Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.33015624_33015641del | CA2682335563 | NT5C3A | c.756+29_756+46del (n.756+29_756+46del) c.894+29_894+46del (n.894+29_894+46del) c.792+29_792+46del (n.792+29_792+46del) c.909+29_909+46del (n.909+29_909+46del) c.*799+29_*799+46del (n.*799+29_*799+46del) n.257+29_257+46del c.795+29_795+46del (n.795+29_795+46del) c.694-810_694-793del (n.694-810_694-793del) c.693+29_693+46del (n.693+29_693+46del) | gnomAD v4 |
7 | g.33015641C>A | CA4213294 | NT5C3A | c.756+29G>T (n.756+29G>T) c.894+29G>T (n.894+29G>T) c.792+29G>T (n.792+29G>T) c.909+29G>T (n.909+29G>T) c.*799+29G>T (n.*799+29G>T) n.257+29G>T c.795+29G>T (n.795+29G>T) c.694-810G>T (n.694-810G>T) c.693+29G>T (n.693+29G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.33015641C= | CA1698574672 | NT5C3A | c.756+29G= (n.756+29G=) c.894+29G= (n.894+29G=) c.792+29G= (n.792+29G=) c.909+29G= (n.909+29G=) c.*799+29G= (n.*799+29G=) n.257+29G= c.795+29G= (n.795+29G=) c.694-810G= (n.694-810G=) c.693+29G= (n.693+29G=) | |
7 | g.33015641C>T | CA573761110 | NT5C3A | c.756+29G>A (n.756+29G>A) c.894+29G>A (n.894+29G>A) c.792+29G>A (n.792+29G>A) c.909+29G>A (n.909+29G>A) c.*799+29G>A (n.*799+29G>A) n.257+29G>A c.795+29G>A (n.795+29G>A) c.694-810G>A (n.694-810G>A) c.693+29G>A (n.693+29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.33015642G>A | CA4213295 | NT5C3A | c.756+28C>T (n.756+28C>T) c.894+28C>T (n.894+28C>T) c.792+28C>T (n.792+28C>T) c.909+28C>T (n.909+28C>T) c.*799+28C>T (n.*799+28C>T) n.257+28C>T c.795+28C>T (n.795+28C>T) c.694-811C>T (n.694-811C>T) c.693+28C>T (n.693+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.33015642G>C | CA1698574674 | NT5C3A | c.756+28C>G (n.756+28C>G) c.894+28C>G (n.894+28C>G) c.792+28C>G (n.792+28C>G) c.909+28C>G (n.909+28C>G) c.*799+28C>G (n.*799+28C>G) n.257+28C>G c.795+28C>G (n.795+28C>G) c.694-811C>G (n.694-811C>G) c.693+28C>G (n.693+28C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.33015642G= | CA1698574673 | NT5C3A | c.756+28C= (n.756+28C=) c.894+28C= (n.894+28C=) c.792+28C= (n.792+28C=) c.909+28C= (n.909+28C=) c.*799+28C= (n.*799+28C=) n.257+28C= c.795+28C= (n.795+28C=) c.694-811C= (n.694-811C=) c.693+28C= (n.693+28C=) | |
7 | g.33015642G>T | CA156256061 | NT5C3A | c.756+28C>A (n.756+28C>A) c.894+28C>A (n.894+28C>A) c.792+28C>A (n.792+28C>A) c.909+28C>A (n.909+28C>A) c.*799+28C>A (n.*799+28C>A) n.257+28C>A c.795+28C>A (n.795+28C>A) c.694-811C>A (n.694-811C>A) c.693+28C>A (n.693+28C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.33015643A>T | CA2682335569 | NT5C3A | c.756+27T>A (n.756+27T>A) c.894+27T>A (n.894+27T>A) c.792+27T>A (n.792+27T>A) c.909+27T>A (n.909+27T>A) c.*799+27T>A (n.*799+27T>A) n.257+27T>A c.795+27T>A (n.795+27T>A) c.694-812T>A (n.694-812T>A) c.693+27T>A (n.693+27T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.33015649dup | CA2682335568 | NT5C3A | c.756+27dup (n.756+27dup) c.894+27dup (n.894+27dup) c.792+27dup (n.792+27dup) c.909+27dup (n.909+27dup) c.*799+27dup (n.*799+27dup) n.257+27dup c.795+27dup (n.795+27dup) c.694-812dup (n.694-812dup) c.693+27dup (n.693+27dup) | gnomAD v4 |
7 | g.33015649del | CA1100009820 | NT5C3A | c.756+27del (n.756+27del) c.894+27del (n.894+27del) c.792+27del (n.792+27del) c.909+27del (n.909+27del) c.*799+27del (n.*799+27del) n.257+27del c.795+27del (n.795+27del) c.694-812del (n.694-812del) c.693+27del (n.693+27del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.33015648A= | CA1698574675 | NT5C3A | c.756+22T= (n.756+22T=) c.894+22T= (n.894+22T=) c.792+22T= (n.792+22T=) c.909+22T= (n.909+22T=) c.*799+22T= (n.*799+22T=) n.257+22T= c.795+22T= (n.795+22T=) c.694-817T= (n.694-817T=) c.693+22T= (n.693+22T=) | |
7 | g.33015648A>G | CA4213296 | NT5C3A | c.756+22T>C (n.756+22T>C) c.894+22T>C (n.894+22T>C) c.792+22T>C (n.792+22T>C) c.909+22T>C (n.909+22T>C) c.*799+22T>C (n.*799+22T>C) n.257+22T>C c.795+22T>C (n.795+22T>C) c.694-817T>C (n.694-817T>C) c.693+22T>C (n.693+22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.33015648A>T | CA2578863992 | NT5C3A | c.756+22T>A (n.756+22T>A) c.894+22T>A (n.894+22T>A) c.792+22T>A (n.792+22T>A) c.909+22T>A (n.909+22T>A) c.*799+22T>A (n.*799+22T>A) n.257+22T>A c.795+22T>A (n.795+22T>A) c.694-817T>A (n.694-817T>A) c.693+22T>A (n.693+22T>A) | |
7 | g.33015649A>C | CA2578863993 | NT5C3A | c.756+21T>G (n.756+21T>G) c.894+21T>G (n.894+21T>G) c.792+21T>G (n.792+21T>G) c.909+21T>G (n.909+21T>G) c.*799+21T>G (n.*799+21T>G) n.257+21T>G c.795+21T>G (n.795+21T>G) c.694-818T>G (n.694-818T>G) c.693+21T>G (n.693+21T>G) | |
7 | g.33015650T>A | CA2682335570 | NT5C3A | c.756+20A>T (n.756+20A>T) c.894+20A>T (n.894+20A>T) c.792+20A>T (n.792+20A>T) c.909+20A>T (n.909+20A>T) c.*799+20A>T (n.*799+20A>T) n.257+20A>T c.795+20A>T (n.795+20A>T) c.694-819A>T (n.694-819A>T) c.693+20A>T (n.693+20A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.33015651T>A | CA2682335571 | NT5C3A | c.756+19A>T (n.756+19A>T) c.894+19A>T (n.894+19A>T) c.792+19A>T (n.792+19A>T) c.909+19A>T (n.909+19A>T) c.*799+19A>T (n.*799+19A>T) n.257+19A>T c.795+19A>T (n.795+19A>T) c.694-820A>T (n.694-820A>T) c.693+19A>T (n.693+19A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.33015651T>C | CA2682335572 | NT5C3A | c.756+19A>G (n.756+19A>G) c.894+19A>G (n.894+19A>G) c.792+19A>G (n.792+19A>G) c.909+19A>G (n.909+19A>G) c.*799+19A>G (n.*799+19A>G) n.257+19A>G c.795+19A>G (n.795+19A>G) c.694-820A>G (n.694-820A>G) c.693+19A>G (n.693+19A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.33015652A>G | CA2578863995 | NT5C3A | c.756+18T>C (n.756+18T>C) c.894+18T>C (n.894+18T>C) c.792+18T>C (n.792+18T>C) c.909+18T>C (n.909+18T>C) c.*799+18T>C (n.*799+18T>C) n.257+18T>C c.795+18T>C (n.795+18T>C) c.694-821T>C (n.694-821T>C) c.693+18T>C (n.693+18T>C) | |
7 | g.33015653_33015654del | CA2578863994 | NT5C3A | c.756+17_756+18del (n.756+17_756+18del) c.894+17_894+18del (n.894+17_894+18del) c.792+17_792+18del (n.792+17_792+18del) c.909+17_909+18del (n.909+17_909+18del) c.*799+17_*799+18del (n.*799+17_*799+18del) n.257+17_257+18del c.795+17_795+18del (n.795+17_795+18del) c.694-822_694-821del (n.694-822_694-821del) c.693+17_693+18del (n.693+17_693+18del) | gnomAD v4 |
7 | g.33015653C>T | CA2682335573 | NT5C3A | c.756+17G>A (n.756+17G>A) c.894+17G>A (n.894+17G>A) c.792+17G>A (n.792+17G>A) c.909+17G>A (n.909+17G>A) c.*799+17G>A (n.*799+17G>A) n.257+17G>A c.795+17G>A (n.795+17G>A) c.694-822G>A (n.694-822G>A) c.693+17G>A (n.693+17G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.33015654A>G | CA2682335574 | NT5C3A | c.756+16T>C (n.756+16T>C) c.894+16T>C (n.894+16T>C) c.792+16T>C (n.792+16T>C) c.909+16T>C (n.909+16T>C) c.*799+16T>C (n.*799+16T>C) n.257+16T>C c.795+16T>C (n.795+16T>C) c.694-823T>C (n.694-823T>C) c.693+16T>C (n.693+16T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.33015654A>T | CA651462282 | NT5C3A | c.756+16T>A (n.756+16T>A) c.894+16T>A (n.894+16T>A) c.792+16T>A (n.792+16T>A) c.909+16T>A (n.909+16T>A) c.*799+16T>A (n.*799+16T>A) n.257+16T>A c.795+16T>A (n.795+16T>A) c.694-823T>A (n.694-823T>A) c.693+16T>A (n.693+16T>A) | COSMIC |
7 | g.33015655G>C | CA2578863996 | NT5C3A | c.756+15C>G (n.756+15C>G) c.894+15C>G (n.894+15C>G) c.792+15C>G (n.792+15C>G) c.909+15C>G (n.909+15C>G) c.*799+15C>G (n.*799+15C>G) n.257+15C>G c.795+15C>G (n.795+15C>G) c.694-824C>G (n.694-824C>G) c.693+15C>G (n.693+15C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.33015655G>T | CA2682335575 | NT5C3A | c.756+15C>A (n.756+15C>A) c.894+15C>A (n.894+15C>A) c.792+15C>A (n.792+15C>A) c.909+15C>A (n.909+15C>A) c.*799+15C>A (n.*799+15C>A) n.257+15C>A c.795+15C>A (n.795+15C>A) c.694-824C>A (n.694-824C>A) c.693+15C>A (n.693+15C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.33015659T>C | CA1100009821 | NT5C3A | c.756+11A>G (n.756+11A>G) c.894+11A>G (n.894+11A>G) c.792+11A>G (n.792+11A>G) c.909+11A>G (n.909+11A>G) c.*799+11A>G (n.*799+11A>G) n.257+11A>G c.795+11A>G (n.795+11A>G) c.694-828A>G (n.694-828A>G) c.693+11A>G (n.693+11A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.33015659T= | CA1698574676 | NT5C3A | c.756+11A= (n.756+11A=) c.894+11A= (n.894+11A=) c.792+11A= (n.792+11A=) c.909+11A= (n.909+11A=) c.*799+11A= (n.*799+11A=) n.257+11A= c.795+11A= (n.795+11A=) c.694-828A= (n.694-828A=) c.693+11A= (n.693+11A=) | |
7 | g.33015660G>A | CA2682335576 | NT5C3A | c.756+10C>T (n.756+10C>T) c.894+10C>T (n.894+10C>T) c.792+10C>T (n.792+10C>T) c.909+10C>T (n.909+10C>T) c.*799+10C>T (n.*799+10C>T) n.257+10C>T c.795+10C>T (n.795+10C>T) c.694-829C>T (n.694-829C>T) c.693+10C>T (n.693+10C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.33015660G>T | CA2578863997 | NT5C3A | c.756+10C>A (n.756+10C>A) c.894+10C>A (n.894+10C>A) c.792+10C>A (n.792+10C>A) c.909+10C>A (n.909+10C>A) c.*799+10C>A (n.*799+10C>A) n.257+10C>A c.795+10C>A (n.795+10C>A) c.694-829C>A (n.694-829C>A) c.693+10C>A (n.693+10C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.33015661T>A | CA2682335577 | NT5C3A | c.756+9A>T (n.756+9A>T) c.894+9A>T (n.894+9A>T) c.792+9A>T (n.792+9A>T) c.909+9A>T (n.909+9A>T) c.*799+9A>T (n.*799+9A>T) n.257+9A>T c.795+9A>T (n.795+9A>T) c.694-830A>T (n.694-830A>T) c.693+9A>T (n.693+9A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.33015661T>C | CA2682335578 | NT5C3A | c.756+9A>G (n.756+9A>G) c.894+9A>G (n.894+9A>G) c.792+9A>G (n.792+9A>G) c.909+9A>G (n.909+9A>G) c.*799+9A>G (n.*799+9A>G) n.257+9A>G c.795+9A>G (n.795+9A>G) c.694-830A>G (n.694-830A>G) c.693+9A>G (n.693+9A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.33015662A= | CA1698574677 | NT5C3A | c.756+8T= (n.756+8T=) c.894+8T= (n.894+8T=) c.792+8T= (n.792+8T=) c.909+8T= (n.909+8T=) c.*799+8T= (n.*799+8T=) n.257+8T= c.795+8T= (n.795+8T=) c.694-831T= (n.694-831T=) c.693+8T= (n.693+8T=) | |
7 | g.33015662A>G | CA4213297 | NT5C3A | c.756+8T>C (n.756+8T>C) c.894+8T>C (n.894+8T>C) c.792+8T>C (n.792+8T>C) c.909+8T>C (n.909+8T>C) c.*799+8T>C (n.*799+8T>C) n.257+8T>C c.795+8T>C (n.795+8T>C) c.694-831T>C (n.694-831T>C) c.693+8T>C (n.693+8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.33015662A>T | CA4213298 | NT5C3A | c.756+8T>A (n.756+8T>A) c.894+8T>A (n.894+8T>A) c.792+8T>A (n.792+8T>A) c.909+8T>A (n.909+8T>A) c.*799+8T>A (n.*799+8T>A) n.257+8T>A c.795+8T>A (n.795+8T>A) c.694-831T>A (n.694-831T>A) c.693+8T>A (n.693+8T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.33015663T>C | CA4213299 | NT5C3A | c.756+7A>G (n.756+7A>G) c.894+7A>G (n.894+7A>G) c.792+7A>G (n.792+7A>G) c.909+7A>G (n.909+7A>G) c.*799+7A>G (n.*799+7A>G) n.257+7A>G c.795+7A>G (n.795+7A>G) c.694-832A>G (n.694-832A>G) c.693+7A>G (n.693+7A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.33015663T= | CA1698574678 | NT5C3A | c.756+7A= (n.756+7A=) c.894+7A= (n.894+7A=) c.792+7A= (n.792+7A=) c.909+7A= (n.909+7A=) c.*799+7A= (n.*799+7A=) n.257+7A= c.795+7A= (n.795+7A=) c.694-832A= (n.694-832A=) c.693+7A= (n.693+7A=) | |
7 | g.33015667_33015670del | CA2682335579 | NT5C3A | c.756+4_756+7del c.894+4_894+7del c.792+4_792+7del c.909+4_909+7del c.*799+4_*799+7del n.257+4_257+7del c.795+4_795+7del c.694-835_694-832del (n.694-835_694-832del) c.693+4_693+7del | gnomAD v4 |
7 | g.33015666_33015694del | CA2682335580 | NT5C3A | c.733_756+5del c.871_894+5del c.769_792+5del c.886_909+5del c.*776_*799+5del n.234_257+5del c.772_795+5del c.694-862_694-834del (n.694-862_694-834del) c.670_693+5del | gnomAD v4 |
7 | g.33015666T>C | CA2682335581 | NT5C3A | c.756+4A>G (n.756+4A>G) c.894+4A>G (n.894+4A>G) c.792+4A>G (n.792+4A>G) c.909+4A>G (n.909+4A>G) c.*799+4A>G (n.*799+4A>G) n.257+4A>G c.795+4A>G (n.795+4A>G) c.694-835A>G (n.694-835A>G) c.693+4A>G (n.693+4A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.33015668A>C | CA367190316 | NT5C3A | c.756+2T>G (n.756+2T>G) c.894+2T>G (n.894+2T>G) c.792+2T>G (n.792+2T>G) c.909+2T>G (n.909+2T>G) c.*799+2T>G (n.*799+2T>G) n.257+2T>G c.795+2T>G (n.795+2T>G) c.694-837T>G (n.694-837T>G) c.693+2T>G (n.693+2T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.33015668A>G | CA367190320 | NT5C3A | c.756+2T>C (n.756+2T>C) c.894+2T>C (n.894+2T>C) c.792+2T>C (n.792+2T>C) c.909+2T>C (n.909+2T>C) c.*799+2T>C (n.*799+2T>C) n.257+2T>C c.795+2T>C (n.795+2T>C) c.694-837T>C (n.694-837T>C) c.693+2T>C (n.693+2T>C) | |
7 | g.33015668A>T | CA367190317 | NT5C3A | c.756+2T>A (n.756+2T>A) c.894+2T>A (n.894+2T>A) c.792+2T>A (n.792+2T>A) c.909+2T>A (n.909+2T>A) c.*799+2T>A (n.*799+2T>A) n.257+2T>A c.795+2T>A (n.795+2T>A) c.694-837T>A (n.694-837T>A) c.693+2T>A (n.693+2T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.33015669C>A | CA367190323 | NT5C3A | c.756+1G>T (n.756+1G>T) c.894+1G>T (n.894+1G>T) c.792+1G>T (n.792+1G>T) c.909+1G>T (n.909+1G>T) c.*799+1G>T (n.*799+1G>T) n.257+1G>T c.795+1G>T (n.795+1G>T) c.694-838G>T (n.694-838G>T) c.693+1G>T (n.693+1G>T) | |
7 | g.33015669C>G | CA367190325 | NT5C3A | c.756+1G>C (n.756+1G>C) c.894+1G>C (n.894+1G>C) c.792+1G>C (n.792+1G>C) c.909+1G>C (n.909+1G>C) c.*799+1G>C (n.*799+1G>C) n.257+1G>C c.795+1G>C (n.795+1G>C) c.694-838G>C (n.694-838G>C) c.693+1G>C (n.693+1G>C) | |
7 | g.33015669C>T | CA367190327 | NT5C3A | c.756+1G>A (n.756+1G>A) c.894+1G>A (n.894+1G>A) c.792+1G>A (n.792+1G>A) c.909+1G>A (n.909+1G>A) c.*799+1G>A (n.*799+1G>A) n.257+1G>A c.795+1G>A (n.795+1G>A) c.694-838G>A (n.694-838G>A) c.693+1G>A (n.693+1G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.33015670T>A | CA367190330 | NT5C3A | c.756A>T (p.Arg252Ser) c.894A>T (p.Arg298Ser) c.792A>T (p.Arg264Ser) c.909A>T (p.Arg303Ser) c.*799A>T (n.*799A>T) n.257A>T c.795A>T (p.Arg265Ser) c.694-839A>T (n.694-839A>T) c.693A>T (p.Arg231Ser) | |
7 | g.33015670T>C | CA454341182 | NT5C3A | c.756A>G (p.Arg252=) c.894A>G (p.Arg298=) c.792A>G (p.Arg264=) c.909A>G (p.Arg303=) c.*799A>G (n.*799A>G) n.257A>G c.795A>G (p.Arg265=) c.694-839A>G (n.694-839A>G) c.693A>G (p.Arg231=) | gnomAD v4 |
7 | g.33015670T>G | CA367190332 | NT5C3A | c.756A>C (p.Arg252Ser) c.894A>C (p.Arg298Ser) c.792A>C (p.Arg264Ser) c.909A>C (p.Arg303Ser) c.*799A>C (n.*799A>C) n.257A>C c.795A>C (p.Arg265Ser) c.694-839A>C (n.694-839A>C) c.693A>C (p.Arg231Ser) | |
7 | g.33015671C>A | CA367190339 | NT5C3A | c.755G>T (p.Arg252Ile) c.893G>T (p.Arg298Ile) c.791G>T (p.Arg264Ile) c.908G>T (p.Arg303Ile) c.*798G>T (n.*798G>T) n.256G>T c.794G>T (p.Arg265Ile) c.694-840G>T (n.694-840G>T) c.692G>T (p.Arg231Ile) | |
7 | g.33015671C>G | CA367190341 | NT5C3A | c.755G>C (p.Arg252Thr) c.893G>C (p.Arg298Thr) c.791G>C (p.Arg264Thr) c.908G>C (p.Arg303Thr) c.*798G>C (n.*798G>C) n.256G>C c.794G>C (p.Arg265Thr) c.694-840G>C (n.694-840G>C) c.692G>C (p.Arg231Thr) |