| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.33096550T>A | CA252734 | RP9 | n.2383A>T n.1534A>T n.3481A>T c.*585A>T (n.*585A>T) c.410A>T (p.His137Leu) c.308A>T (p.His103Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.33096550T>C | CA367181617 | RP9 | n.2383A>G n.1534A>G n.3481A>G c.*585A>G (n.*585A>G) c.410A>G (p.His137Arg) c.308A>G (p.His103Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096550T>G | CA367181619 | RP9 | n.2383A>C n.1534A>C n.3481A>C c.*585A>C (n.*585A>C) c.410A>C (p.His137Pro) c.308A>C (p.His103Pro) | |
| 7 | g.33096550T= | CA1698611595 | RP9 | n.2383A= n.1534A= n.3481A= c.*585A= (n.*585A=) c.410A= (p.His137=) c.308A= (p.His103=) | |
| 7 | g.33096551G>A | CA367181624 | RP9 | n.2382C>T n.1533C>T n.3480C>T c.*584C>T (n.*584C>T) c.409C>T (p.His137Tyr) c.307C>T (p.His103Tyr) | |
| 7 | g.33096551G>C | CA367181628 | RP9 | n.2382C>G n.1533C>G n.3480C>G c.*584C>G (n.*584C>G) c.409C>G (p.His137Asp) c.307C>G (p.His103Asp) | |
| 7 | g.33096551G>T | CA367181635 | RP9 | n.2382C>A n.1533C>A n.3480C>A c.*584C>A (n.*584C>A) c.409C>A (p.His137Asn) c.307C>A (p.His103Asn) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096552T>A | CA454342430 | RP9 | n.2381A>T n.1532A>T n.3479A>T c.*583A>T (n.*583A>T) c.408A>T (p.Ala136=) c.306A>T (p.Ala102=) | |
| 7 | g.33096552T>C | CA454342429 | RP9 | n.2381A>G n.1532A>G n.3479A>G c.*583A>G (n.*583A>G) c.408A>G (p.Ala136=) c.306A>G (p.Ala102=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096552T>G | CA454342427 | RP9 | n.2381A>C n.1532A>C n.3479A>C c.*583A>C (n.*583A>C) c.408A>C (p.Ala136=) c.306A>C (p.Ala102=) | dbSNP |
| 7 | g.33096552T= | CA1698611596 | RP9 | n.2381A= n.1532A= n.3479A= c.*583A= (n.*583A=) c.408A= (p.Ala136=) c.306A= (p.Ala102=) | |
| 7 | g.33096553G>A | CA367181657 | RP9 | n.2380C>T n.1531C>T n.3478C>T c.*582C>T (n.*582C>T) c.407C>T (p.Ala136Val) c.305C>T (p.Ala102Val) | |
| 7 | g.33096553G>C | CA367181639 | RP9 | n.2380C>G n.1531C>G n.3478C>G c.*582C>G (n.*582C>G) c.407C>G (p.Ala136Gly) c.305C>G (p.Ala102Gly) | |
| 7 | g.33096553G>T | CA367181653 | RP9 | n.2380C>A n.1531C>A n.3478C>A c.*582C>A (n.*582C>A) c.407C>A (p.Ala136Glu) c.305C>A (p.Ala102Glu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096554C>A | CA367181660 | RP9 | n.2379G>T n.1530G>T n.3477G>T c.*581G>T (n.*581G>T) c.406G>T (p.Ala136Ser) c.304G>T (p.Ala102Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096554C>G | CA367181663 | RP9 | n.2379G>C n.1530G>C n.3477G>C c.*581G>C (n.*581G>C) c.406G>C (p.Ala136Pro) c.304G>C (p.Ala102Pro) | |
| 7 | g.33096554C>T | CA367181666 | RP9 | n.2379G>A n.1530G>A n.3477G>A c.*581G>A (n.*581G>A) c.406G>A (p.Ala136Thr) c.304G>A (p.Ala102Thr) | |
| 7 | g.33096555dup | CA2682311875 | RP9 | n.2379dup n.1530dup n.3477dup c.*581dup c.406dup c.304dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096555C>A | CA367181669 | RP9 | n.2379-1G>T n.1530-1G>T n.3477-1G>T c.*581-1G>T (n.*581-1G>T) c.406-1G>T (n.406-1G>T) c.304-1G>T (n.304-1G>T) | |
| 7 | g.33096555C>G | CA367181674 | RP9 | n.2379-1G>C n.1530-1G>C n.3477-1G>C c.*581-1G>C (n.*581-1G>C) c.406-1G>C (n.406-1G>C) c.304-1G>C (n.304-1G>C) | |
| 7 | g.33096555C>T | CA367181677 | RP9 | n.2379-1G>A n.1530-1G>A n.3477-1G>A c.*581-1G>A (n.*581-1G>A) c.406-1G>A (n.406-1G>A) c.304-1G>A (n.304-1G>A) | |
| 7 | g.33096556T>A | CA367181678 | RP9 | n.2379-2A>T n.1530-2A>T n.3477-2A>T c.*581-2A>T (n.*581-2A>T) c.406-2A>T (n.406-2A>T) c.304-2A>T (n.304-2A>T) | |
| 7 | g.33096556T>C | CA367181679 | RP9 | n.2379-2A>G n.1530-2A>G n.3477-2A>G c.*581-2A>G (n.*581-2A>G) c.406-2A>G (n.406-2A>G) c.304-2A>G (n.304-2A>G) | |
| 7 | g.33096556T>G | CA367181681 | RP9 | n.2379-2A>C n.1530-2A>C n.3477-2A>C c.*581-2A>C (n.*581-2A>C) c.406-2A>C (n.406-2A>C) c.304-2A>C (n.304-2A>C) | |
| 7 | g.33096557T>C | CA2578864366 | RP9 | n.2379-3A>G n.1530-3A>G n.3477-3A>G c.*581-3A>G (n.*581-3A>G) c.406-3A>G (n.406-3A>G) c.304-3A>G (n.304-3A>G) | |
| 7 | g.33096558A= | CA1698611597 | RP9 | n.2379-4T= n.1530-4T= n.3477-4T= c.*581-4T= (n.*581-4T=) c.406-4T= (n.406-4T=) c.304-4T= (n.304-4T=) | |
| 7 | g.33096558A>G | CA156254093 | RP9 | n.2379-4T>C n.1530-4T>C n.3477-4T>C c.*581-4T>C (n.*581-4T>C) c.406-4T>C (n.406-4T>C) c.304-4T>C (n.304-4T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.33096558A>T | CA2515180461 | RP9 | n.2379-4T>A n.1530-4T>A n.3477-4T>A c.*581-4T>A (n.*581-4T>A) c.406-4T>A (n.406-4T>A) c.304-4T>A (n.304-4T>A) | |
| 7 | g.33096559A>G | CA2527181107 | RP9 | n.2379-5T>C n.1530-5T>C n.3477-5T>C c.*581-5T>C (n.*581-5T>C) c.406-5T>C (n.406-5T>C) c.304-5T>C (n.304-5T>C) | |
| 7 | g.33096560G>A | CA4213723 | RP9 | n.2379-6C>T n.1530-6C>T n.3477-6C>T c.*581-6C>T (n.*581-6C>T) c.406-6C>T (n.406-6C>T) c.304-6C>T (n.304-6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096560G= | CA1698611598 | RP9 | n.2379-6C= n.1530-6C= n.3477-6C= c.*581-6C= (n.*581-6C=) c.406-6C= (n.406-6C=) c.304-6C= (n.304-6C=) | |
| 7 | g.33096561G>A | CA2682311876 | RP9 | n.2379-7C>T n.1530-7C>T n.3477-7C>T c.*581-7C>T (n.*581-7C>T) c.406-7C>T (n.406-7C>T) c.304-7C>T (n.304-7C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096561G>T | CA2682311877 | RP9 | n.2379-7C>A n.1530-7C>A n.3477-7C>A c.*581-7C>A (n.*581-7C>A) c.406-7C>A (n.406-7C>A) c.304-7C>A (n.304-7C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096562G>A | CA2682311878 | RP9 | n.2379-8C>T n.1530-8C>T n.3477-8C>T c.*581-8C>T (n.*581-8C>T) c.406-8C>T (n.406-8C>T) c.304-8C>T (n.304-8C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096562G>C | CA573515868 | RP9 | n.2379-8C>G n.1530-8C>G n.3477-8C>G c.*581-8C>G (n.*581-8C>G) c.406-8C>G (n.406-8C>G) c.304-8C>G (n.304-8C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096562G= | CA1698611599 | RP9 | n.2379-8C= n.1530-8C= n.3477-8C= c.*581-8C= (n.*581-8C=) c.406-8C= (n.406-8C=) c.304-8C= (n.304-8C=) | |
| 7 | g.33096562G>T | CA2682311879 | RP9 | n.2379-8C>A n.1530-8C>A n.3477-8C>A c.*581-8C>A (n.*581-8C>A) c.406-8C>A (n.406-8C>A) c.304-8C>A (n.304-8C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096563T>A | CA156254103 | RP9 | n.2379-9A>T n.1530-9A>T n.3477-9A>T c.*581-9A>T (n.*581-9A>T) c.406-9A>T (n.406-9A>T) c.304-9A>T (n.304-9A>T) | dbSNP |
| 7 | g.33096563T>C | CA4213724 | RP9 | n.2379-9A>G n.1530-9A>G n.3477-9A>G c.*581-9A>G (n.*581-9A>G) c.406-9A>G (n.406-9A>G) c.304-9A>G (n.304-9A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096563T= | CA1698611600 | RP9 | n.2379-9A= n.1530-9A= n.3477-9A= c.*581-9A= (n.*581-9A=) c.406-9A= (n.406-9A=) c.304-9A= (n.304-9A=) | |
| 7 | g.33096566G>C | CA2682311880 | RP9 | n.2379-12C>G n.1530-12C>G n.3477-12C>G c.*581-12C>G (n.*581-12C>G) c.406-12C>G (n.406-12C>G) c.304-12C>G (n.304-12C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096568G>C | CA2682311881 | RP9 | n.2379-14C>G n.1530-14C>G n.3477-14C>G c.*581-14C>G (n.*581-14C>G) c.406-14C>G (n.406-14C>G) c.304-14C>G (n.304-14C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096569A>G | CA2682311882 | RP9 | n.2379-15T>C n.1530-15T>C n.3477-15T>C c.*581-15T>C (n.*581-15T>C) c.406-15T>C (n.406-15T>C) c.304-15T>C (n.304-15T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096569A>T | CA2682311883 | RP9 | n.2379-15T>A n.1530-15T>A n.3477-15T>A c.*581-15T>A (n.*581-15T>A) c.406-15T>A (n.406-15T>A) c.304-15T>A (n.304-15T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096571G>A | CA2682311884 | RP9 | n.2379-17C>T n.1530-17C>T n.3477-17C>T c.*581-17C>T (n.*581-17C>T) c.406-17C>T (n.406-17C>T) c.304-17C>T (n.304-17C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.33096571G>T | CA2682311885 | RP9 | n.2379-17C>A n.1530-17C>A n.3477-17C>A c.*581-17C>A (n.*581-17C>A) c.406-17C>A (n.406-17C>A) c.304-17C>A (n.304-17C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096572G>A | CA4213725 | RP9 | n.2379-18C>T n.1530-18C>T n.3477-18C>T c.*581-18C>T (n.*581-18C>T) c.406-18C>T (n.406-18C>T) c.304-18C>T (n.304-18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096572G= | CA1698611601 | RP9 | n.2379-18C= n.1530-18C= n.3477-18C= c.*581-18C= (n.*581-18C=) c.406-18C= (n.406-18C=) c.304-18C= (n.304-18C=) | |
| 7 | g.33096572G>T | CA2682311886 | RP9 | n.2379-18C>A n.1530-18C>A n.3477-18C>A c.*581-18C>A (n.*581-18C>A) c.406-18C>A (n.406-18C>A) c.304-18C>A (n.304-18C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096574T>A | CA573515875 | RP9 | n.2379-20A>T n.1530-20A>T n.3477-20A>T c.*581-20A>T (n.*581-20A>T) c.406-20A>T (n.406-20A>T) c.304-20A>T (n.304-20A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |