| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 7 | g.30626280G>C | CA367129390 | GARS1 | c.1660G>C (p.Asp554His) n.1750G>C n.1739G>C c.*1374G>C (n.*1374G>C) c.*760G>C (n.*760G>C) c.*998G>C (n.*998G>C) c.1614-2280G>C (n.1614-2280G>C) c.1291G>C (p.Asp431His) n.3533G>C c.1459G>C (p.Asp487His) c.*1530G>C (n.*1530G>C) n.2492G>C c.1492G>C (p.Asp498His) c.1558G>C (p.Asp520His) n.1668G>C n.7700G>C c.*1602G>C (n.*1602G>C) c.*605G>C (n.*605G>C) c.*1111G>C (n.*1111G>C) c.*949G>C (n.*949G>C) c.*1092G>C (n.*1092G>C) c.181G>C (p.Asp61His) n.382G>C c.1498G>C (p.Asp500His) | |
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| 7 | g.30626280G>T | CA367129391 | GARS1 | c.1660G>T (p.Asp554Tyr) n.1750G>T n.1739G>T c.*1374G>T (n.*1374G>T) c.*760G>T (n.*760G>T) c.*998G>T (n.*998G>T) c.1614-2280G>T (n.1614-2280G>T) c.1291G>T (p.Asp431Tyr) n.3533G>T c.1459G>T (p.Asp487Tyr) c.*1530G>T (n.*1530G>T) n.2492G>T c.1492G>T (p.Asp498Tyr) c.1558G>T (p.Asp520Tyr) n.1668G>T n.7700G>T c.*1602G>T (n.*1602G>T) c.*605G>T (n.*605G>T) c.*1111G>T (n.*1111G>T) c.*949G>T (n.*949G>T) c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.181G>T (p.Asp61Tyr) n.382G>T c.1498G>T (p.Asp500Tyr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626281A>C | CA367129392 | GARS1 | c.1661A>C (p.Asp554Ala) n.1751A>C n.1740A>C c.*1375A>C (n.*1375A>C) c.*761A>C (n.*761A>C) c.*999A>C (n.*999A>C) c.1614-2279A>C (n.1614-2279A>C) c.1292A>C (p.Asp431Ala) n.3534A>C c.1460A>C (p.Asp487Ala) c.*1531A>C (n.*1531A>C) n.2493A>C c.1493A>C (p.Asp498Ala) c.1559A>C (p.Asp520Ala) n.1669A>C n.7701A>C c.*1603A>C (n.*1603A>C) c.*606A>C (n.*606A>C) c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.*950A>C (n.*950A>C) c.*1093A>C (n.*1093A>C) c.182A>C (p.Asp61Ala) n.383A>C c.1499A>C (p.Asp500Ala) | |
| 7 | g.30626281A>G | CA367129393 | GARS1 | c.1661A>G (p.Asp554Gly) n.1751A>G n.1740A>G c.*1375A>G (n.*1375A>G) c.*761A>G (n.*761A>G) c.*999A>G (n.*999A>G) c.1614-2279A>G (n.1614-2279A>G) c.1292A>G (p.Asp431Gly) n.3534A>G c.1460A>G (p.Asp487Gly) c.*1531A>G (n.*1531A>G) n.2493A>G c.1493A>G (p.Asp498Gly) c.1559A>G (p.Asp520Gly) n.1669A>G n.7701A>G c.*1603A>G (n.*1603A>G) c.*606A>G (n.*606A>G) c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.*950A>G (n.*950A>G) c.*1093A>G (n.*1093A>G) c.182A>G (p.Asp61Gly) n.383A>G c.1499A>G (p.Asp500Gly) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626281A>T | CA367129394 | GARS1 | c.1661A>T (p.Asp554Val) n.1751A>T n.1740A>T c.*1375A>T (n.*1375A>T) c.*761A>T (n.*761A>T) c.*999A>T (n.*999A>T) c.1614-2279A>T (n.1614-2279A>T) c.1292A>T (p.Asp431Val) n.3534A>T c.1460A>T (p.Asp487Val) c.*1531A>T (n.*1531A>T) n.2493A>T c.1493A>T (p.Asp498Val) c.1559A>T (p.Asp520Val) n.1669A>T n.7701A>T c.*1603A>T (n.*1603A>T) c.*606A>T (n.*606A>T) c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.*950A>T (n.*950A>T) c.*1093A>T (n.*1093A>T) c.182A>T (p.Asp61Val) n.383A>T c.1499A>T (p.Asp500Val) | |
| 7 | g.30626282C>A | CA367129395 | GARS1 | c.1662C>A (p.Asp554Glu) n.1752C>A n.1741C>A c.*1376C>A (n.*1376C>A) c.*762C>A (n.*762C>A) c.*1000C>A (n.*1000C>A) c.1614-2278C>A (n.1614-2278C>A) c.1293C>A (p.Asp431Glu) n.3535C>A c.1461C>A (p.Asp487Glu) c.*1532C>A (n.*1532C>A) n.2494C>A c.1494C>A (p.Asp498Glu) c.1560C>A (p.Asp520Glu) n.1670C>A n.7702C>A c.*1604C>A (n.*1604C>A) c.*607C>A (n.*607C>A) c.*1113C>A (n.*1113C>A) c.*951C>A (n.*951C>A) c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.183C>A (p.Asp61Glu) n.384C>A c.1500C>A (p.Asp500Glu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626282C>G | CA367129396 | GARS1 | c.1662C>G (p.Asp554Glu) n.1752C>G n.1741C>G c.*1376C>G (n.*1376C>G) c.*762C>G (n.*762C>G) c.*1000C>G (n.*1000C>G) c.1614-2278C>G (n.1614-2278C>G) c.1293C>G (p.Asp431Glu) n.3535C>G c.1461C>G (p.Asp487Glu) c.*1532C>G (n.*1532C>G) n.2494C>G c.1494C>G (p.Asp498Glu) c.1560C>G (p.Asp520Glu) n.1670C>G n.7702C>G c.*1604C>G (n.*1604C>G) c.*607C>G (n.*607C>G) c.*1113C>G (n.*1113C>G) c.*951C>G (n.*951C>G) c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.183C>G (p.Asp61Glu) n.384C>G c.1500C>G (p.Asp500Glu) | |
| 7 | g.30626282C>T | CA454256820 | GARS1 | c.1662C>T (p.Asp554=) n.1752C>T n.1741C>T c.*1376C>T (n.*1376C>T) c.*762C>T (n.*762C>T) c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.1614-2278C>T (n.1614-2278C>T) c.1293C>T (p.Asp431=) n.3535C>T c.1461C>T (p.Asp487=) c.*1532C>T (n.*1532C>T) n.2494C>T c.1494C>T (p.Asp498=) c.1560C>T (p.Asp520=) n.1670C>T n.7702C>T c.*1604C>T (n.*1604C>T) c.*607C>T (n.*607C>T) c.*1113C>T (n.*1113C>T) c.*951C>T (n.*951C>T) c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.183C>T (p.Asp61=) n.384C>T c.1500C>T (p.Asp500=) | |
| 7 | g.30626283A= | CA1697778060 | GARS1 | c.1663A= (p.Met555=) n.1753A= n.1742A= c.*1377A= (n.*1377A=) c.*763A= (n.*763A=) c.*1001A= (n.*1001A=) c.1614-2277A= (n.1614-2277A=) c.1294A= (p.Met432=) n.3536A= c.1462A= (p.Met488=) c.*1533A= (n.*1533A=) n.2495A= c.1495A= (p.Met499=) c.1561A= (p.Met521=) n.1671A= n.7703A= c.*1605A= (n.*1605A=) c.*608A= (n.*608A=) c.*1114A= (n.*1114A=) c.*952A= (n.*952A=) c.*1095A= (n.*1095A=) c.184A= (p.Met62=) n.385A= c.1501A= (p.Met501=) | |
| 7 | g.30626283A>C | CA367129397 | GARS1 | c.1663A>C (p.Met555Leu) n.1753A>C n.1742A>C c.*1377A>C (n.*1377A>C) c.*763A>C (n.*763A>C) c.*1001A>C (n.*1001A>C) c.1614-2277A>C (n.1614-2277A>C) c.1294A>C (p.Met432Leu) n.3536A>C c.1462A>C (p.Met488Leu) c.*1533A>C (n.*1533A>C) n.2495A>C c.1495A>C (p.Met499Leu) c.1561A>C (p.Met521Leu) n.1671A>C n.7703A>C c.*1605A>C (n.*1605A>C) c.*608A>C (n.*608A>C) c.*1114A>C (n.*1114A>C) c.*952A>C (n.*952A>C) c.*1095A>C (n.*1095A>C) c.184A>C (p.Met62Leu) n.385A>C c.1501A>C (p.Met501Leu) | |
| 7 | g.30626283A>G | CA156057173 | GARS1 | c.1663A>G (p.Met555Val) n.1753A>G n.1742A>G c.*1377A>G (n.*1377A>G) c.*763A>G (n.*763A>G) c.*1001A>G (n.*1001A>G) c.1614-2277A>G (n.1614-2277A>G) c.1294A>G (p.Met432Val) n.3536A>G c.1462A>G (p.Met488Val) c.*1533A>G (n.*1533A>G) n.2495A>G c.1495A>G (p.Met499Val) c.1561A>G (p.Met521Val) n.1671A>G n.7703A>G c.*1605A>G (n.*1605A>G) c.*608A>G (n.*608A>G) c.*1114A>G (n.*1114A>G) c.*952A>G (n.*952A>G) c.*1095A>G (n.*1095A>G) c.184A>G (p.Met62Val) n.385A>G c.1501A>G (p.Met501Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.30626283A>T | CA367129398 | GARS1 | c.1663A>T (p.Met555Leu) n.1753A>T n.1742A>T c.*1377A>T (n.*1377A>T) c.*763A>T (n.*763A>T) c.*1001A>T (n.*1001A>T) c.1614-2277A>T (n.1614-2277A>T) c.1294A>T (p.Met432Leu) n.3536A>T c.1462A>T (p.Met488Leu) c.*1533A>T (n.*1533A>T) n.2495A>T c.1495A>T (p.Met499Leu) c.1561A>T (p.Met521Leu) n.1671A>T n.7703A>T c.*1605A>T (n.*1605A>T) c.*608A>T (n.*608A>T) c.*1114A>T (n.*1114A>T) c.*952A>T (n.*952A>T) c.*1095A>T (n.*1095A>T) c.184A>T (p.Met62Leu) n.385A>T c.1501A>T (p.Met501Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30626284T>A | CA367129399 | GARS1 | c.1664T>A (p.Met555Lys) n.1754T>A n.1743T>A c.*1378T>A (n.*1378T>A) c.*764T>A (n.*764T>A) c.*1002T>A (n.*1002T>A) c.1614-2276T>A (n.1614-2276T>A) c.1295T>A (p.Met432Lys) n.3537T>A c.1463T>A (p.Met488Lys) c.*1534T>A (n.*1534T>A) n.2496T>A c.1496T>A (p.Met499Lys) c.1562T>A (p.Met521Lys) n.1672T>A n.7704T>A c.*1606T>A (n.*1606T>A) c.*609T>A (n.*609T>A) c.*1115T>A (n.*1115T>A) c.*953T>A (n.*953T>A) c.*1096T>A (n.*1096T>A) c.185T>A (p.Met62Lys) n.386T>A c.1502T>A (p.Met501Lys) | |
| 7 | g.30626284T>C | CA367129401 | GARS1 | c.1664T>C (p.Met555Thr) n.1754T>C n.1743T>C c.*1378T>C (n.*1378T>C) c.*764T>C (n.*764T>C) c.*1002T>C (n.*1002T>C) c.1614-2276T>C (n.1614-2276T>C) c.1295T>C (p.Met432Thr) n.3537T>C c.1463T>C (p.Met488Thr) c.*1534T>C (n.*1534T>C) n.2496T>C c.1496T>C (p.Met499Thr) c.1562T>C (p.Met521Thr) n.1672T>C n.7704T>C c.*1606T>C (n.*1606T>C) c.*609T>C (n.*609T>C) c.*1115T>C (n.*1115T>C) c.*953T>C (n.*953T>C) c.*1096T>C (n.*1096T>C) c.185T>C (p.Met62Thr) n.386T>C c.1502T>C (p.Met501Thr) | |
| 7 | g.30626284T>G | CA367129400 | GARS1 | c.1664T>G (p.Met555Arg) n.1754T>G n.1743T>G c.*1378T>G (n.*1378T>G) c.*764T>G (n.*764T>G) c.*1002T>G (n.*1002T>G) c.1614-2276T>G (n.1614-2276T>G) c.1295T>G (p.Met432Arg) n.3537T>G c.1463T>G (p.Met488Arg) c.*1534T>G (n.*1534T>G) n.2496T>G c.1496T>G (p.Met499Arg) c.1562T>G (p.Met521Arg) n.1672T>G n.7704T>G c.*1606T>G (n.*1606T>G) c.*609T>G (n.*609T>G) c.*1115T>G (n.*1115T>G) c.*953T>G (n.*953T>G) c.*1096T>G (n.*1096T>G) c.185T>G (p.Met62Arg) n.386T>G c.1502T>G (p.Met501Arg) | |
| 7 | g.30626285G>A | CA367129402 | GARS1 | c.1665G>A (p.Met555Ile) n.1755G>A n.1744G>A c.*1379G>A (n.*1379G>A) c.*765G>A (n.*765G>A) c.*1003G>A (n.*1003G>A) c.1614-2275G>A (n.1614-2275G>A) c.1296G>A (p.Met432Ile) n.3538G>A c.1464G>A (p.Met488Ile) c.*1535G>A (n.*1535G>A) n.2497G>A c.1497G>A (p.Met499Ile) c.1563G>A (p.Met521Ile) n.1673G>A n.7705G>A c.*1607G>A (n.*1607G>A) c.*610G>A (n.*610G>A) c.*1116G>A (n.*1116G>A) c.*954G>A (n.*954G>A) c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.186G>A (p.Met62Ile) n.387G>A c.1503G>A (p.Met501Ile) | |
| 7 | g.30626285G>C | CA367129403 | GARS1 | c.1665G>C (p.Met555Ile) n.1755G>C n.1744G>C c.*1379G>C (n.*1379G>C) c.*765G>C (n.*765G>C) c.*1003G>C (n.*1003G>C) c.1614-2275G>C (n.1614-2275G>C) c.1296G>C (p.Met432Ile) n.3538G>C c.1464G>C (p.Met488Ile) c.*1535G>C (n.*1535G>C) n.2497G>C c.1497G>C (p.Met499Ile) c.1563G>C (p.Met521Ile) n.1673G>C n.7705G>C c.*1607G>C (n.*1607G>C) c.*610G>C (n.*610G>C) c.*1116G>C (n.*1116G>C) c.*954G>C (n.*954G>C) c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.186G>C (p.Met62Ile) n.387G>C c.1503G>C (p.Met501Ile) | |
| 7 | g.30626285G>T | CA367129404 | GARS1 | c.1665G>T (p.Met555Ile) n.1755G>T n.1744G>T c.*1379G>T (n.*1379G>T) c.*765G>T (n.*765G>T) c.*1003G>T (n.*1003G>T) c.1614-2275G>T (n.1614-2275G>T) c.1296G>T (p.Met432Ile) n.3538G>T c.1464G>T (p.Met488Ile) c.*1535G>T (n.*1535G>T) n.2497G>T c.1497G>T (p.Met499Ile) c.1563G>T (p.Met521Ile) n.1673G>T n.7705G>T c.*1607G>T (n.*1607G>T) c.*610G>T (n.*610G>T) c.*1116G>T (n.*1116G>T) c.*954G>T (n.*954G>T) c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.186G>T (p.Met62Ile) n.387G>T c.1503G>T (p.Met501Ile) | |
| 7 | g.30626286A>C | CA367129405 | GARS1 | c.1666A>C (p.Ile556Leu) n.1756A>C n.1745A>C c.*1380A>C (n.*1380A>C) c.*766A>C (n.*766A>C) c.*1004A>C (n.*1004A>C) c.1614-2274A>C (n.1614-2274A>C) c.1297A>C (p.Ile433Leu) n.3539A>C c.1465A>C (p.Ile489Leu) c.*1536A>C (n.*1536A>C) n.2498A>C c.1498A>C (p.Ile500Leu) c.1564A>C (p.Ile522Leu) n.1674A>C n.7706A>C c.*1608A>C (n.*1608A>C) c.*611A>C (n.*611A>C) c.*1117A>C (n.*1117A>C) c.*955A>C (n.*955A>C) c.*1098A>C (n.*1098A>C) c.187A>C (p.Ile63Leu) n.388A>C c.1504A>C (p.Ile502Leu) | |
| 7 | g.30626286A>G | CA367129406 | GARS1 | c.1666A>G (p.Ile556Val) n.1756A>G n.1745A>G c.*1380A>G (n.*1380A>G) c.*766A>G (n.*766A>G) c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.1614-2274A>G (n.1614-2274A>G) c.1297A>G (p.Ile433Val) n.3539A>G c.1465A>G (p.Ile489Val) c.*1536A>G (n.*1536A>G) n.2498A>G c.1498A>G (p.Ile500Val) c.1564A>G (p.Ile522Val) n.1674A>G n.7706A>G c.*1608A>G (n.*1608A>G) c.*611A>G (n.*611A>G) c.*1117A>G (n.*1117A>G) c.*955A>G (n.*955A>G) c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.187A>G (p.Ile63Val) n.388A>G c.1504A>G (p.Ile502Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30626286A>T | CA367129407 | GARS1 | c.1666A>T (p.Ile556Phe) n.1756A>T n.1745A>T c.*1380A>T (n.*1380A>T) c.*766A>T (n.*766A>T) c.*1004A>T (n.*1004A>T) c.1614-2274A>T (n.1614-2274A>T) c.1297A>T (p.Ile433Phe) n.3539A>T c.1465A>T (p.Ile489Phe) c.*1536A>T (n.*1536A>T) n.2498A>T c.1498A>T (p.Ile500Phe) c.1564A>T (p.Ile522Phe) n.1674A>T n.7706A>T c.*1608A>T (n.*1608A>T) c.*611A>T (n.*611A>T) c.*1117A>T (n.*1117A>T) c.*955A>T (n.*955A>T) c.*1098A>T (n.*1098A>T) c.187A>T (p.Ile63Phe) n.388A>T c.1504A>T (p.Ile502Phe) | |
| 7 | g.30626287T>A | CA367129408 | GARS1 | c.1667T>A (p.Ile556Asn) n.1757T>A n.1746T>A c.*1381T>A (n.*1381T>A) c.*767T>A (n.*767T>A) c.*1005T>A (n.*1005T>A) c.1614-2273T>A (n.1614-2273T>A) c.1298T>A (p.Ile433Asn) n.3540T>A c.1466T>A (p.Ile489Asn) c.*1537T>A (n.*1537T>A) n.2499T>A c.1499T>A (p.Ile500Asn) c.1565T>A (p.Ile522Asn) n.1675T>A n.7707T>A c.*1609T>A (n.*1609T>A) c.*612T>A (n.*612T>A) c.*1118T>A (n.*1118T>A) c.*956T>A (n.*956T>A) c.*1099T>A (n.*1099T>A) c.188T>A (p.Ile63Asn) n.389T>A c.1505T>A (p.Ile502Asn) | |
| 7 | g.30626287T>C | CA367129409 | GARS1 | c.1667T>C (p.Ile556Thr) n.1757T>C n.1746T>C c.*1381T>C (n.*1381T>C) c.*767T>C (n.*767T>C) c.*1005T>C (n.*1005T>C) c.1614-2273T>C (n.1614-2273T>C) c.1298T>C (p.Ile433Thr) n.3540T>C c.1466T>C (p.Ile489Thr) c.*1537T>C (n.*1537T>C) n.2499T>C c.1499T>C (p.Ile500Thr) c.1565T>C (p.Ile522Thr) n.1675T>C n.7707T>C c.*1609T>C (n.*1609T>C) c.*612T>C (n.*612T>C) c.*1118T>C (n.*1118T>C) c.*956T>C (n.*956T>C) c.*1099T>C (n.*1099T>C) c.188T>C (p.Ile63Thr) n.389T>C c.1505T>C (p.Ile502Thr) | |
| 7 | g.30626287T>G | CA367129410 | GARS1 | c.1667T>G (p.Ile556Ser) n.1757T>G n.1746T>G c.*1381T>G (n.*1381T>G) c.*767T>G (n.*767T>G) c.*1005T>G (n.*1005T>G) c.1614-2273T>G (n.1614-2273T>G) c.1298T>G (p.Ile433Ser) n.3540T>G c.1466T>G (p.Ile489Ser) c.*1537T>G (n.*1537T>G) n.2499T>G c.1499T>G (p.Ile500Ser) c.1565T>G (p.Ile522Ser) n.1675T>G n.7707T>G c.*1609T>G (n.*1609T>G) c.*612T>G (n.*612T>G) c.*1118T>G (n.*1118T>G) c.*956T>G (n.*956T>G) c.*1099T>G (n.*1099T>G) c.188T>G (p.Ile63Ser) n.389T>G c.1505T>G (p.Ile502Ser) | |
| 7 | g.30626288C>A | CA454256821 | GARS1 | c.1668C>A (p.Ile556=) n.1758C>A n.1747C>A c.*1382C>A (n.*1382C>A) c.*768C>A (n.*768C>A) c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.1614-2272C>A (n.1614-2272C>A) c.1299C>A (p.Ile433=) n.3541C>A c.1467C>A (p.Ile489=) c.*1538C>A (n.*1538C>A) n.2500C>A c.1500C>A (p.Ile500=) c.1566C>A (p.Ile522=) n.1676C>A n.7708C>A c.*1610C>A (n.*1610C>A) c.*613C>A (n.*613C>A) c.*1119C>A (n.*1119C>A) c.*957C>A (n.*957C>A) c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.189C>A (p.Ile63=) n.390C>A c.1506C>A (p.Ile502=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30626288C= | CA1697778061 | GARS1 | c.1668C= (p.Ile556=) n.1758C= n.1747C= c.*1382C= (n.*1382C=) c.*768C= (n.*768C=) c.*1006C= (n.*1006C=) c.1614-2272C= (n.1614-2272C=) c.1299C= (p.Ile433=) n.3541C= c.1467C= (p.Ile489=) c.*1538C= (n.*1538C=) n.2500C= c.1500C= (p.Ile500=) c.1566C= (p.Ile522=) n.1676C= n.7708C= c.*1610C= (n.*1610C=) c.*613C= (n.*613C=) c.*1119C= (n.*1119C=) c.*957C= (n.*957C=) c.*1100C= (n.*1100C=) c.189C= (p.Ile63=) n.390C= c.1506C= (p.Ile502=) | |
| 7 | g.30626288C>G | CA367129411 | GARS1 | c.1668C>G (p.Ile556Met) n.1758C>G n.1747C>G c.*1382C>G (n.*1382C>G) c.*768C>G (n.*768C>G) c.*1006C>G (n.*1006C>G) c.1614-2272C>G (n.1614-2272C>G) c.1299C>G (p.Ile433Met) n.3541C>G c.1467C>G (p.Ile489Met) c.*1538C>G (n.*1538C>G) n.2500C>G c.1500C>G (p.Ile500Met) c.1566C>G (p.Ile522Met) n.1676C>G n.7708C>G c.*1610C>G (n.*1610C>G) c.*613C>G (n.*613C>G) c.*1119C>G (n.*1119C>G) c.*957C>G (n.*957C>G) c.*1100C>G (n.*1100C>G) c.189C>G (p.Ile63Met) n.390C>G c.1506C>G (p.Ile502Met) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626288C>T | CA454256822 | GARS1 | c.1668C>T (p.Ile556=) n.1758C>T n.1747C>T c.*1382C>T (n.*1382C>T) c.*768C>T (n.*768C>T) c.*1006C>T (n.*1006C>T) c.1614-2272C>T (n.1614-2272C>T) c.1299C>T (p.Ile433=) n.3541C>T c.1467C>T (p.Ile489=) c.*1538C>T (n.*1538C>T) n.2500C>T c.1500C>T (p.Ile500=) c.1566C>T (p.Ile522=) n.1676C>T n.7708C>T c.*1610C>T (n.*1610C>T) c.*613C>T (n.*613C>T) c.*1119C>T (n.*1119C>T) c.*957C>T (n.*957C>T) c.*1100C>T (n.*1100C>T) c.189C>T (p.Ile63=) n.390C>T c.1506C>T (p.Ile502=) | |
| 7 | g.30626289A>C | CA367129413 | GARS1 | c.1669A>C (p.Asn557His) n.1759A>C n.1748A>C c.*1383A>C (n.*1383A>C) c.*769A>C (n.*769A>C) c.*1007A>C (n.*1007A>C) c.1614-2271A>C (n.1614-2271A>C) c.1300A>C (p.Asn434His) n.3542A>C c.1468A>C (p.Asn490His) c.*1539A>C (n.*1539A>C) n.2501A>C c.1501A>C (p.Asn501His) c.1567A>C (p.Asn523His) n.1677A>C n.7709A>C c.*1611A>C (n.*1611A>C) c.*614A>C (n.*614A>C) c.*1120A>C (n.*1120A>C) c.*958A>C (n.*958A>C) c.*1101A>C (n.*1101A>C) c.190A>C (p.Asn64His) n.391A>C c.1507A>C (p.Asn503His) | |
| 7 | g.30626289A>G | CA367129414 | GARS1 | c.1669A>G (p.Asn557Asp) n.1759A>G n.1748A>G c.*1383A>G (n.*1383A>G) c.*769A>G (n.*769A>G) c.*1007A>G (n.*1007A>G) c.1614-2271A>G (n.1614-2271A>G) c.1300A>G (p.Asn434Asp) n.3542A>G c.1468A>G (p.Asn490Asp) c.*1539A>G (n.*1539A>G) n.2501A>G c.1501A>G (p.Asn501Asp) c.1567A>G (p.Asn523Asp) n.1677A>G n.7709A>G c.*1611A>G (n.*1611A>G) c.*614A>G (n.*614A>G) c.*1120A>G (n.*1120A>G) c.*958A>G (n.*958A>G) c.*1101A>G (n.*1101A>G) c.190A>G (p.Asn64Asp) n.391A>G c.1507A>G (p.Asn503Asp) | |
| 7 | g.30626289A>T | CA367129412 | GARS1 | c.1669A>T (p.Asn557Tyr) n.1759A>T n.1748A>T c.*1383A>T (n.*1383A>T) c.*769A>T (n.*769A>T) c.*1007A>T (n.*1007A>T) c.1614-2271A>T (n.1614-2271A>T) c.1300A>T (p.Asn434Tyr) n.3542A>T c.1468A>T (p.Asn490Tyr) c.*1539A>T (n.*1539A>T) n.2501A>T c.1501A>T (p.Asn501Tyr) c.1567A>T (p.Asn523Tyr) n.1677A>T n.7709A>T c.*1611A>T (n.*1611A>T) c.*614A>T (n.*614A>T) c.*1120A>T (n.*1120A>T) c.*958A>T (n.*958A>T) c.*1101A>T (n.*1101A>T) c.190A>T (p.Asn64Tyr) n.391A>T c.1507A>T (p.Asn503Tyr) | |
| 7 | g.30626290A= | CA1697778064 | GARS1 | c.1670A= (p.Asn557=) n.1760A= n.1749A= c.*1384A= (n.*1384A=) c.*770A= (n.*770A=) c.*1008A= (n.*1008A=) c.1614-2270A= (n.1614-2270A=) c.1301A= (p.Asn434=) n.3543A= c.1469A= (p.Asn490=) c.*1540A= (n.*1540A=) n.2502A= c.1502A= (p.Asn501=) c.1568A= (p.Asn523=) n.1678A= n.7710A= c.*1612A= (n.*1612A=) c.*615A= (n.*615A=) c.*1121A= (n.*1121A=) c.*959A= (n.*959A=) c.*1102A= (n.*1102A=) c.191A= (p.Asn64=) n.392A= c.1508A= (p.Asn503=) | |
| 7 | g.30626290A>C | CA367129415 | GARS1 | c.1670A>C (p.Asn557Thr) n.1760A>C n.1749A>C c.*1384A>C (n.*1384A>C) c.*770A>C (n.*770A>C) c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.1614-2270A>C (n.1614-2270A>C) c.1301A>C (p.Asn434Thr) n.3543A>C c.1469A>C (p.Asn490Thr) c.*1540A>C (n.*1540A>C) n.2502A>C c.1502A>C (p.Asn501Thr) c.1568A>C (p.Asn523Thr) n.1678A>C n.7710A>C c.*1612A>C (n.*1612A>C) c.*615A>C (n.*615A>C) c.*1121A>C (n.*1121A>C) c.*959A>C (n.*959A>C) c.*1102A>C (n.*1102A>C) c.191A>C (p.Asn64Thr) n.392A>C c.1508A>C (p.Asn503Thr) | |
| 7 | g.30626290A>G | CA367129416 | GARS1 | c.1670A>G (p.Asn557Ser) n.1760A>G n.1749A>G c.*1384A>G (n.*1384A>G) c.*770A>G (n.*770A>G) c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.1614-2270A>G (n.1614-2270A>G) c.1301A>G (p.Asn434Ser) n.3543A>G c.1469A>G (p.Asn490Ser) c.*1540A>G (n.*1540A>G) n.2502A>G c.1502A>G (p.Asn501Ser) c.1568A>G (p.Asn523Ser) n.1678A>G n.7710A>G c.*1612A>G (n.*1612A>G) c.*615A>G (n.*615A>G) c.*1121A>G (n.*1121A>G) c.*959A>G (n.*959A>G) c.*1102A>G (n.*1102A>G) c.191A>G (p.Asn64Ser) n.392A>G c.1508A>G (p.Asn503Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30626290A>T | CA367129417 | GARS1 | c.1670A>T (p.Asn557Ile) n.1760A>T n.1749A>T c.*1384A>T (n.*1384A>T) c.*770A>T (n.*770A>T) c.*1008A>T (n.*1008A>T) c.1614-2270A>T (n.1614-2270A>T) c.1301A>T (p.Asn434Ile) n.3543A>T c.1469A>T (p.Asn490Ile) c.*1540A>T (n.*1540A>T) n.2502A>T c.1502A>T (p.Asn501Ile) c.1568A>T (p.Asn523Ile) n.1678A>T n.7710A>T c.*1612A>T (n.*1612A>T) c.*615A>T (n.*615A>T) c.*1121A>T (n.*1121A>T) c.*959A>T (n.*959A>T) c.*1102A>T (n.*1102A>T) c.191A>T (p.Asn64Ile) n.392A>T c.1508A>T (p.Asn503Ile) | |
| 7 | g.30626291T>A | CA367129418 | GARS1 | c.1671T>A (p.Asn557Lys) n.1761T>A n.1750T>A c.*1385T>A (n.*1385T>A) c.*771T>A (n.*771T>A) c.*1009T>A (n.*1009T>A) c.1614-2269T>A (n.1614-2269T>A) c.1302T>A (p.Asn434Lys) n.3544T>A c.1470T>A (p.Asn490Lys) c.*1541T>A (n.*1541T>A) n.2503T>A c.1503T>A (p.Asn501Lys) c.1569T>A (p.Asn523Lys) n.1679T>A n.7711T>A c.*1613T>A (n.*1613T>A) c.*616T>A (n.*616T>A) c.*1122T>A (n.*1122T>A) c.*960T>A (n.*960T>A) c.*1103T>A (n.*1103T>A) c.192T>A (p.Asn64Lys) n.393T>A c.1509T>A (p.Asn503Lys) | |
| 7 | g.30626291T>C | CA454256823 | GARS1 | c.1671T>C (p.Asn557=) n.1761T>C n.1750T>C c.*1385T>C (n.*1385T>C) c.*771T>C (n.*771T>C) c.*1009T>C (n.*1009T>C) c.1614-2269T>C (n.1614-2269T>C) c.1302T>C (p.Asn434=) n.3544T>C c.1470T>C (p.Asn490=) c.*1541T>C (n.*1541T>C) n.2503T>C c.1503T>C (p.Asn501=) c.1569T>C (p.Asn523=) n.1679T>C n.7711T>C c.*1613T>C (n.*1613T>C) c.*616T>C (n.*616T>C) c.*1122T>C (n.*1122T>C) c.*960T>C (n.*960T>C) c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.192T>C (p.Asn64=) n.393T>C c.1509T>C (p.Asn503=) | |
| 7 | g.30626291T>G | CA367129419 | GARS1 | c.1671T>G (p.Asn557Lys) n.1761T>G n.1750T>G c.*1385T>G (n.*1385T>G) c.*771T>G (n.*771T>G) c.*1009T>G (n.*1009T>G) c.1614-2269T>G (n.1614-2269T>G) c.1302T>G (p.Asn434Lys) n.3544T>G c.1470T>G (p.Asn490Lys) c.*1541T>G (n.*1541T>G) n.2503T>G c.1503T>G (p.Asn501Lys) c.1569T>G (p.Asn523Lys) n.1679T>G n.7711T>G c.*1613T>G (n.*1613T>G) c.*616T>G (n.*616T>G) c.*1122T>G (n.*1122T>G) c.*960T>G (n.*960T>G) c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.192T>G (p.Asn64Lys) n.393T>G c.1509T>G (p.Asn503Lys) | |
| 7 | g.30626292G>A | CA367129422 | GARS1 | c.1672G>A (p.Val558Met) n.1762G>A n.1751G>A c.*1386G>A (n.*1386G>A) c.*772G>A (n.*772G>A) c.*1010G>A (n.*1010G>A) c.1614-2268G>A (n.1614-2268G>A) c.1303G>A (p.Val435Met) n.3545G>A c.1471G>A (p.Val491Met) c.*1542G>A (n.*1542G>A) n.2504G>A c.1504G>A (p.Val502Met) c.1570G>A (p.Val524Met) n.1680G>A n.7712G>A c.*1614G>A (n.*1614G>A) c.*617G>A (n.*617G>A) c.*1123G>A (n.*1123G>A) c.*961G>A (n.*961G>A) c.*1104G>A (n.*1104G>A) c.193G>A (p.Val65Met) n.394G>A c.1510G>A (p.Val504Met) | |
| 7 | g.30626292G>C | CA367129421 | GARS1 | c.1672G>C (p.Val558Leu) n.1762G>C n.1751G>C c.*1386G>C (n.*1386G>C) c.*772G>C (n.*772G>C) c.*1010G>C (n.*1010G>C) c.1614-2268G>C (n.1614-2268G>C) c.1303G>C (p.Val435Leu) n.3545G>C c.1471G>C (p.Val491Leu) c.*1542G>C (n.*1542G>C) n.2504G>C c.1504G>C (p.Val502Leu) c.1570G>C (p.Val524Leu) n.1680G>C n.7712G>C c.*1614G>C (n.*1614G>C) c.*617G>C (n.*617G>C) c.*1123G>C (n.*1123G>C) c.*961G>C (n.*961G>C) c.*1104G>C (n.*1104G>C) c.193G>C (p.Val65Leu) n.394G>C c.1510G>C (p.Val504Leu) | |
| 7 | g.30626292G>T | CA367129420 | GARS1 | c.1672G>T (p.Val558Leu) n.1762G>T n.1751G>T c.*1386G>T (n.*1386G>T) c.*772G>T (n.*772G>T) c.*1010G>T (n.*1010G>T) c.1614-2268G>T (n.1614-2268G>T) c.1303G>T (p.Val435Leu) n.3545G>T c.1471G>T (p.Val491Leu) c.*1542G>T (n.*1542G>T) n.2504G>T c.1504G>T (p.Val502Leu) c.1570G>T (p.Val524Leu) n.1680G>T n.7712G>T c.*1614G>T (n.*1614G>T) c.*617G>T (n.*617G>T) c.*1123G>T (n.*1123G>T) c.*961G>T (n.*961G>T) c.*1104G>T (n.*1104G>T) c.193G>T (p.Val65Leu) n.394G>T c.1510G>T (p.Val504Leu) | |
| 7 | g.30626293T>A | CA367129423 | GARS1 | c.1673T>A (p.Val558Glu) n.1763T>A n.1752T>A c.*1387T>A (n.*1387T>A) c.*773T>A (n.*773T>A) c.*1011T>A (n.*1011T>A) c.1614-2267T>A (n.1614-2267T>A) c.1304T>A (p.Val435Glu) n.3546T>A c.1472T>A (p.Val491Glu) c.*1543T>A (n.*1543T>A) n.2505T>A c.1505T>A (p.Val502Glu) c.1571T>A (p.Val524Glu) n.1681T>A n.7713T>A c.*1615T>A (n.*1615T>A) c.*618T>A (n.*618T>A) c.*1124T>A (n.*1124T>A) c.*962T>A (n.*962T>A) c.*1105T>A (n.*1105T>A) c.194T>A (p.Val65Glu) n.395T>A c.1511T>A (p.Val504Glu) | |
| 7 | g.30626293T>C | CA367129424 | GARS1 | c.1673T>C (p.Val558Ala) n.1763T>C n.1752T>C c.*1387T>C (n.*1387T>C) c.*773T>C (n.*773T>C) c.*1011T>C (n.*1011T>C) c.1614-2267T>C (n.1614-2267T>C) c.1304T>C (p.Val435Ala) n.3546T>C c.1472T>C (p.Val491Ala) c.*1543T>C (n.*1543T>C) n.2505T>C c.1505T>C (p.Val502Ala) c.1571T>C (p.Val524Ala) n.1681T>C n.7713T>C c.*1615T>C (n.*1615T>C) c.*618T>C (n.*618T>C) c.*1124T>C (n.*1124T>C) c.*962T>C (n.*962T>C) c.*1105T>C (n.*1105T>C) c.194T>C (p.Val65Ala) n.395T>C c.1511T>C (p.Val504Ala) | |
| 7 | g.30626293T>G | CA367129425 | GARS1 | c.1673T>G (p.Val558Gly) n.1763T>G n.1752T>G c.*1387T>G (n.*1387T>G) c.*773T>G (n.*773T>G) c.*1011T>G (n.*1011T>G) c.1614-2267T>G (n.1614-2267T>G) c.1304T>G (p.Val435Gly) n.3546T>G c.1472T>G (p.Val491Gly) c.*1543T>G (n.*1543T>G) n.2505T>G c.1505T>G (p.Val502Gly) c.1571T>G (p.Val524Gly) n.1681T>G n.7713T>G c.*1615T>G (n.*1615T>G) c.*618T>G (n.*618T>G) c.*1124T>G (n.*1124T>G) c.*962T>G (n.*962T>G) c.*1105T>G (n.*1105T>G) c.194T>G (p.Val65Gly) n.395T>G c.1511T>G (p.Val504Gly) | |
| 7 | g.30626294G>A | CA454256824 | GARS1 | c.1674G>A (p.Val558=) n.1764G>A n.1753G>A c.*1388G>A (n.*1388G>A) c.*774G>A (n.*774G>A) c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.1614-2266G>A (n.1614-2266G>A) c.1305G>A (p.Val435=) n.3547G>A c.1473G>A (p.Val491=) c.*1544G>A (n.*1544G>A) n.2506G>A c.1506G>A (p.Val502=) c.1572G>A (p.Val524=) n.1682G>A n.7714G>A c.*1616G>A (n.*1616G>A) c.*619G>A (n.*619G>A) c.*1125G>A (n.*1125G>A) c.*963G>A (n.*963G>A) c.*1106G>A (n.*1106G>A) c.195G>A (p.Val65=) n.396G>A c.1512G>A (p.Val504=) | dbSNP |
| 7 | g.30626294G>C | CA454256825 | GARS1 | c.1674G>C (p.Val558=) n.1764G>C n.1753G>C c.*1388G>C (n.*1388G>C) c.*774G>C (n.*774G>C) c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.1614-2266G>C (n.1614-2266G>C) c.1305G>C (p.Val435=) n.3547G>C c.1473G>C (p.Val491=) c.*1544G>C (n.*1544G>C) n.2506G>C c.1506G>C (p.Val502=) c.1572G>C (p.Val524=) n.1682G>C n.7714G>C c.*1616G>C (n.*1616G>C) c.*619G>C (n.*619G>C) c.*1125G>C (n.*1125G>C) c.*963G>C (n.*963G>C) c.*1106G>C (n.*1106G>C) c.195G>C (p.Val65=) n.396G>C c.1512G>C (p.Val504=) | |
| 7 | g.30626294G>T | CA454256826 | GARS1 | c.1674G>T (p.Val558=) n.1764G>T n.1753G>T c.*1388G>T (n.*1388G>T) c.*774G>T (n.*774G>T) c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.1614-2266G>T (n.1614-2266G>T) c.1305G>T (p.Val435=) n.3547G>T c.1473G>T (p.Val491=) c.*1544G>T (n.*1544G>T) n.2506G>T c.1506G>T (p.Val502=) c.1572G>T (p.Val524=) n.1682G>T n.7714G>T c.*1616G>T (n.*1616G>T) c.*619G>T (n.*619G>T) c.*1125G>T (n.*1125G>T) c.*963G>T (n.*963G>T) c.*1106G>T (n.*1106G>T) c.195G>T (p.Val65=) n.396G>T c.1512G>T (p.Val504=) | |
| 7 | g.30626295A= | CA1697778069 | GARS1 | c.1675A= (p.Lys559=) n.1765A= n.1754A= c.*1389A= (n.*1389A=) c.*775A= (n.*775A=) c.*1013A= (n.*1013A=) c.1614-2265A= (n.1614-2265A=) c.1306A= (p.Lys436=) n.3548A= c.1474A= (p.Lys492=) c.*1545A= (n.*1545A=) n.2507A= c.1507A= (p.Lys503=) c.1573A= (p.Lys525=) n.1683A= n.7715A= c.*1617A= (n.*1617A=) c.*620A= (n.*620A=) c.*1126A= (n.*1126A=) c.*964A= (n.*964A=) c.*1107A= (n.*1107A=) c.196A= (p.Lys66=) n.397A= c.1513A= (p.Lys505=) |