UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.30979343G= | CA1697966092 | GHRHR | c.*99G= (n.*99G=) c.*587G= (n.*587G=) c.*214G= (n.*214G=) n.680+2785G= n.355G= c.550+2785G= (n.550+2785G=) | |
| 7 | g.30979343G>T | CA837527014 | GHRHR | c.*99G>T (n.*99G>T) c.*587G>T (n.*587G>T) c.*214G>T (n.*214G>T) n.680+2785G>T n.355G>T c.550+2785G>T (n.550+2785G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30979344C>A | CA2682271976 | GHRHR | c.*100C>A (n.*100C>A) c.*588C>A (n.*588C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) n.680+2786C>A n.356C>A c.550+2786C>A (n.550+2786C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30979344C>T | CA2682271977 | GHRHR | c.*100C>T (n.*100C>T) c.*588C>T (n.*588C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) n.680+2786C>T n.356C>T c.550+2786C>T (n.550+2786C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30979346G>A | CA2682271978 | GHRHR | c.*102G>A (n.*102G>A) c.*590G>A (n.*590G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) n.680+2788G>A n.358G>A c.550+2788G>A (n.550+2788G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30979347T>G | CA2682271980 | GHRHR | c.*103T>G (n.*103T>G) c.*591T>G (n.*591T>G) c.*218T>G (n.*218T>G) n.680+2789T>G n.359T>G c.550+2789T>G (n.550+2789T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30979348del | CA2682271979 | GHRHR | c.*104del (n.*104del) c.*592del (n.*592del) c.*219del (n.*219del) n.680+2790del n.360del c.550+2790del (n.550+2790del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30979348T>G | CA2682271981 | GHRHR | c.*104T>G (n.*104T>G) c.*592T>G (n.*592T>G) c.*219T>G (n.*219T>G) n.680+2790T>G n.360T>G c.550+2790T>G (n.550+2790T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30979349A= | CA1697966094 | GHRHR | c.*105A= (n.*105A=) c.*593A= (n.*593A=) c.*220A= (n.*220A=) n.680+2791A= n.361A= c.550+2791A= (n.550+2791A=) | |
| 7 | g.30979349A>C | CA1697966095 | GHRHR | c.*105A>C (n.*105A>C) c.*593A>C (n.*593A>C) c.*220A>C (n.*220A>C) n.680+2791A>C n.361A>C c.550+2791A>C (n.550+2791A>C) | dbSNP |
| 7 | g.30979350C>A | CA2682271983 | GHRHR | c.*106C>A (n.*106C>A) c.*594C>A (n.*594C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) n.680+2792C>A n.362C>A c.550+2792C>A (n.550+2792C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30979350C>T | CA2682271984 | GHRHR | c.*106C>T (n.*106C>T) c.*594C>T (n.*594C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) n.680+2792C>T n.362C>T c.550+2792C>T (n.550+2792C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30979352del | CA2682271982 | GHRHR | c.*108del (n.*108del) c.*596del (n.*596del) c.*223del (n.*223del) n.680+2794del n.364del c.550+2794del (n.550+2794del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30979351C>A | CA2682271985 | GHRHR | c.*107C>A (n.*107C>A) c.*595C>A (n.*595C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) n.680+2793C>A n.363C>A c.550+2793C>A (n.550+2793C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30979352C>A | CA2682271987 | GHRHR | c.*108C>A (n.*108C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) c.*223C>A (n.*223C>A) n.680+2794C>A n.364C>A c.550+2794C>A (n.550+2794C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30979352C>G | CA2682271986 | GHRHR | c.*108C>G (n.*108C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) c.*223C>G (n.*223C>G) n.680+2794C>G n.364C>G c.550+2794C>G (n.550+2794C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30979354G>A | CA2682271988 | GHRHR | c.*110G>A (n.*110G>A) c.*598G>A (n.*598G>A) c.*225G>A (n.*225G>A) n.680+2796G>A n.366G>A c.550+2796G>A (n.550+2796G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30979354G>T | CA2682271989 | GHRHR | c.*110G>T (n.*110G>T) c.*598G>T (n.*598G>T) c.*225G>T (n.*225G>T) n.680+2796G>T n.366G>T c.550+2796G>T (n.550+2796G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30979354_30979355delinsGC | CA1697966098 | GHRHR | c.*110_*111delinsGC (n.*110_*111delinsGC) c.*598_*599delinsGC (n.*598_*599delinsGC) c.*225_*226delinsGC (n.*225_*226delinsGC) n.680+2796_680+2797delinsGC n.366_367delinsGC c.550+2796_550+2797delinsGC (n.550+2796_550+2797delinsGC) | |
| 7 | g.30979355C>A | CA156120698 | GHRHR | c.*111C>A (n.*111C>A) c.*599C>A (n.*599C>A) c.*226C>A (n.*226C>A) n.680+2797C>A n.367C>A c.550+2797C>A (n.550+2797C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30979355C= | CA1697966100 | GHRHR | c.*111C= (n.*111C=) c.*599C= (n.*599C=) c.*226C= (n.*226C=) n.680+2797C= n.367C= c.550+2797C= (n.550+2797C=) | |
| 7 | g.30979355C>T | CA2682271990 | GHRHR | c.*111C>T (n.*111C>T) c.*599C>T (n.*599C>T) c.*226C>T (n.*226C>T) n.680+2797C>T n.367C>T c.550+2797C>T (n.550+2797C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30979357del | CA573470851 | GHRHR | c.*113del (n.*113del) c.*601del (n.*601del) c.*228del (n.*228del) n.680+2799del n.369del c.550+2799del (n.550+2799del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30979356C>A | CA2682271991 | GHRHR | c.*112C>A (n.*112C>A) c.*600C>A (n.*600C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) n.680+2798C>A n.368C>A c.550+2798C>A (n.550+2798C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30979357C>A | CA2682271992 | GHRHR | c.*113C>A (n.*113C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) n.680+2799C>A n.369C>A c.550+2799C>A (n.550+2799C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30979357C= | CA1697966104 | GHRHR | c.*113C= (n.*113C=) c.*601C= (n.*601C=) c.*228C= (n.*228C=) n.680+2799C= n.369C= c.550+2799C= (n.550+2799C=) | |
| 7 | g.30979357C>G | CA156120703 | GHRHR | c.*113C>G (n.*113C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) c.*228C>G (n.*228C>G) n.680+2799C>G n.369C>G c.550+2799C>G (n.550+2799C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30979357C>T | CA156120706 | GHRHR | c.*113C>T (n.*113C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) n.680+2799C>T n.369C>T c.550+2799C>T (n.550+2799C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30979358G>A | CA156120712 | GHRHR | c.*114G>A (n.*114G>A) c.*602G>A (n.*602G>A) c.*229G>A (n.*229G>A) n.680+2800G>A n.370G>A c.550+2800G>A (n.550+2800G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30979358G>C | CA2682271993 | GHRHR | c.*114G>C (n.*114G>C) c.*602G>C (n.*602G>C) c.*229G>C (n.*229G>C) n.680+2800G>C n.370G>C c.550+2800G>C (n.550+2800G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30979358G= | CA1697966110 | GHRHR | c.*114G= (n.*114G=) c.*602G= (n.*602G=) c.*229G= (n.*229G=) n.680+2800G= n.370G= c.550+2800G= (n.550+2800G=) | |
| 7 | g.30979358G>T | CA2682271994 | GHRHR | c.*114G>T (n.*114G>T) c.*602G>T (n.*602G>T) c.*229G>T (n.*229G>T) n.680+2800G>T n.370G>T c.550+2800G>T (n.550+2800G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30979361del | CA2774910545 | GHRHR | c.*117del (n.*117del) c.*605del (n.*605del) c.*232del (n.*232del) n.680+2803del n.373del c.550+2803del (n.550+2803del) | |
| 7 | g.30979359G>A | CA2682271995 | GHRHR | c.*115G>A (n.*115G>A) c.*603G>A (n.*603G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) n.680+2801G>A n.371G>A c.550+2801G>A (n.550+2801G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30979359G>C | CA1099885710 | GHRHR | c.*115G>C (n.*115G>C) c.*603G>C (n.*603G>C) c.*230G>C (n.*230G>C) n.680+2801G>C n.371G>C c.550+2801G>C (n.550+2801G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30979359G= | CA1697966135 | GHRHR | c.*115G= (n.*115G=) c.*603G= (n.*603G=) c.*230G= (n.*230G=) n.680+2801G= n.371G= c.550+2801G= (n.550+2801G=) | |
| 7 | g.30979359G>T | CA2682271996 | GHRHR | c.*115G>T (n.*115G>T) c.*603G>T (n.*603G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) n.680+2801G>T n.371G>T c.550+2801G>T (n.550+2801G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30979361G>A | CA2682271999 | GHRHR | c.*117G>A (n.*117G>A) c.*605G>A (n.*605G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) n.680+2803G>A n.373G>A c.550+2803G>A (n.550+2803G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30979361G>T | CA2682271997 | GHRHR | c.*117G>T (n.*117G>T) c.*605G>T (n.*605G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) n.680+2803G>T n.373G>T c.550+2803G>T (n.550+2803G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30979365_30979370del | CA2682271998 | GHRHR | c.*121_*126del (n.*121_*126del) c.*609_*614del (n.*609_*614del) c.*236_*241del (n.*236_*241del) n.680+2807_680+2812del n.377_382del c.550+2807_550+2812del (n.550+2807_550+2812del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30979362C>A | CA2682272000 | GHRHR | c.*118C>A (n.*118C>A) c.*606C>A (n.*606C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) n.680+2804C>A n.374C>A c.550+2804C>A (n.550+2804C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30979362C>T | CA2682272001 | GHRHR | c.*118C>T (n.*118C>T) c.*606C>T (n.*606C>T) c.*233C>T (n.*233C>T) n.680+2804C>T n.374C>T c.550+2804C>T (n.550+2804C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30979363A= | CA1697966138 | GHRHR | c.*119A= (n.*119A=) c.*607A= (n.*607A=) c.*234A= (n.*234A=) n.680+2805A= n.375A= c.550+2805A= (n.550+2805A=) | |
| 7 | g.30979363A>C | CA2682272002 | GHRHR | c.*119A>C (n.*119A>C) c.*607A>C (n.*607A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) n.680+2805A>C n.375A>C c.550+2805A>C (n.550+2805A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30979363A>G | CA837527022 | GHRHR | c.*119A>G (n.*119A>G) c.*607A>G (n.*607A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) n.680+2805A>G n.375A>G c.550+2805A>G (n.550+2805A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30979364G>A | CA2682272003 | GHRHR | c.*120G>A (n.*120G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) n.680+2806G>A n.376G>A c.550+2806G>A (n.550+2806G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30979364G>T | CA2682272004 | GHRHR | c.*120G>T (n.*120G>T) c.*608G>T (n.*608G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) n.680+2806G>T n.376G>T c.550+2806G>T (n.550+2806G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30979366T>A | CA2682272005 | GHRHR | c.*122T>A (n.*122T>A) c.*610T>A (n.*610T>A) c.*237T>A (n.*237T>A) n.680+2808T>A n.378T>A c.550+2808T>A (n.550+2808T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30979366T>G | CA1697966147 | GHRHR | c.*122T>G (n.*122T>G) c.*610T>G (n.*610T>G) c.*237T>G (n.*237T>G) n.680+2808T>G n.378T>G c.550+2808T>G (n.550+2808T>G) | dbSNP |
| 7 | g.30979366T= | CA1697966145 | GHRHR | c.*122T= (n.*122T=) c.*610T= (n.*610T=) c.*237T= (n.*237T=) n.680+2808T= n.378T= c.550+2808T= (n.550+2808T=) |