UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.33199047C= | CA1698657242 | BBS9 | c.442+21456C= (n.442+21456C=) c.565+21456C= (n.565+21456C=) c.307+21456C= (n.307+21456C=) c.76+21456C= (n.76+21456C=) n.211+21456C= c.*179+21456C= (n.*179+21456C=) n.473+21456C= c.169+21456C= (n.169+21456C=) n.721+21456C= n.955+21456C= n.945+21456C= n.931+21456C= | |
| 7 | g.33199047C>G | CA837817683 | BBS9 | c.442+21456C>G (n.442+21456C>G) c.565+21456C>G (n.565+21456C>G) c.307+21456C>G (n.307+21456C>G) c.76+21456C>G (n.76+21456C>G) n.211+21456C>G c.*179+21456C>G (n.*179+21456C>G) n.473+21456C>G c.169+21456C>G (n.169+21456C>G) n.721+21456C>G n.955+21456C>G n.945+21456C>G n.931+21456C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199052_33199053delinsAT | CA1698657243 | BBS9 | c.442+21461_442+21462delinsAT (n.442+21461_442+21462delinsAT) c.565+21461_565+21462delinsAT (n.565+21461_565+21462delinsAT) c.307+21461_307+21462delinsAT (n.307+21461_307+21462delinsAT) c.76+21461_76+21462delinsAT (n.76+21461_76+21462delinsAT) n.211+21461_211+21462delinsAT c.*179+21461_*179+21462delinsAT (n.*179+21461_*179+21462delinsAT) n.473+21461_473+21462delinsAT c.169+21461_169+21462delinsAT (n.169+21461_169+21462delinsAT) n.721+21461_721+21462delinsAT n.955+21461_955+21462delinsAT n.945+21461_945+21462delinsAT n.931+21461_931+21462delinsAT | |
| 7 | g.33199053T>C | CA156712173 | BBS9 | c.442+21462T>C (n.442+21462T>C) c.565+21462T>C (n.565+21462T>C) c.307+21462T>C (n.307+21462T>C) c.76+21462T>C (n.76+21462T>C) n.211+21462T>C c.*179+21462T>C (n.*179+21462T>C) n.473+21462T>C c.169+21462T>C (n.169+21462T>C) n.721+21462T>C n.955+21462T>C n.945+21462T>C n.931+21462T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199053T= | CA1698657244 | BBS9 | c.442+21462T= (n.442+21462T=) c.565+21462T= (n.565+21462T=) c.307+21462T= (n.307+21462T=) c.76+21462T= (n.76+21462T=) n.211+21462T= c.*179+21462T= (n.*179+21462T=) n.473+21462T= c.169+21462T= (n.169+21462T=) n.721+21462T= n.955+21462T= n.945+21462T= n.931+21462T= | |
| 7 | g.33199054del | CA1100043341 | BBS9 | c.442+21463del (n.442+21463del) c.565+21463del (n.565+21463del) c.307+21463del (n.307+21463del) c.76+21463del (n.76+21463del) n.211+21463del c.*179+21463del (n.*179+21463del) n.473+21463del c.169+21463del (n.169+21463del) n.721+21463del n.955+21463del n.945+21463del n.931+21463del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199056A= | CA1698657245 | BBS9 | c.442+21465A= (n.442+21465A=) c.565+21465A= (n.565+21465A=) c.307+21465A= (n.307+21465A=) c.76+21465A= (n.76+21465A=) n.211+21465A= c.*179+21465A= (n.*179+21465A=) n.473+21465A= c.169+21465A= (n.169+21465A=) n.721+21465A= n.955+21465A= n.945+21465A= n.931+21465A= | |
| 7 | g.33199056A>C | CA454455433 | BBS9 | c.442+21465A>C (n.442+21465A>C) c.565+21465A>C (n.565+21465A>C) c.307+21465A>C (n.307+21465A>C) c.76+21465A>C (n.76+21465A>C) n.211+21465A>C c.*179+21465A>C (n.*179+21465A>C) n.473+21465A>C c.169+21465A>C (n.169+21465A>C) n.721+21465A>C n.955+21465A>C n.945+21465A>C n.931+21465A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199056A>T | CA2504586481 | BBS9 | c.442+21465A>T (n.442+21465A>T) c.565+21465A>T (n.565+21465A>T) c.307+21465A>T (n.307+21465A>T) c.76+21465A>T (n.76+21465A>T) n.211+21465A>T c.*179+21465A>T (n.*179+21465A>T) n.473+21465A>T c.169+21465A>T (n.169+21465A>T) n.721+21465A>T n.955+21465A>T n.945+21465A>T n.931+21465A>T | |
| 7 | g.33199057T>C | CA1698657247 | BBS9 | c.442+21466T>C (n.442+21466T>C) c.565+21466T>C (n.565+21466T>C) c.307+21466T>C (n.307+21466T>C) c.76+21466T>C (n.76+21466T>C) n.211+21466T>C c.*179+21466T>C (n.*179+21466T>C) n.473+21466T>C c.169+21466T>C (n.169+21466T>C) n.721+21466T>C n.955+21466T>C n.945+21466T>C n.931+21466T>C | dbSNP |
| 7 | g.33199057T= | CA1698657246 | BBS9 | c.442+21466T= (n.442+21466T=) c.565+21466T= (n.565+21466T=) c.307+21466T= (n.307+21466T=) c.76+21466T= (n.76+21466T=) n.211+21466T= c.*179+21466T= (n.*179+21466T=) n.473+21466T= c.169+21466T= (n.169+21466T=) n.721+21466T= n.955+21466T= n.945+21466T= n.931+21466T= | |
| 7 | g.33199058C= | CA1698657248 | BBS9 | c.442+21467C= (n.442+21467C=) c.565+21467C= (n.565+21467C=) c.307+21467C= (n.307+21467C=) c.76+21467C= (n.76+21467C=) n.211+21467C= c.*179+21467C= (n.*179+21467C=) n.473+21467C= c.169+21467C= (n.169+21467C=) n.721+21467C= n.955+21467C= n.945+21467C= n.931+21467C= | |
| 7 | g.33199058C>G | CA156712174 | BBS9 | c.442+21467C>G (n.442+21467C>G) c.565+21467C>G (n.565+21467C>G) c.307+21467C>G (n.307+21467C>G) c.76+21467C>G (n.76+21467C>G) n.211+21467C>G c.*179+21467C>G (n.*179+21467C>G) n.473+21467C>G c.169+21467C>G (n.169+21467C>G) n.721+21467C>G n.955+21467C>G n.945+21467C>G n.931+21467C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199059A= | CA1698657249 | BBS9 | c.442+21468A= (n.442+21468A=) c.565+21468A= (n.565+21468A=) c.307+21468A= (n.307+21468A=) c.76+21468A= (n.76+21468A=) n.211+21468A= c.*179+21468A= (n.*179+21468A=) n.473+21468A= c.169+21468A= (n.169+21468A=) n.721+21468A= n.955+21468A= n.945+21468A= n.931+21468A= | |
| 7 | g.33199059A>G | CA156712175 | BBS9 | c.442+21468A>G (n.442+21468A>G) c.565+21468A>G (n.565+21468A>G) c.307+21468A>G (n.307+21468A>G) c.76+21468A>G (n.76+21468A>G) n.211+21468A>G c.*179+21468A>G (n.*179+21468A>G) n.473+21468A>G c.169+21468A>G (n.169+21468A>G) n.721+21468A>G n.955+21468A>G n.945+21468A>G n.931+21468A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199060A= | CA1698657250 | BBS9 | c.442+21469A= (n.442+21469A=) c.565+21469A= (n.565+21469A=) c.307+21469A= (n.307+21469A=) c.76+21469A= (n.76+21469A=) n.211+21469A= c.*179+21469A= (n.*179+21469A=) n.473+21469A= c.169+21469A= (n.169+21469A=) n.721+21469A= n.955+21469A= n.945+21469A= n.931+21469A= | |
| 7 | g.33199060A>C | CA1698657251 | BBS9 | c.442+21469A>C (n.442+21469A>C) c.565+21469A>C (n.565+21469A>C) c.307+21469A>C (n.307+21469A>C) c.76+21469A>C (n.76+21469A>C) n.211+21469A>C c.*179+21469A>C (n.*179+21469A>C) n.473+21469A>C c.169+21469A>C (n.169+21469A>C) n.721+21469A>C n.955+21469A>C n.945+21469A>C n.931+21469A>C | dbSNP |
| 7 | g.33199061C= | CA1698657252 | BBS9 | c.442+21470C= (n.442+21470C=) c.565+21470C= (n.565+21470C=) c.307+21470C= (n.307+21470C=) c.76+21470C= (n.76+21470C=) n.211+21470C= c.*179+21470C= (n.*179+21470C=) n.473+21470C= c.169+21470C= (n.169+21470C=) n.721+21470C= n.955+21470C= n.945+21470C= n.931+21470C= | |
| 7 | g.33199061C>T | CA837817686 | BBS9 | c.442+21470C>T (n.442+21470C>T) c.565+21470C>T (n.565+21470C>T) c.307+21470C>T (n.307+21470C>T) c.76+21470C>T (n.76+21470C>T) n.211+21470C>T c.*179+21470C>T (n.*179+21470C>T) n.473+21470C>T c.169+21470C>T (n.169+21470C>T) n.721+21470C>T n.955+21470C>T n.945+21470C>T n.931+21470C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199063_33199065delinsCAT | CA1698657253 | BBS9 | c.442+21472_442+21474delinsCAT (n.442+21472_442+21474delinsCAT) c.565+21472_565+21474delinsCAT (n.565+21472_565+21474delinsCAT) c.307+21472_307+21474delinsCAT (n.307+21472_307+21474delinsCAT) c.76+21472_76+21474delinsCAT (n.76+21472_76+21474delinsCAT) n.211+21472_211+21474delinsCAT c.*179+21472_*179+21474delinsCAT (n.*179+21472_*179+21474delinsCAT) n.473+21472_473+21474delinsCAT c.169+21472_169+21474delinsCAT (n.169+21472_169+21474delinsCAT) n.721+21472_721+21474delinsCAT n.955+21472_955+21474delinsCAT n.945+21472_945+21474delinsCAT n.931+21472_931+21474delinsCAT | |
| 7 | g.33199064A>G | CA2544557246 | BBS9 | c.442+21473A>G (n.442+21473A>G) c.565+21473A>G (n.565+21473A>G) c.307+21473A>G (n.307+21473A>G) c.76+21473A>G (n.76+21473A>G) n.211+21473A>G c.*179+21473A>G (n.*179+21473A>G) n.473+21473A>G c.169+21473A>G (n.169+21473A>G) n.721+21473A>G n.955+21473A>G n.945+21473A>G n.931+21473A>G | |
| 7 | g.33199065_33199066del | CA837817688 | BBS9 | c.442+21474_442+21475del (n.442+21474_442+21475del) c.565+21474_565+21475del (n.565+21474_565+21475del) c.307+21474_307+21475del (n.307+21474_307+21475del) c.76+21474_76+21475del (n.76+21474_76+21475del) n.211+21474_211+21475del c.*179+21474_*179+21475del (n.*179+21474_*179+21475del) n.473+21474_473+21475del c.169+21474_169+21475del (n.169+21474_169+21475del) n.721+21474_721+21475del n.955+21474_955+21475del n.945+21474_945+21475del n.931+21474_931+21475del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199065T>C | CA156712176 | BBS9 | c.442+21474T>C (n.442+21474T>C) c.565+21474T>C (n.565+21474T>C) c.307+21474T>C (n.307+21474T>C) c.76+21474T>C (n.76+21474T>C) n.211+21474T>C c.*179+21474T>C (n.*179+21474T>C) n.473+21474T>C c.169+21474T>C (n.169+21474T>C) n.721+21474T>C n.955+21474T>C n.945+21474T>C n.931+21474T>C | dbSNP |
| 7 | g.33199065T= | CA1698657254 | BBS9 | c.442+21474T= (n.442+21474T=) c.565+21474T= (n.565+21474T=) c.307+21474T= (n.307+21474T=) c.76+21474T= (n.76+21474T=) n.211+21474T= c.*179+21474T= (n.*179+21474T=) n.473+21474T= c.169+21474T= (n.169+21474T=) n.721+21474T= n.955+21474T= n.945+21474T= n.931+21474T= | |
| 7 | g.33199067A= | CA1698657255 | BBS9 | c.442+21476A= (n.442+21476A=) c.565+21476A= (n.565+21476A=) c.307+21476A= (n.307+21476A=) c.76+21476A= (n.76+21476A=) n.211+21476A= c.*179+21476A= (n.*179+21476A=) n.473+21476A= c.169+21476A= (n.169+21476A=) n.721+21476A= n.955+21476A= n.945+21476A= n.931+21476A= | |
| 7 | g.33199067A>G | CA1698657256 | BBS9 | c.442+21476A>G (n.442+21476A>G) c.565+21476A>G (n.565+21476A>G) c.307+21476A>G (n.307+21476A>G) c.76+21476A>G (n.76+21476A>G) n.211+21476A>G c.*179+21476A>G (n.*179+21476A>G) n.473+21476A>G c.169+21476A>G (n.169+21476A>G) n.721+21476A>G n.955+21476A>G n.945+21476A>G n.931+21476A>G | dbSNP |
| 7 | g.33199072A= | CA1698657257 | BBS9 | c.442+21481A= (n.442+21481A=) c.565+21481A= (n.565+21481A=) c.307+21481A= (n.307+21481A=) c.76+21481A= (n.76+21481A=) n.211+21481A= c.*179+21481A= (n.*179+21481A=) n.473+21481A= c.169+21481A= (n.169+21481A=) n.721+21481A= n.955+21481A= n.945+21481A= n.931+21481A= | |
| 7 | g.33199072A>G | CA1698657258 | BBS9 | c.442+21481A>G (n.442+21481A>G) c.565+21481A>G (n.565+21481A>G) c.307+21481A>G (n.307+21481A>G) c.76+21481A>G (n.76+21481A>G) n.211+21481A>G c.*179+21481A>G (n.*179+21481A>G) n.473+21481A>G c.169+21481A>G (n.169+21481A>G) n.721+21481A>G n.955+21481A>G n.945+21481A>G n.931+21481A>G | dbSNP |
| 7 | g.33199075T>C | CA1698657259 | BBS9 | c.442+21484T>C (n.442+21484T>C) c.565+21484T>C (n.565+21484T>C) c.307+21484T>C (n.307+21484T>C) c.76+21484T>C (n.76+21484T>C) n.211+21484T>C c.*179+21484T>C (n.*179+21484T>C) n.473+21484T>C c.169+21484T>C (n.169+21484T>C) n.721+21484T>C n.955+21484T>C n.945+21484T>C n.931+21484T>C | dbSNP |
| 7 | g.33199075T= | CA1698657260 | BBS9 | c.442+21484T= (n.442+21484T=) c.565+21484T= (n.565+21484T=) c.307+21484T= (n.307+21484T=) c.76+21484T= (n.76+21484T=) n.211+21484T= c.*179+21484T= (n.*179+21484T=) n.473+21484T= c.169+21484T= (n.169+21484T=) n.721+21484T= n.955+21484T= n.945+21484T= n.931+21484T= | |
| 7 | g.33199077G>A | CA837817689 | BBS9 | c.442+21486G>A (n.442+21486G>A) c.565+21486G>A (n.565+21486G>A) c.307+21486G>A (n.307+21486G>A) c.76+21486G>A (n.76+21486G>A) n.211+21486G>A c.*179+21486G>A (n.*179+21486G>A) n.473+21486G>A c.169+21486G>A (n.169+21486G>A) n.721+21486G>A n.955+21486G>A n.945+21486G>A n.931+21486G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199077G= | CA1698657261 | BBS9 | c.442+21486G= (n.442+21486G=) c.565+21486G= (n.565+21486G=) c.307+21486G= (n.307+21486G=) c.76+21486G= (n.76+21486G=) n.211+21486G= c.*179+21486G= (n.*179+21486G=) n.473+21486G= c.169+21486G= (n.169+21486G=) n.721+21486G= n.955+21486G= n.945+21486G= n.931+21486G= | |
| 7 | g.33199081C>A | CA1100043348 | BBS9 | c.442+21490C>A (n.442+21490C>A) c.565+21490C>A (n.565+21490C>A) c.307+21490C>A (n.307+21490C>A) c.76+21490C>A (n.76+21490C>A) n.211+21490C>A c.*179+21490C>A (n.*179+21490C>A) n.473+21490C>A c.169+21490C>A (n.169+21490C>A) n.721+21490C>A n.955+21490C>A n.945+21490C>A n.931+21490C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199081C= | CA1698657262 | BBS9 | c.442+21490C= (n.442+21490C=) c.565+21490C= (n.565+21490C=) c.307+21490C= (n.307+21490C=) c.76+21490C= (n.76+21490C=) n.211+21490C= c.*179+21490C= (n.*179+21490C=) n.473+21490C= c.169+21490C= (n.169+21490C=) n.721+21490C= n.955+21490C= n.945+21490C= n.931+21490C= | |
| 7 | g.33199082C>A | CA2565309609 | BBS9 | c.442+21491C>A (n.442+21491C>A) c.565+21491C>A (n.565+21491C>A) c.307+21491C>A (n.307+21491C>A) c.76+21491C>A (n.76+21491C>A) n.211+21491C>A c.*179+21491C>A (n.*179+21491C>A) n.473+21491C>A c.169+21491C>A (n.169+21491C>A) n.721+21491C>A n.955+21491C>A n.945+21491C>A n.931+21491C>A | |
| 7 | g.33199082C= | CA1698657263 | BBS9 | c.442+21491C= (n.442+21491C=) c.565+21491C= (n.565+21491C=) c.307+21491C= (n.307+21491C=) c.76+21491C= (n.76+21491C=) n.211+21491C= c.*179+21491C= (n.*179+21491C=) n.473+21491C= c.169+21491C= (n.169+21491C=) n.721+21491C= n.955+21491C= n.945+21491C= n.931+21491C= | |
| 7 | g.33199082C>T | CA837817691 | BBS9 | c.442+21491C>T (n.442+21491C>T) c.565+21491C>T (n.565+21491C>T) c.307+21491C>T (n.307+21491C>T) c.76+21491C>T (n.76+21491C>T) n.211+21491C>T c.*179+21491C>T (n.*179+21491C>T) n.473+21491C>T c.169+21491C>T (n.169+21491C>T) n.721+21491C>T n.955+21491C>T n.945+21491C>T n.931+21491C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199083C= | CA1698657264 | BBS9 | c.442+21492C= (n.442+21492C=) c.565+21492C= (n.565+21492C=) c.307+21492C= (n.307+21492C=) c.76+21492C= (n.76+21492C=) n.211+21492C= c.*179+21492C= (n.*179+21492C=) n.473+21492C= c.169+21492C= (n.169+21492C=) n.721+21492C= n.955+21492C= n.945+21492C= n.931+21492C= | |
| 7 | g.33199083C>T | CA1100043353 | BBS9 | c.442+21492C>T (n.442+21492C>T) c.565+21492C>T (n.565+21492C>T) c.307+21492C>T (n.307+21492C>T) c.76+21492C>T (n.76+21492C>T) n.211+21492C>T c.*179+21492C>T (n.*179+21492C>T) n.473+21492C>T c.169+21492C>T (n.169+21492C>T) n.721+21492C>T n.955+21492C>T n.945+21492C>T n.931+21492C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199084_33199167del | CA2502789740 | BBS9 | c.442+21493_442+21576del (n.442+21493_442+21576del) c.565+21493_565+21576del (n.565+21493_565+21576del) c.307+21493_307+21576del (n.307+21493_307+21576del) c.76+21493_76+21576del (n.76+21493_76+21576del) n.211+21493_211+21576del c.*179+21493_*179+21576del (n.*179+21493_*179+21576del) n.473+21493_473+21576del c.169+21493_169+21576del (n.169+21493_169+21576del) n.721+21493_721+21576del n.955+21493_955+21576del n.945+21493_945+21576del n.931+21493_931+21576del | |
| 7 | g.33199084A= | CA1698657265 | BBS9 | c.442+21493A= (n.442+21493A=) c.565+21493A= (n.565+21493A=) c.307+21493A= (n.307+21493A=) c.76+21493A= (n.76+21493A=) n.211+21493A= c.*179+21493A= (n.*179+21493A=) n.473+21493A= c.169+21493A= (n.169+21493A=) n.721+21493A= n.955+21493A= n.945+21493A= n.931+21493A= | |
| 7 | g.33199084A>G | CA156712177 | BBS9 | c.442+21493A>G (n.442+21493A>G) c.565+21493A>G (n.565+21493A>G) c.307+21493A>G (n.307+21493A>G) c.76+21493A>G (n.76+21493A>G) n.211+21493A>G c.*179+21493A>G (n.*179+21493A>G) n.473+21493A>G c.169+21493A>G (n.169+21493A>G) n.721+21493A>G n.955+21493A>G n.945+21493A>G n.931+21493A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199086T>A | CA1698657266 | BBS9 | c.442+21495T>A (n.442+21495T>A) c.565+21495T>A (n.565+21495T>A) c.307+21495T>A (n.307+21495T>A) c.76+21495T>A (n.76+21495T>A) n.211+21495T>A c.*179+21495T>A (n.*179+21495T>A) n.473+21495T>A c.169+21495T>A (n.169+21495T>A) n.721+21495T>A n.955+21495T>A n.945+21495T>A n.931+21495T>A | dbSNP |
| 7 | g.33199086T= | CA1698657267 | BBS9 | c.442+21495T= (n.442+21495T=) c.565+21495T= (n.565+21495T=) c.307+21495T= (n.307+21495T=) c.76+21495T= (n.76+21495T=) n.211+21495T= c.*179+21495T= (n.*179+21495T=) n.473+21495T= c.169+21495T= (n.169+21495T=) n.721+21495T= n.955+21495T= n.945+21495T= n.931+21495T= | |
| 7 | g.33199087C>A | CA1100043361 | BBS9 | c.442+21496C>A (n.442+21496C>A) c.565+21496C>A (n.565+21496C>A) c.307+21496C>A (n.307+21496C>A) c.76+21496C>A (n.76+21496C>A) n.211+21496C>A c.*179+21496C>A (n.*179+21496C>A) n.473+21496C>A c.169+21496C>A (n.169+21496C>A) n.721+21496C>A n.955+21496C>A n.945+21496C>A n.931+21496C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199087C= | CA1698657268 | BBS9 | c.442+21496C= (n.442+21496C=) c.565+21496C= (n.565+21496C=) c.307+21496C= (n.307+21496C=) c.76+21496C= (n.76+21496C=) n.211+21496C= c.*179+21496C= (n.*179+21496C=) n.473+21496C= c.169+21496C= (n.169+21496C=) n.721+21496C= n.955+21496C= n.945+21496C= n.931+21496C= | |
| 7 | g.33199089A= | CA1698657269 | BBS9 | c.442+21498A= (n.442+21498A=) c.565+21498A= (n.565+21498A=) c.307+21498A= (n.307+21498A=) c.76+21498A= (n.76+21498A=) n.211+21498A= c.*179+21498A= (n.*179+21498A=) n.473+21498A= c.169+21498A= (n.169+21498A=) n.721+21498A= n.955+21498A= n.945+21498A= n.931+21498A= | |
| 7 | g.33199089A>G | CA1100043363 | BBS9 | c.442+21498A>G (n.442+21498A>G) c.565+21498A>G (n.565+21498A>G) c.307+21498A>G (n.307+21498A>G) c.76+21498A>G (n.76+21498A>G) n.211+21498A>G c.*179+21498A>G (n.*179+21498A>G) n.473+21498A>G c.169+21498A>G (n.169+21498A>G) n.721+21498A>G n.955+21498A>G n.945+21498A>G n.931+21498A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199091G>A | CA915448650 | BBS9 | c.442+21500G>A (n.442+21500G>A) c.565+21500G>A (n.565+21500G>A) c.307+21500G>A (n.307+21500G>A) c.76+21500G>A (n.76+21500G>A) n.211+21500G>A c.*179+21500G>A (n.*179+21500G>A) n.473+21500G>A c.169+21500G>A (n.169+21500G>A) n.721+21500G>A n.955+21500G>A n.945+21500G>A n.931+21500G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199091G= | CA1698657270 | BBS9 | c.442+21500G= (n.442+21500G=) c.565+21500G= (n.565+21500G=) c.307+21500G= (n.307+21500G=) c.76+21500G= (n.76+21500G=) n.211+21500G= c.*179+21500G= (n.*179+21500G=) n.473+21500G= c.169+21500G= (n.169+21500G=) n.721+21500G= n.955+21500G= n.945+21500G= n.931+21500G= |