UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.30979442C>A | CA10626007 | GHRHR | c.*198C>A (n.*198C>A) c.*686C>A (n.*686C>A) c.*313C>A (n.*313C>A) n.680+2884C>A n.454C>A c.550+2884C>A (n.550+2884C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30979442C= | CA1697966255 | GHRHR | c.*198C= (n.*198C=) c.*686C= (n.*686C=) c.*313C= (n.*313C=) n.680+2884C= n.454C= c.550+2884C= (n.550+2884C=) | |
| 7 | g.30979444T>C | CA2682272076 | GHRHR | c.*200T>C (n.*200T>C) c.*688T>C (n.*688T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) n.680+2886T>C n.456T>C c.550+2886T>C (n.550+2886T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30979444T>G | CA2682272077 | GHRHR | c.*200T>G (n.*200T>G) c.*688T>G (n.*688T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) n.680+2886T>G n.456T>G c.550+2886T>G (n.550+2886T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30979445del | CA2682272078 | GHRHR | c.*201del (n.*201del) c.*689del (n.*689del) c.*316del (n.*316del) n.680+2887del n.457del c.550+2887del (n.550+2887del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30979445C>A | CA2682272079 | GHRHR | c.*201C>A (n.*201C>A) c.*689C>A (n.*689C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) n.680+2887C>A n.457C>A c.550+2887C>A (n.550+2887C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30979446T>A | CA837527048 | GHRHR | c.*202T>A (n.*202T>A) c.*690T>A (n.*690T>A) c.*317T>A (n.*317T>A) n.680+2888T>A n.458T>A c.550+2888T>A (n.550+2888T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30979446T= | CA1697966260 | GHRHR | c.*202T= (n.*202T=) c.*690T= (n.*690T=) c.*317T= (n.*317T=) n.680+2888T= n.458T= c.550+2888T= (n.550+2888T=) | |
| 7 | g.30979447G>A | CA2682272080 | GHRHR | c.*203G>A (n.*203G>A) c.*691G>A (n.*691G>A) c.*318G>A (n.*318G>A) n.680+2889G>A n.459G>A c.550+2889G>A (n.550+2889G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30979447G>C | CA1697966265 | GHRHR | c.*203G>C (n.*203G>C) c.*691G>C (n.*691G>C) c.*318G>C (n.*318G>C) n.680+2889G>C n.459G>C c.550+2889G>C (n.550+2889G>C) | dbSNP |
| 7 | g.30979447G= | CA1697966263 | GHRHR | c.*203G= (n.*203G=) c.*691G= (n.*691G=) c.*318G= (n.*318G=) n.680+2889G= n.459G= c.550+2889G= (n.550+2889G=) | |
| 7 | g.30979447G>T | CA2682272081 | GHRHR | c.*203G>T (n.*203G>T) c.*691G>T (n.*691G>T) c.*318G>T (n.*318G>T) n.680+2889G>T n.459G>T c.550+2889G>T (n.550+2889G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30979448T>A | CA2682272082 | GHRHR | c.*204T>A (n.*204T>A) c.*692T>A (n.*692T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) n.680+2890T>A n.460T>A c.550+2890T>A (n.550+2890T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30979449G= | CA1697966266 | GHRHR | c.*205G= (n.*205G=) c.*693G= (n.*693G=) c.*320G= (n.*320G=) n.680+2891G= n.461G= c.550+2891G= (n.550+2891G=) | |
| 7 | g.30979449G>T | CA573470860 | GHRHR | c.*205G>T (n.*205G>T) c.*693G>T (n.*693G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) n.680+2891G>T n.461G>T c.550+2891G>T (n.550+2891G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30979451C= | CA1697966269 | GHRHR | c.*207C= (n.*207C=) c.*695C= (n.*695C=) c.*322C= (n.*322C=) n.680+2893C= n.463C= c.550+2893C= (n.550+2893C=) | |
| 7 | g.30979451C>T | CA1697966270 | GHRHR | c.*207C>T (n.*207C>T) c.*695C>T (n.*695C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) n.680+2893C>T n.463C>T c.550+2893C>T (n.550+2893C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30979452T>A | CA2682272083 | GHRHR | c.*208T>A (n.*208T>A) c.*696T>A (n.*696T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) n.680+2894T>A n.464T>A c.550+2894T>A (n.550+2894T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30979453G>A | CA2682272084 | GHRHR | c.*209G>A (n.*209G>A) c.*697G>A (n.*697G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) n.680+2895G>A n.465G>A c.550+2895G>A (n.550+2895G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30979453G>T | CA2682272085 | GHRHR | c.*209G>T (n.*209G>T) c.*697G>T (n.*697G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) n.680+2895G>T n.465G>T c.550+2895G>T (n.550+2895G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30979454C>A | CA2682272086 | GHRHR | c.*210C>A (n.*210C>A) c.*698C>A (n.*698C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) n.680+2896C>A n.466C>A c.550+2896C>A (n.550+2896C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30979454C>T | CA2682272087 | GHRHR | c.*210C>T (n.*210C>T) c.*698C>T (n.*698C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) n.680+2896C>T n.466C>T c.550+2896C>T (n.550+2896C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30979456C>A | CA2682272088 | GHRHR | c.*212C>A (n.*212C>A) c.*700C>A (n.*700C>A) c.*327C>A (n.*327C>A) n.680+2898C>A n.468C>A c.550+2898C>A (n.550+2898C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30979456C>G | CA2774910550 | GHRHR | c.*212C>G (n.*212C>G) c.*700C>G (n.*700C>G) c.*327C>G (n.*327C>G) n.680+2898C>G n.468C>G c.550+2898C>G (n.550+2898C>G) | |
| 7 | g.30979456C>T | CA2682272089 | GHRHR | c.*212C>T (n.*212C>T) c.*700C>T (n.*700C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) n.680+2898C>T n.468C>T c.550+2898C>T (n.550+2898C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30979458C>A | CA2682272090 | GHRHR | c.*214C>A (n.*214C>A) c.*702C>A (n.*702C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) n.680+2900C>A n.470C>A c.550+2900C>A (n.550+2900C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30979458C>G | CA2682272091 | GHRHR | c.*214C>G (n.*214C>G) c.*702C>G (n.*702C>G) c.*329C>G (n.*329C>G) n.680+2900C>G n.470C>G c.550+2900C>G (n.550+2900C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30979460T>C | CA2682272092 | GHRHR | c.*216T>C (n.*216T>C) c.*704T>C (n.*704T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) n.680+2902T>C n.472T>C c.550+2902T>C (n.550+2902T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30979461C>A | CA2682272093 | GHRHR | c.*217C>A (n.*217C>A) c.*705C>A (n.*705C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) n.680+2903C>A n.473C>A c.550+2903C>A (n.550+2903C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30979461C= | CA1697966272 | GHRHR | c.*217C= (n.*217C=) c.*705C= (n.*705C=) c.*332C= (n.*332C=) n.680+2903C= n.473C= c.550+2903C= (n.550+2903C=) | |
| 7 | g.30979461C>T | CA1697966273 | GHRHR | c.*217C>T (n.*217C>T) c.*705C>T (n.*705C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) n.680+2903C>T n.473C>T c.550+2903C>T (n.550+2903C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30979462C>A | CA2682272094 | GHRHR | c.*218C>A (n.*218C>A) c.*706C>A (n.*706C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) n.680+2904C>A n.474C>A c.550+2904C>A (n.550+2904C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30979462C>T | CA2714342149 | GHRHR | c.*218C>T (n.*218C>T) c.*706C>T (n.*706C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) n.680+2904C>T n.474C>T c.550+2904C>T (n.550+2904C>T) | dbSNP |
| 7 | g.30979463A= | CA1697966275 | GHRHR | c.*219A= (n.*219A=) c.*707A= (n.*707A=) c.*334A= (n.*334A=) n.680+2905A= n.475A= c.550+2905A= (n.550+2905A=) | |
| 7 | g.30979463A>C | CA1099885794 | GHRHR | c.*219A>C (n.*219A>C) c.*707A>C (n.*707A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) n.680+2905A>C n.475A>C c.550+2905A>C (n.550+2905A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30979463A>T | CA2682272095 | GHRHR | c.*219A>T (n.*219A>T) c.*707A>T (n.*707A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) n.680+2905A>T n.475A>T c.550+2905A>T (n.550+2905A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30979464T>G | CA2682272096 | GHRHR | c.*220T>G (n.*220T>G) c.*708T>G (n.*708T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) n.680+2906T>G n.476T>G c.550+2906T>G (n.550+2906T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30979466_30979471del | CA2774910551 | GHRHR | c.*222_*227del (n.*222_*227del) c.*710_*715del (n.*710_*715del) c.*337_*342del (n.*337_*342del) n.680+2908_680+2913del n.478_483del c.550+2908_550+2913del (n.550+2908_550+2913del) | |
| 7 | g.30979465T>A | CA2580731132 | GHRHR | c.*221T>A (n.*221T>A) c.*709T>A (n.*709T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) n.680+2907T>A n.477T>A c.550+2907T>A (n.550+2907T>A) | |
| 7 | g.30979465T>C | CA10629096 | GHRHR | c.*221T>C (n.*221T>C) c.*709T>C (n.*709T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) n.680+2907T>C n.477T>C c.550+2907T>C (n.550+2907T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30979465T>G | CA2580731133 | GHRHR | c.*221T>G (n.*221T>G) c.*709T>G (n.*709T>G) c.*336T>G (n.*336T>G) n.680+2907T>G n.477T>G c.550+2907T>G (n.550+2907T>G) | |
| 7 | g.30979465T= | CA1697966279 | GHRHR | c.*221T= (n.*221T=) c.*709T= (n.*709T=) c.*336T= (n.*336T=) n.680+2907T= n.477T= c.550+2907T= (n.550+2907T=) | |
| 7 | g.30979466C>A | CA2682272097 | GHRHR | c.*222C>A (n.*222C>A) c.*710C>A (n.*710C>A) c.*337C>A (n.*337C>A) n.680+2908C>A n.478C>A c.550+2908C>A (n.550+2908C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30979467C>A | CA2682272098 | GHRHR | c.*223C>A (n.*223C>A) c.*711C>A (n.*711C>A) c.*338C>A (n.*338C>A) n.680+2909C>A n.479C>A c.550+2909C>A (n.550+2909C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30979468T>A | CA2682272099 | GHRHR | c.*224T>A (n.*224T>A) c.*712T>A (n.*712T>A) c.*339T>A (n.*339T>A) n.680+2910T>A n.480T>A c.550+2910T>A (n.550+2910T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30979468T>C | CA156120757 | GHRHR | c.*224T>C (n.*224T>C) c.*712T>C (n.*712T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) n.680+2910T>C n.480T>C c.550+2910T>C (n.550+2910T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30979468T= | CA1697966284 | GHRHR | c.*224T= (n.*224T=) c.*712T= (n.*712T=) c.*339T= (n.*339T=) n.680+2910T= n.480T= c.550+2910T= (n.550+2910T=) | |
| 7 | g.30979469C= | CA1697966289 | GHRHR | c.*225C= (n.*225C=) c.*713C= (n.*713C=) c.*340C= (n.*340C=) n.680+2911C= n.481C= c.550+2911C= (n.550+2911C=) | |
| 7 | g.30979469C>G | CA156120763 | GHRHR | c.*225C>G (n.*225C>G) c.*713C>G (n.*713C>G) c.*340C>G (n.*340C>G) n.680+2911C>G n.481C>G c.550+2911C>G (n.550+2911C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30979469C>T | CA156120766 | GHRHR | c.*225C>T (n.*225C>T) c.*713C>T (n.*713C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) n.680+2911C>T n.481C>T c.550+2911C>T (n.550+2911C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |