Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.30621349G>A | CA2682250242 | GARS1 | c.1360-44G>A (n.1360-44G>A) n.1450-44G>A n.1423-44G>A n.1439-44G>A c.*1074-44G>A (n.*1074-44G>A) c.*460-44G>A (n.*460-44G>A) n.1856-44G>A c.*698-44G>A (n.*698-44G>A) c.991-44G>A (n.991-44G>A) n.3233-44G>A c.1159-44G>A (n.1159-44G>A) c.*1230-44G>A (n.*1230-44G>A) n.1376-44G>A c.1192-44G>A (n.1192-44G>A) c.1258-44G>A (n.1258-44G>A) n.1368-44G>A n.7400-44G>A c.*1302-44G>A (n.*1302-44G>A) c.*305-44G>A (n.*305-44G>A) c.*811-44G>A (n.*811-44G>A) c.*649-44G>A (n.*649-44G>A) c.*792-44G>A (n.*792-44G>A) n.1398-44G>A n.359-44G>A c.1198-44G>A (n.1198-44G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30621349G>T | CA2682250243 | GARS1 | c.1360-44G>T (n.1360-44G>T) n.1450-44G>T n.1423-44G>T n.1439-44G>T c.*1074-44G>T (n.*1074-44G>T) c.*460-44G>T (n.*460-44G>T) n.1856-44G>T c.*698-44G>T (n.*698-44G>T) c.991-44G>T (n.991-44G>T) n.3233-44G>T c.1159-44G>T (n.1159-44G>T) c.*1230-44G>T (n.*1230-44G>T) n.1376-44G>T c.1192-44G>T (n.1192-44G>T) c.1258-44G>T (n.1258-44G>T) n.1368-44G>T n.7400-44G>T c.*1302-44G>T (n.*1302-44G>T) c.*305-44G>T (n.*305-44G>T) c.*811-44G>T (n.*811-44G>T) c.*649-44G>T (n.*649-44G>T) c.*792-44G>T (n.*792-44G>T) n.1398-44G>T n.359-44G>T c.1198-44G>T (n.1198-44G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30621351A= | CA1697769422 | GARS1 | c.1360-42A= (n.1360-42A=) n.1450-42A= n.1423-42A= n.1439-42A= c.*1074-42A= (n.*1074-42A=) c.*460-42A= (n.*460-42A=) n.1856-42A= c.*698-42A= (n.*698-42A=) c.991-42A= (n.991-42A=) n.3233-42A= c.1159-42A= (n.1159-42A=) c.*1230-42A= (n.*1230-42A=) n.1376-42A= c.1192-42A= (n.1192-42A=) c.1258-42A= (n.1258-42A=) n.1368-42A= n.7400-42A= c.*1302-42A= (n.*1302-42A=) c.*305-42A= (n.*305-42A=) c.*811-42A= (n.*811-42A=) c.*649-42A= (n.*649-42A=) c.*792-42A= (n.*792-42A=) n.1398-42A= n.359-42A= c.1198-42A= (n.1198-42A=) | |
7 | g.30621351A>T | CA573454621 | GARS1 | c.1360-42A>T (n.1360-42A>T) n.1450-42A>T n.1423-42A>T n.1439-42A>T c.*1074-42A>T (n.*1074-42A>T) c.*460-42A>T (n.*460-42A>T) n.1856-42A>T c.*698-42A>T (n.*698-42A>T) c.991-42A>T (n.991-42A>T) n.3233-42A>T c.1159-42A>T (n.1159-42A>T) c.*1230-42A>T (n.*1230-42A>T) n.1376-42A>T c.1192-42A>T (n.1192-42A>T) c.1258-42A>T (n.1258-42A>T) n.1368-42A>T n.7400-42A>T c.*1302-42A>T (n.*1302-42A>T) c.*305-42A>T (n.*305-42A>T) c.*811-42A>T (n.*811-42A>T) c.*649-42A>T (n.*649-42A>T) c.*792-42A>T (n.*792-42A>T) n.1398-42A>T n.359-42A>T c.1198-42A>T (n.1198-42A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30621355A= | CA1697769424 | GARS1 | c.1360-38A= (n.1360-38A=) n.1450-38A= n.1423-38A= n.1439-38A= c.*1074-38A= (n.*1074-38A=) c.*460-38A= (n.*460-38A=) n.1856-38A= c.*698-38A= (n.*698-38A=) c.991-38A= (n.991-38A=) n.3233-38A= c.1159-38A= (n.1159-38A=) c.*1230-38A= (n.*1230-38A=) n.1376-38A= c.1192-38A= (n.1192-38A=) c.1258-38A= (n.1258-38A=) n.1368-38A= n.7400-38A= c.*1302-38A= (n.*1302-38A=) c.*305-38A= (n.*305-38A=) c.*811-38A= (n.*811-38A=) c.*649-38A= (n.*649-38A=) c.*792-38A= (n.*792-38A=) n.1398-38A= n.359-38A= c.1198-38A= (n.1198-38A=) | |
7 | g.30621355A>G | CA837511132 | GARS1 | c.1360-38A>G (n.1360-38A>G) n.1450-38A>G n.1423-38A>G n.1439-38A>G c.*1074-38A>G (n.*1074-38A>G) c.*460-38A>G (n.*460-38A>G) n.1856-38A>G c.*698-38A>G (n.*698-38A>G) c.991-38A>G (n.991-38A>G) n.3233-38A>G c.1159-38A>G (n.1159-38A>G) c.*1230-38A>G (n.*1230-38A>G) n.1376-38A>G c.1192-38A>G (n.1192-38A>G) c.1258-38A>G (n.1258-38A>G) n.1368-38A>G n.7400-38A>G c.*1302-38A>G (n.*1302-38A>G) c.*305-38A>G (n.*305-38A>G) c.*811-38A>G (n.*811-38A>G) c.*649-38A>G (n.*649-38A>G) c.*792-38A>G (n.*792-38A>G) n.1398-38A>G n.359-38A>G c.1198-38A>G (n.1198-38A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30621355_30621359delinsATAAG | CA1697769427 | GARS1 | c.1360-38_1360-34delinsATAAG (n.1360-38_1360-34delinsATAAG) n.1450-38_1450-34delinsATAAG n.1423-38_1423-34delinsATAAG n.1439-38_1439-34delinsATAAG c.*1074-38_*1074-34delinsATAAG (n.*1074-38_*1074-34delinsATAAG) c.*460-38_*460-34delinsATAAG (n.*460-38_*460-34delinsATAAG) n.1856-38_1856-34delinsATAAG c.*698-38_*698-34delinsATAAG (n.*698-38_*698-34delinsATAAG) c.991-38_991-34delinsATAAG (n.991-38_991-34delinsATAAG) n.3233-38_3233-34delinsATAAG c.1159-38_1159-34delinsATAAG (n.1159-38_1159-34delinsATAAG) c.*1230-38_*1230-34delinsATAAG (n.*1230-38_*1230-34delinsATAAG) n.1376-38_1376-34delinsATAAG c.1192-38_1192-34delinsATAAG (n.1192-38_1192-34delinsATAAG) c.1258-38_1258-34delinsATAAG (n.1258-38_1258-34delinsATAAG) n.1368-38_1368-34delinsATAAG n.7400-38_7400-34delinsATAAG c.*1302-38_*1302-34delinsATAAG (n.*1302-38_*1302-34delinsATAAG) c.*305-38_*305-34delinsATAAG (n.*305-38_*305-34delinsATAAG) c.*811-38_*811-34delinsATAAG (n.*811-38_*811-34delinsATAAG) c.*649-38_*649-34delinsATAAG (n.*649-38_*649-34delinsATAAG) c.*792-38_*792-34delinsATAAG (n.*792-38_*792-34delinsATAAG) n.1398-38_1398-34delinsATAAG n.359-38_359-34delinsATAAG c.1198-38_1198-34delinsATAAG (n.1198-38_1198-34delinsATAAG) | |
7 | g.30621356_30621359delinsTAAG | CA1697769434 | GARS1 | c.1360-37_1360-34delinsTAAG (n.1360-37_1360-34delinsTAAG) n.1450-37_1450-34delinsTAAG n.1423-37_1423-34delinsTAAG n.1439-37_1439-34delinsTAAG c.*1074-37_*1074-34delinsTAAG (n.*1074-37_*1074-34delinsTAAG) c.*460-37_*460-34delinsTAAG (n.*460-37_*460-34delinsTAAG) n.1856-37_1856-34delinsTAAG c.*698-37_*698-34delinsTAAG (n.*698-37_*698-34delinsTAAG) c.991-37_991-34delinsTAAG (n.991-37_991-34delinsTAAG) n.3233-37_3233-34delinsTAAG c.1159-37_1159-34delinsTAAG (n.1159-37_1159-34delinsTAAG) c.*1230-37_*1230-34delinsTAAG (n.*1230-37_*1230-34delinsTAAG) n.1376-37_1376-34delinsTAAG c.1192-37_1192-34delinsTAAG (n.1192-37_1192-34delinsTAAG) c.1258-37_1258-34delinsTAAG (n.1258-37_1258-34delinsTAAG) n.1368-37_1368-34delinsTAAG n.7400-37_7400-34delinsTAAG c.*1302-37_*1302-34delinsTAAG (n.*1302-37_*1302-34delinsTAAG) c.*305-37_*305-34delinsTAAG (n.*305-37_*305-34delinsTAAG) c.*811-37_*811-34delinsTAAG (n.*811-37_*811-34delinsTAAG) c.*649-37_*649-34delinsTAAG (n.*649-37_*649-34delinsTAAG) c.*792-37_*792-34delinsTAAG (n.*792-37_*792-34delinsTAAG) n.1398-37_1398-34delinsTAAG n.359-37_359-34delinsTAAG c.1198-37_1198-34delinsTAAG (n.1198-37_1198-34delinsTAAG) | |
7 | g.30621363_30621366del | CA1697769431 | GARS1 | c.1360-30_1360-27del (n.1360-30_1360-27del) n.1450-30_1450-27del n.1423-30_1423-27del n.1439-30_1439-27del c.*1074-30_*1074-27del (n.*1074-30_*1074-27del) c.*460-30_*460-27del (n.*460-30_*460-27del) n.1856-30_1856-27del c.*698-30_*698-27del (n.*698-30_*698-27del) c.991-30_991-27del (n.991-30_991-27del) n.3233-30_3233-27del c.1159-30_1159-27del (n.1159-30_1159-27del) c.*1230-30_*1230-27del (n.*1230-30_*1230-27del) n.1376-30_1376-27del c.1192-30_1192-27del (n.1192-30_1192-27del) c.1258-30_1258-27del (n.1258-30_1258-27del) n.1368-30_1368-27del n.7400-30_7400-27del c.*1302-30_*1302-27del (n.*1302-30_*1302-27del) c.*305-30_*305-27del (n.*305-30_*305-27del) c.*811-30_*811-27del (n.*811-30_*811-27del) c.*649-30_*649-27del (n.*649-30_*649-27del) c.*792-30_*792-27del (n.*792-30_*792-27del) n.1398-30_1398-27del n.359-30_359-27del c.1198-30_1198-27del (n.1198-30_1198-27del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30621357A= | CA1697769436 | GARS1 | c.1360-36A= (n.1360-36A=) n.1450-36A= n.1423-36A= n.1439-36A= c.*1074-36A= (n.*1074-36A=) c.*460-36A= (n.*460-36A=) n.1856-36A= c.*698-36A= (n.*698-36A=) c.991-36A= (n.991-36A=) n.3233-36A= c.1159-36A= (n.1159-36A=) c.*1230-36A= (n.*1230-36A=) n.1376-36A= c.1192-36A= (n.1192-36A=) c.1258-36A= (n.1258-36A=) n.1368-36A= n.7400-36A= c.*1302-36A= (n.*1302-36A=) c.*305-36A= (n.*305-36A=) c.*811-36A= (n.*811-36A=) c.*649-36A= (n.*649-36A=) c.*792-36A= (n.*792-36A=) n.1398-36A= n.359-36A= c.1198-36A= (n.1198-36A=) | |
7 | g.30621357A>G | CA4205964 | GARS1 | c.1360-36A>G (n.1360-36A>G) n.1450-36A>G n.1423-36A>G n.1439-36A>G c.*1074-36A>G (n.*1074-36A>G) c.*460-36A>G (n.*460-36A>G) n.1856-36A>G c.*698-36A>G (n.*698-36A>G) c.991-36A>G (n.991-36A>G) n.3233-36A>G c.1159-36A>G (n.1159-36A>G) c.*1230-36A>G (n.*1230-36A>G) n.1376-36A>G c.1192-36A>G (n.1192-36A>G) c.1258-36A>G (n.1258-36A>G) n.1368-36A>G n.7400-36A>G c.*1302-36A>G (n.*1302-36A>G) c.*305-36A>G (n.*305-36A>G) c.*811-36A>G (n.*811-36A>G) c.*649-36A>G (n.*649-36A>G) c.*792-36A>G (n.*792-36A>G) n.1398-36A>G n.359-36A>G c.1198-36A>G (n.1198-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30621357_30621359del | CA1697769435 | GARS1 | c.1360-36_1360-34del (n.1360-36_1360-34del) n.1450-36_1450-34del n.1423-36_1423-34del n.1439-36_1439-34del c.*1074-36_*1074-34del (n.*1074-36_*1074-34del) c.*460-36_*460-34del (n.*460-36_*460-34del) n.1856-36_1856-34del c.*698-36_*698-34del (n.*698-36_*698-34del) c.991-36_991-34del (n.991-36_991-34del) n.3233-36_3233-34del c.1159-36_1159-34del (n.1159-36_1159-34del) c.*1230-36_*1230-34del (n.*1230-36_*1230-34del) n.1376-36_1376-34del c.1192-36_1192-34del (n.1192-36_1192-34del) c.1258-36_1258-34del (n.1258-36_1258-34del) n.1368-36_1368-34del n.7400-36_7400-34del c.*1302-36_*1302-34del (n.*1302-36_*1302-34del) c.*305-36_*305-34del (n.*305-36_*305-34del) c.*811-36_*811-34del (n.*811-36_*811-34del) c.*649-36_*649-34del (n.*649-36_*649-34del) c.*792-36_*792-34del (n.*792-36_*792-34del) n.1398-36_1398-34del n.359-36_359-34del c.1198-36_1198-34del (n.1198-36_1198-34del) | dbSNP |
7 | g.30621358A>C | CA2578858649 | GARS1 | c.1360-35A>C (n.1360-35A>C) n.1450-35A>C n.1423-35A>C n.1439-35A>C c.*1074-35A>C (n.*1074-35A>C) c.*460-35A>C (n.*460-35A>C) n.1856-35A>C c.*698-35A>C (n.*698-35A>C) c.991-35A>C (n.991-35A>C) n.3233-35A>C c.1159-35A>C (n.1159-35A>C) c.*1230-35A>C (n.*1230-35A>C) n.1376-35A>C c.1192-35A>C (n.1192-35A>C) c.1258-35A>C (n.1258-35A>C) n.1368-35A>C n.7400-35A>C c.*1302-35A>C (n.*1302-35A>C) c.*305-35A>C (n.*305-35A>C) c.*811-35A>C (n.*811-35A>C) c.*649-35A>C (n.*649-35A>C) c.*792-35A>C (n.*792-35A>C) n.1398-35A>C n.359-35A>C c.1198-35A>C (n.1198-35A>C) | |
7 | g.30621359G= | CA1697769438 | GARS1 | c.1360-34G= (n.1360-34G=) n.1450-34G= n.1423-34G= n.1439-34G= c.*1074-34G= (n.*1074-34G=) c.*460-34G= (n.*460-34G=) n.1856-34G= c.*698-34G= (n.*698-34G=) c.991-34G= (n.991-34G=) n.3233-34G= c.1159-34G= (n.1159-34G=) c.*1230-34G= (n.*1230-34G=) n.1376-34G= c.1192-34G= (n.1192-34G=) c.1258-34G= (n.1258-34G=) n.1368-34G= n.7400-34G= c.*1302-34G= (n.*1302-34G=) c.*305-34G= (n.*305-34G=) c.*811-34G= (n.*811-34G=) c.*649-34G= (n.*649-34G=) c.*792-34G= (n.*792-34G=) n.1398-34G= n.359-34G= c.1198-34G= (n.1198-34G=) | |
7 | g.30621359G>T | CA156054844 | GARS1 | c.1360-34G>T (n.1360-34G>T) n.1450-34G>T n.1423-34G>T n.1439-34G>T c.*1074-34G>T (n.*1074-34G>T) c.*460-34G>T (n.*460-34G>T) n.1856-34G>T c.*698-34G>T (n.*698-34G>T) c.991-34G>T (n.991-34G>T) n.3233-34G>T c.1159-34G>T (n.1159-34G>T) c.*1230-34G>T (n.*1230-34G>T) n.1376-34G>T c.1192-34G>T (n.1192-34G>T) c.1258-34G>T (n.1258-34G>T) n.1368-34G>T n.7400-34G>T c.*1302-34G>T (n.*1302-34G>T) c.*305-34G>T (n.*305-34G>T) c.*811-34G>T (n.*811-34G>T) c.*649-34G>T (n.*649-34G>T) c.*792-34G>T (n.*792-34G>T) n.1398-34G>T n.359-34G>T c.1198-34G>T (n.1198-34G>T) | dbSNP |
7 | g.30621362A>G | CA2682250244 | GARS1 | c.1360-31A>G (n.1360-31A>G) n.1450-31A>G n.1423-31A>G n.1439-31A>G c.*1074-31A>G (n.*1074-31A>G) c.*460-31A>G (n.*460-31A>G) n.1856-31A>G c.*698-31A>G (n.*698-31A>G) c.991-31A>G (n.991-31A>G) n.3233-31A>G c.1159-31A>G (n.1159-31A>G) c.*1230-31A>G (n.*1230-31A>G) n.1376-31A>G c.1192-31A>G (n.1192-31A>G) c.1258-31A>G (n.1258-31A>G) n.1368-31A>G n.7400-31A>G c.*1302-31A>G (n.*1302-31A>G) c.*305-31A>G (n.*305-31A>G) c.*811-31A>G (n.*811-31A>G) c.*649-31A>G (n.*649-31A>G) c.*792-31A>G (n.*792-31A>G) n.1398-31A>G n.359-31A>G c.1198-31A>G (n.1198-31A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30621363G>A | CA2682250245 | GARS1 | c.1360-30G>A (n.1360-30G>A) n.1450-30G>A n.1423-30G>A n.1439-30G>A c.*1074-30G>A (n.*1074-30G>A) c.*460-30G>A (n.*460-30G>A) n.1856-30G>A c.*698-30G>A (n.*698-30G>A) c.991-30G>A (n.991-30G>A) n.3233-30G>A c.1159-30G>A (n.1159-30G>A) c.*1230-30G>A (n.*1230-30G>A) n.1376-30G>A c.1192-30G>A (n.1192-30G>A) c.1258-30G>A (n.1258-30G>A) n.1368-30G>A n.7400-30G>A c.*1302-30G>A (n.*1302-30G>A) c.*305-30G>A (n.*305-30G>A) c.*811-30G>A (n.*811-30G>A) c.*649-30G>A (n.*649-30G>A) c.*792-30G>A (n.*792-30G>A) n.1398-30G>A n.359-30G>A c.1198-30G>A (n.1198-30G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30621365A= | CA1697769441 | GARS1 | c.1360-28A= (n.1360-28A=) n.1450-28A= n.1423-28A= n.1439-28A= c.*1074-28A= (n.*1074-28A=) c.*460-28A= (n.*460-28A=) n.1856-28A= c.*698-28A= (n.*698-28A=) c.991-28A= (n.991-28A=) n.3233-28A= c.1159-28A= (n.1159-28A=) c.*1230-28A= (n.*1230-28A=) n.1376-28A= c.1192-28A= (n.1192-28A=) c.1258-28A= (n.1258-28A=) n.1368-28A= n.7400-28A= c.*1302-28A= (n.*1302-28A=) c.*305-28A= (n.*305-28A=) c.*811-28A= (n.*811-28A=) c.*649-28A= (n.*649-28A=) c.*792-28A= (n.*792-28A=) n.1398-28A= n.359-28A= c.1198-28A= (n.1198-28A=) | |
7 | g.30621365A>G | CA573454622 | GARS1 | c.1360-28A>G (n.1360-28A>G) n.1450-28A>G n.1423-28A>G n.1439-28A>G c.*1074-28A>G (n.*1074-28A>G) c.*460-28A>G (n.*460-28A>G) n.1856-28A>G c.*698-28A>G (n.*698-28A>G) c.991-28A>G (n.991-28A>G) n.3233-28A>G c.1159-28A>G (n.1159-28A>G) c.*1230-28A>G (n.*1230-28A>G) n.1376-28A>G c.1192-28A>G (n.1192-28A>G) c.1258-28A>G (n.1258-28A>G) n.1368-28A>G n.7400-28A>G c.*1302-28A>G (n.*1302-28A>G) c.*305-28A>G (n.*305-28A>G) c.*811-28A>G (n.*811-28A>G) c.*649-28A>G (n.*649-28A>G) c.*792-28A>G (n.*792-28A>G) n.1398-28A>G n.359-28A>G c.1198-28A>G (n.1198-28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30621366A= | CA1697769443 | GARS1 | c.1360-27A= (n.1360-27A=) n.1450-27A= n.1423-27A= n.1439-27A= c.*1074-27A= (n.*1074-27A=) c.*460-27A= (n.*460-27A=) n.1856-27A= c.*698-27A= (n.*698-27A=) c.991-27A= (n.991-27A=) n.3233-27A= c.1159-27A= (n.1159-27A=) c.*1230-27A= (n.*1230-27A=) n.1376-27A= c.1192-27A= (n.1192-27A=) c.1258-27A= (n.1258-27A=) n.1368-27A= n.7400-27A= c.*1302-27A= (n.*1302-27A=) c.*305-27A= (n.*305-27A=) c.*811-27A= (n.*811-27A=) c.*649-27A= (n.*649-27A=) c.*792-27A= (n.*792-27A=) n.1398-27A= n.359-27A= c.1198-27A= (n.1198-27A=) | |
7 | g.30621366A>G | CA1697769446 | GARS1 | c.1360-27A>G (n.1360-27A>G) n.1450-27A>G n.1423-27A>G n.1439-27A>G c.*1074-27A>G (n.*1074-27A>G) c.*460-27A>G (n.*460-27A>G) n.1856-27A>G c.*698-27A>G (n.*698-27A>G) c.991-27A>G (n.991-27A>G) n.3233-27A>G c.1159-27A>G (n.1159-27A>G) c.*1230-27A>G (n.*1230-27A>G) n.1376-27A>G c.1192-27A>G (n.1192-27A>G) c.1258-27A>G (n.1258-27A>G) n.1368-27A>G n.7400-27A>G c.*1302-27A>G (n.*1302-27A>G) c.*305-27A>G (n.*305-27A>G) c.*811-27A>G (n.*811-27A>G) c.*649-27A>G (n.*649-27A>G) c.*792-27A>G (n.*792-27A>G) n.1398-27A>G n.359-27A>G c.1198-27A>G (n.1198-27A>G) | dbSNP |
7 | g.30621367T>A | CA4205965 | GARS1 | c.1360-26T>A (n.1360-26T>A) n.1450-26T>A n.1423-26T>A n.1439-26T>A c.*1074-26T>A (n.*1074-26T>A) c.*460-26T>A (n.*460-26T>A) n.1856-26T>A c.*698-26T>A (n.*698-26T>A) c.991-26T>A (n.991-26T>A) n.3233-26T>A c.1159-26T>A (n.1159-26T>A) c.*1230-26T>A (n.*1230-26T>A) n.1376-26T>A c.1192-26T>A (n.1192-26T>A) c.1258-26T>A (n.1258-26T>A) n.1368-26T>A n.7400-26T>A c.*1302-26T>A (n.*1302-26T>A) c.*305-26T>A (n.*305-26T>A) c.*811-26T>A (n.*811-26T>A) c.*649-26T>A (n.*649-26T>A) c.*792-26T>A (n.*792-26T>A) n.1398-26T>A n.359-26T>A c.1198-26T>A (n.1198-26T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30621367T>C | CA573454623 | GARS1 | c.1360-26T>C (n.1360-26T>C) n.1450-26T>C n.1423-26T>C n.1439-26T>C c.*1074-26T>C (n.*1074-26T>C) c.*460-26T>C (n.*460-26T>C) n.1856-26T>C c.*698-26T>C (n.*698-26T>C) c.991-26T>C (n.991-26T>C) n.3233-26T>C c.1159-26T>C (n.1159-26T>C) c.*1230-26T>C (n.*1230-26T>C) n.1376-26T>C c.1192-26T>C (n.1192-26T>C) c.1258-26T>C (n.1258-26T>C) n.1368-26T>C n.7400-26T>C c.*1302-26T>C (n.*1302-26T>C) c.*305-26T>C (n.*305-26T>C) c.*811-26T>C (n.*811-26T>C) c.*649-26T>C (n.*649-26T>C) c.*792-26T>C (n.*792-26T>C) n.1398-26T>C n.359-26T>C c.1198-26T>C (n.1198-26T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30621367T>G | CA2682250248 | GARS1 | c.1360-26T>G (n.1360-26T>G) n.1450-26T>G n.1423-26T>G n.1439-26T>G c.*1074-26T>G (n.*1074-26T>G) c.*460-26T>G (n.*460-26T>G) n.1856-26T>G c.*698-26T>G (n.*698-26T>G) c.991-26T>G (n.991-26T>G) n.3233-26T>G c.1159-26T>G (n.1159-26T>G) c.*1230-26T>G (n.*1230-26T>G) n.1376-26T>G c.1192-26T>G (n.1192-26T>G) c.1258-26T>G (n.1258-26T>G) n.1368-26T>G n.7400-26T>G c.*1302-26T>G (n.*1302-26T>G) c.*305-26T>G (n.*305-26T>G) c.*811-26T>G (n.*811-26T>G) c.*649-26T>G (n.*649-26T>G) c.*792-26T>G (n.*792-26T>G) n.1398-26T>G n.359-26T>G c.1198-26T>G (n.1198-26T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30621367T= | CA1697769448 | GARS1 | c.1360-26T= (n.1360-26T=) n.1450-26T= n.1423-26T= n.1439-26T= c.*1074-26T= (n.*1074-26T=) c.*460-26T= (n.*460-26T=) n.1856-26T= c.*698-26T= (n.*698-26T=) c.991-26T= (n.991-26T=) n.3233-26T= c.1159-26T= (n.1159-26T=) c.*1230-26T= (n.*1230-26T=) n.1376-26T= c.1192-26T= (n.1192-26T=) c.1258-26T= (n.1258-26T=) n.1368-26T= n.7400-26T= c.*1302-26T= (n.*1302-26T=) c.*305-26T= (n.*305-26T=) c.*811-26T= (n.*811-26T=) c.*649-26T= (n.*649-26T=) c.*792-26T= (n.*792-26T=) n.1398-26T= n.359-26T= c.1198-26T= (n.1198-26T=) | |
7 | g.30621367_30621368delinsTG | CA1697769449 | GARS1 | c.1360-26_1360-25delinsTG (n.1360-26_1360-25delinsTG) n.1450-26_1450-25delinsTG n.1423-26_1423-25delinsTG n.1439-26_1439-25delinsTG c.*1074-26_*1074-25delinsTG (n.*1074-26_*1074-25delinsTG) c.*460-26_*460-25delinsTG (n.*460-26_*460-25delinsTG) n.1856-26_1856-25delinsTG c.*698-26_*698-25delinsTG (n.*698-26_*698-25delinsTG) c.991-26_991-25delinsTG (n.991-26_991-25delinsTG) n.3233-26_3233-25delinsTG c.1159-26_1159-25delinsTG (n.1159-26_1159-25delinsTG) c.*1230-26_*1230-25delinsTG (n.*1230-26_*1230-25delinsTG) n.1376-26_1376-25delinsTG c.1192-26_1192-25delinsTG (n.1192-26_1192-25delinsTG) c.1258-26_1258-25delinsTG (n.1258-26_1258-25delinsTG) n.1368-26_1368-25delinsTG n.7400-26_7400-25delinsTG c.*1302-26_*1302-25delinsTG (n.*1302-26_*1302-25delinsTG) c.*305-26_*305-25delinsTG (n.*305-26_*305-25delinsTG) c.*811-26_*811-25delinsTG (n.*811-26_*811-25delinsTG) c.*649-26_*649-25delinsTG (n.*649-26_*649-25delinsTG) c.*792-26_*792-25delinsTG (n.*792-26_*792-25delinsTG) n.1398-26_1398-25delinsTG n.359-26_359-25delinsTG c.1198-26_1198-25delinsTG (n.1198-26_1198-25delinsTG) | |
7 | g.30621368del | CA837511147 | GARS1 | c.1360-25del (n.1360-25del) n.1450-25del n.1423-25del n.1439-25del c.*1074-25del (n.*1074-25del) c.*460-25del (n.*460-25del) n.1856-25del c.*698-25del (n.*698-25del) c.991-25del (n.991-25del) n.3233-25del c.1159-25del (n.1159-25del) c.*1230-25del (n.*1230-25del) n.1376-25del c.1192-25del (n.1192-25del) c.1258-25del (n.1258-25del) n.1368-25del n.7400-25del c.*1302-25del (n.*1302-25del) c.*305-25del (n.*305-25del) c.*811-25del (n.*811-25del) c.*649-25del (n.*649-25del) c.*792-25del (n.*792-25del) n.1398-25del n.359-25del c.1198-25del (n.1198-25del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30621368G= | CA1697769452 | GARS1 | c.1360-25G= (n.1360-25G=) n.1450-25G= n.1423-25G= n.1439-25G= c.*1074-25G= (n.*1074-25G=) c.*460-25G= (n.*460-25G=) n.1856-25G= c.*698-25G= (n.*698-25G=) c.991-25G= (n.991-25G=) n.3233-25G= c.1159-25G= (n.1159-25G=) c.*1230-25G= (n.*1230-25G=) n.1376-25G= c.1192-25G= (n.1192-25G=) c.1258-25G= (n.1258-25G=) n.1368-25G= n.7400-25G= c.*1302-25G= (n.*1302-25G=) c.*305-25G= (n.*305-25G=) c.*811-25G= (n.*811-25G=) c.*649-25G= (n.*649-25G=) c.*792-25G= (n.*792-25G=) n.1398-25G= n.359-25G= c.1198-25G= (n.1198-25G=) | |
7 | g.30621373dup | CA573454624 | GARS1 | c.1360-20dup (n.1360-20dup) n.1450-20dup n.1423-20dup n.1439-20dup c.*1074-20dup (n.*1074-20dup) c.*460-20dup (n.*460-20dup) n.1856-20dup c.*698-20dup (n.*698-20dup) c.991-20dup (n.991-20dup) n.3233-20dup c.1159-20dup (n.1159-20dup) c.*1230-20dup (n.*1230-20dup) n.1376-20dup c.1192-20dup (n.1192-20dup) c.1258-20dup (n.1258-20dup) n.1368-20dup n.7400-20dup c.*1302-20dup (n.*1302-20dup) c.*305-20dup (n.*305-20dup) c.*811-20dup (n.*811-20dup) c.*649-20dup (n.*649-20dup) c.*792-20dup (n.*792-20dup) n.1398-20dup n.359-20dup c.1198-20dup (n.1198-20dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30621374A= | CA1697769460 | GARS1 | c.1360-19A= (n.1360-19A=) n.1450-19A= n.1423-19A= n.1439-19A= c.*1074-19A= (n.*1074-19A=) c.*460-19A= (n.*460-19A=) n.1856-19A= c.*698-19A= (n.*698-19A=) c.991-19A= (n.991-19A=) n.3233-19A= c.1159-19A= (n.1159-19A=) c.*1230-19A= (n.*1230-19A=) n.1376-19A= c.1192-19A= (n.1192-19A=) c.1258-19A= (n.1258-19A=) n.1368-19A= n.7400-19A= c.*1302-19A= (n.*1302-19A=) c.*305-19A= (n.*305-19A=) c.*811-19A= (n.*811-19A=) c.*649-19A= (n.*649-19A=) c.*792-19A= (n.*792-19A=) n.1398-19A= n.359-19A= c.1198-19A= (n.1198-19A=) | |
7 | g.30621374A>G | CA156054848 | GARS1 | c.1360-19A>G (n.1360-19A>G) n.1450-19A>G n.1423-19A>G n.1439-19A>G c.*1074-19A>G (n.*1074-19A>G) c.*460-19A>G (n.*460-19A>G) n.1856-19A>G c.*698-19A>G (n.*698-19A>G) c.991-19A>G (n.991-19A>G) n.3233-19A>G c.1159-19A>G (n.1159-19A>G) c.*1230-19A>G (n.*1230-19A>G) n.1376-19A>G c.1192-19A>G (n.1192-19A>G) c.1258-19A>G (n.1258-19A>G) n.1368-19A>G n.7400-19A>G c.*1302-19A>G (n.*1302-19A>G) c.*305-19A>G (n.*305-19A>G) c.*811-19A>G (n.*811-19A>G) c.*649-19A>G (n.*649-19A>G) c.*792-19A>G (n.*792-19A>G) n.1398-19A>G n.359-19A>G c.1198-19A>G (n.1198-19A>G) | dbSNP |
7 | g.30621375T>C | CA4205966 | GARS1 | c.1360-18T>C (n.1360-18T>C) n.1450-18T>C n.1423-18T>C n.1439-18T>C c.*1074-18T>C (n.*1074-18T>C) c.*460-18T>C (n.*460-18T>C) n.1856-18T>C c.*698-18T>C (n.*698-18T>C) c.991-18T>C (n.991-18T>C) n.3233-18T>C c.1159-18T>C (n.1159-18T>C) c.*1230-18T>C (n.*1230-18T>C) n.1376-18T>C c.1192-18T>C (n.1192-18T>C) c.1258-18T>C (n.1258-18T>C) n.1368-18T>C n.7400-18T>C c.*1302-18T>C (n.*1302-18T>C) c.*305-18T>C (n.*305-18T>C) c.*811-18T>C (n.*811-18T>C) c.*649-18T>C (n.*649-18T>C) c.*792-18T>C (n.*792-18T>C) n.1398-18T>C n.359-18T>C c.1198-18T>C (n.1198-18T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30621375T= | CA1697769466 | GARS1 | c.1360-18T= (n.1360-18T=) n.1450-18T= n.1423-18T= n.1439-18T= c.*1074-18T= (n.*1074-18T=) c.*460-18T= (n.*460-18T=) n.1856-18T= c.*698-18T= (n.*698-18T=) c.991-18T= (n.991-18T=) n.3233-18T= c.1159-18T= (n.1159-18T=) c.*1230-18T= (n.*1230-18T=) n.1376-18T= c.1192-18T= (n.1192-18T=) c.1258-18T= (n.1258-18T=) n.1368-18T= n.7400-18T= c.*1302-18T= (n.*1302-18T=) c.*305-18T= (n.*305-18T=) c.*811-18T= (n.*811-18T=) c.*649-18T= (n.*649-18T=) c.*792-18T= (n.*792-18T=) n.1398-18T= n.359-18T= c.1198-18T= (n.1198-18T=) | |
7 | g.30621376T>G | CA2682250249 | GARS1 | c.1360-17T>G (n.1360-17T>G) n.1450-17T>G n.1423-17T>G n.1439-17T>G c.*1074-17T>G (n.*1074-17T>G) c.*460-17T>G (n.*460-17T>G) n.1856-17T>G c.*698-17T>G (n.*698-17T>G) c.991-17T>G (n.991-17T>G) n.3233-17T>G c.1159-17T>G (n.1159-17T>G) c.*1230-17T>G (n.*1230-17T>G) n.1376-17T>G c.1192-17T>G (n.1192-17T>G) c.1258-17T>G (n.1258-17T>G) n.1368-17T>G n.7400-17T>G c.*1302-17T>G (n.*1302-17T>G) c.*305-17T>G (n.*305-17T>G) c.*811-17T>G (n.*811-17T>G) c.*649-17T>G (n.*649-17T>G) c.*792-17T>G (n.*792-17T>G) n.1398-17T>G n.359-17T>G c.1198-17T>G (n.1198-17T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30621377G>A | CA2682250250 | GARS1 | c.1360-16G>A (n.1360-16G>A) n.1450-16G>A n.1423-16G>A n.1439-16G>A c.*1074-16G>A (n.*1074-16G>A) c.*460-16G>A (n.*460-16G>A) n.1856-16G>A c.*698-16G>A (n.*698-16G>A) c.991-16G>A (n.991-16G>A) n.3233-16G>A c.1159-16G>A (n.1159-16G>A) c.*1230-16G>A (n.*1230-16G>A) n.1376-16G>A c.1192-16G>A (n.1192-16G>A) c.1258-16G>A (n.1258-16G>A) n.1368-16G>A n.7400-16G>A c.*1302-16G>A (n.*1302-16G>A) c.*305-16G>A (n.*305-16G>A) c.*811-16G>A (n.*811-16G>A) c.*649-16G>A (n.*649-16G>A) c.*792-16G>A (n.*792-16G>A) n.1398-16G>A n.359-16G>A c.1198-16G>A (n.1198-16G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30621380T>A | CA4205967 | GARS1 | c.1360-13T>A (n.1360-13T>A) n.1450-13T>A n.1423-13T>A n.1439-13T>A c.*1074-13T>A (n.*1074-13T>A) c.*460-13T>A (n.*460-13T>A) n.1856-13T>A c.*698-13T>A (n.*698-13T>A) c.991-13T>A (n.991-13T>A) n.3233-13T>A c.1159-13T>A (n.1159-13T>A) c.*1230-13T>A (n.*1230-13T>A) n.1376-13T>A c.1192-13T>A (n.1192-13T>A) c.1258-13T>A (n.1258-13T>A) n.1368-13T>A n.7400-13T>A c.*1302-13T>A (n.*1302-13T>A) c.*305-13T>A (n.*305-13T>A) c.*811-13T>A (n.*811-13T>A) c.*649-13T>A (n.*649-13T>A) c.*792-13T>A (n.*792-13T>A) n.1398-13T>A n.359-13T>A c.1198-13T>A (n.1198-13T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30621380T= | CA1697769475 | GARS1 | c.1360-13T= (n.1360-13T=) n.1450-13T= n.1423-13T= n.1439-13T= c.*1074-13T= (n.*1074-13T=) c.*460-13T= (n.*460-13T=) n.1856-13T= c.*698-13T= (n.*698-13T=) c.991-13T= (n.991-13T=) n.3233-13T= c.1159-13T= (n.1159-13T=) c.*1230-13T= (n.*1230-13T=) n.1376-13T= c.1192-13T= (n.1192-13T=) c.1258-13T= (n.1258-13T=) n.1368-13T= n.7400-13T= c.*1302-13T= (n.*1302-13T=) c.*305-13T= (n.*305-13T=) c.*811-13T= (n.*811-13T=) c.*649-13T= (n.*649-13T=) c.*792-13T= (n.*792-13T=) n.1398-13T= n.359-13T= c.1198-13T= (n.1198-13T=) | |
7 | g.30621381A= | CA1697769478 | GARS1 | c.1360-12A= (n.1360-12A=) n.1450-12A= n.1423-12A= n.1439-12A= c.*1074-12A= (n.*1074-12A=) c.*460-12A= (n.*460-12A=) n.1856-12A= c.*698-12A= (n.*698-12A=) c.991-12A= (n.991-12A=) n.3233-12A= c.1159-12A= (n.1159-12A=) c.*1230-12A= (n.*1230-12A=) n.1376-12A= c.1192-12A= (n.1192-12A=) c.1258-12A= (n.1258-12A=) n.1368-12A= n.7400-12A= c.*1302-12A= (n.*1302-12A=) c.*305-12A= (n.*305-12A=) c.*811-12A= (n.*811-12A=) c.*649-12A= (n.*649-12A=) c.*792-12A= (n.*792-12A=) n.1398-12A= n.359-12A= c.1198-12A= (n.1198-12A=) | |
7 | g.30621381A>G | CA573454625 | GARS1 | c.1360-12A>G (n.1360-12A>G) n.1450-12A>G n.1423-12A>G n.1439-12A>G c.*1074-12A>G (n.*1074-12A>G) c.*460-12A>G (n.*460-12A>G) n.1856-12A>G c.*698-12A>G (n.*698-12A>G) c.991-12A>G (n.991-12A>G) n.3233-12A>G c.1159-12A>G (n.1159-12A>G) c.*1230-12A>G (n.*1230-12A>G) n.1376-12A>G c.1192-12A>G (n.1192-12A>G) c.1258-12A>G (n.1258-12A>G) n.1368-12A>G n.7400-12A>G c.*1302-12A>G (n.*1302-12A>G) c.*305-12A>G (n.*305-12A>G) c.*811-12A>G (n.*811-12A>G) c.*649-12A>G (n.*649-12A>G) c.*792-12A>G (n.*792-12A>G) n.1398-12A>G n.359-12A>G c.1198-12A>G (n.1198-12A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30621382T>C | CA2682250251 | GARS1 | c.1360-11T>C (n.1360-11T>C) n.1450-11T>C n.1423-11T>C n.1439-11T>C c.*1074-11T>C (n.*1074-11T>C) c.*460-11T>C (n.*460-11T>C) n.1856-11T>C c.*698-11T>C (n.*698-11T>C) c.991-11T>C (n.991-11T>C) n.3233-11T>C c.1159-11T>C (n.1159-11T>C) c.*1230-11T>C (n.*1230-11T>C) n.1376-11T>C c.1192-11T>C (n.1192-11T>C) c.1258-11T>C (n.1258-11T>C) n.1368-11T>C n.7400-11T>C c.*1302-11T>C (n.*1302-11T>C) c.*305-11T>C (n.*305-11T>C) c.*811-11T>C (n.*811-11T>C) c.*649-11T>C (n.*649-11T>C) c.*792-11T>C (n.*792-11T>C) n.1398-11T>C n.359-11T>C c.1198-11T>C (n.1198-11T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30621383A= | CA1697769484 | GARS1 | c.1360-10A= (n.1360-10A=) n.1450-10A= n.1423-10A= n.1439-10A= c.*1074-10A= (n.*1074-10A=) c.*460-10A= (n.*460-10A=) n.1856-10A= c.*698-10A= (n.*698-10A=) c.991-10A= (n.991-10A=) n.3233-10A= c.1159-10A= (n.1159-10A=) c.*1230-10A= (n.*1230-10A=) n.1376-10A= c.1192-10A= (n.1192-10A=) c.1258-10A= (n.1258-10A=) n.1368-10A= n.7400-10A= c.*1302-10A= (n.*1302-10A=) c.*305-10A= (n.*305-10A=) c.*811-10A= (n.*811-10A=) c.*649-10A= (n.*649-10A=) c.*792-10A= (n.*792-10A=) n.1398-10A= n.359-10A= c.1198-10A= (n.1198-10A=) | |
7 | g.30621383A>G | CA4205968 | GARS1 | c.1360-10A>G (n.1360-10A>G) n.1450-10A>G n.1423-10A>G n.1439-10A>G c.*1074-10A>G (n.*1074-10A>G) c.*460-10A>G (n.*460-10A>G) n.1856-10A>G c.*698-10A>G (n.*698-10A>G) c.991-10A>G (n.991-10A>G) n.3233-10A>G c.1159-10A>G (n.1159-10A>G) c.*1230-10A>G (n.*1230-10A>G) n.1376-10A>G c.1192-10A>G (n.1192-10A>G) c.1258-10A>G (n.1258-10A>G) n.1368-10A>G n.7400-10A>G c.*1302-10A>G (n.*1302-10A>G) c.*305-10A>G (n.*305-10A>G) c.*811-10A>G (n.*811-10A>G) c.*649-10A>G (n.*649-10A>G) c.*792-10A>G (n.*792-10A>G) n.1398-10A>G n.359-10A>G c.1198-10A>G (n.1198-10A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30621384T>C | CA645560776 | GARS1 | c.1360-9T>C (n.1360-9T>C) n.1450-9T>C n.1423-9T>C n.1439-9T>C c.*1074-9T>C (n.*1074-9T>C) c.*460-9T>C (n.*460-9T>C) n.1856-9T>C c.*698-9T>C (n.*698-9T>C) c.991-9T>C (n.991-9T>C) n.3233-9T>C c.1159-9T>C (n.1159-9T>C) c.*1230-9T>C (n.*1230-9T>C) n.1376-9T>C c.1192-9T>C (n.1192-9T>C) c.1258-9T>C (n.1258-9T>C) n.1368-9T>C n.7400-9T>C c.*1302-9T>C (n.*1302-9T>C) c.*305-9T>C (n.*305-9T>C) c.*811-9T>C (n.*811-9T>C) c.*649-9T>C (n.*649-9T>C) c.*792-9T>C (n.*792-9T>C) n.1398-9T>C n.359-9T>C c.1198-9T>C (n.1198-9T>C) | COSMIC |
7 | g.30621385C>A | CA2682250252 | GARS1 | c.1360-8C>A (n.1360-8C>A) n.1450-8C>A n.1423-8C>A n.1439-8C>A c.*1074-8C>A (n.*1074-8C>A) c.*460-8C>A (n.*460-8C>A) n.1856-8C>A c.*698-8C>A (n.*698-8C>A) c.991-8C>A (n.991-8C>A) n.3233-8C>A c.1159-8C>A (n.1159-8C>A) c.*1230-8C>A (n.*1230-8C>A) n.1376-8C>A c.1192-8C>A (n.1192-8C>A) c.1258-8C>A (n.1258-8C>A) n.1368-8C>A n.7400-8C>A c.*1302-8C>A (n.*1302-8C>A) c.*305-8C>A (n.*305-8C>A) c.*811-8C>A (n.*811-8C>A) c.*649-8C>A (n.*649-8C>A) c.*792-8C>A (n.*792-8C>A) n.1398-8C>A n.359-8C>A c.1198-8C>A (n.1198-8C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30621385C>G | CA2682250253 | GARS1 | c.1360-8C>G (n.1360-8C>G) n.1450-8C>G n.1423-8C>G n.1439-8C>G c.*1074-8C>G (n.*1074-8C>G) c.*460-8C>G (n.*460-8C>G) n.1856-8C>G c.*698-8C>G (n.*698-8C>G) c.991-8C>G (n.991-8C>G) n.3233-8C>G c.1159-8C>G (n.1159-8C>G) c.*1230-8C>G (n.*1230-8C>G) n.1376-8C>G c.1192-8C>G (n.1192-8C>G) c.1258-8C>G (n.1258-8C>G) n.1368-8C>G n.7400-8C>G c.*1302-8C>G (n.*1302-8C>G) c.*305-8C>G (n.*305-8C>G) c.*811-8C>G (n.*811-8C>G) c.*649-8C>G (n.*649-8C>G) c.*792-8C>G (n.*792-8C>G) n.1398-8C>G n.359-8C>G c.1198-8C>G (n.1198-8C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30621385_30621386delinsCT | CA1697769486 | GARS1 | c.1360-8_1360-7delinsCT (n.1360-8_1360-7delinsCT) n.1450-8_1450-7delinsCT n.1423-8_1423-7delinsCT n.1439-8_1439-7delinsCT c.*1074-8_*1074-7delinsCT (n.*1074-8_*1074-7delinsCT) c.*460-8_*460-7delinsCT (n.*460-8_*460-7delinsCT) n.1856-8_1856-7delinsCT c.*698-8_*698-7delinsCT (n.*698-8_*698-7delinsCT) c.991-8_991-7delinsCT (n.991-8_991-7delinsCT) n.3233-8_3233-7delinsCT c.1159-8_1159-7delinsCT (n.1159-8_1159-7delinsCT) c.*1230-8_*1230-7delinsCT (n.*1230-8_*1230-7delinsCT) n.1376-8_1376-7delinsCT c.1192-8_1192-7delinsCT (n.1192-8_1192-7delinsCT) c.1258-8_1258-7delinsCT (n.1258-8_1258-7delinsCT) n.1368-8_1368-7delinsCT n.7400-8_7400-7delinsCT c.*1302-8_*1302-7delinsCT (n.*1302-8_*1302-7delinsCT) c.*305-8_*305-7delinsCT (n.*305-8_*305-7delinsCT) c.*811-8_*811-7delinsCT (n.*811-8_*811-7delinsCT) c.*649-8_*649-7delinsCT (n.*649-8_*649-7delinsCT) c.*792-8_*792-7delinsCT (n.*792-8_*792-7delinsCT) n.1398-8_1398-7delinsCT n.359-8_359-7delinsCT c.1198-8_1198-7delinsCT (n.1198-8_1198-7delinsCT) | |
7 | g.30621390del | CA837511162 | GARS1 | c.1360-3del (n.1360-3del) n.1450-3del n.1423-3del n.1439-3del c.*1074-3del (n.*1074-3del) c.*460-3del (n.*460-3del) n.1856-3del c.*698-3del (n.*698-3del) c.991-3del (n.991-3del) n.3233-3del c.1159-3del (n.1159-3del) c.*1230-3del (n.*1230-3del) n.1376-3del c.1192-3del (n.1192-3del) c.1258-3del (n.1258-3del) n.1368-3del n.7400-3del c.*1302-3del (n.*1302-3del) c.*305-3del (n.*305-3del) c.*811-3del (n.*811-3del) c.*649-3del (n.*649-3del) c.*792-3del (n.*792-3del) n.1398-3del n.359-3del c.1198-3del (n.1198-3del) | dbSNP |
7 | g.30621387T>C | CA573454626 | GARS1 | c.1360-6T>C (n.1360-6T>C) n.1450-6T>C n.1423-6T>C n.1439-6T>C c.*1074-6T>C (n.*1074-6T>C) c.*460-6T>C (n.*460-6T>C) n.1856-6T>C c.*698-6T>C (n.*698-6T>C) c.991-6T>C (n.991-6T>C) n.3233-6T>C c.1159-6T>C (n.1159-6T>C) c.*1230-6T>C (n.*1230-6T>C) n.1376-6T>C c.1192-6T>C (n.1192-6T>C) c.1258-6T>C (n.1258-6T>C) n.1368-6T>C n.7400-6T>C c.*1302-6T>C (n.*1302-6T>C) c.*305-6T>C (n.*305-6T>C) c.*811-6T>C (n.*811-6T>C) c.*649-6T>C (n.*649-6T>C) c.*792-6T>C (n.*792-6T>C) n.1398-6T>C n.359-6T>C c.1198-6T>C (n.1198-6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30621387T= | CA1697769491 | GARS1 | c.1360-6T= (n.1360-6T=) n.1450-6T= n.1423-6T= n.1439-6T= c.*1074-6T= (n.*1074-6T=) c.*460-6T= (n.*460-6T=) n.1856-6T= c.*698-6T= (n.*698-6T=) c.991-6T= (n.991-6T=) n.3233-6T= c.1159-6T= (n.1159-6T=) c.*1230-6T= (n.*1230-6T=) n.1376-6T= c.1192-6T= (n.1192-6T=) c.1258-6T= (n.1258-6T=) n.1368-6T= n.7400-6T= c.*1302-6T= (n.*1302-6T=) c.*305-6T= (n.*305-6T=) c.*811-6T= (n.*811-6T=) c.*649-6T= (n.*649-6T=) c.*792-6T= (n.*792-6T=) n.1398-6T= n.359-6T= c.1198-6T= (n.1198-6T=) | |
7 | g.30621388T>G | CA2578858650 | GARS1 | c.1360-5T>G (n.1360-5T>G) n.1450-5T>G n.1423-5T>G n.1439-5T>G c.*1074-5T>G (n.*1074-5T>G) c.*460-5T>G (n.*460-5T>G) n.1856-5T>G c.*698-5T>G (n.*698-5T>G) c.991-5T>G (n.991-5T>G) n.3233-5T>G c.1159-5T>G (n.1159-5T>G) c.*1230-5T>G (n.*1230-5T>G) n.1376-5T>G c.1192-5T>G (n.1192-5T>G) c.1258-5T>G (n.1258-5T>G) n.1368-5T>G n.7400-5T>G c.*1302-5T>G (n.*1302-5T>G) c.*305-5T>G (n.*305-5T>G) c.*811-5T>G (n.*811-5T>G) c.*649-5T>G (n.*649-5T>G) c.*792-5T>G (n.*792-5T>G) n.1398-5T>G n.359-5T>G c.1198-5T>G (n.1198-5T>G) |