UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.30678305G>A | CA1697794524 | CRHR2 | c.229+3610C>T (n.229+3610C>T) c.187+3610C>T (n.187+3610C>T) c.310+3610C>T (n.310+3610C>T) c.*342+3610C>T (n.*342+3610C>T) | dbSNP |
| 7 | g.30678305G= | CA1697794523 | CRHR2 | c.229+3610C= (n.229+3610C=) c.187+3610C= (n.187+3610C=) c.310+3610C= (n.310+3610C=) c.*342+3610C= (n.*342+3610C=) | |
| 7 | g.30678311T>C | CA915446457 | CRHR2 | c.229+3604A>G (n.229+3604A>G) c.187+3604A>G (n.187+3604A>G) c.310+3604A>G (n.310+3604A>G) c.*342+3604A>G (n.*342+3604A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30678311T= | CA1697794525 | CRHR2 | c.229+3604A= (n.229+3604A=) c.187+3604A= (n.187+3604A=) c.310+3604A= (n.310+3604A=) c.*342+3604A= (n.*342+3604A=) | |
| 7 | g.30678312G= | CA1697794527 | CRHR2 | c.229+3603C= (n.229+3603C=) c.187+3603C= (n.187+3603C=) c.310+3603C= (n.310+3603C=) c.*342+3603C= (n.*342+3603C=) | |
| 7 | g.30678312G>T | CA156052896 | CRHR2 | c.229+3603C>A (n.229+3603C>A) c.187+3603C>A (n.187+3603C>A) c.310+3603C>A (n.310+3603C>A) c.*342+3603C>A (n.*342+3603C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30678318A= | CA1697794529 | CRHR2 | c.229+3597T= (n.229+3597T=) c.187+3597T= (n.187+3597T=) c.310+3597T= (n.310+3597T=) c.*342+3597T= (n.*342+3597T=) | |
| 7 | g.30678318A>C | CA837506516 | CRHR2 | c.229+3597T>G (n.229+3597T>G) c.187+3597T>G (n.187+3597T>G) c.310+3597T>G (n.310+3597T>G) c.*342+3597T>G (n.*342+3597T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30678319A>C | CA915446458 | CRHR2 | c.229+3596T>G (n.229+3596T>G) c.187+3596T>G (n.187+3596T>G) c.310+3596T>G (n.310+3596T>G) c.*342+3596T>G (n.*342+3596T>G) | gnomAD v2 |
| 7 | g.30678321G= | CA1697794531 | CRHR2 | c.229+3594C= (n.229+3594C=) c.187+3594C= (n.187+3594C=) c.310+3594C= (n.310+3594C=) c.*342+3594C= (n.*342+3594C=) | |
| 7 | g.30678321G>T | CA1697794532 | CRHR2 | c.229+3594C>A (n.229+3594C>A) c.187+3594C>A (n.187+3594C>A) c.310+3594C>A (n.310+3594C>A) c.*342+3594C>A (n.*342+3594C>A) | dbSNP |
| 7 | g.30678323C>A | CA837506520 | CRHR2 | c.229+3592G>T (n.229+3592G>T) c.187+3592G>T (n.187+3592G>T) c.310+3592G>T (n.310+3592G>T) c.*342+3592G>T (n.*342+3592G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30678323C= | CA1697794534 | CRHR2 | c.229+3592G= (n.229+3592G=) c.187+3592G= (n.187+3592G=) c.310+3592G= (n.310+3592G=) c.*342+3592G= (n.*342+3592G=) | |
| 7 | g.30678323C>T | CA1099851807 | CRHR2 | c.229+3592G>A (n.229+3592G>A) c.187+3592G>A (n.187+3592G>A) c.310+3592G>A (n.310+3592G>A) c.*342+3592G>A (n.*342+3592G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30678324A= | CA1697794536 | CRHR2 | c.229+3591T= (n.229+3591T=) c.187+3591T= (n.187+3591T=) c.310+3591T= (n.310+3591T=) c.*342+3591T= (n.*342+3591T=) | |
| 7 | g.30678324A>G | CA1697794537 | CRHR2 | c.229+3591T>C (n.229+3591T>C) c.187+3591T>C (n.187+3591T>C) c.310+3591T>C (n.310+3591T>C) c.*342+3591T>C (n.*342+3591T>C) | dbSNP |
| 7 | g.30678327T>C | CA2524906886 | CRHR2 | c.229+3588A>G (n.229+3588A>G) c.187+3588A>G (n.187+3588A>G) c.310+3588A>G (n.310+3588A>G) c.*342+3588A>G (n.*342+3588A>G) | |
| 7 | g.30678328C>A | CA837506522 | CRHR2 | c.229+3587G>T (n.229+3587G>T) c.187+3587G>T (n.187+3587G>T) c.310+3587G>T (n.310+3587G>T) c.*342+3587G>T (n.*342+3587G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30678328C= | CA1697794539 | CRHR2 | c.229+3587G= (n.229+3587G=) c.187+3587G= (n.187+3587G=) c.310+3587G= (n.310+3587G=) c.*342+3587G= (n.*342+3587G=) | |
| 7 | g.30678329T>C | CA156052898 | CRHR2 | c.229+3586A>G (n.229+3586A>G) c.187+3586A>G (n.187+3586A>G) c.310+3586A>G (n.310+3586A>G) c.*342+3586A>G (n.*342+3586A>G) | dbSNP |
| 7 | g.30678329T= | CA1697794541 | CRHR2 | c.229+3586A= (n.229+3586A=) c.187+3586A= (n.187+3586A=) c.310+3586A= (n.310+3586A=) c.*342+3586A= (n.*342+3586A=) | |
| 7 | g.30678335A>G | CA2714344754 | CRHR2 | c.229+3580T>C (n.229+3580T>C) c.187+3580T>C (n.187+3580T>C) c.310+3580T>C (n.310+3580T>C) c.*342+3580T>C (n.*342+3580T>C) | dbSNP |
| 7 | g.30678336C= | CA1697794543 | CRHR2 | c.229+3579G= (n.229+3579G=) c.187+3579G= (n.187+3579G=) c.310+3579G= (n.310+3579G=) c.*342+3579G= (n.*342+3579G=) | |
| 7 | g.30678336C>T | CA156052902 | CRHR2 | c.229+3579G>A (n.229+3579G>A) c.187+3579G>A (n.187+3579G>A) c.310+3579G>A (n.310+3579G>A) c.*342+3579G>A (n.*342+3579G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30678338C= | CA1697794544 | CRHR2 | c.229+3577G= (n.229+3577G=) c.187+3577G= (n.187+3577G=) c.310+3577G= (n.310+3577G=) c.*342+3577G= (n.*342+3577G=) | |
| 7 | g.30678338C>G | CA156052905 | CRHR2 | c.229+3577G>C (n.229+3577G>C) c.187+3577G>C (n.187+3577G>C) c.310+3577G>C (n.310+3577G>C) c.*342+3577G>C (n.*342+3577G>C) | dbSNP |
| 7 | g.30678338C>T | CA156052904 | CRHR2 | c.229+3577G>A (n.229+3577G>A) c.187+3577G>A (n.187+3577G>A) c.310+3577G>A (n.310+3577G>A) c.*342+3577G>A (n.*342+3577G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30678339G>A | CA156052926 | CRHR2 | c.229+3576C>T (n.229+3576C>T) c.187+3576C>T (n.187+3576C>T) c.310+3576C>T (n.310+3576C>T) c.*342+3576C>T (n.*342+3576C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30678339G>C | CA837506527 | CRHR2 | c.229+3576C>G (n.229+3576C>G) c.187+3576C>G (n.187+3576C>G) c.310+3576C>G (n.310+3576C>G) c.*342+3576C>G (n.*342+3576C>G) | dbSNP |
| 7 | g.30678339G= | CA1697794549 | CRHR2 | c.229+3576C= (n.229+3576C=) c.187+3576C= (n.187+3576C=) c.310+3576C= (n.310+3576C=) c.*342+3576C= (n.*342+3576C=) | |
| 7 | g.30678339G>T | CA2774902839 | CRHR2 | c.229+3576C>A (n.229+3576C>A) c.187+3576C>A (n.187+3576C>A) c.310+3576C>A (n.310+3576C>A) c.*342+3576C>A (n.*342+3576C>A) | |
| 7 | g.30678342G>A | CA2537942744 | CRHR2 | c.229+3573C>T (n.229+3573C>T) c.187+3573C>T (n.187+3573C>T) c.310+3573C>T (n.310+3573C>T) c.*342+3573C>T (n.*342+3573C>T) | |
| 7 | g.30678343G>C | CA1697794554 | CRHR2 | c.229+3572C>G (n.229+3572C>G) c.187+3572C>G (n.187+3572C>G) c.310+3572C>G (n.310+3572C>G) c.*342+3572C>G (n.*342+3572C>G) | dbSNP |
| 7 | g.30678343G= | CA1697794552 | CRHR2 | c.229+3572C= (n.229+3572C=) c.187+3572C= (n.187+3572C=) c.310+3572C= (n.310+3572C=) c.*342+3572C= (n.*342+3572C=) | |
| 7 | g.30678344T>A | CA1099851813 | CRHR2 | c.229+3571A>T (n.229+3571A>T) c.187+3571A>T (n.187+3571A>T) c.310+3571A>T (n.310+3571A>T) c.*342+3571A>T (n.*342+3571A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30678344T>C | CA156052929 | CRHR2 | c.229+3571A>G (n.229+3571A>G) c.187+3571A>G (n.187+3571A>G) c.310+3571A>G (n.310+3571A>G) c.*342+3571A>G (n.*342+3571A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30678344T= | CA1697794557 | CRHR2 | c.229+3571A= (n.229+3571A=) c.187+3571A= (n.187+3571A=) c.310+3571A= (n.310+3571A=) c.*342+3571A= (n.*342+3571A=) | |
| 7 | g.30678345G>A | CA1697794560 | CRHR2 | c.229+3570C>T (n.229+3570C>T) c.187+3570C>T (n.187+3570C>T) c.310+3570C>T (n.310+3570C>T) c.*342+3570C>T (n.*342+3570C>T) | dbSNP |
| 7 | g.30678345G= | CA1697794562 | CRHR2 | c.229+3570C= (n.229+3570C=) c.187+3570C= (n.187+3570C=) c.310+3570C= (n.310+3570C=) c.*342+3570C= (n.*342+3570C=) | |
| 7 | g.30678347A= | CA1697794564 | CRHR2 | c.229+3568T= (n.229+3568T=) c.187+3568T= (n.187+3568T=) c.310+3568T= (n.310+3568T=) c.*342+3568T= (n.*342+3568T=) | |
| 7 | g.30678347A>G | CA573450994 | CRHR2 | c.229+3568T>C (n.229+3568T>C) c.187+3568T>C (n.187+3568T>C) c.310+3568T>C (n.310+3568T>C) c.*342+3568T>C (n.*342+3568T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30678351A= | CA1697794567 | CRHR2 | c.229+3564T= (n.229+3564T=) c.187+3564T= (n.187+3564T=) c.310+3564T= (n.310+3564T=) c.*342+3564T= (n.*342+3564T=) | |
| 7 | g.30678351A>G | CA1697794568 | CRHR2 | c.229+3564T>C (n.229+3564T>C) c.187+3564T>C (n.187+3564T>C) c.310+3564T>C (n.310+3564T>C) c.*342+3564T>C (n.*342+3564T>C) | dbSNP |
| 7 | g.30678351A>T | CA156052935 | CRHR2 | c.229+3564T>A (n.229+3564T>A) c.187+3564T>A (n.187+3564T>A) c.310+3564T>A (n.310+3564T>A) c.*342+3564T>A (n.*342+3564T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30678362del | CA2714344870 | CRHR2 | c.229+3554del (n.229+3554del) c.187+3554del (n.187+3554del) c.310+3554del (n.310+3554del) c.*342+3554del (n.*342+3554del) | dbSNP |
| 7 | g.30678363A= | CA1697794570 | CRHR2 | c.229+3552T= (n.229+3552T=) c.187+3552T= (n.187+3552T=) c.310+3552T= (n.310+3552T=) c.*342+3552T= (n.*342+3552T=) | |
| 7 | g.30678363A>G | CA156052936 | CRHR2 | c.229+3552T>C (n.229+3552T>C) c.187+3552T>C (n.187+3552T>C) c.310+3552T>C (n.310+3552T>C) c.*342+3552T>C (n.*342+3552T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30678364A= | CA1697794573 | CRHR2 | c.229+3551T= (n.229+3551T=) c.187+3551T= (n.187+3551T=) c.310+3551T= (n.310+3551T=) c.*342+3551T= (n.*342+3551T=) | |
| 7 | g.30678364A>T | CA156052941 | CRHR2 | c.229+3551T>A (n.229+3551T>A) c.187+3551T>A (n.187+3551T>A) c.310+3551T>A (n.310+3551T>A) c.*342+3551T>A (n.*342+3551T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30678368A= | CA1697794579 | CRHR2 | c.229+3547T= (n.229+3547T=) c.187+3547T= (n.187+3547T=) c.310+3547T= (n.310+3547T=) c.*342+3547T= (n.*342+3547T=) |