| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.30612083_30612086del | CA2682249515 | GARS1 | c.882-13_882-10del (n.882-13_882-10del) n.972-13_972-10del n.945-13_945-10del n.961-13_961-10del c.*596-13_*596-10del (n.*596-13_*596-10del) n.1378-13_1378-10del c.*220-13_*220-10del (n.*220-13_*220-10del) c.513-13_513-10del (n.513-13_513-10del) n.2755-13_2755-10del c.681-13_681-10del (n.681-13_681-10del) c.*752-13_*752-10del (n.*752-13_*752-10del) n.898-13_898-10del c.714-13_714-10del (n.714-13_714-10del) c.780-13_780-10del (n.780-13_780-10del) n.890-13_890-10del n.6922-13_6922-10del c.*824-13_*824-10del (n.*824-13_*824-10del) c.*333-13_*333-10del (n.*333-13_*333-10del) c.*171-13_*171-10del (n.*171-13_*171-10del) c.*314-13_*314-10del (n.*314-13_*314-10del) n.920-13_920-10del c.720-13_720-10del (n.720-13_720-10del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612081T>G | CA4205851 | GARS1 | c.882-15T>G (n.882-15T>G) n.972-15T>G n.945-15T>G n.961-15T>G c.*596-15T>G (n.*596-15T>G) n.1378-15T>G c.*220-15T>G (n.*220-15T>G) c.513-15T>G (n.513-15T>G) n.2755-15T>G c.681-15T>G (n.681-15T>G) c.*752-15T>G (n.*752-15T>G) n.898-15T>G c.714-15T>G (n.714-15T>G) c.780-15T>G (n.780-15T>G) n.890-15T>G n.6922-15T>G c.*824-15T>G (n.*824-15T>G) c.*333-15T>G (n.*333-15T>G) c.*171-15T>G (n.*171-15T>G) c.*314-15T>G (n.*314-15T>G) n.920-15T>G c.720-15T>G (n.720-15T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30612081T= | CA1697810988 | GARS1 | c.882-15T= (n.882-15T=) n.972-15T= n.945-15T= n.961-15T= c.*596-15T= (n.*596-15T=) n.1378-15T= c.*220-15T= (n.*220-15T=) c.513-15T= (n.513-15T=) n.2755-15T= c.681-15T= (n.681-15T=) c.*752-15T= (n.*752-15T=) n.898-15T= c.714-15T= (n.714-15T=) c.780-15T= (n.780-15T=) n.890-15T= n.6922-15T= c.*824-15T= (n.*824-15T=) c.*333-15T= (n.*333-15T=) c.*171-15T= (n.*171-15T=) c.*314-15T= (n.*314-15T=) n.920-15T= c.720-15T= (n.720-15T=) | |
| 7 | g.30612082del | CA2578858578 | GARS1 | c.882-14del (n.882-14del) n.972-14del n.945-14del n.961-14del c.*596-14del (n.*596-14del) n.1378-14del c.*220-14del (n.*220-14del) c.513-14del (n.513-14del) n.2755-14del c.681-14del (n.681-14del) c.*752-14del (n.*752-14del) n.898-14del c.714-14del (n.714-14del) c.780-14del (n.780-14del) n.890-14del n.6922-14del c.*824-14del (n.*824-14del) c.*333-14del (n.*333-14del) c.*171-14del (n.*171-14del) c.*314-14del (n.*314-14del) n.920-14del c.720-14del (n.720-14del) | |
| 7 | g.30612082A>G | CA2578858579 | GARS1 | c.882-14A>G (n.882-14A>G) n.972-14A>G n.945-14A>G n.961-14A>G c.*596-14A>G (n.*596-14A>G) n.1378-14A>G c.*220-14A>G (n.*220-14A>G) c.513-14A>G (n.513-14A>G) n.2755-14A>G c.681-14A>G (n.681-14A>G) c.*752-14A>G (n.*752-14A>G) n.898-14A>G c.714-14A>G (n.714-14A>G) c.780-14A>G (n.780-14A>G) n.890-14A>G n.6922-14A>G c.*824-14A>G (n.*824-14A>G) c.*333-14A>G (n.*333-14A>G) c.*171-14A>G (n.*171-14A>G) c.*314-14A>G (n.*314-14A>G) n.920-14A>G c.720-14A>G (n.720-14A>G) | |
| 7 | g.30612083C= | CA1697811004 | GARS1 | c.882-13C= (n.882-13C=) n.972-13C= n.945-13C= n.961-13C= c.*596-13C= (n.*596-13C=) n.1378-13C= c.*220-13C= (n.*220-13C=) c.513-13C= (n.513-13C=) n.2755-13C= c.681-13C= (n.681-13C=) c.*752-13C= (n.*752-13C=) n.898-13C= c.714-13C= (n.714-13C=) c.780-13C= (n.780-13C=) n.890-13C= n.6922-13C= c.*824-13C= (n.*824-13C=) c.*333-13C= (n.*333-13C=) c.*171-13C= (n.*171-13C=) c.*314-13C= (n.*314-13C=) n.920-13C= c.720-13C= (n.720-13C=) | |
| 7 | g.30612083C>G | CA573453919 | GARS1 | c.882-13C>G (n.882-13C>G) n.972-13C>G n.945-13C>G n.961-13C>G c.*596-13C>G (n.*596-13C>G) n.1378-13C>G c.*220-13C>G (n.*220-13C>G) c.513-13C>G (n.513-13C>G) n.2755-13C>G c.681-13C>G (n.681-13C>G) c.*752-13C>G (n.*752-13C>G) n.898-13C>G c.714-13C>G (n.714-13C>G) c.780-13C>G (n.780-13C>G) n.890-13C>G n.6922-13C>G c.*824-13C>G (n.*824-13C>G) c.*333-13C>G (n.*333-13C>G) c.*171-13C>G (n.*171-13C>G) c.*314-13C>G (n.*314-13C>G) n.920-13C>G c.720-13C>G (n.720-13C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30612083C>T | CA1697810993 | GARS1 | c.882-13C>T (n.882-13C>T) n.972-13C>T n.945-13C>T n.961-13C>T c.*596-13C>T (n.*596-13C>T) n.1378-13C>T c.*220-13C>T (n.*220-13C>T) c.513-13C>T (n.513-13C>T) n.2755-13C>T c.681-13C>T (n.681-13C>T) c.*752-13C>T (n.*752-13C>T) n.898-13C>T c.714-13C>T (n.714-13C>T) c.780-13C>T (n.780-13C>T) n.890-13C>T n.6922-13C>T c.*824-13C>T (n.*824-13C>T) c.*333-13C>T (n.*333-13C>T) c.*171-13C>T (n.*171-13C>T) c.*314-13C>T (n.*314-13C>T) n.920-13C>T c.720-13C>T (n.720-13C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30612086A= | CA1697811009 | GARS1 | c.882-10A= (n.882-10A=) n.972-10A= n.945-10A= n.961-10A= c.*596-10A= (n.*596-10A=) n.1378-10A= c.*220-10A= (n.*220-10A=) c.513-10A= (n.513-10A=) n.2755-10A= c.681-10A= (n.681-10A=) c.*752-10A= (n.*752-10A=) n.898-10A= c.714-10A= (n.714-10A=) c.780-10A= (n.780-10A=) n.890-10A= n.6922-10A= c.*824-10A= (n.*824-10A=) c.*333-10A= (n.*333-10A=) c.*171-10A= (n.*171-10A=) c.*314-10A= (n.*314-10A=) n.920-10A= c.720-10A= (n.720-10A=) | |
| 7 | g.30612086A>G | CA1697811012 | GARS1 | c.882-10A>G (n.882-10A>G) n.972-10A>G n.945-10A>G n.961-10A>G c.*596-10A>G (n.*596-10A>G) n.1378-10A>G c.*220-10A>G (n.*220-10A>G) c.513-10A>G (n.513-10A>G) n.2755-10A>G c.681-10A>G (n.681-10A>G) c.*752-10A>G (n.*752-10A>G) n.898-10A>G c.714-10A>G (n.714-10A>G) c.780-10A>G (n.780-10A>G) n.890-10A>G n.6922-10A>G c.*824-10A>G (n.*824-10A>G) c.*333-10A>G (n.*333-10A>G) c.*171-10A>G (n.*171-10A>G) c.*314-10A>G (n.*314-10A>G) n.920-10A>G c.720-10A>G (n.720-10A>G) | dbSNP |
| 7 | g.30612088del | CA2578858580 | GARS1 | c.882-8del (n.882-8del) n.972-8del n.945-8del n.961-8del c.*596-8del (n.*596-8del) n.1378-8del c.*220-8del (n.*220-8del) c.513-8del (n.513-8del) n.2755-8del c.681-8del (n.681-8del) c.*752-8del (n.*752-8del) n.898-8del c.714-8del (n.714-8del) c.780-8del (n.780-8del) n.890-8del n.6922-8del c.*824-8del (n.*824-8del) c.*333-8del (n.*333-8del) c.*171-8del (n.*171-8del) c.*314-8del (n.*314-8del) n.920-8del c.720-8del (n.720-8del) | |
| 7 | g.30612089T>G | CA2682249517 | GARS1 | c.882-7T>G (n.882-7T>G) n.972-7T>G n.945-7T>G n.961-7T>G c.*596-7T>G (n.*596-7T>G) n.1378-7T>G c.*220-7T>G (n.*220-7T>G) c.513-7T>G (n.513-7T>G) n.2755-7T>G c.681-7T>G (n.681-7T>G) c.*752-7T>G (n.*752-7T>G) n.898-7T>G c.714-7T>G (n.714-7T>G) c.780-7T>G (n.780-7T>G) n.890-7T>G n.6922-7T>G c.*824-7T>G (n.*824-7T>G) c.*333-7T>G (n.*333-7T>G) c.*171-7T>G (n.*171-7T>G) c.*314-7T>G (n.*314-7T>G) n.920-7T>G c.720-7T>G (n.720-7T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612090_30612091del | CA2682249516 | GARS1 | c.882-6_882-5del (n.882-6_882-5del) n.972-6_972-5del n.945-6_945-5del n.961-6_961-5del c.*596-6_*596-5del (n.*596-6_*596-5del) n.1378-6_1378-5del c.*220-6_*220-5del (n.*220-6_*220-5del) c.513-6_513-5del (n.513-6_513-5del) n.2755-6_2755-5del c.681-6_681-5del (n.681-6_681-5del) c.*752-6_*752-5del (n.*752-6_*752-5del) n.898-6_898-5del c.714-6_714-5del (n.714-6_714-5del) c.780-6_780-5del (n.780-6_780-5del) n.890-6_890-5del n.6922-6_6922-5del c.*824-6_*824-5del (n.*824-6_*824-5del) c.*333-6_*333-5del (n.*333-6_*333-5del) c.*171-6_*171-5del (n.*171-6_*171-5del) c.*314-6_*314-5del (n.*314-6_*314-5del) n.920-6_920-5del c.720-6_720-5del (n.720-6_720-5del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612091T>G | CA2682249519 | GARS1 | c.882-5T>G (n.882-5T>G) n.972-5T>G n.945-5T>G n.961-5T>G c.*596-5T>G (n.*596-5T>G) n.1378-5T>G c.*220-5T>G (n.*220-5T>G) c.513-5T>G (n.513-5T>G) n.2755-5T>G c.681-5T>G (n.681-5T>G) c.*752-5T>G (n.*752-5T>G) n.898-5T>G c.714-5T>G (n.714-5T>G) c.780-5T>G (n.780-5T>G) n.890-5T>G n.6922-5T>G c.*824-5T>G (n.*824-5T>G) c.*333-5T>G (n.*333-5T>G) c.*171-5T>G (n.*171-5T>G) c.*314-5T>G (n.*314-5T>G) n.920-5T>G c.720-5T>G (n.720-5T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612092A= | CA1697811016 | GARS1 | c.882-4A= (n.882-4A=) n.972-4A= n.945-4A= n.961-4A= c.*596-4A= (n.*596-4A=) n.1378-4A= c.*220-4A= (n.*220-4A=) c.513-4A= (n.513-4A=) n.2755-4A= c.681-4A= (n.681-4A=) c.*752-4A= (n.*752-4A=) n.898-4A= c.714-4A= (n.714-4A=) c.780-4A= (n.780-4A=) n.890-4A= n.6922-4A= c.*824-4A= (n.*824-4A=) c.*333-4A= (n.*333-4A=) c.*171-4A= (n.*171-4A=) c.*314-4A= (n.*314-4A=) n.920-4A= c.720-4A= (n.720-4A=) | |
| 7 | g.30612092A>G | CA4205852 | GARS1 | c.882-4A>G (n.882-4A>G) n.972-4A>G n.945-4A>G n.961-4A>G c.*596-4A>G (n.*596-4A>G) n.1378-4A>G c.*220-4A>G (n.*220-4A>G) c.513-4A>G (n.513-4A>G) n.2755-4A>G c.681-4A>G (n.681-4A>G) c.*752-4A>G (n.*752-4A>G) n.898-4A>G c.714-4A>G (n.714-4A>G) c.780-4A>G (n.780-4A>G) n.890-4A>G n.6922-4A>G c.*824-4A>G (n.*824-4A>G) c.*333-4A>G (n.*333-4A>G) c.*171-4A>G (n.*171-4A>G) c.*314-4A>G (n.*314-4A>G) n.920-4A>G c.720-4A>G (n.720-4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30612092A>T | CA2682249521 | GARS1 | c.882-4A>T (n.882-4A>T) n.972-4A>T n.945-4A>T n.961-4A>T c.*596-4A>T (n.*596-4A>T) n.1378-4A>T c.*220-4A>T (n.*220-4A>T) c.513-4A>T (n.513-4A>T) n.2755-4A>T c.681-4A>T (n.681-4A>T) c.*752-4A>T (n.*752-4A>T) n.898-4A>T c.714-4A>T (n.714-4A>T) c.780-4A>T (n.780-4A>T) n.890-4A>T n.6922-4A>T c.*824-4A>T (n.*824-4A>T) c.*333-4A>T (n.*333-4A>T) c.*171-4A>T (n.*171-4A>T) c.*314-4A>T (n.*314-4A>T) n.920-4A>T c.720-4A>T (n.720-4A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612093T>C | CA2682249522 | GARS1 | c.882-3T>C (n.882-3T>C) n.972-3T>C n.945-3T>C n.961-3T>C c.*596-3T>C (n.*596-3T>C) n.1378-3T>C c.*220-3T>C (n.*220-3T>C) c.513-3T>C (n.513-3T>C) n.2755-3T>C c.681-3T>C (n.681-3T>C) c.*752-3T>C (n.*752-3T>C) n.898-3T>C c.714-3T>C (n.714-3T>C) c.780-3T>C (n.780-3T>C) n.890-3T>C n.6922-3T>C c.*824-3T>C (n.*824-3T>C) c.*333-3T>C (n.*333-3T>C) c.*171-3T>C (n.*171-3T>C) c.*314-3T>C (n.*314-3T>C) n.920-3T>C c.720-3T>C (n.720-3T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612094A= | CA1697811025 | GARS1 | c.882-2A= (n.882-2A=) n.972-2A= n.945-2A= n.961-2A= c.*596-2A= (n.*596-2A=) n.1378-2A= c.*220-2A= (n.*220-2A=) c.513-2A= (n.513-2A=) n.2755-2A= c.681-2A= (n.681-2A=) c.*752-2A= (n.*752-2A=) n.898-2A= c.714-2A= (n.714-2A=) c.780-2A= (n.780-2A=) n.890-2A= n.6922-2A= c.*824-2A= (n.*824-2A=) c.*333-2A= (n.*333-2A=) c.*171-2A= (n.*171-2A=) c.*314-2A= (n.*314-2A=) n.920-2A= c.720-2A= (n.720-2A=) | |
| 7 | g.30612094A>C | CA367124794 | GARS1 | c.882-2A>C (n.882-2A>C) n.972-2A>C n.945-2A>C n.961-2A>C c.*596-2A>C (n.*596-2A>C) n.1378-2A>C c.*220-2A>C (n.*220-2A>C) c.513-2A>C (n.513-2A>C) n.2755-2A>C c.681-2A>C (n.681-2A>C) c.*752-2A>C (n.*752-2A>C) n.898-2A>C c.714-2A>C (n.714-2A>C) c.780-2A>C (n.780-2A>C) n.890-2A>C n.6922-2A>C c.*824-2A>C (n.*824-2A>C) c.*333-2A>C (n.*333-2A>C) c.*171-2A>C (n.*171-2A>C) c.*314-2A>C (n.*314-2A>C) n.920-2A>C c.720-2A>C (n.720-2A>C) | |
| 7 | g.30612094A>G | CA367124796 | GARS1 | c.882-2A>G (n.882-2A>G) n.972-2A>G n.945-2A>G n.961-2A>G c.*596-2A>G (n.*596-2A>G) n.1378-2A>G c.*220-2A>G (n.*220-2A>G) c.513-2A>G (n.513-2A>G) n.2755-2A>G c.681-2A>G (n.681-2A>G) c.*752-2A>G (n.*752-2A>G) n.898-2A>G c.714-2A>G (n.714-2A>G) c.780-2A>G (n.780-2A>G) n.890-2A>G n.6922-2A>G c.*824-2A>G (n.*824-2A>G) c.*333-2A>G (n.*333-2A>G) c.*171-2A>G (n.*171-2A>G) c.*314-2A>G (n.*314-2A>G) n.920-2A>G c.720-2A>G (n.720-2A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.30612094A>T | CA367124797 | GARS1 | c.882-2A>T (n.882-2A>T) n.972-2A>T n.945-2A>T n.961-2A>T c.*596-2A>T (n.*596-2A>T) n.1378-2A>T c.*220-2A>T (n.*220-2A>T) c.513-2A>T (n.513-2A>T) n.2755-2A>T c.681-2A>T (n.681-2A>T) c.*752-2A>T (n.*752-2A>T) n.898-2A>T c.714-2A>T (n.714-2A>T) c.780-2A>T (n.780-2A>T) n.890-2A>T n.6922-2A>T c.*824-2A>T (n.*824-2A>T) c.*333-2A>T (n.*333-2A>T) c.*171-2A>T (n.*171-2A>T) c.*314-2A>T (n.*314-2A>T) n.920-2A>T c.720-2A>T (n.720-2A>T) | |
| 7 | g.30612095G>A | CA367124799 | GARS1 | c.882-1G>A (n.882-1G>A) n.972-1G>A n.945-1G>A n.961-1G>A c.*596-1G>A (n.*596-1G>A) n.1378-1G>A c.*220-1G>A (n.*220-1G>A) c.513-1G>A (n.513-1G>A) n.2755-1G>A c.681-1G>A (n.681-1G>A) c.*752-1G>A (n.*752-1G>A) n.898-1G>A c.714-1G>A (n.714-1G>A) c.780-1G>A (n.780-1G>A) n.890-1G>A n.6922-1G>A c.*824-1G>A (n.*824-1G>A) c.*333-1G>A (n.*333-1G>A) c.*171-1G>A (n.*171-1G>A) c.*314-1G>A (n.*314-1G>A) n.920-1G>A c.720-1G>A (n.720-1G>A) | |
| 7 | g.30612095G>C | CA367124802 | GARS1 | c.882-1G>C (n.882-1G>C) n.972-1G>C n.945-1G>C n.961-1G>C c.*596-1G>C (n.*596-1G>C) n.1378-1G>C c.*220-1G>C (n.*220-1G>C) c.513-1G>C (n.513-1G>C) n.2755-1G>C c.681-1G>C (n.681-1G>C) c.*752-1G>C (n.*752-1G>C) n.898-1G>C c.714-1G>C (n.714-1G>C) c.780-1G>C (n.780-1G>C) n.890-1G>C n.6922-1G>C c.*824-1G>C (n.*824-1G>C) c.*333-1G>C (n.*333-1G>C) c.*171-1G>C (n.*171-1G>C) c.*314-1G>C (n.*314-1G>C) n.920-1G>C c.720-1G>C (n.720-1G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612095G>T | CA367124801 | GARS1 | c.882-1G>T (n.882-1G>T) n.972-1G>T n.945-1G>T n.961-1G>T c.*596-1G>T (n.*596-1G>T) n.1378-1G>T c.*220-1G>T (n.*220-1G>T) c.513-1G>T (n.513-1G>T) n.2755-1G>T c.681-1G>T (n.681-1G>T) c.*752-1G>T (n.*752-1G>T) n.898-1G>T c.714-1G>T (n.714-1G>T) c.780-1G>T (n.780-1G>T) n.890-1G>T n.6922-1G>T c.*824-1G>T (n.*824-1G>T) c.*333-1G>T (n.*333-1G>T) c.*171-1G>T (n.*171-1G>T) c.*314-1G>T (n.*314-1G>T) n.920-1G>T c.720-1G>T (n.720-1G>T) | |
| 7 | g.30612096G>A | CA454246855 | GARS1 | c.882G>A (p.Gly294=) n.972G>A n.945G>A n.961G>A c.*596G>A (n.*596G>A) n.1378G>A c.*220G>A (n.*220G>A) c.513G>A (p.Gly171=) n.2755G>A c.681G>A (p.Gly227=) c.*752G>A (n.*752G>A) n.898G>A c.714G>A (p.Gly238=) c.780G>A (p.Gly260=) n.890G>A n.6922G>A c.*824G>A (n.*824G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) n.920G>A c.720G>A (p.Gly240=) | |
| 7 | g.30612096G>C | CA454246856 | GARS1 | c.882G>C (p.Gly294=) n.972G>C n.945G>C n.961G>C c.*596G>C (n.*596G>C) n.1378G>C c.*220G>C (n.*220G>C) c.513G>C (p.Gly171=) n.2755G>C c.681G>C (p.Gly227=) c.*752G>C (n.*752G>C) n.898G>C c.714G>C (p.Gly238=) c.780G>C (p.Gly260=) n.890G>C n.6922G>C c.*824G>C (n.*824G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) n.920G>C c.720G>C (p.Gly240=) | |
| 7 | g.30612096G>T | CA454246857 | GARS1 | c.882G>T (p.Gly294=) n.972G>T n.945G>T n.961G>T c.*596G>T (n.*596G>T) n.1378G>T c.*220G>T (n.*220G>T) c.513G>T (p.Gly171=) n.2755G>T c.681G>T (p.Gly227=) c.*752G>T (n.*752G>T) n.898G>T c.714G>T (p.Gly238=) c.780G>T (p.Gly260=) n.890G>T n.6922G>T c.*824G>T (n.*824G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) n.920G>T c.720G>T (p.Gly240=) | |
| 7 | g.30612097T>A | CA367124804 | GARS1 | c.883T>A (p.Tyr295Asn) n.973T>A n.946T>A n.962T>A c.*597T>A (n.*597T>A) n.1379T>A c.*221T>A (n.*221T>A) c.514T>A (p.Tyr172Asn) n.2756T>A c.682T>A (p.Tyr228Asn) c.*753T>A (n.*753T>A) n.899T>A c.715T>A (p.Tyr239Asn) c.781T>A (p.Tyr261Asn) n.891T>A n.6923T>A c.*825T>A (n.*825T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) n.921T>A c.721T>A (p.Tyr241Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30612097T>C | CA367124805 | GARS1 | c.883T>C (p.Tyr295His) n.973T>C n.946T>C n.962T>C c.*597T>C (n.*597T>C) n.1379T>C c.*221T>C (n.*221T>C) c.514T>C (p.Tyr172His) n.2756T>C c.682T>C (p.Tyr228His) c.*753T>C (n.*753T>C) n.899T>C c.715T>C (p.Tyr239His) c.781T>C (p.Tyr261His) n.891T>C n.6923T>C c.*825T>C (n.*825T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) n.921T>C c.721T>C (p.Tyr241His) | |
| 7 | g.30612097T>G | CA367124806 | GARS1 | c.883T>G (p.Tyr295Asp) n.973T>G n.946T>G n.962T>G c.*597T>G (n.*597T>G) n.1379T>G c.*221T>G (n.*221T>G) c.514T>G (p.Tyr172Asp) n.2756T>G c.682T>G (p.Tyr228Asp) c.*753T>G (n.*753T>G) n.899T>G c.715T>G (p.Tyr239Asp) c.781T>G (p.Tyr261Asp) n.891T>G n.6923T>G c.*825T>G (n.*825T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) c.*172T>G (n.*172T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) n.921T>G c.721T>G (p.Tyr241Asp) | dbSNP |
| 7 | g.30612097T= | CA1697811033 | GARS1 | c.883T= (p.Tyr295=) n.973T= n.946T= n.962T= c.*597T= (n.*597T=) n.1379T= c.*221T= (n.*221T=) c.514T= (p.Tyr172=) n.2756T= c.682T= (p.Tyr228=) c.*753T= (n.*753T=) n.899T= c.715T= (p.Tyr239=) c.781T= (p.Tyr261=) n.891T= n.6923T= c.*825T= (n.*825T=) c.*334T= (n.*334T=) c.*172T= (n.*172T=) c.*315T= (n.*315T=) n.921T= c.721T= (p.Tyr241=) | |
| 7 | g.30612098A>C | CA367124808 | GARS1 | c.884A>C (p.Tyr295Ser) n.974A>C n.947A>C n.963A>C c.*598A>C (n.*598A>C) n.1380A>C c.*222A>C (n.*222A>C) c.515A>C (p.Tyr172Ser) n.2757A>C c.683A>C (p.Tyr228Ser) c.*754A>C (n.*754A>C) n.900A>C c.716A>C (p.Tyr239Ser) c.782A>C (p.Tyr261Ser) n.892A>C n.6924A>C c.*826A>C (n.*826A>C) c.*335A>C (n.*335A>C) c.*173A>C (n.*173A>C) c.*316A>C (n.*316A>C) n.922A>C c.722A>C (p.Tyr241Ser) | |
| 7 | g.30612098A>G | CA367124809 | GARS1 | c.884A>G (p.Tyr295Cys) n.974A>G n.947A>G n.963A>G c.*598A>G (n.*598A>G) n.1380A>G c.*222A>G (n.*222A>G) c.515A>G (p.Tyr172Cys) n.2757A>G c.683A>G (p.Tyr228Cys) c.*754A>G (n.*754A>G) n.900A>G c.716A>G (p.Tyr239Cys) c.782A>G (p.Tyr261Cys) n.892A>G n.6924A>G c.*826A>G (n.*826A>G) c.*335A>G (n.*335A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) c.*316A>G (n.*316A>G) n.922A>G c.722A>G (p.Tyr241Cys) | |
| 7 | g.30612098A>T | CA367124811 | GARS1 | c.884A>T (p.Tyr295Phe) n.974A>T n.947A>T n.963A>T c.*598A>T (n.*598A>T) n.1380A>T c.*222A>T (n.*222A>T) c.515A>T (p.Tyr172Phe) n.2757A>T c.683A>T (p.Tyr228Phe) c.*754A>T (n.*754A>T) n.900A>T c.716A>T (p.Tyr239Phe) c.782A>T (p.Tyr261Phe) n.892A>T n.6924A>T c.*826A>T (n.*826A>T) c.*335A>T (n.*335A>T) c.*173A>T (n.*173A>T) c.*316A>T (n.*316A>T) n.922A>T c.722A>T (p.Tyr241Phe) | |
| 7 | g.30612098dup | CA2580077043 | GARS1 | c.884dup (p.Tyr295Ter) n.974dup n.947dup n.963dup c.*598dup (n.*598dup) n.1380dup c.*222dup (n.*222dup) c.515dup (p.Tyr172Ter) n.2757dup c.683dup (p.Tyr228Ter) c.*754dup (n.*754dup) n.900dup c.716dup (p.Tyr239Ter) c.782dup (p.Tyr261Ter) n.892dup n.6924dup c.*826dup (n.*826dup) c.*335dup (n.*335dup) c.*173dup (n.*173dup) c.*316dup (n.*316dup) n.922dup c.722dup (p.Tyr241Ter) | ClinVar |
| 7 | g.30612099C>A | CA367124812 | GARS1 | c.885C>A (p.Tyr295Ter) n.975C>A n.948C>A n.964C>A c.*599C>A (n.*599C>A) n.1381C>A c.*223C>A (n.*223C>A) c.516C>A (p.Tyr172Ter) n.2758C>A c.684C>A (p.Tyr228Ter) c.*755C>A (n.*755C>A) n.901C>A c.717C>A (p.Tyr239Ter) c.783C>A (p.Tyr261Ter) n.893C>A n.6925C>A c.*827C>A (n.*827C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) c.*174C>A (n.*174C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) n.923C>A c.723C>A (p.Tyr241Ter) | |
| 7 | g.30612099C= | CA1697811039 | GARS1 | c.885C= (p.Tyr295=) n.975C= n.948C= n.964C= c.*599C= (n.*599C=) n.1381C= c.*223C= (n.*223C=) c.516C= (p.Tyr172=) n.2758C= c.684C= (p.Tyr228=) c.*755C= (n.*755C=) n.901C= c.717C= (p.Tyr239=) c.783C= (p.Tyr261=) n.893C= n.6925C= c.*827C= (n.*827C=) c.*336C= (n.*336C=) c.*174C= (n.*174C=) c.*317C= (n.*317C=) n.923C= c.723C= (p.Tyr241=) | |
| 7 | g.30612099C>G | CA367124814 | GARS1 | c.885C>G (p.Tyr295Ter) n.975C>G n.948C>G n.964C>G c.*599C>G (n.*599C>G) n.1381C>G c.*223C>G (n.*223C>G) c.516C>G (p.Tyr172Ter) n.2758C>G c.684C>G (p.Tyr228Ter) c.*755C>G (n.*755C>G) n.901C>G c.717C>G (p.Tyr239Ter) c.783C>G (p.Tyr261Ter) n.893C>G n.6925C>G c.*827C>G (n.*827C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) c.*174C>G (n.*174C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) n.923C>G c.723C>G (p.Tyr241Ter) | |
| 7 | g.30612099C>T | CA4205853 | GARS1 | c.885C>T (p.Tyr295=) n.975C>T n.948C>T n.964C>T c.*599C>T (n.*599C>T) n.1381C>T c.*223C>T (n.*223C>T) c.516C>T (p.Tyr172=) n.2758C>T c.684C>T (p.Tyr228=) c.*755C>T (n.*755C>T) n.901C>T c.717C>T (p.Tyr239=) c.783C>T (p.Tyr261=) n.893C>T n.6925C>T c.*827C>T (n.*827C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) n.923C>T c.723C>T (p.Tyr241=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.30612100T>A | CA367124816 | GARS1 | c.886T>A (p.Leu296Met) n.976T>A n.949T>A n.965T>A c.*600T>A (n.*600T>A) n.1382T>A c.*224T>A (n.*224T>A) c.517T>A (p.Leu173Met) n.2759T>A c.685T>A (p.Leu229Met) c.*756T>A (n.*756T>A) n.902T>A c.718T>A (p.Leu240Met) c.784T>A (p.Leu262Met) n.894T>A n.6926T>A c.*828T>A (n.*828T>A) c.*337T>A (n.*337T>A) c.*175T>A (n.*175T>A) c.*318T>A (n.*318T>A) n.924T>A c.724T>A (p.Leu242Met) | |
| 7 | g.30612100T>C | CA454246858 | GARS1 | c.886T>C (p.Leu296=) n.976T>C n.949T>C n.965T>C c.*600T>C (n.*600T>C) n.1382T>C c.*224T>C (n.*224T>C) c.517T>C (p.Leu173=) n.2759T>C c.685T>C (p.Leu229=) c.*756T>C (n.*756T>C) n.902T>C c.718T>C (p.Leu240=) c.784T>C (p.Leu262=) n.894T>C n.6926T>C c.*828T>C (n.*828T>C) c.*337T>C (n.*337T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) n.924T>C c.724T>C (p.Leu242=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612100T>G | CA367124818 | GARS1 | c.886T>G (p.Leu296Val) n.976T>G n.949T>G n.965T>G c.*600T>G (n.*600T>G) n.1382T>G c.*224T>G (n.*224T>G) c.517T>G (p.Leu173Val) n.2759T>G c.685T>G (p.Leu229Val) c.*756T>G (n.*756T>G) n.902T>G c.718T>G (p.Leu240Val) c.784T>G (p.Leu262Val) n.894T>G n.6926T>G c.*828T>G (n.*828T>G) c.*337T>G (n.*337T>G) c.*175T>G (n.*175T>G) c.*318T>G (n.*318T>G) n.924T>G c.724T>G (p.Leu242Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612101T>A | CA367124821 | GARS1 | c.887T>A (p.Leu296Ter) n.977T>A n.950T>A n.966T>A c.*601T>A (n.*601T>A) n.1383T>A c.*225T>A (n.*225T>A) c.518T>A (p.Leu173Ter) n.2760T>A c.686T>A (p.Leu229Ter) c.*757T>A (n.*757T>A) n.903T>A c.719T>A (p.Leu240Ter) c.785T>A (p.Leu262Ter) n.895T>A n.6927T>A c.*829T>A (n.*829T>A) c.*338T>A (n.*338T>A) c.*176T>A (n.*176T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) n.925T>A c.725T>A (p.Leu242Ter) | |
| 7 | g.30612101T>C | CA367124822 | GARS1 | c.887T>C (p.Leu296Ser) n.977T>C n.950T>C n.966T>C c.*601T>C (n.*601T>C) n.1383T>C c.*225T>C (n.*225T>C) c.518T>C (p.Leu173Ser) n.2760T>C c.686T>C (p.Leu229Ser) c.*757T>C (n.*757T>C) n.903T>C c.719T>C (p.Leu240Ser) c.785T>C (p.Leu262Ser) n.895T>C n.6927T>C c.*829T>C (n.*829T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) c.*176T>C (n.*176T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) n.925T>C c.725T>C (p.Leu242Ser) | |
| 7 | g.30612101T>G | CA367124820 | GARS1 | c.887T>G (p.Leu296Trp) n.977T>G n.950T>G n.966T>G c.*601T>G (n.*601T>G) n.1383T>G c.*225T>G (n.*225T>G) c.518T>G (p.Leu173Trp) n.2760T>G c.686T>G (p.Leu229Trp) c.*757T>G (n.*757T>G) n.903T>G c.719T>G (p.Leu240Trp) c.785T>G (p.Leu262Trp) n.895T>G n.6927T>G c.*829T>G (n.*829T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) c.*176T>G (n.*176T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) n.925T>G c.725T>G (p.Leu242Trp) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612102G>A | CA454246859 | GARS1 | c.888G>A (p.Leu296=) n.978G>A n.951G>A n.967G>A c.*602G>A (n.*602G>A) n.1384G>A c.*226G>A (n.*226G>A) c.519G>A (p.Leu173=) n.2761G>A c.687G>A (p.Leu229=) c.*758G>A (n.*758G>A) n.904G>A c.720G>A (p.Leu240=) c.786G>A (p.Leu262=) n.896G>A n.6928G>A c.*830G>A (n.*830G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) n.926G>A c.726G>A (p.Leu242=) | |
| 7 | g.30612102G>C | CA367124824 | GARS1 | c.888G>C (p.Leu296Phe) n.978G>C n.951G>C n.967G>C c.*602G>C (n.*602G>C) n.1384G>C c.*226G>C (n.*226G>C) c.519G>C (p.Leu173Phe) n.2761G>C c.687G>C (p.Leu229Phe) c.*758G>C (n.*758G>C) n.904G>C c.720G>C (p.Leu240Phe) c.786G>C (p.Leu262Phe) n.896G>C n.6928G>C c.*830G>C (n.*830G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) c.*320G>C (n.*320G>C) n.926G>C c.726G>C (p.Leu242Phe) | |
| 7 | g.30612102G>T | CA367124826 | GARS1 | c.888G>T (p.Leu296Phe) n.978G>T n.951G>T n.967G>T c.*602G>T (n.*602G>T) n.1384G>T c.*226G>T (n.*226G>T) c.519G>T (p.Leu173Phe) n.2761G>T c.687G>T (p.Leu229Phe) c.*758G>T (n.*758G>T) n.904G>T c.720G>T (p.Leu240Phe) c.786G>T (p.Leu262Phe) n.896G>T n.6928G>T c.*830G>T (n.*830G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) n.926G>T c.726G>T (p.Leu242Phe) | |
| 7 | g.30612103A>C | CA454246860 | GARS1 | c.889A>C (p.Arg297=) n.979A>C n.952A>C n.968A>C c.*603A>C (n.*603A>C) n.1385A>C c.*227A>C (n.*227A>C) c.520A>C (p.Arg174=) n.2762A>C c.688A>C (p.Arg230=) c.*759A>C (n.*759A>C) n.905A>C c.721A>C (p.Arg241=) c.787A>C (p.Arg263=) n.897A>C n.6929A>C c.*831A>C (n.*831A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) c.*178A>C (n.*178A>C) c.*321A>C (n.*321A>C) n.927A>C c.727A>C (p.Arg243=) |