UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.33199061C= | CA1698657252 | BBS9 | c.442+21470C= (n.442+21470C=) c.565+21470C= (n.565+21470C=) c.307+21470C= (n.307+21470C=) c.76+21470C= (n.76+21470C=) n.211+21470C= c.*179+21470C= (n.*179+21470C=) n.473+21470C= c.169+21470C= (n.169+21470C=) n.721+21470C= n.955+21470C= n.945+21470C= n.931+21470C= | |
| 7 | g.33199061C>T | CA837817686 | BBS9 | c.442+21470C>T (n.442+21470C>T) c.565+21470C>T (n.565+21470C>T) c.307+21470C>T (n.307+21470C>T) c.76+21470C>T (n.76+21470C>T) n.211+21470C>T c.*179+21470C>T (n.*179+21470C>T) n.473+21470C>T c.169+21470C>T (n.169+21470C>T) n.721+21470C>T n.955+21470C>T n.945+21470C>T n.931+21470C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199063_33199065delinsCAT | CA1698657253 | BBS9 | c.442+21472_442+21474delinsCAT (n.442+21472_442+21474delinsCAT) c.565+21472_565+21474delinsCAT (n.565+21472_565+21474delinsCAT) c.307+21472_307+21474delinsCAT (n.307+21472_307+21474delinsCAT) c.76+21472_76+21474delinsCAT (n.76+21472_76+21474delinsCAT) n.211+21472_211+21474delinsCAT c.*179+21472_*179+21474delinsCAT (n.*179+21472_*179+21474delinsCAT) n.473+21472_473+21474delinsCAT c.169+21472_169+21474delinsCAT (n.169+21472_169+21474delinsCAT) n.721+21472_721+21474delinsCAT n.955+21472_955+21474delinsCAT n.945+21472_945+21474delinsCAT n.931+21472_931+21474delinsCAT | |
| 7 | g.33199064A>G | CA2544557246 | BBS9 | c.442+21473A>G (n.442+21473A>G) c.565+21473A>G (n.565+21473A>G) c.307+21473A>G (n.307+21473A>G) c.76+21473A>G (n.76+21473A>G) n.211+21473A>G c.*179+21473A>G (n.*179+21473A>G) n.473+21473A>G c.169+21473A>G (n.169+21473A>G) n.721+21473A>G n.955+21473A>G n.945+21473A>G n.931+21473A>G | |
| 7 | g.33199065_33199066del | CA837817688 | BBS9 | c.442+21474_442+21475del (n.442+21474_442+21475del) c.565+21474_565+21475del (n.565+21474_565+21475del) c.307+21474_307+21475del (n.307+21474_307+21475del) c.76+21474_76+21475del (n.76+21474_76+21475del) n.211+21474_211+21475del c.*179+21474_*179+21475del (n.*179+21474_*179+21475del) n.473+21474_473+21475del c.169+21474_169+21475del (n.169+21474_169+21475del) n.721+21474_721+21475del n.955+21474_955+21475del n.945+21474_945+21475del n.931+21474_931+21475del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199065T>C | CA156712176 | BBS9 | c.442+21474T>C (n.442+21474T>C) c.565+21474T>C (n.565+21474T>C) c.307+21474T>C (n.307+21474T>C) c.76+21474T>C (n.76+21474T>C) n.211+21474T>C c.*179+21474T>C (n.*179+21474T>C) n.473+21474T>C c.169+21474T>C (n.169+21474T>C) n.721+21474T>C n.955+21474T>C n.945+21474T>C n.931+21474T>C | dbSNP |
| 7 | g.33199065T= | CA1698657254 | BBS9 | c.442+21474T= (n.442+21474T=) c.565+21474T= (n.565+21474T=) c.307+21474T= (n.307+21474T=) c.76+21474T= (n.76+21474T=) n.211+21474T= c.*179+21474T= (n.*179+21474T=) n.473+21474T= c.169+21474T= (n.169+21474T=) n.721+21474T= n.955+21474T= n.945+21474T= n.931+21474T= | |
| 7 | g.33199067A= | CA1698657255 | BBS9 | c.442+21476A= (n.442+21476A=) c.565+21476A= (n.565+21476A=) c.307+21476A= (n.307+21476A=) c.76+21476A= (n.76+21476A=) n.211+21476A= c.*179+21476A= (n.*179+21476A=) n.473+21476A= c.169+21476A= (n.169+21476A=) n.721+21476A= n.955+21476A= n.945+21476A= n.931+21476A= | |
| 7 | g.33199067A>G | CA1698657256 | BBS9 | c.442+21476A>G (n.442+21476A>G) c.565+21476A>G (n.565+21476A>G) c.307+21476A>G (n.307+21476A>G) c.76+21476A>G (n.76+21476A>G) n.211+21476A>G c.*179+21476A>G (n.*179+21476A>G) n.473+21476A>G c.169+21476A>G (n.169+21476A>G) n.721+21476A>G n.955+21476A>G n.945+21476A>G n.931+21476A>G | dbSNP |
| 7 | g.33199072A= | CA1698657257 | BBS9 | c.442+21481A= (n.442+21481A=) c.565+21481A= (n.565+21481A=) c.307+21481A= (n.307+21481A=) c.76+21481A= (n.76+21481A=) n.211+21481A= c.*179+21481A= (n.*179+21481A=) n.473+21481A= c.169+21481A= (n.169+21481A=) n.721+21481A= n.955+21481A= n.945+21481A= n.931+21481A= | |
| 7 | g.33199072A>G | CA1698657258 | BBS9 | c.442+21481A>G (n.442+21481A>G) c.565+21481A>G (n.565+21481A>G) c.307+21481A>G (n.307+21481A>G) c.76+21481A>G (n.76+21481A>G) n.211+21481A>G c.*179+21481A>G (n.*179+21481A>G) n.473+21481A>G c.169+21481A>G (n.169+21481A>G) n.721+21481A>G n.955+21481A>G n.945+21481A>G n.931+21481A>G | dbSNP |
| 7 | g.33199075T>C | CA1698657259 | BBS9 | c.442+21484T>C (n.442+21484T>C) c.565+21484T>C (n.565+21484T>C) c.307+21484T>C (n.307+21484T>C) c.76+21484T>C (n.76+21484T>C) n.211+21484T>C c.*179+21484T>C (n.*179+21484T>C) n.473+21484T>C c.169+21484T>C (n.169+21484T>C) n.721+21484T>C n.955+21484T>C n.945+21484T>C n.931+21484T>C | dbSNP |
| 7 | g.33199075T= | CA1698657260 | BBS9 | c.442+21484T= (n.442+21484T=) c.565+21484T= (n.565+21484T=) c.307+21484T= (n.307+21484T=) c.76+21484T= (n.76+21484T=) n.211+21484T= c.*179+21484T= (n.*179+21484T=) n.473+21484T= c.169+21484T= (n.169+21484T=) n.721+21484T= n.955+21484T= n.945+21484T= n.931+21484T= | |
| 7 | g.33199077G>A | CA837817689 | BBS9 | c.442+21486G>A (n.442+21486G>A) c.565+21486G>A (n.565+21486G>A) c.307+21486G>A (n.307+21486G>A) c.76+21486G>A (n.76+21486G>A) n.211+21486G>A c.*179+21486G>A (n.*179+21486G>A) n.473+21486G>A c.169+21486G>A (n.169+21486G>A) n.721+21486G>A n.955+21486G>A n.945+21486G>A n.931+21486G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199077G= | CA1698657261 | BBS9 | c.442+21486G= (n.442+21486G=) c.565+21486G= (n.565+21486G=) c.307+21486G= (n.307+21486G=) c.76+21486G= (n.76+21486G=) n.211+21486G= c.*179+21486G= (n.*179+21486G=) n.473+21486G= c.169+21486G= (n.169+21486G=) n.721+21486G= n.955+21486G= n.945+21486G= n.931+21486G= | |
| 7 | g.33199081C>A | CA1100043348 | BBS9 | c.442+21490C>A (n.442+21490C>A) c.565+21490C>A (n.565+21490C>A) c.307+21490C>A (n.307+21490C>A) c.76+21490C>A (n.76+21490C>A) n.211+21490C>A c.*179+21490C>A (n.*179+21490C>A) n.473+21490C>A c.169+21490C>A (n.169+21490C>A) n.721+21490C>A n.955+21490C>A n.945+21490C>A n.931+21490C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199081C= | CA1698657262 | BBS9 | c.442+21490C= (n.442+21490C=) c.565+21490C= (n.565+21490C=) c.307+21490C= (n.307+21490C=) c.76+21490C= (n.76+21490C=) n.211+21490C= c.*179+21490C= (n.*179+21490C=) n.473+21490C= c.169+21490C= (n.169+21490C=) n.721+21490C= n.955+21490C= n.945+21490C= n.931+21490C= | |
| 7 | g.33199082C>A | CA2565309609 | BBS9 | c.442+21491C>A (n.442+21491C>A) c.565+21491C>A (n.565+21491C>A) c.307+21491C>A (n.307+21491C>A) c.76+21491C>A (n.76+21491C>A) n.211+21491C>A c.*179+21491C>A (n.*179+21491C>A) n.473+21491C>A c.169+21491C>A (n.169+21491C>A) n.721+21491C>A n.955+21491C>A n.945+21491C>A n.931+21491C>A | |
| 7 | g.33199082C= | CA1698657263 | BBS9 | c.442+21491C= (n.442+21491C=) c.565+21491C= (n.565+21491C=) c.307+21491C= (n.307+21491C=) c.76+21491C= (n.76+21491C=) n.211+21491C= c.*179+21491C= (n.*179+21491C=) n.473+21491C= c.169+21491C= (n.169+21491C=) n.721+21491C= n.955+21491C= n.945+21491C= n.931+21491C= | |
| 7 | g.33199082C>T | CA837817691 | BBS9 | c.442+21491C>T (n.442+21491C>T) c.565+21491C>T (n.565+21491C>T) c.307+21491C>T (n.307+21491C>T) c.76+21491C>T (n.76+21491C>T) n.211+21491C>T c.*179+21491C>T (n.*179+21491C>T) n.473+21491C>T c.169+21491C>T (n.169+21491C>T) n.721+21491C>T n.955+21491C>T n.945+21491C>T n.931+21491C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199083C= | CA1698657264 | BBS9 | c.442+21492C= (n.442+21492C=) c.565+21492C= (n.565+21492C=) c.307+21492C= (n.307+21492C=) c.76+21492C= (n.76+21492C=) n.211+21492C= c.*179+21492C= (n.*179+21492C=) n.473+21492C= c.169+21492C= (n.169+21492C=) n.721+21492C= n.955+21492C= n.945+21492C= n.931+21492C= | |
| 7 | g.33199083C>T | CA1100043353 | BBS9 | c.442+21492C>T (n.442+21492C>T) c.565+21492C>T (n.565+21492C>T) c.307+21492C>T (n.307+21492C>T) c.76+21492C>T (n.76+21492C>T) n.211+21492C>T c.*179+21492C>T (n.*179+21492C>T) n.473+21492C>T c.169+21492C>T (n.169+21492C>T) n.721+21492C>T n.955+21492C>T n.945+21492C>T n.931+21492C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199084_33199167del | CA2502789740 | BBS9 | c.442+21493_442+21576del (n.442+21493_442+21576del) c.565+21493_565+21576del (n.565+21493_565+21576del) c.307+21493_307+21576del (n.307+21493_307+21576del) c.76+21493_76+21576del (n.76+21493_76+21576del) n.211+21493_211+21576del c.*179+21493_*179+21576del (n.*179+21493_*179+21576del) n.473+21493_473+21576del c.169+21493_169+21576del (n.169+21493_169+21576del) n.721+21493_721+21576del n.955+21493_955+21576del n.945+21493_945+21576del n.931+21493_931+21576del | |
| 7 | g.33199084A= | CA1698657265 | BBS9 | c.442+21493A= (n.442+21493A=) c.565+21493A= (n.565+21493A=) c.307+21493A= (n.307+21493A=) c.76+21493A= (n.76+21493A=) n.211+21493A= c.*179+21493A= (n.*179+21493A=) n.473+21493A= c.169+21493A= (n.169+21493A=) n.721+21493A= n.955+21493A= n.945+21493A= n.931+21493A= | |
| 7 | g.33199084A>G | CA156712177 | BBS9 | c.442+21493A>G (n.442+21493A>G) c.565+21493A>G (n.565+21493A>G) c.307+21493A>G (n.307+21493A>G) c.76+21493A>G (n.76+21493A>G) n.211+21493A>G c.*179+21493A>G (n.*179+21493A>G) n.473+21493A>G c.169+21493A>G (n.169+21493A>G) n.721+21493A>G n.955+21493A>G n.945+21493A>G n.931+21493A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199086T>A | CA1698657266 | BBS9 | c.442+21495T>A (n.442+21495T>A) c.565+21495T>A (n.565+21495T>A) c.307+21495T>A (n.307+21495T>A) c.76+21495T>A (n.76+21495T>A) n.211+21495T>A c.*179+21495T>A (n.*179+21495T>A) n.473+21495T>A c.169+21495T>A (n.169+21495T>A) n.721+21495T>A n.955+21495T>A n.945+21495T>A n.931+21495T>A | dbSNP |
| 7 | g.33199086T= | CA1698657267 | BBS9 | c.442+21495T= (n.442+21495T=) c.565+21495T= (n.565+21495T=) c.307+21495T= (n.307+21495T=) c.76+21495T= (n.76+21495T=) n.211+21495T= c.*179+21495T= (n.*179+21495T=) n.473+21495T= c.169+21495T= (n.169+21495T=) n.721+21495T= n.955+21495T= n.945+21495T= n.931+21495T= | |
| 7 | g.33199087C>A | CA1100043361 | BBS9 | c.442+21496C>A (n.442+21496C>A) c.565+21496C>A (n.565+21496C>A) c.307+21496C>A (n.307+21496C>A) c.76+21496C>A (n.76+21496C>A) n.211+21496C>A c.*179+21496C>A (n.*179+21496C>A) n.473+21496C>A c.169+21496C>A (n.169+21496C>A) n.721+21496C>A n.955+21496C>A n.945+21496C>A n.931+21496C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199087C= | CA1698657268 | BBS9 | c.442+21496C= (n.442+21496C=) c.565+21496C= (n.565+21496C=) c.307+21496C= (n.307+21496C=) c.76+21496C= (n.76+21496C=) n.211+21496C= c.*179+21496C= (n.*179+21496C=) n.473+21496C= c.169+21496C= (n.169+21496C=) n.721+21496C= n.955+21496C= n.945+21496C= n.931+21496C= | |
| 7 | g.33199089A= | CA1698657269 | BBS9 | c.442+21498A= (n.442+21498A=) c.565+21498A= (n.565+21498A=) c.307+21498A= (n.307+21498A=) c.76+21498A= (n.76+21498A=) n.211+21498A= c.*179+21498A= (n.*179+21498A=) n.473+21498A= c.169+21498A= (n.169+21498A=) n.721+21498A= n.955+21498A= n.945+21498A= n.931+21498A= | |
| 7 | g.33199089A>G | CA1100043363 | BBS9 | c.442+21498A>G (n.442+21498A>G) c.565+21498A>G (n.565+21498A>G) c.307+21498A>G (n.307+21498A>G) c.76+21498A>G (n.76+21498A>G) n.211+21498A>G c.*179+21498A>G (n.*179+21498A>G) n.473+21498A>G c.169+21498A>G (n.169+21498A>G) n.721+21498A>G n.955+21498A>G n.945+21498A>G n.931+21498A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199091G>A | CA915448650 | BBS9 | c.442+21500G>A (n.442+21500G>A) c.565+21500G>A (n.565+21500G>A) c.307+21500G>A (n.307+21500G>A) c.76+21500G>A (n.76+21500G>A) n.211+21500G>A c.*179+21500G>A (n.*179+21500G>A) n.473+21500G>A c.169+21500G>A (n.169+21500G>A) n.721+21500G>A n.955+21500G>A n.945+21500G>A n.931+21500G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199091G= | CA1698657270 | BBS9 | c.442+21500G= (n.442+21500G=) c.565+21500G= (n.565+21500G=) c.307+21500G= (n.307+21500G=) c.76+21500G= (n.76+21500G=) n.211+21500G= c.*179+21500G= (n.*179+21500G=) n.473+21500G= c.169+21500G= (n.169+21500G=) n.721+21500G= n.955+21500G= n.945+21500G= n.931+21500G= | |
| 7 | g.33199091G>T | CA1698657271 | BBS9 | c.442+21500G>T (n.442+21500G>T) c.565+21500G>T (n.565+21500G>T) c.307+21500G>T (n.307+21500G>T) c.76+21500G>T (n.76+21500G>T) n.211+21500G>T c.*179+21500G>T (n.*179+21500G>T) n.473+21500G>T c.169+21500G>T (n.169+21500G>T) n.721+21500G>T n.955+21500G>T n.945+21500G>T n.931+21500G>T | dbSNP |
| 7 | g.33199092G= | CA1698657272 | BBS9 | c.442+21501G= (n.442+21501G=) c.565+21501G= (n.565+21501G=) c.307+21501G= (n.307+21501G=) c.76+21501G= (n.76+21501G=) n.211+21501G= c.*179+21501G= (n.*179+21501G=) n.473+21501G= c.169+21501G= (n.169+21501G=) n.721+21501G= n.955+21501G= n.945+21501G= n.931+21501G= | |
| 7 | g.33199092G>T | CA156712178 | BBS9 | c.442+21501G>T (n.442+21501G>T) c.565+21501G>T (n.565+21501G>T) c.307+21501G>T (n.307+21501G>T) c.76+21501G>T (n.76+21501G>T) n.211+21501G>T c.*179+21501G>T (n.*179+21501G>T) n.473+21501G>T c.169+21501G>T (n.169+21501G>T) n.721+21501G>T n.955+21501G>T n.945+21501G>T n.931+21501G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199096T>C | CA837817693 | BBS9 | c.442+21505T>C (n.442+21505T>C) c.565+21505T>C (n.565+21505T>C) c.307+21505T>C (n.307+21505T>C) c.76+21505T>C (n.76+21505T>C) n.211+21505T>C c.*179+21505T>C (n.*179+21505T>C) n.473+21505T>C c.169+21505T>C (n.169+21505T>C) n.721+21505T>C n.955+21505T>C n.945+21505T>C n.931+21505T>C | dbSNP |
| 7 | g.33199096T= | CA1698657273 | BBS9 | c.442+21505T= (n.442+21505T=) c.565+21505T= (n.565+21505T=) c.307+21505T= (n.307+21505T=) c.76+21505T= (n.76+21505T=) n.211+21505T= c.*179+21505T= (n.*179+21505T=) n.473+21505T= c.169+21505T= (n.169+21505T=) n.721+21505T= n.955+21505T= n.945+21505T= n.931+21505T= | |
| 7 | g.33199100C>A | CA837817695 | BBS9 | c.442+21509C>A (n.442+21509C>A) c.565+21509C>A (n.565+21509C>A) c.307+21509C>A (n.307+21509C>A) c.76+21509C>A (n.76+21509C>A) n.211+21509C>A c.*179+21509C>A (n.*179+21509C>A) n.473+21509C>A c.169+21509C>A (n.169+21509C>A) n.721+21509C>A n.955+21509C>A n.945+21509C>A n.931+21509C>A | dbSNP |
| 7 | g.33199100C= | CA1698657274 | BBS9 | c.442+21509C= (n.442+21509C=) c.565+21509C= (n.565+21509C=) c.307+21509C= (n.307+21509C=) c.76+21509C= (n.76+21509C=) n.211+21509C= c.*179+21509C= (n.*179+21509C=) n.473+21509C= c.169+21509C= (n.169+21509C=) n.721+21509C= n.955+21509C= n.945+21509C= n.931+21509C= | |
| 7 | g.33199100C>G | CA573735592 | BBS9 | c.442+21509C>G (n.442+21509C>G) c.565+21509C>G (n.565+21509C>G) c.307+21509C>G (n.307+21509C>G) c.76+21509C>G (n.76+21509C>G) n.211+21509C>G c.*179+21509C>G (n.*179+21509C>G) n.473+21509C>G c.169+21509C>G (n.169+21509C>G) n.721+21509C>G n.955+21509C>G n.945+21509C>G n.931+21509C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199100_33199101delinsCT | CA1698657275 | BBS9 | c.442+21509_442+21510delinsCT (n.442+21509_442+21510delinsCT) c.565+21509_565+21510delinsCT (n.565+21509_565+21510delinsCT) c.307+21509_307+21510delinsCT (n.307+21509_307+21510delinsCT) c.76+21509_76+21510delinsCT (n.76+21509_76+21510delinsCT) n.211+21509_211+21510delinsCT c.*179+21509_*179+21510delinsCT (n.*179+21509_*179+21510delinsCT) n.473+21509_473+21510delinsCT c.169+21509_169+21510delinsCT (n.169+21509_169+21510delinsCT) n.721+21509_721+21510delinsCT n.955+21509_955+21510delinsCT n.945+21509_945+21510delinsCT n.931+21509_931+21510delinsCT | |
| 7 | g.33199105del | CA917978415 | BBS9 | c.442+21514del (n.442+21514del) c.565+21514del (n.565+21514del) c.307+21514del (n.307+21514del) c.76+21514del (n.76+21514del) n.211+21514del c.*179+21514del (n.*179+21514del) n.473+21514del c.169+21514del (n.169+21514del) n.721+21514del n.955+21514del n.945+21514del n.931+21514del | dbSNP |
| 7 | g.33199107A= | CA1698657276 | BBS9 | c.442+21516A= (n.442+21516A=) c.565+21516A= (n.565+21516A=) c.307+21516A= (n.307+21516A=) c.76+21516A= (n.76+21516A=) n.211+21516A= c.*179+21516A= (n.*179+21516A=) n.473+21516A= c.169+21516A= (n.169+21516A=) n.721+21516A= n.955+21516A= n.945+21516A= n.931+21516A= | |
| 7 | g.33199107A>G | CA837817696 | BBS9 | c.442+21516A>G (n.442+21516A>G) c.565+21516A>G (n.565+21516A>G) c.307+21516A>G (n.307+21516A>G) c.76+21516A>G (n.76+21516A>G) n.211+21516A>G c.*179+21516A>G (n.*179+21516A>G) n.473+21516A>G c.169+21516A>G (n.169+21516A>G) n.721+21516A>G n.955+21516A>G n.945+21516A>G n.931+21516A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199109A= | CA1698657277 | BBS9 | c.442+21518A= (n.442+21518A=) c.565+21518A= (n.565+21518A=) c.307+21518A= (n.307+21518A=) c.76+21518A= (n.76+21518A=) n.211+21518A= c.*179+21518A= (n.*179+21518A=) n.473+21518A= c.169+21518A= (n.169+21518A=) n.721+21518A= n.955+21518A= n.945+21518A= n.931+21518A= | |
| 7 | g.33199109A>T | CA837817698 | BBS9 | c.442+21518A>T (n.442+21518A>T) c.565+21518A>T (n.565+21518A>T) c.307+21518A>T (n.307+21518A>T) c.76+21518A>T (n.76+21518A>T) n.211+21518A>T c.*179+21518A>T (n.*179+21518A>T) n.473+21518A>T c.169+21518A>T (n.169+21518A>T) n.721+21518A>T n.955+21518A>T n.945+21518A>T n.931+21518A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199110G>C | CA1100043371 | BBS9 | c.442+21519G>C (n.442+21519G>C) c.565+21519G>C (n.565+21519G>C) c.307+21519G>C (n.307+21519G>C) c.76+21519G>C (n.76+21519G>C) n.211+21519G>C c.*179+21519G>C (n.*179+21519G>C) n.473+21519G>C c.169+21519G>C (n.169+21519G>C) n.721+21519G>C n.955+21519G>C n.945+21519G>C n.931+21519G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199110G= | CA1698657278 | BBS9 | c.442+21519G= (n.442+21519G=) c.565+21519G= (n.565+21519G=) c.307+21519G= (n.307+21519G=) c.76+21519G= (n.76+21519G=) n.211+21519G= c.*179+21519G= (n.*179+21519G=) n.473+21519G= c.169+21519G= (n.169+21519G=) n.721+21519G= n.955+21519G= n.945+21519G= n.931+21519G= | |
| 7 | g.33199111A= | CA1698657279 | BBS9 | c.442+21520A= (n.442+21520A=) c.565+21520A= (n.565+21520A=) c.307+21520A= (n.307+21520A=) c.76+21520A= (n.76+21520A=) n.211+21520A= c.*179+21520A= (n.*179+21520A=) n.473+21520A= c.169+21520A= (n.169+21520A=) n.721+21520A= n.955+21520A= n.945+21520A= n.931+21520A= |