Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*256C>T (n.*256C>T)
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c.*1173C>T (n.*1173C>T)
c.*108C>T (n.*108C>T)
c.1466C>T (p.Ala489Val)
n.3708C>T
c.1634C>T (p.Ala545Val)
c.*1705C>T (n.*1705C>T)
n.2667C>T
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c.1733C>T (p.Ala578Val)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.326T>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30631474T=CA1697787486GARS1c.1836T= (p.Ala612=)
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c.*1778T= (n.*1778T=)
c.*781T= (n.*781T=)
c.*1287T= (n.*1287T=)
c.*1125T= (n.*1125T=)
c.*1268T= (n.*1268T=)
c.1810-773T= (n.1810-773T=)
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 gnomAD v4
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c.*1129T>A (n.*1129T>A)
c.*1272T>A (n.*1272T>A)
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c.1739T>A (p.Phe580Tyr)
c.*83-768T>A (n.*83-768T>A)
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c.*262T>C (n.*262T>C)
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c.*1555T>C (n.*1555T>C)
c.*941T>C (n.*941T>C)
c.*1179T>C (n.*1179T>C)
c.*114T>C (n.*114T>C)
c.1472T>C (p.Phe491Ser)
n.3714T>C
c.1640T>C (p.Phe547Ser)
c.*1711T>C (n.*1711T>C)
n.2673T>C
c.1673T>C (p.Phe558Ser)
c.1739T>C (p.Phe580Ser)
c.*83-768T>C (n.*83-768T>C)
n.1849T>C
n.7881T>C
c.*1783T>C (n.*1783T>C)
c.*786T>C (n.*786T>C)
c.*1292T>C (n.*1292T>C)
c.*1130T>C (n.*1130T>C)
c.*1273T>C (n.*1273T>C)
c.1810-768T>C (n.1810-768T>C)
c.496T>C (n.496T>C)
n.212T>C
n.331T>C
c.1679T>C (p.Phe560Ser)
7g.30631479T>GCA367129969GARS1c.1841T>G (p.Phe614Cys)
c.*262T>G (n.*262T>G)
n.1322T>G
n.4709T>G
n.4698T>G
n.2936T>G
c.*1555T>G (n.*1555T>G)
c.*941T>G (n.*941T>G)
c.*1179T>G (n.*1179T>G)
c.*114T>G (n.*114T>G)
c.1472T>G (p.Phe491Cys)
n.3714T>G
c.1640T>G (p.Phe547Cys)
c.*1711T>G (n.*1711T>G)
n.2673T>G
c.1673T>G (p.Phe558Cys)
c.1739T>G (p.Phe580Cys)
c.*83-768T>G (n.*83-768T>G)
n.1849T>G
n.7881T>G
c.*1783T>G (n.*1783T>G)
c.*786T>G (n.*786T>G)
c.*1292T>G (n.*1292T>G)
c.*1130T>G (n.*1130T>G)
c.*1273T>G (n.*1273T>G)
c.1810-768T>G (n.1810-768T>G)
c.496T>G (n.496T>G)
n.212T>G
n.331T>G
c.1679T>G (p.Phe560Cys)
7g.30631480C>ACA367129975GARS1c.1842C>A (p.Phe614Leu)
c.*263C>A (n.*263C>A)
n.1323C>A
n.4710C>A
n.4699C>A
n.2937C>A
c.*1556C>A (n.*1556C>A)
c.*942C>A (n.*942C>A)
c.*1180C>A (n.*1180C>A)
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.1473C>A (p.Phe491Leu)
n.3715C>A
c.1641C>A (p.Phe547Leu)
c.*1712C>A (n.*1712C>A)
n.2674C>A
c.1674C>A (p.Phe558Leu)
c.1740C>A (p.Phe580Leu)
c.*83-767C>A (n.*83-767C>A)
n.1850C>A
n.7882C>A
c.*1784C>A (n.*1784C>A)
c.*787C>A (n.*787C>A)
c.*1293C>A (n.*1293C>A)
c.*1131C>A (n.*1131C>A)
c.*1274C>A (n.*1274C>A)
c.1810-767C>A (n.1810-767C>A)
c.497C>A (n.497C>A)
n.213C>A
n.332C>A
c.1680C>A (p.Phe560Leu)
7g.30631480C>GCA367129974GARS1c.1842C>G (p.Phe614Leu)
c.*263C>G (n.*263C>G)
n.1323C>G
n.4710C>G
n.4699C>G
n.2937C>G
c.*1556C>G (n.*1556C>G)
c.*942C>G (n.*942C>G)
c.*1180C>G (n.*1180C>G)
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.1473C>G (p.Phe491Leu)
n.3715C>G
c.1641C>G (p.Phe547Leu)
c.*1712C>G (n.*1712C>G)
n.2674C>G
c.1674C>G (p.Phe558Leu)
c.1740C>G (p.Phe580Leu)
c.*83-767C>G (n.*83-767C>G)
n.1850C>G
n.7882C>G
c.*1784C>G (n.*1784C>G)
c.*787C>G (n.*787C>G)
c.*1293C>G (n.*1293C>G)
c.*1131C>G (n.*1131C>G)
c.*1274C>G (n.*1274C>G)
c.1810-767C>G (n.1810-767C>G)
c.497C>G (n.497C>G)
n.213C>G
n.332C>G
c.1680C>G (p.Phe560Leu)
7g.30631480C>TCA454259975GARS1c.1842C>T (p.Phe614=)
c.*263C>T (n.*263C>T)
n.1323C>T
n.4710C>T
n.4699C>T
n.2937C>T
c.*1556C>T (n.*1556C>T)
c.*942C>T (n.*942C>T)
c.*1180C>T (n.*1180C>T)
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.1473C>T (p.Phe491=)
n.3715C>T
c.1641C>T (p.Phe547=)
c.*1712C>T (n.*1712C>T)
n.2674C>T
c.1674C>T (p.Phe558=)
c.1740C>T (p.Phe580=)
c.*83-767C>T (n.*83-767C>T)
n.1850C>T
n.7882C>T
c.*1784C>T (n.*1784C>T)
c.*787C>T (n.*787C>T)
c.*1293C>T (n.*1293C>T)
c.*1131C>T (n.*1131C>T)
c.*1274C>T (n.*1274C>T)
c.1810-767C>T (n.1810-767C>T)
c.497C>T (n.497C>T)
n.213C>T
n.332C>T
c.1680C>T (p.Phe560=)
7g.30631481A>CCA367129976GARS1c.1843A>C (p.Lys615Gln)
c.*264A>C (n.*264A>C)
n.1324A>C
n.4711A>C
n.4700A>C
n.2938A>C
c.*1557A>C (n.*1557A>C)
c.*943A>C (n.*943A>C)
c.*1181A>C (n.*1181A>C)
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.1474A>C (p.Lys492Gln)
n.3716A>C
c.1642A>C (p.Lys548Gln)
c.*1713A>C (n.*1713A>C)
n.2675A>C
c.1675A>C (p.Lys559Gln)
c.1741A>C (p.Lys581Gln)
c.*83-766A>C (n.*83-766A>C)
n.1851A>C
n.7883A>C
c.*1785A>C (n.*1785A>C)
c.*788A>C (n.*788A>C)
c.*1294A>C (n.*1294A>C)
c.*1132A>C (n.*1132A>C)
c.*1275A>C (n.*1275A>C)
c.1810-766A>C (n.1810-766A>C)
c.498A>C (n.498A>C)
n.214A>C
n.333A>C
c.1681A>C (p.Lys561Gln)
7g.30631481A>GCA367129978GARS1c.1843A>G (p.Lys615Glu)
c.*264A>G (n.*264A>G)
n.1324A>G
n.4711A>G
n.4700A>G
n.2938A>G
c.*1557A>G (n.*1557A>G)
c.*943A>G (n.*943A>G)
c.*1181A>G (n.*1181A>G)
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.1474A>G (p.Lys492Glu)
n.3716A>G
c.1642A>G (p.Lys548Glu)
c.*1713A>G (n.*1713A>G)
n.2675A>G
c.1675A>G (p.Lys559Glu)
c.1741A>G (p.Lys581Glu)
c.*83-766A>G (n.*83-766A>G)
n.1851A>G
n.7883A>G
c.*1785A>G (n.*1785A>G)
c.*788A>G (n.*788A>G)
c.*1294A>G (n.*1294A>G)
c.*1132A>G (n.*1132A>G)
c.*1275A>G (n.*1275A>G)
c.1810-766A>G (n.1810-766A>G)
c.498A>G (n.498A>G)
n.214A>G
n.333A>G
c.1681A>G (p.Lys561Glu)
7g.30631481A>TCA367129979GARS1c.1843A>T (p.Lys615Ter)
c.*264A>T (n.*264A>T)
n.1324A>T
n.4711A>T
n.4700A>T
n.2938A>T
c.*1557A>T (n.*1557A>T)
c.*943A>T (n.*943A>T)
c.*1181A>T (n.*1181A>T)
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.1474A>T (p.Lys492Ter)
n.3716A>T
c.1642A>T (p.Lys548Ter)
c.*1713A>T (n.*1713A>T)
n.2675A>T
c.1675A>T (p.Lys559Ter)
c.1741A>T (p.Lys581Ter)
c.*83-766A>T (n.*83-766A>T)
n.1851A>T
n.7883A>T
c.*1785A>T (n.*1785A>T)
c.*788A>T (n.*788A>T)
c.*1294A>T (n.*1294A>T)
c.*1132A>T (n.*1132A>T)
c.*1275A>T (n.*1275A>T)
c.1810-766A>T (n.1810-766A>T)
c.498A>T (n.498A>T)
n.214A>T
n.333A>T
c.1681A>T (p.Lys561Ter)
7g.30631482A=CA1697787499GARS1c.1844A= (p.Lys615=)
c.*265A= (n.*265A=)
n.1325A=
n.4712A=
n.4701A=
n.2939A=
c.*1558A= (n.*1558A=)
c.*944A= (n.*944A=)
c.*1182A= (n.*1182A=)
c.*117A= (n.*117A=)
c.1475A= (p.Lys492=)
n.3717A=
c.1643A= (p.Lys548=)
c.*1714A= (n.*1714A=)
n.2676A=
c.1676A= (p.Lys559=)
c.1742A= (p.Lys581=)
c.*83-765A= (n.*83-765A=)
n.1852A=
n.7884A=
c.*1786A= (n.*1786A=)
c.*789A= (n.*789A=)
c.*1295A= (n.*1295A=)
c.*1133A= (n.*1133A=)
c.*1276A= (n.*1276A=)
c.1810-765A= (n.1810-765A=)
c.499A= (n.499A=)
n.215A=
n.334A=
c.1682A= (p.Lys561=)
7g.30631482A>CCA367129981GARS1c.1844A>C (p.Lys615Thr)
c.*265A>C (n.*265A>C)
n.1325A>C
n.4712A>C
n.4701A>C
n.2939A>C
c.*1558A>C (n.*1558A>C)
c.*944A>C (n.*944A>C)
c.*1182A>C (n.*1182A>C)
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.1475A>C (p.Lys492Thr)
n.3717A>C
c.1643A>C (p.Lys548Thr)
c.*1714A>C (n.*1714A>C)
n.2676A>C
c.1676A>C (p.Lys559Thr)
c.1742A>C (p.Lys581Thr)
c.*83-765A>C (n.*83-765A>C)
n.1852A>C
n.7884A>C
c.*1786A>C (n.*1786A>C)
c.*789A>C (n.*789A>C)
c.*1295A>C (n.*1295A>C)
c.*1133A>C (n.*1133A>C)
c.*1276A>C (n.*1276A>C)
c.1810-765A>C (n.1810-765A>C)
c.499A>C (n.499A>C)
n.215A>C
n.334A>C
c.1682A>C (p.Lys561Thr)
7g.30631482A>GCA367129983GARS1c.1844A>G (p.Lys615Arg)
c.*265A>G (n.*265A>G)
n.1325A>G
n.4712A>G
n.4701A>G
n.2939A>G
c.*1558A>G (n.*1558A>G)
c.*944A>G (n.*944A>G)
c.*1182A>G (n.*1182A>G)
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.1475A>G (p.Lys492Arg)
n.3717A>G
c.1643A>G (p.Lys548Arg)
c.*1714A>G (n.*1714A>G)
n.2676A>G
c.1676A>G (p.Lys559Arg)
c.1742A>G (p.Lys581Arg)
c.*83-765A>G (n.*83-765A>G)
n.1852A>G
n.7884A>G
c.*1786A>G (n.*1786A>G)
c.*789A>G (n.*789A>G)
c.*1295A>G (n.*1295A>G)
c.*1133A>G (n.*1133A>G)
c.*1276A>G (n.*1276A>G)
c.1810-765A>G (n.1810-765A>G)
c.499A>G (n.499A>G)
n.215A>G
n.334A>G
c.1682A>G (p.Lys561Arg)
 dbSNP gnomAD v4
7g.30631482A>TCA367129985GARS1c.1844A>T (p.Lys615Ile)
c.*265A>T (n.*265A>T)
n.1325A>T
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n.3717A>T
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c.1810-765A>T (n.1810-765A>T)
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c.1682A>T (p.Lys561Ile)
7g.30631483A>CCA367129987GARS1c.1845A>C (p.Lys615Asn)
c.*266A>C (n.*266A>C)
n.1326A>C
n.4713A>C
n.4702A>C
n.2940A>C
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c.*945A>C (n.*945A>C)
c.*1183A>C (n.*1183A>C)
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.1476A>C (p.Lys492Asn)
n.3718A>C
c.1644A>C (p.Lys548Asn)
c.*1715A>C (n.*1715A>C)
n.2677A>C
c.1677A>C (p.Lys559Asn)
c.1743A>C (p.Lys581Asn)
c.*83-764A>C (n.*83-764A>C)
n.1853A>C
n.7885A>C
c.*1787A>C (n.*1787A>C)
c.*790A>C (n.*790A>C)
c.*1296A>C (n.*1296A>C)
c.*1134A>C (n.*1134A>C)
c.*1277A>C (n.*1277A>C)
c.1810-764A>C (n.1810-764A>C)
c.500A>C (n.500A>C)
n.216A>C
n.335A>C
c.1683A>C (p.Lys561Asn)
7g.30631483A>GCA454259997GARS1c.1845A>G (p.Lys615=)
c.*266A>G (n.*266A>G)
n.1326A>G
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n.2677A>G
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n.1853A>G
n.7885A>G
c.*1787A>G (n.*1787A>G)
c.*790A>G (n.*790A>G)
c.*1296A>G (n.*1296A>G)
c.*1134A>G (n.*1134A>G)
c.*1277A>G (n.*1277A>G)
c.1810-764A>G (n.1810-764A>G)
c.500A>G (n.500A>G)
n.216A>G
n.335A>G
c.1683A>G (p.Lys561=)
7g.30631483A>TCA367129988GARS1c.1845A>T (p.Lys615Asn)
c.*266A>T (n.*266A>T)
n.1326A>T
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n.3718A>T
c.1644A>T (p.Lys548Asn)
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n.2677A>T
c.1677A>T (p.Lys559Asn)
c.1743A>T (p.Lys581Asn)
c.*83-764A>T (n.*83-764A>T)
n.1853A>T
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c.*1787A>T (n.*1787A>T)
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c.*1296A>T (n.*1296A>T)
c.*1134A>T (n.*1134A>T)
c.*1277A>T (n.*1277A>T)
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched