Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.30611917C= | CA1697810749 | GARS1 | c.882-179C= (n.882-179C=) n.972-179C= n.945-179C= n.961-179C= c.*596-179C= (n.*596-179C=) n.1378-179C= c.*220-179C= (n.*220-179C=) c.513-179C= (n.513-179C=) n.2755-179C= c.681-179C= (n.681-179C=) c.*752-179C= (n.*752-179C=) n.898-179C= c.714-179C= (n.714-179C=) c.780-179C= (n.780-179C=) n.890-179C= n.6922-179C= c.*824-179C= (n.*824-179C=) c.*333-179C= (n.*333-179C=) c.*171-179C= (n.*171-179C=) c.*314-179C= (n.*314-179C=) n.920-179C= c.720-179C= (n.720-179C=) | |
7 | g.30611917C>T | CA573453911 | GARS1 | c.882-179C>T (n.882-179C>T) n.972-179C>T n.945-179C>T n.961-179C>T c.*596-179C>T (n.*596-179C>T) n.1378-179C>T c.*220-179C>T (n.*220-179C>T) c.513-179C>T (n.513-179C>T) n.2755-179C>T c.681-179C>T (n.681-179C>T) c.*752-179C>T (n.*752-179C>T) n.898-179C>T c.714-179C>T (n.714-179C>T) c.780-179C>T (n.780-179C>T) n.890-179C>T n.6922-179C>T c.*824-179C>T (n.*824-179C>T) c.*333-179C>T (n.*333-179C>T) c.*171-179C>T (n.*171-179C>T) c.*314-179C>T (n.*314-179C>T) n.920-179C>T c.720-179C>T (n.720-179C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30611918G>A | CA837505817 | GARS1 | c.882-178G>A (n.882-178G>A) n.972-178G>A n.945-178G>A n.961-178G>A c.*596-178G>A (n.*596-178G>A) n.1378-178G>A c.*220-178G>A (n.*220-178G>A) c.513-178G>A (n.513-178G>A) n.2755-178G>A c.681-178G>A (n.681-178G>A) c.*752-178G>A (n.*752-178G>A) n.898-178G>A c.714-178G>A (n.714-178G>A) c.780-178G>A (n.780-178G>A) n.890-178G>A n.6922-178G>A c.*824-178G>A (n.*824-178G>A) c.*333-178G>A (n.*333-178G>A) c.*171-178G>A (n.*171-178G>A) c.*314-178G>A (n.*314-178G>A) n.920-178G>A c.720-178G>A (n.720-178G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30611918G= | CA1697810754 | GARS1 | c.882-178G= (n.882-178G=) n.972-178G= n.945-178G= n.961-178G= c.*596-178G= (n.*596-178G=) n.1378-178G= c.*220-178G= (n.*220-178G=) c.513-178G= (n.513-178G=) n.2755-178G= c.681-178G= (n.681-178G=) c.*752-178G= (n.*752-178G=) n.898-178G= c.714-178G= (n.714-178G=) c.780-178G= (n.780-178G=) n.890-178G= n.6922-178G= c.*824-178G= (n.*824-178G=) c.*333-178G= (n.*333-178G=) c.*171-178G= (n.*171-178G=) c.*314-178G= (n.*314-178G=) n.920-178G= c.720-178G= (n.720-178G=) | |
7 | g.30611920G>A | CA2510025084 | GARS1 | c.882-176G>A (n.882-176G>A) n.972-176G>A n.945-176G>A n.961-176G>A c.*596-176G>A (n.*596-176G>A) n.1378-176G>A c.*220-176G>A (n.*220-176G>A) c.513-176G>A (n.513-176G>A) n.2755-176G>A c.681-176G>A (n.681-176G>A) c.*752-176G>A (n.*752-176G>A) n.898-176G>A c.714-176G>A (n.714-176G>A) c.780-176G>A (n.780-176G>A) n.890-176G>A n.6922-176G>A c.*824-176G>A (n.*824-176G>A) c.*333-176G>A (n.*333-176G>A) c.*171-176G>A (n.*171-176G>A) c.*314-176G>A (n.*314-176G>A) n.920-176G>A c.720-176G>A (n.720-176G>A) | |
7 | g.30611922T>C | CA156050147 | GARS1 | c.882-174T>C (n.882-174T>C) n.972-174T>C n.945-174T>C n.961-174T>C c.*596-174T>C (n.*596-174T>C) n.1378-174T>C c.*220-174T>C (n.*220-174T>C) c.513-174T>C (n.513-174T>C) n.2755-174T>C c.681-174T>C (n.681-174T>C) c.*752-174T>C (n.*752-174T>C) n.898-174T>C c.714-174T>C (n.714-174T>C) c.780-174T>C (n.780-174T>C) n.890-174T>C n.6922-174T>C c.*824-174T>C (n.*824-174T>C) c.*333-174T>C (n.*333-174T>C) c.*171-174T>C (n.*171-174T>C) c.*314-174T>C (n.*314-174T>C) n.920-174T>C c.720-174T>C (n.720-174T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30611922T= | CA1697810759 | GARS1 | c.882-174T= (n.882-174T=) n.972-174T= n.945-174T= n.961-174T= c.*596-174T= (n.*596-174T=) n.1378-174T= c.*220-174T= (n.*220-174T=) c.513-174T= (n.513-174T=) n.2755-174T= c.681-174T= (n.681-174T=) c.*752-174T= (n.*752-174T=) n.898-174T= c.714-174T= (n.714-174T=) c.780-174T= (n.780-174T=) n.890-174T= n.6922-174T= c.*824-174T= (n.*824-174T=) c.*333-174T= (n.*333-174T=) c.*171-174T= (n.*171-174T=) c.*314-174T= (n.*314-174T=) n.920-174T= c.720-174T= (n.720-174T=) | |
7 | g.30611923A= | CA1697810763 | GARS1 | c.882-173A= (n.882-173A=) n.972-173A= n.945-173A= n.961-173A= c.*596-173A= (n.*596-173A=) n.1378-173A= c.*220-173A= (n.*220-173A=) c.513-173A= (n.513-173A=) n.2755-173A= c.681-173A= (n.681-173A=) c.*752-173A= (n.*752-173A=) n.898-173A= c.714-173A= (n.714-173A=) c.780-173A= (n.780-173A=) n.890-173A= n.6922-173A= c.*824-173A= (n.*824-173A=) c.*333-173A= (n.*333-173A=) c.*171-173A= (n.*171-173A=) c.*314-173A= (n.*314-173A=) n.920-173A= c.720-173A= (n.720-173A=) | |
7 | g.30611923A>G | CA837505828 | GARS1 | c.882-173A>G (n.882-173A>G) n.972-173A>G n.945-173A>G n.961-173A>G c.*596-173A>G (n.*596-173A>G) n.1378-173A>G c.*220-173A>G (n.*220-173A>G) c.513-173A>G (n.513-173A>G) n.2755-173A>G c.681-173A>G (n.681-173A>G) c.*752-173A>G (n.*752-173A>G) n.898-173A>G c.714-173A>G (n.714-173A>G) c.780-173A>G (n.780-173A>G) n.890-173A>G n.6922-173A>G c.*824-173A>G (n.*824-173A>G) c.*333-173A>G (n.*333-173A>G) c.*171-173A>G (n.*171-173A>G) c.*314-173A>G (n.*314-173A>G) n.920-173A>G c.720-173A>G (n.720-173A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30611940C= | CA1697810767 | GARS1 | c.882-156C= (n.882-156C=) n.972-156C= n.945-156C= n.961-156C= c.*596-156C= (n.*596-156C=) n.1378-156C= c.*220-156C= (n.*220-156C=) c.513-156C= (n.513-156C=) n.2755-156C= c.681-156C= (n.681-156C=) c.*752-156C= (n.*752-156C=) n.898-156C= c.714-156C= (n.714-156C=) c.780-156C= (n.780-156C=) n.890-156C= n.6922-156C= c.*824-156C= (n.*824-156C=) c.*333-156C= (n.*333-156C=) c.*171-156C= (n.*171-156C=) c.*314-156C= (n.*314-156C=) n.920-156C= c.720-156C= (n.720-156C=) | |
7 | g.30611940C>T | CA156050148 | GARS1 | c.882-156C>T (n.882-156C>T) n.972-156C>T n.945-156C>T n.961-156C>T c.*596-156C>T (n.*596-156C>T) n.1378-156C>T c.*220-156C>T (n.*220-156C>T) c.513-156C>T (n.513-156C>T) n.2755-156C>T c.681-156C>T (n.681-156C>T) c.*752-156C>T (n.*752-156C>T) n.898-156C>T c.714-156C>T (n.714-156C>T) c.780-156C>T (n.780-156C>T) n.890-156C>T n.6922-156C>T c.*824-156C>T (n.*824-156C>T) c.*333-156C>T (n.*333-156C>T) c.*171-156C>T (n.*171-156C>T) c.*314-156C>T (n.*314-156C>T) n.920-156C>T c.720-156C>T (n.720-156C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30611941G>A | CA156050149 | GARS1 | c.882-155G>A (n.882-155G>A) n.972-155G>A n.945-155G>A n.961-155G>A c.*596-155G>A (n.*596-155G>A) n.1378-155G>A c.*220-155G>A (n.*220-155G>A) c.513-155G>A (n.513-155G>A) n.2755-155G>A c.681-155G>A (n.681-155G>A) c.*752-155G>A (n.*752-155G>A) n.898-155G>A c.714-155G>A (n.714-155G>A) c.780-155G>A (n.780-155G>A) n.890-155G>A n.6922-155G>A c.*824-155G>A (n.*824-155G>A) c.*333-155G>A (n.*333-155G>A) c.*171-155G>A (n.*171-155G>A) c.*314-155G>A (n.*314-155G>A) n.920-155G>A c.720-155G>A (n.720-155G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30611941G= | CA1697810772 | GARS1 | c.882-155G= (n.882-155G=) n.972-155G= n.945-155G= n.961-155G= c.*596-155G= (n.*596-155G=) n.1378-155G= c.*220-155G= (n.*220-155G=) c.513-155G= (n.513-155G=) n.2755-155G= c.681-155G= (n.681-155G=) c.*752-155G= (n.*752-155G=) n.898-155G= c.714-155G= (n.714-155G=) c.780-155G= (n.780-155G=) n.890-155G= n.6922-155G= c.*824-155G= (n.*824-155G=) c.*333-155G= (n.*333-155G=) c.*171-155G= (n.*171-155G=) c.*314-155G= (n.*314-155G=) n.920-155G= c.720-155G= (n.720-155G=) | |
7 | g.30611944G>T | CA2682249462 | GARS1 | c.882-152G>T (n.882-152G>T) n.972-152G>T n.945-152G>T n.961-152G>T c.*596-152G>T (n.*596-152G>T) n.1378-152G>T c.*220-152G>T (n.*220-152G>T) c.513-152G>T (n.513-152G>T) n.2755-152G>T c.681-152G>T (n.681-152G>T) c.*752-152G>T (n.*752-152G>T) n.898-152G>T c.714-152G>T (n.714-152G>T) c.780-152G>T (n.780-152G>T) n.890-152G>T n.6922-152G>T c.*824-152G>T (n.*824-152G>T) c.*333-152G>T (n.*333-152G>T) c.*171-152G>T (n.*171-152G>T) c.*314-152G>T (n.*314-152G>T) n.920-152G>T c.720-152G>T (n.720-152G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30611946A>G | CA2682249463 | GARS1 | c.882-150A>G (n.882-150A>G) n.972-150A>G n.945-150A>G n.961-150A>G c.*596-150A>G (n.*596-150A>G) n.1378-150A>G c.*220-150A>G (n.*220-150A>G) c.513-150A>G (n.513-150A>G) n.2755-150A>G c.681-150A>G (n.681-150A>G) c.*752-150A>G (n.*752-150A>G) n.898-150A>G c.714-150A>G (n.714-150A>G) c.780-150A>G (n.780-150A>G) n.890-150A>G n.6922-150A>G c.*824-150A>G (n.*824-150A>G) c.*333-150A>G (n.*333-150A>G) c.*171-150A>G (n.*171-150A>G) c.*314-150A>G (n.*314-150A>G) n.920-150A>G c.720-150A>G (n.720-150A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30611947A= | CA1697810776 | GARS1 | c.882-149A= (n.882-149A=) n.972-149A= n.945-149A= n.961-149A= c.*596-149A= (n.*596-149A=) n.1378-149A= c.*220-149A= (n.*220-149A=) c.513-149A= (n.513-149A=) n.2755-149A= c.681-149A= (n.681-149A=) c.*752-149A= (n.*752-149A=) n.898-149A= c.714-149A= (n.714-149A=) c.780-149A= (n.780-149A=) n.890-149A= n.6922-149A= c.*824-149A= (n.*824-149A=) c.*333-149A= (n.*333-149A=) c.*171-149A= (n.*171-149A=) c.*314-149A= (n.*314-149A=) n.920-149A= c.720-149A= (n.720-149A=) | |
7 | g.30611947A>G | CA156050155 | GARS1 | c.882-149A>G (n.882-149A>G) n.972-149A>G n.945-149A>G n.961-149A>G c.*596-149A>G (n.*596-149A>G) n.1378-149A>G c.*220-149A>G (n.*220-149A>G) c.513-149A>G (n.513-149A>G) n.2755-149A>G c.681-149A>G (n.681-149A>G) c.*752-149A>G (n.*752-149A>G) n.898-149A>G c.714-149A>G (n.714-149A>G) c.780-149A>G (n.780-149A>G) n.890-149A>G n.6922-149A>G c.*824-149A>G (n.*824-149A>G) c.*333-149A>G (n.*333-149A>G) c.*171-149A>G (n.*171-149A>G) c.*314-149A>G (n.*314-149A>G) n.920-149A>G c.720-149A>G (n.720-149A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30611947A>T | CA156050157 | GARS1 | c.882-149A>T (n.882-149A>T) n.972-149A>T n.945-149A>T n.961-149A>T c.*596-149A>T (n.*596-149A>T) n.1378-149A>T c.*220-149A>T (n.*220-149A>T) c.513-149A>T (n.513-149A>T) n.2755-149A>T c.681-149A>T (n.681-149A>T) c.*752-149A>T (n.*752-149A>T) n.898-149A>T c.714-149A>T (n.714-149A>T) c.780-149A>T (n.780-149A>T) n.890-149A>T n.6922-149A>T c.*824-149A>T (n.*824-149A>T) c.*333-149A>T (n.*333-149A>T) c.*171-149A>T (n.*171-149A>T) c.*314-149A>T (n.*314-149A>T) n.920-149A>T c.720-149A>T (n.720-149A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30611948A= | CA1697810782 | GARS1 | c.882-148A= (n.882-148A=) n.972-148A= n.945-148A= n.961-148A= c.*596-148A= (n.*596-148A=) n.1378-148A= c.*220-148A= (n.*220-148A=) c.513-148A= (n.513-148A=) n.2755-148A= c.681-148A= (n.681-148A=) c.*752-148A= (n.*752-148A=) n.898-148A= c.714-148A= (n.714-148A=) c.780-148A= (n.780-148A=) n.890-148A= n.6922-148A= c.*824-148A= (n.*824-148A=) c.*333-148A= (n.*333-148A=) c.*171-148A= (n.*171-148A=) c.*314-148A= (n.*314-148A=) n.920-148A= c.720-148A= (n.720-148A=) | |
7 | g.30611948A>G | CA1099847576 | GARS1 | c.882-148A>G (n.882-148A>G) n.972-148A>G n.945-148A>G n.961-148A>G c.*596-148A>G (n.*596-148A>G) n.1378-148A>G c.*220-148A>G (n.*220-148A>G) c.513-148A>G (n.513-148A>G) n.2755-148A>G c.681-148A>G (n.681-148A>G) c.*752-148A>G (n.*752-148A>G) n.898-148A>G c.714-148A>G (n.714-148A>G) c.780-148A>G (n.780-148A>G) n.890-148A>G n.6922-148A>G c.*824-148A>G (n.*824-148A>G) c.*333-148A>G (n.*333-148A>G) c.*171-148A>G (n.*171-148A>G) c.*314-148A>G (n.*314-148A>G) n.920-148A>G c.720-148A>G (n.720-148A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30611951T>C | CA2714340743 | GARS1 | c.882-145T>C (n.882-145T>C) n.972-145T>C n.945-145T>C n.961-145T>C c.*596-145T>C (n.*596-145T>C) n.1378-145T>C c.*220-145T>C (n.*220-145T>C) c.513-145T>C (n.513-145T>C) n.2755-145T>C c.681-145T>C (n.681-145T>C) c.*752-145T>C (n.*752-145T>C) n.898-145T>C c.714-145T>C (n.714-145T>C) c.780-145T>C (n.780-145T>C) n.890-145T>C n.6922-145T>C c.*824-145T>C (n.*824-145T>C) c.*333-145T>C (n.*333-145T>C) c.*171-145T>C (n.*171-145T>C) c.*314-145T>C (n.*314-145T>C) n.920-145T>C c.720-145T>C (n.720-145T>C) | dbSNP |
7 | g.30611952T>C | CA156050163 | GARS1 | c.882-144T>C (n.882-144T>C) n.972-144T>C n.945-144T>C n.961-144T>C c.*596-144T>C (n.*596-144T>C) n.1378-144T>C c.*220-144T>C (n.*220-144T>C) c.513-144T>C (n.513-144T>C) n.2755-144T>C c.681-144T>C (n.681-144T>C) c.*752-144T>C (n.*752-144T>C) n.898-144T>C c.714-144T>C (n.714-144T>C) c.780-144T>C (n.780-144T>C) n.890-144T>C n.6922-144T>C c.*824-144T>C (n.*824-144T>C) c.*333-144T>C (n.*333-144T>C) c.*171-144T>C (n.*171-144T>C) c.*314-144T>C (n.*314-144T>C) n.920-144T>C c.720-144T>C (n.720-144T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30611952T= | CA1697810785 | GARS1 | c.882-144T= (n.882-144T=) n.972-144T= n.945-144T= n.961-144T= c.*596-144T= (n.*596-144T=) n.1378-144T= c.*220-144T= (n.*220-144T=) c.513-144T= (n.513-144T=) n.2755-144T= c.681-144T= (n.681-144T=) c.*752-144T= (n.*752-144T=) n.898-144T= c.714-144T= (n.714-144T=) c.780-144T= (n.780-144T=) n.890-144T= n.6922-144T= c.*824-144T= (n.*824-144T=) c.*333-144T= (n.*333-144T=) c.*171-144T= (n.*171-144T=) c.*314-144T= (n.*314-144T=) n.920-144T= c.720-144T= (n.720-144T=) | |
7 | g.30611953T>C | CA1697810788 | GARS1 | c.882-143T>C (n.882-143T>C) n.972-143T>C n.945-143T>C n.961-143T>C c.*596-143T>C (n.*596-143T>C) n.1378-143T>C c.*220-143T>C (n.*220-143T>C) c.513-143T>C (n.513-143T>C) n.2755-143T>C c.681-143T>C (n.681-143T>C) c.*752-143T>C (n.*752-143T>C) n.898-143T>C c.714-143T>C (n.714-143T>C) c.780-143T>C (n.780-143T>C) n.890-143T>C n.6922-143T>C c.*824-143T>C (n.*824-143T>C) c.*333-143T>C (n.*333-143T>C) c.*171-143T>C (n.*171-143T>C) c.*314-143T>C (n.*314-143T>C) n.920-143T>C c.720-143T>C (n.720-143T>C) | dbSNP |
7 | g.30611953T= | CA1697810787 | GARS1 | c.882-143T= (n.882-143T=) n.972-143T= n.945-143T= n.961-143T= c.*596-143T= (n.*596-143T=) n.1378-143T= c.*220-143T= (n.*220-143T=) c.513-143T= (n.513-143T=) n.2755-143T= c.681-143T= (n.681-143T=) c.*752-143T= (n.*752-143T=) n.898-143T= c.714-143T= (n.714-143T=) c.780-143T= (n.780-143T=) n.890-143T= n.6922-143T= c.*824-143T= (n.*824-143T=) c.*333-143T= (n.*333-143T=) c.*171-143T= (n.*171-143T=) c.*314-143T= (n.*314-143T=) n.920-143T= c.720-143T= (n.720-143T=) | |
7 | g.30611954C>A | CA2682249464 | GARS1 | c.882-142C>A (n.882-142C>A) n.972-142C>A n.945-142C>A n.961-142C>A c.*596-142C>A (n.*596-142C>A) n.1378-142C>A c.*220-142C>A (n.*220-142C>A) c.513-142C>A (n.513-142C>A) n.2755-142C>A c.681-142C>A (n.681-142C>A) c.*752-142C>A (n.*752-142C>A) n.898-142C>A c.714-142C>A (n.714-142C>A) c.780-142C>A (n.780-142C>A) n.890-142C>A n.6922-142C>A c.*824-142C>A (n.*824-142C>A) c.*333-142C>A (n.*333-142C>A) c.*171-142C>A (n.*171-142C>A) c.*314-142C>A (n.*314-142C>A) n.920-142C>A c.720-142C>A (n.720-142C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30611955T>C | CA2682249465 | GARS1 | c.882-141T>C (n.882-141T>C) n.972-141T>C n.945-141T>C n.961-141T>C c.*596-141T>C (n.*596-141T>C) n.1378-141T>C c.*220-141T>C (n.*220-141T>C) c.513-141T>C (n.513-141T>C) n.2755-141T>C c.681-141T>C (n.681-141T>C) c.*752-141T>C (n.*752-141T>C) n.898-141T>C c.714-141T>C (n.714-141T>C) c.780-141T>C (n.780-141T>C) n.890-141T>C n.6922-141T>C c.*824-141T>C (n.*824-141T>C) c.*333-141T>C (n.*333-141T>C) c.*171-141T>C (n.*171-141T>C) c.*314-141T>C (n.*314-141T>C) n.920-141T>C c.720-141T>C (n.720-141T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.30611956A>G | CA2682249467 | GARS1 | c.882-140A>G (n.882-140A>G) n.972-140A>G n.945-140A>G n.961-140A>G c.*596-140A>G (n.*596-140A>G) n.1378-140A>G c.*220-140A>G (n.*220-140A>G) c.513-140A>G (n.513-140A>G) n.2755-140A>G c.681-140A>G (n.681-140A>G) c.*752-140A>G (n.*752-140A>G) n.898-140A>G c.714-140A>G (n.714-140A>G) c.780-140A>G (n.780-140A>G) n.890-140A>G n.6922-140A>G c.*824-140A>G (n.*824-140A>G) c.*333-140A>G (n.*333-140A>G) c.*171-140A>G (n.*171-140A>G) c.*314-140A>G (n.*314-140A>G) n.920-140A>G c.720-140A>G (n.720-140A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30611959del | CA2682249466 | GARS1 | c.882-137del (n.882-137del) n.972-137del n.945-137del n.961-137del c.*596-137del (n.*596-137del) n.1378-137del c.*220-137del (n.*220-137del) c.513-137del (n.513-137del) n.2755-137del c.681-137del (n.681-137del) c.*752-137del (n.*752-137del) n.898-137del c.714-137del (n.714-137del) c.780-137del (n.780-137del) n.890-137del n.6922-137del c.*824-137del (n.*824-137del) c.*333-137del (n.*333-137del) c.*171-137del (n.*171-137del) c.*314-137del (n.*314-137del) n.920-137del c.720-137del (n.720-137del) | gnomAD v4 |
7 | g.30611957A= | CA1697810795 | GARS1 | c.882-139A= (n.882-139A=) n.972-139A= n.945-139A= n.961-139A= c.*596-139A= (n.*596-139A=) n.1378-139A= c.*220-139A= (n.*220-139A=) c.513-139A= (n.513-139A=) n.2755-139A= c.681-139A= (n.681-139A=) c.*752-139A= (n.*752-139A=) n.898-139A= c.714-139A= (n.714-139A=) c.780-139A= (n.780-139A=) n.890-139A= n.6922-139A= c.*824-139A= (n.*824-139A=) c.*333-139A= (n.*333-139A=) c.*171-139A= (n.*171-139A=) c.*314-139A= (n.*314-139A=) n.920-139A= c.720-139A= (n.720-139A=) | |
7 | g.30611957A>T | CA1697810791 | GARS1 | c.882-139A>T (n.882-139A>T) n.972-139A>T n.945-139A>T n.961-139A>T c.*596-139A>T (n.*596-139A>T) n.1378-139A>T c.*220-139A>T (n.*220-139A>T) c.513-139A>T (n.513-139A>T) n.2755-139A>T c.681-139A>T (n.681-139A>T) c.*752-139A>T (n.*752-139A>T) n.898-139A>T c.714-139A>T (n.714-139A>T) c.780-139A>T (n.780-139A>T) n.890-139A>T n.6922-139A>T c.*824-139A>T (n.*824-139A>T) c.*333-139A>T (n.*333-139A>T) c.*171-139A>T (n.*171-139A>T) c.*314-139A>T (n.*314-139A>T) n.920-139A>T c.720-139A>T (n.720-139A>T) | dbSNP |
7 | g.30611959A= | CA1697810800 | GARS1 | c.882-137A= (n.882-137A=) n.972-137A= n.945-137A= n.961-137A= c.*596-137A= (n.*596-137A=) n.1378-137A= c.*220-137A= (n.*220-137A=) c.513-137A= (n.513-137A=) n.2755-137A= c.681-137A= (n.681-137A=) c.*752-137A= (n.*752-137A=) n.898-137A= c.714-137A= (n.714-137A=) c.780-137A= (n.780-137A=) n.890-137A= n.6922-137A= c.*824-137A= (n.*824-137A=) c.*333-137A= (n.*333-137A=) c.*171-137A= (n.*171-137A=) c.*314-137A= (n.*314-137A=) n.920-137A= c.720-137A= (n.720-137A=) | |
7 | g.30611959A>G | CA1697810801 | GARS1 | c.882-137A>G (n.882-137A>G) n.972-137A>G n.945-137A>G n.961-137A>G c.*596-137A>G (n.*596-137A>G) n.1378-137A>G c.*220-137A>G (n.*220-137A>G) c.513-137A>G (n.513-137A>G) n.2755-137A>G c.681-137A>G (n.681-137A>G) c.*752-137A>G (n.*752-137A>G) n.898-137A>G c.714-137A>G (n.714-137A>G) c.780-137A>G (n.780-137A>G) n.890-137A>G n.6922-137A>G c.*824-137A>G (n.*824-137A>G) c.*333-137A>G (n.*333-137A>G) c.*171-137A>G (n.*171-137A>G) c.*314-137A>G (n.*314-137A>G) n.920-137A>G c.720-137A>G (n.720-137A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30611960C>T | CA2682249468 | GARS1 | c.882-136C>T (n.882-136C>T) n.972-136C>T n.945-136C>T n.961-136C>T c.*596-136C>T (n.*596-136C>T) n.1378-136C>T c.*220-136C>T (n.*220-136C>T) c.513-136C>T (n.513-136C>T) n.2755-136C>T c.681-136C>T (n.681-136C>T) c.*752-136C>T (n.*752-136C>T) n.898-136C>T c.714-136C>T (n.714-136C>T) c.780-136C>T (n.780-136C>T) n.890-136C>T n.6922-136C>T c.*824-136C>T (n.*824-136C>T) c.*333-136C>T (n.*333-136C>T) c.*171-136C>T (n.*171-136C>T) c.*314-136C>T (n.*314-136C>T) n.920-136C>T c.720-136C>T (n.720-136C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30611963C>A | CA2682249469 | GARS1 | c.882-133C>A (n.882-133C>A) n.972-133C>A n.945-133C>A n.961-133C>A c.*596-133C>A (n.*596-133C>A) n.1378-133C>A c.*220-133C>A (n.*220-133C>A) c.513-133C>A (n.513-133C>A) n.2755-133C>A c.681-133C>A (n.681-133C>A) c.*752-133C>A (n.*752-133C>A) n.898-133C>A c.714-133C>A (n.714-133C>A) c.780-133C>A (n.780-133C>A) n.890-133C>A n.6922-133C>A c.*824-133C>A (n.*824-133C>A) c.*333-133C>A (n.*333-133C>A) c.*171-133C>A (n.*171-133C>A) c.*314-133C>A (n.*314-133C>A) n.920-133C>A c.720-133C>A (n.720-133C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.30611963C>T | CA2682249470 | GARS1 | c.882-133C>T (n.882-133C>T) n.972-133C>T n.945-133C>T n.961-133C>T c.*596-133C>T (n.*596-133C>T) n.1378-133C>T c.*220-133C>T (n.*220-133C>T) c.513-133C>T (n.513-133C>T) n.2755-133C>T c.681-133C>T (n.681-133C>T) c.*752-133C>T (n.*752-133C>T) n.898-133C>T c.714-133C>T (n.714-133C>T) c.780-133C>T (n.780-133C>T) n.890-133C>T n.6922-133C>T c.*824-133C>T (n.*824-133C>T) c.*333-133C>T (n.*333-133C>T) c.*171-133C>T (n.*171-133C>T) c.*314-133C>T (n.*314-133C>T) n.920-133C>T c.720-133C>T (n.720-133C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30611965T>G | CA2682249471 | GARS1 | c.882-131T>G (n.882-131T>G) n.972-131T>G n.945-131T>G n.961-131T>G c.*596-131T>G (n.*596-131T>G) n.1378-131T>G c.*220-131T>G (n.*220-131T>G) c.513-131T>G (n.513-131T>G) n.2755-131T>G c.681-131T>G (n.681-131T>G) c.*752-131T>G (n.*752-131T>G) n.898-131T>G c.714-131T>G (n.714-131T>G) c.780-131T>G (n.780-131T>G) n.890-131T>G n.6922-131T>G c.*824-131T>G (n.*824-131T>G) c.*333-131T>G (n.*333-131T>G) c.*171-131T>G (n.*171-131T>G) c.*314-131T>G (n.*314-131T>G) n.920-131T>G c.720-131T>G (n.720-131T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30611966T>G | CA2682249472 | GARS1 | c.882-130T>G (n.882-130T>G) n.972-130T>G n.945-130T>G n.961-130T>G c.*596-130T>G (n.*596-130T>G) n.1378-130T>G c.*220-130T>G (n.*220-130T>G) c.513-130T>G (n.513-130T>G) n.2755-130T>G c.681-130T>G (n.681-130T>G) c.*752-130T>G (n.*752-130T>G) n.898-130T>G c.714-130T>G (n.714-130T>G) c.780-130T>G (n.780-130T>G) n.890-130T>G n.6922-130T>G c.*824-130T>G (n.*824-130T>G) c.*333-130T>G (n.*333-130T>G) c.*171-130T>G (n.*171-130T>G) c.*314-130T>G (n.*314-130T>G) n.920-130T>G c.720-130T>G (n.720-130T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30611967T>G | CA2682249473 | GARS1 | c.882-129T>G (n.882-129T>G) n.972-129T>G n.945-129T>G n.961-129T>G c.*596-129T>G (n.*596-129T>G) n.1378-129T>G c.*220-129T>G (n.*220-129T>G) c.513-129T>G (n.513-129T>G) n.2755-129T>G c.681-129T>G (n.681-129T>G) c.*752-129T>G (n.*752-129T>G) n.898-129T>G c.714-129T>G (n.714-129T>G) c.780-129T>G (n.780-129T>G) n.890-129T>G n.6922-129T>G c.*824-129T>G (n.*824-129T>G) c.*333-129T>G (n.*333-129T>G) c.*171-129T>G (n.*171-129T>G) c.*314-129T>G (n.*314-129T>G) n.920-129T>G c.720-129T>G (n.720-129T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.30611969A>T | CA2682249474 | GARS1 | c.882-127A>T (n.882-127A>T) n.972-127A>T n.945-127A>T n.961-127A>T c.*596-127A>T (n.*596-127A>T) n.1378-127A>T c.*220-127A>T (n.*220-127A>T) c.513-127A>T (n.513-127A>T) n.2755-127A>T c.681-127A>T (n.681-127A>T) c.*752-127A>T (n.*752-127A>T) n.898-127A>T c.714-127A>T (n.714-127A>T) c.780-127A>T (n.780-127A>T) n.890-127A>T n.6922-127A>T c.*824-127A>T (n.*824-127A>T) c.*333-127A>T (n.*333-127A>T) c.*171-127A>T (n.*171-127A>T) c.*314-127A>T (n.*314-127A>T) n.920-127A>T c.720-127A>T (n.720-127A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.30611970G>A | CA1697810805 | GARS1 | c.882-126G>A (n.882-126G>A) n.972-126G>A n.945-126G>A n.961-126G>A c.*596-126G>A (n.*596-126G>A) n.1378-126G>A c.*220-126G>A (n.*220-126G>A) c.513-126G>A (n.513-126G>A) n.2755-126G>A c.681-126G>A (n.681-126G>A) c.*752-126G>A (n.*752-126G>A) n.898-126G>A c.714-126G>A (n.714-126G>A) c.780-126G>A (n.780-126G>A) n.890-126G>A n.6922-126G>A c.*824-126G>A (n.*824-126G>A) c.*333-126G>A (n.*333-126G>A) c.*171-126G>A (n.*171-126G>A) c.*314-126G>A (n.*314-126G>A) n.920-126G>A c.720-126G>A (n.720-126G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30611970G= | CA1697810804 | GARS1 | c.882-126G= (n.882-126G=) n.972-126G= n.945-126G= n.961-126G= c.*596-126G= (n.*596-126G=) n.1378-126G= c.*220-126G= (n.*220-126G=) c.513-126G= (n.513-126G=) n.2755-126G= c.681-126G= (n.681-126G=) c.*752-126G= (n.*752-126G=) n.898-126G= c.714-126G= (n.714-126G=) c.780-126G= (n.780-126G=) n.890-126G= n.6922-126G= c.*824-126G= (n.*824-126G=) c.*333-126G= (n.*333-126G=) c.*171-126G= (n.*171-126G=) c.*314-126G= (n.*314-126G=) n.920-126G= c.720-126G= (n.720-126G=) | |
7 | g.30611970G>T | CA1697810808 | GARS1 | c.882-126G>T (n.882-126G>T) n.972-126G>T n.945-126G>T n.961-126G>T c.*596-126G>T (n.*596-126G>T) n.1378-126G>T c.*220-126G>T (n.*220-126G>T) c.513-126G>T (n.513-126G>T) n.2755-126G>T c.681-126G>T (n.681-126G>T) c.*752-126G>T (n.*752-126G>T) n.898-126G>T c.714-126G>T (n.714-126G>T) c.780-126G>T (n.780-126G>T) n.890-126G>T n.6922-126G>T c.*824-126G>T (n.*824-126G>T) c.*333-126G>T (n.*333-126G>T) c.*171-126G>T (n.*171-126G>T) c.*314-126G>T (n.*314-126G>T) n.920-126G>T c.720-126G>T (n.720-126G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30611971G>T | CA2774901081 | GARS1 | c.882-125G>T (n.882-125G>T) n.972-125G>T n.945-125G>T n.961-125G>T c.*596-125G>T (n.*596-125G>T) n.1378-125G>T c.*220-125G>T (n.*220-125G>T) c.513-125G>T (n.513-125G>T) n.2755-125G>T c.681-125G>T (n.681-125G>T) c.*752-125G>T (n.*752-125G>T) n.898-125G>T c.714-125G>T (n.714-125G>T) c.780-125G>T (n.780-125G>T) n.890-125G>T n.6922-125G>T c.*824-125G>T (n.*824-125G>T) c.*333-125G>T (n.*333-125G>T) c.*171-125G>T (n.*171-125G>T) c.*314-125G>T (n.*314-125G>T) n.920-125G>T c.720-125G>T (n.720-125G>T) | |
7 | g.30611972G>A | CA156050167 | GARS1 | c.882-124G>A (n.882-124G>A) n.972-124G>A n.945-124G>A n.961-124G>A c.*596-124G>A (n.*596-124G>A) n.1378-124G>A c.*220-124G>A (n.*220-124G>A) c.513-124G>A (n.513-124G>A) n.2755-124G>A c.681-124G>A (n.681-124G>A) c.*752-124G>A (n.*752-124G>A) n.898-124G>A c.714-124G>A (n.714-124G>A) c.780-124G>A (n.780-124G>A) n.890-124G>A n.6922-124G>A c.*824-124G>A (n.*824-124G>A) c.*333-124G>A (n.*333-124G>A) c.*171-124G>A (n.*171-124G>A) c.*314-124G>A (n.*314-124G>A) n.920-124G>A c.720-124G>A (n.720-124G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.30611972G>T | CA2682249475 | GARS1 | c.882-124G>T (n.882-124G>T) n.972-124G>T n.945-124G>T n.961-124G>T c.*596-124G>T (n.*596-124G>T) n.1378-124G>T c.*220-124G>T (n.*220-124G>T) c.513-124G>T (n.513-124G>T) n.2755-124G>T c.681-124G>T (n.681-124G>T) c.*752-124G>T (n.*752-124G>T) n.898-124G>T c.714-124G>T (n.714-124G>T) c.780-124G>T (n.780-124G>T) n.890-124G>T n.6922-124G>T c.*824-124G>T (n.*824-124G>T) c.*333-124G>T (n.*333-124G>T) c.*171-124G>T (n.*171-124G>T) c.*314-124G>T (n.*314-124G>T) n.920-124G>T c.720-124G>T (n.720-124G>T) | gnomAD v4 |
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