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7 | g.30631380T>G | CA2682252016 | GARS1 | c.1810-68T>G (n.1810-68T>G) c.*231-68T>G (n.*231-68T>G) n.1291-68T>G n.4610T>G n.4599T>G n.2837T>G c.*1524-68T>G (n.*1524-68T>G) c.*910-68T>G (n.*910-68T>G) c.*1148-68T>G (n.*1148-68T>G) c.*83-68T>G (n.*83-68T>G) c.1441-68T>G (n.1441-68T>G) n.3683-68T>G c.1609-68T>G (n.1609-68T>G) c.*1680-68T>G (n.*1680-68T>G) n.2642-68T>G c.1642-68T>G (n.1642-68T>G) c.1708-68T>G (n.1708-68T>G) c.*83-867T>G (n.*83-867T>G) n.1818-68T>G n.7850-68T>G c.*1752-68T>G (n.*1752-68T>G) c.*755-68T>G (n.*755-68T>G) c.*1261-68T>G (n.*1261-68T>G) c.*1099-68T>G (n.*1099-68T>G) c.*1242-68T>G (n.*1242-68T>G) c.1810-867T>G (n.1810-867T>G) c.465-68T>G (n.465-68T>G) n.181-68T>G n.232T>G c.1648-68T>G (n.1648-68T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30631382G>C | CA2578858730 | GARS1 | c.1810-66G>C (n.1810-66G>C) c.*231-66G>C (n.*231-66G>C) n.1291-66G>C n.4612G>C n.4601G>C n.2839G>C c.*1524-66G>C (n.*1524-66G>C) c.*910-66G>C (n.*910-66G>C) c.*1148-66G>C (n.*1148-66G>C) c.*83-66G>C (n.*83-66G>C) c.1441-66G>C (n.1441-66G>C) n.3683-66G>C c.1609-66G>C (n.1609-66G>C) c.*1680-66G>C (n.*1680-66G>C) n.2642-66G>C c.1642-66G>C (n.1642-66G>C) c.1708-66G>C (n.1708-66G>C) c.*83-865G>C (n.*83-865G>C) n.1818-66G>C n.7850-66G>C c.*1752-66G>C (n.*1752-66G>C) c.*755-66G>C (n.*755-66G>C) c.*1261-66G>C (n.*1261-66G>C) c.*1099-66G>C (n.*1099-66G>C) c.*1242-66G>C (n.*1242-66G>C) c.1810-865G>C (n.1810-865G>C) c.465-66G>C (n.465-66G>C) n.181-66G>C n.234G>C c.1648-66G>C (n.1648-66G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30631382G>T | CA2578858731 | GARS1 | c.1810-66G>T (n.1810-66G>T) c.*231-66G>T (n.*231-66G>T) n.1291-66G>T n.4612G>T n.4601G>T n.2839G>T c.*1524-66G>T (n.*1524-66G>T) c.*910-66G>T (n.*910-66G>T) c.*1148-66G>T (n.*1148-66G>T) c.*83-66G>T (n.*83-66G>T) c.1441-66G>T (n.1441-66G>T) n.3683-66G>T c.1609-66G>T (n.1609-66G>T) c.*1680-66G>T (n.*1680-66G>T) n.2642-66G>T c.1642-66G>T (n.1642-66G>T) c.1708-66G>T (n.1708-66G>T) c.*83-865G>T (n.*83-865G>T) n.1818-66G>T n.7850-66G>T c.*1752-66G>T (n.*1752-66G>T) c.*755-66G>T (n.*755-66G>T) c.*1261-66G>T (n.*1261-66G>T) c.*1099-66G>T (n.*1099-66G>T) c.*1242-66G>T (n.*1242-66G>T) c.1810-865G>T (n.1810-865G>T) c.465-66G>T (n.465-66G>T) n.181-66G>T n.234G>T c.1648-66G>T (n.1648-66G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30631383G>A | CA2682252017 | GARS1 | c.1810-65G>A (n.1810-65G>A) c.*231-65G>A (n.*231-65G>A) n.1291-65G>A n.4613G>A n.4602G>A n.2840G>A c.*1524-65G>A (n.*1524-65G>A) c.*910-65G>A (n.*910-65G>A) c.*1148-65G>A (n.*1148-65G>A) c.*83-65G>A (n.*83-65G>A) c.1441-65G>A (n.1441-65G>A) n.3683-65G>A c.1609-65G>A (n.1609-65G>A) c.*1680-65G>A (n.*1680-65G>A) n.2642-65G>A c.1642-65G>A (n.1642-65G>A) c.1708-65G>A (n.1708-65G>A) c.*83-864G>A (n.*83-864G>A) n.1818-65G>A n.7850-65G>A c.*1752-65G>A (n.*1752-65G>A) c.*755-65G>A (n.*755-65G>A) c.*1261-65G>A (n.*1261-65G>A) c.*1099-65G>A (n.*1099-65G>A) c.*1242-65G>A (n.*1242-65G>A) c.1810-864G>A (n.1810-864G>A) c.465-65G>A (n.465-65G>A) n.181-65G>A n.235G>A c.1648-65G>A (n.1648-65G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30631383G>T | CA2682252018 | GARS1 | c.1810-65G>T (n.1810-65G>T) c.*231-65G>T (n.*231-65G>T) n.1291-65G>T n.4613G>T n.4602G>T n.2840G>T c.*1524-65G>T (n.*1524-65G>T) c.*910-65G>T (n.*910-65G>T) c.*1148-65G>T (n.*1148-65G>T) c.*83-65G>T (n.*83-65G>T) c.1441-65G>T (n.1441-65G>T) n.3683-65G>T c.1609-65G>T (n.1609-65G>T) c.*1680-65G>T (n.*1680-65G>T) n.2642-65G>T c.1642-65G>T (n.1642-65G>T) c.1708-65G>T (n.1708-65G>T) c.*83-864G>T (n.*83-864G>T) n.1818-65G>T n.7850-65G>T c.*1752-65G>T (n.*1752-65G>T) c.*755-65G>T (n.*755-65G>T) c.*1261-65G>T (n.*1261-65G>T) c.*1099-65G>T (n.*1099-65G>T) c.*1242-65G>T (n.*1242-65G>T) c.1810-864G>T (n.1810-864G>T) c.465-65G>T (n.465-65G>T) n.181-65G>T n.235G>T c.1648-65G>T (n.1648-65G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30631384G>A | CA2714340086 | GARS1 | c.1810-64G>A (n.1810-64G>A) c.*231-64G>A (n.*231-64G>A) n.1291-64G>A n.4614G>A n.4603G>A n.2841G>A c.*1524-64G>A (n.*1524-64G>A) c.*910-64G>A (n.*910-64G>A) c.*1148-64G>A (n.*1148-64G>A) c.*83-64G>A (n.*83-64G>A) c.1441-64G>A (n.1441-64G>A) n.3683-64G>A c.1609-64G>A (n.1609-64G>A) c.*1680-64G>A (n.*1680-64G>A) n.2642-64G>A c.1642-64G>A (n.1642-64G>A) c.1708-64G>A (n.1708-64G>A) c.*83-863G>A (n.*83-863G>A) n.1818-64G>A n.7850-64G>A c.*1752-64G>A (n.*1752-64G>A) c.*755-64G>A (n.*755-64G>A) c.*1261-64G>A (n.*1261-64G>A) c.*1099-64G>A (n.*1099-64G>A) c.*1242-64G>A (n.*1242-64G>A) c.1810-863G>A (n.1810-863G>A) c.465-64G>A (n.465-64G>A) n.181-64G>A n.236G>A c.1648-64G>A (n.1648-64G>A) | dbSNP |
7 | g.30631385A>G | CA2578858732 | GARS1 | c.1810-63A>G (n.1810-63A>G) c.*231-63A>G (n.*231-63A>G) n.1291-63A>G n.4615A>G n.4604A>G n.2842A>G c.*1524-63A>G (n.*1524-63A>G) c.*910-63A>G (n.*910-63A>G) c.*1148-63A>G (n.*1148-63A>G) c.*83-63A>G (n.*83-63A>G) c.1441-63A>G (n.1441-63A>G) n.3683-63A>G c.1609-63A>G (n.1609-63A>G) c.*1680-63A>G (n.*1680-63A>G) n.2642-63A>G c.1642-63A>G (n.1642-63A>G) c.1708-63A>G (n.1708-63A>G) c.*83-862A>G (n.*83-862A>G) n.1818-63A>G n.7850-63A>G c.*1752-63A>G (n.*1752-63A>G) c.*755-63A>G (n.*755-63A>G) c.*1261-63A>G (n.*1261-63A>G) c.*1099-63A>G (n.*1099-63A>G) c.*1242-63A>G (n.*1242-63A>G) c.1810-862A>G (n.1810-862A>G) c.465-63A>G (n.465-63A>G) n.181-63A>G n.237A>G c.1648-63A>G (n.1648-63A>G) | |
7 | g.30631386T>C | CA156060266 | GARS1 | c.1810-62T>C (n.1810-62T>C) c.*231-62T>C (n.*231-62T>C) n.1291-62T>C n.4616T>C n.4605T>C n.2843T>C c.*1524-62T>C (n.*1524-62T>C) c.*910-62T>C (n.*910-62T>C) c.*1148-62T>C (n.*1148-62T>C) c.*83-62T>C (n.*83-62T>C) c.1441-62T>C (n.1441-62T>C) n.3683-62T>C c.1609-62T>C (n.1609-62T>C) c.*1680-62T>C (n.*1680-62T>C) n.2642-62T>C c.1642-62T>C (n.1642-62T>C) c.1708-62T>C (n.1708-62T>C) c.*83-861T>C (n.*83-861T>C) n.1818-62T>C n.7850-62T>C c.*1752-62T>C (n.*1752-62T>C) c.*755-62T>C (n.*755-62T>C) c.*1261-62T>C (n.*1261-62T>C) c.*1099-62T>C (n.*1099-62T>C) c.*1242-62T>C (n.*1242-62T>C) c.1810-861T>C (n.1810-861T>C) c.465-62T>C (n.465-62T>C) n.181-62T>C n.238T>C c.1648-62T>C (n.1648-62T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.30631389del | CA2682252019 | GARS1 | c.1810-59del (n.1810-59del) c.*231-59del (n.*231-59del) n.1291-59del n.4619del n.4608del n.2846del c.*1524-59del (n.*1524-59del) c.*910-59del (n.*910-59del) c.*1148-59del (n.*1148-59del) c.*83-59del (n.*83-59del) c.1441-59del (n.1441-59del) n.3683-59del c.1609-59del (n.1609-59del) c.*1680-59del (n.*1680-59del) n.2642-59del c.1642-59del (n.1642-59del) c.1708-59del (n.1708-59del) c.*83-858del (n.*83-858del) n.1818-59del n.7850-59del c.*1752-59del (n.*1752-59del) c.*755-59del (n.*755-59del) c.*1261-59del (n.*1261-59del) c.*1099-59del (n.*1099-59del) c.*1242-59del (n.*1242-59del) c.1810-858del (n.1810-858del) c.465-59del (n.465-59del) n.181-59del n.241del c.1648-59del (n.1648-59del) | gnomAD v4 |
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7 | g.30631392C>A | CA2682252023 | GARS1 | c.1810-56C>A (n.1810-56C>A) c.*231-56C>A (n.*231-56C>A) n.1291-56C>A n.4622C>A n.4611C>A n.2849C>A c.*1524-56C>A (n.*1524-56C>A) c.*910-56C>A (n.*910-56C>A) c.*1148-56C>A (n.*1148-56C>A) c.*83-56C>A (n.*83-56C>A) c.1441-56C>A (n.1441-56C>A) n.3683-56C>A c.1609-56C>A (n.1609-56C>A) c.*1680-56C>A (n.*1680-56C>A) n.2642-56C>A c.1642-56C>A (n.1642-56C>A) c.1708-56C>A (n.1708-56C>A) c.*83-855C>A (n.*83-855C>A) n.1818-56C>A n.7850-56C>A c.*1752-56C>A (n.*1752-56C>A) c.*755-56C>A (n.*755-56C>A) c.*1261-56C>A (n.*1261-56C>A) c.*1099-56C>A (n.*1099-56C>A) c.*1242-56C>A (n.*1242-56C>A) c.1810-855C>A (n.1810-855C>A) c.465-56C>A (n.465-56C>A) n.181-56C>A n.244C>A c.1648-56C>A (n.1648-56C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30631392C>T | CA2682252024 | GARS1 | c.1810-56C>T (n.1810-56C>T) c.*231-56C>T (n.*231-56C>T) n.1291-56C>T n.4622C>T n.4611C>T n.2849C>T c.*1524-56C>T (n.*1524-56C>T) c.*910-56C>T (n.*910-56C>T) c.*1148-56C>T (n.*1148-56C>T) c.*83-56C>T (n.*83-56C>T) c.1441-56C>T (n.1441-56C>T) n.3683-56C>T c.1609-56C>T (n.1609-56C>T) c.*1680-56C>T (n.*1680-56C>T) n.2642-56C>T c.1642-56C>T (n.1642-56C>T) c.1708-56C>T (n.1708-56C>T) c.*83-855C>T (n.*83-855C>T) n.1818-56C>T n.7850-56C>T c.*1752-56C>T (n.*1752-56C>T) c.*755-56C>T (n.*755-56C>T) c.*1261-56C>T (n.*1261-56C>T) c.*1099-56C>T (n.*1099-56C>T) c.*1242-56C>T (n.*1242-56C>T) c.1810-855C>T (n.1810-855C>T) c.465-56C>T (n.465-56C>T) n.181-56C>T n.244C>T c.1648-56C>T (n.1648-56C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30631393A= | CA1697787388 | GARS1 | c.1810-55A= (n.1810-55A=) c.*231-55A= (n.*231-55A=) n.1291-55A= n.4623A= n.4612A= n.2850A= c.*1524-55A= (n.*1524-55A=) c.*910-55A= (n.*910-55A=) c.*1148-55A= (n.*1148-55A=) c.*83-55A= (n.*83-55A=) c.1441-55A= (n.1441-55A=) n.3683-55A= c.1609-55A= (n.1609-55A=) c.*1680-55A= (n.*1680-55A=) n.2642-55A= c.1642-55A= (n.1642-55A=) c.1708-55A= (n.1708-55A=) c.*83-854A= (n.*83-854A=) n.1818-55A= n.7850-55A= c.*1752-55A= (n.*1752-55A=) c.*755-55A= (n.*755-55A=) c.*1261-55A= (n.*1261-55A=) c.*1099-55A= (n.*1099-55A=) c.*1242-55A= (n.*1242-55A=) c.1810-854A= (n.1810-854A=) c.465-55A= (n.465-55A=) n.181-55A= n.245A= c.1648-55A= (n.1648-55A=) | |
7 | g.30631393A>G | CA837517131 | GARS1 | c.1810-55A>G (n.1810-55A>G) c.*231-55A>G (n.*231-55A>G) n.1291-55A>G n.4623A>G n.4612A>G n.2850A>G c.*1524-55A>G (n.*1524-55A>G) c.*910-55A>G (n.*910-55A>G) c.*1148-55A>G (n.*1148-55A>G) c.*83-55A>G (n.*83-55A>G) c.1441-55A>G (n.1441-55A>G) n.3683-55A>G c.1609-55A>G (n.1609-55A>G) c.*1680-55A>G (n.*1680-55A>G) n.2642-55A>G c.1642-55A>G (n.1642-55A>G) c.1708-55A>G (n.1708-55A>G) c.*83-854A>G (n.*83-854A>G) n.1818-55A>G n.7850-55A>G c.*1752-55A>G (n.*1752-55A>G) c.*755-55A>G (n.*755-55A>G) c.*1261-55A>G (n.*1261-55A>G) c.*1099-55A>G (n.*1099-55A>G) c.*1242-55A>G (n.*1242-55A>G) c.1810-854A>G (n.1810-854A>G) c.465-55A>G (n.465-55A>G) n.181-55A>G n.245A>G c.1648-55A>G (n.1648-55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30631395T>G | CA573455970 | GARS1 | c.1810-53T>G (n.1810-53T>G) c.*231-53T>G (n.*231-53T>G) n.1291-53T>G n.4625T>G n.4614T>G n.2852T>G c.*1524-53T>G (n.*1524-53T>G) c.*910-53T>G (n.*910-53T>G) c.*1148-53T>G (n.*1148-53T>G) c.*83-53T>G (n.*83-53T>G) c.1441-53T>G (n.1441-53T>G) n.3683-53T>G c.1609-53T>G (n.1609-53T>G) c.*1680-53T>G (n.*1680-53T>G) n.2642-53T>G c.1642-53T>G (n.1642-53T>G) c.1708-53T>G (n.1708-53T>G) c.*83-852T>G (n.*83-852T>G) n.1818-53T>G n.7850-53T>G c.*1752-53T>G (n.*1752-53T>G) c.*755-53T>G (n.*755-53T>G) c.*1261-53T>G (n.*1261-53T>G) c.*1099-53T>G (n.*1099-53T>G) c.*1242-53T>G (n.*1242-53T>G) c.1810-852T>G (n.1810-852T>G) c.465-53T>G (n.465-53T>G) n.181-53T>G n.247T>G c.1648-53T>G (n.1648-53T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30631395T= | CA1697787390 | GARS1 | c.1810-53T= (n.1810-53T=) c.*231-53T= (n.*231-53T=) n.1291-53T= n.4625T= n.4614T= n.2852T= c.*1524-53T= (n.*1524-53T=) c.*910-53T= (n.*910-53T=) c.*1148-53T= (n.*1148-53T=) c.*83-53T= (n.*83-53T=) c.1441-53T= (n.1441-53T=) n.3683-53T= c.1609-53T= (n.1609-53T=) c.*1680-53T= (n.*1680-53T=) n.2642-53T= c.1642-53T= (n.1642-53T=) c.1708-53T= (n.1708-53T=) c.*83-852T= (n.*83-852T=) n.1818-53T= n.7850-53T= c.*1752-53T= (n.*1752-53T=) c.*755-53T= (n.*755-53T=) c.*1261-53T= (n.*1261-53T=) c.*1099-53T= (n.*1099-53T=) c.*1242-53T= (n.*1242-53T=) c.1810-852T= (n.1810-852T=) c.465-53T= (n.465-53T=) n.181-53T= n.247T= c.1648-53T= (n.1648-53T=) | |
7 | g.30631397A= | CA1697787393 | GARS1 | c.1810-51A= (n.1810-51A=) c.*231-51A= (n.*231-51A=) n.1291-51A= n.4627A= n.4616A= n.2854A= c.*1524-51A= (n.*1524-51A=) c.*910-51A= (n.*910-51A=) c.*1148-51A= (n.*1148-51A=) c.*83-51A= (n.*83-51A=) c.1441-51A= (n.1441-51A=) n.3683-51A= c.1609-51A= (n.1609-51A=) c.*1680-51A= (n.*1680-51A=) n.2642-51A= c.1642-51A= (n.1642-51A=) c.1708-51A= (n.1708-51A=) c.*83-850A= (n.*83-850A=) n.1818-51A= n.7850-51A= c.*1752-51A= (n.*1752-51A=) c.*755-51A= (n.*755-51A=) c.*1261-51A= (n.*1261-51A=) c.*1099-51A= (n.*1099-51A=) c.*1242-51A= (n.*1242-51A=) c.1810-850A= (n.1810-850A=) c.465-51A= (n.465-51A=) n.181-51A= n.249A= c.1648-51A= (n.1648-51A=) | |
7 | g.30631397A>G | CA573455971 | GARS1 | c.1810-51A>G (n.1810-51A>G) c.*231-51A>G (n.*231-51A>G) n.1291-51A>G n.4627A>G n.4616A>G n.2854A>G c.*1524-51A>G (n.*1524-51A>G) c.*910-51A>G (n.*910-51A>G) c.*1148-51A>G (n.*1148-51A>G) c.*83-51A>G (n.*83-51A>G) c.1441-51A>G (n.1441-51A>G) n.3683-51A>G c.1609-51A>G (n.1609-51A>G) c.*1680-51A>G (n.*1680-51A>G) n.2642-51A>G c.1642-51A>G (n.1642-51A>G) c.1708-51A>G (n.1708-51A>G) c.*83-850A>G (n.*83-850A>G) n.1818-51A>G n.7850-51A>G c.*1752-51A>G (n.*1752-51A>G) c.*755-51A>G (n.*755-51A>G) c.*1261-51A>G (n.*1261-51A>G) c.*1099-51A>G (n.*1099-51A>G) c.*1242-51A>G (n.*1242-51A>G) c.1810-850A>G (n.1810-850A>G) c.465-51A>G (n.465-51A>G) n.181-51A>G n.249A>G c.1648-51A>G (n.1648-51A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.30631397A>T | CA2682252025 | GARS1 | c.1810-51A>T (n.1810-51A>T) c.*231-51A>T (n.*231-51A>T) n.1291-51A>T n.4627A>T n.4616A>T n.2854A>T c.*1524-51A>T (n.*1524-51A>T) c.*910-51A>T (n.*910-51A>T) c.*1148-51A>T (n.*1148-51A>T) c.*83-51A>T (n.*83-51A>T) c.1441-51A>T (n.1441-51A>T) n.3683-51A>T c.1609-51A>T (n.1609-51A>T) c.*1680-51A>T (n.*1680-51A>T) n.2642-51A>T c.1642-51A>T (n.1642-51A>T) c.1708-51A>T (n.1708-51A>T) c.*83-850A>T (n.*83-850A>T) n.1818-51A>T n.7850-51A>T c.*1752-51A>T (n.*1752-51A>T) c.*755-51A>T (n.*755-51A>T) c.*1261-51A>T (n.*1261-51A>T) c.*1099-51A>T (n.*1099-51A>T) c.*1242-51A>T (n.*1242-51A>T) c.1810-850A>T (n.1810-850A>T) c.465-51A>T (n.465-51A>T) n.181-51A>T n.249A>T c.1648-51A>T (n.1648-51A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30631398G>C | CA4206090 | GARS1 | c.1810-50G>C (n.1810-50G>C) c.*231-50G>C (n.*231-50G>C) n.1291-50G>C n.4628G>C n.4617G>C n.2855G>C c.*1524-50G>C (n.*1524-50G>C) c.*910-50G>C (n.*910-50G>C) c.*1148-50G>C (n.*1148-50G>C) c.*83-50G>C (n.*83-50G>C) c.1441-50G>C (n.1441-50G>C) n.3683-50G>C c.1609-50G>C (n.1609-50G>C) c.*1680-50G>C (n.*1680-50G>C) n.2642-50G>C c.1642-50G>C (n.1642-50G>C) c.1708-50G>C (n.1708-50G>C) c.*83-849G>C (n.*83-849G>C) n.1818-50G>C n.7850-50G>C c.*1752-50G>C (n.*1752-50G>C) c.*755-50G>C (n.*755-50G>C) c.*1261-50G>C (n.*1261-50G>C) c.*1099-50G>C (n.*1099-50G>C) c.*1242-50G>C (n.*1242-50G>C) c.1810-849G>C (n.1810-849G>C) c.465-50G>C (n.465-50G>C) n.181-50G>C n.250G>C c.1648-50G>C (n.1648-50G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.30631398G= | CA1697787394 | GARS1 | c.1810-50G= (n.1810-50G=) c.*231-50G= (n.*231-50G=) n.1291-50G= n.4628G= n.4617G= n.2855G= c.*1524-50G= (n.*1524-50G=) c.*910-50G= (n.*910-50G=) c.*1148-50G= (n.*1148-50G=) c.*83-50G= (n.*83-50G=) c.1441-50G= (n.1441-50G=) n.3683-50G= c.1609-50G= (n.1609-50G=) c.*1680-50G= (n.*1680-50G=) n.2642-50G= c.1642-50G= (n.1642-50G=) c.1708-50G= (n.1708-50G=) c.*83-849G= (n.*83-849G=) n.1818-50G= n.7850-50G= c.*1752-50G= (n.*1752-50G=) c.*755-50G= (n.*755-50G=) c.*1261-50G= (n.*1261-50G=) c.*1099-50G= (n.*1099-50G=) c.*1242-50G= (n.*1242-50G=) c.1810-849G= (n.1810-849G=) c.465-50G= (n.465-50G=) n.181-50G= n.250G= c.1648-50G= (n.1648-50G=) | |
7 | g.30631398G>T | CA573455972 | GARS1 | c.1810-50G>T (n.1810-50G>T) c.*231-50G>T (n.*231-50G>T) n.1291-50G>T n.4628G>T n.4617G>T n.2855G>T c.*1524-50G>T (n.*1524-50G>T) c.*910-50G>T (n.*910-50G>T) c.*1148-50G>T (n.*1148-50G>T) c.*83-50G>T (n.*83-50G>T) c.1441-50G>T (n.1441-50G>T) n.3683-50G>T c.1609-50G>T (n.1609-50G>T) c.*1680-50G>T (n.*1680-50G>T) n.2642-50G>T c.1642-50G>T (n.1642-50G>T) c.1708-50G>T (n.1708-50G>T) c.*83-849G>T (n.*83-849G>T) n.1818-50G>T n.7850-50G>T c.*1752-50G>T (n.*1752-50G>T) c.*755-50G>T (n.*755-50G>T) c.*1261-50G>T (n.*1261-50G>T) c.*1099-50G>T (n.*1099-50G>T) c.*1242-50G>T (n.*1242-50G>T) c.1810-849G>T (n.1810-849G>T) c.465-50G>T (n.465-50G>T) n.181-50G>T n.250G>T c.1648-50G>T (n.1648-50G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30631399A= | CA1697787397 | GARS1 | c.1810-49A= (n.1810-49A=) c.*231-49A= (n.*231-49A=) n.1291-49A= n.4629A= n.4618A= n.2856A= c.*1524-49A= (n.*1524-49A=) c.*910-49A= (n.*910-49A=) c.*1148-49A= (n.*1148-49A=) c.*83-49A= (n.*83-49A=) c.1441-49A= (n.1441-49A=) n.3683-49A= c.1609-49A= (n.1609-49A=) c.*1680-49A= (n.*1680-49A=) n.2642-49A= c.1642-49A= (n.1642-49A=) c.1708-49A= (n.1708-49A=) c.*83-848A= (n.*83-848A=) n.1818-49A= n.7850-49A= c.*1752-49A= (n.*1752-49A=) c.*755-49A= (n.*755-49A=) c.*1261-49A= (n.*1261-49A=) c.*1099-49A= (n.*1099-49A=) c.*1242-49A= (n.*1242-49A=) c.1810-848A= (n.1810-848A=) c.465-49A= (n.465-49A=) n.181-49A= n.251A= c.1648-49A= (n.1648-49A=) | |
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7 | g.30631399_30631400delinsAT | CA1697787399 | GARS1 | c.1810-49_1810-48delinsAT (n.1810-49_1810-48delinsAT) c.*231-49_*231-48delinsAT (n.*231-49_*231-48delinsAT) n.1291-49_1291-48delinsAT n.4629_4630delinsAT n.4618_4619delinsAT n.2856_2857delinsAT c.*1524-49_*1524-48delinsAT (n.*1524-49_*1524-48delinsAT) c.*910-49_*910-48delinsAT (n.*910-49_*910-48delinsAT) c.*1148-49_*1148-48delinsAT (n.*1148-49_*1148-48delinsAT) c.*83-49_*83-48delinsAT (n.*83-49_*83-48delinsAT) c.1441-49_1441-48delinsAT (n.1441-49_1441-48delinsAT) n.3683-49_3683-48delinsAT c.1609-49_1609-48delinsAT (n.1609-49_1609-48delinsAT) c.*1680-49_*1680-48delinsAT (n.*1680-49_*1680-48delinsAT) n.2642-49_2642-48delinsAT c.1642-49_1642-48delinsAT (n.1642-49_1642-48delinsAT) c.1708-49_1708-48delinsAT (n.1708-49_1708-48delinsAT) c.*83-848_*83-847delinsAT (n.*83-848_*83-847delinsAT) n.1818-49_1818-48delinsAT n.7850-49_7850-48delinsAT c.*1752-49_*1752-48delinsAT (n.*1752-49_*1752-48delinsAT) c.*755-49_*755-48delinsAT (n.*755-49_*755-48delinsAT) c.*1261-49_*1261-48delinsAT (n.*1261-49_*1261-48delinsAT) c.*1099-49_*1099-48delinsAT (n.*1099-49_*1099-48delinsAT) c.*1242-49_*1242-48delinsAT (n.*1242-49_*1242-48delinsAT) c.1810-848_1810-847delinsAT (n.1810-848_1810-847delinsAT) c.465-49_465-48delinsAT (n.465-49_465-48delinsAT) n.181-49_181-48delinsAT n.251_252delinsAT c.1648-49_1648-48delinsAT (n.1648-49_1648-48delinsAT) | |
7 | g.30631400del | CA4206093 | GARS1 | c.1810-48del (n.1810-48del) c.*231-48del (n.*231-48del) n.1291-48del n.4630del n.4619del n.2857del c.*1524-48del (n.*1524-48del) c.*910-48del (n.*910-48del) c.*1148-48del (n.*1148-48del) c.*83-48del (n.*83-48del) c.1441-48del (n.1441-48del) n.3683-48del c.1609-48del (n.1609-48del) c.*1680-48del (n.*1680-48del) n.2642-48del c.1642-48del (n.1642-48del) c.1708-48del (n.1708-48del) c.*83-847del (n.*83-847del) n.1818-48del n.7850-48del c.*1752-48del (n.*1752-48del) c.*755-48del (n.*755-48del) c.*1261-48del (n.*1261-48del) c.*1099-48del (n.*1099-48del) c.*1242-48del (n.*1242-48del) c.1810-847del (n.1810-847del) c.465-48del (n.465-48del) n.181-48del n.252del c.1648-48del (n.1648-48del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.30631401A>T | CA2578858736 | GARS1 | c.1810-47A>T (n.1810-47A>T) c.*231-47A>T (n.*231-47A>T) n.1291-47A>T n.4631A>T n.4620A>T n.2858A>T c.*1524-47A>T (n.*1524-47A>T) c.*910-47A>T (n.*910-47A>T) c.*1148-47A>T (n.*1148-47A>T) c.*83-47A>T (n.*83-47A>T) c.1441-47A>T (n.1441-47A>T) n.3683-47A>T c.1609-47A>T (n.1609-47A>T) c.*1680-47A>T (n.*1680-47A>T) n.2642-47A>T c.1642-47A>T (n.1642-47A>T) c.1708-47A>T (n.1708-47A>T) c.*83-846A>T (n.*83-846A>T) n.1818-47A>T n.7850-47A>T c.*1752-47A>T (n.*1752-47A>T) c.*755-47A>T (n.*755-47A>T) c.*1261-47A>T (n.*1261-47A>T) c.*1099-47A>T (n.*1099-47A>T) c.*1242-47A>T (n.*1242-47A>T) c.1810-846A>T (n.1810-846A>T) c.465-47A>T (n.465-47A>T) n.181-47A>T n.253A>T c.1648-47A>T (n.1648-47A>T) | |
7 | g.30631402T>C | CA156060311 | GARS1 | c.1810-46T>C (n.1810-46T>C) c.*231-46T>C (n.*231-46T>C) n.1291-46T>C n.4632T>C n.4621T>C n.2859T>C c.*1524-46T>C (n.*1524-46T>C) c.*910-46T>C (n.*910-46T>C) c.*1148-46T>C (n.*1148-46T>C) c.*83-46T>C (n.*83-46T>C) c.1441-46T>C (n.1441-46T>C) n.3683-46T>C c.1609-46T>C (n.1609-46T>C) c.*1680-46T>C (n.*1680-46T>C) n.2642-46T>C c.1642-46T>C (n.1642-46T>C) c.1708-46T>C (n.1708-46T>C) c.*83-845T>C (n.*83-845T>C) n.1818-46T>C n.7850-46T>C c.*1752-46T>C (n.*1752-46T>C) c.*755-46T>C (n.*755-46T>C) c.*1261-46T>C (n.*1261-46T>C) c.*1099-46T>C (n.*1099-46T>C) c.*1242-46T>C (n.*1242-46T>C) c.1810-845T>C (n.1810-845T>C) c.465-46T>C (n.465-46T>C) n.181-46T>C n.254T>C c.1648-46T>C (n.1648-46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |