| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.33096451del | CA2682311852 | RP9 | n.2440+45del n.1591+45del n.3538+45del c.*642+45del (n.*642+45del) c.*41del (n.*41del) c.467+45del (n.467+45del) c.365+45del (n.365+45del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096450T>C | CA2682311853 | RP9 | n.2440+43A>G n.1591+43A>G n.3538+43A>G c.*642+43A>G (n.*642+43A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) c.467+43A>G (n.467+43A>G) c.365+43A>G (n.365+43A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096451T>A | CA4213709 | RP9 | n.2440+42A>T n.1591+42A>T n.3538+42A>T c.*642+42A>T (n.*642+42A>T) c.*38A>T (n.*38A>T) c.467+42A>T (n.467+42A>T) c.365+42A>T (n.365+42A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096451T= | CA1698611551 | RP9 | n.2440+42A= n.1591+42A= n.3538+42A= c.*642+42A= (n.*642+42A=) c.*38A= (n.*38A=) c.467+42A= (n.467+42A=) c.365+42A= (n.365+42A=) | |
| 7 | g.33096452A= | CA1698611552 | RP9 | n.2440+41T= n.1591+41T= n.3538+41T= c.*642+41T= (n.*642+41T=) c.*37T= (n.*37T=) c.467+41T= (n.467+41T=) c.365+41T= (n.365+41T=) | |
| 7 | g.33096452A>C | CA4213710 | RP9 | n.2440+41T>G n.1591+41T>G n.3538+41T>G c.*642+41T>G (n.*642+41T>G) c.*37T>G (n.*37T>G) c.467+41T>G (n.467+41T>G) c.365+41T>G (n.365+41T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096452A>T | CA2682311855 | RP9 | n.2440+41T>A n.1591+41T>A n.3538+41T>A c.*642+41T>A (n.*642+41T>A) c.*37T>A (n.*37T>A) c.467+41T>A (n.467+41T>A) c.365+41T>A (n.365+41T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096455del | CA2682311854 | RP9 | n.2440+41del n.1591+41del n.3538+41del c.*642+41del (n.*642+41del) c.*37del (n.*37del) c.467+41del (n.467+41del) c.365+41del (n.365+41del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096453A= | CA1698611553 | RP9 | n.2440+40T= n.1591+40T= n.3538+40T= c.*642+40T= (n.*642+40T=) c.*36T= (n.*36T=) c.467+40T= (n.467+40T=) c.365+40T= (n.365+40T=) | |
| 7 | g.33096453A>C | CA1698611554 | RP9 | n.2440+40T>G n.1591+40T>G n.3538+40T>G c.*642+40T>G (n.*642+40T>G) c.*36T>G (n.*36T>G) c.467+40T>G (n.467+40T>G) c.365+40T>G (n.365+40T>G) | dbSNP |
| 7 | g.33096454_33096468dup | CA2682311856 | RP9 | n.2440+26_2440+40dup n.1591+26_1591+40dup n.3538+26_3538+40dup c.*642+26_*642+40dup (n.*642+26_*642+40dup) c.*22_*36dup (n.*22_*36dup) c.467+26_467+40dup (n.467+26_467+40dup) c.365+26_365+40dup (n.365+26_365+40dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096454A= | CA1698611555 | RP9 | n.2440+39T= n.1591+39T= n.3538+39T= c.*642+39T= (n.*642+39T=) c.*35T= (n.*35T=) c.467+39T= (n.467+39T=) c.365+39T= (n.365+39T=) | |
| 7 | g.33096454A>G | CA156254012 | RP9 | n.2440+39T>C n.1591+39T>C n.3538+39T>C c.*642+39T>C (n.*642+39T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) c.467+39T>C (n.467+39T>C) c.365+39T>C (n.365+39T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096458T>C | CA573515759 | RP9 | n.2440+35A>G n.1591+35A>G n.3538+35A>G c.*642+35A>G (n.*642+35A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) c.467+35A>G (n.467+35A>G) c.365+35A>G (n.365+35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096458T= | CA1698611556 | RP9 | n.2440+35A= n.1591+35A= n.3538+35A= c.*642+35A= (n.*642+35A=) c.*31A= (n.*31A=) c.467+35A= (n.467+35A=) c.365+35A= (n.365+35A=) | |
| 7 | g.33096459T>A | CA2578864359 | RP9 | n.2440+34A>T n.1591+34A>T n.3538+34A>T c.*642+34A>T (n.*642+34A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) c.467+34A>T (n.467+34A>T) c.365+34A>T (n.365+34A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096459T>C | CA156254016 | RP9 | n.2440+34A>G n.1591+34A>G n.3538+34A>G c.*642+34A>G (n.*642+34A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) c.467+34A>G (n.467+34A>G) c.365+34A>G (n.365+34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096459T= | CA1698611557 | RP9 | n.2440+34A= n.1591+34A= n.3538+34A= c.*642+34A= (n.*642+34A=) c.*30A= (n.*30A=) c.467+34A= (n.467+34A=) c.365+34A= (n.365+34A=) | |
| 7 | g.33096460A>T | CA2682311857 | RP9 | n.2440+33T>A n.1591+33T>A n.3538+33T>A c.*642+33T>A (n.*642+33T>A) c.*29T>A (n.*29T>A) c.467+33T>A (n.467+33T>A) c.365+33T>A (n.365+33T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096461del | CA2682311858 | RP9 | n.2440+33del n.1591+33del n.3538+33del c.*642+33del (n.*642+33del) c.*29del (n.*29del) c.467+33del (n.467+33del) c.365+33del (n.365+33del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096461A>G | CA2682311859 | RP9 | n.2440+32T>C n.1591+32T>C n.3538+32T>C c.*642+32T>C (n.*642+32T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) c.467+32T>C (n.467+32T>C) c.365+32T>C (n.365+32T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096462G>C | CA2578864360 | RP9 | n.2440+31C>G n.1591+31C>G n.3538+31C>G c.*642+31C>G (n.*642+31C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) c.467+31C>G (n.467+31C>G) c.365+31C>G (n.365+31C>G) | |
| 7 | g.33096462G>T | CA2578864361 | RP9 | n.2440+31C>A n.1591+31C>A n.3538+31C>A c.*642+31C>A (n.*642+31C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) c.467+31C>A (n.467+31C>A) c.365+31C>A (n.365+31C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096463G>A | CA2682311861 | RP9 | n.2440+30C>T n.1591+30C>T n.3538+30C>T c.*642+30C>T (n.*642+30C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) c.467+30C>T (n.467+30C>T) c.365+30C>T (n.365+30C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096463G>T | CA2682311862 | RP9 | n.2440+30C>A n.1591+30C>A n.3538+30C>A c.*642+30C>A (n.*642+30C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) c.467+30C>A (n.467+30C>A) c.365+30C>A (n.365+30C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096464_33096471del | CA2682311860 | RP9 | n.2440+23_2440+30del n.1591+23_1591+30del n.3538+23_3538+30del c.*642+23_*642+30del (n.*642+23_*642+30del) c.*19_*26del (n.*19_*26del) c.467+23_467+30del (n.467+23_467+30del) c.365+23_365+30del (n.365+23_365+30del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096464G>A | CA2682311863 | RP9 | n.2440+29C>T n.1591+29C>T n.3538+29C>T c.*642+29C>T (n.*642+29C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.467+29C>T (n.467+29C>T) c.365+29C>T (n.365+29C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096464G>T | CA2578864362 | RP9 | n.2440+29C>A n.1591+29C>A n.3538+29C>A c.*642+29C>A (n.*642+29C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) c.467+29C>A (n.467+29C>A) c.365+29C>A (n.365+29C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096465G>T | CA2682311864 | RP9 | n.2440+28C>A n.1591+28C>A n.3538+28C>A c.*642+28C>A (n.*642+28C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) c.467+28C>A (n.467+28C>A) c.365+28C>A (n.365+28C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096466A= | CA1698611558 | RP9 | n.2440+27T= n.1591+27T= n.3538+27T= c.*642+27T= (n.*642+27T=) c.*23T= (n.*23T=) c.467+27T= (n.467+27T=) c.365+27T= (n.365+27T=) | |
| 7 | g.33096466A>G | CA1698611559 | RP9 | n.2440+27T>C n.1591+27T>C n.3538+27T>C c.*642+27T>C (n.*642+27T>C) c.*23T>C (n.*23T>C) c.467+27T>C (n.467+27T>C) c.365+27T>C (n.365+27T>C) | dbSNP |
| 7 | g.33096469T>C | CA2578864363 | RP9 | n.2440+24A>G n.1591+24A>G n.3538+24A>G c.*642+24A>G (n.*642+24A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) c.467+24A>G (n.467+24A>G) c.365+24A>G (n.365+24A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096469T>G | CA837767529 | RP9 | n.2440+24A>C n.1591+24A>C n.3538+24A>C c.*642+24A>C (n.*642+24A>C) c.*20A>C (n.*20A>C) c.467+24A>C (n.467+24A>C) c.365+24A>C (n.365+24A>C) | dbSNP |
| 7 | g.33096469T= | CA1698611560 | RP9 | n.2440+24A= n.1591+24A= n.3538+24A= c.*642+24A= (n.*642+24A=) c.*20A= (n.*20A=) c.467+24A= (n.467+24A=) c.365+24A= (n.365+24A=) | |
| 7 | g.33096471G>A | CA2578864364 | RP9 | n.2440+22C>T n.1591+22C>T n.3538+22C>T c.*642+22C>T (n.*642+22C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) c.467+22C>T (n.467+22C>T) c.365+22C>T (n.365+22C>T) | |
| 7 | g.33096471G>T | CA2682311865 | RP9 | n.2440+22C>A n.1591+22C>A n.3538+22C>A c.*642+22C>A (n.*642+22C>A) c.*18C>A (n.*18C>A) c.467+22C>A (n.467+22C>A) c.365+22C>A (n.365+22C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096472T>C | CA2682311866 | RP9 | n.2440+21A>G n.1591+21A>G n.3538+21A>G c.*642+21A>G (n.*642+21A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) c.467+21A>G (n.467+21A>G) c.365+21A>G (n.365+21A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096473T>C | CA4213711 | RP9 | n.2440+20A>G n.1591+20A>G n.3538+20A>G c.*642+20A>G (n.*642+20A>G) c.*16A>G (n.*16A>G) c.467+20A>G (n.467+20A>G) c.365+20A>G (n.365+20A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096473T= | CA1698611562 | RP9 | n.2440+20A= n.1591+20A= n.3538+20A= c.*642+20A= (n.*642+20A=) c.*16A= (n.*16A=) c.467+20A= (n.467+20A=) c.365+20A= (n.365+20A=) | |
| 7 | g.33096473_33096476delinsTATC | CA1698611561 | RP9 | n.2440+17_2440+20delinsGATA n.1591+17_1591+20delinsGATA n.3538+17_3538+20delinsGATA c.*642+17_*642+20delinsGATA (n.*642+17_*642+20delinsGATA) c.*13_*16delinsGATA (n.*13_*16delinsGATA) c.467+17_467+20delinsGATA (n.467+17_467+20delinsGATA) c.365+17_365+20delinsGATA (n.365+17_365+20delinsGATA) | |
| 7 | g.33096474A>G | CA2682311867 | RP9 | n.2440+19T>C n.1591+19T>C n.3538+19T>C c.*642+19T>C (n.*642+19T>C) c.*15T>C (n.*15T>C) c.467+19T>C (n.467+19T>C) c.365+19T>C (n.365+19T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096478_33096480del | CA573515775 | RP9 | n.2440+17_2440+19del n.1591+17_1591+19del n.3538+17_3538+19del c.*642+17_*642+19del (n.*642+17_*642+19del) c.*13_*15del (n.*13_*15del) c.467+17_467+19del (n.467+17_467+19del) c.365+17_365+19del (n.365+17_365+19del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096479C>A | CA573515778 | RP9 | n.2440+14G>T n.1591+14G>T n.3538+14G>T c.*642+14G>T (n.*642+14G>T) c.*10G>T (n.*10G>T) c.467+14G>T (n.467+14G>T) c.365+14G>T (n.365+14G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096479C= | CA1698611563 | RP9 | n.2440+14G= n.1591+14G= n.3538+14G= c.*642+14G= (n.*642+14G=) c.*10G= (n.*10G=) c.467+14G= (n.467+14G=) c.365+14G= (n.365+14G=) | |
| 7 | g.33096479C>T | CA1698611564 | RP9 | n.2440+14G>A n.1591+14G>A n.3538+14G>A c.*642+14G>A (n.*642+14G>A) c.*10G>A (n.*10G>A) c.467+14G>A (n.467+14G>A) c.365+14G>A (n.365+14G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.33096481G>A | CA573515781 | RP9 | n.2440+12C>T n.1591+12C>T n.3538+12C>T c.*642+12C>T (n.*642+12C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) c.467+12C>T (n.467+12C>T) c.365+12C>T (n.365+12C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.33096481G= | CA1698611565 | RP9 | n.2440+12C= n.1591+12C= n.3538+12C= c.*642+12C= (n.*642+12C=) c.*8C= (n.*8C=) c.467+12C= (n.467+12C=) c.365+12C= (n.365+12C=) | |
| 7 | g.33096481G>T | CA2682311868 | RP9 | n.2440+12C>A n.1591+12C>A n.3538+12C>A c.*642+12C>A (n.*642+12C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) c.467+12C>A (n.467+12C>A) c.365+12C>A (n.365+12C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096482del | CA454342352 | RP9 | n.2440+12del n.1591+12del n.3538+12del c.*642+12del (n.*642+12del) c.*8del (n.*8del) c.467+12del (n.467+12del) c.365+12del (n.365+12del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096482G>A | CA573515784 | RP9 | n.2440+11C>T n.1591+11C>T n.3538+11C>T c.*642+11C>T (n.*642+11C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) c.467+11C>T (n.467+11C>T) c.365+11C>T (n.365+11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |