| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 7 | g.30626183G= | CA1697777821 | GARS1 | c.1614-51G= (n.1614-51G=) n.1704-51G= n.1693-51G= c.*1328-51G= (n.*1328-51G=) c.*714-51G= (n.*714-51G=) c.*952-51G= (n.*952-51G=) c.1614-2377G= (n.1614-2377G=) c.1245-51G= (n.1245-51G=) n.3487-51G= c.1413-51G= (n.1413-51G=) c.*1484-51G= (n.*1484-51G=) n.2446-51G= c.1446-51G= (n.1446-51G=) c.1512-51G= (n.1512-51G=) n.1622-51G= n.7654-51G= c.*1556-51G= (n.*1556-51G=) c.*559-51G= (n.*559-51G=) c.*1065-51G= (n.*1065-51G=) c.*903-51G= (n.*903-51G=) c.*1046-51G= (n.*1046-51G=) c.135-51G= (n.135-51G=) n.336-51G= c.1452-51G= (n.1452-51G=) | |
| 7 | g.30626183G>T | CA573455223 | GARS1 | c.1614-51G>T (n.1614-51G>T) n.1704-51G>T n.1693-51G>T c.*1328-51G>T (n.*1328-51G>T) c.*714-51G>T (n.*714-51G>T) c.*952-51G>T (n.*952-51G>T) c.1614-2377G>T (n.1614-2377G>T) c.1245-51G>T (n.1245-51G>T) n.3487-51G>T c.1413-51G>T (n.1413-51G>T) c.*1484-51G>T (n.*1484-51G>T) n.2446-51G>T c.1446-51G>T (n.1446-51G>T) c.1512-51G>T (n.1512-51G>T) n.1622-51G>T n.7654-51G>T c.*1556-51G>T (n.*1556-51G>T) c.*559-51G>T (n.*559-51G>T) c.*1065-51G>T (n.*1065-51G>T) c.*903-51G>T (n.*903-51G>T) c.*1046-51G>T (n.*1046-51G>T) c.135-51G>T (n.135-51G>T) n.336-51G>T c.1452-51G>T (n.1452-51G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 7 | g.30626186C>G | CA1697777828 | GARS1 | c.1614-48C>G (n.1614-48C>G) n.1704-48C>G n.1693-48C>G c.*1328-48C>G (n.*1328-48C>G) c.*714-48C>G (n.*714-48C>G) c.*952-48C>G (n.*952-48C>G) c.1614-2374C>G (n.1614-2374C>G) c.1245-48C>G (n.1245-48C>G) n.3487-48C>G c.1413-48C>G (n.1413-48C>G) c.*1484-48C>G (n.*1484-48C>G) n.2446-48C>G c.1446-48C>G (n.1446-48C>G) c.1512-48C>G (n.1512-48C>G) n.1622-48C>G n.7654-48C>G c.*1556-48C>G (n.*1556-48C>G) c.*559-48C>G (n.*559-48C>G) c.*1065-48C>G (n.*1065-48C>G) c.*903-48C>G (n.*903-48C>G) c.*1046-48C>G (n.*1046-48C>G) c.135-48C>G (n.135-48C>G) n.336-48C>G c.1452-48C>G (n.1452-48C>G) | dbSNP |
| 7 | g.30626186C>T | CA2682251025 | GARS1 | c.1614-48C>T (n.1614-48C>T) n.1704-48C>T n.1693-48C>T c.*1328-48C>T (n.*1328-48C>T) c.*714-48C>T (n.*714-48C>T) c.*952-48C>T (n.*952-48C>T) c.1614-2374C>T (n.1614-2374C>T) c.1245-48C>T (n.1245-48C>T) n.3487-48C>T c.1413-48C>T (n.1413-48C>T) c.*1484-48C>T (n.*1484-48C>T) n.2446-48C>T c.1446-48C>T (n.1446-48C>T) c.1512-48C>T (n.1512-48C>T) n.1622-48C>T n.7654-48C>T c.*1556-48C>T (n.*1556-48C>T) c.*559-48C>T (n.*559-48C>T) c.*1065-48C>T (n.*1065-48C>T) c.*903-48C>T (n.*903-48C>T) c.*1046-48C>T (n.*1046-48C>T) c.135-48C>T (n.135-48C>T) n.336-48C>T c.1452-48C>T (n.1452-48C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626187A= | CA1697777829 | GARS1 | c.1614-47A= (n.1614-47A=) n.1704-47A= n.1693-47A= c.*1328-47A= (n.*1328-47A=) c.*714-47A= (n.*714-47A=) c.*952-47A= (n.*952-47A=) c.1614-2373A= (n.1614-2373A=) c.1245-47A= (n.1245-47A=) n.3487-47A= c.1413-47A= (n.1413-47A=) c.*1484-47A= (n.*1484-47A=) n.2446-47A= c.1446-47A= (n.1446-47A=) c.1512-47A= (n.1512-47A=) n.1622-47A= n.7654-47A= c.*1556-47A= (n.*1556-47A=) c.*559-47A= (n.*559-47A=) c.*1065-47A= (n.*1065-47A=) c.*903-47A= (n.*903-47A=) c.*1046-47A= (n.*1046-47A=) c.135-47A= (n.135-47A=) n.336-47A= c.1452-47A= (n.1452-47A=) | |
| 7 | g.30626187A>C | CA2682251027 | GARS1 | c.1614-47A>C (n.1614-47A>C) n.1704-47A>C n.1693-47A>C c.*1328-47A>C (n.*1328-47A>C) c.*714-47A>C (n.*714-47A>C) c.*952-47A>C (n.*952-47A>C) c.1614-2373A>C (n.1614-2373A>C) c.1245-47A>C (n.1245-47A>C) n.3487-47A>C c.1413-47A>C (n.1413-47A>C) c.*1484-47A>C (n.*1484-47A>C) n.2446-47A>C c.1446-47A>C (n.1446-47A>C) c.1512-47A>C (n.1512-47A>C) n.1622-47A>C n.7654-47A>C c.*1556-47A>C (n.*1556-47A>C) c.*559-47A>C (n.*559-47A>C) c.*1065-47A>C (n.*1065-47A>C) c.*903-47A>C (n.*903-47A>C) c.*1046-47A>C (n.*1046-47A>C) c.135-47A>C (n.135-47A>C) n.336-47A>C c.1452-47A>C (n.1452-47A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626187A>G | CA837513982 | GARS1 | c.1614-47A>G (n.1614-47A>G) n.1704-47A>G n.1693-47A>G c.*1328-47A>G (n.*1328-47A>G) c.*714-47A>G (n.*714-47A>G) c.*952-47A>G (n.*952-47A>G) c.1614-2373A>G (n.1614-2373A>G) c.1245-47A>G (n.1245-47A>G) n.3487-47A>G c.1413-47A>G (n.1413-47A>G) c.*1484-47A>G (n.*1484-47A>G) n.2446-47A>G c.1446-47A>G (n.1446-47A>G) c.1512-47A>G (n.1512-47A>G) n.1622-47A>G n.7654-47A>G c.*1556-47A>G (n.*1556-47A>G) c.*559-47A>G (n.*559-47A>G) c.*1065-47A>G (n.*1065-47A>G) c.*903-47A>G (n.*903-47A>G) c.*1046-47A>G (n.*1046-47A>G) c.135-47A>G (n.135-47A>G) n.336-47A>G c.1452-47A>G (n.1452-47A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30626187A>T | CA2682251026 | GARS1 | c.1614-47A>T (n.1614-47A>T) n.1704-47A>T n.1693-47A>T c.*1328-47A>T (n.*1328-47A>T) c.*714-47A>T (n.*714-47A>T) c.*952-47A>T (n.*952-47A>T) c.1614-2373A>T (n.1614-2373A>T) c.1245-47A>T (n.1245-47A>T) n.3487-47A>T c.1413-47A>T (n.1413-47A>T) c.*1484-47A>T (n.*1484-47A>T) n.2446-47A>T c.1446-47A>T (n.1446-47A>T) c.1512-47A>T (n.1512-47A>T) n.1622-47A>T n.7654-47A>T c.*1556-47A>T (n.*1556-47A>T) c.*559-47A>T (n.*559-47A>T) c.*1065-47A>T (n.*1065-47A>T) c.*903-47A>T (n.*903-47A>T) c.*1046-47A>T (n.*1046-47A>T) c.135-47A>T (n.135-47A>T) n.336-47A>T c.1452-47A>T (n.1452-47A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626188G>A | CA1099852152 | GARS1 | c.1614-46G>A (n.1614-46G>A) n.1704-46G>A n.1693-46G>A c.*1328-46G>A (n.*1328-46G>A) c.*714-46G>A (n.*714-46G>A) c.*952-46G>A (n.*952-46G>A) c.1614-2372G>A (n.1614-2372G>A) c.1245-46G>A (n.1245-46G>A) n.3487-46G>A c.1413-46G>A (n.1413-46G>A) c.*1484-46G>A (n.*1484-46G>A) n.2446-46G>A c.1446-46G>A (n.1446-46G>A) c.1512-46G>A (n.1512-46G>A) n.1622-46G>A n.7654-46G>A c.*1556-46G>A (n.*1556-46G>A) c.*559-46G>A (n.*559-46G>A) c.*1065-46G>A (n.*1065-46G>A) c.*903-46G>A (n.*903-46G>A) c.*1046-46G>A (n.*1046-46G>A) c.135-46G>A (n.135-46G>A) n.336-46G>A c.1452-46G>A (n.1452-46G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30626188G>C | CA573455224 | GARS1 | c.1614-46G>C (n.1614-46G>C) n.1704-46G>C n.1693-46G>C c.*1328-46G>C (n.*1328-46G>C) c.*714-46G>C (n.*714-46G>C) c.*952-46G>C (n.*952-46G>C) c.1614-2372G>C (n.1614-2372G>C) c.1245-46G>C (n.1245-46G>C) n.3487-46G>C c.1413-46G>C (n.1413-46G>C) c.*1484-46G>C (n.*1484-46G>C) n.2446-46G>C c.1446-46G>C (n.1446-46G>C) c.1512-46G>C (n.1512-46G>C) n.1622-46G>C n.7654-46G>C c.*1556-46G>C (n.*1556-46G>C) c.*559-46G>C (n.*559-46G>C) c.*1065-46G>C (n.*1065-46G>C) c.*903-46G>C (n.*903-46G>C) c.*1046-46G>C (n.*1046-46G>C) c.135-46G>C (n.135-46G>C) n.336-46G>C c.1452-46G>C (n.1452-46G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30626188G= | CA1697777837 | GARS1 | c.1614-46G= (n.1614-46G=) n.1704-46G= n.1693-46G= c.*1328-46G= (n.*1328-46G=) c.*714-46G= (n.*714-46G=) c.*952-46G= (n.*952-46G=) c.1614-2372G= (n.1614-2372G=) c.1245-46G= (n.1245-46G=) n.3487-46G= c.1413-46G= (n.1413-46G=) c.*1484-46G= (n.*1484-46G=) n.2446-46G= c.1446-46G= (n.1446-46G=) c.1512-46G= (n.1512-46G=) n.1622-46G= n.7654-46G= c.*1556-46G= (n.*1556-46G=) c.*559-46G= (n.*559-46G=) c.*1065-46G= (n.*1065-46G=) c.*903-46G= (n.*903-46G=) c.*1046-46G= (n.*1046-46G=) c.135-46G= (n.135-46G=) n.336-46G= c.1452-46G= (n.1452-46G=) | |
| 7 | g.30626188G>T | CA2682251029 | GARS1 | c.1614-46G>T (n.1614-46G>T) n.1704-46G>T n.1693-46G>T c.*1328-46G>T (n.*1328-46G>T) c.*714-46G>T (n.*714-46G>T) c.*952-46G>T (n.*952-46G>T) c.1614-2372G>T (n.1614-2372G>T) c.1245-46G>T (n.1245-46G>T) n.3487-46G>T c.1413-46G>T (n.1413-46G>T) c.*1484-46G>T (n.*1484-46G>T) n.2446-46G>T c.1446-46G>T (n.1446-46G>T) c.1512-46G>T (n.1512-46G>T) n.1622-46G>T n.7654-46G>T c.*1556-46G>T (n.*1556-46G>T) c.*559-46G>T (n.*559-46G>T) c.*1065-46G>T (n.*1065-46G>T) c.*903-46G>T (n.*903-46G>T) c.*1046-46G>T (n.*1046-46G>T) c.135-46G>T (n.135-46G>T) n.336-46G>T c.1452-46G>T (n.1452-46G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626190del | CA2682251028 | GARS1 | c.1614-44del (n.1614-44del) n.1704-44del n.1693-44del c.*1328-44del (n.*1328-44del) c.*714-44del (n.*714-44del) c.*952-44del (n.*952-44del) c.1614-2370del (n.1614-2370del) c.1245-44del (n.1245-44del) n.3487-44del c.1413-44del (n.1413-44del) c.*1484-44del (n.*1484-44del) n.2446-44del c.1446-44del (n.1446-44del) c.1512-44del (n.1512-44del) n.1622-44del n.7654-44del c.*1556-44del (n.*1556-44del) c.*559-44del (n.*559-44del) c.*1065-44del (n.*1065-44del) c.*903-44del (n.*903-44del) c.*1046-44del (n.*1046-44del) c.135-44del (n.135-44del) n.336-44del c.1452-44del (n.1452-44del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626190G>A | CA1697777846 | GARS1 | c.1614-44G>A (n.1614-44G>A) n.1704-44G>A n.1693-44G>A c.*1328-44G>A (n.*1328-44G>A) c.*714-44G>A (n.*714-44G>A) c.*952-44G>A (n.*952-44G>A) c.1614-2370G>A (n.1614-2370G>A) c.1245-44G>A (n.1245-44G>A) n.3487-44G>A c.1413-44G>A (n.1413-44G>A) c.*1484-44G>A (n.*1484-44G>A) n.2446-44G>A c.1446-44G>A (n.1446-44G>A) c.1512-44G>A (n.1512-44G>A) n.1622-44G>A n.7654-44G>A c.*1556-44G>A (n.*1556-44G>A) c.*559-44G>A (n.*559-44G>A) c.*1065-44G>A (n.*1065-44G>A) c.*903-44G>A (n.*903-44G>A) c.*1046-44G>A (n.*1046-44G>A) c.135-44G>A (n.135-44G>A) n.336-44G>A c.1452-44G>A (n.1452-44G>A) | dbSNP |
| 7 | g.30626190G= | CA1697777844 | GARS1 | c.1614-44G= (n.1614-44G=) n.1704-44G= n.1693-44G= c.*1328-44G= (n.*1328-44G=) c.*714-44G= (n.*714-44G=) c.*952-44G= (n.*952-44G=) c.1614-2370G= (n.1614-2370G=) c.1245-44G= (n.1245-44G=) n.3487-44G= c.1413-44G= (n.1413-44G=) c.*1484-44G= (n.*1484-44G=) n.2446-44G= c.1446-44G= (n.1446-44G=) c.1512-44G= (n.1512-44G=) n.1622-44G= n.7654-44G= c.*1556-44G= (n.*1556-44G=) c.*559-44G= (n.*559-44G=) c.*1065-44G= (n.*1065-44G=) c.*903-44G= (n.*903-44G=) c.*1046-44G= (n.*1046-44G=) c.135-44G= (n.135-44G=) n.336-44G= c.1452-44G= (n.1452-44G=) | |
| 7 | g.30626190G>T | CA4206014 | GARS1 | c.1614-44G>T (n.1614-44G>T) n.1704-44G>T n.1693-44G>T c.*1328-44G>T (n.*1328-44G>T) c.*714-44G>T (n.*714-44G>T) c.*952-44G>T (n.*952-44G>T) c.1614-2370G>T (n.1614-2370G>T) c.1245-44G>T (n.1245-44G>T) n.3487-44G>T c.1413-44G>T (n.1413-44G>T) c.*1484-44G>T (n.*1484-44G>T) n.2446-44G>T c.1446-44G>T (n.1446-44G>T) c.1512-44G>T (n.1512-44G>T) n.1622-44G>T n.7654-44G>T c.*1556-44G>T (n.*1556-44G>T) c.*559-44G>T (n.*559-44G>T) c.*1065-44G>T (n.*1065-44G>T) c.*903-44G>T (n.*903-44G>T) c.*1046-44G>T (n.*1046-44G>T) c.135-44G>T (n.135-44G>T) n.336-44G>T c.1452-44G>T (n.1452-44G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30626192G>A | CA2682251030 | GARS1 | c.1614-42G>A (n.1614-42G>A) n.1704-42G>A n.1693-42G>A c.*1328-42G>A (n.*1328-42G>A) c.*714-42G>A (n.*714-42G>A) c.*952-42G>A (n.*952-42G>A) c.1614-2368G>A (n.1614-2368G>A) c.1245-42G>A (n.1245-42G>A) n.3487-42G>A c.1413-42G>A (n.1413-42G>A) c.*1484-42G>A (n.*1484-42G>A) n.2446-42G>A c.1446-42G>A (n.1446-42G>A) c.1512-42G>A (n.1512-42G>A) n.1622-42G>A n.7654-42G>A c.*1556-42G>A (n.*1556-42G>A) c.*559-42G>A (n.*559-42G>A) c.*1065-42G>A (n.*1065-42G>A) c.*903-42G>A (n.*903-42G>A) c.*1046-42G>A (n.*1046-42G>A) c.135-42G>A (n.135-42G>A) n.336-42G>A c.1452-42G>A (n.1452-42G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626192G= | CA1697777847 | GARS1 | c.1614-42G= (n.1614-42G=) n.1704-42G= n.1693-42G= c.*1328-42G= (n.*1328-42G=) c.*714-42G= (n.*714-42G=) c.*952-42G= (n.*952-42G=) c.1614-2368G= (n.1614-2368G=) c.1245-42G= (n.1245-42G=) n.3487-42G= c.1413-42G= (n.1413-42G=) c.*1484-42G= (n.*1484-42G=) n.2446-42G= c.1446-42G= (n.1446-42G=) c.1512-42G= (n.1512-42G=) n.1622-42G= n.7654-42G= c.*1556-42G= (n.*1556-42G=) c.*559-42G= (n.*559-42G=) c.*1065-42G= (n.*1065-42G=) c.*903-42G= (n.*903-42G=) c.*1046-42G= (n.*1046-42G=) c.135-42G= (n.135-42G=) n.336-42G= c.1452-42G= (n.1452-42G=) | |
| 7 | g.30626192G>T | CA573455226 | GARS1 | c.1614-42G>T (n.1614-42G>T) n.1704-42G>T n.1693-42G>T c.*1328-42G>T (n.*1328-42G>T) c.*714-42G>T (n.*714-42G>T) c.*952-42G>T (n.*952-42G>T) c.1614-2368G>T (n.1614-2368G>T) c.1245-42G>T (n.1245-42G>T) n.3487-42G>T c.1413-42G>T (n.1413-42G>T) c.*1484-42G>T (n.*1484-42G>T) n.2446-42G>T c.1446-42G>T (n.1446-42G>T) c.1512-42G>T (n.1512-42G>T) n.1622-42G>T n.7654-42G>T c.*1556-42G>T (n.*1556-42G>T) c.*559-42G>T (n.*559-42G>T) c.*1065-42G>T (n.*1065-42G>T) c.*903-42G>T (n.*903-42G>T) c.*1046-42G>T (n.*1046-42G>T) c.135-42G>T (n.135-42G>T) n.336-42G>T c.1452-42G>T (n.1452-42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30626193C>A | CA2682251031 | GARS1 | c.1614-41C>A (n.1614-41C>A) n.1704-41C>A n.1693-41C>A c.*1328-41C>A (n.*1328-41C>A) c.*714-41C>A (n.*714-41C>A) c.*952-41C>A (n.*952-41C>A) c.1614-2367C>A (n.1614-2367C>A) c.1245-41C>A (n.1245-41C>A) n.3487-41C>A c.1413-41C>A (n.1413-41C>A) c.*1484-41C>A (n.*1484-41C>A) n.2446-41C>A c.1446-41C>A (n.1446-41C>A) c.1512-41C>A (n.1512-41C>A) n.1622-41C>A n.7654-41C>A c.*1556-41C>A (n.*1556-41C>A) c.*559-41C>A (n.*559-41C>A) c.*1065-41C>A (n.*1065-41C>A) c.*903-41C>A (n.*903-41C>A) c.*1046-41C>A (n.*1046-41C>A) c.135-41C>A (n.135-41C>A) n.336-41C>A c.1452-41C>A (n.1452-41C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626193C>T | CA2682251032 | GARS1 | c.1614-41C>T (n.1614-41C>T) n.1704-41C>T n.1693-41C>T c.*1328-41C>T (n.*1328-41C>T) c.*714-41C>T (n.*714-41C>T) c.*952-41C>T (n.*952-41C>T) c.1614-2367C>T (n.1614-2367C>T) c.1245-41C>T (n.1245-41C>T) n.3487-41C>T c.1413-41C>T (n.1413-41C>T) c.*1484-41C>T (n.*1484-41C>T) n.2446-41C>T c.1446-41C>T (n.1446-41C>T) c.1512-41C>T (n.1512-41C>T) n.1622-41C>T n.7654-41C>T c.*1556-41C>T (n.*1556-41C>T) c.*559-41C>T (n.*559-41C>T) c.*1065-41C>T (n.*1065-41C>T) c.*903-41C>T (n.*903-41C>T) c.*1046-41C>T (n.*1046-41C>T) c.135-41C>T (n.135-41C>T) n.336-41C>T c.1452-41C>T (n.1452-41C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626194C>A | CA4206015 | GARS1 | c.1614-40C>A (n.1614-40C>A) n.1704-40C>A n.1693-40C>A c.*1328-40C>A (n.*1328-40C>A) c.*714-40C>A (n.*714-40C>A) c.*952-40C>A (n.*952-40C>A) c.1614-2366C>A (n.1614-2366C>A) c.1245-40C>A (n.1245-40C>A) n.3487-40C>A c.1413-40C>A (n.1413-40C>A) c.*1484-40C>A (n.*1484-40C>A) n.2446-40C>A c.1446-40C>A (n.1446-40C>A) c.1512-40C>A (n.1512-40C>A) n.1622-40C>A n.7654-40C>A c.*1556-40C>A (n.*1556-40C>A) c.*559-40C>A (n.*559-40C>A) c.*1065-40C>A (n.*1065-40C>A) c.*903-40C>A (n.*903-40C>A) c.*1046-40C>A (n.*1046-40C>A) c.135-40C>A (n.135-40C>A) n.336-40C>A c.1452-40C>A (n.1452-40C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30626194C= | CA1697777849 | GARS1 | c.1614-40C= (n.1614-40C=) n.1704-40C= n.1693-40C= c.*1328-40C= (n.*1328-40C=) c.*714-40C= (n.*714-40C=) c.*952-40C= (n.*952-40C=) c.1614-2366C= (n.1614-2366C=) c.1245-40C= (n.1245-40C=) n.3487-40C= c.1413-40C= (n.1413-40C=) c.*1484-40C= (n.*1484-40C=) n.2446-40C= c.1446-40C= (n.1446-40C=) c.1512-40C= (n.1512-40C=) n.1622-40C= n.7654-40C= c.*1556-40C= (n.*1556-40C=) c.*559-40C= (n.*559-40C=) c.*1065-40C= (n.*1065-40C=) c.*903-40C= (n.*903-40C=) c.*1046-40C= (n.*1046-40C=) c.135-40C= (n.135-40C=) n.336-40C= c.1452-40C= (n.1452-40C=) | |
| 7 | g.30626196G>A | CA837513993 | GARS1 | c.1614-38G>A (n.1614-38G>A) n.1704-38G>A n.1693-38G>A c.*1328-38G>A (n.*1328-38G>A) c.*714-38G>A (n.*714-38G>A) c.*952-38G>A (n.*952-38G>A) c.1614-2364G>A (n.1614-2364G>A) c.1245-38G>A (n.1245-38G>A) n.3487-38G>A c.1413-38G>A (n.1413-38G>A) c.*1484-38G>A (n.*1484-38G>A) n.2446-38G>A c.1446-38G>A (n.1446-38G>A) c.1512-38G>A (n.1512-38G>A) n.1622-38G>A n.7654-38G>A c.*1556-38G>A (n.*1556-38G>A) c.*559-38G>A (n.*559-38G>A) c.*1065-38G>A (n.*1065-38G>A) c.*903-38G>A (n.*903-38G>A) c.*1046-38G>A (n.*1046-38G>A) c.135-38G>A (n.135-38G>A) n.336-38G>A c.1452-38G>A (n.1452-38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30626196G>C | CA2682251033 | GARS1 | c.1614-38G>C (n.1614-38G>C) n.1704-38G>C n.1693-38G>C c.*1328-38G>C (n.*1328-38G>C) c.*714-38G>C (n.*714-38G>C) c.*952-38G>C (n.*952-38G>C) c.1614-2364G>C (n.1614-2364G>C) c.1245-38G>C (n.1245-38G>C) n.3487-38G>C c.1413-38G>C (n.1413-38G>C) c.*1484-38G>C (n.*1484-38G>C) n.2446-38G>C c.1446-38G>C (n.1446-38G>C) c.1512-38G>C (n.1512-38G>C) n.1622-38G>C n.7654-38G>C c.*1556-38G>C (n.*1556-38G>C) c.*559-38G>C (n.*559-38G>C) c.*1065-38G>C (n.*1065-38G>C) c.*903-38G>C (n.*903-38G>C) c.*1046-38G>C (n.*1046-38G>C) c.135-38G>C (n.135-38G>C) n.336-38G>C c.1452-38G>C (n.1452-38G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626196G= | CA1697777851 | GARS1 | c.1614-38G= (n.1614-38G=) n.1704-38G= n.1693-38G= c.*1328-38G= (n.*1328-38G=) c.*714-38G= (n.*714-38G=) c.*952-38G= (n.*952-38G=) c.1614-2364G= (n.1614-2364G=) c.1245-38G= (n.1245-38G=) n.3487-38G= c.1413-38G= (n.1413-38G=) c.*1484-38G= (n.*1484-38G=) n.2446-38G= c.1446-38G= (n.1446-38G=) c.1512-38G= (n.1512-38G=) n.1622-38G= n.7654-38G= c.*1556-38G= (n.*1556-38G=) c.*559-38G= (n.*559-38G=) c.*1065-38G= (n.*1065-38G=) c.*903-38G= (n.*903-38G=) c.*1046-38G= (n.*1046-38G=) c.135-38G= (n.135-38G=) n.336-38G= c.1452-38G= (n.1452-38G=) | |
| 7 | g.30626196G>T | CA4206016 | GARS1 | c.1614-38G>T (n.1614-38G>T) n.1704-38G>T n.1693-38G>T c.*1328-38G>T (n.*1328-38G>T) c.*714-38G>T (n.*714-38G>T) c.*952-38G>T (n.*952-38G>T) c.1614-2364G>T (n.1614-2364G>T) c.1245-38G>T (n.1245-38G>T) n.3487-38G>T c.1413-38G>T (n.1413-38G>T) c.*1484-38G>T (n.*1484-38G>T) n.2446-38G>T c.1446-38G>T (n.1446-38G>T) c.1512-38G>T (n.1512-38G>T) n.1622-38G>T n.7654-38G>T c.*1556-38G>T (n.*1556-38G>T) c.*559-38G>T (n.*559-38G>T) c.*1065-38G>T (n.*1065-38G>T) c.*903-38G>T (n.*903-38G>T) c.*1046-38G>T (n.*1046-38G>T) c.135-38G>T (n.135-38G>T) n.336-38G>T c.1452-38G>T (n.1452-38G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30626199T>A | CA1099852160 | GARS1 | c.1614-35T>A (n.1614-35T>A) n.1704-35T>A n.1693-35T>A c.*1328-35T>A (n.*1328-35T>A) c.*714-35T>A (n.*714-35T>A) c.*952-35T>A (n.*952-35T>A) c.1614-2361T>A (n.1614-2361T>A) c.1245-35T>A (n.1245-35T>A) n.3487-35T>A c.1413-35T>A (n.1413-35T>A) c.*1484-35T>A (n.*1484-35T>A) n.2446-35T>A c.1446-35T>A (n.1446-35T>A) c.1512-35T>A (n.1512-35T>A) n.1622-35T>A n.7654-35T>A c.*1556-35T>A (n.*1556-35T>A) c.*559-35T>A (n.*559-35T>A) c.*1065-35T>A (n.*1065-35T>A) c.*903-35T>A (n.*903-35T>A) c.*1046-35T>A (n.*1046-35T>A) c.135-35T>A (n.135-35T>A) n.336-35T>A c.1452-35T>A (n.1452-35T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30626199T= | CA1697777853 | GARS1 | c.1614-35T= (n.1614-35T=) n.1704-35T= n.1693-35T= c.*1328-35T= (n.*1328-35T=) c.*714-35T= (n.*714-35T=) c.*952-35T= (n.*952-35T=) c.1614-2361T= (n.1614-2361T=) c.1245-35T= (n.1245-35T=) n.3487-35T= c.1413-35T= (n.1413-35T=) c.*1484-35T= (n.*1484-35T=) n.2446-35T= c.1446-35T= (n.1446-35T=) c.1512-35T= (n.1512-35T=) n.1622-35T= n.7654-35T= c.*1556-35T= (n.*1556-35T=) c.*559-35T= (n.*559-35T=) c.*1065-35T= (n.*1065-35T=) c.*903-35T= (n.*903-35T=) c.*1046-35T= (n.*1046-35T=) c.135-35T= (n.135-35T=) n.336-35T= c.1452-35T= (n.1452-35T=) | |
| 7 | g.30626200G>T | CA2682251034 | GARS1 | c.1614-34G>T (n.1614-34G>T) n.1704-34G>T n.1693-34G>T c.*1328-34G>T (n.*1328-34G>T) c.*714-34G>T (n.*714-34G>T) c.*952-34G>T (n.*952-34G>T) c.1614-2360G>T (n.1614-2360G>T) c.1245-34G>T (n.1245-34G>T) n.3487-34G>T c.1413-34G>T (n.1413-34G>T) c.*1484-34G>T (n.*1484-34G>T) n.2446-34G>T c.1446-34G>T (n.1446-34G>T) c.1512-34G>T (n.1512-34G>T) n.1622-34G>T n.7654-34G>T c.*1556-34G>T (n.*1556-34G>T) c.*559-34G>T (n.*559-34G>T) c.*1065-34G>T (n.*1065-34G>T) c.*903-34G>T (n.*903-34G>T) c.*1046-34G>T (n.*1046-34G>T) c.135-34G>T (n.135-34G>T) n.336-34G>T c.1452-34G>T (n.1452-34G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626202A= | CA1697777854 | GARS1 | c.1614-32A= (n.1614-32A=) n.1704-32A= n.1693-32A= c.*1328-32A= (n.*1328-32A=) c.*714-32A= (n.*714-32A=) c.*952-32A= (n.*952-32A=) c.1614-2358A= (n.1614-2358A=) c.1245-32A= (n.1245-32A=) n.3487-32A= c.1413-32A= (n.1413-32A=) c.*1484-32A= (n.*1484-32A=) n.2446-32A= c.1446-32A= (n.1446-32A=) c.1512-32A= (n.1512-32A=) n.1622-32A= n.7654-32A= c.*1556-32A= (n.*1556-32A=) c.*559-32A= (n.*559-32A=) c.*1065-32A= (n.*1065-32A=) c.*903-32A= (n.*903-32A=) c.*1046-32A= (n.*1046-32A=) c.135-32A= (n.135-32A=) n.336-32A= c.1452-32A= (n.1452-32A=) | |
| 7 | g.30626202A>G | CA573455228 | GARS1 | c.1614-32A>G (n.1614-32A>G) n.1704-32A>G n.1693-32A>G c.*1328-32A>G (n.*1328-32A>G) c.*714-32A>G (n.*714-32A>G) c.*952-32A>G (n.*952-32A>G) c.1614-2358A>G (n.1614-2358A>G) c.1245-32A>G (n.1245-32A>G) n.3487-32A>G c.1413-32A>G (n.1413-32A>G) c.*1484-32A>G (n.*1484-32A>G) n.2446-32A>G c.1446-32A>G (n.1446-32A>G) c.1512-32A>G (n.1512-32A>G) n.1622-32A>G n.7654-32A>G c.*1556-32A>G (n.*1556-32A>G) c.*559-32A>G (n.*559-32A>G) c.*1065-32A>G (n.*1065-32A>G) c.*903-32A>G (n.*903-32A>G) c.*1046-32A>G (n.*1046-32A>G) c.135-32A>G (n.135-32A>G) n.336-32A>G c.1452-32A>G (n.1452-32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.30626203C>A | CA4206017 | GARS1 | c.1614-31C>A (n.1614-31C>A) n.1704-31C>A n.1693-31C>A c.*1328-31C>A (n.*1328-31C>A) c.*714-31C>A (n.*714-31C>A) c.*952-31C>A (n.*952-31C>A) c.1614-2357C>A (n.1614-2357C>A) c.1245-31C>A (n.1245-31C>A) n.3487-31C>A c.1413-31C>A (n.1413-31C>A) c.*1484-31C>A (n.*1484-31C>A) n.2446-31C>A c.1446-31C>A (n.1446-31C>A) c.1512-31C>A (n.1512-31C>A) n.1622-31C>A n.7654-31C>A c.*1556-31C>A (n.*1556-31C>A) c.*559-31C>A (n.*559-31C>A) c.*1065-31C>A (n.*1065-31C>A) c.*903-31C>A (n.*903-31C>A) c.*1046-31C>A (n.*1046-31C>A) c.135-31C>A (n.135-31C>A) n.336-31C>A c.1452-31C>A (n.1452-31C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.30626203C= | CA1697777856 | GARS1 | c.1614-31C= (n.1614-31C=) n.1704-31C= n.1693-31C= c.*1328-31C= (n.*1328-31C=) c.*714-31C= (n.*714-31C=) c.*952-31C= (n.*952-31C=) c.1614-2357C= (n.1614-2357C=) c.1245-31C= (n.1245-31C=) n.3487-31C= c.1413-31C= (n.1413-31C=) c.*1484-31C= (n.*1484-31C=) n.2446-31C= c.1446-31C= (n.1446-31C=) c.1512-31C= (n.1512-31C=) n.1622-31C= n.7654-31C= c.*1556-31C= (n.*1556-31C=) c.*559-31C= (n.*559-31C=) c.*1065-31C= (n.*1065-31C=) c.*903-31C= (n.*903-31C=) c.*1046-31C= (n.*1046-31C=) c.135-31C= (n.135-31C=) n.336-31C= c.1452-31C= (n.1452-31C=) | |
| 7 | g.30626203C>G | CA454256562 | GARS1 | c.1614-31C>G (n.1614-31C>G) n.1704-31C>G n.1693-31C>G c.*1328-31C>G (n.*1328-31C>G) c.*714-31C>G (n.*714-31C>G) c.*952-31C>G (n.*952-31C>G) c.1614-2357C>G (n.1614-2357C>G) c.1245-31C>G (n.1245-31C>G) n.3487-31C>G c.1413-31C>G (n.1413-31C>G) c.*1484-31C>G (n.*1484-31C>G) n.2446-31C>G c.1446-31C>G (n.1446-31C>G) c.1512-31C>G (n.1512-31C>G) n.1622-31C>G n.7654-31C>G c.*1556-31C>G (n.*1556-31C>G) c.*559-31C>G (n.*559-31C>G) c.*1065-31C>G (n.*1065-31C>G) c.*903-31C>G (n.*903-31C>G) c.*1046-31C>G (n.*1046-31C>G) c.135-31C>G (n.135-31C>G) n.336-31C>G c.1452-31C>G (n.1452-31C>G) | |
| 7 | g.30626206A>G | CA2682251035 | GARS1 | c.1614-28A>G (n.1614-28A>G) n.1704-28A>G n.1693-28A>G c.*1328-28A>G (n.*1328-28A>G) c.*714-28A>G (n.*714-28A>G) c.*952-28A>G (n.*952-28A>G) c.1614-2354A>G (n.1614-2354A>G) c.1245-28A>G (n.1245-28A>G) n.3487-28A>G c.1413-28A>G (n.1413-28A>G) c.*1484-28A>G (n.*1484-28A>G) n.2446-28A>G c.1446-28A>G (n.1446-28A>G) c.1512-28A>G (n.1512-28A>G) n.1622-28A>G n.7654-28A>G c.*1556-28A>G (n.*1556-28A>G) c.*559-28A>G (n.*559-28A>G) c.*1065-28A>G (n.*1065-28A>G) c.*903-28A>G (n.*903-28A>G) c.*1046-28A>G (n.*1046-28A>G) c.135-28A>G (n.135-28A>G) n.336-28A>G c.1452-28A>G (n.1452-28A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626207T>C | CA1697777860 | GARS1 | c.1614-27T>C (n.1614-27T>C) n.1704-27T>C n.1693-27T>C c.*1328-27T>C (n.*1328-27T>C) c.*714-27T>C (n.*714-27T>C) c.*952-27T>C (n.*952-27T>C) c.1614-2353T>C (n.1614-2353T>C) c.1245-27T>C (n.1245-27T>C) n.3487-27T>C c.1413-27T>C (n.1413-27T>C) c.*1484-27T>C (n.*1484-27T>C) n.2446-27T>C c.1446-27T>C (n.1446-27T>C) c.1512-27T>C (n.1512-27T>C) n.1622-27T>C n.7654-27T>C c.*1556-27T>C (n.*1556-27T>C) c.*559-27T>C (n.*559-27T>C) c.*1065-27T>C (n.*1065-27T>C) c.*903-27T>C (n.*903-27T>C) c.*1046-27T>C (n.*1046-27T>C) c.135-27T>C (n.135-27T>C) n.336-27T>C c.1452-27T>C (n.1452-27T>C) | dbSNP |
| 7 | g.30626207T= | CA1697777858 | GARS1 | c.1614-27T= (n.1614-27T=) n.1704-27T= n.1693-27T= c.*1328-27T= (n.*1328-27T=) c.*714-27T= (n.*714-27T=) c.*952-27T= (n.*952-27T=) c.1614-2353T= (n.1614-2353T=) c.1245-27T= (n.1245-27T=) n.3487-27T= c.1413-27T= (n.1413-27T=) c.*1484-27T= (n.*1484-27T=) n.2446-27T= c.1446-27T= (n.1446-27T=) c.1512-27T= (n.1512-27T=) n.1622-27T= n.7654-27T= c.*1556-27T= (n.*1556-27T=) c.*559-27T= (n.*559-27T=) c.*1065-27T= (n.*1065-27T=) c.*903-27T= (n.*903-27T=) c.*1046-27T= (n.*1046-27T=) c.135-27T= (n.135-27T=) n.336-27T= c.1452-27T= (n.1452-27T=) | |
| 7 | g.30626209C>A | CA2578858689 | GARS1 | c.1614-25C>A (n.1614-25C>A) n.1704-25C>A n.1693-25C>A c.*1328-25C>A (n.*1328-25C>A) c.*714-25C>A (n.*714-25C>A) c.*952-25C>A (n.*952-25C>A) c.1614-2351C>A (n.1614-2351C>A) c.1245-25C>A (n.1245-25C>A) n.3487-25C>A c.1413-25C>A (n.1413-25C>A) c.*1484-25C>A (n.*1484-25C>A) n.2446-25C>A c.1446-25C>A (n.1446-25C>A) c.1512-25C>A (n.1512-25C>A) n.1622-25C>A n.7654-25C>A c.*1556-25C>A (n.*1556-25C>A) c.*559-25C>A (n.*559-25C>A) c.*1065-25C>A (n.*1065-25C>A) c.*903-25C>A (n.*903-25C>A) c.*1046-25C>A (n.*1046-25C>A) c.135-25C>A (n.135-25C>A) n.336-25C>A c.1452-25C>A (n.1452-25C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30626209C= | CA1697777862 | GARS1 | c.1614-25C= (n.1614-25C=) n.1704-25C= n.1693-25C= c.*1328-25C= (n.*1328-25C=) c.*714-25C= (n.*714-25C=) c.*952-25C= (n.*952-25C=) c.1614-2351C= (n.1614-2351C=) c.1245-25C= (n.1245-25C=) n.3487-25C= c.1413-25C= (n.1413-25C=) c.*1484-25C= (n.*1484-25C=) n.2446-25C= c.1446-25C= (n.1446-25C=) c.1512-25C= (n.1512-25C=) n.1622-25C= n.7654-25C= c.*1556-25C= (n.*1556-25C=) c.*559-25C= (n.*559-25C=) c.*1065-25C= (n.*1065-25C=) c.*903-25C= (n.*903-25C=) c.*1046-25C= (n.*1046-25C=) c.135-25C= (n.135-25C=) n.336-25C= c.1452-25C= (n.1452-25C=) |