169+21493A>G (n.169+21493A>G) n.721+21493A>G n.955+21493A>G n.945+21493A>G n.931+21493A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199086T>A | CA1698657266 | BBS9 | c.442+21495T>A (n.442+21495T>A) c.565+21495T>A (n.565+21495T>A) c.307+21495T>A (n.307+21495T>A) c.76+21495T>A (n.76+21495T>A) n.211+21495T>A c.*179+21495T>A (n.*179+21495T>A) n.473+21495T>A c.169+21495T>A (n.169+21495T>A) n.721+21495T>A n.955+21495T>A n.945+21495T>A n.931+21495T>A | dbSNP |
| 7 | g.33199086T= | CA1698657267 | BBS9 | c.442+21495T= (n.442+21495T=) c.565+21495T= (n.565+21495T=) c.307+21495T= (n.307+21495T=) c.76+21495T= (n.76+21495T=) n.211+21495T= c.*179+21495T= (n.*179+21495T=) n.473+21495T= c.169+21495T= (n.169+21495T=) n.721+21495T= n.955+21495T= n.945+21495T= n.931+21495T= | |
| 7 | g.33199087C>A | CA1100043361 | BBS9 | c.442+21496C>A (n.442+21496C>A) c.565+21496C>A (n.565+21496C>A) c.307+21496C>A (n.307+21496C>A) c.76+21496C>A (n.76+21496C>A) n.211+21496C>A c.*179+21496C>A (n.*179+21496C>A) n.473+21496C>A c.169+21496C>A (n.169+21496C>A) n.721+21496C>A n.955+21496C>A n.945+21496C>A n.931+21496C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199087C= | CA1698657268 | BBS9 | c.442+21496C= (n.442+21496C=) c.565+21496C= (n.565+21496C=) c.307+21496C= (n.307+21496C=) c.76+21496C= (n.76+21496C=) n.211+21496C= c.*179+21496C= (n.*179+21496C=) n.473+21496C= c.169+21496C= (n.169+21496C=) n.721+21496C= n.955+21496C= n.945+21496C= n.931+21496C= | |
| 7 | g.33199089A= | CA1698657269 | BBS9 | c.442+21498A= (n.442+21498A=) c.565+21498A= (n.565+21498A=) c.307+21498A= (n.307+21498A=) c.76+21498A= (n.76+21498A=) n.211+21498A= c.*179+21498A= (n.*179+21498A=) n.473+21498A= c.169+21498A= (n.169+21498A=) n.721+21498A= n.955+21498A= n.945+21498A= n.931+21498A= | |
| 7 | g.33199089A>G | CA1100043363 | BBS9 | c.442+21498A>G (n.442+21498A>G) c.565+21498A>G (n.565+21498A>G) c.307+21498A>G (n.307+21498A>G) c.76+21498A>G (n.76+21498A>G) n.211+21498A>G c.*179+21498A>G (n.*179+21498A>G) n.473+21498A>G c.169+21498A>G (n.169+21498A>G) n.721+21498A>G n.955+21498A>G n.945+21498A>G n.931+21498A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199091G>A | CA915448650 | BBS9 | c.442+21500G>A (n.442+21500G>A) c.565+21500G>A (n.565+21500G>A) c.307+21500G>A (n.307+21500G>A) c.76+21500G>A (n.76+21500G>A) n.211+21500G>A c.*179+21500G>A (n.*179+21500G>A) n.473+21500G>A c.169+21500G>A (n.169+21500G>A) n.721+21500G>A n.955+21500G>A n.945+21500G>A n.931+21500G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199091G= | CA1698657270 | BBS9 | c.442+21500G= (n.442+21500G=) c.565+21500G= (n.565+21500G=) c.307+21500G= (n.307+21500G=) c.76+21500G= (n.76+21500G=) n.211+21500G= c.*179+21500G= (n.*179+21500G=) n.473+21500G= c.169+21500G= (n.169+21500G=) n.721+21500G= n.955+21500G= n.945+21500G= n.931+21500G= | |
| 7 | g.33199091G>T | CA1698657271 | BBS9 | c.442+21500G>T (n.442+21500G>T) c.565+21500G>T (n.565+21500G>T) c.307+21500G>T (n.307+21500G>T) c.76+21500G>T (n.76+21500G>T) n.211+21500G>T c.*179+21500G>T (n.*179+21500G>T) n.473+21500G>T c.169+21500G>T (n.169+21500G>T) n.721+21500G>T n.955+21500G>T n.945+21500G>T n.931+21500G>T | dbSNP |
| 7 | g.33199092G= | CA1698657272 | BBS9 | c.442+21501G= (n.442+21501G=) c.565+21501G= (n.565+21501G=) c.307+21501G= (n.307+21501G=) c.76+21501G= (n.76+21501G=) n.211+21501G= c.*179+21501G= (n.*179+21501G=) n.473+21501G= c.169+21501G= (n.169+21501G=) n.721+21501G= n.955+21501G= n.945+21501G= n.931+21501G= | |
| 7 | g.33199092G>T | CA156712178 | BBS9 | c.442+21501G>T (n.442+21501G>T) c.565+21501G>T (n.565+21501G>T) c.307+21501G>T (n.307+21501G>T) c.76+21501G>T (n.76+21501G>T) n.211+21501G>T c.*179+21501G>T (n.*179+21501G>T) n.473+21501G>T c.169+21501G>T (n.169+21501G>T) n.721+21501G>T n.955+21501G>T n.945+21501G>T n.931+21501G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199096T>C | CA837817693 | BBS9 | c.442+21505T>C (n.442+21505T>C) c.565+21505T>C (n.565+21505T>C) c.307+21505T>C (n.307+21505T>C) c.76+21505T>C (n.76+21505T>C) n.211+21505T>C c.*179+21505T>C (n.*179+21505T>C) n.473+21505T>C c.169+21505T>C (n.169+21505T>C) n.721+21505T>C n.955+21505T>C n.945+21505T>C n.931+21505T>C | dbSNP |
| 7 | g.33199096T= | CA1698657273 | BBS9 | c.442+21505T= (n.442+21505T=) c.565+21505T= (n.565+21505T=) c.307+21505T= (n.307+21505T=) c.76+21505T= (n.76+21505T=) n.211+21505T= c.*179+21505T= (n.*179+21505T=) n.473+21505T= c.169+21505T= (n.169+21505T=) n.721+21505T= n.955+21505T= n.945+21505T= n.931+21505T= | |
| 7 | g.33199100C>A | CA837817695 | BBS9 | c.442+21509C>A (n.442+21509C>A) c.565+21509C>A (n.565+21509C>A) c.307+21509C>A (n.307+21509C>A) c.76+21509C>A (n.76+21509C>A) n.211+21509C>A c.*179+21509C>A (n.*179+21509C>A) n.473+21509C>A c.169+21509C>A (n.169+21509C>A) n.721+21509C>A n.955+21509C>A n.945+21509C>A n.931+21509C>A | dbSNP |
| 7 | g.33199100C= | CA1698657274 | BBS9 | c.442+21509C= (n.442+21509C=) c.565+21509C= (n.565+21509C=) c.307+21509C= (n.307+21509C=) c.76+21509C= (n.76+21509C=) n.211+21509C= c.*179+21509C= (n.*179+21509C=) n.473+21509C= c.169+21509C= (n.169+21509C=) n.721+21509C= n.955+21509C= n.945+21509C= n.931+21509C= | |
| 7 | g.33199100C>G | CA573735592 | BBS9 | c.442+21509C>G (n.442+21509C>G) c.565+21509C>G (n.565+21509C>G) c.307+21509C>G (n.307+21509C>G) c.76+21509C>G (n.76+21509C>G) n.211+21509C>G c.*179+21509C>G (n.*179+21509C>G) n.473+21509C>G c.169+21509C>G (n.169+21509C>G) n.721+21509C>G n.955+21509C>G n.945+21509C>G n.931+21509C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199100_33199101delinsCT | CA1698657275 | BBS9 | c.442+21509_442+21510delinsCT (n.442+21509_442+21510delinsCT) c.565+21509_565+21510delinsCT (n.565+21509_565+21510delinsCT) c.307+21509_307+21510delinsCT (n.307+21509_307+21510delinsCT) c.76+21509_76+21510delinsCT (n.76+21509_76+21510delinsCT) n.211+21509_211+21510delinsCT c.*179+21509_*179+21510delinsCT (n.*179+21509_*179+21510delinsCT) n.473+21509_473+21510delinsCT c.169+21509_169+21510delinsCT (n.169+21509_169+21510delinsCT) n.721+21509_721+21510delinsCT n.955+21509_955+21510delinsCT n.945+21509_945+21510delinsCT n.931+21509_931+21510delinsCT | |
| 7 | g.33199105del | CA917978415 | BBS9 | c.442+21514del (n.442+21514del) c.565+21514del (n.565+21514del) c.307+21514del (n.307+21514del) c.76+21514del (n.76+21514del) n.211+21514del c.*179+21514del (n.*179+21514del) n.473+21514del c.169+21514del (n.169+21514del) n.721+21514del n.955+21514del n.945+21514del n.931+21514del | dbSNP |
| 7 | g.33199107A= | CA1698657276 | BBS9 | c.442+21516A= (n.442+21516A=) c.565+21516A= (n.565+21516A=) c.307+21516A= (n.307+21516A=) c.76+21516A= (n.76+21516A=) n.211+21516A= c.*179+21516A= (n.*179+21516A=) n.473+21516A= c.169+21516A= (n.169+21516A=) n.721+21516A= n.955+21516A= n.945+21516A= n.931+21516A= | |
| 7 | g.33199107A>G | CA837817696 | BBS9 | c.442+21516A>G (n.442+21516A>G) c.565+21516A>G (n.565+21516A>G) c.307+21516A>G (n.307+21516A>G) c.76+21516A>G (n.76+21516A>G) n.211+21516A>G c.*179+21516A>G (n.*179+21516A>G) n.473+21516A>G c.169+21516A>G (n.169+21516A>G) n.721+21516A>G n.955+21516A>G n.945+21516A>G n.931+21516A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199109A= | CA1698657277 | BBS9 | c.442+21518A= (n.442+21518A=) c.565+21518A= (n.565+21518A=) c.307+21518A= (n.307+21518A=) c.76+21518A= (n.76+21518A=) n.211+21518A= c.*179+21518A= (n.*179+21518A=) n.473+21518A= c.169+21518A= (n.169+21518A=) n.721+21518A= n.955+21518A= n.945+21518A= n.931+21518A= | |
| 7 | g.33199109A>T | CA837817698 | BBS9 | c.442+21518A>T (n.442+21518A>T) c.565+21518A>T (n.565+21518A>T) c.307+21518A>T (n.307+21518A>T) c.76+21518A>T (n.76+21518A>T) n.211+21518A>T c.*179+21518A>T (n.*179+21518A>T) n.473+21518A>T c.169+21518A>T (n.169+21518A>T) n.721+21518A>T n.955+21518A>T n.945+21518A>T n.931+21518A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199110G>C | CA1100043371 | BBS9 | c.442+21519G>C (n.442+21519G>C) c.565+21519G>C (n.565+21519G>C) c.307+21519G>C (n.307+21519G>C) c.76+21519G>C (n.76+21519G>C) n.211+21519G>C c.*179+21519G>C (n.*179+21519G>C) n.473+21519G>C c.169+21519G>C (n.169+21519G>C) n.721+21519G>C n.955+21519G>C n.945+21519G>C n.931+21519G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199110G= | CA1698657278 | BBS9 | c.442+21519G= (n.442+21519G=) c.565+21519G= (n.565+21519G=) c.307+21519G= (n.307+21519G=) c.76+21519G= (n.76+21519G=) n.211+21519G= c.*179+21519G= (n.*179+21519G=) n.473+21519G= c.169+21519G= (n.169+21519G=) n.721+21519G= n.955+21519G= n.945+21519G= n.931+21519G= | |
| 7 | g.33199111A= | CA1698657279 | BBS9 | c.442+21520A= (n.442+21520A=) c.565+21520A= (n.565+21520A=) c.307+21520A= (n.307+21520A=) c.76+21520A= (n.76+21520A=) n.211+21520A= c.*179+21520A= (n.*179+21520A=) n.473+21520A= c.169+21520A= (n.169+21520A=) n.721+21520A= n.955+21520A= n.945+21520A= n.931+21520A= | |
| 7 | g.33199111A>T | CA156712179 | BBS9 | c.442+21520A>T (n.442+21520A>T) c.565+21520A>T (n.565+21520A>T) c.307+21520A>T (n.307+21520A>T) c.76+21520A>T (n.76+21520A>T) n.211+21520A>T c.*179+21520A>T (n.*179+21520A>T) n.473+21520A>T c.169+21520A>T (n.169+21520A>T) n.721+21520A>T n.955+21520A>T n.945+21520A>T n.931+21520A>T | dbSNP |
| 7 | g.33199112T>C | CA1698657281 | BBS9 | c.442+21521T>C (n.442+21521T>C) c.565+21521T>C (n.565+21521T>C) c.307+21521T>C (n.307+21521T>C) c.76+21521T>C (n.76+21521T>C) n.211+21521T>C c.*179+21521T>C (n.*179+21521T>C) n.473+21521T>C c.169+21521T>C (n.169+21521T>C) n.721+21521T>C n.955+21521T>C n.945+21521T>C n.931+21521T>C | dbSNP |
| 7 | g.33199112T= | CA1698657280 | BBS9 | c.442+21521T= (n.442+21521T=) c.565+21521T= (n.565+21521T=) c.307+21521T= (n.307+21521T=) c.76+21521T= (n.76+21521T=) n.211+21521T= c.*179+21521T= (n.*179+21521T=) n.473+21521T= c.169+21521T= (n.169+21521T=) n.721+21521T= n.955+21521T= n.945+21521T= n.931+21521T= | |
| 7 | g.33199114G>A | CA1698657283 | BBS9 | c.442+21523G>A (n.442+21523G>A) c.565+21523G>A (n.565+21523G>A) c.307+21523G>A (n.307+21523G>A) c.76+21523G>A (n.76+21523G>A) n.211+21523G>A c.*179+21523G>A (n.*179+21523G>A) n.473+21523G>A c.169+21523G>A (n.169+21523G>A) n.721+21523G>A n.955+21523G>A n.945+21523G>A n.931+21523G>A | dbSNP |
| 7 | g.33199114G= | CA1698657282 | BBS9 | c.442+21523G= (n.442+21523G=) c.565+21523G= (n.565+21523G=) c.307+21523G= (n.307+21523G=) c.76+21523G= (n.76+21523G=) n.211+21523G= c.*179+21523G= (n.*179+21523G=) n.473+21523G= c.169+21523G= (n.169+21523G=) n.721+21523G= n.955+21523G= n.945+21523G= n.931+21523G= | |
| 7 | g.33199115C= | CA1698657284 | BBS9 | c.442+21524C= (n.442+21524C=) c.565+21524C= (n.565+21524C=) c.307+21524C= (n.307+21524C=) c.76+21524C= (n.76+21524C=) n.211+21524C= c.*179+21524C= (n.*179+21524C=) n.473+21524C= c.169+21524C= (n.169+21524C=) n.721+21524C= n.955+21524C= n.945+21524C= n.931+21524C= | |
| 7 | g.33199115C>T | CA156712180 | BBS9 | c.442+21524C>T (n.442+21524C>T) c.565+21524C>T (n.565+21524C>T) c.307+21524C>T (n.307+21524C>T) c.76+21524C>T (n.76+21524C>T) n.211+21524C>T c.*179+21524C>T (n.*179+21524C>T) n.473+21524C>T c.169+21524C>T (n.169+21524C>T) n.721+21524C>T n.955+21524C>T n.945+21524C>T n.931+21524C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199116G>A | CA156712181 | BBS9 | c.442+21525G>A (n.442+21525G>A) c.565+21525G>A (n.565+21525G>A) c.307+21525G>A (n.307+21525G>A) c.76+21525G>A (n.76+21525G>A) n.211+21525G>A c.*179+21525G>A (n.*179+21525G>A) n.473+21525G>A c.169+21525G>A (n.169+21525G>A) n.721+21525G>A n.955+21525G>A n.945+21525G>A n.931+21525G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199116G= | CA1698657285 | BBS9 | c.442+21525G= (n.442+21525G=) c.565+21525G= (n.565+21525G=) c.307+21525G= (n.307+21525G=) c.76+21525G= (n.76+21525G=) n.211+21525G= c.*179+21525G= (n.*179+21525G=) n.473+21525G= c.169+21525G= (n.169+21525G=) n.721+21525G= n.955+21525G= n.945+21525G= n.931+21525G= | |
| 7 | g.33199118C>A | CA2512759122 | BBS9 | c.442+21527C>A (n.442+21527C>A) c.565+21527C>A (n.565+21527C>A) c.307+21527C>A (n.307+21527C>A) c.76+21527C>A (n.76+21527C>A) n.211+21527C>A c.*179+21527C>A (n.*179+21527C>A) n.473+21527C>A c.169+21527C>A (n.169+21527C>A) n.721+21527C>A n.955+21527C>A n.945+21527C>A n.931+21527C>A | |
| 7 | g.33199118C= | CA1698657286 | BBS9 | c.442+21527C= (n.442+21527C=) c.565+21527C= (n.565+21527C=) c.307+21527C= (n.307+21527C=) c.76+21527C= (n.76+21527C=) n.211+21527C= c.*179+21527C= (n.*179+21527C=) n.473+21527C= c.169+21527C= (n.169+21527C=) n.721+21527C= n.955+21527C= n.945+21527C= n.931+21527C= | |
| 7 | g.33199118C>G | CA156712182 | BBS9 | c.442+21527C>G (n.442+21527C>G) c.565+21527C>G (n.565+21527C>G) c.307+21527C>G (n.307+21527C>G) c.76+21527C>G (n.76+21527C>G) n.211+21527C>G c.*179+21527C>G (n.*179+21527C>G) n.473+21527C>G c.169+21527C>G (n.169+21527C>G) n.721+21527C>G n.955+21527C>G n.945+21527C>G n.931+21527C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199121dup | CA156712183 | BBS9 | c.442+21530dup (n.442+21530dup) c.565+21530dup (n.565+21530dup) c.307+21530dup (n.307+21530dup) c.76+21530dup (n.76+21530dup) n.211+21530dup c.*179+21530dup (n.*179+21530dup) n.473+21530dup c.169+21530dup (n.169+21530dup) n.721+21530dup n.955+21530dup n.945+21530dup n.931+21530dup | dbSNP |
| 7 | g.33199120A= | CA1698657287 | BBS9 | c.442+21529A= (n.442+21529A=) c.565+21529A= (n.565+21529A=) c.307+21529A= (n.307+21529A=) c.76+21529A= (n.76+21529A=) n.211+21529A= c.*179+21529A= (n.*179+21529A=) n.473+21529A= c.169+21529A= (n.169+21529A=) n.721+21529A= n.955+21529A= n.945+21529A= n.931+21529A= | |
| 7 | g.33199120A>G | CA2541290149 | BBS9 | c.442+21529A>G (n.442+21529A>G) c.565+21529A>G (n.565+21529A>G) c.307+21529A>G (n.307+21529A>G) c.76+21529A>G (n.76+21529A>G) n.211+21529A>G c.*179+21529A>G (n.*179+21529A>G) n.473+21529A>G c.169+21529A>G (n.169+21529A>G) n.721+21529A>G n.955+21529A>G n.945+21529A>G n.931+21529A>G | |
| 7 | g.33199120A>T | CA837739728 | BBS9 | c.442+21529A>T (n.442+21529A>T) c.565+21529A>T (n.565+21529A>T) c.307+21529A>T (n.307+21529A>T) c.76+21529A>T (n.76+21529A>T) n.211+21529A>T c.*179+21529A>T (n.*179+21529A>T) n.473+21529A>T c.169+21529A>T (n.169+21529A>T) n.721+21529A>T n.955+21529A>T n.945+21529A>T n.931+21529A>T | dbSNP |
| 7 | g.33199121A= | CA1698657288 | BBS9 | c.442+21530A= (n.442+21530A=) c.565+21530A= (n.565+21530A=) c.307+21530A= (n.307+21530A=) c.76+21530A= (n.76+21530A=) n.211+21530A= c.*179+21530A= (n.*179+21530A=) n.473+21530A= c.169+21530A= (n.169+21530A=) n.721+21530A= n.955+21530A= n.945+21530A= n.931+21530A= | |
| 7 | g.33199121A>C | CA837739736 | BBS9 | c.442+21530A>C (n.442+21530A>C) c.565+21530A>C (n.565+21530A>C) c.307+21530A>C (n.307+21530A>C) c.76+21530A>C (n.76+21530A>C) n.211+21530A>C c.*179+21530A>C (n.*179+21530A>C) n.473+21530A>C c.169+21530A>C (n.169+21530A>C) n.721+21530A>C n.955+21530A>C n.945+21530A>C n.931+21530A>C | dbSNP |
| 7 | g.33199124C= | CA1698657289 | BBS9 | c.442+21533C= (n.442+21533C=) c.565+21533C= (n.565+21533C=) c.307+21533C= (n.307+21533C=) c.76+21533C= (n.76+21533C=) n.211+21533C= c.*179+21533C= (n.*179+21533C=) n.473+21533C= c.169+21533C= (n.169+21533C=) n.721+21533C= n.955+21533C= n.945+21533C= n.931+21533C= | |
| 7 | g.33199124C>T | CA837739751 | BBS9 | c.442+21533C>T (n.442+21533C>T) c.565+21533C>T (n.565+21533C>T) c.307+21533C>T (n.307+21533C>T) c.76+21533C>T (n.76+21533C>T) n.211+21533C>T c.*179+21533C>T (n.*179+21533C>T) n.473+21533C>T c.169+21533C>T (n.169+21533C>T) n.721+21533C>T n.955+21533C>T n.945+21533C>T n.931+21533C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199126T>A | CA2557476532 | BBS9 | c.442+21535T>A (n.442+21535T>A) c.565+21535T>A (n.565+21535T>A) c.307+21535T>A (n.307+21535T>A) c.76+21535T>A (n.76+21535T>A) n.211+21535T>A c.*179+21535T>A (n.*179+21535T>A) n.473+21535T>A c.169+21535T>A (n.169+21535T>A) n.721+21535T>A n.955+21535T>A n.945+21535T>A n.931+21535T>A | |
| 7 | g.33199126T>C | CA837739755 | BBS9 | c.442+21535T>C (n.442+21535T>C) c.565+21535T>C (n.565+21535T>C) c.307+21535T>C (n.307+21535T>C) c.76+21535T>C (n.76+21535T>C) n.211+21535T>C c.*179+21535T>C (n.*179+21535T>C) n.473+21535T>C c.169+21535T>C (n.169+21535T>C) n.721+21535T>C n.955+21535T>C n.945+21535T>C n.931+21535T>C | dbSNP |