UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.30612008G>T | CA2682249493 | GARS1 | c.882-88G>T (n.882-88G>T) n.972-88G>T n.945-88G>T n.961-88G>T c.*596-88G>T (n.*596-88G>T) n.1378-88G>T c.*220-88G>T (n.*220-88G>T) c.513-88G>T (n.513-88G>T) n.2755-88G>T c.681-88G>T (n.681-88G>T) c.*752-88G>T (n.*752-88G>T) n.898-88G>T c.714-88G>T (n.714-88G>T) c.780-88G>T (n.780-88G>T) n.890-88G>T n.6922-88G>T c.*824-88G>T (n.*824-88G>T) c.*333-88G>T (n.*333-88G>T) c.*171-88G>T (n.*171-88G>T) c.*314-88G>T (n.*314-88G>T) n.920-88G>T c.720-88G>T (n.720-88G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612010C>A | CA2578858571 | GARS1 | c.882-86C>A (n.882-86C>A) n.972-86C>A n.945-86C>A n.961-86C>A c.*596-86C>A (n.*596-86C>A) n.1378-86C>A c.*220-86C>A (n.*220-86C>A) c.513-86C>A (n.513-86C>A) n.2755-86C>A c.681-86C>A (n.681-86C>A) c.*752-86C>A (n.*752-86C>A) n.898-86C>A c.714-86C>A (n.714-86C>A) c.780-86C>A (n.780-86C>A) n.890-86C>A n.6922-86C>A c.*824-86C>A (n.*824-86C>A) c.*333-86C>A (n.*333-86C>A) c.*171-86C>A (n.*171-86C>A) c.*314-86C>A (n.*314-86C>A) n.920-86C>A c.720-86C>A (n.720-86C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612010C>T | CA2682249494 | GARS1 | c.882-86C>T (n.882-86C>T) n.972-86C>T n.945-86C>T n.961-86C>T c.*596-86C>T (n.*596-86C>T) n.1378-86C>T c.*220-86C>T (n.*220-86C>T) c.513-86C>T (n.513-86C>T) n.2755-86C>T c.681-86C>T (n.681-86C>T) c.*752-86C>T (n.*752-86C>T) n.898-86C>T c.714-86C>T (n.714-86C>T) c.780-86C>T (n.780-86C>T) n.890-86C>T n.6922-86C>T c.*824-86C>T (n.*824-86C>T) c.*333-86C>T (n.*333-86C>T) c.*171-86C>T (n.*171-86C>T) c.*314-86C>T (n.*314-86C>T) n.920-86C>T c.720-86C>T (n.720-86C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612010_30612011del | CA2682249496 | GARS1 | c.882-86_882-85del (n.882-86_882-85del) n.972-86_972-85del n.945-86_945-85del n.961-86_961-85del c.*596-86_*596-85del (n.*596-86_*596-85del) n.1378-86_1378-85del c.*220-86_*220-85del (n.*220-86_*220-85del) c.513-86_513-85del (n.513-86_513-85del) n.2755-86_2755-85del c.681-86_681-85del (n.681-86_681-85del) c.*752-86_*752-85del (n.*752-86_*752-85del) n.898-86_898-85del c.714-86_714-85del (n.714-86_714-85del) c.780-86_780-85del (n.780-86_780-85del) n.890-86_890-85del n.6922-86_6922-85del c.*824-86_*824-85del (n.*824-86_*824-85del) c.*333-86_*333-85del (n.*333-86_*333-85del) c.*171-86_*171-85del (n.*171-86_*171-85del) c.*314-86_*314-85del (n.*314-86_*314-85del) n.920-86_920-85del c.720-86_720-85del (n.720-86_720-85del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612010_30612011delinsCT | CA1697810863 | GARS1 | c.882-86_882-85delinsCT (n.882-86_882-85delinsCT) n.972-86_972-85delinsCT n.945-86_945-85delinsCT n.961-86_961-85delinsCT c.*596-86_*596-85delinsCT (n.*596-86_*596-85delinsCT) n.1378-86_1378-85delinsCT c.*220-86_*220-85delinsCT (n.*220-86_*220-85delinsCT) c.513-86_513-85delinsCT (n.513-86_513-85delinsCT) n.2755-86_2755-85delinsCT c.681-86_681-85delinsCT (n.681-86_681-85delinsCT) c.*752-86_*752-85delinsCT (n.*752-86_*752-85delinsCT) n.898-86_898-85delinsCT c.714-86_714-85delinsCT (n.714-86_714-85delinsCT) c.780-86_780-85delinsCT (n.780-86_780-85delinsCT) n.890-86_890-85delinsCT n.6922-86_6922-85delinsCT c.*824-86_*824-85delinsCT (n.*824-86_*824-85delinsCT) c.*333-86_*333-85delinsCT (n.*333-86_*333-85delinsCT) c.*171-86_*171-85delinsCT (n.*171-86_*171-85delinsCT) c.*314-86_*314-85delinsCT (n.*314-86_*314-85delinsCT) n.920-86_920-85delinsCT c.720-86_720-85delinsCT (n.720-86_720-85delinsCT) | |
| 7 | g.30612014del | CA156050201 | GARS1 | c.882-82del (n.882-82del) n.972-82del n.945-82del n.961-82del c.*596-82del (n.*596-82del) n.1378-82del c.*220-82del (n.*220-82del) c.513-82del (n.513-82del) n.2755-82del c.681-82del (n.681-82del) c.*752-82del (n.*752-82del) n.898-82del c.714-82del (n.714-82del) c.780-82del (n.780-82del) n.890-82del n.6922-82del c.*824-82del (n.*824-82del) c.*333-82del (n.*333-82del) c.*171-82del (n.*171-82del) c.*314-82del (n.*314-82del) n.920-82del c.720-82del (n.720-82del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30612013T>C | CA1697810869 | GARS1 | c.882-83T>C (n.882-83T>C) n.972-83T>C n.945-83T>C n.961-83T>C c.*596-83T>C (n.*596-83T>C) n.1378-83T>C c.*220-83T>C (n.*220-83T>C) c.513-83T>C (n.513-83T>C) n.2755-83T>C c.681-83T>C (n.681-83T>C) c.*752-83T>C (n.*752-83T>C) n.898-83T>C c.714-83T>C (n.714-83T>C) c.780-83T>C (n.780-83T>C) n.890-83T>C n.6922-83T>C c.*824-83T>C (n.*824-83T>C) c.*333-83T>C (n.*333-83T>C) c.*171-83T>C (n.*171-83T>C) c.*314-83T>C (n.*314-83T>C) n.920-83T>C c.720-83T>C (n.720-83T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30612013T>G | CA1099847580 | GARS1 | c.882-83T>G (n.882-83T>G) n.972-83T>G n.945-83T>G n.961-83T>G c.*596-83T>G (n.*596-83T>G) n.1378-83T>G c.*220-83T>G (n.*220-83T>G) c.513-83T>G (n.513-83T>G) n.2755-83T>G c.681-83T>G (n.681-83T>G) c.*752-83T>G (n.*752-83T>G) n.898-83T>G c.714-83T>G (n.714-83T>G) c.780-83T>G (n.780-83T>G) n.890-83T>G n.6922-83T>G c.*824-83T>G (n.*824-83T>G) c.*333-83T>G (n.*333-83T>G) c.*171-83T>G (n.*171-83T>G) c.*314-83T>G (n.*314-83T>G) n.920-83T>G c.720-83T>G (n.720-83T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30612013T= | CA1697810866 | GARS1 | c.882-83T= (n.882-83T=) n.972-83T= n.945-83T= n.961-83T= c.*596-83T= (n.*596-83T=) n.1378-83T= c.*220-83T= (n.*220-83T=) c.513-83T= (n.513-83T=) n.2755-83T= c.681-83T= (n.681-83T=) c.*752-83T= (n.*752-83T=) n.898-83T= c.714-83T= (n.714-83T=) c.780-83T= (n.780-83T=) n.890-83T= n.6922-83T= c.*824-83T= (n.*824-83T=) c.*333-83T= (n.*333-83T=) c.*171-83T= (n.*171-83T=) c.*314-83T= (n.*314-83T=) n.920-83T= c.720-83T= (n.720-83T=) | |
| 7 | g.30612014T>C | CA2682249497 | GARS1 | c.882-82T>C (n.882-82T>C) n.972-82T>C n.945-82T>C n.961-82T>C c.*596-82T>C (n.*596-82T>C) n.1378-82T>C c.*220-82T>C (n.*220-82T>C) c.513-82T>C (n.513-82T>C) n.2755-82T>C c.681-82T>C (n.681-82T>C) c.*752-82T>C (n.*752-82T>C) n.898-82T>C c.714-82T>C (n.714-82T>C) c.780-82T>C (n.780-82T>C) n.890-82T>C n.6922-82T>C c.*824-82T>C (n.*824-82T>C) c.*333-82T>C (n.*333-82T>C) c.*171-82T>C (n.*171-82T>C) c.*314-82T>C (n.*314-82T>C) n.920-82T>C c.720-82T>C (n.720-82T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612015A>G | CA2578858572 | GARS1 | c.882-81A>G (n.882-81A>G) n.972-81A>G n.945-81A>G n.961-81A>G c.*596-81A>G (n.*596-81A>G) n.1378-81A>G c.*220-81A>G (n.*220-81A>G) c.513-81A>G (n.513-81A>G) n.2755-81A>G c.681-81A>G (n.681-81A>G) c.*752-81A>G (n.*752-81A>G) n.898-81A>G c.714-81A>G (n.714-81A>G) c.780-81A>G (n.780-81A>G) n.890-81A>G n.6922-81A>G c.*824-81A>G (n.*824-81A>G) c.*333-81A>G (n.*333-81A>G) c.*171-81A>G (n.*171-81A>G) c.*314-81A>G (n.*314-81A>G) n.920-81A>G c.720-81A>G (n.720-81A>G) | |
| 7 | g.30612017G>A | CA1697810883 | GARS1 | c.882-79G>A (n.882-79G>A) n.972-79G>A n.945-79G>A n.961-79G>A c.*596-79G>A (n.*596-79G>A) n.1378-79G>A c.*220-79G>A (n.*220-79G>A) c.513-79G>A (n.513-79G>A) n.2755-79G>A c.681-79G>A (n.681-79G>A) c.*752-79G>A (n.*752-79G>A) n.898-79G>A c.714-79G>A (n.714-79G>A) c.780-79G>A (n.780-79G>A) n.890-79G>A n.6922-79G>A c.*824-79G>A (n.*824-79G>A) c.*333-79G>A (n.*333-79G>A) c.*171-79G>A (n.*171-79G>A) c.*314-79G>A (n.*314-79G>A) n.920-79G>A c.720-79G>A (n.720-79G>A) | dbSNP |
| 7 | g.30612017G= | CA1697810873 | GARS1 | c.882-79G= (n.882-79G=) n.972-79G= n.945-79G= n.961-79G= c.*596-79G= (n.*596-79G=) n.1378-79G= c.*220-79G= (n.*220-79G=) c.513-79G= (n.513-79G=) n.2755-79G= c.681-79G= (n.681-79G=) c.*752-79G= (n.*752-79G=) n.898-79G= c.714-79G= (n.714-79G=) c.780-79G= (n.780-79G=) n.890-79G= n.6922-79G= c.*824-79G= (n.*824-79G=) c.*333-79G= (n.*333-79G=) c.*171-79G= (n.*171-79G=) c.*314-79G= (n.*314-79G=) n.920-79G= c.720-79G= (n.720-79G=) | |
| 7 | g.30612018A>T | CA2682249498 | GARS1 | c.882-78A>T (n.882-78A>T) n.972-78A>T n.945-78A>T n.961-78A>T c.*596-78A>T (n.*596-78A>T) n.1378-78A>T c.*220-78A>T (n.*220-78A>T) c.513-78A>T (n.513-78A>T) n.2755-78A>T c.681-78A>T (n.681-78A>T) c.*752-78A>T (n.*752-78A>T) n.898-78A>T c.714-78A>T (n.714-78A>T) c.780-78A>T (n.780-78A>T) n.890-78A>T n.6922-78A>T c.*824-78A>T (n.*824-78A>T) c.*333-78A>T (n.*333-78A>T) c.*171-78A>T (n.*171-78A>T) c.*314-78A>T (n.*314-78A>T) n.920-78A>T c.720-78A>T (n.720-78A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612021T>C | CA2682249499 | GARS1 | c.882-75T>C (n.882-75T>C) n.972-75T>C n.945-75T>C n.961-75T>C c.*596-75T>C (n.*596-75T>C) n.1378-75T>C c.*220-75T>C (n.*220-75T>C) c.513-75T>C (n.513-75T>C) n.2755-75T>C c.681-75T>C (n.681-75T>C) c.*752-75T>C (n.*752-75T>C) n.898-75T>C c.714-75T>C (n.714-75T>C) c.780-75T>C (n.780-75T>C) n.890-75T>C n.6922-75T>C c.*824-75T>C (n.*824-75T>C) c.*333-75T>C (n.*333-75T>C) c.*171-75T>C (n.*171-75T>C) c.*314-75T>C (n.*314-75T>C) n.920-75T>C c.720-75T>C (n.720-75T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612022G>A | CA156050202 | GARS1 | c.882-74G>A (n.882-74G>A) n.972-74G>A n.945-74G>A n.961-74G>A c.*596-74G>A (n.*596-74G>A) n.1378-74G>A c.*220-74G>A (n.*220-74G>A) c.513-74G>A (n.513-74G>A) n.2755-74G>A c.681-74G>A (n.681-74G>A) c.*752-74G>A (n.*752-74G>A) n.898-74G>A c.714-74G>A (n.714-74G>A) c.780-74G>A (n.780-74G>A) n.890-74G>A n.6922-74G>A c.*824-74G>A (n.*824-74G>A) c.*333-74G>A (n.*333-74G>A) c.*171-74G>A (n.*171-74G>A) c.*314-74G>A (n.*314-74G>A) n.920-74G>A c.720-74G>A (n.720-74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30612022G= | CA1697810888 | GARS1 | c.882-74G= (n.882-74G=) n.972-74G= n.945-74G= n.961-74G= c.*596-74G= (n.*596-74G=) n.1378-74G= c.*220-74G= (n.*220-74G=) c.513-74G= (n.513-74G=) n.2755-74G= c.681-74G= (n.681-74G=) c.*752-74G= (n.*752-74G=) n.898-74G= c.714-74G= (n.714-74G=) c.780-74G= (n.780-74G=) n.890-74G= n.6922-74G= c.*824-74G= (n.*824-74G=) c.*333-74G= (n.*333-74G=) c.*171-74G= (n.*171-74G=) c.*314-74G= (n.*314-74G=) n.920-74G= c.720-74G= (n.720-74G=) | |
| 7 | g.30612023T>C | CA837505866 | GARS1 | c.882-73T>C (n.882-73T>C) n.972-73T>C n.945-73T>C n.961-73T>C c.*596-73T>C (n.*596-73T>C) n.1378-73T>C c.*220-73T>C (n.*220-73T>C) c.513-73T>C (n.513-73T>C) n.2755-73T>C c.681-73T>C (n.681-73T>C) c.*752-73T>C (n.*752-73T>C) n.898-73T>C c.714-73T>C (n.714-73T>C) c.780-73T>C (n.780-73T>C) n.890-73T>C n.6922-73T>C c.*824-73T>C (n.*824-73T>C) c.*333-73T>C (n.*333-73T>C) c.*171-73T>C (n.*171-73T>C) c.*314-73T>C (n.*314-73T>C) n.920-73T>C c.720-73T>C (n.720-73T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30612023T= | CA1697810891 | GARS1 | c.882-73T= (n.882-73T=) n.972-73T= n.945-73T= n.961-73T= c.*596-73T= (n.*596-73T=) n.1378-73T= c.*220-73T= (n.*220-73T=) c.513-73T= (n.513-73T=) n.2755-73T= c.681-73T= (n.681-73T=) c.*752-73T= (n.*752-73T=) n.898-73T= c.714-73T= (n.714-73T=) c.780-73T= (n.780-73T=) n.890-73T= n.6922-73T= c.*824-73T= (n.*824-73T=) c.*333-73T= (n.*333-73T=) c.*171-73T= (n.*171-73T=) c.*314-73T= (n.*314-73T=) n.920-73T= c.720-73T= (n.720-73T=) | |
| 7 | g.30612024A>G | CA2682249500 | GARS1 | c.882-72A>G (n.882-72A>G) n.972-72A>G n.945-72A>G n.961-72A>G c.*596-72A>G (n.*596-72A>G) n.1378-72A>G c.*220-72A>G (n.*220-72A>G) c.513-72A>G (n.513-72A>G) n.2755-72A>G c.681-72A>G (n.681-72A>G) c.*752-72A>G (n.*752-72A>G) n.898-72A>G c.714-72A>G (n.714-72A>G) c.780-72A>G (n.780-72A>G) n.890-72A>G n.6922-72A>G c.*824-72A>G (n.*824-72A>G) c.*333-72A>G (n.*333-72A>G) c.*171-72A>G (n.*171-72A>G) c.*314-72A>G (n.*314-72A>G) n.920-72A>G c.720-72A>G (n.720-72A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612025T>C | CA2682249501 | GARS1 | c.882-71T>C (n.882-71T>C) n.972-71T>C n.945-71T>C n.961-71T>C c.*596-71T>C (n.*596-71T>C) n.1378-71T>C c.*220-71T>C (n.*220-71T>C) c.513-71T>C (n.513-71T>C) n.2755-71T>C c.681-71T>C (n.681-71T>C) c.*752-71T>C (n.*752-71T>C) n.898-71T>C c.714-71T>C (n.714-71T>C) c.780-71T>C (n.780-71T>C) n.890-71T>C n.6922-71T>C c.*824-71T>C (n.*824-71T>C) c.*333-71T>C (n.*333-71T>C) c.*171-71T>C (n.*171-71T>C) c.*314-71T>C (n.*314-71T>C) n.920-71T>C c.720-71T>C (n.720-71T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612027T>C | CA2682249502 | GARS1 | c.882-69T>C (n.882-69T>C) n.972-69T>C n.945-69T>C n.961-69T>C c.*596-69T>C (n.*596-69T>C) n.1378-69T>C c.*220-69T>C (n.*220-69T>C) c.513-69T>C (n.513-69T>C) n.2755-69T>C c.681-69T>C (n.681-69T>C) c.*752-69T>C (n.*752-69T>C) n.898-69T>C c.714-69T>C (n.714-69T>C) c.780-69T>C (n.780-69T>C) n.890-69T>C n.6922-69T>C c.*824-69T>C (n.*824-69T>C) c.*333-69T>C (n.*333-69T>C) c.*171-69T>C (n.*171-69T>C) c.*314-69T>C (n.*314-69T>C) n.920-69T>C c.720-69T>C (n.720-69T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612028A>G | CA2578858573 | GARS1 | c.882-68A>G (n.882-68A>G) n.972-68A>G n.945-68A>G n.961-68A>G c.*596-68A>G (n.*596-68A>G) n.1378-68A>G c.*220-68A>G (n.*220-68A>G) c.513-68A>G (n.513-68A>G) n.2755-68A>G c.681-68A>G (n.681-68A>G) c.*752-68A>G (n.*752-68A>G) n.898-68A>G c.714-68A>G (n.714-68A>G) c.780-68A>G (n.780-68A>G) n.890-68A>G n.6922-68A>G c.*824-68A>G (n.*824-68A>G) c.*333-68A>G (n.*333-68A>G) c.*171-68A>G (n.*171-68A>G) c.*314-68A>G (n.*314-68A>G) n.920-68A>G c.720-68A>G (n.720-68A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612031A= | CA1697810898 | GARS1 | c.882-65A= (n.882-65A=) n.972-65A= n.945-65A= n.961-65A= c.*596-65A= (n.*596-65A=) n.1378-65A= c.*220-65A= (n.*220-65A=) c.513-65A= (n.513-65A=) n.2755-65A= c.681-65A= (n.681-65A=) c.*752-65A= (n.*752-65A=) n.898-65A= c.714-65A= (n.714-65A=) c.780-65A= (n.780-65A=) n.890-65A= n.6922-65A= c.*824-65A= (n.*824-65A=) c.*333-65A= (n.*333-65A=) c.*171-65A= (n.*171-65A=) c.*314-65A= (n.*314-65A=) n.920-65A= c.720-65A= (n.720-65A=) | |
| 7 | g.30612031A>G | CA1697810901 | GARS1 | c.882-65A>G (n.882-65A>G) n.972-65A>G n.945-65A>G n.961-65A>G c.*596-65A>G (n.*596-65A>G) n.1378-65A>G c.*220-65A>G (n.*220-65A>G) c.513-65A>G (n.513-65A>G) n.2755-65A>G c.681-65A>G (n.681-65A>G) c.*752-65A>G (n.*752-65A>G) n.898-65A>G c.714-65A>G (n.714-65A>G) c.780-65A>G (n.780-65A>G) n.890-65A>G n.6922-65A>G c.*824-65A>G (n.*824-65A>G) c.*333-65A>G (n.*333-65A>G) c.*171-65A>G (n.*171-65A>G) c.*314-65A>G (n.*314-65A>G) n.920-65A>G c.720-65A>G (n.720-65A>G) | dbSNP |
| 7 | g.30612035C>A | CA2578858574 | GARS1 | c.882-61C>A (n.882-61C>A) n.972-61C>A n.945-61C>A n.961-61C>A c.*596-61C>A (n.*596-61C>A) n.1378-61C>A c.*220-61C>A (n.*220-61C>A) c.513-61C>A (n.513-61C>A) n.2755-61C>A c.681-61C>A (n.681-61C>A) c.*752-61C>A (n.*752-61C>A) n.898-61C>A c.714-61C>A (n.714-61C>A) c.780-61C>A (n.780-61C>A) n.890-61C>A n.6922-61C>A c.*824-61C>A (n.*824-61C>A) c.*333-61C>A (n.*333-61C>A) c.*171-61C>A (n.*171-61C>A) c.*314-61C>A (n.*314-61C>A) n.920-61C>A c.720-61C>A (n.720-61C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612036A>T | CA2682249503 | GARS1 | c.882-60A>T (n.882-60A>T) n.972-60A>T n.945-60A>T n.961-60A>T c.*596-60A>T (n.*596-60A>T) n.1378-60A>T c.*220-60A>T (n.*220-60A>T) c.513-60A>T (n.513-60A>T) n.2755-60A>T c.681-60A>T (n.681-60A>T) c.*752-60A>T (n.*752-60A>T) n.898-60A>T c.714-60A>T (n.714-60A>T) c.780-60A>T (n.780-60A>T) n.890-60A>T n.6922-60A>T c.*824-60A>T (n.*824-60A>T) c.*333-60A>T (n.*333-60A>T) c.*171-60A>T (n.*171-60A>T) c.*314-60A>T (n.*314-60A>T) n.920-60A>T c.720-60A>T (n.720-60A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612037G>T | CA2682249504 | GARS1 | c.882-59G>T (n.882-59G>T) n.972-59G>T n.945-59G>T n.961-59G>T c.*596-59G>T (n.*596-59G>T) n.1378-59G>T c.*220-59G>T (n.*220-59G>T) c.513-59G>T (n.513-59G>T) n.2755-59G>T c.681-59G>T (n.681-59G>T) c.*752-59G>T (n.*752-59G>T) n.898-59G>T c.714-59G>T (n.714-59G>T) c.780-59G>T (n.780-59G>T) n.890-59G>T n.6922-59G>T c.*824-59G>T (n.*824-59G>T) c.*333-59G>T (n.*333-59G>T) c.*171-59G>T (n.*171-59G>T) c.*314-59G>T (n.*314-59G>T) n.920-59G>T c.720-59G>T (n.720-59G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612038G>C | CA156050203 | GARS1 | c.882-58G>C (n.882-58G>C) n.972-58G>C n.945-58G>C n.961-58G>C c.*596-58G>C (n.*596-58G>C) n.1378-58G>C c.*220-58G>C (n.*220-58G>C) c.513-58G>C (n.513-58G>C) n.2755-58G>C c.681-58G>C (n.681-58G>C) c.*752-58G>C (n.*752-58G>C) n.898-58G>C c.714-58G>C (n.714-58G>C) c.780-58G>C (n.780-58G>C) n.890-58G>C n.6922-58G>C c.*824-58G>C (n.*824-58G>C) c.*333-58G>C (n.*333-58G>C) c.*171-58G>C (n.*171-58G>C) c.*314-58G>C (n.*314-58G>C) n.920-58G>C c.720-58G>C (n.720-58G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30612038G= | CA1697810904 | GARS1 | c.882-58G= (n.882-58G=) n.972-58G= n.945-58G= n.961-58G= c.*596-58G= (n.*596-58G=) n.1378-58G= c.*220-58G= (n.*220-58G=) c.513-58G= (n.513-58G=) n.2755-58G= c.681-58G= (n.681-58G=) c.*752-58G= (n.*752-58G=) n.898-58G= c.714-58G= (n.714-58G=) c.780-58G= (n.780-58G=) n.890-58G= n.6922-58G= c.*824-58G= (n.*824-58G=) c.*333-58G= (n.*333-58G=) c.*171-58G= (n.*171-58G=) c.*314-58G= (n.*314-58G=) n.920-58G= c.720-58G= (n.720-58G=) | |
| 7 | g.30612039A= | CA1697810919 | GARS1 | c.882-57A= (n.882-57A=) n.972-57A= n.945-57A= n.961-57A= c.*596-57A= (n.*596-57A=) n.1378-57A= c.*220-57A= (n.*220-57A=) c.513-57A= (n.513-57A=) n.2755-57A= c.681-57A= (n.681-57A=) c.*752-57A= (n.*752-57A=) n.898-57A= c.714-57A= (n.714-57A=) c.780-57A= (n.780-57A=) n.890-57A= n.6922-57A= c.*824-57A= (n.*824-57A=) c.*333-57A= (n.*333-57A=) c.*171-57A= (n.*171-57A=) c.*314-57A= (n.*314-57A=) n.920-57A= c.720-57A= (n.720-57A=) | |
| 7 | g.30612039A>G | CA837505874 | GARS1 | c.882-57A>G (n.882-57A>G) n.972-57A>G n.945-57A>G n.961-57A>G c.*596-57A>G (n.*596-57A>G) n.1378-57A>G c.*220-57A>G (n.*220-57A>G) c.513-57A>G (n.513-57A>G) n.2755-57A>G c.681-57A>G (n.681-57A>G) c.*752-57A>G (n.*752-57A>G) n.898-57A>G c.714-57A>G (n.714-57A>G) c.780-57A>G (n.780-57A>G) n.890-57A>G n.6922-57A>G c.*824-57A>G (n.*824-57A>G) c.*333-57A>G (n.*333-57A>G) c.*171-57A>G (n.*171-57A>G) c.*314-57A>G (n.*314-57A>G) n.920-57A>G c.720-57A>G (n.720-57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30612040T>C | CA1099847582 | GARS1 | c.882-56T>C (n.882-56T>C) n.972-56T>C n.945-56T>C n.961-56T>C c.*596-56T>C (n.*596-56T>C) n.1378-56T>C c.*220-56T>C (n.*220-56T>C) c.513-56T>C (n.513-56T>C) n.2755-56T>C c.681-56T>C (n.681-56T>C) c.*752-56T>C (n.*752-56T>C) n.898-56T>C c.714-56T>C (n.714-56T>C) c.780-56T>C (n.780-56T>C) n.890-56T>C n.6922-56T>C c.*824-56T>C (n.*824-56T>C) c.*333-56T>C (n.*333-56T>C) c.*171-56T>C (n.*171-56T>C) c.*314-56T>C (n.*314-56T>C) n.920-56T>C c.720-56T>C (n.720-56T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30612040T= | CA1697810923 | GARS1 | c.882-56T= (n.882-56T=) n.972-56T= n.945-56T= n.961-56T= c.*596-56T= (n.*596-56T=) n.1378-56T= c.*220-56T= (n.*220-56T=) c.513-56T= (n.513-56T=) n.2755-56T= c.681-56T= (n.681-56T=) c.*752-56T= (n.*752-56T=) n.898-56T= c.714-56T= (n.714-56T=) c.780-56T= (n.780-56T=) n.890-56T= n.6922-56T= c.*824-56T= (n.*824-56T=) c.*333-56T= (n.*333-56T=) c.*171-56T= (n.*171-56T=) c.*314-56T= (n.*314-56T=) n.920-56T= c.720-56T= (n.720-56T=) | |
| 7 | g.30612042G>A | CA2682249505 | GARS1 | c.882-54G>A (n.882-54G>A) n.972-54G>A n.945-54G>A n.961-54G>A c.*596-54G>A (n.*596-54G>A) n.1378-54G>A c.*220-54G>A (n.*220-54G>A) c.513-54G>A (n.513-54G>A) n.2755-54G>A c.681-54G>A (n.681-54G>A) c.*752-54G>A (n.*752-54G>A) n.898-54G>A c.714-54G>A (n.714-54G>A) c.780-54G>A (n.780-54G>A) n.890-54G>A n.6922-54G>A c.*824-54G>A (n.*824-54G>A) c.*333-54G>A (n.*333-54G>A) c.*171-54G>A (n.*171-54G>A) c.*314-54G>A (n.*314-54G>A) n.920-54G>A c.720-54G>A (n.720-54G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612044T>G | CA1697810929 | GARS1 | c.882-52T>G (n.882-52T>G) n.972-52T>G n.945-52T>G n.961-52T>G c.*596-52T>G (n.*596-52T>G) n.1378-52T>G c.*220-52T>G (n.*220-52T>G) c.513-52T>G (n.513-52T>G) n.2755-52T>G c.681-52T>G (n.681-52T>G) c.*752-52T>G (n.*752-52T>G) n.898-52T>G c.714-52T>G (n.714-52T>G) c.780-52T>G (n.780-52T>G) n.890-52T>G n.6922-52T>G c.*824-52T>G (n.*824-52T>G) c.*333-52T>G (n.*333-52T>G) c.*171-52T>G (n.*171-52T>G) c.*314-52T>G (n.*314-52T>G) n.920-52T>G c.720-52T>G (n.720-52T>G) | dbSNP |
| 7 | g.30612044T= | CA1697810926 | GARS1 | c.882-52T= (n.882-52T=) n.972-52T= n.945-52T= n.961-52T= c.*596-52T= (n.*596-52T=) n.1378-52T= c.*220-52T= (n.*220-52T=) c.513-52T= (n.513-52T=) n.2755-52T= c.681-52T= (n.681-52T=) c.*752-52T= (n.*752-52T=) n.898-52T= c.714-52T= (n.714-52T=) c.780-52T= (n.780-52T=) n.890-52T= n.6922-52T= c.*824-52T= (n.*824-52T=) c.*333-52T= (n.*333-52T=) c.*171-52T= (n.*171-52T=) c.*314-52T= (n.*314-52T=) n.920-52T= c.720-52T= (n.720-52T=) | |
| 7 | g.30612047A= | CA1697810933 | GARS1 | c.882-49A= (n.882-49A=) n.972-49A= n.945-49A= n.961-49A= c.*596-49A= (n.*596-49A=) n.1378-49A= c.*220-49A= (n.*220-49A=) c.513-49A= (n.513-49A=) n.2755-49A= c.681-49A= (n.681-49A=) c.*752-49A= (n.*752-49A=) n.898-49A= c.714-49A= (n.714-49A=) c.780-49A= (n.780-49A=) n.890-49A= n.6922-49A= c.*824-49A= (n.*824-49A=) c.*333-49A= (n.*333-49A=) c.*171-49A= (n.*171-49A=) c.*314-49A= (n.*314-49A=) n.920-49A= c.720-49A= (n.720-49A=) | |
| 7 | g.30612047A>G | CA1099847583 | GARS1 | c.882-49A>G (n.882-49A>G) n.972-49A>G n.945-49A>G n.961-49A>G c.*596-49A>G (n.*596-49A>G) n.1378-49A>G c.*220-49A>G (n.*220-49A>G) c.513-49A>G (n.513-49A>G) n.2755-49A>G c.681-49A>G (n.681-49A>G) c.*752-49A>G (n.*752-49A>G) n.898-49A>G c.714-49A>G (n.714-49A>G) c.780-49A>G (n.780-49A>G) n.890-49A>G n.6922-49A>G c.*824-49A>G (n.*824-49A>G) c.*333-49A>G (n.*333-49A>G) c.*171-49A>G (n.*171-49A>G) c.*314-49A>G (n.*314-49A>G) n.920-49A>G c.720-49A>G (n.720-49A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30612051C>A | CA2682249506 | GARS1 | c.882-45C>A (n.882-45C>A) n.972-45C>A n.945-45C>A n.961-45C>A c.*596-45C>A (n.*596-45C>A) n.1378-45C>A c.*220-45C>A (n.*220-45C>A) c.513-45C>A (n.513-45C>A) n.2755-45C>A c.681-45C>A (n.681-45C>A) c.*752-45C>A (n.*752-45C>A) n.898-45C>A c.714-45C>A (n.714-45C>A) c.780-45C>A (n.780-45C>A) n.890-45C>A n.6922-45C>A c.*824-45C>A (n.*824-45C>A) c.*333-45C>A (n.*333-45C>A) c.*171-45C>A (n.*171-45C>A) c.*314-45C>A (n.*314-45C>A) n.920-45C>A c.720-45C>A (n.720-45C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612051_30612053delinsCAT | CA1697810936 | GARS1 | c.882-45_882-43delinsCAT (n.882-45_882-43delinsCAT) n.972-45_972-43delinsCAT n.945-45_945-43delinsCAT n.961-45_961-43delinsCAT c.*596-45_*596-43delinsCAT (n.*596-45_*596-43delinsCAT) n.1378-45_1378-43delinsCAT c.*220-45_*220-43delinsCAT (n.*220-45_*220-43delinsCAT) c.513-45_513-43delinsCAT (n.513-45_513-43delinsCAT) n.2755-45_2755-43delinsCAT c.681-45_681-43delinsCAT (n.681-45_681-43delinsCAT) c.*752-45_*752-43delinsCAT (n.*752-45_*752-43delinsCAT) n.898-45_898-43delinsCAT c.714-45_714-43delinsCAT (n.714-45_714-43delinsCAT) c.780-45_780-43delinsCAT (n.780-45_780-43delinsCAT) n.890-45_890-43delinsCAT n.6922-45_6922-43delinsCAT c.*824-45_*824-43delinsCAT (n.*824-45_*824-43delinsCAT) c.*333-45_*333-43delinsCAT (n.*333-45_*333-43delinsCAT) c.*171-45_*171-43delinsCAT (n.*171-45_*171-43delinsCAT) c.*314-45_*314-43delinsCAT (n.*314-45_*314-43delinsCAT) n.920-45_920-43delinsCAT c.720-45_720-43delinsCAT (n.720-45_720-43delinsCAT) | |
| 7 | g.30612052A= | CA1697810956 | GARS1 | c.882-44A= (n.882-44A=) n.972-44A= n.945-44A= n.961-44A= c.*596-44A= (n.*596-44A=) n.1378-44A= c.*220-44A= (n.*220-44A=) c.513-44A= (n.513-44A=) n.2755-44A= c.681-44A= (n.681-44A=) c.*752-44A= (n.*752-44A=) n.898-44A= c.714-44A= (n.714-44A=) c.780-44A= (n.780-44A=) n.890-44A= n.6922-44A= c.*824-44A= (n.*824-44A=) c.*333-44A= (n.*333-44A=) c.*171-44A= (n.*171-44A=) c.*314-44A= (n.*314-44A=) n.920-44A= c.720-44A= (n.720-44A=) | |
| 7 | g.30612052A>G | CA573453914 | GARS1 | c.882-44A>G (n.882-44A>G) n.972-44A>G n.945-44A>G n.961-44A>G c.*596-44A>G (n.*596-44A>G) n.1378-44A>G c.*220-44A>G (n.*220-44A>G) c.513-44A>G (n.513-44A>G) n.2755-44A>G c.681-44A>G (n.681-44A>G) c.*752-44A>G (n.*752-44A>G) n.898-44A>G c.714-44A>G (n.714-44A>G) c.780-44A>G (n.780-44A>G) n.890-44A>G n.6922-44A>G c.*824-44A>G (n.*824-44A>G) c.*333-44A>G (n.*333-44A>G) c.*171-44A>G (n.*171-44A>G) c.*314-44A>G (n.*314-44A>G) n.920-44A>G c.720-44A>G (n.720-44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30612053_30612054del | CA4205844 | GARS1 | c.882-43_882-42del (n.882-43_882-42del) n.972-43_972-42del n.945-43_945-42del n.961-43_961-42del c.*596-43_*596-42del (n.*596-43_*596-42del) n.1378-43_1378-42del c.*220-43_*220-42del (n.*220-43_*220-42del) c.513-43_513-42del (n.513-43_513-42del) n.2755-43_2755-42del c.681-43_681-42del (n.681-43_681-42del) c.*752-43_*752-42del (n.*752-43_*752-42del) n.898-43_898-42del c.714-43_714-42del (n.714-43_714-42del) c.780-43_780-42del (n.780-43_780-42del) n.890-43_890-42del n.6922-43_6922-42del c.*824-43_*824-42del (n.*824-43_*824-42del) c.*333-43_*333-42del (n.*333-43_*333-42del) c.*171-43_*171-42del (n.*171-43_*171-42del) c.*314-43_*314-42del (n.*314-43_*314-42del) n.920-43_920-42del c.720-43_720-42del (n.720-43_720-42del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30612054A>C | CA2682249507 | GARS1 | c.882-42A>C (n.882-42A>C) n.972-42A>C n.945-42A>C n.961-42A>C c.*596-42A>C (n.*596-42A>C) n.1378-42A>C c.*220-42A>C (n.*220-42A>C) c.513-42A>C (n.513-42A>C) n.2755-42A>C c.681-42A>C (n.681-42A>C) c.*752-42A>C (n.*752-42A>C) n.898-42A>C c.714-42A>C (n.714-42A>C) c.780-42A>C (n.780-42A>C) n.890-42A>C n.6922-42A>C c.*824-42A>C (n.*824-42A>C) c.*333-42A>C (n.*333-42A>C) c.*171-42A>C (n.*171-42A>C) c.*314-42A>C (n.*314-42A>C) n.920-42A>C c.720-42A>C (n.720-42A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612054A>G | CA2578858575 | GARS1 | c.882-42A>G (n.882-42A>G) n.972-42A>G n.945-42A>G n.961-42A>G c.*596-42A>G (n.*596-42A>G) n.1378-42A>G c.*220-42A>G (n.*220-42A>G) c.513-42A>G (n.513-42A>G) n.2755-42A>G c.681-42A>G (n.681-42A>G) c.*752-42A>G (n.*752-42A>G) n.898-42A>G c.714-42A>G (n.714-42A>G) c.780-42A>G (n.780-42A>G) n.890-42A>G n.6922-42A>G c.*824-42A>G (n.*824-42A>G) c.*333-42A>G (n.*333-42A>G) c.*171-42A>G (n.*171-42A>G) c.*314-42A>G (n.*314-42A>G) n.920-42A>G c.720-42A>G (n.720-42A>G) | |
| 7 | g.30612055A= | CA1697810963 | GARS1 | c.882-41A= (n.882-41A=) n.972-41A= n.945-41A= n.961-41A= c.*596-41A= (n.*596-41A=) n.1378-41A= c.*220-41A= (n.*220-41A=) c.513-41A= (n.513-41A=) n.2755-41A= c.681-41A= (n.681-41A=) c.*752-41A= (n.*752-41A=) n.898-41A= c.714-41A= (n.714-41A=) c.780-41A= (n.780-41A=) n.890-41A= n.6922-41A= c.*824-41A= (n.*824-41A=) c.*333-41A= (n.*333-41A=) c.*171-41A= (n.*171-41A=) c.*314-41A= (n.*314-41A=) n.920-41A= c.720-41A= (n.720-41A=) | |
| 7 | g.30612055A>G | CA4205845 | GARS1 | c.882-41A>G (n.882-41A>G) n.972-41A>G n.945-41A>G n.961-41A>G c.*596-41A>G (n.*596-41A>G) n.1378-41A>G c.*220-41A>G (n.*220-41A>G) c.513-41A>G (n.513-41A>G) n.2755-41A>G c.681-41A>G (n.681-41A>G) c.*752-41A>G (n.*752-41A>G) n.898-41A>G c.714-41A>G (n.714-41A>G) c.780-41A>G (n.780-41A>G) n.890-41A>G n.6922-41A>G c.*824-41A>G (n.*824-41A>G) c.*333-41A>G (n.*333-41A>G) c.*171-41A>G (n.*171-41A>G) c.*314-41A>G (n.*314-41A>G) n.920-41A>G c.720-41A>G (n.720-41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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