UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.30611991G>C | CA1697810847 | GARS1 | c.882-105G>C (n.882-105G>C) n.972-105G>C n.945-105G>C n.961-105G>C c.*596-105G>C (n.*596-105G>C) n.1378-105G>C c.*220-105G>C (n.*220-105G>C) c.513-105G>C (n.513-105G>C) n.2755-105G>C c.681-105G>C (n.681-105G>C) c.*752-105G>C (n.*752-105G>C) n.898-105G>C c.714-105G>C (n.714-105G>C) c.780-105G>C (n.780-105G>C) n.890-105G>C n.6922-105G>C c.*824-105G>C (n.*824-105G>C) c.*333-105G>C (n.*333-105G>C) c.*171-105G>C (n.*171-105G>C) c.*314-105G>C (n.*314-105G>C) n.920-105G>C c.720-105G>C (n.720-105G>C) | dbSNP |
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| 7 | g.30611996T>C | CA2682249488 | GARS1 | c.882-100T>C (n.882-100T>C) n.972-100T>C n.945-100T>C n.961-100T>C c.*596-100T>C (n.*596-100T>C) n.1378-100T>C c.*220-100T>C (n.*220-100T>C) c.513-100T>C (n.513-100T>C) n.2755-100T>C c.681-100T>C (n.681-100T>C) c.*752-100T>C (n.*752-100T>C) n.898-100T>C c.714-100T>C (n.714-100T>C) c.780-100T>C (n.780-100T>C) n.890-100T>C n.6922-100T>C c.*824-100T>C (n.*824-100T>C) c.*333-100T>C (n.*333-100T>C) c.*171-100T>C (n.*171-100T>C) c.*314-100T>C (n.*314-100T>C) n.920-100T>C c.720-100T>C (n.720-100T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30611996T>G | CA156050195 | GARS1 | c.882-100T>G (n.882-100T>G) n.972-100T>G n.945-100T>G n.961-100T>G c.*596-100T>G (n.*596-100T>G) n.1378-100T>G c.*220-100T>G (n.*220-100T>G) c.513-100T>G (n.513-100T>G) n.2755-100T>G c.681-100T>G (n.681-100T>G) c.*752-100T>G (n.*752-100T>G) n.898-100T>G c.714-100T>G (n.714-100T>G) c.780-100T>G (n.780-100T>G) n.890-100T>G n.6922-100T>G c.*824-100T>G (n.*824-100T>G) c.*333-100T>G (n.*333-100T>G) c.*171-100T>G (n.*171-100T>G) c.*314-100T>G (n.*314-100T>G) n.920-100T>G c.720-100T>G (n.720-100T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30611996T= | CA1697810848 | GARS1 | c.882-100T= (n.882-100T=) n.972-100T= n.945-100T= n.961-100T= c.*596-100T= (n.*596-100T=) n.1378-100T= c.*220-100T= (n.*220-100T=) c.513-100T= (n.513-100T=) n.2755-100T= c.681-100T= (n.681-100T=) c.*752-100T= (n.*752-100T=) n.898-100T= c.714-100T= (n.714-100T=) c.780-100T= (n.780-100T=) n.890-100T= n.6922-100T= c.*824-100T= (n.*824-100T=) c.*333-100T= (n.*333-100T=) c.*171-100T= (n.*171-100T=) c.*314-100T= (n.*314-100T=) n.920-100T= c.720-100T= (n.720-100T=) | |
| 7 | g.30611997G>A | CA156050199 | GARS1 | c.882-99G>A (n.882-99G>A) n.972-99G>A n.945-99G>A n.961-99G>A c.*596-99G>A (n.*596-99G>A) n.1378-99G>A c.*220-99G>A (n.*220-99G>A) c.513-99G>A (n.513-99G>A) n.2755-99G>A c.681-99G>A (n.681-99G>A) c.*752-99G>A (n.*752-99G>A) n.898-99G>A c.714-99G>A (n.714-99G>A) c.780-99G>A (n.780-99G>A) n.890-99G>A n.6922-99G>A c.*824-99G>A (n.*824-99G>A) c.*333-99G>A (n.*333-99G>A) c.*171-99G>A (n.*171-99G>A) c.*314-99G>A (n.*314-99G>A) n.920-99G>A c.720-99G>A (n.720-99G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30611997G= | CA1697810852 | GARS1 | c.882-99G= (n.882-99G=) n.972-99G= n.945-99G= n.961-99G= c.*596-99G= (n.*596-99G=) n.1378-99G= c.*220-99G= (n.*220-99G=) c.513-99G= (n.513-99G=) n.2755-99G= c.681-99G= (n.681-99G=) c.*752-99G= (n.*752-99G=) n.898-99G= c.714-99G= (n.714-99G=) c.780-99G= (n.780-99G=) n.890-99G= n.6922-99G= c.*824-99G= (n.*824-99G=) c.*333-99G= (n.*333-99G=) c.*171-99G= (n.*171-99G=) c.*314-99G= (n.*314-99G=) n.920-99G= c.720-99G= (n.720-99G=) | |
| 7 | g.30611997G>T | CA651386398 | GARS1 | c.882-99G>T (n.882-99G>T) n.972-99G>T n.945-99G>T n.961-99G>T c.*596-99G>T (n.*596-99G>T) n.1378-99G>T c.*220-99G>T (n.*220-99G>T) c.513-99G>T (n.513-99G>T) n.2755-99G>T c.681-99G>T (n.681-99G>T) c.*752-99G>T (n.*752-99G>T) n.898-99G>T c.714-99G>T (n.714-99G>T) c.780-99G>T (n.780-99G>T) n.890-99G>T n.6922-99G>T c.*824-99G>T (n.*824-99G>T) c.*333-99G>T (n.*333-99G>T) c.*171-99G>T (n.*171-99G>T) c.*314-99G>T (n.*314-99G>T) n.920-99G>T c.720-99G>T (n.720-99G>T) | COSMIC |
| 7 | g.30611998G>A | CA2714340744 | GARS1 | c.882-98G>A (n.882-98G>A) n.972-98G>A n.945-98G>A n.961-98G>A c.*596-98G>A (n.*596-98G>A) n.1378-98G>A c.*220-98G>A (n.*220-98G>A) c.513-98G>A (n.513-98G>A) n.2755-98G>A c.681-98G>A (n.681-98G>A) c.*752-98G>A (n.*752-98G>A) n.898-98G>A c.714-98G>A (n.714-98G>A) c.780-98G>A (n.780-98G>A) n.890-98G>A n.6922-98G>A c.*824-98G>A (n.*824-98G>A) c.*333-98G>A (n.*333-98G>A) c.*171-98G>A (n.*171-98G>A) c.*314-98G>A (n.*314-98G>A) n.920-98G>A c.720-98G>A (n.720-98G>A) | dbSNP |
| 7 | g.30611999T>C | CA2682249489 | GARS1 | c.882-97T>C (n.882-97T>C) n.972-97T>C n.945-97T>C n.961-97T>C c.*596-97T>C (n.*596-97T>C) n.1378-97T>C c.*220-97T>C (n.*220-97T>C) c.513-97T>C (n.513-97T>C) n.2755-97T>C c.681-97T>C (n.681-97T>C) c.*752-97T>C (n.*752-97T>C) n.898-97T>C c.714-97T>C (n.714-97T>C) c.780-97T>C (n.780-97T>C) n.890-97T>C n.6922-97T>C c.*824-97T>C (n.*824-97T>C) c.*333-97T>C (n.*333-97T>C) c.*171-97T>C (n.*171-97T>C) c.*314-97T>C (n.*314-97T>C) n.920-97T>C c.720-97T>C (n.720-97T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30611999T>G | CA2578858568 | GARS1 | c.882-97T>G (n.882-97T>G) n.972-97T>G n.945-97T>G n.961-97T>G c.*596-97T>G (n.*596-97T>G) n.1378-97T>G c.*220-97T>G (n.*220-97T>G) c.513-97T>G (n.513-97T>G) n.2755-97T>G c.681-97T>G (n.681-97T>G) c.*752-97T>G (n.*752-97T>G) n.898-97T>G c.714-97T>G (n.714-97T>G) c.780-97T>G (n.780-97T>G) n.890-97T>G n.6922-97T>G c.*824-97T>G (n.*824-97T>G) c.*333-97T>G (n.*333-97T>G) c.*171-97T>G (n.*171-97T>G) c.*314-97T>G (n.*314-97T>G) n.920-97T>G c.720-97T>G (n.720-97T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612000A= | CA1697810855 | GARS1 | c.882-96A= (n.882-96A=) n.972-96A= n.945-96A= n.961-96A= c.*596-96A= (n.*596-96A=) n.1378-96A= c.*220-96A= (n.*220-96A=) c.513-96A= (n.513-96A=) n.2755-96A= c.681-96A= (n.681-96A=) c.*752-96A= (n.*752-96A=) n.898-96A= c.714-96A= (n.714-96A=) c.780-96A= (n.780-96A=) n.890-96A= n.6922-96A= c.*824-96A= (n.*824-96A=) c.*333-96A= (n.*333-96A=) c.*171-96A= (n.*171-96A=) c.*314-96A= (n.*314-96A=) n.920-96A= c.720-96A= (n.720-96A=) | |
| 7 | g.30612000A>C | CA2682249490 | GARS1 | c.882-96A>C (n.882-96A>C) n.972-96A>C n.945-96A>C n.961-96A>C c.*596-96A>C (n.*596-96A>C) n.1378-96A>C c.*220-96A>C (n.*220-96A>C) c.513-96A>C (n.513-96A>C) n.2755-96A>C c.681-96A>C (n.681-96A>C) c.*752-96A>C (n.*752-96A>C) n.898-96A>C c.714-96A>C (n.714-96A>C) c.780-96A>C (n.780-96A>C) n.890-96A>C n.6922-96A>C c.*824-96A>C (n.*824-96A>C) c.*333-96A>C (n.*333-96A>C) c.*171-96A>C (n.*171-96A>C) c.*314-96A>C (n.*314-96A>C) n.920-96A>C c.720-96A>C (n.720-96A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612000A>G | CA837505852 | GARS1 | c.882-96A>G (n.882-96A>G) n.972-96A>G n.945-96A>G n.961-96A>G c.*596-96A>G (n.*596-96A>G) n.1378-96A>G c.*220-96A>G (n.*220-96A>G) c.513-96A>G (n.513-96A>G) n.2755-96A>G c.681-96A>G (n.681-96A>G) c.*752-96A>G (n.*752-96A>G) n.898-96A>G c.714-96A>G (n.714-96A>G) c.780-96A>G (n.780-96A>G) n.890-96A>G n.6922-96A>G c.*824-96A>G (n.*824-96A>G) c.*333-96A>G (n.*333-96A>G) c.*171-96A>G (n.*171-96A>G) c.*314-96A>G (n.*314-96A>G) n.920-96A>G c.720-96A>G (n.720-96A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30612000A>T | CA2578858569 | GARS1 | c.882-96A>T (n.882-96A>T) n.972-96A>T n.945-96A>T n.961-96A>T c.*596-96A>T (n.*596-96A>T) n.1378-96A>T c.*220-96A>T (n.*220-96A>T) c.513-96A>T (n.513-96A>T) n.2755-96A>T c.681-96A>T (n.681-96A>T) c.*752-96A>T (n.*752-96A>T) n.898-96A>T c.714-96A>T (n.714-96A>T) c.780-96A>T (n.780-96A>T) n.890-96A>T n.6922-96A>T c.*824-96A>T (n.*824-96A>T) c.*333-96A>T (n.*333-96A>T) c.*171-96A>T (n.*171-96A>T) c.*314-96A>T (n.*314-96A>T) n.920-96A>T c.720-96A>T (n.720-96A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612001T>G | CA2682249491 | GARS1 | c.882-95T>G (n.882-95T>G) n.972-95T>G n.945-95T>G n.961-95T>G c.*596-95T>G (n.*596-95T>G) n.1378-95T>G c.*220-95T>G (n.*220-95T>G) c.513-95T>G (n.513-95T>G) n.2755-95T>G c.681-95T>G (n.681-95T>G) c.*752-95T>G (n.*752-95T>G) n.898-95T>G c.714-95T>G (n.714-95T>G) c.780-95T>G (n.780-95T>G) n.890-95T>G n.6922-95T>G c.*824-95T>G (n.*824-95T>G) c.*333-95T>G (n.*333-95T>G) c.*171-95T>G (n.*171-95T>G) c.*314-95T>G (n.*314-95T>G) n.920-95T>G c.720-95T>G (n.720-95T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612002A= | CA1697810857 | GARS1 | c.882-94A= (n.882-94A=) n.972-94A= n.945-94A= n.961-94A= c.*596-94A= (n.*596-94A=) n.1378-94A= c.*220-94A= (n.*220-94A=) c.513-94A= (n.513-94A=) n.2755-94A= c.681-94A= (n.681-94A=) c.*752-94A= (n.*752-94A=) n.898-94A= c.714-94A= (n.714-94A=) c.780-94A= (n.780-94A=) n.890-94A= n.6922-94A= c.*824-94A= (n.*824-94A=) c.*333-94A= (n.*333-94A=) c.*171-94A= (n.*171-94A=) c.*314-94A= (n.*314-94A=) n.920-94A= c.720-94A= (n.720-94A=) | |
| 7 | g.30612002A>T | CA837505854 | GARS1 | c.882-94A>T (n.882-94A>T) n.972-94A>T n.945-94A>T n.961-94A>T c.*596-94A>T (n.*596-94A>T) n.1378-94A>T c.*220-94A>T (n.*220-94A>T) c.513-94A>T (n.513-94A>T) n.2755-94A>T c.681-94A>T (n.681-94A>T) c.*752-94A>T (n.*752-94A>T) n.898-94A>T c.714-94A>T (n.714-94A>T) c.780-94A>T (n.780-94A>T) n.890-94A>T n.6922-94A>T c.*824-94A>T (n.*824-94A>T) c.*333-94A>T (n.*333-94A>T) c.*171-94A>T (n.*171-94A>T) c.*314-94A>T (n.*314-94A>T) n.920-94A>T c.720-94A>T (n.720-94A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30612003T>A | CA156050200 | GARS1 | c.882-93T>A (n.882-93T>A) n.972-93T>A n.945-93T>A n.961-93T>A c.*596-93T>A (n.*596-93T>A) n.1378-93T>A c.*220-93T>A (n.*220-93T>A) c.513-93T>A (n.513-93T>A) n.2755-93T>A c.681-93T>A (n.681-93T>A) c.*752-93T>A (n.*752-93T>A) n.898-93T>A c.714-93T>A (n.714-93T>A) c.780-93T>A (n.780-93T>A) n.890-93T>A n.6922-93T>A c.*824-93T>A (n.*824-93T>A) c.*333-93T>A (n.*333-93T>A) c.*171-93T>A (n.*171-93T>A) c.*314-93T>A (n.*314-93T>A) n.920-93T>A c.720-93T>A (n.720-93T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30612003T= | CA1697810861 | GARS1 | c.882-93T= (n.882-93T=) n.972-93T= n.945-93T= n.961-93T= c.*596-93T= (n.*596-93T=) n.1378-93T= c.*220-93T= (n.*220-93T=) c.513-93T= (n.513-93T=) n.2755-93T= c.681-93T= (n.681-93T=) c.*752-93T= (n.*752-93T=) n.898-93T= c.714-93T= (n.714-93T=) c.780-93T= (n.780-93T=) n.890-93T= n.6922-93T= c.*824-93T= (n.*824-93T=) c.*333-93T= (n.*333-93T=) c.*171-93T= (n.*171-93T=) c.*314-93T= (n.*314-93T=) n.920-93T= c.720-93T= (n.720-93T=) | |
| 7 | g.30612005T>C | CA2682249492 | GARS1 | c.882-91T>C (n.882-91T>C) n.972-91T>C n.945-91T>C n.961-91T>C c.*596-91T>C (n.*596-91T>C) n.1378-91T>C c.*220-91T>C (n.*220-91T>C) c.513-91T>C (n.513-91T>C) n.2755-91T>C c.681-91T>C (n.681-91T>C) c.*752-91T>C (n.*752-91T>C) n.898-91T>C c.714-91T>C (n.714-91T>C) c.780-91T>C (n.780-91T>C) n.890-91T>C n.6922-91T>C c.*824-91T>C (n.*824-91T>C) c.*333-91T>C (n.*333-91T>C) c.*171-91T>C (n.*171-91T>C) c.*314-91T>C (n.*314-91T>C) n.920-91T>C c.720-91T>C (n.720-91T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612006A>T | CA2578858570 | GARS1 | c.882-90A>T (n.882-90A>T) n.972-90A>T n.945-90A>T n.961-90A>T c.*596-90A>T (n.*596-90A>T) n.1378-90A>T c.*220-90A>T (n.*220-90A>T) c.513-90A>T (n.513-90A>T) n.2755-90A>T c.681-90A>T (n.681-90A>T) c.*752-90A>T (n.*752-90A>T) n.898-90A>T c.714-90A>T (n.714-90A>T) c.780-90A>T (n.780-90A>T) n.890-90A>T n.6922-90A>T c.*824-90A>T (n.*824-90A>T) c.*333-90A>T (n.*333-90A>T) c.*171-90A>T (n.*171-90A>T) c.*314-90A>T (n.*314-90A>T) n.920-90A>T c.720-90A>T (n.720-90A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612008G>T | CA2682249493 | GARS1 | c.882-88G>T (n.882-88G>T) n.972-88G>T n.945-88G>T n.961-88G>T c.*596-88G>T (n.*596-88G>T) n.1378-88G>T c.*220-88G>T (n.*220-88G>T) c.513-88G>T (n.513-88G>T) n.2755-88G>T c.681-88G>T (n.681-88G>T) c.*752-88G>T (n.*752-88G>T) n.898-88G>T c.714-88G>T (n.714-88G>T) c.780-88G>T (n.780-88G>T) n.890-88G>T n.6922-88G>T c.*824-88G>T (n.*824-88G>T) c.*333-88G>T (n.*333-88G>T) c.*171-88G>T (n.*171-88G>T) c.*314-88G>T (n.*314-88G>T) n.920-88G>T c.720-88G>T (n.720-88G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612010C>A | CA2578858571 | GARS1 | c.882-86C>A (n.882-86C>A) n.972-86C>A n.945-86C>A n.961-86C>A c.*596-86C>A (n.*596-86C>A) n.1378-86C>A c.*220-86C>A (n.*220-86C>A) c.513-86C>A (n.513-86C>A) n.2755-86C>A c.681-86C>A (n.681-86C>A) c.*752-86C>A (n.*752-86C>A) n.898-86C>A c.714-86C>A (n.714-86C>A) c.780-86C>A (n.780-86C>A) n.890-86C>A n.6922-86C>A c.*824-86C>A (n.*824-86C>A) c.*333-86C>A (n.*333-86C>A) c.*171-86C>A (n.*171-86C>A) c.*314-86C>A (n.*314-86C>A) n.920-86C>A c.720-86C>A (n.720-86C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612010C>T | CA2682249494 | GARS1 | c.882-86C>T (n.882-86C>T) n.972-86C>T n.945-86C>T n.961-86C>T c.*596-86C>T (n.*596-86C>T) n.1378-86C>T c.*220-86C>T (n.*220-86C>T) c.513-86C>T (n.513-86C>T) n.2755-86C>T c.681-86C>T (n.681-86C>T) c.*752-86C>T (n.*752-86C>T) n.898-86C>T c.714-86C>T (n.714-86C>T) c.780-86C>T (n.780-86C>T) n.890-86C>T n.6922-86C>T c.*824-86C>T (n.*824-86C>T) c.*333-86C>T (n.*333-86C>T) c.*171-86C>T (n.*171-86C>T) c.*314-86C>T (n.*314-86C>T) n.920-86C>T c.720-86C>T (n.720-86C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612010_30612011del | CA2682249496 | GARS1 | c.882-86_882-85del (n.882-86_882-85del) n.972-86_972-85del n.945-86_945-85del n.961-86_961-85del c.*596-86_*596-85del (n.*596-86_*596-85del) n.1378-86_1378-85del c.*220-86_*220-85del (n.*220-86_*220-85del) c.513-86_513-85del (n.513-86_513-85del) n.2755-86_2755-85del c.681-86_681-85del (n.681-86_681-85del) c.*752-86_*752-85del (n.*752-86_*752-85del) n.898-86_898-85del c.714-86_714-85del (n.714-86_714-85del) c.780-86_780-85del (n.780-86_780-85del) n.890-86_890-85del n.6922-86_6922-85del c.*824-86_*824-85del (n.*824-86_*824-85del) c.*333-86_*333-85del (n.*333-86_*333-85del) c.*171-86_*171-85del (n.*171-86_*171-85del) c.*314-86_*314-85del (n.*314-86_*314-85del) n.920-86_920-85del c.720-86_720-85del (n.720-86_720-85del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612010_30612011delinsCT | CA1697810863 | GARS1 | c.882-86_882-85delinsCT (n.882-86_882-85delinsCT) n.972-86_972-85delinsCT n.945-86_945-85delinsCT n.961-86_961-85delinsCT c.*596-86_*596-85delinsCT (n.*596-86_*596-85delinsCT) n.1378-86_1378-85delinsCT c.*220-86_*220-85delinsCT (n.*220-86_*220-85delinsCT) c.513-86_513-85delinsCT (n.513-86_513-85delinsCT) n.2755-86_2755-85delinsCT c.681-86_681-85delinsCT (n.681-86_681-85delinsCT) c.*752-86_*752-85delinsCT (n.*752-86_*752-85delinsCT) n.898-86_898-85delinsCT c.714-86_714-85delinsCT (n.714-86_714-85delinsCT) c.780-86_780-85delinsCT (n.780-86_780-85delinsCT) n.890-86_890-85delinsCT n.6922-86_6922-85delinsCT c.*824-86_*824-85delinsCT (n.*824-86_*824-85delinsCT) c.*333-86_*333-85delinsCT (n.*333-86_*333-85delinsCT) c.*171-86_*171-85delinsCT (n.*171-86_*171-85delinsCT) c.*314-86_*314-85delinsCT (n.*314-86_*314-85delinsCT) n.920-86_920-85delinsCT c.720-86_720-85delinsCT (n.720-86_720-85delinsCT) | |
| 7 | g.30612014del | CA156050201 | GARS1 | c.882-82del (n.882-82del) n.972-82del n.945-82del n.961-82del c.*596-82del (n.*596-82del) n.1378-82del c.*220-82del (n.*220-82del) c.513-82del (n.513-82del) n.2755-82del c.681-82del (n.681-82del) c.*752-82del (n.*752-82del) n.898-82del c.714-82del (n.714-82del) c.780-82del (n.780-82del) n.890-82del n.6922-82del c.*824-82del (n.*824-82del) c.*333-82del (n.*333-82del) c.*171-82del (n.*171-82del) c.*314-82del (n.*314-82del) n.920-82del c.720-82del (n.720-82del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30612013T>C | CA1697810869 | GARS1 | c.882-83T>C (n.882-83T>C) n.972-83T>C n.945-83T>C n.961-83T>C c.*596-83T>C (n.*596-83T>C) n.1378-83T>C c.*220-83T>C (n.*220-83T>C) c.513-83T>C (n.513-83T>C) n.2755-83T>C c.681-83T>C (n.681-83T>C) c.*752-83T>C (n.*752-83T>C) n.898-83T>C c.714-83T>C (n.714-83T>C) c.780-83T>C (n.780-83T>C) n.890-83T>C n.6922-83T>C c.*824-83T>C (n.*824-83T>C) c.*333-83T>C (n.*333-83T>C) c.*171-83T>C (n.*171-83T>C) c.*314-83T>C (n.*314-83T>C) n.920-83T>C c.720-83T>C (n.720-83T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30612013T>G | CA1099847580 | GARS1 | c.882-83T>G (n.882-83T>G) n.972-83T>G n.945-83T>G n.961-83T>G c.*596-83T>G (n.*596-83T>G) n.1378-83T>G c.*220-83T>G (n.*220-83T>G) c.513-83T>G (n.513-83T>G) n.2755-83T>G c.681-83T>G (n.681-83T>G) c.*752-83T>G (n.*752-83T>G) n.898-83T>G c.714-83T>G (n.714-83T>G) c.780-83T>G (n.780-83T>G) n.890-83T>G n.6922-83T>G c.*824-83T>G (n.*824-83T>G) c.*333-83T>G (n.*333-83T>G) c.*171-83T>G (n.*171-83T>G) c.*314-83T>G (n.*314-83T>G) n.920-83T>G c.720-83T>G (n.720-83T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30612013T= | CA1697810866 | GARS1 | c.882-83T= (n.882-83T=) n.972-83T= n.945-83T= n.961-83T= c.*596-83T= (n.*596-83T=) n.1378-83T= c.*220-83T= (n.*220-83T=) c.513-83T= (n.513-83T=) n.2755-83T= c.681-83T= (n.681-83T=) c.*752-83T= (n.*752-83T=) n.898-83T= c.714-83T= (n.714-83T=) c.780-83T= (n.780-83T=) n.890-83T= n.6922-83T= c.*824-83T= (n.*824-83T=) c.*333-83T= (n.*333-83T=) c.*171-83T= (n.*171-83T=) c.*314-83T= (n.*314-83T=) n.920-83T= c.720-83T= (n.720-83T=) | |
| 7 | g.30612014T>C | CA2682249497 | GARS1 | c.882-82T>C (n.882-82T>C) n.972-82T>C n.945-82T>C n.961-82T>C c.*596-82T>C (n.*596-82T>C) n.1378-82T>C c.*220-82T>C (n.*220-82T>C) c.513-82T>C (n.513-82T>C) n.2755-82T>C c.681-82T>C (n.681-82T>C) c.*752-82T>C (n.*752-82T>C) n.898-82T>C c.714-82T>C (n.714-82T>C) c.780-82T>C (n.780-82T>C) n.890-82T>C n.6922-82T>C c.*824-82T>C (n.*824-82T>C) c.*333-82T>C (n.*333-82T>C) c.*171-82T>C (n.*171-82T>C) c.*314-82T>C (n.*314-82T>C) n.920-82T>C c.720-82T>C (n.720-82T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612015A>G | CA2578858572 | GARS1 | c.882-81A>G (n.882-81A>G) n.972-81A>G n.945-81A>G n.961-81A>G c.*596-81A>G (n.*596-81A>G) n.1378-81A>G c.*220-81A>G (n.*220-81A>G) c.513-81A>G (n.513-81A>G) n.2755-81A>G c.681-81A>G (n.681-81A>G) c.*752-81A>G (n.*752-81A>G) n.898-81A>G c.714-81A>G (n.714-81A>G) c.780-81A>G (n.780-81A>G) n.890-81A>G n.6922-81A>G c.*824-81A>G (n.*824-81A>G) c.*333-81A>G (n.*333-81A>G) c.*171-81A>G (n.*171-81A>G) c.*314-81A>G (n.*314-81A>G) n.920-81A>G c.720-81A>G (n.720-81A>G) | |
| 7 | g.30612017G>A | CA1697810883 | GARS1 | c.882-79G>A (n.882-79G>A) n.972-79G>A n.945-79G>A n.961-79G>A c.*596-79G>A (n.*596-79G>A) n.1378-79G>A c.*220-79G>A (n.*220-79G>A) c.513-79G>A (n.513-79G>A) n.2755-79G>A c.681-79G>A (n.681-79G>A) c.*752-79G>A (n.*752-79G>A) n.898-79G>A c.714-79G>A (n.714-79G>A) c.780-79G>A (n.780-79G>A) n.890-79G>A n.6922-79G>A c.*824-79G>A (n.*824-79G>A) c.*333-79G>A (n.*333-79G>A) c.*171-79G>A (n.*171-79G>A) c.*314-79G>A (n.*314-79G>A) n.920-79G>A c.720-79G>A (n.720-79G>A) | dbSNP |
| 7 | g.30612017G= | CA1697810873 | GARS1 | c.882-79G= (n.882-79G=) n.972-79G= n.945-79G= n.961-79G= c.*596-79G= (n.*596-79G=) n.1378-79G= c.*220-79G= (n.*220-79G=) c.513-79G= (n.513-79G=) n.2755-79G= c.681-79G= (n.681-79G=) c.*752-79G= (n.*752-79G=) n.898-79G= c.714-79G= (n.714-79G=) c.780-79G= (n.780-79G=) n.890-79G= n.6922-79G= c.*824-79G= (n.*824-79G=) c.*333-79G= (n.*333-79G=) c.*171-79G= (n.*171-79G=) c.*314-79G= (n.*314-79G=) n.920-79G= c.720-79G= (n.720-79G=) | |
| 7 | g.30612018A>T | CA2682249498 | GARS1 | c.882-78A>T (n.882-78A>T) n.972-78A>T n.945-78A>T n.961-78A>T c.*596-78A>T (n.*596-78A>T) n.1378-78A>T c.*220-78A>T (n.*220-78A>T) c.513-78A>T (n.513-78A>T) n.2755-78A>T c.681-78A>T (n.681-78A>T) c.*752-78A>T (n.*752-78A>T) n.898-78A>T c.714-78A>T (n.714-78A>T) c.780-78A>T (n.780-78A>T) n.890-78A>T n.6922-78A>T c.*824-78A>T (n.*824-78A>T) c.*333-78A>T (n.*333-78A>T) c.*171-78A>T (n.*171-78A>T) c.*314-78A>T (n.*314-78A>T) n.920-78A>T c.720-78A>T (n.720-78A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612021T>C | CA2682249499 | GARS1 | c.882-75T>C (n.882-75T>C) n.972-75T>C n.945-75T>C n.961-75T>C c.*596-75T>C (n.*596-75T>C) n.1378-75T>C c.*220-75T>C (n.*220-75T>C) c.513-75T>C (n.513-75T>C) n.2755-75T>C c.681-75T>C (n.681-75T>C) c.*752-75T>C (n.*752-75T>C) n.898-75T>C c.714-75T>C (n.714-75T>C) c.780-75T>C (n.780-75T>C) n.890-75T>C n.6922-75T>C c.*824-75T>C (n.*824-75T>C) c.*333-75T>C (n.*333-75T>C) c.*171-75T>C (n.*171-75T>C) c.*314-75T>C (n.*314-75T>C) n.920-75T>C c.720-75T>C (n.720-75T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612022G>A | CA156050202 | GARS1 | c.882-74G>A (n.882-74G>A) n.972-74G>A n.945-74G>A n.961-74G>A c.*596-74G>A (n.*596-74G>A) n.1378-74G>A c.*220-74G>A (n.*220-74G>A) c.513-74G>A (n.513-74G>A) n.2755-74G>A c.681-74G>A (n.681-74G>A) c.*752-74G>A (n.*752-74G>A) n.898-74G>A c.714-74G>A (n.714-74G>A) c.780-74G>A (n.780-74G>A) n.890-74G>A n.6922-74G>A c.*824-74G>A (n.*824-74G>A) c.*333-74G>A (n.*333-74G>A) c.*171-74G>A (n.*171-74G>A) c.*314-74G>A (n.*314-74G>A) n.920-74G>A c.720-74G>A (n.720-74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30612022G= | CA1697810888 | GARS1 | c.882-74G= (n.882-74G=) n.972-74G= n.945-74G= n.961-74G= c.*596-74G= (n.*596-74G=) n.1378-74G= c.*220-74G= (n.*220-74G=) c.513-74G= (n.513-74G=) n.2755-74G= c.681-74G= (n.681-74G=) c.*752-74G= (n.*752-74G=) n.898-74G= c.714-74G= (n.714-74G=) c.780-74G= (n.780-74G=) n.890-74G= n.6922-74G= c.*824-74G= (n.*824-74G=) c.*333-74G= (n.*333-74G=) c.*171-74G= (n.*171-74G=) c.*314-74G= (n.*314-74G=) n.920-74G= c.720-74G= (n.720-74G=) | |
| 7 | g.30612023T>C | CA837505866 | GARS1 | c.882-73T>C (n.882-73T>C) n.972-73T>C n.945-73T>C n.961-73T>C c.*596-73T>C (n.*596-73T>C) n.1378-73T>C c.*220-73T>C (n.*220-73T>C) c.513-73T>C (n.513-73T>C) n.2755-73T>C c.681-73T>C (n.681-73T>C) c.*752-73T>C (n.*752-73T>C) n.898-73T>C c.714-73T>C (n.714-73T>C) c.780-73T>C (n.780-73T>C) n.890-73T>C n.6922-73T>C c.*824-73T>C (n.*824-73T>C) c.*333-73T>C (n.*333-73T>C) c.*171-73T>C (n.*171-73T>C) c.*314-73T>C (n.*314-73T>C) n.920-73T>C c.720-73T>C (n.720-73T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30612023T= | CA1697810891 | GARS1 | c.882-73T= (n.882-73T=) n.972-73T= n.945-73T= n.961-73T= c.*596-73T= (n.*596-73T=) n.1378-73T= c.*220-73T= (n.*220-73T=) c.513-73T= (n.513-73T=) n.2755-73T= c.681-73T= (n.681-73T=) c.*752-73T= (n.*752-73T=) n.898-73T= c.714-73T= (n.714-73T=) c.780-73T= (n.780-73T=) n.890-73T= n.6922-73T= c.*824-73T= (n.*824-73T=) c.*333-73T= (n.*333-73T=) c.*171-73T= (n.*171-73T=) c.*314-73T= (n.*314-73T=) n.920-73T= c.720-73T= (n.720-73T=) | |
| 7 | g.30612024A>G | CA2682249500 | GARS1 | c.882-72A>G (n.882-72A>G) n.972-72A>G n.945-72A>G n.961-72A>G c.*596-72A>G (n.*596-72A>G) n.1378-72A>G c.*220-72A>G (n.*220-72A>G) c.513-72A>G (n.513-72A>G) n.2755-72A>G c.681-72A>G (n.681-72A>G) c.*752-72A>G (n.*752-72A>G) n.898-72A>G c.714-72A>G (n.714-72A>G) c.780-72A>G (n.780-72A>G) n.890-72A>G n.6922-72A>G c.*824-72A>G (n.*824-72A>G) c.*333-72A>G (n.*333-72A>G) c.*171-72A>G (n.*171-72A>G) c.*314-72A>G (n.*314-72A>G) n.920-72A>G c.720-72A>G (n.720-72A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612025T>C | CA2682249501 | GARS1 | c.882-71T>C (n.882-71T>C) n.972-71T>C n.945-71T>C n.961-71T>C c.*596-71T>C (n.*596-71T>C) n.1378-71T>C c.*220-71T>C (n.*220-71T>C) c.513-71T>C (n.513-71T>C) n.2755-71T>C c.681-71T>C (n.681-71T>C) c.*752-71T>C (n.*752-71T>C) n.898-71T>C c.714-71T>C (n.714-71T>C) c.780-71T>C (n.780-71T>C) n.890-71T>C n.6922-71T>C c.*824-71T>C (n.*824-71T>C) c.*333-71T>C (n.*333-71T>C) c.*171-71T>C (n.*171-71T>C) c.*314-71T>C (n.*314-71T>C) n.920-71T>C c.720-71T>C (n.720-71T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612027T>C | CA2682249502 | GARS1 | c.882-69T>C (n.882-69T>C) n.972-69T>C n.945-69T>C n.961-69T>C c.*596-69T>C (n.*596-69T>C) n.1378-69T>C c.*220-69T>C (n.*220-69T>C) c.513-69T>C (n.513-69T>C) n.2755-69T>C c.681-69T>C (n.681-69T>C) c.*752-69T>C (n.*752-69T>C) n.898-69T>C c.714-69T>C (n.714-69T>C) c.780-69T>C (n.780-69T>C) n.890-69T>C n.6922-69T>C c.*824-69T>C (n.*824-69T>C) c.*333-69T>C (n.*333-69T>C) c.*171-69T>C (n.*171-69T>C) c.*314-69T>C (n.*314-69T>C) n.920-69T>C c.720-69T>C (n.720-69T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612028A>G | CA2578858573 | GARS1 | c.882-68A>G (n.882-68A>G) n.972-68A>G n.945-68A>G n.961-68A>G c.*596-68A>G (n.*596-68A>G) n.1378-68A>G c.*220-68A>G (n.*220-68A>G) c.513-68A>G (n.513-68A>G) n.2755-68A>G c.681-68A>G (n.681-68A>G) c.*752-68A>G (n.*752-68A>G) n.898-68A>G c.714-68A>G (n.714-68A>G) c.780-68A>G (n.780-68A>G) n.890-68A>G n.6922-68A>G c.*824-68A>G (n.*824-68A>G) c.*333-68A>G (n.*333-68A>G) c.*171-68A>G (n.*171-68A>G) c.*314-68A>G (n.*314-68A>G) n.920-68A>G c.720-68A>G (n.720-68A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30612031A= | CA1697810898 | GARS1 | c.882-65A= (n.882-65A=) n.972-65A= n.945-65A= n.961-65A= c.*596-65A= (n.*596-65A=) n.1378-65A= c.*220-65A= (n.*220-65A=) c.513-65A= (n.513-65A=) n.2755-65A= c.681-65A= (n.681-65A=) c.*752-65A= (n.*752-65A=) n.898-65A= c.714-65A= (n.714-65A=) c.780-65A= (n.780-65A=) n.890-65A= n.6922-65A= c.*824-65A= (n.*824-65A=) c.*333-65A= (n.*333-65A=) c.*171-65A= (n.*171-65A=) c.*314-65A= (n.*314-65A=) n.920-65A= c.720-65A= (n.720-65A=) | |
| 7 | g.30612031A>G | CA1697810901 | GARS1 | c.882-65A>G (n.882-65A>G) n.972-65A>G n.945-65A>G n.961-65A>G c.*596-65A>G (n.*596-65A>G) n.1378-65A>G c.*220-65A>G (n.*220-65A>G) c.513-65A>G (n.513-65A>G) n.2755-65A>G c.681-65A>G (n.681-65A>G) c.*752-65A>G (n.*752-65A>G) n.898-65A>G c.714-65A>G (n.714-65A>G) c.780-65A>G (n.780-65A>G) n.890-65A>G n.6922-65A>G c.*824-65A>G (n.*824-65A>G) c.*333-65A>G (n.*333-65A>G) c.*171-65A>G (n.*171-65A>G) c.*314-65A>G (n.*314-65A>G) n.920-65A>G c.720-65A>G (n.720-65A>G) | dbSNP |
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